Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23629213T>ACA494163297PALB2c.2583A>T (p.Ser861=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.2577A>T (p.Ser859=)
c.1692A>T (p.Ser564=)
n.3924A>T
n.3097A>T
n.1869A>T
n.1272A>T
c.111A>T (p.Ser37=)
n.2731A>T
c.149A>T
n.3373A>T
 ClinVar
16g.23629213T>CCA494163299PALB2c.2583A>G (p.Ser861=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.2577A>G (p.Ser859=)
c.1692A>G (p.Ser564=)
n.3924A>G
n.3097A>G
n.1869A>G
n.1272A>G
c.111A>G (p.Ser37=)
n.2731A>G
c.149A>G
n.3373A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629213T>GCA494163301PALB2c.2583A>C (p.Ser861=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.2577A>C (p.Ser859=)
c.1692A>C (p.Ser564=)
n.3924A>C
n.3097A>C
n.1869A>C
n.1272A>C
c.111A>C (p.Ser37=)
n.2731A>C
c.149A>C
n.3373A>C
16g.23629213T=CA2213420909PALB2c.2583A= (p.Ser861=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.2577A= (p.Ser859=)
c.1692A= (p.Ser564=)
n.3924A=
n.3097A=
n.1869A=
n.1272A=
c.111A= (p.Ser37=)
n.2731A=
c.149A=
n.3373A=
16g.23629213_23629214delCA2697555718PALB2c.2582_2583del (p.Ser861Ter)
c.*57_*58del (n.*57_*58del)
c.2576_2577del (p.Ser859Ter)
c.1691_1692del (p.Ser564Ter)
n.3923_3924del
n.3096_3097del
n.1868_1869del
n.1271_1272del
c.110_111del (p.Ser37Ter)
n.2730_2731del
c.148_149del
n.3372_3373del
 ClinVar
16g.23629214G>ACA395123669PALB2c.2582C>T (p.Ser861Leu)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.2576C>T (p.Ser859Leu)
c.1691C>T (p.Ser564Leu)
n.3923C>T
n.3096C>T
n.1868C>T
n.1271C>T
c.110C>T (p.Ser37Leu)
n.2730C>T
c.148C>T
n.3372C>T
16g.23629214G>CCA395123672PALB2c.2582C>G (p.Ser861Ter)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.2576C>G (p.Ser859Ter)
c.1691C>G (p.Ser564Ter)
n.3923C>G
n.3096C>G
n.1868C>G
n.1271C>G
c.110C>G (p.Ser37Ter)
n.2730C>G
c.148C>G
n.3372C>G
 dbSNP
16g.23629214G=CA2213420914PALB2c.2582C= (p.Ser861=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.2576C= (p.Ser859=)
c.1691C= (p.Ser564=)
n.3923C=
n.3096C=
n.1868C=
n.1271C=
c.110C= (p.Ser37=)
n.2730C=
c.148C=
n.3372C=
16g.23629214G>TCA16042149PALB2c.2582C>A (p.Ser861Ter)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.2576C>A (p.Ser859Ter)
c.1691C>A (p.Ser564Ter)
n.3923C>A
n.3096C>A
n.1868C>A
n.1271C>A
c.110C>A (p.Ser37Ter)
n.2730C>A
c.148C>A
n.3372C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629215A>CCA395123677PALB2c.2581T>G (p.Ser861Ala)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.2575T>G (p.Ser859Ala)
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
n.3922T>G
n.3095T>G
n.1867T>G
n.1270T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.2729T>G
c.147T>G
n.3371T>G
16g.23629215A>GCA395123679PALB2c.2581T>C (p.Ser861Pro)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.2575T>C (p.Ser859Pro)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
n.3922T>C
n.3095T>C
n.1867T>C
n.1270T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.2729T>C
c.147T>C
n.3371T>C
 ClinVar
16g.23629215A>TCA395123681PALB2c.2581T>A (p.Ser861Thr)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.2575T>A (p.Ser859Thr)
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
n.3922T>A
n.3095T>A
n.1867T>A
n.1270T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.2729T>A
c.147T>A
n.3371T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629217delCA2499223421PALB2c.2581del (p.Ser861GlnfsTer3)
c.*56del (n.*56del)
c.2575del (p.Ser859GlnfsTer3)
c.1690del (p.Ser564GlnfsTer3)
n.3922del
n.3095del
n.1867del
n.1270del
c.109del (p.Ser37GlnfsTer3)
n.2729del
c.147del
n.3371del
 ClinVar dbSNP
16g.23629216A>CCA494163314PALB2c.2580T>G (p.Val860=)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.2574T>G (p.Val858=)
c.1689T>G (p.Val563=)
n.3921T>G
n.3094T>G
n.1866T>G
n.1269T>G
c.108T>G (p.Val36=)
n.2728T>G
c.146T>G
n.3370T>G
16g.23629216A>GCA494163316PALB2c.2580T>C (p.Val860=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.2574T>C (p.Val858=)
c.1689T>C (p.Val563=)
n.3921T>C
n.3094T>C
n.1866T>C
n.1269T>C
c.108T>C (p.Val36=)
n.2728T>C
c.146T>C
n.3370T>C
16g.23629216A>TCA494163312PALB2c.2580T>A (p.Val860=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.2574T>A (p.Val858=)
c.1689T>A (p.Val563=)
n.3921T>A
n.3094T>A
n.1866T>A
n.1269T>A
c.108T>A (p.Val36=)
n.2728T>A
c.146T>A
n.3370T>A
 dbSNP
16g.23629217A>CCA395123685PALB2c.2579T>G (p.Val860Gly)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.2573T>G (p.Val858Gly)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
n.3920T>G
n.3093T>G
n.1865T>G
n.1268T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.2727T>G
c.145T>G
n.3369T>G
16g.23629217A>GCA395123688PALB2c.2579T>C (p.Val860Ala)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.2573T>C (p.Val858Ala)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
n.3920T>C
n.3093T>C
n.1865T>C
n.1268T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.2727T>C
c.145T>C
n.3369T>C
16g.23629217A>TCA395123689PALB2c.2579T>A (p.Val860Asp)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.2573T>A (p.Val858Asp)
c.1688T>A (p.Val563Asp)
n.3920T>A
n.3093T>A
n.1865T>A
n.1268T>A
c.107T>A (p.Val36Asp)
n.2727T>A
c.145T>A
n.3369T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23629218C>ACA395123692PALB2c.2578G>T (p.Val860Phe)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.2572G>T (p.Val858Phe)
c.1687G>T (p.Val563Phe)
n.3919G>T
n.3092G>T
n.1864G>T
n.1267G>T
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.2726G>T
c.144G>T
n.3368G>T
 gnomAD v4
16g.23629218C=CA2213420918PALB2c.2578G= (p.Val860=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.2572G= (p.Val858=)
c.1687G= (p.Val563=)
n.3919G=
n.3092G=
n.1864G=
n.1267G=
c.106G= (p.Val36=)
n.2726G=
c.144G=
n.3368G=
16g.23629218C>GCA395123694PALB2c.2578G>C (p.Val860Leu)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.2572G>C (p.Val858Leu)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
n.3919G>C
n.3092G>C
n.1864G>C
n.1267G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.2726G>C
c.144G>C
n.3368G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23629218C>TCA395123696PALB2c.2578G>A (p.Val860Ile)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.2572G>A (p.Val858Ile)
c.1687G>A (p.Val563Ile)
n.3919G>A
n.3092G>A
n.1864G>A
n.1267G>A
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.2726G>A
c.144G>A
n.3368G>A
 dbSNP
16g.23629219delCA2695202243PALB2c.2578del (p.Val860PhefsTer4)
c.*53del (n.*53del)
c.2572del (p.Val858PhefsTer4)
c.1687del (p.Val563PhefsTer4)
n.3919del
n.3092del
n.1864del
n.1267del
c.106del (p.Val36PhefsTer4)
n.2726del
c.144del
n.3368del
16g.23629219C>ACA395123700PALB2c.2577G>T (p.Leu859Phe)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.2571G>T (p.Leu857Phe)
c.1686G>T (p.Leu562Phe)
n.3918G>T
n.3091G>T
n.1863G>T
n.1266G>T
c.105G>T (p.Leu35Phe)
n.2725G>T
c.143G>T
n.3367G>T
 dbSNP
16g.23629219C=CA2213420924PALB2c.2577G= (p.Leu859=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.2571G= (p.Leu857=)
c.1686G= (p.Leu562=)
n.3918G=
n.3091G=
n.1863G=
n.1266G=
c.105G= (p.Leu35=)
n.2725G=
c.143G=
n.3367G=
16g.23629219C>GCA395123702PALB2c.2577G>C (p.Leu859Phe)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.2571G>C (p.Leu857Phe)
c.1686G>C (p.Leu562Phe)
n.3918G>C
n.3091G>C
n.1863G>C
n.1266G>C
c.105G>C (p.Leu35Phe)
n.2725G>C
c.143G>C
n.3367G>C
16g.23629219C>TCA332973PALB2c.2577G>A (p.Leu859=)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.2571G>A (p.Leu857=)
c.1686G>A (p.Leu562=)
n.3918G>A
n.3091G>A
n.1863G>A
n.1266G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
n.2725G>A
c.143G>A
n.3367G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629219_23629220delinsCACA2213420922PALB2c.2576_2577delinsTG (p.Leu859=)
c.*51_*52delinsTG (n.*51_*52delinsTG)
c.2570_2571delinsTG (p.Leu857=)
c.1685_1686delinsTG (p.Leu562=)
n.3917_3918delinsTG
n.3090_3091delinsTG
n.1862_1863delinsTG
n.1265_1266delinsTG
c.104_105delinsTG (p.Leu35=)
n.2724_2725delinsTG
c.142_143delinsTG
n.3366_3367delinsTG
16g.23629220A>CCA395123706PALB2c.2576T>G (p.Leu859Trp)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.2570T>G (p.Leu857Trp)
c.1685T>G (p.Leu562Trp)
n.3917T>G
n.3090T>G
n.1862T>G
n.1265T>G
c.104T>G (p.Leu35Trp)
n.2724T>G
c.142T>G
n.3366T>G
 gnomAD v4
16g.23629220A>GCA395123704PALB2c.2576T>C (p.Leu859Ser)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.2570T>C (p.Leu857Ser)
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
n.3917T>C
n.3090T>C
n.1862T>C
n.1265T>C
c.104T>C (p.Leu35Ser)
n.2724T>C
c.142T>C
n.3366T>C
16g.23629220A>TCA395123708PALB2c.2576T>A (p.Leu859Ter)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.2570T>A (p.Leu857Ter)
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
n.3917T>A
n.3090T>A
n.1862T>A
n.1265T>A
c.104T>A (p.Leu35Ter)
n.2724T>A
c.142T>A
n.3366T>A
 dbSNP COSMIC
16g.23629221dupCA2695197451PALB2c.2576dup (p.Leu859PhefsTer27)
c.*51dup (n.*51dup)
c.2570dup (p.Leu857PhefsTer27)
c.2576dup (p.Leu859PhefsTer17)
c.1685dup (p.Leu562PhefsTer27)
n.3917dup
c.1685dup (p.Leu562PhefsTer17)
n.3090dup
n.1862dup
n.1265dup
c.104dup (p.Leu35PhefsTer27)
n.2724dup
c.142dup
n.3366dup
 ClinVar
16g.23629221delCA7963539PALB2c.2576del (p.Leu859TrpfsTer5)
c.*51del (n.*51del)
c.2570del (p.Leu857TrpfsTer5)
c.1685del (p.Leu562TrpfsTer5)
n.3917del
n.3090del
n.1862del
n.1265del
c.104del (p.Leu35TrpfsTer5)
n.2724del
c.142del
n.3366del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23629220_23629223dupCA2695222912PALB2c.2573_2576dup (p.Val860IlefsTer27)
c.*48_*51dup (n.*48_*51dup)
c.2567_2570dup (p.Val858IlefsTer27)
c.2573_2576dup (p.Val860IlefsTer17)
c.1682_1685dup (p.Val563IlefsTer27)
n.3914_3917dup
c.1682_1685dup (p.Val563IlefsTer17)
n.3087_3090dup
n.1859_1862dup
n.1262_1265dup
c.101_104dup (p.Val36IlefsTer27)
n.2721_2724dup
c.139_142dup
n.3363_3366dup
16g.23629221A=CA2213420930PALB2c.2575T= (p.Leu859=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.2569T= (p.Leu857=)
c.1684T= (p.Leu562=)
n.3916T=
n.3089T=
n.1861T=
n.1264T=
c.103T= (p.Leu35=)
n.2723T=
c.141T=
n.3365T=
16g.23629221A>CCA395123711PALB2c.2575T>G (p.Leu859Val)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.2569T>G (p.Leu857Val)
c.1684T>G (p.Leu562Val)
n.3916T>G
n.3089T>G
n.1861T>G
n.1264T>G
c.103T>G (p.Leu35Val)
n.2723T>G
c.141T>G
n.3365T>G
16g.23629221A>GCA189851PALB2c.2575T>C (p.Leu859=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.2569T>C (p.Leu857=)
c.1684T>C (p.Leu562=)
n.3916T>C
n.3089T>C
n.1861T>C
n.1264T>C
c.103T>C (p.Leu35=)
n.2723T>C
c.141T>C
n.3365T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629221A>TCA395123712PALB2c.2575T>A (p.Leu859Met)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.2569T>A (p.Leu857Met)
c.1684T>A (p.Leu562Met)
n.3916T>A
n.3089T>A
n.1861T>A
n.1264T>A
c.103T>A (p.Leu35Met)
n.2723T>A
c.141T>A
n.3365T>A
 dbSNP
16g.23629222T>ACA395123713PALB2c.2574A>T (p.Gln858His)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.2568A>T (p.Gln856His)
c.1683A>T (p.Gln561His)
n.3915A>T
n.3088A>T
n.1860A>T
n.1263A>T
c.102A>T (p.Gln34His)
n.2722A>T
c.140A>T
n.3364A>T
 dbSNP
16g.23629222T>CCA494163341PALB2c.2574A>G (p.Gln858=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.2568A>G (p.Gln856=)
c.1683A>G (p.Gln561=)
n.3915A>G
n.3088A>G
n.1860A>G
n.1263A>G
c.102A>G (p.Gln34=)
n.2722A>G
c.140A>G
n.3364A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629222T>GCA165280PALB2c.2574A>C (p.Gln858His)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.2568A>C (p.Gln856His)
c.1683A>C (p.Gln561His)
n.3915A>C
n.3088A>C
n.1860A>C
n.1263A>C
c.102A>C (p.Gln34His)
n.2722A>C
c.140A>C
n.3364A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629222T=CA2213420936PALB2c.2574A= (p.Gln858=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.2568A= (p.Gln856=)
c.1683A= (p.Gln561=)
n.3915A=
n.3088A=
n.1860A=
n.1263A=
c.102A= (p.Gln34=)
n.2722A=
c.140A=
n.3364A=
16g.23629223T>ACA395123715PALB2c.2573A>T (p.Gln858Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.2567A>T (p.Gln856Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
n.3914A>T
n.3087A>T
n.1859A>T
n.1262A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.2721A>T
c.139A>T
n.3363A>T
16g.23629223T>CCA395123717PALB2c.2573A>G (p.Gln858Arg)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.2567A>G (p.Gln856Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
n.3914A>G
n.3087A>G
n.1859A>G
n.1262A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.2721A>G
c.139A>G
n.3363A>G
16g.23629223T>GCA395123719PALB2c.2573A>C (p.Gln858Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.2567A>C (p.Gln856Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
n.3914A>C
n.3087A>C
n.1859A>C
n.1262A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.2721A>C
c.139A>C
n.3363A>C
 gnomAD v4
16g.23629224G>ACA7963540PALB2c.2572C>T (p.Gln858Ter)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.2566C>T (p.Gln856Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
n.3913C>T
n.3086C>T
n.1858C>T
n.1261C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.2720C>T
c.138C>T
n.3362C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629224G>CCA395123721PALB2c.2572C>G (p.Gln858Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.2566C>G (p.Gln856Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
n.3913C>G
n.3086C>G
n.1858C>G
n.1261C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.2720C>G
c.138C>G
n.3362C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23629224G=CA2213420940PALB2c.2572C= (p.Gln858=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.2566C= (p.Gln856=)
c.1681C= (p.Gln561=)
n.3913C=
n.3086C=
n.1858C=
n.1261C=
c.100C= (p.Gln34=)
n.2720C=
c.138C=
n.3362C=

Number of alleles fetched