Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629757_23629764delinsGGTAGGTT | CA2213422180 | PALB2 | c.2396_2403delinsAACCTACC (p.Gln799=) c.212-489_212-482delinsAACCTACC (n.212-489_212-482delinsAACCTACC) c.2390_2397delinsAACCTACC (p.Gln797=) c.1505_1512delinsAACCTACC (p.Gln502=) n.3737_3744delinsAACCTACC n.2910_2917delinsAACCTACC n.1318_1325delinsAACCTACC n.1085_1092delinsAACCTACC c.49-489_49-482delinsAACCTACC (n.49-489_49-482delinsAACCTACC) n.2544_2551delinsAACCTACC c.87-489_87-482delinsAACCTACC n.3186_3193delinsAACCTACC | |
16 | g.23629760_23629766del | CA288447 | PALB2 | c.2396_2402del (p.Gln799ProfsTer?) c.212-489_212-483del (n.212-489_212-483del) c.2390_2396del (p.Gln797ProfsTer?) c.1505_1511del (p.Gln502ProfsTer?) n.3737_3743del n.2910_2916del n.1318_1324del n.1085_1091del c.49-489_49-483del (n.49-489_49-483del) n.2544_2550del c.87-489_87-483del n.3186_3192del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629760_23629761dup | CA916081833 | PALB2 | c.2399_2400dup (p.Thr801LeufsTer?) c.212-486_212-485dup (n.212-486_212-485dup) c.2393_2394dup (p.Thr799LeufsTer?) c.1508_1509dup (p.Thr504LeufsTer?) n.3740_3741dup n.2913_2914dup n.1321_1322dup n.1088_1089dup c.49-486_49-485dup (n.49-486_49-485dup) n.2547_2548dup c.87-486_87-485dup n.3189_3190dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629760_23629772delinsGA | CA2695197470 | PALB2 | c.2388_2400delinsTC (p.Arg796SerfsTer4) c.212-497_212-485delinsTC (n.212-497_212-485delinsTC) c.2382_2394delinsTC (p.Arg794SerfsTer4) c.1497_1509delinsTC (p.Arg499SerfsTer4) n.3729_3741delinsTC n.2902_2914delinsTC n.1310_1322delinsTC n.1077_1089delinsTC c.49-497_49-485delinsTC (n.49-497_49-485delinsTC) n.2536_2548delinsTC c.87-497_87-485delinsTC n.3178_3190delinsTC | ClinVar |
16 | g.23629761G>A | CA395124511 | PALB2 | c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.212-486C>T (n.212-486C>T) c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.3740C>T n.2913C>T n.1321C>T n.1088C>T c.49-486C>T (n.49-486C>T) n.2547C>T c.87-486C>T n.3189C>T | dbSNP |
16 | g.23629761G>C | CA395124514 | PALB2 | c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.212-486C>G (n.212-486C>G) c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.3740C>G n.2913C>G n.1321C>G n.1088C>G c.49-486C>G (n.49-486C>G) n.2547C>G c.87-486C>G n.3189C>G | dbSNP |
16 | g.23629761G>T | CA395124516 | PALB2 | c.2399C>A (p.Pro800His) c.212-486C>A (n.212-486C>A) c.2393C>A (p.Pro798His) c.1508C>A (p.Pro503His) n.3740C>A n.2913C>A n.1321C>A n.1088C>A c.49-486C>A (n.49-486C>A) n.2547C>A c.87-486C>A n.3189C>A | dbSNP |
16 | g.23629762G>A | CA395124526 | PALB2 | c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.212-487C>T (n.212-487C>T) c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.3739C>T n.2912C>T n.1320C>T n.1087C>T c.49-487C>T (n.49-487C>T) n.2546C>T c.87-487C>T n.3188C>T | dbSNP |
16 | g.23629762G>C | CA395124532 | PALB2 | c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.212-487C>G (n.212-487C>G) c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.3739C>G n.2912C>G n.1320C>G n.1087C>G c.49-487C>G (n.49-487C>G) n.2546C>G c.87-487C>G n.3188C>G | dbSNP |
16 | g.23629762G>T | CA395124535 | PALB2 | c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.212-487C>A (n.212-487C>A) c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.3739C>A n.2912C>A n.1320C>A n.1087C>A c.49-487C>A (n.49-487C>A) n.2546C>A c.87-487C>A n.3188C>A | dbSNP |
16 | g.23629762_23629763delinsGT | CA2213422216 | PALB2 | c.2397_2398delinsAC (p.Gln799=) c.212-488_212-487delinsAC (n.212-488_212-487delinsAC) c.2391_2392delinsAC (p.Gln797=) c.1506_1507delinsAC (p.Gln502=) n.3738_3739delinsAC n.2911_2912delinsAC n.1319_1320delinsAC n.1086_1087delinsAC c.49-488_49-487delinsAC (n.49-488_49-487delinsAC) n.2545_2546delinsAC c.87-488_87-487delinsAC n.3187_3188delinsAC | |
16 | g.23629763T>A | CA395124537 | PALB2 | c.2397A>T (p.Gln799His) c.212-488A>T (n.212-488A>T) c.2391A>T (p.Gln797His) c.1506A>T (p.Gln502His) n.3738A>T n.2911A>T n.1319A>T n.1086A>T c.49-488A>T (n.49-488A>T) n.2545A>T c.87-488A>T n.3187A>T | dbSNP |
16 | g.23629763T>C | CA7963585 | PALB2 | c.2397A>G (p.Gln799=) c.212-488A>G (n.212-488A>G) c.2391A>G (p.Gln797=) c.1506A>G (p.Gln502=) n.3738A>G n.2911A>G n.1319A>G n.1086A>G c.49-488A>G (n.49-488A>G) n.2545A>G c.87-488A>G n.3187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629763T>G | CA395124543 | PALB2 | c.2397A>C (p.Gln799His) c.212-488A>C (n.212-488A>C) c.2391A>C (p.Gln797His) c.1506A>C (p.Gln502His) n.3738A>C n.2911A>C n.1319A>C n.1086A>C c.49-488A>C (n.49-488A>C) n.2545A>C c.87-488A>C n.3187A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629763T= | CA2213422221 | PALB2 | c.2397A= (p.Gln799=) c.212-488A= (n.212-488A=) c.2391A= (p.Gln797=) c.1506A= (p.Gln502=) n.3738A= n.2911A= n.1319A= n.1086A= c.49-488A= (n.49-488A=) n.2545A= c.87-488A= n.3187A= | |
16 | g.23629764del | CA269532 | PALB2 | c.2397del (p.Gln799HisfsTer?) c.212-488del (n.212-488del) c.2391del (p.Gln797HisfsTer?) c.1506del (p.Gln502HisfsTer?) n.3738del n.2911del n.1319del n.1086del c.49-488del (n.49-488del) n.2545del c.87-488del n.3187del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629764T>A | CA395124550 | PALB2 | c.2396A>T (p.Gln799Leu) c.212-489A>T (n.212-489A>T) c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.3737A>T n.2910A>T n.1318A>T n.1085A>T c.49-489A>T (n.49-489A>T) n.2544A>T c.87-489A>T n.3186A>T | dbSNP |
16 | g.23629764T>C | CA395124565 | PALB2 | c.2396A>G (p.Gln799Arg) c.212-489A>G (n.212-489A>G) c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.3737A>G n.2910A>G n.1318A>G n.1085A>G c.49-489A>G (n.49-489A>G) n.2544A>G c.87-489A>G n.3186A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629764T>G | CA395124569 | PALB2 | c.2396A>C (p.Gln799Pro) c.212-489A>C (n.212-489A>C) c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.3737A>C n.2910A>C n.1318A>C n.1085A>C c.49-489A>C (n.49-489A>C) n.2544A>C c.87-489A>C n.3186A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629765G>A | CA395124573 | PALB2 | c.2395C>T (p.Gln799Ter) c.212-490C>T (n.212-490C>T) c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.3736C>T n.2909C>T n.1317C>T n.1084C>T c.49-490C>T (n.49-490C>T) n.2543C>T c.87-490C>T n.3185C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629765G>C | CA395124571 | PALB2 | c.2395C>G (p.Gln799Glu) c.212-490C>G (n.212-490C>G) c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.3736C>G n.2909C>G n.1317C>G n.1084C>G c.49-490C>G (n.49-490C>G) n.2543C>G c.87-490C>G n.3185C>G | dbSNP |
16 | g.23629765G= | CA2213422227 | PALB2 | c.2395C= (p.Gln799=) c.212-490C= (n.212-490C=) c.2389C= (p.Gln797=) c.1504C= (p.Gln502=) n.3736C= n.2909C= n.1317C= n.1084C= c.49-490C= (n.49-490C=) n.2543C= c.87-490C= n.3185C= | |
16 | g.23629765G>T | CA16614866 | PALB2 | c.2395C>A (p.Gln799Lys) c.212-490C>A (n.212-490C>A) c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.3736C>A n.2909C>A n.1317C>A n.1084C>A c.49-490C>A (n.49-490C>A) n.2543C>A c.87-490C>A n.3185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629766T>A | CA494460937 | PALB2 | c.2394A>T (p.Gly798=) c.212-491A>T (n.212-491A>T) c.2388A>T (p.Gly796=) c.1503A>T (p.Gly501=) n.3735A>T n.2908A>T n.1316A>T n.1083A>T c.49-491A>T (n.49-491A>T) n.2542A>T c.87-491A>T n.3184A>T | dbSNP |
16 | g.23629766T>C | CA494460935 | PALB2 | c.2394A>G (p.Gly798=) c.212-491A>G (n.212-491A>G) c.2388A>G (p.Gly796=) c.1503A>G (p.Gly501=) n.3735A>G n.2908A>G n.1316A>G n.1083A>G c.49-491A>G (n.49-491A>G) n.2542A>G c.87-491A>G n.3184A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629766T>G | CA494460936 | PALB2 | c.2394A>C (p.Gly798=) c.212-491A>C (n.212-491A>C) c.2388A>C (p.Gly796=) c.1503A>C (p.Gly501=) n.3735A>C n.2908A>C n.1316A>C n.1083A>C c.49-491A>C (n.49-491A>C) n.2542A>C c.87-491A>C n.3184A>C | dbSNP |
16 | g.23629767C>A | CA395124575 | PALB2 | c.2393G>T (p.Gly798Val) c.212-492G>T (n.212-492G>T) c.2387G>T (p.Gly796Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) n.3734G>T n.2907G>T n.1315G>T n.1082G>T c.49-492G>T (n.49-492G>T) n.2541G>T c.87-492G>T n.3183G>T | dbSNP |
16 | g.23629767C>G | CA395124576 | PALB2 | c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.212-492G>C (n.212-492G>C) c.2387G>C (p.Gly796Ala) c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.3734G>C n.2907G>C n.1315G>C n.1082G>C c.49-492G>C (n.49-492G>C) n.2541G>C c.87-492G>C n.3183G>C | dbSNP |
16 | g.23629767C>T | CA395124579 | PALB2 | c.2393G>A (p.Gly798Glu) c.212-492G>A (n.212-492G>A) c.2387G>A (p.Gly796Glu) c.1502G>A (p.Gly501Glu) n.3734G>A n.2907G>A n.1315G>A n.1082G>A c.49-492G>A (n.49-492G>A) n.2541G>A c.87-492G>A n.3183G>A | dbSNP |
16 | g.23629768C>A | CA163823 | PALB2 | c.2392G>T (p.Gly798Ter) c.212-493G>T (n.212-493G>T) c.2386G>T (p.Gly796Ter) c.1501G>T (p.Gly501Ter) n.3733G>T n.2906G>T n.1314G>T n.1081G>T c.49-493G>T (n.49-493G>T) n.2540G>T c.87-493G>T n.3182G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629768C= | CA2213422232 | PALB2 | c.2392G= (p.Gly798=) c.212-493G= (n.212-493G=) c.2386G= (p.Gly796=) c.1501G= (p.Gly501=) n.3733G= n.2906G= n.1314G= n.1081G= c.49-493G= (n.49-493G=) n.2540G= c.87-493G= n.3182G= | |
16 | g.23629768C>G | CA395124584 | PALB2 | c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.212-493G>C (n.212-493G>C) c.2386G>C (p.Gly796Arg) c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.3733G>C n.2906G>C n.1314G>C n.1081G>C c.49-493G>C (n.49-493G>C) n.2540G>C c.87-493G>C n.3182G>C | dbSNP |
16 | g.23629768C>T | CA395124587 | PALB2 | c.2392G>A (p.Gly798Arg) c.212-493G>A (n.212-493G>A) c.2386G>A (p.Gly796Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.3733G>A n.2906G>A n.1314G>A n.1081G>A c.49-493G>A (n.49-493G>A) n.2540G>A c.87-493G>A n.3182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629769T>A | CA395124588 | PALB2 | c.2391A>T (p.Gln797His) c.212-494A>T (n.212-494A>T) c.2385A>T (p.Gln795His) c.1500A>T (p.Gln500His) n.3732A>T n.2905A>T n.1313A>T n.1080A>T c.49-494A>T (n.49-494A>T) n.2539A>T c.87-494A>T n.3181A>T | |
16 | g.23629769T>C | CA494460938 | PALB2 | c.2391A>G (p.Gln797=) c.212-494A>G (n.212-494A>G) c.2385A>G (p.Gln795=) c.1500A>G (p.Gln500=) n.3732A>G n.2905A>G n.1313A>G n.1080A>G c.49-494A>G (n.49-494A>G) n.2539A>G c.87-494A>G n.3181A>G | |
16 | g.23629769T>G | CA395124589 | PALB2 | c.2391A>C (p.Gln797His) c.212-494A>C (n.212-494A>C) c.2385A>C (p.Gln795His) c.1500A>C (p.Gln500His) n.3732A>C n.2905A>C n.1313A>C n.1080A>C c.49-494A>C (n.49-494A>C) n.2539A>C c.87-494A>C n.3181A>C | |
16 | g.23629770T>A | CA395124591 | PALB2 | c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.212-495A>T (n.212-495A>T) c.2384A>T (p.Gln795Leu) c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.3731A>T n.2904A>T n.1312A>T n.1079A>T c.49-495A>T (n.49-495A>T) n.2538A>T c.87-495A>T n.3180A>T | dbSNP |
16 | g.23629770T>C | CA395124594 | PALB2 | c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.212-495A>G (n.212-495A>G) c.2384A>G (p.Gln795Arg) c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.3731A>G n.2904A>G n.1312A>G n.1079A>G c.49-495A>G (n.49-495A>G) n.2538A>G c.87-495A>G n.3180A>G | dbSNP |
16 | g.23629770T>G | CA395124605 | PALB2 | c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.212-495A>C (n.212-495A>C) c.2384A>C (p.Gln795Pro) c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.3731A>C n.2904A>C n.1312A>C n.1079A>C c.49-495A>C (n.49-495A>C) n.2538A>C c.87-495A>C n.3180A>C | |
16 | g.23629771G>A | CA395124615 | PALB2 | c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.212-496C>T (n.212-496C>T) c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.1498C>T (p.Gln500Ter) n.3730C>T n.2903C>T n.1311C>T n.1078C>T c.49-496C>T (n.49-496C>T) n.2537C>T c.87-496C>T n.3179C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629771G>C | CA395124613 | PALB2 | c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.212-496C>G (n.212-496C>G) c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.1498C>G (p.Gln500Glu) n.3730C>G n.2903C>G n.1311C>G n.1078C>G c.49-496C>G (n.49-496C>G) n.2537C>G c.87-496C>G n.3179C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629771G= | CA2213422237 | PALB2 | c.2389C= (p.Gln797=) c.212-496C= (n.212-496C=) c.2383C= (p.Gln795=) c.1498C= (p.Gln500=) n.3730C= n.2903C= n.1311C= n.1078C= c.49-496C= (n.49-496C=) n.2537C= c.87-496C= n.3179C= | |
16 | g.23629771G>T | CA395124610 | PALB2 | c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.212-496C>A (n.212-496C>A) c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.1498C>A (p.Gln500Lys) n.3730C>A n.2903C>A n.1311C>A n.1078C>A c.49-496C>A (n.49-496C>A) n.2537C>A c.87-496C>A n.3179C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629771_23629772delinsAA | CA2499223425 | PALB2 | c.2388_2389delinsTT (p.Arg796SerfsTer2) c.212-497_212-496delinsTT (n.212-497_212-496delinsTT) c.2382_2383delinsTT (p.Arg794SerfsTer2) c.1497_1498delinsTT (p.Arg499SerfsTer2) n.3729_3730delinsTT n.2902_2903delinsTT n.1310_1311delinsTT n.1077_1078delinsTT c.49-497_49-496delinsTT (n.49-497_49-496delinsTT) n.2536_2537delinsTT c.87-497_87-496delinsTT n.3178_3179delinsTT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629772C>A | CA395124620 | PALB2 | c.2388G>T (p.Arg796Ser) c.212-497G>T (n.212-497G>T) c.2382G>T (p.Arg794Ser) c.1497G>T (p.Arg499Ser) n.3729G>T n.2902G>T n.1310G>T n.1077G>T c.49-497G>T (n.49-497G>T) n.2536G>T c.87-497G>T n.3178G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629772C= | CA2213422240 | PALB2 | c.2388G= (p.Arg796=) c.212-497G= (n.212-497G=) c.2382G= (p.Arg794=) c.1497G= (p.Arg499=) n.3729G= n.2902G= n.1310G= n.1077G= c.49-497G= (n.49-497G=) n.2536G= c.87-497G= n.3178G= | |
16 | g.23629772C>G | CA395124624 | PALB2 | c.2388G>C (p.Arg796Ser) c.212-497G>C (n.212-497G>C) c.2382G>C (p.Arg794Ser) c.1497G>C (p.Arg499Ser) n.3729G>C n.2902G>C n.1310G>C n.1077G>C c.49-497G>C (n.49-497G>C) n.2536G>C c.87-497G>C n.3178G>C | dbSNP |
16 | g.23629772C>T | CA198000 | PALB2 | c.2388G>A (p.Arg796=) c.212-497G>A (n.212-497G>A) c.2382G>A (p.Arg794=) c.1497G>A (p.Arg499=) n.3729G>A n.2902G>A n.1310G>A n.1077G>A c.49-497G>A (n.49-497G>A) n.2536G>A c.87-497G>A n.3178G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629773C>A | CA395124627 | PALB2 | c.2387G>T (p.Arg796Met) c.212-498G>T (n.212-498G>T) c.2381G>T (p.Arg794Met) c.1496G>T (p.Arg499Met) n.3728G>T n.2901G>T n.1309G>T n.1076G>T c.49-498G>T (n.49-498G>T) n.2535G>T c.87-498G>T n.3177G>T | dbSNP |