Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23629632_23629646delCA2695197457PALB2c.2515_2520+9del
c.212-370_212-356del (n.212-370_212-356del)
c.2509_2514+9del
c.1624_1629+9del
n.3856_3861+9del
n.3029_3034+9del
n.1437_1451del
n.1204_1209+9del
c.49-370_49-356del (n.49-370_49-356del)
n.2663_2668+9del
c.87-370_87-356del
n.3305_3310+9del
 ClinVar
16g.23629640_23629658delinsCTGTTCGACGGAATGTTTACA2213421615PALB2c.2502_2520delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His834=)
c.212-383_212-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (n.212-383_212-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG)
c.2496_2514delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His832=)
c.1611_1629delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (p.His537=)
n.3843_3861delinsTAAACATTCCGTCGAACAG
n.3016_3034delinsTAAACATTCCGTCGAACAG
n.1424_1442delinsTAAACATTCCGTCGAACAG
n.1191_1209delinsTAAACATTCCGTCGAACAG
c.49-383_49-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG (n.49-383_49-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG)
n.2650_2668delinsTAAACATTCCGTCGAACAG
c.87-383_87-365delinsTAAACATTCCGTCGAACAG
n.3292_3310delinsTAAACATTCCGTCGAACAG
16g.23629643_23629660delCA916081830PALB2c.2502_2519del (p.His834_Glu839del)
c.212-383_212-366del (n.212-383_212-366del)
c.2496_2513del (p.His832_Glu837del)
c.1611_1628del (p.His537_Glu542del)
n.3843_3860del
n.3016_3033del
n.1424_1441del
n.1191_1208del
c.49-383_49-366del (n.49-383_49-366del)
n.2650_2667del
c.87-383_87-366del
n.3292_3309del
 ClinVar dbSNP
16g.23629644T>ACA395123930PALB2c.2516A>T (p.Glu839Val)
c.212-369A>T (n.212-369A>T)
c.2510A>T (p.Glu837Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
n.3857A>T
n.3030A>T
n.1438A>T
n.1205A>T
c.49-369A>T (n.49-369A>T)
n.2664A>T
c.87-369A>T
n.3306A>T
16g.23629644T>CCA395123931PALB2c.2516A>G (p.Glu839Gly)
c.212-369A>G (n.212-369A>G)
c.2510A>G (p.Glu837Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
n.3857A>G
n.3030A>G
n.1438A>G
n.1205A>G
c.49-369A>G (n.49-369A>G)
n.2664A>G
c.87-369A>G
n.3306A>G
16g.23629644T>GCA395123933PALB2c.2516A>C (p.Glu839Ala)
c.212-369A>C (n.212-369A>C)
c.2510A>C (p.Glu837Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
n.3857A>C
n.3030A>C
n.1438A>C
n.1205A>C
c.49-369A>C (n.49-369A>C)
n.2664A>C
c.87-369A>C
n.3306A>C
16g.23629644_23629647delinsTCGACA2213421643PALB2c.2513_2516delinsTCGA (p.Val838=)
c.212-372_212-369delinsTCGA (n.212-372_212-369delinsTCGA)
c.2507_2510delinsTCGA (p.Val836=)
c.1622_1625delinsTCGA (p.Val541=)
n.3854_3857delinsTCGA
n.3027_3030delinsTCGA
n.1435_1438delinsTCGA
n.1202_1205delinsTCGA
c.49-372_49-369delinsTCGA (n.49-372_49-369delinsTCGA)
n.2661_2664delinsTCGA
c.87-372_87-369delinsTCGA
n.3303_3306delinsTCGA
16g.23629645C>ACA10583361PALB2c.2515G>T (p.Glu839Ter)
c.212-370G>T (n.212-370G>T)
c.2509G>T (p.Glu837Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
n.3856G>T
n.3029G>T
n.1437G>T
n.1204G>T
c.49-370G>T (n.49-370G>T)
n.2663G>T
c.87-370G>T
n.3305G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629645C=CA2213421656PALB2c.2515G= (p.Glu839=)
c.212-370G= (n.212-370G=)
c.2509G= (p.Glu837=)
c.1624G= (p.Glu542=)
n.3856G=
n.3029G=
n.1437G=
n.1204G=
c.49-370G= (n.49-370G=)
n.2663G=
c.87-370G=
n.3305G=
16g.23629645C>GCA395123935PALB2c.2515G>C (p.Glu839Gln)
c.212-370G>C (n.212-370G>C)
c.2509G>C (p.Glu837Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
n.3856G>C
n.3029G>C
n.1437G>C
n.1204G>C
c.49-370G>C (n.49-370G>C)
n.2663G>C
c.87-370G>C
n.3305G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629645C>TCA161349PALB2c.2515G>A (p.Glu839Lys)
c.212-370G>A (n.212-370G>A)
c.2509G>A (p.Glu837Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
n.3856G>A
n.3029G>A
n.1437G>A
n.1204G>A
c.49-370G>A (n.49-370G>A)
n.2663G>A
c.87-370G>A
n.3305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23629647_23629649delCA169333PALB2c.2513_2515del (p.Val838del)
c.212-372_212-370del (n.212-372_212-370del)
c.2507_2509del (p.Val836del)
c.1622_1624del (p.Val541del)
n.3854_3856del
n.3027_3029del
n.1435_1437del
n.1202_1204del
c.49-372_49-370del (n.49-372_49-370del)
n.2661_2663del
c.87-372_87-370del
n.3303_3305del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629646delCA1139770413PALB2c.2514del (p.Glu839AsnfsTer14)
c.212-371del (n.212-371del)
c.2508del (p.Glu837AsnfsTer14)
c.1623del (p.Glu542AsnfsTer14)
n.3855del
n.3028del
n.1436del
n.1203del
c.49-371del (n.49-371del)
n.2662del
c.87-371del
n.3304del
16g.23629646G>ACA10583362PALB2c.2514C>T (p.Val838=)
c.212-371C>T (n.212-371C>T)
c.2508C>T (p.Val836=)
c.1623C>T (p.Val541=)
n.3855C>T
n.3028C>T
n.1436C>T
n.1203C>T
c.49-371C>T (n.49-371C>T)
n.2662C>T
c.87-371C>T
n.3304C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629646G>CCA197200PALB2c.2514C>G (p.Val838=)
c.212-371C>G (n.212-371C>G)
c.2508C>G (p.Val836=)
c.1623C>G (p.Val541=)
n.3855C>G
n.3028C>G
n.1436C>G
n.1203C>G
c.49-371C>G (n.49-371C>G)
n.2662C>G
c.87-371C>G
n.3304C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629646G=CA2213421667PALB2c.2514C= (p.Val838=)
c.212-371C= (n.212-371C=)
c.2508C= (p.Val836=)
c.1623C= (p.Val541=)
n.3855C=
n.3028C=
n.1436C=
n.1203C=
c.49-371C= (n.49-371C=)
n.2662C=
c.87-371C=
n.3304C=
16g.23629646G>TCA494460859PALB2c.2514C>A (p.Val838=)
c.212-371C>A (n.212-371C>A)
c.2508C>A (p.Val836=)
c.1623C>A (p.Val541=)
n.3855C>A
n.3028C>A
n.1436C>A
n.1203C>A
c.49-371C>A (n.49-371C>A)
n.2662C>A
c.87-371C>A
n.3304C>A
 dbSNP
16g.23629647A=CA2213421675PALB2c.2513T= (p.Val838=)
c.212-372T= (n.212-372T=)
c.2507T= (p.Val836=)
c.1622T= (p.Val541=)
n.3854T=
n.3027T=
n.1435T=
n.1202T=
c.49-372T= (n.49-372T=)
n.2661T=
c.87-372T=
n.3303T=
16g.23629647A>CCA395123939PALB2c.2513T>G (p.Val838Gly)
c.212-372T>G (n.212-372T>G)
c.2507T>G (p.Val836Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
n.3854T>G
n.3027T>G
n.1435T>G
n.1202T>G
c.49-372T>G (n.49-372T>G)
n.2661T>G
c.87-372T>G
n.3303T>G
16g.23629647A>GCA395123941PALB2c.2513T>C (p.Val838Ala)
c.212-372T>C (n.212-372T>C)
c.2507T>C (p.Val836Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.3854T>C
n.3027T>C
n.1435T>C
n.1202T>C
c.49-372T>C (n.49-372T>C)
n.2661T>C
c.87-372T>C
n.3303T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629647A>TCA16615234PALB2c.2513T>A (p.Val838Asp)
c.212-372T>A (n.212-372T>A)
c.2507T>A (p.Val836Asp)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
n.3854T>A
n.3027T>A
n.1435T>A
n.1202T>A
c.49-372T>A (n.49-372T>A)
n.2661T>A
c.87-372T>A
n.3303T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629648C>ACA335985PALB2c.2512G>T (p.Val838Phe)
c.212-373G>T (n.212-373G>T)
c.2506G>T (p.Val836Phe)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
n.3853G>T
n.3026G>T
n.1434G>T
n.1201G>T
c.49-373G>T (n.49-373G>T)
n.2660G>T
c.87-373G>T
n.3302G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629648C=CA2213421698PALB2c.2512G= (p.Val838=)
c.212-373G= (n.212-373G=)
c.2506G= (p.Val836=)
c.1621G= (p.Val541=)
n.3853G=
n.3026G=
n.1434G=
n.1201G=
c.49-373G= (n.49-373G=)
n.2660G=
c.87-373G=
n.3302G=
16g.23629648C>GCA7963565PALB2c.2512G>C (p.Val838Leu)
c.212-373G>C (n.212-373G>C)
c.2506G>C (p.Val836Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
n.3853G>C
n.3026G>C
n.1434G>C
n.1201G>C
c.49-373G>C (n.49-373G>C)
n.2660G>C
c.87-373G>C
n.3302G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629648C>TCA7963564PALB2c.2512G>A (p.Val838Ile)
c.212-373G>A (n.212-373G>A)
c.2506G>A (p.Val836Ile)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
n.3853G>A
n.3026G>A
n.1434G>A
n.1201G>A
c.49-373G>A (n.49-373G>A)
n.2660G>A
c.87-373G>A
n.3302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23629648dupCA1139664589PALB2c.2512dup (p.Val838GlyfsTer5)
c.212-373dup (n.212-373dup)
c.2506dup (p.Val836GlyfsTer5)
c.1621dup (p.Val541GlyfsTer5)
n.3853dup
n.3026dup
n.1434dup
n.1201dup
c.49-373dup (n.49-373dup)
n.2660dup
c.87-373dup
n.3302dup
 ClinVar dbSNP
16g.23629648_23629649delinsCGCA2213421692PALB2c.2511_2512delinsCG (p.Ser837=)
c.212-374_212-373delinsCG (n.212-374_212-373delinsCG)
c.2505_2506delinsCG (p.Ser835=)
c.1620_1621delinsCG (p.Ser540=)
n.3852_3853delinsCG
n.3025_3026delinsCG
n.1433_1434delinsCG
n.1200_1201delinsCG
c.49-374_49-373delinsCG (n.49-374_49-373delinsCG)
n.2659_2660delinsCG
c.87-374_87-373delinsCG
n.3301_3302delinsCG
16g.23629648_23629656delinsCGGAATGTTCA2213421694PALB2c.2504_2512delinsAACATTCCG (p.Lys835=)
c.212-381_212-373delinsAACATTCCG (n.212-381_212-373delinsAACATTCCG)
c.2498_2506delinsAACATTCCG (p.Lys833=)
c.1613_1621delinsAACATTCCG (p.Lys538=)
n.3845_3853delinsAACATTCCG
n.3018_3026delinsAACATTCCG
n.1426_1434delinsAACATTCCG
n.1193_1201delinsAACATTCCG
c.49-381_49-373delinsAACATTCCG (n.49-381_49-373delinsAACATTCCG)
n.2652_2660delinsAACATTCCG
c.87-381_87-373delinsAACATTCCG
n.3294_3302delinsAACATTCCG
16g.23629649G>ACA246241PALB2c.2511C>T (p.Ser837=)
c.212-374C>T (n.212-374C>T)
c.2505C>T (p.Ser835=)
c.1620C>T (p.Ser540=)
n.3852C>T
n.3025C>T
n.1433C>T
n.1200C>T
c.49-374C>T (n.49-374C>T)
n.2659C>T
c.87-374C>T
n.3301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629649G>CCA494460861PALB2c.2511C>G (p.Ser837=)
c.212-374C>G (n.212-374C>G)
c.2505C>G (p.Ser835=)
c.1620C>G (p.Ser540=)
n.3852C>G
n.3025C>G
n.1433C>G
n.1200C>G
c.49-374C>G (n.49-374C>G)
n.2659C>G
c.87-374C>G
n.3301C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629649G=CA2213421715PALB2c.2511C= (p.Ser837=)
c.212-374C= (n.212-374C=)
c.2505C= (p.Ser835=)
c.1620C= (p.Ser540=)
n.3852C=
n.3025C=
n.1433C=
n.1200C=
c.49-374C= (n.49-374C=)
n.2659C=
c.87-374C=
n.3301C=
16g.23629649G>TCA494460862PALB2c.2511C>A (p.Ser837=)
c.212-374C>A (n.212-374C>A)
c.2505C>A (p.Ser835=)
c.1620C>A (p.Ser540=)
n.3852C>A
n.3025C>A
n.1433C>A
n.1200C>A
c.49-374C>A (n.49-374C>A)
n.2659C>A
c.87-374C>A
n.3301C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629650delCA2213421716PALB2c.2511del (p.Val838SerfsTer15)
c.212-374del (n.212-374del)
c.2505del (p.Val836SerfsTer15)
c.1620del (p.Val541SerfsTer15)
n.3852del
n.3025del
n.1433del
n.1200del
c.49-374del (n.49-374del)
n.2659del
c.87-374del
n.3301del
 dbSNP
16g.23629649_23629656delCA621661716PALB2c.2504_2511del (p.Lys835SerfsTer5)
c.212-381_212-374del (n.212-381_212-374del)
c.2498_2505del (p.Lys833SerfsTer5)
c.1613_1620del (p.Lys538SerfsTer5)
n.3845_3852del
n.3018_3025del
n.1426_1433del
n.1193_1200del
c.49-381_49-374del (n.49-381_49-374del)
n.2652_2659del
c.87-381_87-374del
n.3294_3301del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629649_23629672delinsGGAATGTTTATGCAGCTCCTGGCACA2213421711PALB2c.2488_2511delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys830=)
c.212-397_212-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (n.212-397_212-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC)
c.2482_2505delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys828=)
c.1597_1620delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (p.Cys533=)
n.3829_3852delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC
n.3002_3025delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC
n.1410_1433delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC
n.1177_1200delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC
c.49-397_49-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC (n.49-397_49-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC)
n.2636_2659delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC
c.87-397_87-374delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC
n.3278_3301delinsTGCCAGGAGCTGCATAAACATTCC
16g.23629650G>ACA10579964PALB2c.2510C>T (p.Ser837Phe)
c.212-375C>T (n.212-375C>T)
c.2504C>T (p.Ser835Phe)
c.1619C>T (p.Ser540Phe)
n.3851C>T
n.3024C>T
n.1432C>T
n.1199C>T
c.49-375C>T (n.49-375C>T)
n.2658C>T
c.87-375C>T
n.3300C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23629650G>CCA395123945PALB2c.2510C>G (p.Ser837Cys)
c.212-375C>G (n.212-375C>G)
c.2504C>G (p.Ser835Cys)
c.1619C>G (p.Ser540Cys)
n.3851C>G
n.3024C>G
n.1432C>G
n.1199C>G
c.49-375C>G (n.49-375C>G)
n.2658C>G
c.87-375C>G
n.3300C>G
 dbSNP
16g.23629650G=CA2213421726PALB2c.2510C= (p.Ser837=)
c.212-375C= (n.212-375C=)
c.2504C= (p.Ser835=)
c.1619C= (p.Ser540=)
n.3851C=
n.3024C=
n.1432C=
n.1199C=
c.49-375C= (n.49-375C=)
n.2658C=
c.87-375C=
n.3300C=
16g.23629650G>TCA395123947PALB2c.2510C>A (p.Ser837Tyr)
c.212-375C>A (n.212-375C>A)
c.2504C>A (p.Ser835Tyr)
c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
n.3851C>A
n.3024C>A
n.1432C>A
n.1199C>A
c.49-375C>A (n.49-375C>A)
n.2658C>A
c.87-375C>A
n.3300C>A
 dbSNP
16g.23629650_23629672delinsATTGTACCTTCA10579965PALB2c.2488_2510delinsAAGGTACAAT (p.Cys830LysfsTer19)
c.212-397_212-375delinsAAGGTACAAT (n.212-397_212-375delinsAAGGTACAAT)
c.2482_2504delinsAAGGTACAAT (p.Cys828LysfsTer19)
c.1597_1619delinsAAGGTACAAT (p.Cys533LysfsTer19)
n.3829_3851delinsAAGGTACAAT
n.3002_3024delinsAAGGTACAAT
n.1410_1432delinsAAGGTACAAT
n.1177_1199delinsAAGGTACAAT
c.49-397_49-375delinsAAGGTACAAT (n.49-397_49-375delinsAAGGTACAAT)
n.2636_2658delinsAAGGTACAAT
c.87-397_87-375delinsAAGGTACAAT
n.3278_3300delinsAAGGTACAAT
 ClinVar dbSNP
16g.23629651A=CA2213421731PALB2c.2509T= (p.Ser837=)
c.212-376T= (n.212-376T=)
c.2503T= (p.Ser835=)
c.1618T= (p.Ser540=)
n.3850T=
n.3023T=
n.1431T=
n.1198T=
c.49-376T= (n.49-376T=)
n.2657T=
c.87-376T=
n.3299T=
16g.23629651A>CCA395123949PALB2c.2509T>G (p.Ser837Ala)
c.212-376T>G (n.212-376T>G)
c.2503T>G (p.Ser835Ala)
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
n.3850T>G
n.3023T>G
n.1431T>G
n.1198T>G
c.49-376T>G (n.49-376T>G)
n.2657T>G
c.87-376T>G
n.3299T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629651A>GCA395123951PALB2c.2509T>C (p.Ser837Pro)
c.212-376T>C (n.212-376T>C)
c.2503T>C (p.Ser835Pro)
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
n.3850T>C
n.3023T>C
n.1431T>C
n.1198T>C
c.49-376T>C (n.49-376T>C)
n.2657T>C
c.87-376T>C
n.3299T>C
 COSMIC
16g.23629651A>TCA395123952PALB2c.2509T>A (p.Ser837Thr)
c.212-376T>A (n.212-376T>A)
c.2503T>A (p.Ser835Thr)
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
n.3850T>A
n.3023T>A
n.1431T>A
n.1198T>A
c.49-376T>A (n.49-376T>A)
n.2657T>A
c.87-376T>A
n.3299T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629652delCA2695197458PALB2c.2509del (p.Ser837ProfsTer16)
c.212-376del (n.212-376del)
c.2503del (p.Ser835ProfsTer16)
c.1618del (p.Ser540ProfsTer16)
n.3850del
n.3023del
n.1431del
n.1198del
c.49-376del (n.49-376del)
n.2657del
c.87-376del
n.3299del
 ClinVar
16g.23629652A=CA2213421737PALB2c.2508T= (p.His836=)
c.212-377T= (n.212-377T=)
c.2502T= (p.His834=)
c.1617T= (p.His539=)
n.3849T=
n.3022T=
n.1430T=
n.1197T=
c.49-377T= (n.49-377T=)
n.2656T=
c.87-377T=
n.3298T=
16g.23629652A>CCA395123954PALB2c.2508T>G (p.His836Gln)
c.212-377T>G (n.212-377T>G)
c.2502T>G (p.His834Gln)
c.1617T>G (p.His539Gln)
n.3849T>G
n.3022T>G
n.1430T>G
n.1197T>G
c.49-377T>G (n.49-377T>G)
n.2656T>G
c.87-377T>G
n.3298T>G
16g.23629652A>GCA16615235PALB2c.2508T>C (p.His836=)
c.212-377T>C (n.212-377T>C)
c.2502T>C (p.His834=)
c.1617T>C (p.His539=)
n.3849T>C
n.3022T>C
n.1430T>C
n.1197T>C
c.49-377T>C (n.49-377T>C)
n.2656T>C
c.87-377T>C
n.3298T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629652A>TCA395123956PALB2c.2508T>A (p.His836Gln)
c.212-377T>A (n.212-377T>A)
c.2502T>A (p.His834Gln)
c.1617T>A (p.His539Gln)
n.3849T>A
n.3022T>A
n.1430T>A
n.1197T>A
c.49-377T>A (n.49-377T>A)
n.2656T>A
c.87-377T>A
n.3298T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched