Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629781_23629785delinsCACTT | CA2213422256 | PALB2 | c.2375_2379delinsAAGTG (p.Gln792=) c.212-510_212-506delinsAAGTG (n.212-510_212-506delinsAAGTG) c.2369_2373delinsAAGTG (p.Gln790=) c.1484_1488delinsAAGTG (p.Gln495=) n.3716_3720delinsAAGTG n.2889_2893delinsAAGTG n.1297_1301delinsAAGTG n.1064_1068delinsAAGTG c.49-510_49-506delinsAAGTG (n.49-510_49-506delinsAAGTG) n.2523_2527delinsAAGTG c.87-510_87-506delinsAAGTG n.3165_3169delinsAAGTG | |
16 | g.23629782A>C | CA395124700 | PALB2 | c.2378T>G (p.Val793Gly) c.212-507T>G (n.212-507T>G) c.2372T>G (p.Val791Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.3719T>G n.2892T>G n.1300T>G n.1067T>G c.49-507T>G (n.49-507T>G) n.2526T>G c.87-507T>G n.3168T>G | dbSNP |
16 | g.23629782A>G | CA395124702 | PALB2 | c.2378T>C (p.Val793Ala) c.212-507T>C (n.212-507T>C) c.2372T>C (p.Val791Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.3719T>C n.2892T>C n.1300T>C n.1067T>C c.49-507T>C (n.49-507T>C) n.2526T>C c.87-507T>C n.3168T>C | dbSNP |
16 | g.23629782A>T | CA395124706 | PALB2 | c.2378T>A (p.Val793Glu) c.212-507T>A (n.212-507T>A) c.2372T>A (p.Val791Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.3719T>A n.2892T>A n.1300T>A n.1067T>A c.49-507T>A (n.49-507T>A) n.2526T>A c.87-507T>A n.3168T>A | dbSNP |
16 | g.23629782_23629785del | CA916081834 | PALB2 | c.2375_2378del (p.Gln792ArgfsTer?) c.212-510_212-507del (n.212-510_212-507del) c.2369_2372del (p.Gln790ArgfsTer?) c.1484_1487del (p.Gln495ArgfsTer?) n.3716_3719del n.2889_2892del n.1297_1300del n.1064_1067del c.49-510_49-507del (n.49-510_49-507del) n.2523_2526del c.87-510_87-507del n.3165_3168del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629783C>A | CA395124710 | PALB2 | c.2377G>T (p.Val793Leu) c.212-508G>T (n.212-508G>T) c.2371G>T (p.Val791Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.3718G>T n.2891G>T n.1299G>T n.1066G>T c.49-508G>T (n.49-508G>T) n.2525G>T c.87-508G>T n.3167G>T | |
16 | g.23629783C= | CA2213422262 | PALB2 | c.2377G= (p.Val793=) c.212-508G= (n.212-508G=) c.2371G= (p.Val791=) c.1486G= (p.Val496=) n.3718G= n.2891G= n.1299G= n.1066G= c.49-508G= (n.49-508G=) n.2525G= c.87-508G= n.3167G= | |
16 | g.23629783C>G | CA395124713 | PALB2 | c.2377G>C (p.Val793Leu) c.212-508G>C (n.212-508G>C) c.2371G>C (p.Val791Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.3718G>C n.2891G>C n.1299G>C n.1066G>C c.49-508G>C (n.49-508G>C) n.2525G>C c.87-508G>C n.3167G>C | dbSNP |
16 | g.23629783C>T | CA395124717 | PALB2 | c.2377G>A (p.Val793Met) c.212-508G>A (n.212-508G>A) c.2371G>A (p.Val791Met) c.1486G>A (p.Val496Met) n.3718G>A n.2891G>A n.1299G>A n.1066G>A c.49-508G>A (n.49-508G>A) n.2525G>A c.87-508G>A n.3167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629784T>A | CA395124721 | PALB2 | c.2376A>T (p.Gln792His) c.212-509A>T (n.212-509A>T) c.2370A>T (p.Gln790His) c.1485A>T (p.Gln495His) n.3717A>T n.2890A>T n.1298A>T n.1065A>T c.49-509A>T (n.49-509A>T) n.2524A>T c.87-509A>T n.3166A>T | dbSNP |
16 | g.23629784T>C | CA494460948 | PALB2 | c.2376A>G (p.Gln792=) c.212-509A>G (n.212-509A>G) c.2370A>G (p.Gln790=) c.1485A>G (p.Gln495=) n.3717A>G n.2890A>G n.1298A>G n.1065A>G c.49-509A>G (n.49-509A>G) n.2524A>G c.87-509A>G n.3166A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629784T>G | CA395124730 | PALB2 | c.2376A>C (p.Gln792His) c.212-509A>C (n.212-509A>C) c.2370A>C (p.Gln790His) c.1485A>C (p.Gln495His) n.3717A>C n.2890A>C n.1298A>C n.1065A>C c.49-509A>C (n.49-509A>C) n.2524A>C c.87-509A>C n.3166A>C | ClinVar |
16 | g.23629784T= | CA2213422264 | PALB2 | c.2376A= (p.Gln792=) c.212-509A= (n.212-509A=) c.2370A= (p.Gln790=) c.1485A= (p.Gln495=) n.3717A= n.2890A= n.1298A= n.1065A= c.49-509A= (n.49-509A=) n.2524A= c.87-509A= n.3166A= | |
16 | g.23629785T>A | CA395124733 | PALB2 | c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.212-510A>T (n.212-510A>T) c.2369A>T (p.Gln790Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.3716A>T n.2889A>T n.1297A>T n.1064A>T c.49-510A>T (n.49-510A>T) n.2523A>T c.87-510A>T n.3165A>T | dbSNP |
16 | g.23629785T>C | CA395124735 | PALB2 | c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.212-510A>G (n.212-510A>G) c.2369A>G (p.Gln790Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.3716A>G n.2889A>G n.1297A>G n.1064A>G c.49-510A>G (n.49-510A>G) n.2523A>G c.87-510A>G n.3165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629785T>G | CA395124731 | PALB2 | c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.212-510A>C (n.212-510A>C) c.2369A>C (p.Gln790Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.3716A>C n.2889A>C n.1297A>C n.1064A>C c.49-510A>C (n.49-510A>C) n.2523A>C c.87-510A>C n.3165A>C | dbSNP |
16 | g.23629785T= | CA2213422269 | PALB2 | c.2375A= (p.Gln792=) c.212-510A= (n.212-510A=) c.2369A= (p.Gln790=) c.1484A= (p.Gln495=) n.3716A= n.2889A= n.1297A= n.1064A= c.49-510A= (n.49-510A=) n.2523A= c.87-510A= n.3165A= | |
16 | g.23629786G>A | CA10588608 | PALB2 | c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.212-511C>T (n.212-511C>T) c.2368C>T (p.Gln790Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.3715C>T n.2888C>T n.1296C>T n.1063C>T c.49-511C>T (n.49-511C>T) n.2522C>T c.87-511C>T n.3164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629786G>C | CA395124742 | PALB2 | c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.212-511C>G (n.212-511C>G) c.2368C>G (p.Gln790Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.3715C>G n.2888C>G n.1296C>G n.1063C>G c.49-511C>G (n.49-511C>G) n.2522C>G c.87-511C>G n.3164C>G | dbSNP |
16 | g.23629786G= | CA2213422276 | PALB2 | c.2374C= (p.Gln792=) c.212-511C= (n.212-511C=) c.2368C= (p.Gln790=) c.1483C= (p.Gln495=) n.3715C= n.2888C= n.1296C= n.1063C= c.49-511C= (n.49-511C=) n.2522C= c.87-511C= n.3164C= | |
16 | g.23629786G>T | CA395124745 | PALB2 | c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.212-511C>A (n.212-511C>A) c.2368C>A (p.Gln790Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.3715C>A n.2888C>A n.1296C>A n.1063C>A c.49-511C>A (n.49-511C>A) n.2522C>A c.87-511C>A n.3164C>A | |
16 | g.23629787C>A | CA494460949 | PALB2 | c.2373G>T (p.Leu791=) c.212-512G>T (n.212-512G>T) c.2367G>T (p.Leu789=) c.1482G>T (p.Leu494=) n.3714G>T n.2887G>T n.1295G>T n.1062G>T c.49-512G>T (n.49-512G>T) n.2521G>T c.87-512G>T n.3163G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629787C= | CA2213422280 | PALB2 | c.2373G= (p.Leu791=) c.212-512G= (n.212-512G=) c.2367G= (p.Leu789=) c.1482G= (p.Leu494=) n.3714G= n.2887G= n.1295G= n.1062G= c.49-512G= (n.49-512G=) n.2521G= c.87-512G= n.3163G= | |
16 | g.23629787C>G | CA494460950 | PALB2 | c.2373G>C (p.Leu791=) c.212-512G>C (n.212-512G>C) c.2367G>C (p.Leu789=) c.1482G>C (p.Leu494=) n.3714G>C n.2887G>C n.1295G>C n.1062G>C c.49-512G>C (n.49-512G>C) n.2521G>C c.87-512G>C n.3163G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629787C>T | CA7963587 | PALB2 | c.2373G>A (p.Leu791=) c.212-512G>A (n.212-512G>A) c.2367G>A (p.Leu789=) c.1482G>A (p.Leu494=) n.3714G>A n.2887G>A n.1295G>A n.1062G>A c.49-512G>A (n.49-512G>A) n.2521G>A c.87-512G>A n.3163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23629788A>C | CA395124758 | PALB2 | c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.212-513T>G (n.212-513T>G) c.2366T>G (p.Leu789Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.3713T>G n.2886T>G n.1294T>G n.1061T>G c.49-513T>G (n.49-513T>G) n.2520T>G c.87-513T>G n.3162T>G | |
16 | g.23629788A>G | CA395124754 | PALB2 | c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.212-513T>C (n.212-513T>C) c.2366T>C (p.Leu789Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.3713T>C n.2886T>C n.1294T>C n.1061T>C c.49-513T>C (n.49-513T>C) n.2520T>C c.87-513T>C n.3162T>C | |
16 | g.23629788A>T | CA395124751 | PALB2 | c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.212-513T>A (n.212-513T>A) c.2366T>A (p.Leu789Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) n.3713T>A n.2886T>A n.1294T>A n.1061T>A c.49-513T>A (n.49-513T>A) n.2520T>A c.87-513T>A n.3162T>A | |
16 | g.23629789G>A | CA299671 | PALB2 | c.2371C>T (p.Leu791=) c.212-514C>T (n.212-514C>T) c.2365C>T (p.Leu789=) c.1480C>T (p.Leu494=) n.3712C>T n.2885C>T n.1293C>T n.1060C>T c.49-514C>T (n.49-514C>T) n.2519C>T c.87-514C>T n.3161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629789G>C | CA395124760 | PALB2 | c.2371C>G (p.Leu791Val) c.212-514C>G (n.212-514C>G) c.2365C>G (p.Leu789Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) n.3712C>G n.2885C>G n.1293C>G n.1060C>G c.49-514C>G (n.49-514C>G) n.2519C>G c.87-514C>G n.3161C>G | dbSNP |
16 | g.23629789G= | CA2213422290 | PALB2 | c.2371C= (p.Leu791=) c.212-514C= (n.212-514C=) c.2365C= (p.Leu789=) c.1480C= (p.Leu494=) n.3712C= n.2885C= n.1293C= n.1060C= c.49-514C= (n.49-514C=) n.2519C= c.87-514C= n.3161C= | |
16 | g.23629789G>T | CA395124761 | PALB2 | c.2371C>A (p.Leu791Met) c.212-514C>A (n.212-514C>A) c.2365C>A (p.Leu789Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) n.3712C>A n.2885C>A n.1293C>A n.1060C>A c.49-514C>A (n.49-514C>A) n.2519C>A c.87-514C>A n.3161C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629790G>A | CA494460951 | PALB2 | c.2370C>T (p.Thr790=) c.212-515C>T (n.212-515C>T) c.2364C>T (p.Thr788=) c.1479C>T (p.Thr493=) n.3711C>T n.2884C>T n.1292C>T n.1059C>T c.49-515C>T (n.49-515C>T) n.2518C>T c.87-515C>T n.3160C>T | dbSNP |
16 | g.23629790G>C | CA494460952 | PALB2 | c.2370C>G (p.Thr790=) c.212-515C>G (n.212-515C>G) c.2364C>G (p.Thr788=) c.1479C>G (p.Thr493=) n.3711C>G n.2884C>G n.1292C>G n.1059C>G c.49-515C>G (n.49-515C>G) n.2518C>G c.87-515C>G n.3160C>G | dbSNP |
16 | g.23629790G= | CA2213422293 | PALB2 | c.2370C= (p.Thr790=) c.212-515C= (n.212-515C=) c.2364C= (p.Thr788=) c.1479C= (p.Thr493=) n.3711C= n.2884C= n.1292C= n.1059C= c.49-515C= (n.49-515C=) n.2518C= c.87-515C= n.3160C= | |
16 | g.23629790G>T | CA494460953 | PALB2 | c.2370C>A (p.Thr790=) c.212-515C>A (n.212-515C>A) c.2364C>A (p.Thr788=) c.1479C>A (p.Thr493=) n.3711C>A n.2884C>A n.1292C>A n.1059C>A c.49-515C>A (n.49-515C>A) n.2518C>A c.87-515C>A n.3160C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629791G>A | CA395124762 | PALB2 | c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.212-516C>T (n.212-516C>T) c.2363C>T (p.Thr788Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.3710C>T n.2883C>T n.1291C>T n.1058C>T c.49-516C>T (n.49-516C>T) n.2517C>T c.87-516C>T n.3159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629791G>C | CA395124763 | PALB2 | c.2369C>G (p.Thr790Ser) c.212-516C>G (n.212-516C>G) c.2363C>G (p.Thr788Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) n.3710C>G n.2883C>G n.1291C>G n.1058C>G c.49-516C>G (n.49-516C>G) n.2517C>G c.87-516C>G n.3159C>G | dbSNP |
16 | g.23629791G= | CA2213422297 | PALB2 | c.2369C= (p.Thr790=) c.212-516C= (n.212-516C=) c.2363C= (p.Thr788=) c.1478C= (p.Thr493=) n.3710C= n.2883C= n.1291C= n.1058C= c.49-516C= (n.49-516C=) n.2517C= c.87-516C= n.3159C= | |
16 | g.23629791G>T | CA395124764 | PALB2 | c.2369C>A (p.Thr790Asn) c.212-516C>A (n.212-516C>A) c.2363C>A (p.Thr788Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) n.3710C>A n.2883C>A n.1291C>A n.1058C>A c.49-516C>A (n.49-516C>A) n.2517C>A c.87-516C>A n.3159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629792T>A | CA395124767 | PALB2 | c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.212-517A>T (n.212-517A>T) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.3709A>T n.2882A>T n.1290A>T n.1057A>T c.49-517A>T (n.49-517A>T) n.2516A>T c.87-517A>T n.3158A>T | |
16 | g.23629792T>C | CA395124775 | PALB2 | c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.212-517A>G (n.212-517A>G) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.3709A>G n.2882A>G n.1290A>G n.1057A>G c.49-517A>G (n.49-517A>G) n.2516A>G c.87-517A>G n.3158A>G | |
16 | g.23629792T>G | CA395124773 | PALB2 | c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.212-517A>C (n.212-517A>C) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.3709A>C n.2882A>C n.1290A>C n.1057A>C c.49-517A>C (n.49-517A>C) n.2516A>C c.87-517A>C n.3158A>C | dbSNP |
16 | g.23629792T= | CA2213422300 | PALB2 | c.2368A= (p.Thr790=) c.212-517A= (n.212-517A=) c.2362A= (p.Thr788=) c.1477A= (p.Thr493=) n.3709A= n.2882A= n.1290A= n.1057A= c.49-517A= (n.49-517A=) n.2516A= c.87-517A= n.3158A= | |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23629793G>A | CA494460954 | PALB2 | c.2367C>T (p.Thr789=) c.212-518C>T (n.212-518C>T) c.2361C>T (p.Thr787=) c.1476C>T (p.Thr492=) n.3708C>T n.2881C>T n.1289C>T n.1056C>T c.49-518C>T (n.49-518C>T) n.2515C>T c.87-518C>T n.3157C>T | dbSNP |
16 | g.23629793G>C | CA494460956 | PALB2 | c.2367C>G (p.Thr789=) c.212-518C>G (n.212-518C>G) c.2361C>G (p.Thr787=) c.1476C>G (p.Thr492=) n.3708C>G n.2881C>G n.1289C>G n.1056C>G c.49-518C>G (n.49-518C>G) n.2515C>G c.87-518C>G n.3157C>G | dbSNP |
16 | g.23629793G>T | CA494460955 | PALB2 | c.2367C>A (p.Thr789=) c.212-518C>A (n.212-518C>A) c.2361C>A (p.Thr787=) c.1476C>A (p.Thr492=) n.3708C>A n.2881C>A n.1289C>A n.1056C>A c.49-518C>A (n.49-518C>A) n.2515C>A c.87-518C>A n.3157C>A | |
16 | g.23629794G>A | CA337312 | PALB2 | c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.212-519C>T (n.212-519C>T) c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) n.3707C>T n.2880C>T n.1288C>T n.1055C>T c.49-519C>T (n.49-519C>T) n.2514C>T c.87-519C>T n.3156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |