Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629171A= | CA2213420800 | PALB2 | c.2592+33T= (n.2592+33T=) c.*67+33T= (n.*67+33T=) c.2586+33T= (n.2586+33T=) c.1701+33T= (n.1701+33T=) n.3933+33T= n.3106+33T= n.1878+33T= n.1281+33T= c.120+33T= (n.120+33T=) n.2773T= c.158+33T= n.3382+33T= | |
16 | g.23629171A>G | CA621334004 | PALB2 | c.2592+33T>C (n.2592+33T>C) c.*67+33T>C (n.*67+33T>C) c.2586+33T>C (n.2586+33T>C) c.1701+33T>C (n.1701+33T>C) n.3933+33T>C n.3106+33T>C n.1878+33T>C n.1281+33T>C c.120+33T>C (n.120+33T>C) n.2773T>C c.158+33T>C n.3382+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629172C>A | CA2732061573 | PALB2 | c.2592+32G>T (n.2592+32G>T) c.*67+32G>T (n.*67+32G>T) c.2586+32G>T (n.2586+32G>T) c.1701+32G>T (n.1701+32G>T) n.3933+32G>T n.3106+32G>T n.1878+32G>T n.1281+32G>T c.120+32G>T (n.120+32G>T) n.2772G>T c.158+32G>T n.3382+32G>T | dbSNP |
16 | g.23629172C>G | CA2732061604 | PALB2 | c.2592+32G>C (n.2592+32G>C) c.*67+32G>C (n.*67+32G>C) c.2586+32G>C (n.2586+32G>C) c.1701+32G>C (n.1701+32G>C) n.3933+32G>C n.3106+32G>C n.1878+32G>C n.1281+32G>C c.120+32G>C (n.120+32G>C) n.2772G>C c.158+32G>C n.3382+32G>C | dbSNP |
16 | g.23629172C>T | CA2632328812 | PALB2 | c.2592+32G>A (n.2592+32G>A) c.*67+32G>A (n.*67+32G>A) c.2586+32G>A (n.2586+32G>A) c.1701+32G>A (n.1701+32G>A) n.3933+32G>A n.3106+32G>A n.1878+32G>A n.1281+32G>A c.120+32G>A (n.120+32G>A) n.2772G>A c.158+32G>A n.3382+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629173A= | CA2213420803 | PALB2 | c.2592+31T= (n.2592+31T=) c.*67+31T= (n.*67+31T=) c.2586+31T= (n.2586+31T=) c.1701+31T= (n.1701+31T=) n.3933+31T= n.3106+31T= n.1878+31T= n.1281+31T= c.120+31T= (n.120+31T=) n.2771T= c.158+31T= n.3382+31T= | |
16 | g.23629173A>C | CA269543 | PALB2 | c.2592+31T>G (n.2592+31T>G) c.*67+31T>G (n.*67+31T>G) c.2586+31T>G (n.2586+31T>G) c.1701+31T>G (n.1701+31T>G) n.3933+31T>G n.3106+31T>G n.1878+31T>G n.1281+31T>G c.120+31T>G (n.120+31T>G) n.2771T>G c.158+31T>G n.3382+31T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629174C>A | CA2731885884 | PALB2 | c.2592+30G>T (n.2592+30G>T) c.*67+30G>T (n.*67+30G>T) c.2586+30G>T (n.2586+30G>T) c.1701+30G>T (n.1701+30G>T) n.3933+30G>T n.3106+30G>T n.1878+30G>T n.1281+30G>T c.120+30G>T (n.120+30G>T) n.2770G>T c.158+30G>T n.3382+30G>T | dbSNP |
16 | g.23629174C= | CA2213420806 | PALB2 | c.2592+30G= (n.2592+30G=) c.*67+30G= (n.*67+30G=) c.2586+30G= (n.2586+30G=) c.1701+30G= (n.1701+30G=) n.3933+30G= n.3106+30G= n.1878+30G= n.1281+30G= c.120+30G= (n.120+30G=) n.2770G= c.158+30G= n.3382+30G= | |
16 | g.23629174C>G | CA621334009 | PALB2 | c.2592+30G>C (n.2592+30G>C) c.*67+30G>C (n.*67+30G>C) c.2586+30G>C (n.2586+30G>C) c.1701+30G>C (n.1701+30G>C) n.3933+30G>C n.3106+30G>C n.1878+30G>C n.1281+30G>C c.120+30G>C (n.120+30G>C) n.2770G>C c.158+30G>C n.3382+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629174C>T | CA7963533 | PALB2 | c.2592+30G>A (n.2592+30G>A) c.*67+30G>A (n.*67+30G>A) c.2586+30G>A (n.2586+30G>A) c.1701+30G>A (n.1701+30G>A) n.3933+30G>A n.3106+30G>A n.1878+30G>A n.1281+30G>A c.120+30G>A (n.120+30G>A) n.2770G>A c.158+30G>A n.3382+30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629175G>A | CA7963534 | PALB2 | c.2592+29C>T (n.2592+29C>T) c.*67+29C>T (n.*67+29C>T) c.2586+29C>T (n.2586+29C>T) c.1701+29C>T (n.1701+29C>T) n.3933+29C>T n.3106+29C>T n.1878+29C>T n.1281+29C>T c.120+29C>T (n.120+29C>T) n.2769C>T c.158+29C>T n.3382+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629175G>C | CA2632328813 | PALB2 | c.2592+29C>G (n.2592+29C>G) c.*67+29C>G (n.*67+29C>G) c.2586+29C>G (n.2586+29C>G) c.1701+29C>G (n.1701+29C>G) n.3933+29C>G n.3106+29C>G n.1878+29C>G n.1281+29C>G c.120+29C>G (n.120+29C>G) n.2769C>G c.158+29C>G n.3382+29C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629175G= | CA2213420808 | PALB2 | c.2592+29C= (n.2592+29C=) c.*67+29C= (n.*67+29C=) c.2586+29C= (n.2586+29C=) c.1701+29C= (n.1701+29C=) n.3933+29C= n.3106+29C= n.1878+29C= n.1281+29C= c.120+29C= (n.120+29C=) n.2769C= c.158+29C= n.3382+29C= | |
16 | g.23629175G>T | CA2632328814 | PALB2 | c.2592+29C>A (n.2592+29C>A) c.*67+29C>A (n.*67+29C>A) c.2586+29C>A (n.2586+29C>A) c.1701+29C>A (n.1701+29C>A) n.3933+29C>A n.3106+29C>A n.1878+29C>A n.1281+29C>A c.120+29C>A (n.120+29C>A) n.2769C>A c.158+29C>A n.3382+29C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629176A= | CA2213420810 | PALB2 | c.2592+28T= (n.2592+28T=) c.*67+28T= (n.*67+28T=) c.2586+28T= (n.2586+28T=) c.1701+28T= (n.1701+28T=) n.3933+28T= n.3106+28T= n.1878+28T= n.1281+28T= c.120+28T= (n.120+28T=) n.2768T= c.158+28T= n.3382+28T= | |
16 | g.23629176A>C | CA2632328816 | PALB2 | c.2592+28T>G (n.2592+28T>G) c.*67+28T>G (n.*67+28T>G) c.2586+28T>G (n.2586+28T>G) c.1701+28T>G (n.1701+28T>G) n.3933+28T>G n.3106+28T>G n.1878+28T>G n.1281+28T>G c.120+28T>G (n.120+28T>G) n.2768T>G c.158+28T>G n.3382+28T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629176A>G | CA719182178 | PALB2 | c.2592+28T>C (n.2592+28T>C) c.*67+28T>C (n.*67+28T>C) c.2586+28T>C (n.2586+28T>C) c.1701+28T>C (n.1701+28T>C) n.3933+28T>C n.3106+28T>C n.1878+28T>C n.1281+28T>C c.120+28T>C (n.120+28T>C) n.2768T>C c.158+28T>C n.3382+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629176A>T | CA2731901940 | PALB2 | c.2592+28T>A (n.2592+28T>A) c.*67+28T>A (n.*67+28T>A) c.2586+28T>A (n.2586+28T>A) c.1701+28T>A (n.1701+28T>A) n.3933+28T>A n.3106+28T>A n.1878+28T>A n.1281+28T>A c.120+28T>A (n.120+28T>A) n.2768T>A c.158+28T>A n.3382+28T>A | dbSNP |
16 | g.23629177G>A | CA7963535 | PALB2 | c.2592+27C>T (n.2592+27C>T) c.*67+27C>T (n.*67+27C>T) c.2586+27C>T (n.2586+27C>T) c.1701+27C>T (n.1701+27C>T) n.3933+27C>T n.3106+27C>T n.1878+27C>T n.1281+27C>T c.120+27C>T (n.120+27C>T) n.2767C>T c.158+27C>T n.3382+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629177G>C | CA621334012 | PALB2 | c.2592+27C>G (n.2592+27C>G) c.*67+27C>G (n.*67+27C>G) c.2586+27C>G (n.2586+27C>G) c.1701+27C>G (n.1701+27C>G) n.3933+27C>G n.3106+27C>G n.1878+27C>G n.1281+27C>G c.120+27C>G (n.120+27C>G) n.2767C>G c.158+27C>G n.3382+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629177G= | CA2213420814 | PALB2 | c.2592+27C= (n.2592+27C=) c.*67+27C= (n.*67+27C=) c.2586+27C= (n.2586+27C=) c.1701+27C= (n.1701+27C=) n.3933+27C= n.3106+27C= n.1878+27C= n.1281+27C= c.120+27C= (n.120+27C=) n.2767C= c.158+27C= n.3382+27C= | |
16 | g.23629177G>T | CA2632328817 | PALB2 | c.2592+27C>A (n.2592+27C>A) c.*67+27C>A (n.*67+27C>A) c.2586+27C>A (n.2586+27C>A) c.1701+27C>A (n.1701+27C>A) n.3933+27C>A n.3106+27C>A n.1878+27C>A n.1281+27C>A c.120+27C>A (n.120+27C>A) n.2767C>A c.158+27C>A n.3382+27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629178A>T | CA2732061633 | PALB2 | c.2592+26T>A (n.2592+26T>A) c.*67+26T>A (n.*67+26T>A) c.2586+26T>A (n.2586+26T>A) c.1701+26T>A (n.1701+26T>A) n.3933+26T>A n.3106+26T>A n.1878+26T>A n.1281+26T>A c.120+26T>A (n.120+26T>A) n.2766T>A c.158+26T>A n.3382+26T>A | dbSNP |
16 | g.23629179C>A | CA2731881989 | PALB2 | c.2592+25G>T (n.2592+25G>T) c.*67+25G>T (n.*67+25G>T) c.2586+25G>T (n.2586+25G>T) c.1701+25G>T (n.1701+25G>T) n.3933+25G>T n.3106+25G>T n.1878+25G>T n.1281+25G>T c.120+25G>T (n.120+25G>T) n.2765G>T c.158+25G>T n.3382+25G>T | dbSNP |
16 | g.23629179C= | CA2213420818 | PALB2 | c.2592+25G= (n.2592+25G=) c.*67+25G= (n.*67+25G=) c.2586+25G= (n.2586+25G=) c.1701+25G= (n.1701+25G=) n.3933+25G= n.3106+25G= n.1878+25G= n.1281+25G= c.120+25G= (n.120+25G=) n.2765G= c.158+25G= n.3382+25G= | |
16 | g.23629179C>G | CA2731881988 | PALB2 | c.2592+25G>C (n.2592+25G>C) c.*67+25G>C (n.*67+25G>C) c.2586+25G>C (n.2586+25G>C) c.1701+25G>C (n.1701+25G>C) n.3933+25G>C n.3106+25G>C n.1878+25G>C n.1281+25G>C c.120+25G>C (n.120+25G>C) n.2765G>C c.158+25G>C n.3382+25G>C | dbSNP |
16 | g.23629179C>T | CA7963536 | PALB2 | c.2592+25G>A (n.2592+25G>A) c.*67+25G>A (n.*67+25G>A) c.2586+25G>A (n.2586+25G>A) c.1701+25G>A (n.1701+25G>A) n.3933+25G>A n.3106+25G>A n.1878+25G>A n.1281+25G>A c.120+25G>A (n.120+25G>A) n.2765G>A c.158+25G>A n.3382+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629180A>C | CA2632328819 | PALB2 | c.2592+24T>G (n.2592+24T>G) c.*67+24T>G (n.*67+24T>G) c.2586+24T>G (n.2586+24T>G) c.1701+24T>G (n.1701+24T>G) n.3933+24T>G n.3106+24T>G n.1878+24T>G n.1281+24T>G c.120+24T>G (n.120+24T>G) n.2764T>G c.158+24T>G n.3382+24T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629180A>G | CA2632328820 | PALB2 | c.2592+24T>C (n.2592+24T>C) c.*67+24T>C (n.*67+24T>C) c.2586+24T>C (n.2586+24T>C) c.1701+24T>C (n.1701+24T>C) n.3933+24T>C n.3106+24T>C n.1878+24T>C n.1281+24T>C c.120+24T>C (n.120+24T>C) n.2764T>C c.158+24T>C n.3382+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629181C>A | CA2731917104 | PALB2 | c.2592+23G>T (n.2592+23G>T) c.*67+23G>T (n.*67+23G>T) c.2586+23G>T (n.2586+23G>T) c.1701+23G>T (n.1701+23G>T) n.3933+23G>T n.3106+23G>T n.1878+23G>T n.1281+23G>T c.120+23G>T (n.120+23G>T) n.2763G>T c.158+23G>T n.3382+23G>T | dbSNP |
16 | g.23629181C= | CA2213420821 | PALB2 | c.2592+23G= (n.2592+23G=) c.*67+23G= (n.*67+23G=) c.2586+23G= (n.2586+23G=) c.1701+23G= (n.1701+23G=) n.3933+23G= n.3106+23G= n.1878+23G= n.1281+23G= c.120+23G= (n.120+23G=) n.2763G= c.158+23G= n.3382+23G= | |
16 | g.23629181C>G | CA719182189 | PALB2 | c.2592+23G>C (n.2592+23G>C) c.*67+23G>C (n.*67+23G>C) c.2586+23G>C (n.2586+23G>C) c.1701+23G>C (n.1701+23G>C) n.3933+23G>C n.3106+23G>C n.1878+23G>C n.1281+23G>C c.120+23G>C (n.120+23G>C) n.2763G>C c.158+23G>C n.3382+23G>C | dbSNP |
16 | g.23629181C>T | CA2632328821 | PALB2 | c.2592+23G>A (n.2592+23G>A) c.*67+23G>A (n.*67+23G>A) c.2586+23G>A (n.2586+23G>A) c.1701+23G>A (n.1701+23G>A) n.3933+23G>A n.3106+23G>A n.1878+23G>A n.1281+23G>A c.120+23G>A (n.120+23G>A) n.2763G>A c.158+23G>A n.3382+23G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629182T>C | CA7963537 | PALB2 | c.2592+22A>G (n.2592+22A>G) c.*67+22A>G (n.*67+22A>G) c.2586+22A>G (n.2586+22A>G) c.1701+22A>G (n.1701+22A>G) n.3933+22A>G n.3106+22A>G n.1878+22A>G n.1281+22A>G c.120+22A>G (n.120+22A>G) n.2762A>G c.158+22A>G n.3382+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629182T= | CA2213420823 | PALB2 | c.2592+22A= (n.2592+22A=) c.*67+22A= (n.*67+22A=) c.2586+22A= (n.2586+22A=) c.1701+22A= (n.1701+22A=) n.3933+22A= n.3106+22A= n.1878+22A= n.1281+22A= c.120+22A= (n.120+22A=) n.2762A= c.158+22A= n.3382+22A= | |
16 | g.23629183G>A | CA2213420827 | PALB2 | c.2592+21C>T (n.2592+21C>T) c.*67+21C>T (n.*67+21C>T) c.2586+21C>T (n.2586+21C>T) c.1701+21C>T (n.1701+21C>T) n.3933+21C>T n.3106+21C>T n.1878+21C>T n.1281+21C>T c.120+21C>T (n.120+21C>T) n.2761C>T c.158+21C>T n.3382+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629183G>C | CA2731933925 | PALB2 | c.2592+21C>G (n.2592+21C>G) c.*67+21C>G (n.*67+21C>G) c.2586+21C>G (n.2586+21C>G) c.1701+21C>G (n.1701+21C>G) n.3933+21C>G n.3106+21C>G n.1878+21C>G n.1281+21C>G c.120+21C>G (n.120+21C>G) n.2761C>G c.158+21C>G n.3382+21C>G | dbSNP |
16 | g.23629183G= | CA2213420826 | PALB2 | c.2592+21C= (n.2592+21C=) c.*67+21C= (n.*67+21C=) c.2586+21C= (n.2586+21C=) c.1701+21C= (n.1701+21C=) n.3933+21C= n.3106+21C= n.1878+21C= n.1281+21C= c.120+21C= (n.120+21C=) n.2761C= c.158+21C= n.3382+21C= | |
16 | g.23629183G>T | CA2632328822 | PALB2 | c.2592+21C>A (n.2592+21C>A) c.*67+21C>A (n.*67+21C>A) c.2586+21C>A (n.2586+21C>A) c.1701+21C>A (n.1701+21C>A) n.3933+21C>A n.3106+21C>A n.1878+21C>A n.1281+21C>A c.120+21C>A (n.120+21C>A) n.2761C>A c.158+21C>A n.3382+21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629184G>A | CA2573152194 | PALB2 | c.2592+20C>T (n.2592+20C>T) c.*67+20C>T (n.*67+20C>T) c.2586+20C>T (n.2586+20C>T) c.1701+20C>T (n.1701+20C>T) n.3933+20C>T n.3106+20C>T n.1878+20C>T n.1281+20C>T c.120+20C>T (n.120+20C>T) n.2760C>T c.158+20C>T n.3382+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629184G>C | CA2632328823 | PALB2 | c.2592+20C>G (n.2592+20C>G) c.*67+20C>G (n.*67+20C>G) c.2586+20C>G (n.2586+20C>G) c.1701+20C>G (n.1701+20C>G) n.3933+20C>G n.3106+20C>G n.1878+20C>G n.1281+20C>G c.120+20C>G (n.120+20C>G) n.2760C>G c.158+20C>G n.3382+20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629184G>T | CA2732061715 | PALB2 | c.2592+20C>A (n.2592+20C>A) c.*67+20C>A (n.*67+20C>A) c.2586+20C>A (n.2586+20C>A) c.1701+20C>A (n.1701+20C>A) n.3933+20C>A n.3106+20C>A n.1878+20C>A n.1281+20C>A c.120+20C>A (n.120+20C>A) n.2760C>A c.158+20C>A n.3382+20C>A | dbSNP |
16 | g.23629185A>T | CA2573152195 | PALB2 | c.2592+19T>A (n.2592+19T>A) c.*67+19T>A (n.*67+19T>A) c.2586+19T>A (n.2586+19T>A) c.1701+19T>A (n.1701+19T>A) n.3933+19T>A n.3106+19T>A n.1878+19T>A n.1281+19T>A c.120+19T>A (n.120+19T>A) n.2759T>A c.158+19T>A n.3382+19T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629186A= | CA2213420829 | PALB2 | c.2592+18T= (n.2592+18T=) c.*67+18T= (n.*67+18T=) c.2586+18T= (n.2586+18T=) c.1701+18T= (n.1701+18T=) n.3933+18T= n.3106+18T= n.1878+18T= n.1281+18T= c.120+18T= (n.120+18T=) n.2758T= c.158+18T= n.3382+18T= | |
16 | g.23629186A>C | CA2632328825 | PALB2 | c.2592+18T>G (n.2592+18T>G) c.*67+18T>G (n.*67+18T>G) c.2586+18T>G (n.2586+18T>G) c.1701+18T>G (n.1701+18T>G) n.3933+18T>G n.3106+18T>G n.1878+18T>G n.1281+18T>G c.120+18T>G (n.120+18T>G) n.2758T>G c.158+18T>G n.3382+18T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629186A>G | CA2580091293 | PALB2 | c.2592+18T>C (n.2592+18T>C) c.*67+18T>C (n.*67+18T>C) c.2586+18T>C (n.2586+18T>C) c.1701+18T>C (n.1701+18T>C) n.3933+18T>C n.3106+18T>C n.1878+18T>C n.1281+18T>C c.120+18T>C (n.120+18T>C) n.2758T>C c.158+18T>C n.3382+18T>C | ClinVar |
16 | g.23629186A>T | CA719182194 | PALB2 | c.2592+18T>A (n.2592+18T>A) c.*67+18T>A (n.*67+18T>A) c.2586+18T>A (n.2586+18T>A) c.1701+18T>A (n.1701+18T>A) n.3933+18T>A n.3106+18T>A n.1878+18T>A n.1281+18T>A c.120+18T>A (n.120+18T>A) n.2758T>A c.158+18T>A n.3382+18T>A | dbSNP |
16 | g.23629187G>A | CA2213420832 | PALB2 | c.2592+17C>T (n.2592+17C>T) c.*67+17C>T (n.*67+17C>T) c.2586+17C>T (n.2586+17C>T) c.1701+17C>T (n.1701+17C>T) n.3933+17C>T n.3106+17C>T n.1878+17C>T n.1281+17C>T c.120+17C>T (n.120+17C>T) n.2757C>T c.158+17C>T n.3382+17C>T | dbSNP |