Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23629819_23629849delinsAACTGTCGAATTGTTTAGTATCACTGGCAAG | CA2213422401 | PALB2 | c.2311_2341delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu771=) c.212-574_212-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (n.212-574_212-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT) c.2305_2335delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu769=) c.1420_1450delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (p.Leu474=) n.3652_3682delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.2825_2855delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.1233_1263delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.1000_1030delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT c.49-574_49-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT (n.49-574_49-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT) n.2459_2489delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT c.87-574_87-544delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT n.3101_3131delinsCTTGCCAGTGATACTAAACAATTCGACAGTT | |
16 | g.23629822_23629851del | CA658683924 | PALB2 | c.2311_2340del (p.Leu771_Ser780del) c.212-574_212-545del (n.212-574_212-545del) c.2305_2334del (p.Leu769_Ser778del) c.1420_1449del (p.Leu474_Ser483del) n.3652_3681del n.2825_2854del n.1233_1262del n.1000_1029del c.49-574_49-545del (n.49-574_49-545del) n.2459_2488del c.87-574_87-545del n.3101_3130del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629831G>A | CA192039 | PALB2 | c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.212-556C>T (n.212-556C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.3670C>T n.2843C>T n.1251C>T n.1018C>T c.49-556C>T (n.49-556C>T) n.2477C>T c.87-556C>T n.3119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629831G>C | CA395125115 | PALB2 | c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.212-556C>G (n.212-556C>G) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.3670C>G n.2843C>G n.1251C>G n.1018C>G c.49-556C>G (n.49-556C>G) n.2477C>G c.87-556C>G n.3119C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629831G= | CA2213422455 | PALB2 | c.2329C= (p.Gln777=) c.212-556C= (n.212-556C=) c.2323C= (p.Gln775=) c.1438C= (p.Gln480=) n.3670C= n.2843C= n.1251C= n.1018C= c.49-556C= (n.49-556C=) n.2477C= c.87-556C= n.3119C= | |
16 | g.23629831G>T | CA395125118 | PALB2 | c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.212-556C>A (n.212-556C>A) c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) n.3670C>A n.2843C>A n.1251C>A n.1018C>A c.49-556C>A (n.49-556C>A) n.2477C>A c.87-556C>A n.3119C>A | |
16 | g.23629832T>A | CA395125125 | PALB2 | c.2328A>T (p.Lys776Asn) c.212-557A>T (n.212-557A>T) c.2322A>T (p.Lys774Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) n.3669A>T n.2842A>T n.1250A>T n.1017A>T c.49-557A>T (n.49-557A>T) n.2476A>T c.87-557A>T n.3118A>T | dbSNP |
16 | g.23629832T>C | CA494460975 | PALB2 | c.2328A>G (p.Lys776=) c.212-557A>G (n.212-557A>G) c.2322A>G (p.Lys774=) c.1437A>G (p.Lys479=) n.3669A>G n.2842A>G n.1250A>G n.1017A>G c.49-557A>G (n.49-557A>G) n.2476A>G c.87-557A>G n.3118A>G | dbSNP |
16 | g.23629832T>G | CA395125124 | PALB2 | c.2328A>C (p.Lys776Asn) c.212-557A>C (n.212-557A>C) c.2322A>C (p.Lys774Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.3669A>C n.2842A>C n.1250A>C n.1017A>C c.49-557A>C (n.49-557A>C) n.2476A>C c.87-557A>C n.3118A>C | dbSNP |
16 | g.23629833T>A | CA395125133 | PALB2 | c.2327A>T (p.Lys776Ile) c.212-558A>T (n.212-558A>T) c.2321A>T (p.Lys774Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) n.3668A>T n.2841A>T n.1249A>T n.1016A>T c.49-558A>T (n.49-558A>T) n.2475A>T c.87-558A>T n.3117A>T | dbSNP |
16 | g.23629833T>C | CA395125136 | PALB2 | c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.212-558A>G (n.212-558A>G) c.2321A>G (p.Lys774Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.3668A>G n.2841A>G n.1249A>G n.1016A>G c.49-558A>G (n.49-558A>G) n.2475A>G c.87-558A>G n.3117A>G | dbSNP |
16 | g.23629833T>G | CA395125139 | PALB2 | c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.212-558A>C (n.212-558A>C) c.2321A>C (p.Lys774Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.3668A>C n.2841A>C n.1249A>C n.1016A>C c.49-558A>C (n.49-558A>C) n.2475A>C c.87-558A>C n.3117A>C | |
16 | g.23629834T>A | CA395125141 | PALB2 | c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.212-559A>T (n.212-559A>T) c.2320A>T (p.Lys774Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.3667A>T n.2840A>T n.1248A>T n.1015A>T c.49-559A>T (n.49-559A>T) n.2474A>T c.87-559A>T n.3116A>T | dbSNP |
16 | g.23629834T>C | CA7963595 | PALB2 | c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.212-559A>G (n.212-559A>G) c.2320A>G (p.Lys774Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.3667A>G n.2840A>G n.1248A>G n.1015A>G c.49-559A>G (n.49-559A>G) n.2474A>G c.87-559A>G n.3116A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629834T>G | CA395125146 | PALB2 | c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.212-559A>C (n.212-559A>C) c.2320A>C (p.Lys774Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.3667A>C n.2840A>C n.1248A>C n.1015A>C c.49-559A>C (n.49-559A>C) n.2474A>C c.87-559A>C n.3116A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629834T= | CA2213422461 | PALB2 | c.2326A= (p.Lys776=) c.212-559A= (n.212-559A=) c.2320A= (p.Lys774=) c.1435A= (p.Lys479=) n.3667A= n.2840A= n.1248A= n.1015A= c.49-559A= (n.49-559A=) n.2474A= c.87-559A= n.3116A= | |
16 | g.23629835A= | CA2213422467 | PALB2 | c.2325T= (p.Thr775=) c.212-560T= (n.212-560T=) c.2319T= (p.Thr773=) c.1434T= (p.Thr478=) n.3666T= n.2839T= n.1247T= n.1014T= c.49-560T= (n.49-560T=) n.2473T= c.87-560T= n.3115T= | |
16 | g.23629835A>C | CA16608113 | PALB2 | c.2325T>G (p.Thr775=) c.212-560T>G (n.212-560T>G) c.2319T>G (p.Thr773=) c.1434T>G (p.Thr478=) n.3666T>G n.2839T>G n.1247T>G n.1014T>G c.49-560T>G (n.49-560T>G) n.2473T>G c.87-560T>G n.3115T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629835A>G | CA7963596 | PALB2 | c.2325T>C (p.Thr775=) c.212-560T>C (n.212-560T>C) c.2319T>C (p.Thr773=) c.1434T>C (p.Thr478=) n.3666T>C n.2839T>C n.1247T>C n.1014T>C c.49-560T>C (n.49-560T>C) n.2473T>C c.87-560T>C n.3115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629835A>T | CA494460976 | PALB2 | c.2325T>A (p.Thr775=) c.212-560T>A (n.212-560T>A) c.2319T>A (p.Thr773=) c.1434T>A (p.Thr478=) n.3666T>A n.2839T>A n.1247T>A n.1014T>A c.49-560T>A (n.49-560T>A) n.2473T>A c.87-560T>A n.3115T>A | dbSNP |
16 | g.23629836G>A | CA7963597 | PALB2 | c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.212-561C>T (n.212-561C>T) c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.3665C>T n.2838C>T n.1246C>T n.1013C>T c.49-561C>T (n.49-561C>T) n.2472C>T c.87-561C>T n.3114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629836G>C | CA395125155 | PALB2 | c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.212-561C>G (n.212-561C>G) c.2318C>G (p.Thr773Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.3665C>G n.2838C>G n.1246C>G n.1013C>G c.49-561C>G (n.49-561C>G) n.2472C>G c.87-561C>G n.3114C>G | dbSNP |
16 | g.23629836G= | CA2213422470 | PALB2 | c.2324C= (p.Thr775=) c.212-561C= (n.212-561C=) c.2318C= (p.Thr773=) c.1433C= (p.Thr478=) n.3665C= n.2838C= n.1246C= n.1013C= c.49-561C= (n.49-561C=) n.2472C= c.87-561C= n.3114C= | |
16 | g.23629836G>T | CA395125157 | PALB2 | c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.212-561C>A (n.212-561C>A) c.2318C>A (p.Thr773Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.3665C>A n.2838C>A n.1246C>A n.1013C>A c.49-561C>A (n.49-561C>A) n.2472C>A c.87-561C>A n.3114C>A | dbSNP |
16 | g.23629837T>A | CA395125161 | PALB2 | c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.212-562A>T (n.212-562A>T) c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.3664A>T n.2837A>T n.1245A>T n.1012A>T c.49-562A>T (n.49-562A>T) n.2471A>T c.87-562A>T n.3113A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629837T>C | CA395125164 | PALB2 | c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.212-562A>G (n.212-562A>G) c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.3664A>G n.2837A>G n.1245A>G n.1012A>G c.49-562A>G (n.49-562A>G) n.2471A>G c.87-562A>G n.3113A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629837T>G | CA395125167 | PALB2 | c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.212-562A>C (n.212-562A>C) c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.3664A>C n.2837A>C n.1245A>C n.1012A>C c.49-562A>C (n.49-562A>C) n.2471A>C c.87-562A>C n.3113A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629837T= | CA2213422475 | PALB2 | c.2323A= (p.Thr775=) c.212-562A= (n.212-562A=) c.2317A= (p.Thr773=) c.1432A= (p.Thr478=) n.3664A= n.2837A= n.1245A= n.1012A= c.49-562A= (n.49-562A=) n.2471A= c.87-562A= n.3113A= | |
16 | g.23629837dup | CA2695222922 | PALB2 | c.2323dup (p.Thr775AsnfsTer2) c.212-562dup (n.212-562dup) c.2317dup (p.Thr773AsnfsTer2) c.1432dup (p.Thr478AsnfsTer2) n.3664dup n.2837dup n.1245dup n.1012dup c.49-562dup (n.49-562dup) n.2471dup c.87-562dup n.3113dup | ClinVar |
16 | g.23629838A= | CA2213422486 | PALB2 | c.2322T= (p.Asp774=) c.212-563T= (n.212-563T=) c.2316T= (p.Asp772=) c.1431T= (p.Asp477=) n.3663T= n.2836T= n.1244T= n.1011T= c.49-563T= (n.49-563T=) n.2470T= c.87-563T= n.3112T= | |
16 | g.23629838A>C | CA395125170 | PALB2 | c.2322T>G (p.Asp774Glu) c.212-563T>G (n.212-563T>G) c.2316T>G (p.Asp772Glu) c.1431T>G (p.Asp477Glu) n.3663T>G n.2836T>G n.1244T>G n.1011T>G c.49-563T>G (n.49-563T>G) n.2470T>G c.87-563T>G n.3112T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629838A>G | CA494460977 | PALB2 | c.2322T>C (p.Asp774=) c.212-563T>C (n.212-563T>C) c.2316T>C (p.Asp772=) c.1431T>C (p.Asp477=) n.3663T>C n.2836T>C n.1244T>C n.1011T>C c.49-563T>C (n.49-563T>C) n.2470T>C c.87-563T>C n.3112T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629838A>T | CA395125175 | PALB2 | c.2322T>A (p.Asp774Glu) c.212-563T>A (n.212-563T>A) c.2316T>A (p.Asp772Glu) c.1431T>A (p.Asp477Glu) n.3663T>A n.2836T>A n.1244T>A n.1011T>A c.49-563T>A (n.49-563T>A) n.2470T>A c.87-563T>A n.3112T>A | dbSNP |
16 | g.23629839T>A | CA395125177 | PALB2 | c.2321A>T (p.Asp774Val) c.212-564A>T (n.212-564A>T) c.2315A>T (p.Asp772Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.3662A>T n.2835A>T n.1243A>T n.1010A>T c.49-564A>T (n.49-564A>T) n.2469A>T c.87-564A>T n.3111A>T | dbSNP |
16 | g.23629839T>C | CA395125179 | PALB2 | c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.212-564A>G (n.212-564A>G) c.2315A>G (p.Asp772Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.3662A>G n.2835A>G n.1243A>G n.1010A>G c.49-564A>G (n.49-564A>G) n.2469A>G c.87-564A>G n.3111A>G | dbSNP |
16 | g.23629839T>G | CA395125178 | PALB2 | c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.212-564A>C (n.212-564A>C) c.2315A>C (p.Asp772Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.3662A>C n.2835A>C n.1243A>C n.1010A>C c.49-564A>C (n.49-564A>C) n.2469A>C c.87-564A>C n.3111A>C | |
16 | g.23629840C>A | CA395125182 | PALB2 | c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.212-565G>T (n.212-565G>T) c.2314G>T (p.Asp772Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.3661G>T n.2834G>T n.1242G>T n.1009G>T c.49-565G>T (n.49-565G>T) n.2468G>T c.87-565G>T n.3110G>T | dbSNP |
16 | g.23629840C= | CA2213422492 | PALB2 | c.2320G= (p.Asp774=) c.212-565G= (n.212-565G=) c.2314G= (p.Asp772=) c.1429G= (p.Asp477=) n.3661G= n.2834G= n.1242G= n.1009G= c.49-565G= (n.49-565G=) n.2468G= c.87-565G= n.3110G= | |
16 | g.23629840C>G | CA395125184 | PALB2 | c.2320G>C (p.Asp774His) c.212-565G>C (n.212-565G>C) c.2314G>C (p.Asp772His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.3661G>C n.2834G>C n.1242G>C n.1009G>C c.49-565G>C (n.49-565G>C) n.2468G>C c.87-565G>C n.3110G>C | dbSNP |
16 | g.23629840C>T | CA395125189 | PALB2 | c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.212-565G>A (n.212-565G>A) c.2314G>A (p.Asp772Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.3661G>A n.2834G>A n.1242G>A n.1009G>A c.49-565G>A (n.49-565G>A) n.2468G>A c.87-565G>A n.3110G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629841A>C | CA395125193 | PALB2 | c.2319T>G (p.Ser773Arg) c.212-566T>G (n.212-566T>G) c.2313T>G (p.Ser771Arg) c.1428T>G (p.Ser476Arg) n.3660T>G n.2833T>G n.1241T>G n.1008T>G c.49-566T>G (n.49-566T>G) n.2467T>G c.87-566T>G n.3109T>G | |
16 | g.23629841A>G | CA494460978 | PALB2 | c.2319T>C (p.Ser773=) c.212-566T>C (n.212-566T>C) c.2313T>C (p.Ser771=) c.1428T>C (p.Ser476=) n.3660T>C n.2833T>C n.1241T>C n.1008T>C c.49-566T>C (n.49-566T>C) n.2467T>C c.87-566T>C n.3109T>C | |
16 | g.23629841A>T | CA395125196 | PALB2 | c.2319T>A (p.Ser773Arg) c.212-566T>A (n.212-566T>A) c.2313T>A (p.Ser771Arg) c.1428T>A (p.Ser476Arg) n.3660T>A n.2833T>A n.1241T>A n.1008T>A c.49-566T>A (n.49-566T>A) n.2467T>A c.87-566T>A n.3109T>A | dbSNP |
16 | g.23629842C>A | CA395125205 | PALB2 | c.2318G>T (p.Ser773Ile) c.212-567G>T (n.212-567G>T) c.2312G>T (p.Ser771Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) n.3659G>T n.2832G>T n.1240G>T n.1007G>T c.49-567G>T (n.49-567G>T) n.2466G>T c.87-567G>T n.3108G>T | dbSNP |
16 | g.23629842C>G | CA395125203 | PALB2 | c.2318G>C (p.Ser773Thr) c.212-567G>C (n.212-567G>C) c.2312G>C (p.Ser771Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) n.3659G>C n.2832G>C n.1240G>C n.1007G>C c.49-567G>C (n.49-567G>C) n.2466G>C c.87-567G>C n.3108G>C | dbSNP |
16 | g.23629842C>T | CA395125199 | PALB2 | c.2318G>A (p.Ser773Asn) c.212-567G>A (n.212-567G>A) c.2312G>A (p.Ser771Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) n.3659G>A n.2832G>A n.1240G>A n.1007G>A c.49-567G>A (n.49-567G>A) n.2466G>A c.87-567G>A n.3108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629843T>A | CA395125209 | PALB2 | c.2317A>T (p.Ser773Cys) c.212-568A>T (n.212-568A>T) c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) n.3658A>T n.2831A>T n.1239A>T n.1006A>T c.49-568A>T (n.49-568A>T) n.2465A>T c.87-568A>T n.3107A>T | |
16 | g.23629843T>C | CA194411 | PALB2 | c.2317A>G (p.Ser773Gly) c.212-568A>G (n.212-568A>G) c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) n.3658A>G n.2831A>G n.1239A>G n.1006A>G c.49-568A>G (n.49-568A>G) n.2465A>G c.87-568A>G n.3107A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |