Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23629778T>ACA494460942PALB2c.2382A>T (p.Ser794=)
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n.3172A>T
 dbSNP
16g.23629778T>CCA494460943PALB2c.2382A>G (p.Ser794=)
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n.3172A>G
 dbSNP
16g.23629778T>GCA494460944PALB2c.2382A>C (p.Ser794=)
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n.3172A>C
 gnomAD v4
16g.23629779G>ACA395124673PALB2c.2381C>T (p.Ser794Leu)
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 dbSNP
16g.23629779G>CCA16615240PALB2c.2381C>G (p.Ser794Ter)
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c.87-504C>G
n.3171C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629779G=CA2213422254PALB2c.2381C= (p.Ser794=)
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n.3171C=
16g.23629779G>TCA395124668PALB2c.2381C>A (p.Ser794Ter)
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n.2529C>A
c.87-504C>A
n.3171C>A
 dbSNP
16g.23629780A>CCA395124675PALB2c.2380T>G (p.Ser794Ala)
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n.3170T>G
 dbSNP
16g.23629780A>GCA395124679PALB2c.2380T>C (p.Ser794Pro)
c.212-505T>C (n.212-505T>C)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
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n.2528T>C
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n.3170T>C
 dbSNP
16g.23629780A>TCA395124695PALB2c.2380T>A (p.Ser794Thr)
c.212-505T>A (n.212-505T>A)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.3721T>A
n.2894T>A
n.1302T>A
n.1069T>A
c.49-505T>A (n.49-505T>A)
n.2528T>A
c.87-505T>A
n.3170T>A
 dbSNP
16g.23629781delCA2580091329PALB2c.2379del (p.Ser794GlnfsTer?)
c.212-506del (n.212-506del)
c.2373del (p.Ser792GlnfsTer?)
c.1488del (p.Ser497GlnfsTer?)
n.3720del
n.2893del
n.1301del
n.1068del
c.49-506del (n.49-506del)
n.2527del
c.87-506del
n.3169del
 ClinVar
16g.23629781C>ACA494460945PALB2c.2379G>T (p.Val793=)
c.212-506G>T (n.212-506G>T)
c.2373G>T (p.Val791=)
c.1488G>T (p.Val496=)
n.3720G>T
n.2893G>T
n.1301G>T
n.1068G>T
c.49-506G>T (n.49-506G>T)
n.2527G>T
c.87-506G>T
n.3169G>T
 dbSNP
16g.23629781C=CA2213422258PALB2c.2379G= (p.Val793=)
c.212-506G= (n.212-506G=)
c.2373G= (p.Val791=)
c.1488G= (p.Val496=)
n.3720G=
n.2893G=
n.1301G=
n.1068G=
c.49-506G= (n.49-506G=)
n.2527G=
c.87-506G=
n.3169G=
16g.23629781C>GCA494460946PALB2c.2379G>C (p.Val793=)
c.212-506G>C (n.212-506G>C)
c.2373G>C (p.Val791=)
c.1488G>C (p.Val496=)
n.3720G>C
n.2893G>C
n.1301G>C
n.1068G>C
c.49-506G>C (n.49-506G>C)
n.2527G>C
c.87-506G>C
n.3169G>C
 dbSNP
16g.23629781C>TCA494460947PALB2c.2379G>A (p.Val793=)
c.212-506G>A (n.212-506G>A)
c.2373G>A (p.Val791=)
c.1488G>A (p.Val496=)
n.3720G>A
n.2893G>A
n.1301G>A
n.1068G>A
c.49-506G>A (n.49-506G>A)
n.2527G>A
c.87-506G>A
n.3169G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629781_23629785delinsCACTTCA2213422256PALB2c.2375_2379delinsAAGTG (p.Gln792=)
c.212-510_212-506delinsAAGTG (n.212-510_212-506delinsAAGTG)
c.2369_2373delinsAAGTG (p.Gln790=)
c.1484_1488delinsAAGTG (p.Gln495=)
n.3716_3720delinsAAGTG
n.2889_2893delinsAAGTG
n.1297_1301delinsAAGTG
n.1064_1068delinsAAGTG
c.49-510_49-506delinsAAGTG (n.49-510_49-506delinsAAGTG)
n.2523_2527delinsAAGTG
c.87-510_87-506delinsAAGTG
n.3165_3169delinsAAGTG
16g.23629782A>CCA395124700PALB2c.2378T>G (p.Val793Gly)
c.212-507T>G (n.212-507T>G)
c.2372T>G (p.Val791Gly)
c.1487T>G (p.Val496Gly)
n.3719T>G
n.2892T>G
n.1300T>G
n.1067T>G
c.49-507T>G (n.49-507T>G)
n.2526T>G
c.87-507T>G
n.3168T>G
 dbSNP
16g.23629782A>GCA395124702PALB2c.2378T>C (p.Val793Ala)
c.212-507T>C (n.212-507T>C)
c.2372T>C (p.Val791Ala)
c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.3719T>C
n.2892T>C
n.1300T>C
n.1067T>C
c.49-507T>C (n.49-507T>C)
n.2526T>C
c.87-507T>C
n.3168T>C
 dbSNP
16g.23629782A>TCA395124706PALB2c.2378T>A (p.Val793Glu)
c.212-507T>A (n.212-507T>A)
c.2372T>A (p.Val791Glu)
c.1487T>A (p.Val496Glu)
n.3719T>A
n.2892T>A
n.1300T>A
n.1067T>A
c.49-507T>A (n.49-507T>A)
n.2526T>A
c.87-507T>A
n.3168T>A
 dbSNP
16g.23629782_23629785delCA916081834PALB2c.2375_2378del (p.Gln792ArgfsTer?)
c.212-510_212-507del (n.212-510_212-507del)
c.2369_2372del (p.Gln790ArgfsTer?)
c.1484_1487del (p.Gln495ArgfsTer?)
n.3716_3719del
n.2889_2892del
n.1297_1300del
n.1064_1067del
c.49-510_49-507del (n.49-510_49-507del)
n.2523_2526del
c.87-510_87-507del
n.3165_3168del
 ClinVar dbSNP
16g.23629783C>ACA395124710PALB2c.2377G>T (p.Val793Leu)
c.212-508G>T (n.212-508G>T)
c.2371G>T (p.Val791Leu)
c.1486G>T (p.Val496Leu)
n.3718G>T
n.2891G>T
n.1299G>T
n.1066G>T
c.49-508G>T (n.49-508G>T)
n.2525G>T
c.87-508G>T
n.3167G>T
16g.23629783C=CA2213422262PALB2c.2377G= (p.Val793=)
c.212-508G= (n.212-508G=)
c.2371G= (p.Val791=)
c.1486G= (p.Val496=)
n.3718G=
n.2891G=
n.1299G=
n.1066G=
c.49-508G= (n.49-508G=)
n.2525G=
c.87-508G=
n.3167G=
16g.23629783C>GCA395124713PALB2c.2377G>C (p.Val793Leu)
c.212-508G>C (n.212-508G>C)
c.2371G>C (p.Val791Leu)
c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.3718G>C
n.2891G>C
n.1299G>C
n.1066G>C
c.49-508G>C (n.49-508G>C)
n.2525G>C
c.87-508G>C
n.3167G>C
 dbSNP
16g.23629783C>TCA395124717PALB2c.2377G>A (p.Val793Met)
c.212-508G>A (n.212-508G>A)
c.2371G>A (p.Val791Met)
c.1486G>A (p.Val496Met)
n.3718G>A
n.2891G>A
n.1299G>A
n.1066G>A
c.49-508G>A (n.49-508G>A)
n.2525G>A
c.87-508G>A
n.3167G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629784T>ACA395124721PALB2c.2376A>T (p.Gln792His)
c.212-509A>T (n.212-509A>T)
c.2370A>T (p.Gln790His)
c.1485A>T (p.Gln495His)
n.3717A>T
n.2890A>T
n.1298A>T
n.1065A>T
c.49-509A>T (n.49-509A>T)
n.2524A>T
c.87-509A>T
n.3166A>T
 dbSNP
16g.23629784T>CCA494460948PALB2c.2376A>G (p.Gln792=)
c.212-509A>G (n.212-509A>G)
c.2370A>G (p.Gln790=)
c.1485A>G (p.Gln495=)
n.3717A>G
n.2890A>G
n.1298A>G
n.1065A>G
c.49-509A>G (n.49-509A>G)
n.2524A>G
c.87-509A>G
n.3166A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629784T>GCA395124730PALB2c.2376A>C (p.Gln792His)
c.212-509A>C (n.212-509A>C)
c.2370A>C (p.Gln790His)
c.1485A>C (p.Gln495His)
n.3717A>C
n.2890A>C
n.1298A>C
n.1065A>C
c.49-509A>C (n.49-509A>C)
n.2524A>C
c.87-509A>C
n.3166A>C
 ClinVar
16g.23629784T=CA2213422264PALB2c.2376A= (p.Gln792=)
c.212-509A= (n.212-509A=)
c.2370A= (p.Gln790=)
c.1485A= (p.Gln495=)
n.3717A=
n.2890A=
n.1298A=
n.1065A=
c.49-509A= (n.49-509A=)
n.2524A=
c.87-509A=
n.3166A=
16g.23629785T>ACA395124733PALB2c.2375A>T (p.Gln792Leu)
c.212-510A>T (n.212-510A>T)
c.2369A>T (p.Gln790Leu)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.3716A>T
n.2889A>T
n.1297A>T
n.1064A>T
c.49-510A>T (n.49-510A>T)
n.2523A>T
c.87-510A>T
n.3165A>T
 dbSNP
16g.23629785T>CCA395124735PALB2c.2375A>G (p.Gln792Arg)
c.212-510A>G (n.212-510A>G)
c.2369A>G (p.Gln790Arg)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
n.3716A>G
n.2889A>G
n.1297A>G
n.1064A>G
c.49-510A>G (n.49-510A>G)
n.2523A>G
c.87-510A>G
n.3165A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629785T>GCA395124731PALB2c.2375A>C (p.Gln792Pro)
c.212-510A>C (n.212-510A>C)
c.2369A>C (p.Gln790Pro)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.3716A>C
n.2889A>C
n.1297A>C
n.1064A>C
c.49-510A>C (n.49-510A>C)
n.2523A>C
c.87-510A>C
n.3165A>C
 dbSNP
16g.23629785T=CA2213422269PALB2c.2375A= (p.Gln792=)
c.212-510A= (n.212-510A=)
c.2369A= (p.Gln790=)
c.1484A= (p.Gln495=)
n.3716A=
n.2889A=
n.1297A=
n.1064A=
c.49-510A= (n.49-510A=)
n.2523A=
c.87-510A=
n.3165A=
16g.23629786G>ACA10588608PALB2c.2374C>T (p.Gln792Ter)
c.212-511C>T (n.212-511C>T)
c.2368C>T (p.Gln790Ter)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.3715C>T
n.2888C>T
n.1296C>T
n.1063C>T
c.49-511C>T (n.49-511C>T)
n.2522C>T
c.87-511C>T
n.3164C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629786G>CCA395124742PALB2c.2374C>G (p.Gln792Glu)
c.212-511C>G (n.212-511C>G)
c.2368C>G (p.Gln790Glu)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.3715C>G
n.2888C>G
n.1296C>G
n.1063C>G
c.49-511C>G (n.49-511C>G)
n.2522C>G
c.87-511C>G
n.3164C>G
 dbSNP
16g.23629786G=CA2213422276PALB2c.2374C= (p.Gln792=)
c.212-511C= (n.212-511C=)
c.2368C= (p.Gln790=)
c.1483C= (p.Gln495=)
n.3715C=
n.2888C=
n.1296C=
n.1063C=
c.49-511C= (n.49-511C=)
n.2522C=
c.87-511C=
n.3164C=
16g.23629786G>TCA395124745PALB2c.2374C>A (p.Gln792Lys)
c.212-511C>A (n.212-511C>A)
c.2368C>A (p.Gln790Lys)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.3715C>A
n.2888C>A
n.1296C>A
n.1063C>A
c.49-511C>A (n.49-511C>A)
n.2522C>A
c.87-511C>A
n.3164C>A
16g.23629787C>ACA494460949PALB2c.2373G>T (p.Leu791=)
c.212-512G>T (n.212-512G>T)
c.2367G>T (p.Leu789=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
n.3714G>T
n.2887G>T
n.1295G>T
n.1062G>T
c.49-512G>T (n.49-512G>T)
n.2521G>T
c.87-512G>T
n.3163G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23629787C=CA2213422280PALB2c.2373G= (p.Leu791=)
c.212-512G= (n.212-512G=)
c.2367G= (p.Leu789=)
c.1482G= (p.Leu494=)
n.3714G=
n.2887G=
n.1295G=
n.1062G=
c.49-512G= (n.49-512G=)
n.2521G=
c.87-512G=
n.3163G=
16g.23629787C>GCA494460950PALB2c.2373G>C (p.Leu791=)
c.212-512G>C (n.212-512G>C)
c.2367G>C (p.Leu789=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
n.3714G>C
n.2887G>C
n.1295G>C
n.1062G>C
c.49-512G>C (n.49-512G>C)
n.2521G>C
c.87-512G>C
n.3163G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23629787C>TCA7963587PALB2c.2373G>A (p.Leu791=)
c.212-512G>A (n.212-512G>A)
c.2367G>A (p.Leu789=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
n.3714G>A
n.2887G>A
n.1295G>A
n.1062G>A
c.49-512G>A (n.49-512G>A)
n.2521G>A
c.87-512G>A
n.3163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23629788A>CCA395124758PALB2c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.212-513T>G (n.212-513T>G)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.3713T>G
n.2886T>G
n.1294T>G
n.1061T>G
c.49-513T>G (n.49-513T>G)
n.2520T>G
c.87-513T>G
n.3162T>G
16g.23629788A>GCA395124754PALB2c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.212-513T>C (n.212-513T>C)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.3713T>C
n.2886T>C
n.1294T>C
n.1061T>C
c.49-513T>C (n.49-513T>C)
n.2520T>C
c.87-513T>C
n.3162T>C
16g.23629788A>TCA395124751PALB2c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.212-513T>A (n.212-513T>A)
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
n.3713T>A
n.2886T>A
n.1294T>A
n.1061T>A
c.49-513T>A (n.49-513T>A)
n.2520T>A
c.87-513T>A
n.3162T>A
16g.23629789G>ACA299671PALB2c.2371C>T (p.Leu791=)
c.212-514C>T (n.212-514C>T)
c.2365C>T (p.Leu789=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
n.3712C>T
n.2885C>T
n.1293C>T
n.1060C>T
c.49-514C>T (n.49-514C>T)
n.2519C>T
c.87-514C>T
n.3161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629789G>CCA395124760PALB2c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.212-514C>G (n.212-514C>G)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.3712C>G
n.2885C>G
n.1293C>G
n.1060C>G
c.49-514C>G (n.49-514C>G)
n.2519C>G
c.87-514C>G
n.3161C>G
 dbSNP
16g.23629789G=CA2213422290PALB2c.2371C= (p.Leu791=)
c.212-514C= (n.212-514C=)
c.2365C= (p.Leu789=)
c.1480C= (p.Leu494=)
n.3712C=
n.2885C=
n.1293C=
n.1060C=
c.49-514C= (n.49-514C=)
n.2519C=
c.87-514C=
n.3161C=
16g.23629789G>TCA395124761PALB2c.2371C>A (p.Leu791Met)
c.212-514C>A (n.212-514C>A)
c.2365C>A (p.Leu789Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
n.3712C>A
n.2885C>A
n.1293C>A
n.1060C>A
c.49-514C>A (n.49-514C>A)
n.2519C>A
c.87-514C>A
n.3161C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629790G>ACA494460951PALB2c.2370C>T (p.Thr790=)
c.212-515C>T (n.212-515C>T)
c.2364C>T (p.Thr788=)
c.1479C>T (p.Thr493=)
n.3711C>T
n.2884C>T
n.1292C>T
n.1059C>T
c.49-515C>T (n.49-515C>T)
n.2518C>T
c.87-515C>T
n.3160C>T
 dbSNP
16g.23629790G>CCA494460952PALB2c.2370C>G (p.Thr790=)
c.212-515C>G (n.212-515C>G)
c.2364C>G (p.Thr788=)
c.1479C>G (p.Thr493=)
n.3711C>G
n.2884C>G
n.1292C>G
n.1059C>G
c.49-515C>G (n.49-515C>G)
n.2518C>G
c.87-515C>G
n.3160C>G
 dbSNP

Number of alleles fetched