UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23623709_23626811del | CA916081817 | PALB2 | c.2593-404_2840+310del c.*68-404_*315+310del c.2587-404_2834+310del c.2592+2403_2678+310del c.1702-404_1949+310del n.3934-404_4181+310del c.1701+2403_1787+310del n.3107-404_3354+310del n.1879-404_2126+310del n.1282-404_1529+310del c.121-404_368+310del n.3383-404_3630+310del | ClinVar |
| 16 | g.23626173G>A | CA2731933783 | PALB2 | c.2754+63C>T (n.2754+63C>T) c.*229+63C>T (n.*229+63C>T) c.2748+63C>T (n.2748+63C>T) c.2593-2079C>T (n.2593-2079C>T) c.1863+63C>T (n.1863+63C>T) n.4095+63C>T c.1702-2079C>T (n.1702-2079C>T) n.3268+63C>T n.2040+63C>T n.1443+63C>T c.282+63C>T (n.282+63C>T) c.320+63C>T n.3544+63C>T | dbSNP |
| 16 | g.23626173G>C | CA2731933784 | PALB2 | c.2754+63C>G (n.2754+63C>G) c.*229+63C>G (n.*229+63C>G) c.2748+63C>G (n.2748+63C>G) c.2593-2079C>G (n.2593-2079C>G) c.1863+63C>G (n.1863+63C>G) n.4095+63C>G c.1702-2079C>G (n.1702-2079C>G) n.3268+63C>G n.2040+63C>G n.1443+63C>G c.282+63C>G (n.282+63C>G) c.320+63C>G n.3544+63C>G | dbSNP |
| 16 | g.23626173G= | CA2213417469 | PALB2 | c.2754+63C= (n.2754+63C=) c.*229+63C= (n.*229+63C=) c.2748+63C= (n.2748+63C=) c.2593-2079C= (n.2593-2079C=) c.1863+63C= (n.1863+63C=) n.4095+63C= c.1702-2079C= (n.1702-2079C=) n.3268+63C= n.2040+63C= n.1443+63C= c.282+63C= (n.282+63C=) c.320+63C= n.3544+63C= | |
| 16 | g.23626173G>T | CA2213417472 | PALB2 | c.2754+63C>A (n.2754+63C>A) c.*229+63C>A (n.*229+63C>A) c.2748+63C>A (n.2748+63C>A) c.2593-2079C>A (n.2593-2079C>A) c.1863+63C>A (n.1863+63C>A) n.4095+63C>A c.1702-2079C>A (n.1702-2079C>A) n.3268+63C>A n.2040+63C>A n.1443+63C>A c.282+63C>A (n.282+63C>A) c.320+63C>A n.3544+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626174C>A | CA2731933786 | PALB2 | c.2754+62G>T (n.2754+62G>T) c.*229+62G>T (n.*229+62G>T) c.2748+62G>T (n.2748+62G>T) c.2593-2080G>T (n.2593-2080G>T) c.1863+62G>T (n.1863+62G>T) n.4095+62G>T c.1702-2080G>T (n.1702-2080G>T) n.3268+62G>T n.2040+62G>T n.1443+62G>T c.282+62G>T (n.282+62G>T) c.320+62G>T n.3544+62G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626174C= | CA2213417474 | PALB2 | c.2754+62G= (n.2754+62G=) c.*229+62G= (n.*229+62G=) c.2748+62G= (n.2748+62G=) c.2593-2080G= (n.2593-2080G=) c.1863+62G= (n.1863+62G=) n.4095+62G= c.1702-2080G= (n.1702-2080G=) n.3268+62G= n.2040+62G= n.1443+62G= c.282+62G= (n.282+62G=) c.320+62G= n.3544+62G= | |
| 16 | g.23626174C>G | CA2731933785 | PALB2 | c.2754+62G>C (n.2754+62G>C) c.*229+62G>C (n.*229+62G>C) c.2748+62G>C (n.2748+62G>C) c.2593-2080G>C (n.2593-2080G>C) c.1863+62G>C (n.1863+62G>C) n.4095+62G>C c.1702-2080G>C (n.1702-2080G>C) n.3268+62G>C n.2040+62G>C n.1443+62G>C c.282+62G>C (n.282+62G>C) c.320+62G>C n.3544+62G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626174C>T | CA975723782 | PALB2 | c.2754+62G>A (n.2754+62G>A) c.*229+62G>A (n.*229+62G>A) c.2748+62G>A (n.2748+62G>A) c.2593-2080G>A (n.2593-2080G>A) c.1863+62G>A (n.1863+62G>A) n.4095+62G>A c.1702-2080G>A (n.1702-2080G>A) n.3268+62G>A n.2040+62G>A n.1443+62G>A c.282+62G>A (n.282+62G>A) c.320+62G>A n.3544+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626175C>A | CA2731916191 | PALB2 | c.2754+61G>T (n.2754+61G>T) c.*229+61G>T (n.*229+61G>T) c.2748+61G>T (n.2748+61G>T) c.2593-2081G>T (n.2593-2081G>T) c.1863+61G>T (n.1863+61G>T) n.4095+61G>T c.1702-2081G>T (n.1702-2081G>T) n.3268+61G>T n.2040+61G>T n.1443+61G>T c.282+61G>T (n.282+61G>T) c.320+61G>T n.3544+61G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626175C= | CA2213417476 | PALB2 | c.2754+61G= (n.2754+61G=) c.*229+61G= (n.*229+61G=) c.2748+61G= (n.2748+61G=) c.2593-2081G= (n.2593-2081G=) c.1863+61G= (n.1863+61G=) n.4095+61G= c.1702-2081G= (n.1702-2081G=) n.3268+61G= n.2040+61G= n.1443+61G= c.282+61G= (n.282+61G=) c.320+61G= n.3544+61G= | |
| 16 | g.23626175C>T | CA719180026 | PALB2 | c.2754+61G>A (n.2754+61G>A) c.*229+61G>A (n.*229+61G>A) c.2748+61G>A (n.2748+61G>A) c.2593-2081G>A (n.2593-2081G>A) c.1863+61G>A (n.1863+61G>A) n.4095+61G>A c.1702-2081G>A (n.1702-2081G>A) n.3268+61G>A n.2040+61G>A n.1443+61G>A c.282+61G>A (n.282+61G>A) c.320+61G>A n.3544+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626176C>A | CA2732053033 | PALB2 | c.2754+60G>T (n.2754+60G>T) c.*229+60G>T (n.*229+60G>T) c.2748+60G>T (n.2748+60G>T) c.2593-2082G>T (n.2593-2082G>T) c.1863+60G>T (n.1863+60G>T) n.4095+60G>T c.1702-2082G>T (n.1702-2082G>T) n.3268+60G>T n.2040+60G>T n.1443+60G>T c.282+60G>T (n.282+60G>T) c.320+60G>T n.3544+60G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626176C>T | CA2732053062 | PALB2 | c.2754+60G>A (n.2754+60G>A) c.*229+60G>A (n.*229+60G>A) c.2748+60G>A (n.2748+60G>A) c.2593-2082G>A (n.2593-2082G>A) c.1863+60G>A (n.1863+60G>A) n.4095+60G>A c.1702-2082G>A (n.1702-2082G>A) n.3268+60G>A n.2040+60G>A n.1443+60G>A c.282+60G>A (n.282+60G>A) c.320+60G>A n.3544+60G>A | dbSNP |
| 16 | g.23626177A>T | CA2632328069 | PALB2 | c.2754+59T>A (n.2754+59T>A) c.*229+59T>A (n.*229+59T>A) c.2748+59T>A (n.2748+59T>A) c.2593-2083T>A (n.2593-2083T>A) c.1863+59T>A (n.1863+59T>A) n.4095+59T>A c.1702-2083T>A (n.1702-2083T>A) n.3268+59T>A n.2040+59T>A n.1443+59T>A c.282+59T>A (n.282+59T>A) c.320+59T>A n.3544+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626177_23626180delinsATCT | CA2213417477 | PALB2 | c.2754+56_2754+59delinsAGAT (n.2754+56_2754+59delinsAGAT) c.*229+56_*229+59delinsAGAT (n.*229+56_*229+59delinsAGAT) c.2748+56_2748+59delinsAGAT (n.2748+56_2748+59delinsAGAT) c.2593-2086_2593-2083delinsAGAT (n.2593-2086_2593-2083delinsAGAT) c.1863+56_1863+59delinsAGAT (n.1863+56_1863+59delinsAGAT) n.4095+56_4095+59delinsAGAT c.1702-2086_1702-2083delinsAGAT (n.1702-2086_1702-2083delinsAGAT) n.3268+56_3268+59delinsAGAT n.2040+56_2040+59delinsAGAT n.1443+56_1443+59delinsAGAT c.282+56_282+59delinsAGAT (n.282+56_282+59delinsAGAT) c.320+56_320+59delinsAGAT n.3544+56_3544+59delinsAGAT | |
| 16 | g.23626178T>A | CA2732053083 | PALB2 | c.2754+58A>T (n.2754+58A>T) c.*229+58A>T (n.*229+58A>T) c.2748+58A>T (n.2748+58A>T) c.2593-2084A>T (n.2593-2084A>T) c.1863+58A>T (n.1863+58A>T) n.4095+58A>T c.1702-2084A>T (n.1702-2084A>T) n.3268+58A>T n.2040+58A>T n.1443+58A>T c.282+58A>T (n.282+58A>T) c.320+58A>T n.3544+58A>T | dbSNP |
| 16 | g.23626178T>C | CA2632328070 | PALB2 | c.2754+58A>G (n.2754+58A>G) c.*229+58A>G (n.*229+58A>G) c.2748+58A>G (n.2748+58A>G) c.2593-2084A>G (n.2593-2084A>G) c.1863+58A>G (n.1863+58A>G) n.4095+58A>G c.1702-2084A>G (n.1702-2084A>G) n.3268+58A>G n.2040+58A>G n.1443+58A>G c.282+58A>G (n.282+58A>G) c.320+58A>G n.3544+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626178_23626180del | CA279488892 | PALB2 | c.2754+56_2754+58del (n.2754+56_2754+58del) c.*229+56_*229+58del (n.*229+56_*229+58del) c.2748+56_2748+58del (n.2748+56_2748+58del) c.2593-2086_2593-2084del (n.2593-2086_2593-2084del) c.1863+56_1863+58del (n.1863+56_1863+58del) n.4095+56_4095+58del c.1702-2086_1702-2084del (n.1702-2086_1702-2084del) n.3268+56_3268+58del n.2040+56_2040+58del n.1443+56_1443+58del c.282+56_282+58del (n.282+56_282+58del) c.320+56_320+58del n.3544+56_3544+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626179C>A | CA2575946412 | PALB2 | c.2754+57G>T (n.2754+57G>T) c.*229+57G>T (n.*229+57G>T) c.2748+57G>T (n.2748+57G>T) c.2593-2085G>T (n.2593-2085G>T) c.1863+57G>T (n.1863+57G>T) n.4095+57G>T c.1702-2085G>T (n.1702-2085G>T) n.3268+57G>T n.2040+57G>T n.1443+57G>T c.282+57G>T (n.282+57G>T) c.320+57G>T n.3544+57G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626179C>G | CA2732053170 | PALB2 | c.2754+57G>C (n.2754+57G>C) c.*229+57G>C (n.*229+57G>C) c.2748+57G>C (n.2748+57G>C) c.2593-2085G>C (n.2593-2085G>C) c.1863+57G>C (n.1863+57G>C) n.4095+57G>C c.1702-2085G>C (n.1702-2085G>C) n.3268+57G>C n.2040+57G>C n.1443+57G>C c.282+57G>C (n.282+57G>C) c.320+57G>C n.3544+57G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626179C>T | CA2732053168 | PALB2 | c.2754+57G>A (n.2754+57G>A) c.*229+57G>A (n.*229+57G>A) c.2748+57G>A (n.2748+57G>A) c.2593-2085G>A (n.2593-2085G>A) c.1863+57G>A (n.1863+57G>A) n.4095+57G>A c.1702-2085G>A (n.1702-2085G>A) n.3268+57G>A n.2040+57G>A n.1443+57G>A c.282+57G>A (n.282+57G>A) c.320+57G>A n.3544+57G>A | dbSNP |
| 16 | g.23626180T>C | CA2575946413 | PALB2 | c.2754+56A>G (n.2754+56A>G) c.*229+56A>G (n.*229+56A>G) c.2748+56A>G (n.2748+56A>G) c.2593-2086A>G (n.2593-2086A>G) c.1863+56A>G (n.1863+56A>G) n.4095+56A>G c.1702-2086A>G (n.1702-2086A>G) n.3268+56A>G n.2040+56A>G n.1443+56A>G c.282+56A>G (n.282+56A>G) c.320+56A>G n.3544+56A>G | dbSNP |
| 16 | g.23626181A>G | CA2632328071 | PALB2 | c.2754+55T>C (n.2754+55T>C) c.*229+55T>C (n.*229+55T>C) c.2748+55T>C (n.2748+55T>C) c.2593-2087T>C (n.2593-2087T>C) c.1863+55T>C (n.1863+55T>C) n.4095+55T>C c.1702-2087T>C (n.1702-2087T>C) n.3268+55T>C n.2040+55T>C n.1443+55T>C c.282+55T>C (n.282+55T>C) c.320+55T>C n.3544+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626181A>T | CA2732053210 | PALB2 | c.2754+55T>A (n.2754+55T>A) c.*229+55T>A (n.*229+55T>A) c.2748+55T>A (n.2748+55T>A) c.2593-2087T>A (n.2593-2087T>A) c.1863+55T>A (n.1863+55T>A) n.4095+55T>A c.1702-2087T>A (n.1702-2087T>A) n.3268+55T>A n.2040+55T>A n.1443+55T>A c.282+55T>A (n.282+55T>A) c.320+55T>A n.3544+55T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626182del | CA2632328072 | PALB2 | c.2754+54del (n.2754+54del) c.*229+54del (n.*229+54del) c.2748+54del (n.2748+54del) c.2593-2088del (n.2593-2088del) c.1863+54del (n.1863+54del) n.4095+54del c.1702-2088del (n.1702-2088del) n.3268+54del n.2040+54del n.1443+54del c.282+54del (n.282+54del) c.320+54del n.3544+54del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23626182C>A | CA2731883509 | PALB2 | c.2754+54G>T (n.2754+54G>T) c.*229+54G>T (n.*229+54G>T) c.2748+54G>T (n.2748+54G>T) c.2593-2088G>T (n.2593-2088G>T) c.1863+54G>T (n.1863+54G>T) n.4095+54G>T c.1702-2088G>T (n.1702-2088G>T) n.3268+54G>T n.2040+54G>T n.1443+54G>T c.282+54G>T (n.282+54G>T) c.320+54G>T n.3544+54G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626182C= | CA2213417480 | PALB2 | c.2754+54G= (n.2754+54G=) c.*229+54G= (n.*229+54G=) c.2748+54G= (n.2748+54G=) c.2593-2088G= (n.2593-2088G=) c.1863+54G= (n.1863+54G=) n.4095+54G= c.1702-2088G= (n.1702-2088G=) n.3268+54G= n.2040+54G= n.1443+54G= c.282+54G= (n.282+54G=) c.320+54G= n.3544+54G= | |
| 16 | g.23626182C>G | CA2731883508 | PALB2 | c.2754+54G>C (n.2754+54G>C) c.*229+54G>C (n.*229+54G>C) c.2748+54G>C (n.2748+54G>C) c.2593-2088G>C (n.2593-2088G>C) c.1863+54G>C (n.1863+54G>C) n.4095+54G>C c.1702-2088G>C (n.1702-2088G>C) n.3268+54G>C n.2040+54G>C n.1443+54G>C c.282+54G>C (n.282+54G>C) c.320+54G>C n.3544+54G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626182C>T | CA279488896 | PALB2 | c.2754+54G>A (n.2754+54G>A) c.*229+54G>A (n.*229+54G>A) c.2748+54G>A (n.2748+54G>A) c.2593-2088G>A (n.2593-2088G>A) c.1863+54G>A (n.1863+54G>A) n.4095+54G>A c.1702-2088G>A (n.1702-2088G>A) n.3268+54G>A n.2040+54G>A n.1443+54G>A c.282+54G>A (n.282+54G>A) c.320+54G>A n.3544+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626183A>T | CA2732053214 | PALB2 | c.2754+53T>A (n.2754+53T>A) c.*229+53T>A (n.*229+53T>A) c.2748+53T>A (n.2748+53T>A) c.2593-2089T>A (n.2593-2089T>A) c.1863+53T>A (n.1863+53T>A) n.4095+53T>A c.1702-2089T>A (n.1702-2089T>A) n.3268+53T>A n.2040+53T>A n.1443+53T>A c.282+53T>A (n.282+53T>A) c.320+53T>A n.3544+53T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626184T>A | CA2732053219 | PALB2 | c.2754+52A>T (n.2754+52A>T) c.*229+52A>T (n.*229+52A>T) c.2748+52A>T (n.2748+52A>T) c.2593-2090A>T (n.2593-2090A>T) c.1863+52A>T (n.1863+52A>T) n.4095+52A>T c.1702-2090A>T (n.1702-2090A>T) n.3268+52A>T n.2040+52A>T n.1443+52A>T c.282+52A>T (n.282+52A>T) c.320+52A>T n.3544+52A>T | dbSNP |
| 16 | g.23626184T>C | CA2632328073 | PALB2 | c.2754+52A>G (n.2754+52A>G) c.*229+52A>G (n.*229+52A>G) c.2748+52A>G (n.2748+52A>G) c.2593-2090A>G (n.2593-2090A>G) c.1863+52A>G (n.1863+52A>G) n.4095+52A>G c.1702-2090A>G (n.1702-2090A>G) n.3268+52A>G n.2040+52A>G n.1443+52A>G c.282+52A>G (n.282+52A>G) c.320+52A>G n.3544+52A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23626184T>G | CA2732053230 | PALB2 | c.2754+52A>C (n.2754+52A>C) c.*229+52A>C (n.*229+52A>C) c.2748+52A>C (n.2748+52A>C) c.2593-2090A>C (n.2593-2090A>C) c.1863+52A>C (n.1863+52A>C) n.4095+52A>C c.1702-2090A>C (n.1702-2090A>C) n.3268+52A>C n.2040+52A>C n.1443+52A>C c.282+52A>C (n.282+52A>C) c.320+52A>C n.3544+52A>C | dbSNP |
| 16 | g.23626185del | CA2806270551 | PALB2 | c.2754+52del (n.2754+52del) c.*229+52del (n.*229+52del) c.2748+52del (n.2748+52del) c.2593-2090del (n.2593-2090del) c.1863+52del (n.1863+52del) n.4095+52del c.1702-2090del (n.1702-2090del) n.3268+52del n.2040+52del n.1443+52del c.282+52del (n.282+52del) c.320+52del n.3544+52del | |
| 16 | g.23626185T>C | CA2632328074 | PALB2 | c.2754+51A>G (n.2754+51A>G) c.*229+51A>G (n.*229+51A>G) c.2748+51A>G (n.2748+51A>G) c.2593-2091A>G (n.2593-2091A>G) c.1863+51A>G (n.1863+51A>G) n.4095+51A>G c.1702-2091A>G (n.1702-2091A>G) n.3268+51A>G n.2040+51A>G n.1443+51A>G c.282+51A>G (n.282+51A>G) c.320+51A>G n.3544+51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626186A>T | CA2732053236 | PALB2 | c.2754+50T>A (n.2754+50T>A) c.*229+50T>A (n.*229+50T>A) c.2748+50T>A (n.2748+50T>A) c.2593-2092T>A (n.2593-2092T>A) c.1863+50T>A (n.1863+50T>A) n.4095+50T>A c.1702-2092T>A (n.1702-2092T>A) n.3268+50T>A n.2040+50T>A n.1443+50T>A c.282+50T>A (n.282+50T>A) c.320+50T>A n.3544+50T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626187T>A | CA2732053372 | PALB2 | c.2754+49A>T (n.2754+49A>T) c.*229+49A>T (n.*229+49A>T) c.2748+49A>T (n.2748+49A>T) c.2593-2093A>T (n.2593-2093A>T) c.1863+49A>T (n.1863+49A>T) n.4095+49A>T c.1702-2093A>T (n.1702-2093A>T) n.3268+49A>T n.2040+49A>T n.1443+49A>T c.282+49A>T (n.282+49A>T) c.320+49A>T n.3544+49A>T | dbSNP |
| 16 | g.23626187T>C | CA915940717 | PALB2 | c.2754+49A>G (n.2754+49A>G) c.*229+49A>G (n.*229+49A>G) c.2748+49A>G (n.2748+49A>G) c.2593-2093A>G (n.2593-2093A>G) c.1863+49A>G (n.1863+49A>G) n.4095+49A>G c.1702-2093A>G (n.1702-2093A>G) n.3268+49A>G n.2040+49A>G n.1443+49A>G c.282+49A>G (n.282+49A>G) c.320+49A>G n.3544+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23626187T>G | CA2732053477 | PALB2 | c.2754+49A>C (n.2754+49A>C) c.*229+49A>C (n.*229+49A>C) c.2748+49A>C (n.2748+49A>C) c.2593-2093A>C (n.2593-2093A>C) c.1863+49A>C (n.1863+49A>C) n.4095+49A>C c.1702-2093A>C (n.1702-2093A>C) n.3268+49A>C n.2040+49A>C n.1443+49A>C c.282+49A>C (n.282+49A>C) c.320+49A>C n.3544+49A>C | dbSNP |
| 16 | g.23626188C>A | CA2731885008 | PALB2 | c.2754+48G>T (n.2754+48G>T) c.*229+48G>T (n.*229+48G>T) c.2748+48G>T (n.2748+48G>T) c.2593-2094G>T (n.2593-2094G>T) c.1863+48G>T (n.1863+48G>T) n.4095+48G>T c.1702-2094G>T (n.1702-2094G>T) n.3268+48G>T n.2040+48G>T n.1443+48G>T c.282+48G>T (n.282+48G>T) c.320+48G>T n.3544+48G>T | dbSNP |
| 16 | g.23626188C= | CA2213417483 | PALB2 | c.2754+48G= (n.2754+48G=) c.*229+48G= (n.*229+48G=) c.2748+48G= (n.2748+48G=) c.2593-2094G= (n.2593-2094G=) c.1863+48G= (n.1863+48G=) n.4095+48G= c.1702-2094G= (n.1702-2094G=) n.3268+48G= n.2040+48G= n.1443+48G= c.282+48G= (n.282+48G=) c.320+48G= n.3544+48G= | |
| 16 | g.23626188C>G | CA2731885007 | PALB2 | c.2754+48G>C (n.2754+48G>C) c.*229+48G>C (n.*229+48G>C) c.2748+48G>C (n.2748+48G>C) c.2593-2094G>C (n.2593-2094G>C) c.1863+48G>C (n.1863+48G>C) n.4095+48G>C c.1702-2094G>C (n.1702-2094G>C) n.3268+48G>C n.2040+48G>C n.1443+48G>C c.282+48G>C (n.282+48G>C) c.320+48G>C n.3544+48G>C | dbSNP |
| 16 | g.23626188C>T | CA7963494 | PALB2 | c.2754+48G>A (n.2754+48G>A) c.*229+48G>A (n.*229+48G>A) c.2748+48G>A (n.2748+48G>A) c.2593-2094G>A (n.2593-2094G>A) c.1863+48G>A (n.1863+48G>A) n.4095+48G>A c.1702-2094G>A (n.1702-2094G>A) n.3268+48G>A n.2040+48G>A n.1443+48G>A c.282+48G>A (n.282+48G>A) c.320+48G>A n.3544+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23626189A= | CA2213417485 | PALB2 | c.2754+47T= (n.2754+47T=) c.*229+47T= (n.*229+47T=) c.2748+47T= (n.2748+47T=) c.2593-2095T= (n.2593-2095T=) c.1863+47T= (n.1863+47T=) n.4095+47T= c.1702-2095T= (n.1702-2095T=) n.3268+47T= n.2040+47T= n.1443+47T= c.282+47T= (n.282+47T=) c.320+47T= n.3544+47T= | |
| 16 | g.23626189A>G | CA2731933787 | PALB2 | c.2754+47T>C (n.2754+47T>C) c.*229+47T>C (n.*229+47T>C) c.2748+47T>C (n.2748+47T>C) c.2593-2095T>C (n.2593-2095T>C) c.1863+47T>C (n.1863+47T>C) n.4095+47T>C c.1702-2095T>C (n.1702-2095T>C) n.3268+47T>C n.2040+47T>C n.1443+47T>C c.282+47T>C (n.282+47T>C) c.320+47T>C n.3544+47T>C | dbSNP |
| 16 | g.23626189A>T | CA2213417487 | PALB2 | c.2754+47T>A (n.2754+47T>A) c.*229+47T>A (n.*229+47T>A) c.2748+47T>A (n.2748+47T>A) c.2593-2095T>A (n.2593-2095T>A) c.1863+47T>A (n.1863+47T>A) n.4095+47T>A c.1702-2095T>A (n.1702-2095T>A) n.3268+47T>A n.2040+47T>A n.1443+47T>A c.282+47T>A (n.282+47T>A) c.320+47T>A n.3544+47T>A | dbSNP |
| 16 | g.23626190G>A | CA2732053492 | PALB2 | c.2754+46C>T (n.2754+46C>T) c.*229+46C>T (n.*229+46C>T) c.2748+46C>T (n.2748+46C>T) c.2593-2096C>T (n.2593-2096C>T) c.1863+46C>T (n.1863+46C>T) n.4095+46C>T c.1702-2096C>T (n.1702-2096C>T) n.3268+46C>T n.2040+46C>T n.1443+46C>T c.282+46C>T (n.282+46C>T) c.320+46C>T n.3544+46C>T | dbSNP |
| 16 | g.23626190G>C | CA2732053508 | PALB2 | c.2754+46C>G (n.2754+46C>G) c.*229+46C>G (n.*229+46C>G) c.2748+46C>G (n.2748+46C>G) c.2593-2096C>G (n.2593-2096C>G) c.1863+46C>G (n.1863+46C>G) n.4095+46C>G c.1702-2096C>G (n.1702-2096C>G) n.3268+46C>G n.2040+46C>G n.1443+46C>G c.282+46C>G (n.282+46C>G) c.320+46C>G n.3544+46C>G | dbSNP |
| 16 | g.23626190G>T | CA2632328075 | PALB2 | c.2754+46C>A (n.2754+46C>A) c.*229+46C>A (n.*229+46C>A) c.2748+46C>A (n.2748+46C>A) c.2593-2096C>A (n.2593-2096C>A) c.1863+46C>A (n.1863+46C>A) n.4095+46C>A c.1702-2096C>A (n.1702-2096C>A) n.3268+46C>A n.2040+46C>A n.1443+46C>A c.282+46C>A (n.282+46C>A) c.320+46C>A n.3544+46C>A | gnomAD v4 |