Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23629649_23629672delinsGGAATGTTTATGCAGCTCCTGGCACA2213421711PALB2c.2488_2511delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys830=)
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c.2482_2505delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys828=)
c.1597_1620delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys533=)
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c.87-397_87-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC
n.3278_3301delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC
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n.3829_3851delinsAAGGTACAAT
n.3002_3024delinsAAGGTACAAT
n.1410_1432delinsAAGGTACAAT
n.1177_1199delinsAAGGTACAAT
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n.2636_2658delinsAAGGTACAAT
c.87-397_87-375delinsAAGGTACAAT
n.3278_3300delinsAAGGTACAAT
 ClinVar dbSNP
16g.23629657_23629672delinsTATGCAGCTCCTGGCACA2213421757PALB2c.2488_2503delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys830=)
c.212-397_212-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA (n.212-397_212-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA)
c.2482_2497delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys828=)
c.1597_1612delinsTGCCAGGAGCTGCATA (p.Cys533=)
n.3829_3844delinsTGCCAGGAGCTGCATA
n.3002_3017delinsTGCCAGGAGCTGCATA
n.1410_1425delinsTGCCAGGAGCTGCATA
n.1177_1192delinsTGCCAGGAGCTGCATA
c.49-397_49-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA (n.49-397_49-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA)
n.2636_2651delinsTGCCAGGAGCTGCATA
c.87-397_87-382delinsTGCCAGGAGCTGCATA
n.3278_3293delinsTGCCAGGAGCTGCATA
16g.23629658_23629672delCA2213421762PALB2c.2488_2502del (p.Cys830_His834del)
c.212-397_212-383del (n.212-397_212-383del)
c.2482_2496del (p.Cys828_His832del)
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n.3829_3843del
n.3002_3016del
n.1410_1424del
n.1177_1191del
c.49-397_49-383del (n.49-397_49-383del)
n.2636_2650del
c.87-397_87-383del
n.3278_3292del
 dbSNP
16g.23629661C>ACA494460867PALB2c.2499G>T (p.Leu833=)
c.212-386G>T (n.212-386G>T)
c.2493G>T (p.Leu831=)
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n.1188G>T
c.49-386G>T (n.49-386G>T)
n.2647G>T
c.87-386G>T
n.3289G>T
16g.23629661C=CA2213421776PALB2c.2499G= (p.Leu833=)
c.212-386G= (n.212-386G=)
c.2493G= (p.Leu831=)
c.1608G= (p.Leu536=)
n.3840G=
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n.1188G=
c.49-386G= (n.49-386G=)
n.2647G=
c.87-386G=
n.3289G=
16g.23629661C>GCA494460868PALB2c.2499G>C (p.Leu833=)
c.212-386G>C (n.212-386G>C)
c.2493G>C (p.Leu831=)
c.1608G>C (p.Leu536=)
n.3840G>C
n.3013G>C
n.1421G>C
n.1188G>C
c.49-386G>C (n.49-386G>C)
n.2647G>C
c.87-386G>C
n.3289G>C
 dbSNP
16g.23629661C>TCA7963567PALB2c.2499G>A (p.Leu833=)
c.212-386G>A (n.212-386G>A)
c.2493G>A (p.Leu831=)
c.1608G>A (p.Leu536=)
n.3840G>A
n.3013G>A
n.1421G>A
n.1188G>A
c.49-386G>A (n.49-386G>A)
n.2647G>A
c.87-386G>A
n.3289G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629662A>CCA395123994PALB2c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.212-387T>G (n.212-387T>G)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.3839T>G
n.3012T>G
n.1420T>G
n.1187T>G
c.49-387T>G (n.49-387T>G)
n.2646T>G
c.87-387T>G
n.3288T>G
16g.23629662A>GCA395123996PALB2c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.212-387T>C (n.212-387T>C)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.3839T>C
n.3012T>C
n.1420T>C
n.1187T>C
c.49-387T>C (n.49-387T>C)
n.2646T>C
c.87-387T>C
n.3288T>C
 dbSNP
16g.23629662A>TCA395123997PALB2c.2498T>A (p.Leu833Gln)
c.212-387T>A (n.212-387T>A)
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.1607T>A (p.Leu536Gln)
n.3839T>A
n.3012T>A
n.1420T>A
n.1187T>A
c.49-387T>A (n.49-387T>A)
n.2646T>A
c.87-387T>A
n.3288T>A
 dbSNP
16g.23629663G>ACA494460869PALB2c.2497C>T (p.Leu833=)
c.212-388C>T (n.212-388C>T)
c.2491C>T (p.Leu831=)
c.1606C>T (p.Leu536=)
n.3838C>T
n.3011C>T
n.1419C>T
n.1186C>T
c.49-388C>T (n.49-388C>T)
n.2645C>T
c.87-388C>T
n.3287C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23629663G>CCA395123998PALB2c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.212-388C>G (n.212-388C>G)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.3838C>G
n.3011C>G
n.1419C>G
n.1186C>G
c.49-388C>G (n.49-388C>G)
n.2645C>G
c.87-388C>G
n.3287C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629663G>TCA395123999PALB2c.2497C>A (p.Leu833Met)
c.212-388C>A (n.212-388C>A)
c.2491C>A (p.Leu831Met)
c.1606C>A (p.Leu536Met)
n.3838C>A
n.3011C>A
n.1419C>A
n.1186C>A
c.49-388C>A (n.49-388C>A)
n.2645C>A
c.87-388C>A
n.3287C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629664C>ACA395124000PALB2c.2496G>T (p.Glu832Asp)
c.212-389G>T (n.212-389G>T)
c.2490G>T (p.Glu830Asp)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
n.3837G>T
n.3010G>T
n.1418G>T
n.1185G>T
c.49-389G>T (n.49-389G>T)
n.2644G>T
c.87-389G>T
n.3286G>T
 dbSNP
16g.23629664C>GCA395124002PALB2c.2496G>C (p.Glu832Asp)
c.212-389G>C (n.212-389G>C)
c.2490G>C (p.Glu830Asp)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
n.3837G>C
n.3010G>C
n.1418G>C
n.1185G>C
c.49-389G>C (n.49-389G>C)
n.2644G>C
c.87-389G>C
n.3286G>C
 dbSNP
16g.23629664C>TCA494460870PALB2c.2496G>A (p.Glu832=)
c.212-389G>A (n.212-389G>A)
c.2490G>A (p.Glu830=)
c.1605G>A (p.Glu535=)
n.3837G>A
n.3010G>A
n.1418G>A
n.1185G>A
c.49-389G>A (n.49-389G>A)
n.2644G>A
c.87-389G>A
n.3286G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629665T>ACA395124005PALB2c.2495A>T (p.Glu832Val)
c.212-390A>T (n.212-390A>T)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.3836A>T
n.3009A>T
n.1417A>T
n.1184A>T
c.49-390A>T (n.49-390A>T)
n.2643A>T
c.87-390A>T
n.3285A>T
 dbSNP
16g.23629665T>CCA395124004PALB2c.2495A>G (p.Glu832Gly)
c.212-390A>G (n.212-390A>G)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.3836A>G
n.3009A>G
n.1417A>G
n.1184A>G
c.49-390A>G (n.49-390A>G)
n.2643A>G
c.87-390A>G
n.3285A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629665T>GCA7963568PALB2c.2495A>C (p.Glu832Ala)
c.212-390A>C (n.212-390A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.3836A>C
n.3009A>C
n.1417A>C
n.1184A>C
c.49-390A>C (n.49-390A>C)
n.2643A>C
c.87-390A>C
n.3285A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629665T=CA2213421782PALB2c.2495A= (p.Glu832=)
c.212-390A= (n.212-390A=)
c.2489A= (p.Glu830=)
c.1604A= (p.Glu535=)
n.3836A=
n.3009A=
n.1417A=
n.1184A=
c.49-390A= (n.49-390A=)
n.2643A=
c.87-390A=
n.3285A=
16g.23629665_23629666delinsTCCA2213421784PALB2c.2494_2495delinsGA (p.Glu832=)
c.212-391_212-390delinsGA (n.212-391_212-390delinsGA)
c.2488_2489delinsGA (p.Glu830=)
c.1603_1604delinsGA (p.Glu535=)
n.3835_3836delinsGA
n.3008_3009delinsGA
n.1416_1417delinsGA
n.1183_1184delinsGA
c.49-391_49-390delinsGA (n.49-391_49-390delinsGA)
n.2642_2643delinsGA
c.87-391_87-390delinsGA
n.3284_3285delinsGA
16g.23629666C>ACA395124007PALB2c.2494G>T (p.Glu832Ter)
c.212-391G>T (n.212-391G>T)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.3835G>T
n.3008G>T
n.1416G>T
n.1183G>T
c.49-391G>T (n.49-391G>T)
n.2642G>T
c.87-391G>T
n.3284G>T
16g.23629666C>GCA395124008PALB2c.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.212-391G>C (n.212-391G>C)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.3835G>C
n.3008G>C
n.1416G>C
n.1183G>C
c.49-391G>C (n.49-391G>C)
n.2642G>C
c.87-391G>C
n.3284G>C
 dbSNP
16g.23629666C>TCA395124009PALB2c.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.212-391G>A (n.212-391G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.3835G>A
n.3008G>A
n.1416G>A
n.1183G>A
c.49-391G>A (n.49-391G>A)
n.2642G>A
c.87-391G>A
n.3284G>A
16g.23629667delCA10579966PALB2c.2494del (p.Glu832SerfsTer21)
c.212-391del (n.212-391del)
c.2488del (p.Glu830SerfsTer21)
c.1603del (p.Glu535SerfsTer21)
n.3835del
n.3008del
n.1416del
n.1183del
c.49-391del (n.49-391del)
n.2642del
c.87-391del
n.3284del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629667C>ACA395124011PALB2c.2493G>T (p.Gln831His)
c.212-392G>T (n.212-392G>T)
c.2487G>T (p.Gln829His)
c.1602G>T (p.Gln534His)
n.3834G>T
n.3007G>T
n.1415G>T
n.1182G>T
c.49-392G>T (n.49-392G>T)
n.2641G>T
c.87-392G>T
n.3283G>T
16g.23629667C>GCA395124012PALB2c.2493G>C (p.Gln831His)
c.212-392G>C (n.212-392G>C)
c.2487G>C (p.Gln829His)
c.1602G>C (p.Gln534His)
n.3834G>C
n.3007G>C
n.1415G>C
n.1182G>C
c.49-392G>C (n.49-392G>C)
n.2641G>C
c.87-392G>C
n.3283G>C
 dbSNP
16g.23629667C>TCA494460871PALB2c.2493G>A (p.Gln831=)
c.212-392G>A (n.212-392G>A)
c.2487G>A (p.Gln829=)
c.1602G>A (p.Gln534=)
n.3834G>A
n.3007G>A
n.1415G>A
n.1182G>A
c.49-392G>A (n.49-392G>A)
n.2641G>A
c.87-392G>A
n.3283G>A
 dbSNP
16g.23629668T>ACA395124014PALB2c.2492A>T (p.Gln831Leu)
c.212-393A>T (n.212-393A>T)
c.2486A>T (p.Gln829Leu)
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
n.3833A>T
n.3006A>T
n.1414A>T
n.1181A>T
c.49-393A>T (n.49-393A>T)
n.2640A>T
c.87-393A>T
n.3282A>T
16g.23629668T>CCA395124015PALB2c.2492A>G (p.Gln831Arg)
c.212-393A>G (n.212-393A>G)
c.2486A>G (p.Gln829Arg)
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
n.3833A>G
n.3006A>G
n.1414A>G
n.1181A>G
c.49-393A>G (n.49-393A>G)
n.2640A>G
c.87-393A>G
n.3282A>G
16g.23629668T>GCA395124017PALB2c.2492A>C (p.Gln831Pro)
c.212-393A>C (n.212-393A>C)
c.2486A>C (p.Gln829Pro)
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
n.3833A>C
n.3006A>C
n.1414A>C
n.1181A>C
c.49-393A>C (n.49-393A>C)
n.2640A>C
c.87-393A>C
n.3282A>C
 dbSNP
16g.23629668T=CA2213421791PALB2c.2492A= (p.Gln831=)
c.212-393A= (n.212-393A=)
c.2486A= (p.Gln829=)
c.1601A= (p.Gln534=)
n.3833A=
n.3006A=
n.1414A=
n.1181A=
c.49-393A= (n.49-393A=)
n.2640A=
c.87-393A=
n.3282A=
16g.23629669G>ACA395124018PALB2c.2491C>T (p.Gln831Ter)
c.212-394C>T (n.212-394C>T)
c.2485C>T (p.Gln829Ter)
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
n.3832C>T
n.3005C>T
n.1413C>T
n.1180C>T
c.49-394C>T (n.49-394C>T)
n.2639C>T
c.87-394C>T
n.3281C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23629669G>CCA395124020PALB2c.2491C>G (p.Gln831Glu)
c.212-394C>G (n.212-394C>G)
c.2485C>G (p.Gln829Glu)
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
n.3832C>G
n.3005C>G
n.1413C>G
n.1180C>G
c.49-394C>G (n.49-394C>G)
n.2639C>G
c.87-394C>G
n.3281C>G
 dbSNP
16g.23629669G=CA2213421794PALB2c.2491C= (p.Gln831=)
c.212-394C= (n.212-394C=)
c.2485C= (p.Gln829=)
c.1600C= (p.Gln534=)
n.3832C=
n.3005C=
n.1413C=
n.1180C=
c.49-394C= (n.49-394C=)
n.2639C=
c.87-394C=
n.3281C=
16g.23629669G>TCA395124022PALB2c.2491C>A (p.Gln831Lys)
c.212-394C>A (n.212-394C>A)
c.2485C>A (p.Gln829Lys)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
n.3832C>A
n.3005C>A
n.1413C>A
n.1180C>A
c.49-394C>A (n.49-394C>A)
n.2639C>A
c.87-394C>A
n.3281C>A
 dbSNP
16g.23629670G>ACA10576109PALB2c.2490C>T (p.Cys830=)
c.212-395C>T (n.212-395C>T)
c.2484C>T (p.Cys828=)
c.1599C>T (p.Cys533=)
n.3831C>T
n.3004C>T
n.1412C>T
n.1179C>T
c.49-395C>T (n.49-395C>T)
n.2638C>T
c.87-395C>T
n.3280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629670G>CCA395124025PALB2c.2490C>G (p.Cys830Trp)
c.212-395C>G (n.212-395C>G)
c.2484C>G (p.Cys828Trp)
c.1599C>G (p.Cys533Trp)
n.3831C>G
n.3004C>G
n.1412C>G
n.1179C>G
c.49-395C>G (n.49-395C>G)
n.2638C>G
c.87-395C>G
n.3280C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629670G=CA2213421798PALB2c.2490C= (p.Cys830=)
c.212-395C= (n.212-395C=)
c.2484C= (p.Cys828=)
c.1599C= (p.Cys533=)
n.3831C=
n.3004C=
n.1412C=
n.1179C=
c.49-395C= (n.49-395C=)
n.2638C=
c.87-395C=
n.3280C=
16g.23629670G>TCA395124024PALB2c.2490C>A (p.Cys830Ter)
c.212-395C>A (n.212-395C>A)
c.2484C>A (p.Cys828Ter)
c.1599C>A (p.Cys533Ter)
n.3831C>A
n.3004C>A
n.1412C>A
n.1179C>A
c.49-395C>A (n.49-395C>A)
n.2638C>A
c.87-395C>A
n.3280C>A
 dbSNP
16g.23629671delCA2695222917PALB2c.2489del (p.Cys830SerfsTer23)
c.212-396del (n.212-396del)
c.2483del (p.Cys828SerfsTer23)
c.1598del (p.Cys533SerfsTer23)
n.3830del
n.3003del
n.1411del
n.1178del
c.49-396del (n.49-396del)
n.2637del
c.87-396del
n.3279del
16g.23629671C>ACA395124026PALB2c.2489G>T (p.Cys830Phe)
c.212-396G>T (n.212-396G>T)
c.2483G>T (p.Cys828Phe)
c.1598G>T (p.Cys533Phe)
n.3830G>T
n.3003G>T
n.1411G>T
n.1178G>T
c.49-396G>T (n.49-396G>T)
n.2637G>T
c.87-396G>T
n.3279G>T
16g.23629671C=CA2213421804PALB2c.2489G= (p.Cys830=)
c.212-396G= (n.212-396G=)
c.2483G= (p.Cys828=)
c.1598G= (p.Cys533=)
n.3830G=
n.3003G=
n.1411G=
n.1178G=
c.49-396G= (n.49-396G=)
n.2637G=
c.87-396G=
n.3279G=
16g.23629671C>GCA395124030PALB2c.2489G>C (p.Cys830Ser)
c.212-396G>C (n.212-396G>C)
c.2483G>C (p.Cys828Ser)
c.1598G>C (p.Cys533Ser)
n.3830G>C
n.3003G>C
n.1411G>C
n.1178G>C
c.49-396G>C (n.49-396G>C)
n.2637G>C
c.87-396G>C
n.3279G>C
 dbSNP
16g.23629671C>TCA395124028PALB2c.2489G>A (p.Cys830Tyr)
c.212-396G>A (n.212-396G>A)
c.2483G>A (p.Cys828Tyr)
c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
n.3830G>A
n.3003G>A
n.1411G>A
n.1178G>A
c.49-396G>A (n.49-396G>A)
n.2637G>A
c.87-396G>A
n.3279G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629672A=CA2213421809PALB2c.2488T= (p.Cys830=)
c.212-397T= (n.212-397T=)
c.2482T= (p.Cys828=)
c.1597T= (p.Cys533=)
n.3829T=
n.3002T=
n.1410T=
n.1177T=
c.49-397T= (n.49-397T=)
n.2636T=
c.87-397T=
n.3278T=
16g.23629672A>CCA395124032PALB2c.2488T>G (p.Cys830Gly)
c.212-397T>G (n.212-397T>G)
c.2482T>G (p.Cys828Gly)
c.1597T>G (p.Cys533Gly)
n.3829T>G
n.3002T>G
n.1410T>G
n.1177T>G
c.49-397T>G (n.49-397T>G)
n.2636T>G
c.87-397T>G
n.3278T>G
 dbSNP COSMIC
16g.23629672A>GCA10579967PALB2c.2488T>C (p.Cys830Arg)
c.212-397T>C (n.212-397T>C)
c.2482T>C (p.Cys828Arg)
c.1597T>C (p.Cys533Arg)
n.3829T>C
n.3002T>C
n.1410T>C
n.1177T>C
c.49-397T>C (n.49-397T>C)
n.2636T>C
c.87-397T>C
n.3278T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched