Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629117_23629125delinsCAAGAAGCT | CA2213420741 | PALB2 | c.2592+79_2592+87delinsAGCTTCTTG (n.2592+79_2592+87delinsAGCTTCTTG) c.*67+79_*67+87delinsAGCTTCTTG (n.*67+79_*67+87delinsAGCTTCTTG) c.2586+79_2586+87delinsAGCTTCTTG (n.2586+79_2586+87delinsAGCTTCTTG) c.1701+79_1701+87delinsAGCTTCTTG (n.1701+79_1701+87delinsAGCTTCTTG) n.3933+79_3933+87delinsAGCTTCTTG n.3106+79_3106+87delinsAGCTTCTTG n.1878+79_1878+87delinsAGCTTCTTG n.1281+79_1281+87delinsAGCTTCTTG c.120+79_120+87delinsAGCTTCTTG (n.120+79_120+87delinsAGCTTCTTG) n.2819_2827delinsAGCTTCTTG c.158+79_158+87delinsAGCTTCTTG n.3382+79_3382+87delinsAGCTTCTTG | |
16 | g.23629119_23629126del | CA719182127 | PALB2 | c.2592+79_2592+86del (n.2592+79_2592+86del) c.*67+79_*67+86del (n.*67+79_*67+86del) c.2586+79_2586+86del (n.2586+79_2586+86del) c.1701+79_1701+86del (n.1701+79_1701+86del) n.3933+79_3933+86del n.3106+79_3106+86del n.1878+79_1878+86del n.1281+79_1281+86del c.120+79_120+86del (n.120+79_120+86del) n.2819_2826del c.158+79_158+86del n.3382+79_3382+86del | dbSNP |
16 | g.23629124_23629126delinsCTA | CA2213420754 | PALB2 | c.2592+78_2592+80delinsTAG (n.2592+78_2592+80delinsTAG) c.*67+78_*67+80delinsTAG (n.*67+78_*67+80delinsTAG) c.2586+78_2586+80delinsTAG (n.2586+78_2586+80delinsTAG) c.1701+78_1701+80delinsTAG (n.1701+78_1701+80delinsTAG) n.3933+78_3933+80delinsTAG n.3106+78_3106+80delinsTAG n.1878+78_1878+80delinsTAG n.1281+78_1281+80delinsTAG c.120+78_120+80delinsTAG (n.120+78_120+80delinsTAG) n.2818_2820delinsTAG c.158+78_158+80delinsTAG n.3382+78_3382+80delinsTAG | |
16 | g.23629125T>C | CA2573152193 | PALB2 | c.2592+79A>G (n.2592+79A>G) c.*67+79A>G (n.*67+79A>G) c.2586+79A>G (n.2586+79A>G) c.1701+79A>G (n.1701+79A>G) n.3933+79A>G n.3106+79A>G n.1878+79A>G n.1281+79A>G c.120+79A>G (n.120+79A>G) n.2819A>G c.158+79A>G n.3382+79A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629128_23629129del | CA621333989 | PALB2 | c.2592+78_2592+79del (n.2592+78_2592+79del) c.*67+78_*67+79del (n.*67+78_*67+79del) c.2586+78_2586+79del (n.2586+78_2586+79del) c.1701+78_1701+79del (n.1701+78_1701+79del) n.3933+78_3933+79del n.3106+78_3106+79del n.1878+78_1878+79del n.1281+78_1281+79del c.120+78_120+79del (n.120+78_120+79del) n.2818_2819del c.158+78_158+79del n.3382+78_3382+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629126A= | CA2213420758 | PALB2 | c.2592+78T= (n.2592+78T=) c.*67+78T= (n.*67+78T=) c.2586+78T= (n.2586+78T=) c.1701+78T= (n.1701+78T=) n.3933+78T= n.3106+78T= n.1878+78T= n.1281+78T= c.120+78T= (n.120+78T=) n.2818T= c.158+78T= n.3382+78T= | |
16 | g.23629126A>C | CA719182141 | PALB2 | c.2592+78T>G (n.2592+78T>G) c.*67+78T>G (n.*67+78T>G) c.2586+78T>G (n.2586+78T>G) c.1701+78T>G (n.1701+78T>G) n.3933+78T>G n.3106+78T>G n.1878+78T>G n.1281+78T>G c.120+78T>G (n.120+78T>G) n.2818T>G c.158+78T>G n.3382+78T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629126A>G | CA2632328766 | PALB2 | c.2592+78T>C (n.2592+78T>C) c.*67+78T>C (n.*67+78T>C) c.2586+78T>C (n.2586+78T>C) c.1701+78T>C (n.1701+78T>C) n.3933+78T>C n.3106+78T>C n.1878+78T>C n.1281+78T>C c.120+78T>C (n.120+78T>C) n.2818T>C c.158+78T>C n.3382+78T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629126A>T | CA2632328767 | PALB2 | c.2592+78T>A (n.2592+78T>A) c.*67+78T>A (n.*67+78T>A) c.2586+78T>A (n.2586+78T>A) c.1701+78T>A (n.1701+78T>A) n.3933+78T>A n.3106+78T>A n.1878+78T>A n.1281+78T>A c.120+78T>A (n.120+78T>A) n.2818T>A c.158+78T>A n.3382+78T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629127T>C | CA279491252 | PALB2 | c.2592+77A>G (n.2592+77A>G) c.*67+77A>G (n.*67+77A>G) c.2586+77A>G (n.2586+77A>G) c.1701+77A>G (n.1701+77A>G) n.3933+77A>G n.3106+77A>G n.1878+77A>G n.1281+77A>G c.120+77A>G (n.120+77A>G) n.2817A>G c.158+77A>G n.3382+77A>G | dbSNP |
16 | g.23629127T= | CA2213420760 | PALB2 | c.2592+77A= (n.2592+77A=) c.*67+77A= (n.*67+77A=) c.2586+77A= (n.2586+77A=) c.1701+77A= (n.1701+77A=) n.3933+77A= n.3106+77A= n.1878+77A= n.1281+77A= c.120+77A= (n.120+77A=) n.2817A= c.158+77A= n.3382+77A= | |
16 | g.23629129T>C | CA2632328768 | PALB2 | c.2592+75A>G (n.2592+75A>G) c.*67+75A>G (n.*67+75A>G) c.2586+75A>G (n.2586+75A>G) c.1701+75A>G (n.1701+75A>G) n.3933+75A>G n.3106+75A>G n.1878+75A>G n.1281+75A>G c.120+75A>G (n.120+75A>G) n.2815A>G c.158+75A>G n.3382+75A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629130G>A | CA975724763 | PALB2 | c.2592+74C>T (n.2592+74C>T) c.*67+74C>T (n.*67+74C>T) c.2586+74C>T (n.2586+74C>T) c.1701+74C>T (n.1701+74C>T) n.3933+74C>T n.3106+74C>T n.1878+74C>T n.1281+74C>T c.120+74C>T (n.120+74C>T) n.2814C>T c.158+74C>T n.3382+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629130G= | CA2213420762 | PALB2 | c.2592+74C= (n.2592+74C=) c.*67+74C= (n.*67+74C=) c.2586+74C= (n.2586+74C=) c.1701+74C= (n.1701+74C=) n.3933+74C= n.3106+74C= n.1878+74C= n.1281+74C= c.120+74C= (n.120+74C=) n.2814C= c.158+74C= n.3382+74C= | |
16 | g.23629130G>T | CA2575946261 | PALB2 | c.2592+74C>A (n.2592+74C>A) c.*67+74C>A (n.*67+74C>A) c.2586+74C>A (n.2586+74C>A) c.1701+74C>A (n.1701+74C>A) n.3933+74C>A n.3106+74C>A n.1878+74C>A n.1281+74C>A c.120+74C>A (n.120+74C>A) n.2814C>A c.158+74C>A n.3382+74C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629131A>T | CA2632328769 | PALB2 | c.2592+73T>A (n.2592+73T>A) c.*67+73T>A (n.*67+73T>A) c.2586+73T>A (n.2586+73T>A) c.1701+73T>A (n.1701+73T>A) n.3933+73T>A n.3106+73T>A n.1878+73T>A n.1281+73T>A c.120+73T>A (n.120+73T>A) n.2813T>A c.158+73T>A n.3382+73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629132C>A | CA2632328770 | PALB2 | c.2592+72G>T (n.2592+72G>T) c.*67+72G>T (n.*67+72G>T) c.2586+72G>T (n.2586+72G>T) c.1701+72G>T (n.1701+72G>T) n.3933+72G>T n.3106+72G>T n.1878+72G>T n.1281+72G>T c.120+72G>T (n.120+72G>T) n.2812G>T c.158+72G>T n.3382+72G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629132C>G | CA2732061157 | PALB2 | c.2592+72G>C (n.2592+72G>C) c.*67+72G>C (n.*67+72G>C) c.2586+72G>C (n.2586+72G>C) c.1701+72G>C (n.1701+72G>C) n.3933+72G>C n.3106+72G>C n.1878+72G>C n.1281+72G>C c.120+72G>C (n.120+72G>C) n.2812G>C c.158+72G>C n.3382+72G>C | dbSNP |
16 | g.23629134G>A | CA279491253 | PALB2 | c.2592+70C>T (n.2592+70C>T) c.*67+70C>T (n.*67+70C>T) c.2586+70C>T (n.2586+70C>T) c.1701+70C>T (n.1701+70C>T) n.3933+70C>T n.3106+70C>T n.1878+70C>T n.1281+70C>T c.120+70C>T (n.120+70C>T) n.2810C>T c.158+70C>T n.3382+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629134G>C | CA2731888898 | PALB2 | c.2592+70C>G (n.2592+70C>G) c.*67+70C>G (n.*67+70C>G) c.2586+70C>G (n.2586+70C>G) c.1701+70C>G (n.1701+70C>G) n.3933+70C>G n.3106+70C>G n.1878+70C>G n.1281+70C>G c.120+70C>G (n.120+70C>G) n.2810C>G c.158+70C>G n.3382+70C>G | dbSNP |
16 | g.23629134G= | CA2213420766 | PALB2 | c.2592+70C= (n.2592+70C=) c.*67+70C= (n.*67+70C=) c.2586+70C= (n.2586+70C=) c.1701+70C= (n.1701+70C=) n.3933+70C= n.3106+70C= n.1878+70C= n.1281+70C= c.120+70C= (n.120+70C=) n.2810C= c.158+70C= n.3382+70C= | |
16 | g.23629134G>T | CA2632328771 | PALB2 | c.2592+70C>A (n.2592+70C>A) c.*67+70C>A (n.*67+70C>A) c.2586+70C>A (n.2586+70C>A) c.1701+70C>A (n.1701+70C>A) n.3933+70C>A n.3106+70C>A n.1878+70C>A n.1281+70C>A c.120+70C>A (n.120+70C>A) n.2810C>A c.158+70C>A n.3382+70C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629135A>C | CA2632328772 | PALB2 | c.2592+69T>G (n.2592+69T>G) c.*67+69T>G (n.*67+69T>G) c.2586+69T>G (n.2586+69T>G) c.1701+69T>G (n.1701+69T>G) n.3933+69T>G n.3106+69T>G n.1878+69T>G n.1281+69T>G c.120+69T>G (n.120+69T>G) n.2809T>G c.158+69T>G n.3382+69T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629135A>T | CA2732061162 | PALB2 | c.2592+69T>A (n.2592+69T>A) c.*67+69T>A (n.*67+69T>A) c.2586+69T>A (n.2586+69T>A) c.1701+69T>A (n.1701+69T>A) n.3933+69T>A n.3106+69T>A n.1878+69T>A n.1281+69T>A c.120+69T>A (n.120+69T>A) n.2809T>A c.158+69T>A n.3382+69T>A | dbSNP |
16 | g.23629136A>C | CA2632328774 | PALB2 | c.2592+68T>G (n.2592+68T>G) c.*67+68T>G (n.*67+68T>G) c.2586+68T>G (n.2586+68T>G) c.1701+68T>G (n.1701+68T>G) n.3933+68T>G n.3106+68T>G n.1878+68T>G n.1281+68T>G c.120+68T>G (n.120+68T>G) n.2808T>G c.158+68T>G n.3382+68T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23629136_23629146delinsATTCTTTTCAG | CA2213420767 | PALB2 | c.2592+58_2592+68delinsCTGAAAAGAAT (n.2592+58_2592+68delinsCTGAAAAGAAT) c.*67+58_*67+68delinsCTGAAAAGAAT (n.*67+58_*67+68delinsCTGAAAAGAAT) c.2586+58_2586+68delinsCTGAAAAGAAT (n.2586+58_2586+68delinsCTGAAAAGAAT) c.1701+58_1701+68delinsCTGAAAAGAAT (n.1701+58_1701+68delinsCTGAAAAGAAT) n.3933+58_3933+68delinsCTGAAAAGAAT n.3106+58_3106+68delinsCTGAAAAGAAT n.1878+58_1878+68delinsCTGAAAAGAAT n.1281+58_1281+68delinsCTGAAAAGAAT c.120+58_120+68delinsCTGAAAAGAAT (n.120+58_120+68delinsCTGAAAAGAAT) n.2798_2808delinsCTGAAAAGAAT c.158+58_158+68delinsCTGAAAAGAAT n.3382+58_3382+68delinsCTGAAAAGAAT | |
16 | g.23629140_23629144del | CA2632328775 | PALB2 | c.2592+63_2592+67del (n.2592+63_2592+67del) c.*67+63_*67+67del (n.*67+63_*67+67del) c.2586+63_2586+67del (n.2586+63_2586+67del) c.1701+63_1701+67del (n.1701+63_1701+67del) n.3933+63_3933+67del n.3106+63_3106+67del n.1878+63_1878+67del n.1281+63_1281+67del c.120+63_120+67del (n.120+63_120+67del) n.2803_2807del c.158+63_158+67del n.3382+63_3382+67del | gnomAD v4 |
16 | g.23629140_23629149del | CA2213420768 | PALB2 | c.2592+58_2592+67del (n.2592+58_2592+67del) c.*67+58_*67+67del (n.*67+58_*67+67del) c.2586+58_2586+67del (n.2586+58_2586+67del) c.1701+58_1701+67del (n.1701+58_1701+67del) n.3933+58_3933+67del n.3106+58_3106+67del n.1878+58_1878+67del n.1281+58_1281+67del c.120+58_120+67del (n.120+58_120+67del) n.2798_2807del c.158+58_158+67del n.3382+58_3382+67del | dbSNP |
16 | g.23629138T>G | CA2575946262 | PALB2 | c.2592+66A>C (n.2592+66A>C) c.*67+66A>C (n.*67+66A>C) c.2586+66A>C (n.2586+66A>C) c.1701+66A>C (n.1701+66A>C) n.3933+66A>C n.3106+66A>C n.1878+66A>C n.1281+66A>C c.120+66A>C (n.120+66A>C) n.2806A>C c.158+66A>C n.3382+66A>C | |
16 | g.23629139C>A | CA2213420771 | PALB2 | c.2592+65G>T (n.2592+65G>T) c.*67+65G>T (n.*67+65G>T) c.2586+65G>T (n.2586+65G>T) c.1701+65G>T (n.1701+65G>T) n.3933+65G>T n.3106+65G>T n.1878+65G>T n.1281+65G>T c.120+65G>T (n.120+65G>T) n.2805G>T c.158+65G>T n.3382+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629139C= | CA2213420769 | PALB2 | c.2592+65G= (n.2592+65G=) c.*67+65G= (n.*67+65G=) c.2586+65G= (n.2586+65G=) c.1701+65G= (n.1701+65G=) n.3933+65G= n.3106+65G= n.1878+65G= n.1281+65G= c.120+65G= (n.120+65G=) n.2805G= c.158+65G= n.3382+65G= | |
16 | g.23629139C>G | CA2632328776 | PALB2 | c.2592+65G>C (n.2592+65G>C) c.*67+65G>C (n.*67+65G>C) c.2586+65G>C (n.2586+65G>C) c.1701+65G>C (n.1701+65G>C) n.3933+65G>C n.3106+65G>C n.1878+65G>C n.1281+65G>C c.120+65G>C (n.120+65G>C) n.2805G>C c.158+65G>C n.3382+65G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629143del | CA2632328777 | PALB2 | c.2592+64del (n.2592+64del) c.*67+64del (n.*67+64del) c.2586+64del (n.2586+64del) c.1701+64del (n.1701+64del) n.3933+64del n.3106+64del n.1878+64del n.1281+64del c.120+64del (n.120+64del) n.2804del c.158+64del n.3382+64del | gnomAD v4 |
16 | g.23629141T>A | CA279491272 | PALB2 | c.2592+63A>T (n.2592+63A>T) c.*67+63A>T (n.*67+63A>T) c.2586+63A>T (n.2586+63A>T) c.1701+63A>T (n.1701+63A>T) n.3933+63A>T n.3106+63A>T n.1878+63A>T n.1281+63A>T c.120+63A>T (n.120+63A>T) n.2803A>T c.158+63A>T n.3382+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629141T>C | CA719182150 | PALB2 | c.2592+63A>G (n.2592+63A>G) c.*67+63A>G (n.*67+63A>G) c.2586+63A>G (n.2586+63A>G) c.1701+63A>G (n.1701+63A>G) n.3933+63A>G n.3106+63A>G n.1878+63A>G n.1281+63A>G c.120+63A>G (n.120+63A>G) n.2803A>G c.158+63A>G n.3382+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629141T>G | CA2632328778 | PALB2 | c.2592+63A>C (n.2592+63A>C) c.*67+63A>C (n.*67+63A>C) c.2586+63A>C (n.2586+63A>C) c.1701+63A>C (n.1701+63A>C) n.3933+63A>C n.3106+63A>C n.1878+63A>C n.1281+63A>C c.120+63A>C (n.120+63A>C) n.2803A>C c.158+63A>C n.3382+63A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629141T= | CA2213420773 | PALB2 | c.2592+63A= (n.2592+63A=) c.*67+63A= (n.*67+63A=) c.2586+63A= (n.2586+63A=) c.1701+63A= (n.1701+63A=) n.3933+63A= n.3106+63A= n.1878+63A= n.1281+63A= c.120+63A= (n.120+63A=) n.2803A= c.158+63A= n.3382+63A= | |
16 | g.23629142T>C | CA279491290 | PALB2 | c.2592+62A>G (n.2592+62A>G) c.*67+62A>G (n.*67+62A>G) c.2586+62A>G (n.2586+62A>G) c.1701+62A>G (n.1701+62A>G) n.3933+62A>G n.3106+62A>G n.1878+62A>G n.1281+62A>G c.120+62A>G (n.120+62A>G) n.2802A>G c.158+62A>G n.3382+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629142T= | CA2213420776 | PALB2 | c.2592+62A= (n.2592+62A=) c.*67+62A= (n.*67+62A=) c.2586+62A= (n.2586+62A=) c.1701+62A= (n.1701+62A=) n.3933+62A= n.3106+62A= n.1878+62A= n.1281+62A= c.120+62A= (n.120+62A=) n.2802A= c.158+62A= n.3382+62A= | |
16 | g.23629144C>A | CA2632328781 | PALB2 | c.2592+60G>T (n.2592+60G>T) c.*67+60G>T (n.*67+60G>T) c.2586+60G>T (n.2586+60G>T) c.1701+60G>T (n.1701+60G>T) n.3933+60G>T n.3106+60G>T n.1878+60G>T n.1281+60G>T c.120+60G>T (n.120+60G>T) n.2800G>T c.158+60G>T n.3382+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23629144C>G | CA2632328782 | PALB2 | c.2592+60G>C (n.2592+60G>C) c.*67+60G>C (n.*67+60G>C) c.2586+60G>C (n.2586+60G>C) c.1701+60G>C (n.1701+60G>C) n.3933+60G>C n.3106+60G>C n.1878+60G>C n.1281+60G>C c.120+60G>C (n.120+60G>C) n.2800G>C c.158+60G>C n.3382+60G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23629144C>T | CA2632328783 | PALB2 | c.2592+60G>A (n.2592+60G>A) c.*67+60G>A (n.*67+60G>A) c.2586+60G>A (n.2586+60G>A) c.1701+60G>A (n.1701+60G>A) n.3933+60G>A n.3106+60G>A n.1878+60G>A n.1281+60G>A c.120+60G>A (n.120+60G>A) n.2800G>A c.158+60G>A n.3382+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629145A>G | CA2732061176 | PALB2 | c.2592+59T>C (n.2592+59T>C) c.*67+59T>C (n.*67+59T>C) c.2586+59T>C (n.2586+59T>C) c.1701+59T>C (n.1701+59T>C) n.3933+59T>C n.3106+59T>C n.1878+59T>C n.1281+59T>C c.120+59T>C (n.120+59T>C) n.2799T>C c.158+59T>C n.3382+59T>C | dbSNP |
16 | g.23629145A>T | CA2632328784 | PALB2 | c.2592+59T>A (n.2592+59T>A) c.*67+59T>A (n.*67+59T>A) c.2586+59T>A (n.2586+59T>A) c.1701+59T>A (n.1701+59T>A) n.3933+59T>A n.3106+59T>A n.1878+59T>A n.1281+59T>A c.120+59T>A (n.120+59T>A) n.2799T>A c.158+59T>A n.3382+59T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23629146del | CA2806270339 | PALB2 | c.2592+58del (n.2592+58del) c.*67+58del (n.*67+58del) c.2586+58del (n.2586+58del) c.1701+58del (n.1701+58del) n.3933+58del n.3106+58del n.1878+58del n.1281+58del c.120+58del (n.120+58del) n.2798del c.158+58del n.3382+58del | |
16 | g.23629146G>A | CA269544 | PALB2 | c.2592+58C>T (n.2592+58C>T) c.*67+58C>T (n.*67+58C>T) c.2586+58C>T (n.2586+58C>T) c.1701+58C>T (n.1701+58C>T) n.3933+58C>T n.3106+58C>T n.1878+58C>T n.1281+58C>T c.120+58C>T (n.120+58C>T) n.2798C>T c.158+58C>T n.3382+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629146G>C | CA2580605225 | PALB2 | c.2592+58C>G (n.2592+58C>G) c.*67+58C>G (n.*67+58C>G) c.2586+58C>G (n.2586+58C>G) c.1701+58C>G (n.1701+58C>G) n.3933+58C>G n.3106+58C>G n.1878+58C>G n.1281+58C>G c.120+58C>G (n.120+58C>G) n.2798C>G c.158+58C>G n.3382+58C>G | dbSNP |
16 | g.23629146G= | CA2213420779 | PALB2 | c.2592+58C= (n.2592+58C=) c.*67+58C= (n.*67+58C=) c.2586+58C= (n.2586+58C=) c.1701+58C= (n.1701+58C=) n.3933+58C= n.3106+58C= n.1878+58C= n.1281+58C= c.120+58C= (n.120+58C=) n.2798C= c.158+58C= n.3382+58C= | |
16 | g.23629146G>T | CA2213420780 | PALB2 | c.2592+58C>A (n.2592+58C>A) c.*67+58C>A (n.*67+58C>A) c.2586+58C>A (n.2586+58C>A) c.1701+58C>A (n.1701+58C>A) n.3933+58C>A n.3106+58C>A n.1878+58C>A n.1281+58C>A c.120+58C>A (n.120+58C>A) n.2798C>A c.158+58C>A n.3382+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |