Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629585T>A | CA2732064895 | PALB2 | c.2520+55A>T (n.2520+55A>T) c.212-310A>T (n.212-310A>T) c.2514+55A>T (n.2514+55A>T) c.1629+55A>T (n.1629+55A>T) n.3861+55A>T n.3034+55A>T n.1497A>T n.1209+55A>T c.49-310A>T (n.49-310A>T) n.2668+55A>T c.87-310A>T n.3310+55A>T | dbSNP |
16 | g.23629586C>A | CA2732064947 | PALB2 | c.2520+54G>T (n.2520+54G>T) c.212-311G>T (n.212-311G>T) c.2514+54G>T (n.2514+54G>T) c.1629+54G>T (n.1629+54G>T) n.3861+54G>T n.3034+54G>T n.1496G>T n.1209+54G>T c.49-311G>T (n.49-311G>T) n.2668+54G>T c.87-311G>T n.3310+54G>T | dbSNP |
16 | g.23629586C>G | CA2732064949 | PALB2 | c.2520+54G>C (n.2520+54G>C) c.212-311G>C (n.212-311G>C) c.2514+54G>C (n.2514+54G>C) c.1629+54G>C (n.1629+54G>C) n.3861+54G>C n.3034+54G>C n.1496G>C n.1209+54G>C c.49-311G>C (n.49-311G>C) n.2668+54G>C c.87-311G>C n.3310+54G>C | dbSNP |
16 | g.23629586C>T | CA2732064950 | PALB2 | c.2520+54G>A (n.2520+54G>A) c.212-311G>A (n.212-311G>A) c.2514+54G>A (n.2514+54G>A) c.1629+54G>A (n.1629+54G>A) n.3861+54G>A n.3034+54G>A n.1496G>A n.1209+54G>A c.49-311G>A (n.49-311G>A) n.2668+54G>A c.87-311G>A n.3310+54G>A | dbSNP |
16 | g.23629587A>T | CA2632329536 | PALB2 | c.2520+53T>A (n.2520+53T>A) c.212-312T>A (n.212-312T>A) c.2514+53T>A (n.2514+53T>A) c.1629+53T>A (n.1629+53T>A) n.3861+53T>A n.3034+53T>A n.1495T>A n.1209+53T>A c.49-312T>A (n.49-312T>A) n.2668+53T>A c.87-312T>A n.3310+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629588C>A | CA2732065056 | PALB2 | c.2520+52G>T (n.2520+52G>T) c.212-313G>T (n.212-313G>T) c.2514+52G>T (n.2514+52G>T) c.1629+52G>T (n.1629+52G>T) n.3861+52G>T n.3034+52G>T n.1494G>T n.1209+52G>T c.49-313G>T (n.49-313G>T) n.2668+52G>T c.87-313G>T n.3310+52G>T | dbSNP |
16 | g.23629588C>G | CA2575946353 | PALB2 | c.2520+52G>C (n.2520+52G>C) c.212-313G>C (n.212-313G>C) c.2514+52G>C (n.2514+52G>C) c.1629+52G>C (n.1629+52G>C) n.3861+52G>C n.3034+52G>C n.1494G>C n.1209+52G>C c.49-313G>C (n.49-313G>C) n.2668+52G>C c.87-313G>C n.3310+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629588C>T | CA2632329539 | PALB2 | c.2520+52G>A (n.2520+52G>A) c.212-313G>A (n.212-313G>A) c.2514+52G>A (n.2514+52G>A) c.1629+52G>A (n.1629+52G>A) n.3861+52G>A n.3034+52G>A n.1494G>A n.1209+52G>A c.49-313G>A (n.49-313G>A) n.2668+52G>A c.87-313G>A n.3310+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629590A= | CA2213421488 | PALB2 | c.2520+50T= (n.2520+50T=) c.212-315T= (n.212-315T=) c.2514+50T= (n.2514+50T=) c.1629+50T= (n.1629+50T=) n.3861+50T= n.3034+50T= n.1492T= n.1209+50T= c.49-315T= (n.49-315T=) n.2668+50T= c.87-315T= n.3310+50T= | |
16 | g.23629590A>G | CA7963557 | PALB2 | c.2520+50T>C (n.2520+50T>C) c.212-315T>C (n.212-315T>C) c.2514+50T>C (n.2514+50T>C) c.1629+50T>C (n.1629+50T>C) n.3861+50T>C n.3034+50T>C n.1492T>C n.1209+50T>C c.49-315T>C (n.49-315T>C) n.2668+50T>C c.87-315T>C n.3310+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629590A>T | CA2731885886 | PALB2 | c.2520+50T>A (n.2520+50T>A) c.212-315T>A (n.212-315T>A) c.2514+50T>A (n.2514+50T>A) c.1629+50T>A (n.1629+50T>A) n.3861+50T>A n.3034+50T>A n.1492T>A n.1209+50T>A c.49-315T>A (n.49-315T>A) n.2668+50T>A c.87-315T>A n.3310+50T>A | dbSNP |
16 | g.23629591A>T | CA2632329543 | PALB2 | c.2520+49T>A (n.2520+49T>A) c.212-316T>A (n.212-316T>A) c.2514+49T>A (n.2514+49T>A) c.1629+49T>A (n.1629+49T>A) n.3861+49T>A n.3034+49T>A n.1491T>A n.1209+49T>A c.49-316T>A (n.49-316T>A) n.2668+49T>A c.87-316T>A n.3310+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629592G>A | CA2213421491 | PALB2 | c.2520+48C>T (n.2520+48C>T) c.212-317C>T (n.212-317C>T) c.2514+48C>T (n.2514+48C>T) c.1629+48C>T (n.1629+48C>T) n.3861+48C>T n.3034+48C>T n.1490C>T n.1209+48C>T c.49-317C>T (n.49-317C>T) n.2668+48C>T c.87-317C>T n.3310+48C>T | dbSNP |
16 | g.23629592G>C | CA2575946354 | PALB2 | c.2520+48C>G (n.2520+48C>G) c.212-317C>G (n.212-317C>G) c.2514+48C>G (n.2514+48C>G) c.1629+48C>G (n.1629+48C>G) n.3861+48C>G n.3034+48C>G n.1490C>G n.1209+48C>G c.49-317C>G (n.49-317C>G) n.2668+48C>G c.87-317C>G n.3310+48C>G | dbSNP |
16 | g.23629592G= | CA2213421490 | PALB2 | c.2520+48C= (n.2520+48C=) c.212-317C= (n.212-317C=) c.2514+48C= (n.2514+48C=) c.1629+48C= (n.1629+48C=) n.3861+48C= n.3034+48C= n.1490C= n.1209+48C= c.49-317C= (n.49-317C=) n.2668+48C= c.87-317C= n.3310+48C= | |
16 | g.23629592G>T | CA2575946355 | PALB2 | c.2520+48C>A (n.2520+48C>A) c.212-317C>A (n.212-317C>A) c.2514+48C>A (n.2514+48C>A) c.1629+48C>A (n.1629+48C>A) n.3861+48C>A n.3034+48C>A n.1490C>A n.1209+48C>A c.49-317C>A (n.49-317C>A) n.2668+48C>A c.87-317C>A n.3310+48C>A | dbSNP |
16 | g.23629593G>A | CA2632329547 | PALB2 | c.2520+47C>T (n.2520+47C>T) c.212-318C>T (n.212-318C>T) c.2514+47C>T (n.2514+47C>T) c.1629+47C>T (n.1629+47C>T) n.3861+47C>T n.3034+47C>T n.1489C>T n.1209+47C>T c.49-318C>T (n.49-318C>T) n.2668+47C>T c.87-318C>T n.3310+47C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629593G>T | CA2632329549 | PALB2 | c.2520+47C>A (n.2520+47C>A) c.212-318C>A (n.212-318C>A) c.2514+47C>A (n.2514+47C>A) c.1629+47C>A (n.1629+47C>A) n.3861+47C>A n.3034+47C>A n.1489C>A n.1209+47C>A c.49-318C>A (n.49-318C>A) n.2668+47C>A c.87-318C>A n.3310+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629594C>A | CA7963558 | PALB2 | c.2520+46G>T (n.2520+46G>T) c.212-319G>T (n.212-319G>T) c.2514+46G>T (n.2514+46G>T) c.1629+46G>T (n.1629+46G>T) n.3861+46G>T n.3034+46G>T n.1488G>T n.1209+46G>T c.49-319G>T (n.49-319G>T) n.2668+46G>T c.87-319G>T n.3310+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629594C= | CA2213421493 | PALB2 | c.2520+46G= (n.2520+46G=) c.212-319G= (n.212-319G=) c.2514+46G= (n.2514+46G=) c.1629+46G= (n.1629+46G=) n.3861+46G= n.3034+46G= n.1488G= n.1209+46G= c.49-319G= (n.49-319G=) n.2668+46G= c.87-319G= n.3310+46G= | |
16 | g.23629594C>G | CA2731886206 | PALB2 | c.2520+46G>C (n.2520+46G>C) c.212-319G>C (n.212-319G>C) c.2514+46G>C (n.2514+46G>C) c.1629+46G>C (n.1629+46G>C) n.3861+46G>C n.3034+46G>C n.1488G>C n.1209+46G>C c.49-319G>C (n.49-319G>C) n.2668+46G>C c.87-319G>C n.3310+46G>C | dbSNP |
16 | g.23629594C>T | CA7963559 | PALB2 | c.2520+46G>A (n.2520+46G>A) c.212-319G>A (n.212-319G>A) c.2514+46G>A (n.2514+46G>A) c.1629+46G>A (n.1629+46G>A) n.3861+46G>A n.3034+46G>A n.1488G>A n.1209+46G>A c.49-319G>A (n.49-319G>A) n.2668+46G>A c.87-319G>A n.3310+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629596T>C | CA2632329554 | PALB2 | c.2520+44A>G (n.2520+44A>G) c.212-321A>G (n.212-321A>G) c.2514+44A>G (n.2514+44A>G) c.1629+44A>G (n.1629+44A>G) n.3861+44A>G n.3034+44A>G n.1486A>G n.1209+44A>G c.49-321A>G (n.49-321A>G) n.2668+44A>G c.87-321A>G n.3310+44A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629596T>G | CA2732065275 | PALB2 | c.2520+44A>C (n.2520+44A>C) c.212-321A>C (n.212-321A>C) c.2514+44A>C (n.2514+44A>C) c.1629+44A>C (n.1629+44A>C) n.3861+44A>C n.3034+44A>C n.1486A>C n.1209+44A>C c.49-321A>C (n.49-321A>C) n.2668+44A>C c.87-321A>C n.3310+44A>C | dbSNP |
16 | g.23629597T>A | CA2732065300 | PALB2 | c.2520+43A>T (n.2520+43A>T) c.212-322A>T (n.212-322A>T) c.2514+43A>T (n.2514+43A>T) c.1629+43A>T (n.1629+43A>T) n.3861+43A>T n.3034+43A>T n.1485A>T n.1209+43A>T c.49-322A>T (n.49-322A>T) n.2668+43A>T c.87-322A>T n.3310+43A>T | dbSNP |
16 | g.23629598T>C | CA2732065302 | PALB2 | c.2520+42A>G (n.2520+42A>G) c.212-323A>G (n.212-323A>G) c.2514+42A>G (n.2514+42A>G) c.1629+42A>G (n.1629+42A>G) n.3861+42A>G n.3034+42A>G n.1484A>G n.1209+42A>G c.49-323A>G (n.49-323A>G) n.2668+42A>G c.87-323A>G n.3310+42A>G | dbSNP |
16 | g.23629599C>A | CA2732065334 | PALB2 | c.2520+41G>T (n.2520+41G>T) c.212-324G>T (n.212-324G>T) c.2514+41G>T (n.2514+41G>T) c.1629+41G>T (n.1629+41G>T) n.3861+41G>T n.3034+41G>T n.1483G>T n.1209+41G>T c.49-324G>T (n.49-324G>T) n.2668+41G>T c.87-324G>T n.3310+41G>T | dbSNP |
16 | g.23629599C>G | CA2732065657 | PALB2 | c.2520+41G>C (n.2520+41G>C) c.212-324G>C (n.212-324G>C) c.2514+41G>C (n.2514+41G>C) c.1629+41G>C (n.1629+41G>C) n.3861+41G>C n.3034+41G>C n.1483G>C n.1209+41G>C c.49-324G>C (n.49-324G>C) n.2668+41G>C c.87-324G>C n.3310+41G>C | dbSNP |
16 | g.23629599C>T | CA2732065687 | PALB2 | c.2520+41G>A (n.2520+41G>A) c.212-324G>A (n.212-324G>A) c.2514+41G>A (n.2514+41G>A) c.1629+41G>A (n.1629+41G>A) n.3861+41G>A n.3034+41G>A n.1483G>A n.1209+41G>A c.49-324G>A (n.49-324G>A) n.2668+41G>A c.87-324G>A n.3310+41G>A | dbSNP |
16 | g.23629600A= | CA2213421494 | PALB2 | c.2520+40T= (n.2520+40T=) c.212-325T= (n.212-325T=) c.2514+40T= (n.2514+40T=) c.1629+40T= (n.1629+40T=) n.3861+40T= n.3034+40T= n.1482T= n.1209+40T= c.49-325T= (n.49-325T=) n.2668+40T= c.87-325T= n.3310+40T= | |
16 | g.23629600A>G | CA7963560 | PALB2 | c.2520+40T>C (n.2520+40T>C) c.212-325T>C (n.212-325T>C) c.2514+40T>C (n.2514+40T>C) c.1629+40T>C (n.1629+40T>C) n.3861+40T>C n.3034+40T>C n.1482T>C n.1209+40T>C c.49-325T>C (n.49-325T>C) n.2668+40T>C c.87-325T>C n.3310+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629600A>T | CA2575946356 | PALB2 | c.2520+40T>A (n.2520+40T>A) c.212-325T>A (n.212-325T>A) c.2514+40T>A (n.2514+40T>A) c.1629+40T>A (n.1629+40T>A) n.3861+40T>A n.3034+40T>A n.1482T>A n.1209+40T>A c.49-325T>A (n.49-325T>A) n.2668+40T>A c.87-325T>A n.3310+40T>A | dbSNP |
16 | g.23629601T>A | CA656822370 | PALB2 | c.2520+39A>T (n.2520+39A>T) c.212-326A>T (n.212-326A>T) c.2514+39A>T (n.2514+39A>T) c.1629+39A>T (n.1629+39A>T) n.3861+39A>T n.3034+39A>T n.1481A>T n.1209+39A>T c.49-326A>T (n.49-326A>T) n.2668+39A>T c.87-326A>T n.3310+39A>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23629601T>C | CA2732065960 | PALB2 | c.2520+39A>G (n.2520+39A>G) c.212-326A>G (n.212-326A>G) c.2514+39A>G (n.2514+39A>G) c.1629+39A>G (n.1629+39A>G) n.3861+39A>G n.3034+39A>G n.1481A>G n.1209+39A>G c.49-326A>G (n.49-326A>G) n.2668+39A>G c.87-326A>G n.3310+39A>G | dbSNP |
16 | g.23629603C>A | CA2632329556 | PALB2 | c.2520+37G>T (n.2520+37G>T) c.212-328G>T (n.212-328G>T) c.2514+37G>T (n.2514+37G>T) c.1629+37G>T (n.1629+37G>T) n.3861+37G>T n.3034+37G>T n.1479G>T n.1209+37G>T c.49-328G>T (n.49-328G>T) n.2668+37G>T c.87-328G>T n.3310+37G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629603C>T | CA2632329559 | PALB2 | c.2520+37G>A (n.2520+37G>A) c.212-328G>A (n.212-328G>A) c.2514+37G>A (n.2514+37G>A) c.1629+37G>A (n.1629+37G>A) n.3861+37G>A n.3034+37G>A n.1479G>A n.1209+37G>A c.49-328G>A (n.49-328G>A) n.2668+37G>A c.87-328G>A n.3310+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629604C>A | CA7963561 | PALB2 | c.2520+36G>T (n.2520+36G>T) c.212-329G>T (n.212-329G>T) c.2514+36G>T (n.2514+36G>T) c.1629+36G>T (n.1629+36G>T) n.3861+36G>T n.3034+36G>T n.1478G>T n.1209+36G>T c.49-329G>T (n.49-329G>T) n.2668+36G>T c.87-329G>T n.3310+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629604C= | CA2213421496 | PALB2 | c.2520+36G= (n.2520+36G=) c.212-329G= (n.212-329G=) c.2514+36G= (n.2514+36G=) c.1629+36G= (n.1629+36G=) n.3861+36G= n.3034+36G= n.1478G= n.1209+36G= c.49-329G= (n.49-329G=) n.2668+36G= c.87-329G= n.3310+36G= | |
16 | g.23629604C>T | CA2632329563 | PALB2 | c.2520+36G>A (n.2520+36G>A) c.212-329G>A (n.212-329G>A) c.2514+36G>A (n.2514+36G>A) c.1629+36G>A (n.1629+36G>A) n.3861+36G>A n.3034+36G>A n.1478G>A n.1209+36G>A c.49-329G>A (n.49-329G>A) n.2668+36G>A c.87-329G>A n.3310+36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629607C>G | CA2732066161 | PALB2 | c.2520+33G>C (n.2520+33G>C) c.212-332G>C (n.212-332G>C) c.2514+33G>C (n.2514+33G>C) c.1629+33G>C (n.1629+33G>C) n.3861+33G>C n.3034+33G>C n.1475G>C n.1209+33G>C c.49-332G>C (n.49-332G>C) n.2668+33G>C c.87-332G>C n.3310+33G>C | dbSNP |
16 | g.23629607C>T | CA2732066160 | PALB2 | c.2520+33G>A (n.2520+33G>A) c.212-332G>A (n.212-332G>A) c.2514+33G>A (n.2514+33G>A) c.1629+33G>A (n.1629+33G>A) n.3861+33G>A n.3034+33G>A n.1475G>A n.1209+33G>A c.49-332G>A (n.49-332G>A) n.2668+33G>A c.87-332G>A n.3310+33G>A | dbSNP |
16 | g.23629608A>G | CA2732066281 | PALB2 | c.2520+32T>C (n.2520+32T>C) c.212-333T>C (n.212-333T>C) c.2514+32T>C (n.2514+32T>C) c.1629+32T>C (n.1629+32T>C) n.3861+32T>C n.3034+32T>C n.1474T>C n.1209+32T>C c.49-333T>C (n.49-333T>C) n.2668+32T>C c.87-333T>C n.3310+32T>C | dbSNP |
16 | g.23629608A>T | CA2732066193 | PALB2 | c.2520+32T>A (n.2520+32T>A) c.212-333T>A (n.212-333T>A) c.2514+32T>A (n.2514+32T>A) c.1629+32T>A (n.1629+32T>A) n.3861+32T>A n.3034+32T>A n.1474T>A n.1209+32T>A c.49-333T>A (n.49-333T>A) n.2668+32T>A c.87-333T>A n.3310+32T>A | dbSNP |
16 | g.23629609G>A | CA2732066434 | PALB2 | c.2520+31C>T (n.2520+31C>T) c.212-334C>T (n.212-334C>T) c.2514+31C>T (n.2514+31C>T) c.1629+31C>T (n.1629+31C>T) n.3861+31C>T n.3034+31C>T n.1473C>T n.1209+31C>T c.49-334C>T (n.49-334C>T) n.2668+31C>T c.87-334C>T n.3310+31C>T | dbSNP |
16 | g.23629609G>C | CA2732066371 | PALB2 | c.2520+31C>G (n.2520+31C>G) c.212-334C>G (n.212-334C>G) c.2514+31C>G (n.2514+31C>G) c.1629+31C>G (n.1629+31C>G) n.3861+31C>G n.3034+31C>G n.1473C>G n.1209+31C>G c.49-334C>G (n.49-334C>G) n.2668+31C>G c.87-334C>G n.3310+31C>G | dbSNP |
16 | g.23629609G>T | CA2732066283 | PALB2 | c.2520+31C>A (n.2520+31C>A) c.212-334C>A (n.212-334C>A) c.2514+31C>A (n.2514+31C>A) c.1629+31C>A (n.1629+31C>A) n.3861+31C>A n.3034+31C>A n.1473C>A n.1209+31C>A c.49-334C>A (n.49-334C>A) n.2668+31C>A c.87-334C>A n.3310+31C>A | dbSNP |
16 | g.23629610A>G | CA2632329564 | PALB2 | c.2520+30T>C (n.2520+30T>C) c.212-335T>C (n.212-335T>C) c.2514+30T>C (n.2514+30T>C) c.1629+30T>C (n.1629+30T>C) n.3861+30T>C n.3034+30T>C n.1472T>C n.1209+30T>C c.49-335T>C (n.49-335T>C) n.2668+30T>C c.87-335T>C n.3310+30T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629610A>T | CA2732066436 | PALB2 | c.2520+30T>A (n.2520+30T>A) c.212-335T>A (n.212-335T>A) c.2514+30T>A (n.2514+30T>A) c.1629+30T>A (n.1629+30T>A) n.3861+30T>A n.3034+30T>A n.1472T>A n.1209+30T>A c.49-335T>A (n.49-335T>A) n.2668+30T>A c.87-335T>A n.3310+30T>A | dbSNP |
16 | g.23629611G>A | CA2731933948 | PALB2 | c.2520+29C>T (n.2520+29C>T) c.212-336C>T (n.212-336C>T) c.2514+29C>T (n.2514+29C>T) c.1629+29C>T (n.1629+29C>T) n.3861+29C>T n.3034+29C>T n.1471C>T n.1209+29C>T c.49-336C>T (n.49-336C>T) n.2668+29C>T c.87-336C>T n.3310+29C>T | dbSNP |