Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629731C>A | CA395124313 | PALB2 | c.2429G>T (p.Gly810Val) c.212-456G>T (n.212-456G>T) c.2423G>T (p.Gly808Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) n.3770G>T n.2943G>T n.1351G>T n.1118G>T c.49-456G>T (n.49-456G>T) n.2577G>T c.87-456G>T n.3219G>T | |
16 | g.23629731C>G | CA395124315 | PALB2 | c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.212-456G>C (n.212-456G>C) c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) n.3770G>C n.2943G>C n.1351G>C n.1118G>C c.49-456G>C (n.49-456G>C) n.2577G>C c.87-456G>C n.3219G>C | |
16 | g.23629731C>T | CA395124316 | PALB2 | c.2429G>A (p.Gly810Glu) c.212-456G>A (n.212-456G>A) c.2423G>A (p.Gly808Glu) c.1538G>A (p.Gly513Glu) n.3770G>A n.2943G>A n.1351G>A n.1118G>A c.49-456G>A (n.49-456G>A) n.2577G>A c.87-456G>A n.3219G>A | COSMIC |
16 | g.23629732C>A | CA395124318 | PALB2 | c.2428G>T (p.Gly810Ter) c.212-457G>T (n.212-457G>T) c.2422G>T (p.Gly808Ter) c.1537G>T (p.Gly513Ter) n.3769G>T n.2942G>T n.1350G>T n.1117G>T c.49-457G>T (n.49-457G>T) n.2576G>T c.87-457G>T n.3218G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629732C= | CA2213422086 | PALB2 | c.2428G= (p.Gly810=) c.212-457G= (n.212-457G=) c.2422G= (p.Gly808=) c.1537G= (p.Gly513=) n.3769G= n.2942G= n.1350G= n.1117G= c.49-457G= (n.49-457G=) n.2576G= c.87-457G= n.3218G= | |
16 | g.23629732C>G | CA395124321 | PALB2 | c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.212-457G>C (n.212-457G>C) c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) n.3769G>C n.2942G>C n.1350G>C n.1117G>C c.49-457G>C (n.49-457G>C) n.2576G>C c.87-457G>C n.3218G>C | dbSNP |
16 | g.23629732C>T | CA16620133 | PALB2 | c.2428G>A (p.Gly810Arg) c.212-457G>A (n.212-457G>A) c.2422G>A (p.Gly808Arg) c.1537G>A (p.Gly513Arg) n.3769G>A n.2942G>A n.1350G>A n.1117G>A c.49-457G>A (n.49-457G>A) n.2576G>A c.87-457G>A n.3218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629733T>A | CA494460917 | PALB2 | c.2427A>T (p.Pro809=) c.212-458A>T (n.212-458A>T) c.2421A>T (p.Pro807=) c.1536A>T (p.Pro512=) n.3768A>T n.2941A>T n.1349A>T n.1116A>T c.49-458A>T (n.49-458A>T) n.2575A>T c.87-458A>T n.3217A>T | |
16 | g.23629733T>C | CA494460918 | PALB2 | c.2427A>G (p.Pro809=) c.212-458A>G (n.212-458A>G) c.2421A>G (p.Pro807=) c.1536A>G (p.Pro512=) n.3768A>G n.2941A>G n.1349A>G n.1116A>G c.49-458A>G (n.49-458A>G) n.2575A>G c.87-458A>G n.3217A>G | ClinVar |
16 | g.23629733T>G | CA494460919 | PALB2 | c.2427A>C (p.Pro809=) c.212-458A>C (n.212-458A>C) c.2421A>C (p.Pro807=) c.1536A>C (p.Pro512=) n.3768A>C n.2941A>C n.1349A>C n.1116A>C c.49-458A>C (n.49-458A>C) n.2575A>C c.87-458A>C n.3217A>C | |
16 | g.23629734G>A | CA395124326 | PALB2 | c.2426C>T (p.Pro809Leu) c.212-459C>T (n.212-459C>T) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) n.3767C>T n.2940C>T n.1348C>T n.1115C>T c.49-459C>T (n.49-459C>T) n.2574C>T c.87-459C>T n.3216C>T | dbSNP |
16 | g.23629734G>C | CA395124335 | PALB2 | c.2426C>G (p.Pro809Arg) c.212-459C>G (n.212-459C>G) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) n.3767C>G n.2940C>G n.1348C>G n.1115C>G c.49-459C>G (n.49-459C>G) n.2574C>G c.87-459C>G n.3216C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629734G>T | CA395124336 | PALB2 | c.2426C>A (p.Pro809Gln) c.212-459C>A (n.212-459C>A) c.2420C>A (p.Pro807Gln) c.1535C>A (p.Pro512Gln) n.3767C>A n.2940C>A n.1348C>A n.1115C>A c.49-459C>A (n.49-459C>A) n.2574C>A c.87-459C>A n.3216C>A | dbSNP |
16 | g.23629735G>A | CA395124338 | PALB2 | c.2425C>T (p.Pro809Ser) c.212-460C>T (n.212-460C>T) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) n.3766C>T n.2939C>T n.1347C>T n.1114C>T c.49-460C>T (n.49-460C>T) n.2573C>T c.87-460C>T n.3215C>T | dbSNP |
16 | g.23629735G>C | CA395124340 | PALB2 | c.2425C>G (p.Pro809Ala) c.212-460C>G (n.212-460C>G) c.2419C>G (p.Pro807Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) n.3766C>G n.2939C>G n.1347C>G n.1114C>G c.49-460C>G (n.49-460C>G) n.2573C>G c.87-460C>G n.3215C>G | dbSNP |
16 | g.23629735G= | CA2213422093 | PALB2 | c.2425C= (p.Pro809=) c.212-460C= (n.212-460C=) c.2419C= (p.Pro807=) c.1534C= (p.Pro512=) n.3766C= n.2939C= n.1347C= n.1114C= c.49-460C= (n.49-460C=) n.2573C= c.87-460C= n.3215C= | |
16 | g.23629735G>T | CA395124342 | PALB2 | c.2425C>A (p.Pro809Thr) c.212-460C>A (n.212-460C>A) c.2419C>A (p.Pro807Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) n.3766C>A n.2939C>A n.1347C>A n.1114C>A c.49-460C>A (n.49-460C>A) n.2573C>A c.87-460C>A n.3215C>A | dbSNP |
16 | g.23629736C>A | CA7963579 | PALB2 | c.2424G>T (p.Pro808=) c.212-461G>T (n.212-461G>T) c.2418G>T (p.Pro806=) c.1533G>T (p.Pro511=) n.3765G>T n.2938G>T n.1346G>T n.1113G>T c.49-461G>T (n.49-461G>T) n.2572G>T c.87-461G>T n.3214G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629736C= | CA2213422101 | PALB2 | c.2424G= (p.Pro808=) c.212-461G= (n.212-461G=) c.2418G= (p.Pro806=) c.1533G= (p.Pro511=) n.3765G= n.2938G= n.1346G= n.1113G= c.49-461G= (n.49-461G=) n.2572G= c.87-461G= n.3214G= | |
16 | g.23629736C>G | CA494460920 | PALB2 | c.2424G>C (p.Pro808=) c.212-461G>C (n.212-461G>C) c.2418G>C (p.Pro806=) c.1533G>C (p.Pro511=) n.3765G>C n.2938G>C n.1346G>C n.1113G>C c.49-461G>C (n.49-461G>C) n.2572G>C c.87-461G>C n.3214G>C | |
16 | g.23629736C>T | CA186961 | PALB2 | c.2424G>A (p.Pro808=) c.212-461G>A (n.212-461G>A) c.2418G>A (p.Pro806=) c.1533G>A (p.Pro511=) n.3765G>A n.2938G>A n.1346G>A n.1113G>A c.49-461G>A (n.49-461G>A) n.2572G>A c.87-461G>A n.3214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629737G>A | CA164360 | PALB2 | c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.212-462C>T (n.212-462C>T) c.2417C>T (p.Pro806Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.3764C>T n.2937C>T n.1345C>T n.1112C>T c.49-462C>T (n.49-462C>T) n.2571C>T c.87-462C>T n.3213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629737G>C | CA395124345 | PALB2 | c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.212-462C>G (n.212-462C>G) c.2417C>G (p.Pro806Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.3764C>G n.2937C>G n.1345C>G n.1112C>G c.49-462C>G (n.49-462C>G) n.2571C>G c.87-462C>G n.3213C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629737G= | CA2213422111 | PALB2 | c.2423C= (p.Pro808=) c.212-462C= (n.212-462C=) c.2417C= (p.Pro806=) c.1532C= (p.Pro511=) n.3764C= n.2937C= n.1345C= n.1112C= c.49-462C= (n.49-462C=) n.2571C= c.87-462C= n.3213C= | |
16 | g.23629737G>T | CA395124347 | PALB2 | c.2423C>A (p.Pro808Gln) c.212-462C>A (n.212-462C>A) c.2417C>A (p.Pro806Gln) c.1532C>A (p.Pro511Gln) n.3764C>A n.2937C>A n.1345C>A n.1112C>A c.49-462C>A (n.49-462C>A) n.2571C>A c.87-462C>A n.3213C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629738G>A | CA395124349 | PALB2 | c.2422C>T (p.Pro808Ser) c.212-463C>T (n.212-463C>T) c.2416C>T (p.Pro806Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.3763C>T n.2936C>T n.1344C>T n.1111C>T c.49-463C>T (n.49-463C>T) n.2570C>T c.87-463C>T n.3212C>T | dbSNP |
16 | g.23629738G>C | CA395124350 | PALB2 | c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.212-463C>G (n.212-463C>G) c.2416C>G (p.Pro806Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.3763C>G n.2936C>G n.1344C>G n.1111C>G c.49-463C>G (n.49-463C>G) n.2570C>G c.87-463C>G n.3212C>G | dbSNP |
16 | g.23629738G= | CA2213422115 | PALB2 | c.2422C= (p.Pro808=) c.212-463C= (n.212-463C=) c.2416C= (p.Pro806=) c.1531C= (p.Pro511=) n.3763C= n.2936C= n.1344C= n.1111C= c.49-463C= (n.49-463C=) n.2570C= c.87-463C= n.3212C= | |
16 | g.23629738G>T | CA395124352 | PALB2 | c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.212-463C>A (n.212-463C>A) c.2416C>A (p.Pro806Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.3763C>A n.2936C>A n.1344C>A n.1111C>A c.49-463C>A (n.49-463C>A) n.2570C>A c.87-463C>A n.3212C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629739G>A | CA494460921 | PALB2 | c.2421C>T (p.Val807=) c.212-464C>T (n.212-464C>T) c.2415C>T (p.Val805=) c.1530C>T (p.Val510=) n.3762C>T n.2935C>T n.1343C>T n.1110C>T c.49-464C>T (n.49-464C>T) n.2569C>T c.87-464C>T n.3211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629739G>C | CA494460922 | PALB2 | c.2421C>G (p.Val807=) c.212-464C>G (n.212-464C>G) c.2415C>G (p.Val805=) c.1530C>G (p.Val510=) n.3762C>G n.2935C>G n.1343C>G n.1110C>G c.49-464C>G (n.49-464C>G) n.2569C>G c.87-464C>G n.3211C>G | dbSNP |
16 | g.23629739G= | CA2213422120 | PALB2 | c.2421C= (p.Val807=) c.212-464C= (n.212-464C=) c.2415C= (p.Val805=) c.1530C= (p.Val510=) n.3762C= n.2935C= n.1343C= n.1110C= c.49-464C= (n.49-464C=) n.2569C= c.87-464C= n.3211C= | |
16 | g.23629739G>T | CA7963580 | PALB2 | c.2421C>A (p.Val807=) c.212-464C>A (n.212-464C>A) c.2415C>A (p.Val805=) c.1530C>A (p.Val510=) n.3762C>A n.2935C>A n.1343C>A n.1110C>A c.49-464C>A (n.49-464C>A) n.2569C>A c.87-464C>A n.3211C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629740A= | CA2213422122 | PALB2 | c.2420T= (p.Val807=) c.212-465T= (n.212-465T=) c.2414T= (p.Val805=) c.1529T= (p.Val510=) n.3761T= n.2934T= n.1342T= n.1109T= c.49-465T= (n.49-465T=) n.2568T= c.87-465T= n.3210T= | |
16 | g.23629740A>C | CA395124354 | PALB2 | c.2420T>G (p.Val807Gly) c.212-465T>G (n.212-465T>G) c.2414T>G (p.Val805Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) n.3761T>G n.2934T>G n.1342T>G n.1109T>G c.49-465T>G (n.49-465T>G) n.2568T>G c.87-465T>G n.3210T>G | dbSNP |
16 | g.23629740A>G | CA395124358 | PALB2 | c.2420T>C (p.Val807Ala) c.212-465T>C (n.212-465T>C) c.2414T>C (p.Val805Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) n.3761T>C n.2934T>C n.1342T>C n.1109T>C c.49-465T>C (n.49-465T>C) n.2568T>C c.87-465T>C n.3210T>C | dbSNP |
16 | g.23629740A>T | CA395124356 | PALB2 | c.2420T>A (p.Val807Asp) c.212-465T>A (n.212-465T>A) c.2414T>A (p.Val805Asp) c.1529T>A (p.Val510Asp) n.3761T>A n.2934T>A n.1342T>A n.1109T>A c.49-465T>A (n.49-465T>A) n.2568T>A c.87-465T>A n.3210T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629741C>A | CA10579972 | PALB2 | c.2419G>T (p.Val807Phe) c.212-466G>T (n.212-466G>T) c.2413G>T (p.Val805Phe) c.1528G>T (p.Val510Phe) n.3760G>T n.2933G>T n.1341G>T n.1108G>T c.49-466G>T (n.49-466G>T) n.2567G>T c.87-466G>T n.3209G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629741C= | CA2213422127 | PALB2 | c.2419G= (p.Val807=) c.212-466G= (n.212-466G=) c.2413G= (p.Val805=) c.1528G= (p.Val510=) n.3760G= n.2933G= n.1341G= n.1108G= c.49-466G= (n.49-466G=) n.2567G= c.87-466G= n.3209G= | |
16 | g.23629741C>G | CA395124360 | PALB2 | c.2419G>C (p.Val807Leu) c.212-466G>C (n.212-466G>C) c.2413G>C (p.Val805Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) n.3760G>C n.2933G>C n.1341G>C n.1108G>C c.49-466G>C (n.49-466G>C) n.2567G>C c.87-466G>C n.3209G>C | dbSNP |
16 | g.23629741C>T | CA395124371 | PALB2 | c.2419G>A (p.Val807Ile) c.212-466G>A (n.212-466G>A) c.2413G>A (p.Val805Ile) c.1528G>A (p.Val510Ile) n.3760G>A n.2933G>A n.1341G>A n.1108G>A c.49-466G>A (n.49-466G>A) n.2567G>A c.87-466G>A n.3209G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629741_23629743delinsCAG | CA2213422126 | PALB2 | c.2417_2419delinsCTG (p.Ser806=) c.212-468_212-466delinsCTG (n.212-468_212-466delinsCTG) c.2411_2413delinsCTG (p.Ser804=) c.1526_1528delinsCTG (p.Ser509=) n.3758_3760delinsCTG n.2931_2933delinsCTG n.1339_1341delinsCTG n.1106_1108delinsCTG c.49-468_49-466delinsCTG (n.49-468_49-466delinsCTG) n.2565_2567delinsCTG c.87-468_87-466delinsCTG n.3207_3209delinsCTG | |
16 | g.23629743_23629748dup | CA2580091325 | PALB2 | c.2414_2419dup (p.Ser806_Val807insAspSer) c.212-471_212-466dup (n.212-471_212-466dup) c.2408_2413dup (p.Ser804_Val805insAspSer) c.1523_1528dup (p.Ser509_Val510insAspSer) n.3755_3760dup n.2928_2933dup n.1336_1341dup n.1103_1108dup c.49-471_49-466dup (n.49-471_49-466dup) n.2562_2567dup c.87-471_87-466dup n.3204_3209dup | ClinVar |
16 | g.23629742A= | CA2213422132 | PALB2 | c.2418T= (p.Ser806=) c.212-467T= (n.212-467T=) c.2412T= (p.Ser804=) c.1527T= (p.Ser509=) n.3759T= n.2932T= n.1340T= n.1107T= c.49-467T= (n.49-467T=) n.2566T= c.87-467T= n.3208T= | |
16 | g.23629742A>C | CA494460923 | PALB2 | c.2418T>G (p.Ser806=) c.212-467T>G (n.212-467T>G) c.2412T>G (p.Ser804=) c.1527T>G (p.Ser509=) n.3759T>G n.2932T>G n.1340T>G n.1107T>G c.49-467T>G (n.49-467T>G) n.2566T>G c.87-467T>G n.3208T>G | |
16 | g.23629742A>G | CA494460924 | PALB2 | c.2418T>C (p.Ser806=) c.212-467T>C (n.212-467T>C) c.2412T>C (p.Ser804=) c.1527T>C (p.Ser509=) n.3759T>C n.2932T>C n.1340T>C n.1107T>C c.49-467T>C (n.49-467T>C) n.2566T>C c.87-467T>C n.3208T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629742A>T | CA494460925 | PALB2 | c.2418T>A (p.Ser806=) c.212-467T>A (n.212-467T>A) c.2412T>A (p.Ser804=) c.1527T>A (p.Ser509=) n.3759T>A n.2932T>A n.1340T>A n.1107T>A c.49-467T>A (n.49-467T>A) n.2566T>A c.87-467T>A n.3208T>A | dbSNP |
16 | g.23629744_23629745del | CA7963581 | PALB2 | c.2417_2418del (p.Ser806CysfsTer10) c.212-468_212-467del (n.212-468_212-467del) c.2411_2412del (p.Ser804CysfsTer10) c.1526_1527del (p.Ser509CysfsTer10) n.3758_3759del n.2931_2932del n.1339_1340del n.1106_1107del c.49-468_49-467del (n.49-468_49-467del) n.2565_2566del c.87-468_87-467del n.3207_3208del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629743G>A | CA7963582 | PALB2 | c.2417C>T (p.Ser806Phe) c.212-468C>T (n.212-468C>T) c.2411C>T (p.Ser804Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) n.3758C>T n.2931C>T n.1339C>T n.1106C>T c.49-468C>T (n.49-468C>T) n.2565C>T c.87-468C>T n.3207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |