Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629572A>G | CA2632329517 | PALB2 | c.2520+68T>C (n.2520+68T>C) c.212-297T>C (n.212-297T>C) c.2514+68T>C (n.2514+68T>C) c.1629+68T>C (n.1629+68T>C) n.3861+68T>C n.3034+68T>C n.1510T>C n.1209+68T>C c.49-297T>C (n.49-297T>C) n.2668+68T>C c.87-297T>C n.3310+68T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629573T>C | CA2213421481 | PALB2 | c.2520+67A>G (n.2520+67A>G) c.212-298A>G (n.212-298A>G) c.2514+67A>G (n.2514+67A>G) c.1629+67A>G (n.1629+67A>G) n.3861+67A>G n.3034+67A>G n.1509A>G n.1209+67A>G c.49-298A>G (n.49-298A>G) n.2668+67A>G c.87-298A>G n.3310+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629573T= | CA2213421480 | PALB2 | c.2520+67A= (n.2520+67A=) c.212-298A= (n.212-298A=) c.2514+67A= (n.2514+67A=) c.1629+67A= (n.1629+67A=) n.3861+67A= n.3034+67A= n.1509A= n.1209+67A= c.49-298A= (n.49-298A=) n.2668+67A= c.87-298A= n.3310+67A= | |
16 | g.23629574G>A | CA2632329520 | PALB2 | c.2520+66C>T (n.2520+66C>T) c.212-299C>T (n.212-299C>T) c.2514+66C>T (n.2514+66C>T) c.1629+66C>T (n.1629+66C>T) n.3861+66C>T n.3034+66C>T n.1508C>T n.1209+66C>T c.49-299C>T (n.49-299C>T) n.2668+66C>T c.87-299C>T n.3310+66C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629574G>T | CA2632329521 | PALB2 | c.2520+66C>A (n.2520+66C>A) c.212-299C>A (n.212-299C>A) c.2514+66C>A (n.2514+66C>A) c.1629+66C>A (n.1629+66C>A) n.3861+66C>A n.3034+66C>A n.1508C>A n.1209+66C>A c.49-299C>A (n.49-299C>A) n.2668+66C>A c.87-299C>A n.3310+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629575C>T | CA2592972624 | PALB2 | c.2520+65G>A (n.2520+65G>A) c.212-300G>A (n.212-300G>A) c.2514+65G>A (n.2514+65G>A) c.1629+65G>A (n.1629+65G>A) n.3861+65G>A n.3034+65G>A n.1507G>A n.1209+65G>A c.49-300G>A (n.49-300G>A) n.2668+65G>A c.87-300G>A n.3310+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629577G>A | CA2632329523 | PALB2 | c.2520+63C>T (n.2520+63C>T) c.212-302C>T (n.212-302C>T) c.2514+63C>T (n.2514+63C>T) c.1629+63C>T (n.1629+63C>T) n.3861+63C>T n.3034+63C>T n.1505C>T n.1209+63C>T c.49-302C>T (n.49-302C>T) n.2668+63C>T c.87-302C>T n.3310+63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629579T>G | CA2632329527 | PALB2 | c.2520+61A>C (n.2520+61A>C) c.212-304A>C (n.212-304A>C) c.2514+61A>C (n.2514+61A>C) c.1629+61A>C (n.1629+61A>C) n.3861+61A>C n.3034+61A>C n.1503A>C n.1209+61A>C c.49-304A>C (n.49-304A>C) n.2668+61A>C c.87-304A>C n.3310+61A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629580T>A | CA2632329528 | PALB2 | c.2520+60A>T (n.2520+60A>T) c.212-305A>T (n.212-305A>T) c.2514+60A>T (n.2514+60A>T) c.1629+60A>T (n.1629+60A>T) n.3861+60A>T n.3034+60A>T n.1502A>T n.1209+60A>T c.49-305A>T (n.49-305A>T) n.2668+60A>T c.87-305A>T n.3310+60A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629581A>G | CA2632329529 | PALB2 | c.2520+59T>C (n.2520+59T>C) c.212-306T>C (n.212-306T>C) c.2514+59T>C (n.2514+59T>C) c.1629+59T>C (n.1629+59T>C) n.3861+59T>C n.3034+59T>C n.1501T>C n.1209+59T>C c.49-306T>C (n.49-306T>C) n.2668+59T>C c.87-306T>C n.3310+59T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629581A>T | CA2575946350 | PALB2 | c.2520+59T>A (n.2520+59T>A) c.212-306T>A (n.212-306T>A) c.2514+59T>A (n.2514+59T>A) c.1629+59T>A (n.1629+59T>A) n.3861+59T>A n.3034+59T>A n.1501T>A n.1209+59T>A c.49-306T>A (n.49-306T>A) n.2668+59T>A c.87-306T>A n.3310+59T>A | |
16 | g.23629582C>A | CA656822369 | PALB2 | c.2520+58G>T (n.2520+58G>T) c.212-307G>T (n.212-307G>T) c.2514+58G>T (n.2514+58G>T) c.1629+58G>T (n.1629+58G>T) n.3861+58G>T n.3034+58G>T n.1500G>T n.1209+58G>T c.49-307G>T (n.49-307G>T) n.2668+58G>T c.87-307G>T n.3310+58G>T | COSMIC |
16 | g.23629582C= | CA2213421483 | PALB2 | c.2520+58G= (n.2520+58G=) c.212-307G= (n.212-307G=) c.2514+58G= (n.2514+58G=) c.1629+58G= (n.1629+58G=) n.3861+58G= n.3034+58G= n.1500G= n.1209+58G= c.49-307G= (n.49-307G=) n.2668+58G= c.87-307G= n.3310+58G= | |
16 | g.23629582C>T | CA2213421484 | PALB2 | c.2520+58G>A (n.2520+58G>A) c.212-307G>A (n.212-307G>A) c.2514+58G>A (n.2514+58G>A) c.1629+58G>A (n.1629+58G>A) n.3861+58G>A n.3034+58G>A n.1500G>A n.1209+58G>A c.49-307G>A (n.49-307G>A) n.2668+58G>A c.87-307G>A n.3310+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629583A= | CA2213421486 | PALB2 | c.2520+57T= (n.2520+57T=) c.212-308T= (n.212-308T=) c.2514+57T= (n.2514+57T=) c.1629+57T= (n.1629+57T=) n.3861+57T= n.3034+57T= n.1499T= n.1209+57T= c.49-308T= (n.49-308T=) n.2668+57T= c.87-308T= n.3310+57T= | |
16 | g.23629583A>C | CA719182630 | PALB2 | c.2520+57T>G (n.2520+57T>G) c.212-308T>G (n.212-308T>G) c.2514+57T>G (n.2514+57T>G) c.1629+57T>G (n.1629+57T>G) n.3861+57T>G n.3034+57T>G n.1499T>G n.1209+57T>G c.49-308T>G (n.49-308T>G) n.2668+57T>G c.87-308T>G n.3310+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629583A>G | CA2575946352 | PALB2 | c.2520+57T>C (n.2520+57T>C) c.212-308T>C (n.212-308T>C) c.2514+57T>C (n.2514+57T>C) c.1629+57T>C (n.1629+57T>C) n.3861+57T>C n.3034+57T>C n.1499T>C n.1209+57T>C c.49-308T>C (n.49-308T>C) n.2668+57T>C c.87-308T>C n.3310+57T>C | |
16 | g.23629585T>A | CA2732064895 | PALB2 | c.2520+55A>T (n.2520+55A>T) c.212-310A>T (n.212-310A>T) c.2514+55A>T (n.2514+55A>T) c.1629+55A>T (n.1629+55A>T) n.3861+55A>T n.3034+55A>T n.1497A>T n.1209+55A>T c.49-310A>T (n.49-310A>T) n.2668+55A>T c.87-310A>T n.3310+55A>T | dbSNP |
16 | g.23629586C>A | CA2732064947 | PALB2 | c.2520+54G>T (n.2520+54G>T) c.212-311G>T (n.212-311G>T) c.2514+54G>T (n.2514+54G>T) c.1629+54G>T (n.1629+54G>T) n.3861+54G>T n.3034+54G>T n.1496G>T n.1209+54G>T c.49-311G>T (n.49-311G>T) n.2668+54G>T c.87-311G>T n.3310+54G>T | dbSNP |
16 | g.23629586C>G | CA2732064949 | PALB2 | c.2520+54G>C (n.2520+54G>C) c.212-311G>C (n.212-311G>C) c.2514+54G>C (n.2514+54G>C) c.1629+54G>C (n.1629+54G>C) n.3861+54G>C n.3034+54G>C n.1496G>C n.1209+54G>C c.49-311G>C (n.49-311G>C) n.2668+54G>C c.87-311G>C n.3310+54G>C | dbSNP |
16 | g.23629586C>T | CA2732064950 | PALB2 | c.2520+54G>A (n.2520+54G>A) c.212-311G>A (n.212-311G>A) c.2514+54G>A (n.2514+54G>A) c.1629+54G>A (n.1629+54G>A) n.3861+54G>A n.3034+54G>A n.1496G>A n.1209+54G>A c.49-311G>A (n.49-311G>A) n.2668+54G>A c.87-311G>A n.3310+54G>A | dbSNP |
16 | g.23629587A>T | CA2632329536 | PALB2 | c.2520+53T>A (n.2520+53T>A) c.212-312T>A (n.212-312T>A) c.2514+53T>A (n.2514+53T>A) c.1629+53T>A (n.1629+53T>A) n.3861+53T>A n.3034+53T>A n.1495T>A n.1209+53T>A c.49-312T>A (n.49-312T>A) n.2668+53T>A c.87-312T>A n.3310+53T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629588C>A | CA2732065056 | PALB2 | c.2520+52G>T (n.2520+52G>T) c.212-313G>T (n.212-313G>T) c.2514+52G>T (n.2514+52G>T) c.1629+52G>T (n.1629+52G>T) n.3861+52G>T n.3034+52G>T n.1494G>T n.1209+52G>T c.49-313G>T (n.49-313G>T) n.2668+52G>T c.87-313G>T n.3310+52G>T | dbSNP |
16 | g.23629588C>G | CA2575946353 | PALB2 | c.2520+52G>C (n.2520+52G>C) c.212-313G>C (n.212-313G>C) c.2514+52G>C (n.2514+52G>C) c.1629+52G>C (n.1629+52G>C) n.3861+52G>C n.3034+52G>C n.1494G>C n.1209+52G>C c.49-313G>C (n.49-313G>C) n.2668+52G>C c.87-313G>C n.3310+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629588C>T | CA2632329539 | PALB2 | c.2520+52G>A (n.2520+52G>A) c.212-313G>A (n.212-313G>A) c.2514+52G>A (n.2514+52G>A) c.1629+52G>A (n.1629+52G>A) n.3861+52G>A n.3034+52G>A n.1494G>A n.1209+52G>A c.49-313G>A (n.49-313G>A) n.2668+52G>A c.87-313G>A n.3310+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629590A= | CA2213421488 | PALB2 | c.2520+50T= (n.2520+50T=) c.212-315T= (n.212-315T=) c.2514+50T= (n.2514+50T=) c.1629+50T= (n.1629+50T=) n.3861+50T= n.3034+50T= n.1492T= n.1209+50T= c.49-315T= (n.49-315T=) n.2668+50T= c.87-315T= n.3310+50T= | |
16 | g.23629590A>G | CA7963557 | PALB2 | c.2520+50T>C (n.2520+50T>C) c.212-315T>C (n.212-315T>C) c.2514+50T>C (n.2514+50T>C) c.1629+50T>C (n.1629+50T>C) n.3861+50T>C n.3034+50T>C n.1492T>C n.1209+50T>C c.49-315T>C (n.49-315T>C) n.2668+50T>C c.87-315T>C n.3310+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629590A>T | CA2731885886 | PALB2 | c.2520+50T>A (n.2520+50T>A) c.212-315T>A (n.212-315T>A) c.2514+50T>A (n.2514+50T>A) c.1629+50T>A (n.1629+50T>A) n.3861+50T>A n.3034+50T>A n.1492T>A n.1209+50T>A c.49-315T>A (n.49-315T>A) n.2668+50T>A c.87-315T>A n.3310+50T>A | dbSNP |
16 | g.23629591A>T | CA2632329543 | PALB2 | c.2520+49T>A (n.2520+49T>A) c.212-316T>A (n.212-316T>A) c.2514+49T>A (n.2514+49T>A) c.1629+49T>A (n.1629+49T>A) n.3861+49T>A n.3034+49T>A n.1491T>A n.1209+49T>A c.49-316T>A (n.49-316T>A) n.2668+49T>A c.87-316T>A n.3310+49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629592G>A | CA2213421491 | PALB2 | c.2520+48C>T (n.2520+48C>T) c.212-317C>T (n.212-317C>T) c.2514+48C>T (n.2514+48C>T) c.1629+48C>T (n.1629+48C>T) n.3861+48C>T n.3034+48C>T n.1490C>T n.1209+48C>T c.49-317C>T (n.49-317C>T) n.2668+48C>T c.87-317C>T n.3310+48C>T | dbSNP |
16 | g.23629592G>C | CA2575946354 | PALB2 | c.2520+48C>G (n.2520+48C>G) c.212-317C>G (n.212-317C>G) c.2514+48C>G (n.2514+48C>G) c.1629+48C>G (n.1629+48C>G) n.3861+48C>G n.3034+48C>G n.1490C>G n.1209+48C>G c.49-317C>G (n.49-317C>G) n.2668+48C>G c.87-317C>G n.3310+48C>G | dbSNP |
16 | g.23629592G= | CA2213421490 | PALB2 | c.2520+48C= (n.2520+48C=) c.212-317C= (n.212-317C=) c.2514+48C= (n.2514+48C=) c.1629+48C= (n.1629+48C=) n.3861+48C= n.3034+48C= n.1490C= n.1209+48C= c.49-317C= (n.49-317C=) n.2668+48C= c.87-317C= n.3310+48C= | |
16 | g.23629592G>T | CA2575946355 | PALB2 | c.2520+48C>A (n.2520+48C>A) c.212-317C>A (n.212-317C>A) c.2514+48C>A (n.2514+48C>A) c.1629+48C>A (n.1629+48C>A) n.3861+48C>A n.3034+48C>A n.1490C>A n.1209+48C>A c.49-317C>A (n.49-317C>A) n.2668+48C>A c.87-317C>A n.3310+48C>A | dbSNP |
16 | g.23629593G>A | CA2632329547 | PALB2 | c.2520+47C>T (n.2520+47C>T) c.212-318C>T (n.212-318C>T) c.2514+47C>T (n.2514+47C>T) c.1629+47C>T (n.1629+47C>T) n.3861+47C>T n.3034+47C>T n.1489C>T n.1209+47C>T c.49-318C>T (n.49-318C>T) n.2668+47C>T c.87-318C>T n.3310+47C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629593G>T | CA2632329549 | PALB2 | c.2520+47C>A (n.2520+47C>A) c.212-318C>A (n.212-318C>A) c.2514+47C>A (n.2514+47C>A) c.1629+47C>A (n.1629+47C>A) n.3861+47C>A n.3034+47C>A n.1489C>A n.1209+47C>A c.49-318C>A (n.49-318C>A) n.2668+47C>A c.87-318C>A n.3310+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629594C>A | CA7963558 | PALB2 | c.2520+46G>T (n.2520+46G>T) c.212-319G>T (n.212-319G>T) c.2514+46G>T (n.2514+46G>T) c.1629+46G>T (n.1629+46G>T) n.3861+46G>T n.3034+46G>T n.1488G>T n.1209+46G>T c.49-319G>T (n.49-319G>T) n.2668+46G>T c.87-319G>T n.3310+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629594C= | CA2213421493 | PALB2 | c.2520+46G= (n.2520+46G=) c.212-319G= (n.212-319G=) c.2514+46G= (n.2514+46G=) c.1629+46G= (n.1629+46G=) n.3861+46G= n.3034+46G= n.1488G= n.1209+46G= c.49-319G= (n.49-319G=) n.2668+46G= c.87-319G= n.3310+46G= | |
16 | g.23629594C>G | CA2731886206 | PALB2 | c.2520+46G>C (n.2520+46G>C) c.212-319G>C (n.212-319G>C) c.2514+46G>C (n.2514+46G>C) c.1629+46G>C (n.1629+46G>C) n.3861+46G>C n.3034+46G>C n.1488G>C n.1209+46G>C c.49-319G>C (n.49-319G>C) n.2668+46G>C c.87-319G>C n.3310+46G>C | dbSNP |
16 | g.23629594C>T | CA7963559 | PALB2 | c.2520+46G>A (n.2520+46G>A) c.212-319G>A (n.212-319G>A) c.2514+46G>A (n.2514+46G>A) c.1629+46G>A (n.1629+46G>A) n.3861+46G>A n.3034+46G>A n.1488G>A n.1209+46G>A c.49-319G>A (n.49-319G>A) n.2668+46G>A c.87-319G>A n.3310+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629596T>C | CA2632329554 | PALB2 | c.2520+44A>G (n.2520+44A>G) c.212-321A>G (n.212-321A>G) c.2514+44A>G (n.2514+44A>G) c.1629+44A>G (n.1629+44A>G) n.3861+44A>G n.3034+44A>G n.1486A>G n.1209+44A>G c.49-321A>G (n.49-321A>G) n.2668+44A>G c.87-321A>G n.3310+44A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629596T>G | CA2732065275 | PALB2 | c.2520+44A>C (n.2520+44A>C) c.212-321A>C (n.212-321A>C) c.2514+44A>C (n.2514+44A>C) c.1629+44A>C (n.1629+44A>C) n.3861+44A>C n.3034+44A>C n.1486A>C n.1209+44A>C c.49-321A>C (n.49-321A>C) n.2668+44A>C c.87-321A>C n.3310+44A>C | dbSNP |
16 | g.23629597T>A | CA2732065300 | PALB2 | c.2520+43A>T (n.2520+43A>T) c.212-322A>T (n.212-322A>T) c.2514+43A>T (n.2514+43A>T) c.1629+43A>T (n.1629+43A>T) n.3861+43A>T n.3034+43A>T n.1485A>T n.1209+43A>T c.49-322A>T (n.49-322A>T) n.2668+43A>T c.87-322A>T n.3310+43A>T | dbSNP |
16 | g.23629598T>C | CA2732065302 | PALB2 | c.2520+42A>G (n.2520+42A>G) c.212-323A>G (n.212-323A>G) c.2514+42A>G (n.2514+42A>G) c.1629+42A>G (n.1629+42A>G) n.3861+42A>G n.3034+42A>G n.1484A>G n.1209+42A>G c.49-323A>G (n.49-323A>G) n.2668+42A>G c.87-323A>G n.3310+42A>G | dbSNP |
16 | g.23629599C>A | CA2732065334 | PALB2 | c.2520+41G>T (n.2520+41G>T) c.212-324G>T (n.212-324G>T) c.2514+41G>T (n.2514+41G>T) c.1629+41G>T (n.1629+41G>T) n.3861+41G>T n.3034+41G>T n.1483G>T n.1209+41G>T c.49-324G>T (n.49-324G>T) n.2668+41G>T c.87-324G>T n.3310+41G>T | dbSNP |
16 | g.23629599C>G | CA2732065657 | PALB2 | c.2520+41G>C (n.2520+41G>C) c.212-324G>C (n.212-324G>C) c.2514+41G>C (n.2514+41G>C) c.1629+41G>C (n.1629+41G>C) n.3861+41G>C n.3034+41G>C n.1483G>C n.1209+41G>C c.49-324G>C (n.49-324G>C) n.2668+41G>C c.87-324G>C n.3310+41G>C | dbSNP |
16 | g.23629599C>T | CA2732065687 | PALB2 | c.2520+41G>A (n.2520+41G>A) c.212-324G>A (n.212-324G>A) c.2514+41G>A (n.2514+41G>A) c.1629+41G>A (n.1629+41G>A) n.3861+41G>A n.3034+41G>A n.1483G>A n.1209+41G>A c.49-324G>A (n.49-324G>A) n.2668+41G>A c.87-324G>A n.3310+41G>A | dbSNP |
16 | g.23629600A= | CA2213421494 | PALB2 | c.2520+40T= (n.2520+40T=) c.212-325T= (n.212-325T=) c.2514+40T= (n.2514+40T=) c.1629+40T= (n.1629+40T=) n.3861+40T= n.3034+40T= n.1482T= n.1209+40T= c.49-325T= (n.49-325T=) n.2668+40T= c.87-325T= n.3310+40T= | |
16 | g.23629600A>G | CA7963560 | PALB2 | c.2520+40T>C (n.2520+40T>C) c.212-325T>C (n.212-325T>C) c.2514+40T>C (n.2514+40T>C) c.1629+40T>C (n.1629+40T>C) n.3861+40T>C n.3034+40T>C n.1482T>C n.1209+40T>C c.49-325T>C (n.49-325T>C) n.2668+40T>C c.87-325T>C n.3310+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629600A>T | CA2575946356 | PALB2 | c.2520+40T>A (n.2520+40T>A) c.212-325T>A (n.212-325T>A) c.2514+40T>A (n.2514+40T>A) c.1629+40T>A (n.1629+40T>A) n.3861+40T>A n.3034+40T>A n.1482T>A n.1209+40T>A c.49-325T>A (n.49-325T>A) n.2668+40T>A c.87-325T>A n.3310+40T>A | dbSNP |