Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23629683_23629684delinsCACA2213421864PALB2c.2476_2477delinsTG (p.Cys826=)
c.212-409_212-408delinsTG (n.212-409_212-408delinsTG)
c.2470_2471delinsTG (p.Cys824=)
c.1585_1586delinsTG (p.Cys529=)
n.3817_3818delinsTG
n.2990_2991delinsTG
n.1398_1399delinsTG
n.1165_1166delinsTG
c.49-409_49-408delinsTG (n.49-409_49-408delinsTG)
n.2624_2625delinsTG
c.87-409_87-408delinsTG
n.3266_3267delinsTG
16g.23629684delCA10579969PALB2c.2476del (p.Cys826ValfsTer27)
c.212-409del (n.212-409del)
c.2470del (p.Cys824ValfsTer27)
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n.3817del
n.2990del
n.1398del
n.1165del
c.49-409del (n.49-409del)
n.2624del
c.87-409del
n.3266del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629684A=CA2213421882PALB2c.2476T= (p.Cys826=)
c.212-409T= (n.212-409T=)
c.2470T= (p.Cys824=)
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n.2990T=
n.1398T=
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c.49-409T= (n.49-409T=)
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n.3266T=
16g.23629684A>CCA395124079PALB2c.2476T>G (p.Cys826Gly)
c.212-409T>G (n.212-409T>G)
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c.1585T>G (p.Cys529Gly)
n.3817T>G
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n.2624T>G
c.87-409T>G
n.3266T>G
16g.23629684A>GCA395124081PALB2c.2476T>C (p.Cys826Arg)
c.212-409T>C (n.212-409T>C)
c.2470T>C (p.Cys824Arg)
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n.3817T>C
n.2990T>C
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n.1165T>C
c.49-409T>C (n.49-409T>C)
n.2624T>C
c.87-409T>C
n.3266T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23629684A>TCA395124082PALB2c.2476T>A (p.Cys826Ser)
c.212-409T>A (n.212-409T>A)
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n.3817T>A
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n.2624T>A
c.87-409T>A
n.3266T>A
 dbSNP
16g.23629684dupCA338358PALB2c.2476dup (p.Cys826LeufsTer2)
c.212-409dup (n.212-409dup)
c.2470dup (p.Cys824LeufsTer2)
c.1585dup (p.Cys529LeufsTer2)
n.3817dup
n.2990dup
n.1398dup
n.1165dup
c.49-409dup (n.49-409dup)
n.2624dup
c.87-409dup
n.3266dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629685G>ACA494460885PALB2c.2475C>T (p.Leu825=)
c.212-410C>T (n.212-410C>T)
c.2469C>T (p.Leu823=)
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c.49-410C>T (n.49-410C>T)
n.2623C>T
c.87-410C>T
n.3265C>T
 dbSNP
16g.23629685G>CCA349748PALB2c.2475C>G (p.Leu825=)
c.212-410C>G (n.212-410C>G)
c.2469C>G (p.Leu823=)
c.1584C>G (p.Leu528=)
n.3816C>G
n.2989C>G
n.1397C>G
n.1164C>G
c.49-410C>G (n.49-410C>G)
n.2623C>G
c.87-410C>G
n.3265C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629685G=CA2213421888PALB2c.2475C= (p.Leu825=)
c.212-410C= (n.212-410C=)
c.2469C= (p.Leu823=)
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c.87-410C=
n.3265C=
16g.23629685G>TCA269534PALB2c.2475C>A (p.Leu825=)
c.212-410C>A (n.212-410C>A)
c.2469C>A (p.Leu823=)
c.1584C>A (p.Leu528=)
n.3816C>A
n.2989C>A
n.1397C>A
n.1164C>A
c.49-410C>A (n.49-410C>A)
n.2623C>A
c.87-410C>A
n.3265C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629686A=CA2213421896PALB2c.2474T= (p.Leu825=)
c.212-411T= (n.212-411T=)
c.2468T= (p.Leu823=)
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n.3815T=
n.2988T=
n.1396T=
n.1163T=
c.49-411T= (n.49-411T=)
n.2622T=
c.87-411T=
n.3264T=
16g.23629686A>CCA395124086PALB2c.2474T>G (p.Leu825Arg)
c.212-411T>G (n.212-411T>G)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
n.3815T>G
n.2988T>G
n.1396T>G
n.1163T>G
c.49-411T>G (n.49-411T>G)
n.2622T>G
c.87-411T>G
n.3264T>G
16g.23629686A>GCA279492002PALB2c.2474T>C (p.Leu825Pro)
c.212-411T>C (n.212-411T>C)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
n.3815T>C
n.2988T>C
n.1396T>C
n.1163T>C
c.49-411T>C (n.49-411T>C)
n.2622T>C
c.87-411T>C
n.3264T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23629686A>TCA395124088PALB2c.2474T>A (p.Leu825His)
c.212-411T>A (n.212-411T>A)
c.2468T>A (p.Leu823His)
c.1583T>A (p.Leu528His)
n.3815T>A
n.2988T>A
n.1396T>A
n.1163T>A
c.49-411T>A (n.49-411T>A)
n.2622T>A
c.87-411T>A
n.3264T>A
 dbSNP
16g.23629687G>ACA395124089PALB2c.2473C>T (p.Leu825Phe)
c.212-412C>T (n.212-412C>T)
c.2467C>T (p.Leu823Phe)
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
n.3814C>T
n.2987C>T
n.1395C>T
n.1162C>T
c.49-412C>T (n.49-412C>T)
n.2621C>T
c.87-412C>T
n.3263C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23629687G>CCA395124091PALB2c.2473C>G (p.Leu825Val)
c.212-412C>G (n.212-412C>G)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
n.3814C>G
n.2987C>G
n.1395C>G
n.1162C>G
c.49-412C>G (n.49-412C>G)
n.2621C>G
c.87-412C>G
n.3263C>G
 dbSNP
16g.23629687G=CA2213421901PALB2c.2473C= (p.Leu825=)
c.212-412C= (n.212-412C=)
c.2467C= (p.Leu823=)
c.1582C= (p.Leu528=)
n.3814C=
n.2987C=
n.1395C=
n.1162C=
c.49-412C= (n.49-412C=)
n.2621C=
c.87-412C=
n.3263C=
16g.23629687G>TCA395124092PALB2c.2473C>A (p.Leu825Ile)
c.212-412C>A (n.212-412C>A)
c.2467C>A (p.Leu823Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
n.3814C>A
n.2987C>A
n.1395C>A
n.1162C>A
c.49-412C>A (n.49-412C>A)
n.2621C>A
c.87-412C>A
n.3263C>A
 dbSNP
16g.23629688C>ACA395124094PALB2c.2472G>T (p.Gln824His)
c.212-413G>T (n.212-413G>T)
c.2466G>T (p.Gln822His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
n.3813G>T
n.2986G>T
n.1394G>T
n.1161G>T
c.49-413G>T (n.49-413G>T)
n.2620G>T
c.87-413G>T
n.3262G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629688C=CA2213421908PALB2c.2472G= (p.Gln824=)
c.212-413G= (n.212-413G=)
c.2466G= (p.Gln822=)
c.1581G= (p.Gln527=)
n.3813G=
n.2986G=
n.1394G=
n.1161G=
c.49-413G= (n.49-413G=)
n.2620G=
c.87-413G=
n.3262G=
16g.23629688C>GCA395124095PALB2c.2472G>C (p.Gln824His)
c.212-413G>C (n.212-413G>C)
c.2466G>C (p.Gln822His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
n.3813G>C
n.2986G>C
n.1394G>C
n.1161G>C
c.49-413G>C (n.49-413G>C)
n.2620G>C
c.87-413G>C
n.3262G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23629688C>TCA494460888PALB2c.2472G>A (p.Gln824=)
c.212-413G>A (n.212-413G>A)
c.2466G>A (p.Gln822=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
n.3813G>A
n.2986G>A
n.1394G>A
n.1161G>A
c.49-413G>A (n.49-413G>A)
n.2620G>A
c.87-413G>A
n.3262G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629689T>ACA395124097PALB2c.2471A>T (p.Gln824Leu)
c.212-414A>T (n.212-414A>T)
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.3812A>T
n.2985A>T
n.1393A>T
n.1160A>T
c.49-414A>T (n.49-414A>T)
n.2619A>T
c.87-414A>T
n.3261A>T
 dbSNP
16g.23629689T>CCA395124099PALB2c.2471A>G (p.Gln824Arg)
c.212-414A>G (n.212-414A>G)
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.3812A>G
n.2985A>G
n.1393A>G
n.1160A>G
c.49-414A>G (n.49-414A>G)
n.2619A>G
c.87-414A>G
n.3261A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629689T>GCA395124100PALB2c.2471A>C (p.Gln824Pro)
c.212-414A>C (n.212-414A>C)
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.3812A>C
n.2985A>C
n.1393A>C
n.1160A>C
c.49-414A>C (n.49-414A>C)
n.2619A>C
c.87-414A>C
n.3261A>C
 dbSNP
16g.23629689T=CA2213421914PALB2c.2471A= (p.Gln824=)
c.212-414A= (n.212-414A=)
c.2465A= (p.Gln822=)
c.1580A= (p.Gln527=)
n.3812A=
n.2985A=
n.1393A=
n.1160A=
c.49-414A= (n.49-414A=)
n.2619A=
c.87-414A=
n.3261A=
16g.23629690G>ACA395124102PALB2c.2470C>T (p.Gln824Ter)
c.212-415C>T (n.212-415C>T)
c.2464C>T (p.Gln822Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.3811C>T
n.2984C>T
n.1392C>T
n.1159C>T
c.49-415C>T (n.49-415C>T)
n.2618C>T
c.87-415C>T
n.3260C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23629690G>CCA395124103PALB2c.2470C>G (p.Gln824Glu)
c.212-415C>G (n.212-415C>G)
c.2464C>G (p.Gln822Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.3811C>G
n.2984C>G
n.1392C>G
n.1159C>G
c.49-415C>G (n.49-415C>G)
n.2618C>G
c.87-415C>G
n.3260C>G
 dbSNP
16g.23629690G=CA2213421917PALB2c.2470C= (p.Gln824=)
c.212-415C= (n.212-415C=)
c.2464C= (p.Gln822=)
c.1579C= (p.Gln527=)
n.3811C=
n.2984C=
n.1392C=
n.1159C=
c.49-415C= (n.49-415C=)
n.2618C=
c.87-415C=
n.3260C=
16g.23629690G>TCA395124105PALB2c.2470C>A (p.Gln824Lys)
c.212-415C>A (n.212-415C>A)
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.3811C>A
n.2984C>A
n.1392C>A
n.1159C>A
c.49-415C>A (n.49-415C>A)
n.2618C>A
c.87-415C>A
n.3260C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629690_23629698delinsGATTTTCTTCA2213421920PALB2c.2462_2470delinsAAGAAAATC (p.Lys821=)
c.212-423_212-415delinsAAGAAAATC (n.212-423_212-415delinsAAGAAAATC)
c.2456_2464delinsAAGAAAATC (p.Lys819=)
c.1571_1579delinsAAGAAAATC (p.Lys524=)
n.3803_3811delinsAAGAAAATC
n.2976_2984delinsAAGAAAATC
n.1384_1392delinsAAGAAAATC
n.1151_1159delinsAAGAAAATC
c.49-423_49-415delinsAAGAAAATC (n.49-423_49-415delinsAAGAAAATC)
n.2610_2618delinsAAGAAAATC
c.87-423_87-415delinsAAGAAAATC
n.3252_3260delinsAAGAAAATC
16g.23629691A>CCA395124106PALB2c.2469T>G (p.Asn823Lys)
c.212-416T>G (n.212-416T>G)
c.2463T>G (p.Asn821Lys)
c.1578T>G (p.Asn526Lys)
n.3810T>G
n.2983T>G
n.1391T>G
n.1158T>G
c.49-416T>G (n.49-416T>G)
n.2617T>G
c.87-416T>G
n.3259T>G
16g.23629691A>GCA494460890PALB2c.2469T>C (p.Asn823=)
c.212-416T>C (n.212-416T>C)
c.2463T>C (p.Asn821=)
c.1578T>C (p.Asn526=)
n.3810T>C
n.2983T>C
n.1391T>C
n.1158T>C
c.49-416T>C (n.49-416T>C)
n.2617T>C
c.87-416T>C
n.3259T>C
 ClinVar COSMIC
16g.23629691A>TCA395124107PALB2c.2469T>A (p.Asn823Lys)
c.212-416T>A (n.212-416T>A)
c.2463T>A (p.Asn821Lys)
c.1578T>A (p.Asn526Lys)
n.3810T>A
n.2983T>A
n.1391T>A
n.1158T>A
c.49-416T>A (n.49-416T>A)
n.2617T>A
c.87-416T>A
n.3259T>A
16g.23629691delinsTTCA2695197463PALB2c.2469delinsAA (p.Asn823LysfsTer5)
c.212-416delinsAA (n.212-416delinsAA)
c.2463delinsAA (p.Asn821LysfsTer5)
c.1578delinsAA (p.Asn526LysfsTer5)
n.3810delinsAA
n.2983delinsAA
n.1391delinsAA
n.1158delinsAA
c.49-416delinsAA (n.49-416delinsAA)
n.2617delinsAA
c.87-416delinsAA
n.3259delinsAA
 ClinVar
16g.23629691_23629698delCA658658404PALB2c.2462_2469del (p.Lys821ThrfsTer4)
c.212-423_212-416del (n.212-423_212-416del)
c.2456_2463del (p.Lys819ThrfsTer4)
c.1571_1578del (p.Lys524ThrfsTer4)
n.3803_3810del
n.2976_2983del
n.1384_1391del
n.1151_1158del
c.49-423_49-416del (n.49-423_49-416del)
n.2610_2617del
c.87-423_87-416del
n.3252_3259del
 ClinVar dbSNP
16g.23629692T>ACA395124109PALB2c.2468A>T (p.Asn823Ile)
c.212-417A>T (n.212-417A>T)
c.2462A>T (p.Asn821Ile)
c.1577A>T (p.Asn526Ile)
n.3809A>T
n.2982A>T
n.1390A>T
n.1157A>T
c.49-417A>T (n.49-417A>T)
n.2616A>T
c.87-417A>T
n.3258A>T
 dbSNP
16g.23629692T>CCA395124111PALB2c.2468A>G (p.Asn823Ser)
c.212-417A>G (n.212-417A>G)
c.2462A>G (p.Asn821Ser)
c.1577A>G (p.Asn526Ser)
n.3809A>G
n.2982A>G
n.1390A>G
n.1157A>G
c.49-417A>G (n.49-417A>G)
n.2616A>G
c.87-417A>G
n.3258A>G
 dbSNP
16g.23629692T>GCA395124113PALB2c.2468A>C (p.Asn823Thr)
c.212-417A>C (n.212-417A>C)
c.2462A>C (p.Asn821Thr)
c.1577A>C (p.Asn526Thr)
n.3809A>C
n.2982A>C
n.1390A>C
n.1157A>C
c.49-417A>C (n.49-417A>C)
n.2616A>C
c.87-417A>C
n.3258A>C
 dbSNP
16g.23629695delCA2695197464PALB2c.2468del (p.Asn823IlefsTer30)
c.212-417del (n.212-417del)
c.2462del (p.Asn821IlefsTer30)
c.1577del (p.Asn526IlefsTer30)
n.3809del
n.2982del
n.1390del
n.1157del
c.49-417del (n.49-417del)
n.2616del
c.87-417del
n.3258del
 ClinVar
16g.23629693T>ACA279492004PALB2c.2467A>T (p.Asn823Tyr)
c.212-418A>T (n.212-418A>T)
c.2461A>T (p.Asn821Tyr)
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
n.3808A>T
n.2981A>T
n.1389A>T
n.1156A>T
c.49-418A>T (n.49-418A>T)
n.2615A>T
c.87-418A>T
n.3257A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629693T>CCA395124117PALB2c.2467A>G (p.Asn823Asp)
c.212-418A>G (n.212-418A>G)
c.2461A>G (p.Asn821Asp)
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
n.3808A>G
n.2981A>G
n.1389A>G
n.1156A>G
c.49-418A>G (n.49-418A>G)
n.2615A>G
c.87-418A>G
n.3257A>G
16g.23629693T>GCA395124116PALB2c.2467A>C (p.Asn823His)
c.212-418A>C (n.212-418A>C)
c.2461A>C (p.Asn821His)
c.1576A>C (p.Asn526His)
n.3808A>C
n.2981A>C
n.1389A>C
n.1156A>C
c.49-418A>C (n.49-418A>C)
n.2615A>C
c.87-418A>C
n.3257A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23629693T=CA2213421931PALB2c.2467A= (p.Asn823=)
c.212-418A= (n.212-418A=)
c.2461A= (p.Asn821=)
c.1576A= (p.Asn526=)
n.3808A=
n.2981A=
n.1389A=
n.1156A=
c.49-418A= (n.49-418A=)
n.2615A=
c.87-418A=
n.3257A=
16g.23629694T>ACA395124119PALB2c.2466A>T (p.Glu822Asp)
c.212-419A>T (n.212-419A>T)
c.2460A>T (p.Glu820Asp)
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
n.3807A>T
n.2980A>T
n.1388A>T
n.1155A>T
c.49-419A>T (n.49-419A>T)
n.2614A>T
c.87-419A>T
n.3256A>T
16g.23629694T>CCA494460892PALB2c.2466A>G (p.Glu822=)
c.212-419A>G (n.212-419A>G)
c.2460A>G (p.Glu820=)
c.1575A>G (p.Glu525=)
n.3807A>G
n.2980A>G
n.1388A>G
n.1155A>G
c.49-419A>G (n.49-419A>G)
n.2614A>G
c.87-419A>G
n.3256A>G
 dbSNP
16g.23629694T>GCA395124118PALB2c.2466A>C (p.Glu822Asp)
c.212-419A>C (n.212-419A>C)
c.2460A>C (p.Glu820Asp)
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
n.3807A>C
n.2980A>C
n.1388A>C
n.1155A>C
c.49-419A>C (n.49-419A>C)
n.2614A>C
c.87-419A>C
n.3256A>C
16g.23629695T>ACA395124120PALB2c.2465A>T (p.Glu822Val)
c.212-420A>T (n.212-420A>T)
c.2459A>T (p.Glu820Val)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
n.3806A>T
n.2979A>T
n.1387A>T
n.1154A>T
c.49-420A>T (n.49-420A>T)
n.2613A>T
c.87-420A>T
n.3255A>T

Number of alleles fetched