| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
| 16 | g.23629760_23629772delinsGA | CA2695197470 | PALB2 | c.2388_2400delinsTC (p.Arg796SerfsTer4) c.212-497_212-485delinsTC (n.212-497_212-485delinsTC) c.2382_2394delinsTC (p.Arg794SerfsTer4) c.1497_1509delinsTC (p.Arg499SerfsTer4) n.3729_3741delinsTC n.2902_2914delinsTC n.1310_1322delinsTC n.1077_1089delinsTC c.49-497_49-485delinsTC (n.49-497_49-485delinsTC) n.2536_2548delinsTC c.87-497_87-485delinsTC n.3178_3190delinsTC | ClinVar |
| 16 | g.23629768C>A | CA163823 | PALB2 | c.2392G>T (p.Gly798Ter) c.212-493G>T (n.212-493G>T) c.2386G>T (p.Gly796Ter) c.1501G>T (p.Gly501Ter) n.3733G>T n.2906G>T n.1314G>T n.1081G>T c.49-493G>T (n.49-493G>T) n.2540G>T c.87-493G>T n.3182G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629768C= | CA2213422232 | PALB2 | c.2392G= (p.Gly798=) c.212-493G= (n.212-493G=) c.2386G= (p.Gly796=) c.1501G= (p.Gly501=) n.3733G= n.2906G= n.1314G= n.1081G= c.49-493G= (n.49-493G=) n.2540G= c.87-493G= n.3182G= | |
| 16 | g.23629768C>G | CA395124584 | PALB2 | c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.212-493G>C (n.212-493G>C) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.3733G>C n.2906G>C n.1314G>C n.1081G>C c.49-493G>C (n.49-493G>C) n.2540G>C c.87-493G>C n.3182G>C | dbSNP |
| 16 | g.23629768C>T | CA395124587 | PALB2 | c.2392G>A (p.Gly798Arg) c.212-493G>A (n.212-493G>A) c.2386G>A (p.Gly796Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.3733G>A n.2906G>A n.1314G>A n.1081G>A c.49-493G>A (n.49-493G>A) n.2540G>A c.87-493G>A n.3182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629769T>A | CA395124588 | PALB2 | c.2391A>T (p.Gln797His) c.212-494A>T (n.212-494A>T) c.2385A>T (p.Gln795His) c.1500A>T (p.Gln500His) n.3732A>T n.2905A>T n.1313A>T n.1080A>T c.49-494A>T (n.49-494A>T) n.2539A>T c.87-494A>T n.3181A>T | |
| 16 | g.23629769T>C | CA494460938 | PALB2 | c.2391A>G (p.Gln797=) c.212-494A>G (n.212-494A>G) c.2385A>G (p.Gln795=) c.1500A>G (p.Gln500=) n.3732A>G n.2905A>G n.1313A>G n.1080A>G c.49-494A>G (n.49-494A>G) n.2539A>G c.87-494A>G n.3181A>G | |
| 16 | g.23629769T>G | CA395124589 | PALB2 | c.2391A>C (p.Gln797His) c.212-494A>C (n.212-494A>C) c.2385A>C (p.Gln795His) c.1500A>C (p.Gln500His) n.3732A>C n.2905A>C n.1313A>C n.1080A>C c.49-494A>C (n.49-494A>C) n.2539A>C c.87-494A>C n.3181A>C | |
| 16 | g.23629770T>A | CA395124591 | PALB2 | c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.212-495A>T (n.212-495A>T) c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.3731A>T n.2904A>T n.1312A>T n.1079A>T c.49-495A>T (n.49-495A>T) n.2538A>T c.87-495A>T n.3180A>T | dbSNP |
| 16 | g.23629770T>C | CA395124594 | PALB2 | c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.212-495A>G (n.212-495A>G) c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.3731A>G n.2904A>G n.1312A>G n.1079A>G c.49-495A>G (n.49-495A>G) n.2538A>G c.87-495A>G n.3180A>G | dbSNP |
| 16 | g.23629770T>G | CA395124605 | PALB2 | c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.212-495A>C (n.212-495A>C) c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.3731A>C n.2904A>C n.1312A>C n.1079A>C c.49-495A>C (n.49-495A>C) n.2538A>C c.87-495A>C n.3180A>C | |
| 16 | g.23629771G>A | CA395124615 | PALB2 | c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.212-496C>T (n.212-496C>T) c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.3730C>T n.2903C>T n.1311C>T n.1078C>T c.49-496C>T (n.49-496C>T) n.2537C>T c.87-496C>T n.3179C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629771G>C | CA395124613 | PALB2 | c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.212-496C>G (n.212-496C>G) c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) n.3730C>G n.2903C>G n.1311C>G n.1078C>G c.49-496C>G (n.49-496C>G) n.2537C>G c.87-496C>G n.3179C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629771G= | CA2213422237 | PALB2 | c.2389C= (p.Gln797=) c.212-496C= (n.212-496C=) c.2383C= (p.Gln795=) c.1498C= (p.Gln500=) n.3730C= n.2903C= n.1311C= n.1078C= c.49-496C= (n.49-496C=) n.2537C= c.87-496C= n.3179C= | |
| 16 | g.23629771G>T | CA395124610 | PALB2 | c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.212-496C>A (n.212-496C>A) c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.3730C>A n.2903C>A n.1311C>A n.1078C>A c.49-496C>A (n.49-496C>A) n.2537C>A c.87-496C>A n.3179C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629771_23629772delinsAA | CA2499223425 | PALB2 | c.2388_2389delinsTT (p.Arg796SerfsTer2) c.212-497_212-496delinsTT (n.212-497_212-496delinsTT) c.2382_2383delinsTT (p.Arg794SerfsTer2) c.1497_1498delinsTT (p.Arg499SerfsTer2) n.3729_3730delinsTT n.2902_2903delinsTT n.1310_1311delinsTT n.1077_1078delinsTT c.49-497_49-496delinsTT (n.49-497_49-496delinsTT) n.2536_2537delinsTT c.87-497_87-496delinsTT n.3178_3179delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629772C>A | CA395124620 | PALB2 | c.2388G>T (p.Arg796Ser) c.212-497G>T (n.212-497G>T) c.2382G>T (p.Arg794Ser) c.1497G>T (p.Arg499Ser) n.3729G>T n.2902G>T n.1310G>T n.1077G>T c.49-497G>T (n.49-497G>T) n.2536G>T c.87-497G>T n.3178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629772C= | CA2213422240 | PALB2 | c.2388G= (p.Arg796=) c.212-497G= (n.212-497G=) c.2382G= (p.Arg794=) c.1497G= (p.Arg499=) n.3729G= n.2902G= n.1310G= n.1077G= c.49-497G= (n.49-497G=) n.2536G= c.87-497G= n.3178G= | |
| 16 | g.23629772C>G | CA395124624 | PALB2 | c.2388G>C (p.Arg796Ser) c.212-497G>C (n.212-497G>C) c.2382G>C (p.Arg794Ser) c.1497G>C (p.Arg499Ser) n.3729G>C n.2902G>C n.1310G>C n.1077G>C c.49-497G>C (n.49-497G>C) n.2536G>C c.87-497G>C n.3178G>C | dbSNP |
| 16 | g.23629772C>T | CA198000 | PALB2 | c.2388G>A (p.Arg796=) c.212-497G>A (n.212-497G>A) c.2382G>A (p.Arg794=) c.1497G>A (p.Arg499=) n.3729G>A n.2902G>A n.1310G>A n.1077G>A c.49-497G>A (n.49-497G>A) n.2536G>A c.87-497G>A n.3178G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629773C>A | CA395124627 | PALB2 | c.2387G>T (p.Arg796Met) c.212-498G>T (n.212-498G>T) c.2381G>T (p.Arg794Met) c.1496G>T (p.Arg499Met) n.3728G>T n.2901G>T n.1309G>T n.1076G>T c.49-498G>T (n.49-498G>T) n.2535G>T c.87-498G>T n.3177G>T | dbSNP |
| 16 | g.23629773C>G | CA395124636 | PALB2 | c.2387G>C (p.Arg796Thr) c.212-498G>C (n.212-498G>C) c.2381G>C (p.Arg794Thr) c.1496G>C (p.Arg499Thr) n.3728G>C n.2901G>C n.1309G>C n.1076G>C c.49-498G>C (n.49-498G>C) n.2535G>C c.87-498G>C n.3177G>C | dbSNP |
| 16 | g.23629773C>T | CA395124630 | PALB2 | c.2387G>A (p.Arg796Lys) c.212-498G>A (n.212-498G>A) c.2381G>A (p.Arg794Lys) c.1496G>A (p.Arg499Lys) n.3728G>A n.2901G>A n.1309G>A n.1076G>A c.49-498G>A (n.49-498G>A) n.2535G>A c.87-498G>A n.3177G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629774T>A | CA395124638 | PALB2 | c.2386A>T (p.Arg796Trp) c.212-499A>T (n.212-499A>T) c.2380A>T (p.Arg794Trp) c.1495A>T (p.Arg499Trp) n.3727A>T n.2900A>T n.1308A>T n.1075A>T c.49-499A>T (n.49-499A>T) n.2534A>T c.87-499A>T n.3176A>T | |
| 16 | g.23629774T>C | CA395124640 | PALB2 | c.2386A>G (p.Arg796Gly) c.212-499A>G (n.212-499A>G) c.2380A>G (p.Arg794Gly) c.1495A>G (p.Arg499Gly) n.3727A>G n.2900A>G n.1308A>G n.1075A>G c.49-499A>G (n.49-499A>G) n.2534A>G c.87-499A>G n.3176A>G | |
| 16 | g.23629774T>G | CA494460939 | PALB2 | c.2386A>C (p.Arg796=) c.212-499A>C (n.212-499A>C) c.2380A>C (p.Arg794=) c.1495A>C (p.Arg499=) n.3727A>C n.2900A>C n.1308A>C n.1075A>C c.49-499A>C (n.49-499A>C) n.2534A>C c.87-499A>C n.3176A>C | |
| 16 | g.23629775G>A | CA288444 | PALB2 | c.2385C>T (p.Gly795=) c.212-500C>T (n.212-500C>T) c.2379C>T (p.Gly793=) c.1494C>T (p.Gly498=) n.3726C>T n.2899C>T n.1307C>T n.1074C>T c.49-500C>T (n.49-500C>T) n.2533C>T c.87-500C>T n.3175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629775G>C | CA494460940 | PALB2 | c.2385C>G (p.Gly795=) c.212-500C>G (n.212-500C>G) c.2379C>G (p.Gly793=) c.1494C>G (p.Gly498=) n.3726C>G n.2899C>G n.1307C>G n.1074C>G c.49-500C>G (n.49-500C>G) n.2533C>G c.87-500C>G n.3175C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629775G= | CA2213422245 | PALB2 | c.2385C= (p.Gly795=) c.212-500C= (n.212-500C=) c.2379C= (p.Gly793=) c.1494C= (p.Gly498=) n.3726C= n.2899C= n.1307C= n.1074C= c.49-500C= (n.49-500C=) n.2533C= c.87-500C= n.3175C= | |
| 16 | g.23629775G>T | CA494460941 | PALB2 | c.2385C>A (p.Gly795=) c.212-500C>A (n.212-500C>A) c.2379C>A (p.Gly793=) c.1494C>A (p.Gly498=) n.3726C>A n.2899C>A n.1307C>A n.1074C>A c.49-500C>A (n.49-500C>A) n.2533C>A c.87-500C>A n.3175C>A | |
| 16 | g.23629776C>A | CA7963586 | PALB2 | c.2384G>T (p.Gly795Val) c.212-501G>T (n.212-501G>T) c.2378G>T (p.Gly793Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.3725G>T n.2898G>T n.1306G>T n.1073G>T c.49-501G>T (n.49-501G>T) n.2532G>T c.87-501G>T n.3174G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629776C= | CA2213422250 | PALB2 | c.2384G= (p.Gly795=) c.212-501G= (n.212-501G=) c.2378G= (p.Gly793=) c.1493G= (p.Gly498=) n.3725G= n.2898G= n.1306G= n.1073G= c.49-501G= (n.49-501G=) n.2532G= c.87-501G= n.3174G= | |
| 16 | g.23629776C>G | CA395124645 | PALB2 | c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.212-501G>C (n.212-501G>C) c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.3725G>C n.2898G>C n.1306G>C n.1073G>C c.49-501G>C (n.49-501G>C) n.2532G>C c.87-501G>C n.3174G>C | dbSNP |
| 16 | g.23629776C>T | CA395124649 | PALB2 | c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.212-501G>A (n.212-501G>A) c.2378G>A (p.Gly793Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.3725G>A n.2898G>A n.1306G>A n.1073G>A c.49-501G>A (n.49-501G>A) n.2532G>A c.87-501G>A n.3174G>A | dbSNP |
| 16 | g.23629777C>A | CA395124652 | PALB2 | c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.212-502G>T (n.212-502G>T) c.2377G>T (p.Gly793Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.3724G>T n.2897G>T n.1305G>T n.1072G>T c.49-502G>T (n.49-502G>T) n.2531G>T c.87-502G>T n.3173G>T | dbSNP |
| 16 | g.23629777C= | CA2213422253 | PALB2 | c.2383G= (p.Gly795=) c.212-502G= (n.212-502G=) c.2377G= (p.Gly793=) c.1492G= (p.Gly498=) n.3724G= n.2897G= n.1305G= n.1072G= c.49-502G= (n.49-502G=) n.2531G= c.87-502G= n.3173G= | |
| 16 | g.23629777C>G | CA395124659 | PALB2 | c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.212-502G>C (n.212-502G>C) c.2377G>C (p.Gly793Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.3724G>C n.2897G>C n.1305G>C n.1072G>C c.49-502G>C (n.49-502G>C) n.2531G>C c.87-502G>C n.3173G>C | dbSNP |
| 16 | g.23629777C>T | CA10583363 | PALB2 | c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.212-502G>A (n.212-502G>A) c.2377G>A (p.Gly793Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.3724G>A n.2897G>A n.1305G>A n.1072G>A c.49-502G>A (n.49-502G>A) n.2531G>A c.87-502G>A n.3173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629778T>A | CA494460942 | PALB2 | c.2382A>T (p.Ser794=) c.212-503A>T (n.212-503A>T) c.2376A>T (p.Ser792=) c.1491A>T (p.Ser497=) n.3723A>T n.2896A>T n.1304A>T n.1071A>T c.49-503A>T (n.49-503A>T) n.2530A>T c.87-503A>T n.3172A>T | dbSNP |
| 16 | g.23629778T>C | CA494460943 | PALB2 | c.2382A>G (p.Ser794=) c.212-503A>G (n.212-503A>G) c.2376A>G (p.Ser792=) c.1491A>G (p.Ser497=) n.3723A>G n.2896A>G n.1304A>G n.1071A>G c.49-503A>G (n.49-503A>G) n.2530A>G c.87-503A>G n.3172A>G | dbSNP |
| 16 | g.23629778T>G | CA494460944 | PALB2 | c.2382A>C (p.Ser794=) c.212-503A>C (n.212-503A>C) c.2376A>C (p.Ser792=) c.1491A>C (p.Ser497=) n.3723A>C n.2896A>C n.1304A>C n.1071A>C c.49-503A>C (n.49-503A>C) n.2530A>C c.87-503A>C n.3172A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23629779G>A | CA395124673 | PALB2 | c.2381C>T (p.Ser794Leu) c.212-504C>T (n.212-504C>T) c.2375C>T (p.Ser792Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) n.3722C>T n.2895C>T n.1303C>T n.1070C>T c.49-504C>T (n.49-504C>T) n.2529C>T c.87-504C>T n.3171C>T | dbSNP |
| 16 | g.23629779G>C | CA16615240 | PALB2 | c.2381C>G (p.Ser794Ter) c.212-504C>G (n.212-504C>G) c.2375C>G (p.Ser792Ter) c.1490C>G (p.Ser497Ter) n.3722C>G n.2895C>G n.1303C>G n.1070C>G c.49-504C>G (n.49-504C>G) n.2529C>G c.87-504C>G n.3171C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629779G= | CA2213422254 | PALB2 | c.2381C= (p.Ser794=) c.212-504C= (n.212-504C=) c.2375C= (p.Ser792=) c.1490C= (p.Ser497=) n.3722C= n.2895C= n.1303C= n.1070C= c.49-504C= (n.49-504C=) n.2529C= c.87-504C= n.3171C= | |
| 16 | g.23629779G>T | CA395124668 | PALB2 | c.2381C>A (p.Ser794Ter) c.212-504C>A (n.212-504C>A) c.2375C>A (p.Ser792Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) n.3722C>A n.2895C>A n.1303C>A n.1070C>A c.49-504C>A (n.49-504C>A) n.2529C>A c.87-504C>A n.3171C>A | dbSNP |
| 16 | g.23629780A>C | CA395124675 | PALB2 | c.2380T>G (p.Ser794Ala) c.212-505T>G (n.212-505T>G) c.2374T>G (p.Ser792Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.3721T>G n.2894T>G n.1302T>G n.1069T>G c.49-505T>G (n.49-505T>G) n.2528T>G c.87-505T>G n.3170T>G | dbSNP |
| 16 | g.23629780A>G | CA395124679 | PALB2 | c.2380T>C (p.Ser794Pro) c.212-505T>C (n.212-505T>C) c.2374T>C (p.Ser792Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.3721T>C n.2894T>C n.1302T>C n.1069T>C c.49-505T>C (n.49-505T>C) n.2528T>C c.87-505T>C n.3170T>C | dbSNP |
| 16 | g.23629780A>T | CA395124695 | PALB2 | c.2380T>A (p.Ser794Thr) c.212-505T>A (n.212-505T>A) c.2374T>A (p.Ser792Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.3721T>A n.2894T>A n.1302T>A n.1069T>A c.49-505T>A (n.49-505T>A) n.2528T>A c.87-505T>A n.3170T>A | dbSNP |
| 16 | g.23629781del | CA2580091329 | PALB2 | c.2379del (p.Ser794GlnfsTer?) c.212-506del (n.212-506del) c.2373del (p.Ser792GlnfsTer?) c.1488del (p.Ser497GlnfsTer?) n.3720del n.2893del n.1301del n.1068del c.49-506del (n.49-506del) n.2527del c.87-506del n.3169del | ClinVar |