Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
ClinVar
16g.23629649_23629672delinsGGAATGTTTATGCAGCTCCTGGCACA2213421711PALB2c.2488_2511delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys830=)
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c.2482_2505delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys828=)
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16g.23629650_23629672delinsATTGTACCTTCA10579965PALB2c.2488_2510delinsAAGGTACAAT (p.Cys830LysfsTer19)
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c.2482_2504delinsAAGGTACAAT (p.Cys828LysfsTer19)
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n.3829_3851delinsAAGGTACAAT
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n.1177_1199delinsAAGGTACAAT
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n.2636_2658delinsAAGGTACAAT
c.87-397_87-375delinsAAGGTACAAT
n.3278_3300delinsAAGGTACAAT
ClinVar dbSNP
16g.23629657_23629672delinsTATGCAGCTCCTGGCACA2213421757PALB2c.2488_2503delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys830=)
c.212-397_212-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA (n.212-397_212-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA)
c.2482_2497delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys828=)
c.1597_1612delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys533=)
n.3829_3844delinsTGCCAGGAGCTGCATA
n.3002_3017delinsTGCCAGGAGCTGCATA
n.1410_1425delinsTGCCAGGAGCTGCATA
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c.87-397_87-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA
n.3278_3293delinsTGCCAGGAGCTGCATA
16g.23629658_23629672delCA2213421762PALB2c.2488_2502del (p.Cys830_His834del)
c.212-397_212-383del (n.212-397_212-383del)
c.2482_2496del (p.Cys828_His832del)
c.1597_1611del (p.Cys533_His537del)
n.3829_3843del
n.3002_3016del
n.1410_1424del
n.1177_1191del
c.49-397_49-383del (n.49-397_49-383del)
n.2636_2650del
c.87-397_87-383del
n.3278_3292del
dbSNP
16g.23629672A=CA2213421809PALB2c.2488T= (p.Cys830=)
c.212-397T= (n.212-397T=)
c.2482T= (p.Cys828=)
c.1597T= (p.Cys533=)
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n.1177T=
c.49-397T= (n.49-397T=)
n.2636T=
c.87-397T=
n.3278T=
16g.23629672A>CCA395124032PALB2c.2488T>G (p.Cys830Gly)
c.212-397T>G (n.212-397T>G)
c.2482T>G (p.Cys828Gly)
c.1597T>G (p.Cys533Gly)
n.3829T>G
n.3002T>G
n.1410T>G
n.1177T>G
c.49-397T>G (n.49-397T>G)
n.2636T>G
c.87-397T>G
n.3278T>G
dbSNP COSMIC
16g.23629672A>GCA10579967PALB2c.2488T>C (p.Cys830Arg)
c.212-397T>C (n.212-397T>C)
c.2482T>C (p.Cys828Arg)
c.1597T>C (p.Cys533Arg)
n.3829T>C
n.3002T>C
n.1410T>C
n.1177T>C
c.49-397T>C (n.49-397T>C)
n.2636T>C
c.87-397T>C
n.3278T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629672A>TCA395124034PALB2c.2488T>A (p.Cys830Ser)
c.212-397T>A (n.212-397T>A)
c.2482T>A (p.Cys828Ser)
c.1597T>A (p.Cys533Ser)
n.3829T>A
n.3002T>A
n.1410T>A
n.1177T>A
c.49-397T>A (n.49-397T>A)
n.2636T>A
c.87-397T>A
n.3278T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629672_23629674delinsATGCA2213421811PALB2c.2486_2488delinsCAT (p.Thr829=)
c.212-399_212-397delinsCAT (n.212-399_212-397delinsCAT)
c.2480_2482delinsCAT (p.Thr827=)
c.1595_1597delinsCAT (p.Thr532=)
n.3827_3829delinsCAT
n.3000_3002delinsCAT
n.1408_1410delinsCAT
n.1175_1177delinsCAT
c.49-399_49-397delinsCAT (n.49-399_49-397delinsCAT)
n.2634_2636delinsCAT
c.87-399_87-397delinsCAT
n.3276_3278delinsCAT
16g.23629673T>ACA10579968PALB2c.2487A>T (p.Thr829=)
c.212-398A>T (n.212-398A>T)
c.2481A>T (p.Thr827=)
c.1596A>T (p.Thr532=)
n.3828A>T
n.3001A>T
n.1409A>T
n.1176A>T
c.49-398A>T (n.49-398A>T)
n.2635A>T
c.87-398A>T
n.3277A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629673T>CCA494460873PALB2c.2487A>G (p.Thr829=)
c.212-398A>G (n.212-398A>G)
c.2481A>G (p.Thr827=)
c.1596A>G (p.Thr532=)
n.3828A>G
n.3001A>G
n.1409A>G
n.1176A>G
c.49-398A>G (n.49-398A>G)
n.2635A>G
c.87-398A>G
n.3277A>G
dbSNP
16g.23629673T>GCA494460874PALB2c.2487A>C (p.Thr829=)
c.212-398A>C (n.212-398A>C)
c.2481A>C (p.Thr827=)
c.1596A>C (p.Thr532=)
n.3828A>C
n.3001A>C
n.1409A>C
n.1176A>C
c.49-398A>C (n.49-398A>C)
n.2635A>C
c.87-398A>C
n.3277A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629673T=CA2213421817PALB2c.2487A= (p.Thr829=)
c.212-398A= (n.212-398A=)
c.2481A= (p.Thr827=)
c.1596A= (p.Thr532=)
n.3828A=
n.3001A=
n.1409A=
n.1176A=
c.49-398A= (n.49-398A=)
n.2635A=
c.87-398A=
n.3277A=
16g.23629676_23629677delCA645509221PALB2c.2486_2487del (p.Thr829MetfsTer6)
c.212-399_212-398del (n.212-399_212-398del)
c.2480_2481del (p.Thr827MetfsTer6)
c.1595_1596del (p.Thr532MetfsTer6)
n.3827_3828del
n.3000_3001del
n.1408_1409del
n.1175_1176del
c.49-399_49-398del (n.49-399_49-398del)
n.2634_2635del
c.87-399_87-398del
n.3276_3277del
ClinVar dbSNP
16g.23629674delCA2580091316PALB2c.2486del (p.Thr829AsnfsTer24)
c.212-399del (n.212-399del)
c.2480del (p.Thr827AsnfsTer24)
c.1595del (p.Thr532AsnfsTer24)
n.3827del
n.3000del
n.1408del
n.1175del
c.49-399del (n.49-399del)
n.2634del
c.87-399del
n.3276del
ClinVar
16g.23629674G>ACA395124035PALB2c.2486C>T (p.Thr829Ile)
c.212-399C>T (n.212-399C>T)
c.2480C>T (p.Thr827Ile)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.3827C>T
n.3000C>T
n.1408C>T
n.1175C>T
c.49-399C>T (n.49-399C>T)
n.2634C>T
c.87-399C>T
n.3276C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629674G>CCA395124037PALB2c.2486C>G (p.Thr829Arg)
c.212-399C>G (n.212-399C>G)
c.2480C>G (p.Thr827Arg)
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.3827C>G
n.3000C>G
n.1408C>G
n.1175C>G
c.49-399C>G (n.49-399C>G)
n.2634C>G
c.87-399C>G
n.3276C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629674G=CA2213421824PALB2c.2486C= (p.Thr829=)
c.212-399C= (n.212-399C=)
c.2480C= (p.Thr827=)
c.1595C= (p.Thr532=)
n.3827C=
n.3000C=
n.1408C=
n.1175C=
c.49-399C= (n.49-399C=)
n.2634C=
c.87-399C=
n.3276C=
16g.23629674G>TCA395124039PALB2c.2486C>A (p.Thr829Lys)
c.212-399C>A (n.212-399C>A)
c.2480C>A (p.Thr827Lys)
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
n.3827C>A
n.3000C>A
n.1408C>A
n.1175C>A
c.49-399C>A (n.49-399C>A)
n.2634C>A
c.87-399C>A
n.3276C>A
ClinVar
16g.23629674_23629675delinsGTCA2213421826PALB2c.2485_2486delinsAC (p.Thr829=)
c.212-400_212-399delinsAC (n.212-400_212-399delinsAC)
c.2479_2480delinsAC (p.Thr827=)
c.1594_1595delinsAC (p.Thr532=)
n.3826_3827delinsAC
n.2999_3000delinsAC
n.1407_1408delinsAC
n.1174_1175delinsAC
c.49-400_49-399delinsAC (n.49-400_49-399delinsAC)
n.2633_2634delinsAC
c.87-400_87-399delinsAC
n.3275_3276delinsAC
16g.23629675delCA915949182PALB2c.2485del (p.Thr829HisfsTer24)
c.212-400del (n.212-400del)
c.2479del (p.Thr827HisfsTer24)
c.1594del (p.Thr532HisfsTer24)
n.3826del
n.2999del
n.1407del
n.1174del
c.49-400del (n.49-400del)
n.2633del
c.87-400del
n.3275del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629675T>ACA395124041PALB2c.2485A>T (p.Thr829Ser)
c.212-400A>T (n.212-400A>T)
c.2479A>T (p.Thr827Ser)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.3826A>T
n.2999A>T
n.1407A>T
n.1174A>T
c.49-400A>T (n.49-400A>T)
n.2633A>T
c.87-400A>T
n.3275A>T
dbSNP
16g.23629675T>CCA395124042PALB2c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.212-400A>G (n.212-400A>G)
c.2479A>G (p.Thr827Ala)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.3826A>G
n.2999A>G
n.1407A>G
n.1174A>G
c.49-400A>G (n.49-400A>G)
n.2633A>G
c.87-400A>G
n.3275A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629675T>GCA395124043PALB2c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.212-400A>C (n.212-400A>C)
c.2479A>C (p.Thr827Pro)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.3826A>C
n.2999A>C
n.1407A>C
n.1174A>C
c.49-400A>C (n.49-400A>C)
n.2633A>C
c.87-400A>C
n.3275A>C
dbSNP
16g.23629675T=CA2213421832PALB2c.2485A= (p.Thr829=)
c.212-400A= (n.212-400A=)
c.2479A= (p.Thr827=)
c.1594A= (p.Thr532=)
n.3826A=
n.2999A=
n.1407A=
n.1174A=
c.49-400A= (n.49-400A=)
n.2633A=
c.87-400A=
n.3275A=
16g.23629676G>ACA190851PALB2c.2484C>T (p.Asn828=)
c.212-401C>T (n.212-401C>T)
c.2478C>T (p.Asn826=)
c.1593C>T (p.Asn531=)
n.3825C>T
n.2998C>T
n.1406C>T
n.1173C>T
c.49-401C>T (n.49-401C>T)
n.2632C>T
c.87-401C>T
n.3274C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629676G>CCA395124046PALB2c.2484C>G (p.Asn828Lys)
c.212-401C>G (n.212-401C>G)
c.2478C>G (p.Asn826Lys)
c.1593C>G (p.Asn531Lys)
n.3825C>G
n.2998C>G
n.1406C>G
n.1173C>G
c.49-401C>G (n.49-401C>G)
n.2632C>G
c.87-401C>G
n.3274C>G
16g.23629676G=CA2213421839PALB2c.2484C= (p.Asn828=)
c.212-401C= (n.212-401C=)
c.2478C= (p.Asn826=)
c.1593C= (p.Asn531=)
n.3825C=
n.2998C=
n.1406C=
n.1173C=
c.49-401C= (n.49-401C=)
n.2632C=
c.87-401C=
n.3274C=
16g.23629676G>TCA395124048PALB2c.2484C>A (p.Asn828Lys)
c.212-401C>A (n.212-401C>A)
c.2478C>A (p.Asn826Lys)
c.1593C>A (p.Asn531Lys)
n.3825C>A
n.2998C>A
n.1406C>A
n.1173C>A
c.49-401C>A (n.49-401C>A)
n.2632C>A
c.87-401C>A
n.3274C>A
16g.23629677T>ACA395124053PALB2c.2483A>T (p.Asn828Ile)
c.212-402A>T (n.212-402A>T)
c.2477A>T (p.Asn826Ile)
c.1592A>T (p.Asn531Ile)
n.3824A>T
n.2997A>T
n.1405A>T
n.1172A>T
c.49-402A>T (n.49-402A>T)
n.2631A>T
c.87-402A>T
n.3273A>T
dbSNP
16g.23629677T>CCA395124050PALB2c.2483A>G (p.Asn828Ser)
c.212-402A>G (n.212-402A>G)
c.2477A>G (p.Asn826Ser)
c.1592A>G (p.Asn531Ser)
n.3824A>G
n.2997A>G
n.1405A>G
n.1172A>G
c.49-402A>G (n.49-402A>G)
n.2631A>G
c.87-402A>G
n.3273A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629677T>GCA395124051PALB2c.2483A>C (p.Asn828Thr)
c.212-402A>C (n.212-402A>C)
c.2477A>C (p.Asn826Thr)
c.1592A>C (p.Asn531Thr)
n.3824A>C
n.2997A>C
n.1405A>C
n.1172A>C
c.49-402A>C (n.49-402A>C)
n.2631A>C
c.87-402A>C
n.3273A>C
dbSNP
16g.23629678_23629679dupCA2580091318PALB2c.2482_2483dup (p.Asn828LysfsTer26)
c.212-403_212-402dup (n.212-403_212-402dup)
c.2476_2477dup (p.Asn826LysfsTer26)
c.1591_1592dup (p.Asn531LysfsTer26)
n.3823_3824dup
n.2996_2997dup
n.1404_1405dup
n.1171_1172dup
c.49-403_49-402dup (n.49-403_49-402dup)
n.2630_2631dup
c.87-403_87-402dup
n.3272_3273dup
ClinVar
16g.23629679delCA2695197461PALB2c.2483del (p.Asn828ThrfsTer25)
c.212-402del (n.212-402del)
c.2477del (p.Asn826ThrfsTer25)
c.1592del (p.Asn531ThrfsTer25)
n.3824del
n.2997del
n.1405del
n.1172del
c.49-402del (n.49-402del)
n.2631del
c.87-402del
n.3273del
ClinVar
16g.23629678T>ACA395124054PALB2c.2482A>T (p.Asn828Tyr)
c.212-403A>T (n.212-403A>T)
c.2476A>T (p.Asn826Tyr)
c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
n.3823A>T
n.2996A>T
n.1404A>T
n.1171A>T
c.49-403A>T (n.49-403A>T)
n.2630A>T
c.87-403A>T
n.3272A>T
16g.23629678T>CCA395124056PALB2c.2482A>G (p.Asn828Asp)
c.212-403A>G (n.212-403A>G)
c.2476A>G (p.Asn826Asp)
c.1591A>G (p.Asn531Asp)
n.3823A>G
n.2996A>G
n.1404A>G
n.1171A>G
c.49-403A>G (n.49-403A>G)
n.2630A>G
c.87-403A>G
n.3272A>G
16g.23629678T>GCA395124057PALB2c.2482A>C (p.Asn828His)
c.212-403A>C (n.212-403A>C)
c.2476A>C (p.Asn826His)
c.1591A>C (p.Asn531His)
n.3823A>C
n.2996A>C
n.1404A>C
n.1171A>C
c.49-403A>C (n.49-403A>C)
n.2630A>C
c.87-403A>C
n.3272A>C
16g.23629679T>ACA395124059PALB2c.2481A>T (p.Arg827Ser)
c.212-404A>T (n.212-404A>T)
c.2475A>T (p.Arg825Ser)
c.1590A>T (p.Arg530Ser)
n.3822A>T
n.2995A>T
n.1403A>T
n.1170A>T
c.49-404A>T (n.49-404A>T)
n.2629A>T
c.87-404A>T
n.3271A>T
dbSNP
16g.23629679T>CCA494460879PALB2c.2481A>G (p.Arg827=)
c.212-404A>G (n.212-404A>G)
c.2475A>G (p.Arg825=)
c.1590A>G (p.Arg530=)
n.3822A>G
n.2995A>G
n.1403A>G
n.1170A>G
c.49-404A>G (n.49-404A>G)
n.2629A>G
c.87-404A>G
n.3271A>G
dbSNP
16g.23629679T>GCA395124061PALB2c.2481A>C (p.Arg827Ser)
c.212-404A>C (n.212-404A>C)
c.2475A>C (p.Arg825Ser)
c.1590A>C (p.Arg530Ser)
n.3822A>C
n.2995A>C
n.1403A>C
n.1170A>C
c.49-404A>C (n.49-404A>C)
n.2629A>C
c.87-404A>C
n.3271A>C
dbSNP
16g.23629680delCA2732068393PALB2c.2480del (p.Arg827LysfsTer26)
c.212-405del (n.212-405del)
c.2474del (p.Arg825LysfsTer26)
c.1589del (p.Arg530LysfsTer26)
n.3821del
n.2994del
n.1402del
n.1169del
c.49-405del (n.49-405del)
n.2628del
c.87-405del
n.3270del
dbSNP
16g.23629680C>ACA395124063PALB2c.2480G>T (p.Arg827Ile)
c.212-405G>T (n.212-405G>T)
c.2474G>T (p.Arg825Ile)
c.1589G>T (p.Arg530Ile)
n.3821G>T
n.2994G>T
n.1402G>T
n.1169G>T
c.49-405G>T (n.49-405G>T)
n.2628G>T
c.87-405G>T
n.3270G>T
16g.23629680C=CA2213421846PALB2c.2480G= (p.Arg827=)
c.212-405G= (n.212-405G=)
c.2474G= (p.Arg825=)
c.1589G= (p.Arg530=)
n.3821G=
n.2994G=
n.1402G=
n.1169G=
c.49-405G= (n.49-405G=)
n.2628G=
c.87-405G=
n.3270G=
16g.23629680C>GCA192462PALB2c.2480G>C (p.Arg827Thr)
c.212-405G>C (n.212-405G>C)
c.2474G>C (p.Arg825Thr)
c.1589G>C (p.Arg530Thr)
n.3821G>C
n.2994G>C
n.1402G>C
n.1169G>C
c.49-405G>C (n.49-405G>C)
n.2628G>C
c.87-405G>C
n.3270G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629680C>TCA395124065PALB2c.2480G>A (p.Arg827Lys)
c.212-405G>A (n.212-405G>A)
c.2474G>A (p.Arg825Lys)
c.1589G>A (p.Arg530Lys)
n.3821G>A
n.2994G>A
n.1402G>A
n.1169G>A
c.49-405G>A (n.49-405G>A)
n.2628G>A
c.87-405G>A
n.3270G>A
dbSNP
16g.23629681T>ACA395124066PALB2c.2479A>T (p.Arg827Ter)
c.212-406A>T (n.212-406A>T)
c.2473A>T (p.Arg825Ter)
c.1588A>T (p.Arg530Ter)
n.3820A>T
n.2993A>T
n.1401A>T
n.1168A>T
c.49-406A>T (n.49-406A>T)
n.2627A>T
c.87-406A>T
n.3269A>T
16g.23629681T>CCA7963569PALB2c.2479A>G (p.Arg827Gly)
c.212-406A>G (n.212-406A>G)
c.2473A>G (p.Arg825Gly)
c.1588A>G (p.Arg530Gly)
n.3820A>G
n.2993A>G
n.1401A>G
n.1168A>G
c.49-406A>G (n.49-406A>G)
n.2627A>G
c.87-406A>G
n.3269A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629681T>GCA494460881PALB2c.2479A>C (p.Arg827=)
c.212-406A>C (n.212-406A>C)
c.2473A>C (p.Arg825=)
c.1588A>C (p.Arg530=)
n.3820A>C
n.2993A>C
n.1401A>C
n.1168A>C
c.49-406A>C (n.49-406A>C)
n.2627A>C
c.87-406A>C
n.3269A>C
16g.23629681T=CA2213421854PALB2c.2479A= (p.Arg827=)
c.212-406A= (n.212-406A=)
c.2473A= (p.Arg825=)
c.1588A= (p.Arg530=)
n.3820A=
n.2993A=
n.1401A=
n.1168A=
c.49-406A= (n.49-406A=)
n.2627A=
c.87-406A=
n.3269A=

Number of alleles fetched