Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23629795_23630103delCA2580611857PALB2c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del)
c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del)
c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del)
c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del)
n.3401_3709del
n.2574_2882del
n.982_1290del
n.749_1057del
c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del)
n.2208_2516del
c.87-825_87-517del
n.2850_3158del
16g.23629795T>ACA395124784PALB2c.2365A>T (p.Thr789Ser)
c.212-520A>T (n.212-520A>T)
c.2359A>T (p.Thr787Ser)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
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n.2513A>T
c.87-520A>T
n.3155A>T
 dbSNP
16g.23629795T>CCA395124786PALB2c.2365A>G (p.Thr789Ala)
c.212-520A>G (n.212-520A>G)
c.2359A>G (p.Thr787Ala)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
n.3706A>G
n.2879A>G
n.1287A>G
n.1054A>G
c.49-520A>G (n.49-520A>G)
n.2513A>G
c.87-520A>G
n.3155A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629795T>GCA395124790PALB2c.2365A>C (p.Thr789Pro)
c.212-520A>C (n.212-520A>C)
c.2359A>C (p.Thr787Pro)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
n.3706A>C
n.2879A>C
n.1287A>C
n.1054A>C
c.49-520A>C (n.49-520A>C)
n.2513A>C
c.87-520A>C
n.3155A>C
 dbSNP
16g.23629795T=CA2213422314PALB2c.2365A= (p.Thr789=)
c.212-520A= (n.212-520A=)
c.2359A= (p.Thr787=)
c.1474A= (p.Thr492=)
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n.3155A=
16g.23629795dupCA2573152212PALB2c.2365dup (p.Thr789AsnfsTer15)
c.212-520dup (n.212-520dup)
c.2359dup (p.Thr787AsnfsTer15)
c.1474dup (p.Thr492AsnfsTer15)
n.3706dup
n.2879dup
n.1287dup
n.1054dup
c.49-520dup (n.49-520dup)
n.2513dup
c.87-520dup
n.3155dup
 ClinVar dbSNP
16g.23629796A=CA2213422326PALB2c.2364T= (p.His788=)
c.212-521T= (n.212-521T=)
c.2358T= (p.His786=)
c.1473T= (p.His491=)
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n.2878T=
n.1286T=
n.1053T=
c.49-521T= (n.49-521T=)
n.2512T=
c.87-521T=
n.3154T=
16g.23629796A>CCA395124792PALB2c.2364T>G (p.His788Gln)
c.212-521T>G (n.212-521T>G)
c.2358T>G (p.His786Gln)
c.1473T>G (p.His491Gln)
n.3705T>G
n.2878T>G
n.1286T>G
n.1053T>G
c.49-521T>G (n.49-521T>G)
n.2512T>G
c.87-521T>G
n.3154T>G
16g.23629796A>GCA279492264PALB2c.2364T>C (p.His788=)
c.212-521T>C (n.212-521T>C)
c.2358T>C (p.His786=)
c.1473T>C (p.His491=)
n.3705T>C
n.2878T>C
n.1286T>C
n.1053T>C
c.49-521T>C (n.49-521T>C)
n.2512T>C
c.87-521T>C
n.3154T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23629796A>TCA395124794PALB2c.2364T>A (p.His788Gln)
c.212-521T>A (n.212-521T>A)
c.2358T>A (p.His786Gln)
c.1473T>A (p.His491Gln)
n.3705T>A
n.2878T>A
n.1286T>A
n.1053T>A
c.49-521T>A (n.49-521T>A)
n.2512T>A
c.87-521T>A
n.3154T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629796dupCA915949183PALB2c.2364dup (p.Thr789TyrfsTer15)
c.212-521dup (n.212-521dup)
c.2358dup (p.Thr787TyrfsTer15)
c.1473dup (p.Thr492TyrfsTer15)
n.3705dup
n.2878dup
n.1286dup
n.1053dup
c.49-521dup (n.49-521dup)
n.2512dup
c.87-521dup
n.3154dup
 ClinVar dbSNP
16g.23629797T>ACA395124811PALB2c.2363A>T (p.His788Leu)
c.212-522A>T (n.212-522A>T)
c.2357A>T (p.His786Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
n.3704A>T
n.2877A>T
n.1285A>T
n.1052A>T
c.49-522A>T (n.49-522A>T)
n.2511A>T
c.87-522A>T
n.3153A>T
 dbSNP
16g.23629797T>CCA7963588PALB2c.2363A>G (p.His788Arg)
c.212-522A>G (n.212-522A>G)
c.2357A>G (p.His786Arg)
c.1472A>G (p.His491Arg)
n.3704A>G
n.2877A>G
n.1285A>G
n.1052A>G
c.49-522A>G (n.49-522A>G)
n.2511A>G
c.87-522A>G
n.3153A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629797T>GCA395124819PALB2c.2363A>C (p.His788Pro)
c.212-522A>C (n.212-522A>C)
c.2357A>C (p.His786Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
n.3704A>C
n.2877A>C
n.1285A>C
n.1052A>C
c.49-522A>C (n.49-522A>C)
n.2511A>C
c.87-522A>C
n.3153A>C
16g.23629797T=CA2213422329PALB2c.2363A= (p.His788=)
c.212-522A= (n.212-522A=)
c.2357A= (p.His786=)
c.1472A= (p.His491=)
n.3704A=
n.2877A=
n.1285A=
n.1052A=
c.49-522A= (n.49-522A=)
n.2511A=
c.87-522A=
n.3153A=
16g.23629798G>ACA197222PALB2c.2362C>T (p.His788Tyr)
c.212-523C>T (n.212-523C>T)
c.2356C>T (p.His786Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
n.3703C>T
n.2876C>T
n.1284C>T
n.1051C>T
c.49-523C>T (n.49-523C>T)
n.2510C>T
c.87-523C>T
n.3152C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629798G>CCA395124832PALB2c.2362C>G (p.His788Asp)
c.212-523C>G (n.212-523C>G)
c.2356C>G (p.His786Asp)
c.1471C>G (p.His491Asp)
n.3703C>G
n.2876C>G
n.1284C>G
n.1051C>G
c.49-523C>G (n.49-523C>G)
n.2510C>G
c.87-523C>G
n.3152C>G
 dbSNP
16g.23629798G=CA2213422334PALB2c.2362C= (p.His788=)
c.212-523C= (n.212-523C=)
c.2356C= (p.His786=)
c.1471C= (p.His491=)
n.3703C=
n.2876C=
n.1284C=
n.1051C=
c.49-523C= (n.49-523C=)
n.2510C=
c.87-523C=
n.3152C=
16g.23629798G>TCA395124824PALB2c.2362C>A (p.His788Asn)
c.212-523C>A (n.212-523C>A)
c.2356C>A (p.His786Asn)
c.1471C>A (p.His491Asn)
n.3703C>A
n.2876C>A
n.1284C>A
n.1051C>A
c.49-523C>A (n.49-523C>A)
n.2510C>A
c.87-523C>A
n.3152C>A
 dbSNP
16g.23629799T>ACA494460957PALB2c.2361A>T (p.Pro787=)
c.212-524A>T (n.212-524A>T)
c.2355A>T (p.Pro785=)
c.1470A>T (p.Pro490=)
n.3702A>T
n.2875A>T
n.1283A>T
n.1050A>T
c.49-524A>T (n.49-524A>T)
n.2509A>T
c.87-524A>T
n.3151A>T
16g.23629799T>CCA494460958PALB2c.2361A>G (p.Pro787=)
c.212-524A>G (n.212-524A>G)
c.2355A>G (p.Pro785=)
c.1470A>G (p.Pro490=)
n.3702A>G
n.2875A>G
n.1283A>G
n.1050A>G
c.49-524A>G (n.49-524A>G)
n.2509A>G
c.87-524A>G
n.3151A>G
16g.23629799T>GCA494460959PALB2c.2361A>C (p.Pro787=)
c.212-524A>C (n.212-524A>C)
c.2355A>C (p.Pro785=)
c.1470A>C (p.Pro490=)
n.3702A>C
n.2875A>C
n.1283A>C
n.1050A>C
c.49-524A>C (n.49-524A>C)
n.2509A>C
c.87-524A>C
n.3151A>C
16g.23629800G>ACA395124851PALB2c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.212-525C>T (n.212-525C>T)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
n.3701C>T
n.2874C>T
n.1282C>T
n.1049C>T
c.49-525C>T (n.49-525C>T)
n.2508C>T
c.87-525C>T
n.3150C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23629800G>CCA395124836PALB2c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.212-525C>G (n.212-525C>G)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
n.3701C>G
n.2874C>G
n.1282C>G
n.1049C>G
c.49-525C>G (n.49-525C>G)
n.2508C>G
c.87-525C>G
n.3150C>G
 dbSNP
16g.23629800G>TCA395124847PALB2c.2360C>A (p.Pro787Gln)
c.212-525C>A (n.212-525C>A)
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
n.3701C>A
n.2874C>A
n.1282C>A
n.1049C>A
c.49-525C>A (n.49-525C>A)
n.2508C>A
c.87-525C>A
n.3150C>A
 dbSNP
16g.23629800_23629801delCA2499223426PALB2c.2359_2360del (p.Pro787ThrfsTer16)
c.212-526_212-525del (n.212-526_212-525del)
c.2353_2354del (p.Pro785ThrfsTer16)
c.1468_1469del (p.Pro490ThrfsTer16)
n.3700_3701del
n.2873_2874del
n.1281_1282del
n.1048_1049del
c.49-526_49-525del (n.49-526_49-525del)
n.2507_2508del
c.87-526_87-525del
n.3149_3150del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629801G>ACA299731PALB2c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.212-526C>T (n.212-526C>T)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
n.3700C>T
n.2873C>T
n.1281C>T
n.1048C>T
c.49-526C>T (n.49-526C>T)
n.2507C>T
c.87-526C>T
n.3149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629801G>CCA395124857PALB2c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.212-526C>G (n.212-526C>G)
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
n.3700C>G
n.2873C>G
n.1281C>G
n.1048C>G
c.49-526C>G (n.49-526C>G)
n.2507C>G
c.87-526C>G
n.3149C>G
16g.23629801G=CA2213422338PALB2c.2359C= (p.Pro787=)
c.212-526C= (n.212-526C=)
c.2353C= (p.Pro785=)
c.1468C= (p.Pro490=)
n.3700C=
n.2873C=
n.1281C=
n.1048C=
c.49-526C= (n.49-526C=)
n.2507C=
c.87-526C=
n.3149C=
16g.23629801G>TCA395124861PALB2c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.212-526C>A (n.212-526C>A)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
n.3700C>A
n.2873C>A
n.1281C>A
n.1048C>A
c.49-526C>A (n.49-526C>A)
n.2507C>A
c.87-526C>A
n.3149C>A
16g.23629802T>ACA395124864PALB2c.2358A>T (p.Lys786Asn)
c.212-527A>T (n.212-527A>T)
c.2352A>T (p.Lys784Asn)
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
n.3699A>T
n.2872A>T
n.1280A>T
n.1047A>T
c.49-527A>T (n.49-527A>T)
n.2506A>T
c.87-527A>T
n.3148A>T
 dbSNP
16g.23629802T>CCA494460960PALB2c.2358A>G (p.Lys786=)
c.212-527A>G (n.212-527A>G)
c.2352A>G (p.Lys784=)
c.1467A>G (p.Lys489=)
n.3699A>G
n.2872A>G
n.1280A>G
n.1047A>G
c.49-527A>G (n.49-527A>G)
n.2506A>G
c.87-527A>G
n.3148A>G
 dbSNP
16g.23629802T>GCA395124865PALB2c.2358A>C (p.Lys786Asn)
c.212-527A>C (n.212-527A>C)
c.2352A>C (p.Lys784Asn)
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
n.3699A>C
n.2872A>C
n.1280A>C
n.1047A>C
c.49-527A>C (n.49-527A>C)
n.2506A>C
c.87-527A>C
n.3148A>C
 dbSNP
16g.23629805dupCA2740093281PALB2c.2358dup (p.Pro787ThrfsTer17)
c.212-527dup (n.212-527dup)
c.2352dup (p.Pro785ThrfsTer17)
c.1467dup (p.Pro490ThrfsTer17)
n.3699dup
n.2872dup
n.1280dup
n.1047dup
c.49-527dup (n.49-527dup)
n.2506dup
c.87-527dup
n.3148dup
 ClinVar
16g.23629804_23629805dupCA2632326433PALB2c.2357_2358dup (p.Pro787AsnfsTer?)
c.212-528_212-527dup (n.212-528_212-527dup)
c.2351_2352dup (p.Pro785AsnfsTer?)
c.1466_1467dup (p.Pro490AsnfsTer?)
n.3698_3699dup
n.2871_2872dup
n.1279_1280dup
n.1046_1047dup
c.49-528_49-527dup (n.49-528_49-527dup)
n.2505_2506dup
c.87-528_87-527dup
n.3147_3148dup
 gnomAD v4
16g.23629803T>ACA395124870PALB2c.2357A>T (p.Lys786Ile)
c.212-528A>T (n.212-528A>T)
c.2351A>T (p.Lys784Ile)
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
n.3698A>T
n.2871A>T
n.1279A>T
n.1046A>T
c.49-528A>T (n.49-528A>T)
n.2505A>T
c.87-528A>T
n.3147A>T
 dbSNP
16g.23629803T>CCA395124872PALB2c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.212-528A>G (n.212-528A>G)
c.2351A>G (p.Lys784Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
n.3698A>G
n.2871A>G
n.1279A>G
n.1046A>G
c.49-528A>G (n.49-528A>G)
n.2505A>G
c.87-528A>G
n.3147A>G
 dbSNP
16g.23629803T>GCA395124874PALB2c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.212-528A>C (n.212-528A>C)
c.2351A>C (p.Lys784Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
n.3698A>C
n.2871A>C
n.1279A>C
n.1046A>C
c.49-528A>C (n.49-528A>C)
n.2505A>C
c.87-528A>C
n.3147A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629804T>ACA395124880PALB2c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.212-529A>T (n.212-529A>T)
c.2350A>T (p.Lys784Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
n.3697A>T
n.2870A>T
n.1278A>T
n.1045A>T
c.49-529A>T (n.49-529A>T)
n.2504A>T
c.87-529A>T
n.3146A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23629804T>CCA395124882PALB2c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.212-529A>G (n.212-529A>G)
c.2350A>G (p.Lys784Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
n.3697A>G
n.2870A>G
n.1278A>G
n.1045A>G
c.49-529A>G (n.49-529A>G)
n.2504A>G
c.87-529A>G
n.3146A>G
16g.23629804T>GCA395124887PALB2c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.212-529A>C (n.212-529A>C)
c.2350A>C (p.Lys784Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
n.3697A>C
n.2870A>C
n.1278A>C
n.1045A>C
c.49-529A>C (n.49-529A>C)
n.2504A>C
c.87-529A>C
n.3146A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23629804T=CA2213422344PALB2c.2356A= (p.Lys786=)
c.212-529A= (n.212-529A=)
c.2350A= (p.Lys784=)
c.1465A= (p.Lys489=)
n.3697A=
n.2870A=
n.1278A=
n.1045A=
c.49-529A= (n.49-529A=)
n.2504A=
c.87-529A=
n.3146A=
16g.23629805T>ACA494460961PALB2c.2355A>T (p.Ala785=)
c.212-530A>T (n.212-530A>T)
c.2349A>T (p.Ala783=)
c.1464A>T (p.Ala488=)
n.3696A>T
n.2869A>T
n.1277A>T
n.1044A>T
c.49-530A>T (n.49-530A>T)
n.2503A>T
c.87-530A>T
n.3145A>T
16g.23629805T>CCA494460963PALB2c.2355A>G (p.Ala785=)
c.212-530A>G (n.212-530A>G)
c.2349A>G (p.Ala783=)
c.1464A>G (p.Ala488=)
n.3696A>G
n.2869A>G
n.1277A>G
n.1044A>G
c.49-530A>G (n.49-530A>G)
n.2503A>G
c.87-530A>G
n.3145A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629805T>GCA494460962PALB2c.2355A>C (p.Ala785=)
c.212-530A>C (n.212-530A>C)
c.2349A>C (p.Ala783=)
c.1464A>C (p.Ala488=)
n.3696A>C
n.2869A>C
n.1277A>C
n.1044A>C
c.49-530A>C (n.49-530A>C)
n.2503A>C
c.87-530A>C
n.3145A>C
16g.23629806G>ACA395124890PALB2c.2354C>T (p.Ala785Val)
c.212-531C>T (n.212-531C>T)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.3695C>T
n.2868C>T
n.1276C>T
n.1043C>T
c.49-531C>T (n.49-531C>T)
n.2502C>T
c.87-531C>T
n.3144C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23629806G>CCA395124897PALB2c.2354C>G (p.Ala785Gly)
c.212-531C>G (n.212-531C>G)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.3695C>G
n.2868C>G
n.1276C>G
n.1043C>G
c.49-531C>G (n.49-531C>G)
n.2502C>G
c.87-531C>G
n.3144C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629806G=CA2213422346PALB2c.2354C= (p.Ala785=)
c.212-531C= (n.212-531C=)
c.2348C= (p.Ala783=)
c.1463C= (p.Ala488=)
n.3695C=
n.2868C=
n.1276C=
n.1043C=
c.49-531C= (n.49-531C=)
n.2502C=
c.87-531C=
n.3144C=
16g.23629806G>TCA395124894PALB2c.2354C>A (p.Ala785Glu)
c.212-531C>A (n.212-531C>A)
c.2348C>A (p.Ala783Glu)
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
n.3695C>A
n.2868C>A
n.1276C>A
n.1043C>A
c.49-531C>A (n.49-531C>A)
n.2502C>A
c.87-531C>A
n.3144C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched