UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23623709_23626811del | CA916081817 | PALB2 | c.2593-404_2840+310del c.*68-404_*315+310del c.2587-404_2834+310del c.2592+2403_2678+310del c.1702-404_1949+310del n.3934-404_4181+310del c.1701+2403_1787+310del n.3107-404_3354+310del n.1879-404_2126+310del n.1282-404_1529+310del c.121-404_368+310del n.3383-404_3630+310del | ClinVar |
| 16 | g.23626300dup | CA269557 | PALB2 | c.2692dup (p.Ser898PhefsTer?) c.*167dup (n.*167dup) c.2686dup (p.Ser896PhefsTer?) c.2593-2204dup (n.2593-2204dup) c.1801dup (p.Ser601PhefsTer?) n.4033dup c.1702-2204dup (n.1702-2204dup) n.3206dup n.1978dup n.1381dup c.220dup (p.Ser74PhefsTer?) c.258dup n.3482dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626300del | CA2573152183 | PALB2 | c.2692del (p.Ser898LeufsTer27) c.*167del (n.*167del) c.2686del (p.Ser896LeufsTer27) c.2593-2204del (n.2593-2204del) c.1801del (p.Ser601LeufsTer27) n.4033del c.1702-2204del (n.1702-2204del) n.3206del n.1978del n.1381del c.220del (p.Ser74LeufsTer27) c.258del n.3482del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626299A>C | CA494161244 | PALB2 | c.2691T>G (p.Val897=) c.*166T>G (n.*166T>G) c.2685T>G (p.Val895=) c.2593-2205T>G (n.2593-2205T>G) c.1800T>G (p.Val600=) n.4032T>G c.1702-2205T>G (n.1702-2205T>G) n.3205T>G n.1977T>G n.1380T>G c.219T>G (p.Val73=) c.257T>G n.3481T>G | dbSNP |
| 16 | g.23626299A>G | CA494161243 | PALB2 | c.2691T>C (p.Val897=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.2685T>C (p.Val895=) c.2593-2205T>C (n.2593-2205T>C) c.1800T>C (p.Val600=) n.4032T>C c.1702-2205T>C (n.1702-2205T>C) n.3205T>C n.1977T>C n.1380T>C c.219T>C (p.Val73=) c.257T>C n.3481T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23626299A>T | CA494161242 | PALB2 | c.2691T>A (p.Val897=) c.*166T>A (n.*166T>A) c.2685T>A (p.Val895=) c.2593-2205T>A (n.2593-2205T>A) c.1800T>A (p.Val600=) n.4032T>A c.1702-2205T>A (n.1702-2205T>A) n.3205T>A n.1977T>A n.1380T>A c.219T>A (p.Val73=) c.257T>A n.3481T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626300A>C | CA395121995 | PALB2 | c.2690T>G (p.Val897Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) c.2684T>G (p.Val895Gly) c.2593-2206T>G (n.2593-2206T>G) c.1799T>G (p.Val600Gly) n.4031T>G c.1702-2206T>G (n.1702-2206T>G) n.3204T>G n.1976T>G n.1379T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.256T>G n.3480T>G | |
| 16 | g.23626300A>G | CA395121996 | PALB2 | c.2690T>C (p.Val897Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) c.2684T>C (p.Val895Ala) c.2593-2206T>C (n.2593-2206T>C) c.1799T>C (p.Val600Ala) n.4031T>C c.1702-2206T>C (n.1702-2206T>C) n.3204T>C n.1976T>C n.1379T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.256T>C n.3480T>C | |
| 16 | g.23626300A>T | CA395121998 | PALB2 | c.2690T>A (p.Val897Asp) c.*165T>A (n.*165T>A) c.2684T>A (p.Val895Asp) c.2593-2206T>A (n.2593-2206T>A) c.1799T>A (p.Val600Asp) n.4031T>A c.1702-2206T>A (n.1702-2206T>A) n.3204T>A n.1976T>A n.1379T>A c.218T>A (p.Val73Asp) c.256T>A n.3480T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626301C>A | CA395122002 | PALB2 | c.2689G>T (p.Val897Phe) c.*164G>T (n.*164G>T) c.2683G>T (p.Val895Phe) c.2593-2207G>T (n.2593-2207G>T) c.1798G>T (p.Val600Phe) n.4030G>T c.1702-2207G>T (n.1702-2207G>T) n.3203G>T n.1975G>T n.1378G>T c.217G>T (p.Val73Phe) c.255G>T n.3479G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626301C= | CA2213417915 | PALB2 | c.2689G= (p.Val897=) c.*164G= (n.*164G=) c.2683G= (p.Val895=) c.2593-2207G= (n.2593-2207G=) c.1798G= (p.Val600=) n.4030G= c.1702-2207G= (n.1702-2207G=) n.3203G= n.1975G= n.1378G= c.217G= (p.Val73=) c.255G= n.3479G= | |
| 16 | g.23626301C>G | CA395122001 | PALB2 | c.2689G>C (p.Val897Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) c.2683G>C (p.Val895Leu) c.2593-2207G>C (n.2593-2207G>C) c.1798G>C (p.Val600Leu) n.4030G>C c.1702-2207G>C (n.1702-2207G>C) n.3203G>C n.1975G>C n.1378G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.255G>C n.3479G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626301C>T | CA395122000 | PALB2 | c.2689G>A (p.Val897Ile) c.*164G>A (n.*164G>A) c.2683G>A (p.Val895Ile) c.2593-2207G>A (n.2593-2207G>A) c.1798G>A (p.Val600Ile) n.4030G>A c.1702-2207G>A (n.1702-2207G>A) n.3203G>A n.1975G>A n.1378G>A c.217G>A (p.Val73Ile) c.255G>A n.3479G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626302T>A | CA494161245 | PALB2 | c.2688A>T (p.Val896=) c.*163A>T (n.*163A>T) c.2682A>T (p.Val894=) c.2593-2208A>T (n.2593-2208A>T) c.1797A>T (p.Val599=) n.4029A>T c.1702-2208A>T (n.1702-2208A>T) n.3202A>T n.1974A>T n.1377A>T c.216A>T (p.Val72=) c.254A>T n.3478A>T | dbSNP |
| 16 | g.23626302T>C | CA494161246 | PALB2 | c.2688A>G (p.Val896=) c.*163A>G (n.*163A>G) c.2682A>G (p.Val894=) c.2593-2208A>G (n.2593-2208A>G) c.1797A>G (p.Val599=) n.4029A>G c.1702-2208A>G (n.1702-2208A>G) n.3202A>G n.1974A>G n.1377A>G c.216A>G (p.Val72=) c.254A>G n.3478A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626302T>G | CA494161247 | PALB2 | c.2688A>C (p.Val896=) c.*163A>C (n.*163A>C) c.2682A>C (p.Val894=) c.2593-2208A>C (n.2593-2208A>C) c.1797A>C (p.Val599=) n.4029A>C c.1702-2208A>C (n.1702-2208A>C) n.3202A>C n.1974A>C n.1377A>C c.216A>C (p.Val72=) c.254A>C n.3478A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626302T= | CA2213417921 | PALB2 | c.2688A= (p.Val896=) c.*163A= (n.*163A=) c.2682A= (p.Val894=) c.2593-2208A= (n.2593-2208A=) c.1797A= (p.Val599=) n.4029A= c.1702-2208A= (n.1702-2208A=) n.3202A= n.1974A= n.1377A= c.216A= (p.Val72=) c.254A= n.3478A= | |
| 16 | g.23626302_23626304delinsCAA | CA2697555716 | PALB2 | c.2686_2688delinsTTG (p.Val896Leu) c.*161_*163delinsTTG (n.*161_*163delinsTTG) c.2680_2682delinsTTG (p.Val894Leu) c.2593-2210_2593-2208delinsTTG (n.2593-2210_2593-2208delinsTTG) c.1795_1797delinsTTG (p.Val599Leu) n.4027_4029delinsTTG c.1702-2210_1702-2208delinsTTG (n.1702-2210_1702-2208delinsTTG) n.3200_3202delinsTTG n.1972_1974delinsTTG n.1375_1377delinsTTG c.214_216delinsTTG (p.Val72Leu) c.252_254delinsTTG n.3476_3478delinsTTG | ClinVar |
| 16 | g.23626303A>C | CA395122004 | PALB2 | c.2687T>G (p.Val896Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.2681T>G (p.Val894Gly) c.2593-2209T>G (n.2593-2209T>G) c.1796T>G (p.Val599Gly) n.4028T>G c.1702-2209T>G (n.1702-2209T>G) n.3201T>G n.1973T>G n.1376T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.253T>G n.3477T>G | dbSNP |
| 16 | g.23626303A>G | CA395122005 | PALB2 | c.2687T>C (p.Val896Ala) c.*162T>C (n.*162T>C) c.2681T>C (p.Val894Ala) c.2593-2209T>C (n.2593-2209T>C) c.1796T>C (p.Val599Ala) n.4028T>C c.1702-2209T>C (n.1702-2209T>C) n.3201T>C n.1973T>C n.1376T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.253T>C n.3477T>C | |
| 16 | g.23626303A>T | CA395122007 | PALB2 | c.2687T>A (p.Val896Glu) c.*162T>A (n.*162T>A) c.2681T>A (p.Val894Glu) c.2593-2209T>A (n.2593-2209T>A) c.1796T>A (p.Val599Glu) n.4028T>A c.1702-2209T>A (n.1702-2209T>A) n.3201T>A n.1973T>A n.1376T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.253T>A n.3477T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626304C>A | CA395122009 | PALB2 | c.2686G>T (p.Val896Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) c.2680G>T (p.Val894Leu) c.2593-2210G>T (n.2593-2210G>T) c.1795G>T (p.Val599Leu) n.4027G>T c.1702-2210G>T (n.1702-2210G>T) n.3200G>T n.1972G>T n.1375G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.252G>T n.3476G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626304C= | CA2213417930 | PALB2 | c.2686G= (p.Val896=) c.*161G= (n.*161G=) c.2680G= (p.Val894=) c.2593-2210G= (n.2593-2210G=) c.1795G= (p.Val599=) n.4027G= c.1702-2210G= (n.1702-2210G=) n.3200G= n.1972G= n.1375G= c.214G= (p.Val72=) c.252G= n.3476G= | |
| 16 | g.23626304C>G | CA395122011 | PALB2 | c.2686G>C (p.Val896Leu) c.*161G>C (n.*161G>C) c.2680G>C (p.Val894Leu) c.2593-2210G>C (n.2593-2210G>C) c.1795G>C (p.Val599Leu) n.4027G>C c.1702-2210G>C (n.1702-2210G>C) n.3200G>C n.1972G>C n.1375G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.252G>C n.3476G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626304C>T | CA395122012 | PALB2 | c.2686G>A (p.Val896Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) c.2680G>A (p.Val894Ile) c.2593-2210G>A (n.2593-2210G>A) c.1795G>A (p.Val599Ile) n.4027G>A c.1702-2210G>A (n.1702-2210G>A) n.3200G>A n.1972G>A n.1375G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.252G>A n.3476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626305A= | CA2213417934 | PALB2 | c.2685T= (p.Asp895=) c.*160T= (n.*160T=) c.2679T= (p.Asp893=) c.2593-2211T= (n.2593-2211T=) c.1794T= (p.Asp598=) n.4026T= c.1702-2211T= (n.1702-2211T=) n.3199T= n.1971T= n.1374T= c.213T= (p.Asp71=) c.251T= n.3475T= | |
| 16 | g.23626305A>C | CA395122014 | PALB2 | c.2685T>G (p.Asp895Glu) c.*160T>G (n.*160T>G) c.2679T>G (p.Asp893Glu) c.2593-2211T>G (n.2593-2211T>G) c.1794T>G (p.Asp598Glu) n.4026T>G c.1702-2211T>G (n.1702-2211T>G) n.3199T>G n.1971T>G n.1374T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) c.251T>G n.3475T>G | COSMIC |
| 16 | g.23626305A>G | CA494161251 | PALB2 | c.2685T>C (p.Asp895=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.2679T>C (p.Asp893=) c.2593-2211T>C (n.2593-2211T>C) c.1794T>C (p.Asp598=) n.4026T>C c.1702-2211T>C (n.1702-2211T>C) n.3199T>C n.1971T>C n.1374T>C c.213T>C (p.Asp71=) c.251T>C n.3475T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626305A>T | CA395122016 | PALB2 | c.2685T>A (p.Asp895Glu) c.*160T>A (n.*160T>A) c.2679T>A (p.Asp893Glu) c.2593-2211T>A (n.2593-2211T>A) c.1794T>A (p.Asp598Glu) n.4026T>A c.1702-2211T>A (n.1702-2211T>A) n.3199T>A n.1971T>A n.1374T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) c.251T>A n.3475T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626306T>A | CA395122018 | PALB2 | c.2684A>T (p.Asp895Val) c.*159A>T (n.*159A>T) c.2678A>T (p.Asp893Val) c.2593-2212A>T (n.2593-2212A>T) c.1793A>T (p.Asp598Val) n.4025A>T c.1702-2212A>T (n.1702-2212A>T) n.3198A>T n.1970A>T n.1373A>T c.212A>T (p.Asp71Val) c.250A>T n.3474A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626306T>C | CA395122020 | PALB2 | c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) c.2678A>G (p.Asp893Gly) c.2593-2212A>G (n.2593-2212A>G) c.1793A>G (p.Asp598Gly) n.4025A>G c.1702-2212A>G (n.1702-2212A>G) n.3198A>G n.1970A>G n.1373A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) c.250A>G n.3474A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626306T>G | CA16615084 | PALB2 | c.2684A>C (p.Asp895Ala) c.*159A>C (n.*159A>C) c.2678A>C (p.Asp893Ala) c.2593-2212A>C (n.2593-2212A>C) c.1793A>C (p.Asp598Ala) n.4025A>C c.1702-2212A>C (n.1702-2212A>C) n.3198A>C n.1970A>C n.1373A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) c.250A>C n.3474A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626306T= | CA2213417937 | PALB2 | c.2684A= (p.Asp895=) c.*159A= (n.*159A=) c.2678A= (p.Asp893=) c.2593-2212A= (n.2593-2212A=) c.1793A= (p.Asp598=) n.4025A= c.1702-2212A= (n.1702-2212A=) n.3198A= n.1970A= n.1373A= c.212A= (p.Asp71=) c.250A= n.3474A= | |
| 16 | g.23626307C>A | CA7963508 | PALB2 | c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.*158G>T (n.*158G>T) c.2677G>T (p.Asp893Tyr) c.2593-2213G>T (n.2593-2213G>T) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) n.4024G>T c.1702-2213G>T (n.1702-2213G>T) n.3197G>T n.1969G>T n.1372G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.249G>T n.3473G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626307C= | CA2213417943 | PALB2 | c.2683G= (p.Asp895=) c.*158G= (n.*158G=) c.2677G= (p.Asp893=) c.2593-2213G= (n.2593-2213G=) c.1792G= (p.Asp598=) n.4024G= c.1702-2213G= (n.1702-2213G=) n.3197G= n.1969G= n.1372G= c.211G= (p.Asp71=) c.249G= n.3473G= | |
| 16 | g.23626307C>G | CA395122023 | PALB2 | c.2683G>C (p.Asp895His) c.*158G>C (n.*158G>C) c.2677G>C (p.Asp893His) c.2593-2213G>C (n.2593-2213G>C) c.1792G>C (p.Asp598His) n.4024G>C c.1702-2213G>C (n.1702-2213G>C) n.3197G>C n.1969G>C n.1372G>C c.211G>C (p.Asp71His) c.249G>C n.3473G>C | ClinVar |
| 16 | g.23626307C>T | CA395122024 | PALB2 | c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.*158G>A (n.*158G>A) c.2677G>A (p.Asp893Asn) c.2593-2213G>A (n.2593-2213G>A) c.1792G>A (p.Asp598Asn) n.4024G>A c.1702-2213G>A (n.1702-2213G>A) n.3197G>A n.1969G>A n.1372G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) c.249G>A n.3473G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23626308T>A | CA395122026 | PALB2 | c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.*157A>T (n.*157A>T) c.2676A>T (p.Glu892Asp) c.2593-2214A>T (n.2593-2214A>T) c.1791A>T (p.Glu597Asp) n.4023A>T c.1702-2214A>T (n.1702-2214A>T) n.3196A>T n.1968A>T n.1371A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.248A>T n.3472A>T | dbSNP |
| 16 | g.23626308T>C | CA494161253 | PALB2 | c.2682A>G (p.Glu894=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.2676A>G (p.Glu892=) c.2593-2214A>G (n.2593-2214A>G) c.1791A>G (p.Glu597=) n.4023A>G c.1702-2214A>G (n.1702-2214A>G) n.3196A>G n.1968A>G n.1371A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.248A>G n.3472A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23626308T>G | CA395122028 | PALB2 | c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.*157A>C (n.*157A>C) c.2676A>C (p.Glu892Asp) c.2593-2214A>C (n.2593-2214A>C) c.1791A>C (p.Glu597Asp) n.4023A>C c.1702-2214A>C (n.1702-2214A>C) n.3196A>C n.1968A>C n.1371A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.248A>C n.3472A>C | |
| 16 | g.23626308T= | CA2213417947 | PALB2 | c.2682A= (p.Glu894=) c.*157A= (n.*157A=) c.2676A= (p.Glu892=) c.2593-2214A= (n.2593-2214A=) c.1791A= (p.Glu597=) n.4023A= c.1702-2214A= (n.1702-2214A=) n.3196A= n.1968A= n.1371A= c.210A= (p.Glu70=) c.248A= n.3472A= | |
| 16 | g.23626309T>A | CA395122030 | PALB2 | c.2681A>T (p.Glu894Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.2675A>T (p.Glu892Val) c.2593-2215A>T (n.2593-2215A>T) c.1790A>T (p.Glu597Val) n.4022A>T c.1702-2215A>T (n.1702-2215A>T) n.3195A>T n.1967A>T n.1370A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.247A>T n.3471A>T | |
| 16 | g.23626309T>C | CA395122034 | PALB2 | c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.2675A>G (p.Glu892Gly) c.2593-2215A>G (n.2593-2215A>G) c.1790A>G (p.Glu597Gly) n.4022A>G c.1702-2215A>G (n.1702-2215A>G) n.3195A>G n.1967A>G n.1370A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.247A>G n.3471A>G | dbSNP |
| 16 | g.23626309T>G | CA395122032 | PALB2 | c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.2675A>C (p.Glu892Ala) c.2593-2215A>C (n.2593-2215A>C) c.1790A>C (p.Glu597Ala) n.4022A>C c.1702-2215A>C (n.1702-2215A>C) n.3195A>C n.1967A>C n.1370A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.247A>C n.3471A>C | |
| 16 | g.23626310C>A | CA10579956 | PALB2 | c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) c.2674G>T (p.Glu892Ter) c.2593-2216G>T (n.2593-2216G>T) c.1789G>T (p.Glu597Ter) n.4021G>T c.1702-2216G>T (n.1702-2216G>T) n.3194G>T n.1966G>T n.1369G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.246G>T n.3470G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626310C= | CA2213417956 | PALB2 | c.2680G= (p.Glu894=) c.*155G= (n.*155G=) c.2674G= (p.Glu892=) c.2593-2216G= (n.2593-2216G=) c.1789G= (p.Glu597=) n.4021G= c.1702-2216G= (n.1702-2216G=) n.3194G= n.1966G= n.1369G= c.208G= (p.Glu70=) c.246G= n.3470G= | |
| 16 | g.23626310C>G | CA395122035 | PALB2 | c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) c.2674G>C (p.Glu892Gln) c.2593-2216G>C (n.2593-2216G>C) c.1789G>C (p.Glu597Gln) n.4021G>C c.1702-2216G>C (n.1702-2216G>C) n.3194G>C n.1966G>C n.1369G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.246G>C n.3470G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626310C>T | CA167879 | PALB2 | c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) c.2674G>A (p.Glu892Lys) c.2593-2216G>A (n.2593-2216G>A) c.1789G>A (p.Glu597Lys) n.4021G>A c.1702-2216G>A (n.1702-2216G>A) n.3194G>A n.1966G>A n.1369G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.246G>A n.3470G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626310_23626311delinsCG | CA2213417958 | PALB2 | c.2679_2680delinsCG (p.Cys893=) c.*154_*155delinsCG (n.*154_*155delinsCG) c.2673_2674delinsCG (p.Cys891=) c.2593-2217_2593-2216delinsCG (n.2593-2217_2593-2216delinsCG) c.1788_1789delinsCG (p.Cys596=) n.4020_4021delinsCG c.1702-2217_1702-2216delinsCG (n.1702-2217_1702-2216delinsCG) n.3193_3194delinsCG n.1965_1966delinsCG n.1368_1369delinsCG c.207_208delinsCG (p.Cys69=) c.245_246delinsCG n.3469_3470delinsCG | |
| 16 | g.23626310_23626311delinsTC | CA658798571 | PALB2 | c.2679_2680delinsGA (p.Cys893_Glu894delinsTrpLys) c.*154_*155delinsGA (n.*154_*155delinsGA) c.2673_2674delinsGA (p.Cys891_Glu892delinsTrpLys) c.2593-2217_2593-2216delinsGA (n.2593-2217_2593-2216delinsGA) c.1788_1789delinsGA (p.Cys596_Glu597delinsTrpLys) n.4020_4021delinsGA c.1702-2217_1702-2216delinsGA (n.1702-2217_1702-2216delinsGA) n.3193_3194delinsGA n.1965_1966delinsGA n.1368_1369delinsGA c.207_208delinsGA (p.Cys69_Glu70delinsTrpLys) c.245_246delinsGA n.3469_3470delinsGA | ClinVar dbSNP |