UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23623709_23626811del | CA916081817 | PALB2 | c.2593-404_2840+310del c.*68-404_*315+310del c.2587-404_2834+310del c.2592+2403_2678+310del c.1702-404_1949+310del n.3934-404_4181+310del c.1701+2403_1787+310del n.3107-404_3354+310del n.1879-404_2126+310del n.1282-404_1529+310del c.121-404_368+310del n.3383-404_3630+310del | ClinVar |
| 16 | g.23624063_23624066delinsTCAG | CA2213415012 | PALB2 | c.2783_2786delinsCTGA (p.Pro928=) c.*258_*261delinsCTGA (n.*258_*261delinsCTGA) c.2777_2780delinsCTGA (p.Pro926=) c.2621_2624delinsCTGA (p.Pro874=) c.1892_1895delinsCTGA (p.Pro631=) n.4124_4127delinsCTGA c.1730_1733delinsCTGA (p.Pro577=) n.3297_3300delinsCTGA n.2069_2072delinsCTGA n.1472_1475delinsCTGA c.311_314delinsCTGA (p.Pro104=) n.3573_3576delinsCTGA | |
| 16 | g.23624064_23624066del | CA1139664578 | PALB2 | c.2783_2785del (p.Pro928_Asp929delinsHis) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.2777_2779del (p.Pro926_Asp927delinsHis) c.2621_2623del (p.Pro874_Asp875delinsHis) c.1892_1894del (p.Pro631_Asp632delinsHis) n.4124_4126del c.1730_1732del (p.Pro577_Asp578delinsHis) n.3297_3299del n.2069_2071del n.1472_1474del c.311_313del (p.Pro104_Asp105delinsHis) n.3573_3575del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23624066_23624069dup | CA2632327705 | PALB2 | c.2782_2785dup (p.Asp929AlafsTer2) c.*257_*260dup (n.*257_*260dup) c.2776_2779dup (p.Asp927AlafsTer2) c.2620_2623dup (p.Asp875AlafsTer2) c.1891_1894dup (p.Asp632AlafsTer2) n.4123_4126dup c.1729_1732dup (p.Asp578AlafsTer2) n.3296_3299dup n.2068_2071dup n.1471_1474dup c.310_313dup (p.Asp105AlafsTer2) n.3572_3575dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.23624066G>A | CA395145119 | PALB2 | c.2783C>T (p.Pro928Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.2621C>T (p.Pro874Leu) c.1892C>T (p.Pro631Leu) n.4124C>T c.1730C>T (p.Pro577Leu) n.3297C>T n.2069C>T n.1472C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) n.3573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23624066G>C | CA395145126 | PALB2 | c.2783C>G (p.Pro928Arg) c.*258C>G (n.*258C>G) c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.2621C>G (p.Pro874Arg) c.1892C>G (p.Pro631Arg) n.4124C>G c.1730C>G (p.Pro577Arg) n.3297C>G n.2069C>G n.1472C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) n.3573C>G | dbSNP |
| 16 | g.23624066G= | CA2213415033 | PALB2 | c.2783C= (p.Pro928=) c.*258C= (n.*258C=) c.2777C= (p.Pro926=) c.2621C= (p.Pro874=) c.1892C= (p.Pro631=) n.4124C= c.1730C= (p.Pro577=) n.3297C= n.2069C= n.1472C= c.311C= (p.Pro104=) n.3573C= | |
| 16 | g.23624066G>T | CA395145127 | PALB2 | c.2783C>A (p.Pro928His) c.*258C>A (n.*258C>A) c.2777C>A (p.Pro926His) c.2621C>A (p.Pro874His) c.1892C>A (p.Pro631His) n.4124C>A c.1730C>A (p.Pro577His) n.3297C>A n.2069C>A n.1472C>A c.311C>A (p.Pro104His) n.3573C>A | dbSNP |
| 16 | g.23624068_23624073del | CA2632327714 | PALB2 | c.2778_2783del (p.Val927_Pro928del) c.*253_*258del (n.*253_*258del) c.2772_2777del (p.Val925_Pro926del) c.2616_2621del (p.Val873_Pro874del) c.1887_1892del (p.Val630_Pro631del) n.4119_4124del c.1725_1730del (p.Val576_Pro577del) n.3292_3297del n.2064_2069del n.1467_1472del c.306_311del (p.Val103_Pro104del) n.3568_3573del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23624067G>A | CA395145129 | PALB2 | c.2782C>T (p.Pro928Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.2620C>T (p.Pro874Ser) c.1891C>T (p.Pro631Ser) n.4123C>T c.1729C>T (p.Pro577Ser) n.3296C>T n.2068C>T n.1471C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.3572C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23624067G>C | CA395145130 | PALB2 | c.2782C>G (p.Pro928Ala) c.*257C>G (n.*257C>G) c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.1891C>G (p.Pro631Ala) n.4123C>G c.1729C>G (p.Pro577Ala) n.3296C>G n.2068C>G n.1471C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) n.3572C>G | dbSNP |
| 16 | g.23624067G>T | CA395145131 | PALB2 | c.2782C>A (p.Pro928Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.2620C>A (p.Pro874Thr) c.1891C>A (p.Pro631Thr) n.4123C>A c.1729C>A (p.Pro577Thr) n.3296C>A n.2068C>A n.1471C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.3572C>A | |
| 16 | g.23624068C>A | CA494181229 | PALB2 | c.2781G>T (p.Val927=) c.*256G>T (n.*256G>T) c.2775G>T (p.Val925=) c.2619G>T (p.Val873=) c.1890G>T (p.Val630=) n.4122G>T c.1728G>T (p.Val576=) n.3295G>T n.2067G>T n.1470G>T c.309G>T (p.Val103=) n.3571G>T | |
| 16 | g.23624068C= | CA2213415040 | PALB2 | c.2781G= (p.Val927=) c.*256G= (n.*256G=) c.2775G= (p.Val925=) c.2619G= (p.Val873=) c.1890G= (p.Val630=) n.4122G= c.1728G= (p.Val576=) n.3295G= n.2067G= n.1470G= c.309G= (p.Val103=) n.3571G= | |
| 16 | g.23624068C>G | CA494181230 | PALB2 | c.2781G>C (p.Val927=) c.*256G>C (n.*256G>C) c.2775G>C (p.Val925=) c.2619G>C (p.Val873=) c.1890G>C (p.Val630=) n.4122G>C c.1728G>C (p.Val576=) n.3295G>C n.2067G>C n.1470G>C c.309G>C (p.Val103=) n.3571G>C | |
| 16 | g.23624068C>T | CA494181231 | PALB2 | c.2781G>A (p.Val927=) c.*256G>A (n.*256G>A) c.2775G>A (p.Val925=) c.2619G>A (p.Val873=) c.1890G>A (p.Val630=) n.4122G>A c.1728G>A (p.Val576=) n.3295G>A n.2067G>A n.1470G>A c.309G>A (p.Val103=) n.3571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23624069A= | CA2213415046 | PALB2 | c.2780T= (p.Val927=) c.*255T= (n.*255T=) c.2774T= (p.Val925=) c.2618T= (p.Val873=) c.1889T= (p.Val630=) n.4121T= c.1727T= (p.Val576=) n.3294T= n.2066T= n.1469T= c.308T= (p.Val103=) n.3570T= | |
| 16 | g.23624069A>C | CA395145132 | PALB2 | c.2780T>G (p.Val927Gly) c.*255T>G (n.*255T>G) c.2774T>G (p.Val925Gly) c.2618T>G (p.Val873Gly) c.1889T>G (p.Val630Gly) n.4121T>G c.1727T>G (p.Val576Gly) n.3294T>G n.2066T>G n.1469T>G c.308T>G (p.Val103Gly) n.3570T>G | |
| 16 | g.23624069A>G | CA395145135 | PALB2 | c.2780T>C (p.Val927Ala) c.*255T>C (n.*255T>C) c.2774T>C (p.Val925Ala) c.2618T>C (p.Val873Ala) c.1889T>C (p.Val630Ala) n.4121T>C c.1727T>C (p.Val576Ala) n.3294T>C n.2066T>C n.1469T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.3570T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23624069A>T | CA395145133 | PALB2 | c.2780T>A (p.Val927Glu) c.*255T>A (n.*255T>A) c.2774T>A (p.Val925Glu) c.2618T>A (p.Val873Glu) c.1889T>A (p.Val630Glu) n.4121T>A c.1727T>A (p.Val576Glu) n.3294T>A n.2066T>A n.1469T>A c.308T>A (p.Val103Glu) n.3570T>A | dbSNP |
| 16 | g.23624069_23624070delinsAC | CA2213415053 | PALB2 | c.2779_2780delinsGT (p.Val927=) c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT) c.2773_2774delinsGT (p.Val925=) c.2617_2618delinsGT (p.Val873=) c.1888_1889delinsGT (p.Val630=) n.4120_4121delinsGT c.1726_1727delinsGT (p.Val576=) n.3293_3294delinsGT n.2065_2066delinsGT n.1468_1469delinsGT c.307_308delinsGT (p.Val103=) n.3569_3570delinsGT | |
| 16 | g.23624077_23624094dup | CA2580091257 | PALB2 | c.2763_2780dup (p.Val927_Pro928insLeuGlnIleValProVal) c.*238_*255dup (n.*238_*255dup) c.2757_2774dup (p.Val925_Pro926insLeuGlnIleValProVal) c.2601_2618dup (p.Val873_Pro874insLeuGlnIleValProVal) c.1872_1889dup (p.Val630_Pro631insLeuGlnIleValProVal) n.4104_4121dup c.1710_1727dup (p.Val576_Pro577insLeuGlnIleValProVal) n.3277_3294dup n.2049_2066dup n.1452_1469dup c.291_308dup (p.Val103_Pro104insLeuGlnIleValProVal) n.3553_3570dup | ClinVar |
| 16 | g.23624070del | CA915949174 | PALB2 | c.2779del (p.Val927CysfsTer10) c.*254del (n.*254del) c.2773del (p.Val925CysfsTer10) c.2617del (p.Val873CysfsTer10) c.1888del (p.Val630CysfsTer10) n.4120del c.1726del (p.Val576CysfsTer10) n.3293del n.2065del n.1468del c.307del (p.Val103CysfsTer10) n.3569del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23624070C>A | CA395145137 | PALB2 | c.2779G>T (p.Val927Leu) c.*254G>T (n.*254G>T) c.2773G>T (p.Val925Leu) c.2617G>T (p.Val873Leu) c.1888G>T (p.Val630Leu) n.4120G>T c.1726G>T (p.Val576Leu) n.3293G>T n.2065G>T n.1468G>T c.307G>T (p.Val103Leu) n.3569G>T | ClinVar |
| 16 | g.23624070C= | CA2213415079 | PALB2 | c.2779G= (p.Val927=) c.*254G= (n.*254G=) c.2773G= (p.Val925=) c.2617G= (p.Val873=) c.1888G= (p.Val630=) n.4120G= c.1726G= (p.Val576=) n.3293G= n.2065G= n.1468G= c.307G= (p.Val103=) n.3569G= | |
| 16 | g.23624070C>G | CA164110 | PALB2 | c.2779G>C (p.Val927Leu) c.*254G>C (n.*254G>C) c.2773G>C (p.Val925Leu) c.2617G>C (p.Val873Leu) c.1888G>C (p.Val630Leu) n.4120G>C c.1726G>C (p.Val576Leu) n.3293G>C n.2065G>C n.1468G>C c.307G>C (p.Val103Leu) n.3569G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23624070C>T | CA395145141 | PALB2 | c.2779G>A (p.Val927Met) c.*254G>A (n.*254G>A) c.2773G>A (p.Val925Met) c.2617G>A (p.Val873Met) c.1888G>A (p.Val630Met) n.4120G>A c.1726G>A (p.Val576Met) n.3293G>A n.2065G>A n.1468G>A c.307G>A (p.Val103Met) n.3569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23624070_23624073dup | CA915949173 | PALB2 | c.2776_2779dup (p.Val927AlafsTer4) c.*251_*254dup (n.*251_*254dup) c.2770_2773dup (p.Val925AlafsTer4) c.2614_2617dup (p.Val873AlafsTer4) c.1885_1888dup (p.Val630AlafsTer4) n.4117_4120dup c.1723_1726dup (p.Val576AlafsTer4) n.3290_3293dup n.2062_2065dup n.1465_1468dup c.304_307dup (p.Val103AlafsTer4) n.3566_3569dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23624071T>A | CA494181239 | PALB2 | c.2778A>T (p.Pro926=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.2772A>T (p.Pro924=) c.2616A>T (p.Pro872=) c.1887A>T (p.Pro629=) n.4119A>T c.1725A>T (p.Pro575=) n.3292A>T n.2064A>T n.1467A>T c.306A>T (p.Pro102=) c.344A>T n.3568A>T | |
| 16 | g.23624071T>C | CA494181241 | PALB2 | c.2778A>G (p.Pro926=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.2772A>G (p.Pro924=) c.2616A>G (p.Pro872=) c.1887A>G (p.Pro629=) n.4119A>G c.1725A>G (p.Pro575=) n.3292A>G n.2064A>G n.1467A>G c.306A>G (p.Pro102=) c.344A>G n.3568A>G | |
| 16 | g.23624071T>G | CA494181240 | PALB2 | c.2778A>C (p.Pro926=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.2772A>C (p.Pro924=) c.2616A>C (p.Pro872=) c.1887A>C (p.Pro629=) n.4119A>C c.1725A>C (p.Pro575=) n.3292A>C n.2064A>C n.1467A>C c.306A>C (p.Pro102=) c.344A>C n.3568A>C | |
| 16 | g.23624072G>A | CA395145143 | PALB2 | c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.*252C>T (n.*252C>T) c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.2615C>T (p.Pro872Leu) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.4118C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.3291C>T n.2063C>T n.1466C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) c.343C>T n.3567C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23624072G>C | CA395145144 | PALB2 | c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.4118C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.3291C>G n.2063C>G n.1466C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) c.343C>G n.3567C>G | dbSNP |
| 16 | g.23624072G= | CA2213415084 | PALB2 | c.2777C= (p.Pro926=) c.*252C= (n.*252C=) c.2771C= (p.Pro924=) c.2615C= (p.Pro872=) c.1886C= (p.Pro629=) n.4118C= c.1724C= (p.Pro575=) n.3291C= n.2063C= n.1466C= c.305C= (p.Pro102=) c.343C= n.3567C= | |
| 16 | g.23624072G>T | CA395145145 | PALB2 | c.2777C>A (p.Pro926Gln) c.*252C>A (n.*252C>A) c.2771C>A (p.Pro924Gln) c.2615C>A (p.Pro872Gln) c.1886C>A (p.Pro629Gln) n.4118C>A c.1724C>A (p.Pro575Gln) n.3291C>A n.2063C>A n.1466C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) c.343C>A n.3567C>A | |
| 16 | g.23624073del | CA2573152174 | PALB2 | c.2777del (p.Pro926GlnfsTer11) c.*252del (n.*252del) c.2771del (p.Pro924GlnfsTer11) c.2615del (p.Pro872GlnfsTer11) c.1886del (p.Pro629GlnfsTer11) n.4118del c.1724del (p.Pro575GlnfsTer11) n.3291del n.2063del n.1466del c.305del (p.Pro102GlnfsTer11) c.343del n.3567del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23624073G>A | CA395145153 | PALB2 | c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.*251C>T (n.*251C>T) c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.4117C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.3290C>T n.2062C>T n.1465C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) c.342C>T n.3566C>T | dbSNP |
| 16 | g.23624073G>C | CA7963486 | PALB2 | c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.*251C>G (n.*251C>G) c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.4117C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.3290C>G n.2062C>G n.1465C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) c.342C>G n.3566C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23624073G= | CA2213415091 | PALB2 | c.2776C= (p.Pro926=) c.*251C= (n.*251C=) c.2770C= (p.Pro924=) c.2614C= (p.Pro872=) c.1885C= (p.Pro629=) n.4117C= c.1723C= (p.Pro575=) n.3290C= n.2062C= n.1465C= c.304C= (p.Pro102=) c.342C= n.3566C= | |
| 16 | g.23624073G>T | CA395145166 | PALB2 | c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.*251C>A (n.*251C>A) c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.4117C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.3290C>A n.2062C>A n.1465C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) c.342C>A n.3566C>A | dbSNP |
| 16 | g.23624074A>C | CA494181248 | PALB2 | c.2775T>G (p.Val925=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.2769T>G (p.Val923=) c.2613T>G (p.Val871=) c.1884T>G (p.Val628=) n.4116T>G c.1722T>G (p.Val574=) n.3289T>G n.2061T>G n.1464T>G c.303T>G (p.Val101=) c.341T>G n.3565T>G | |
| 16 | g.23624074A>G | CA494181249 | PALB2 | c.2775T>C (p.Val925=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.2769T>C (p.Val923=) c.2613T>C (p.Val871=) c.1884T>C (p.Val628=) n.4116T>C c.1722T>C (p.Val574=) n.3289T>C n.2061T>C n.1464T>C c.303T>C (p.Val101=) c.341T>C n.3565T>C | |
| 16 | g.23624074A>T | CA494181252 | PALB2 | c.2775T>A (p.Val925=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.2769T>A (p.Val923=) c.2613T>A (p.Val871=) c.1884T>A (p.Val628=) n.4116T>A c.1722T>A (p.Val574=) n.3289T>A n.2061T>A n.1464T>A c.303T>A (p.Val101=) c.341T>A n.3565T>A | |
| 16 | g.23624075A= | CA2213415098 | PALB2 | c.2774T= (p.Val925=) c.*249T= (n.*249T=) c.2768T= (p.Val923=) c.2612T= (p.Val871=) c.1883T= (p.Val628=) n.4115T= c.1721T= (p.Val574=) n.3288T= n.2060T= n.1463T= c.302T= (p.Val101=) c.340T= n.3564T= | |
| 16 | g.23624075A>C | CA395145174 | PALB2 | c.2774T>G (p.Val925Gly) c.*249T>G (n.*249T>G) c.2768T>G (p.Val923Gly) c.2612T>G (p.Val871Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) n.4115T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) n.3288T>G n.2060T>G n.1463T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.340T>G n.3564T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23624075A>G | CA395145175 | PALB2 | c.2774T>C (p.Val925Ala) c.*249T>C (n.*249T>C) c.2768T>C (p.Val923Ala) c.2612T>C (p.Val871Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) n.4115T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) n.3288T>C n.2060T>C n.1463T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.340T>C n.3564T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23624075A>T | CA395145182 | PALB2 | c.2774T>A (p.Val925Asp) c.*249T>A (n.*249T>A) c.2768T>A (p.Val923Asp) c.2612T>A (p.Val871Asp) c.1883T>A (p.Val628Asp) n.4115T>A c.1721T>A (p.Val574Asp) n.3288T>A n.2060T>A n.1463T>A c.302T>A (p.Val101Asp) c.340T>A n.3564T>A | dbSNP |
| 16 | g.23624076del | CA2580091260 | PALB2 | c.2773del (p.Val925PhefsTer12) c.*248del (n.*248del) c.2767del (p.Val923PhefsTer12) c.2611del (p.Val871PhefsTer12) c.1882del (p.Val628PhefsTer12) n.4114del c.1720del (p.Val574PhefsTer12) n.3287del n.2059del n.1462del c.301del (p.Val101PhefsTer12) c.339del n.3563del | ClinVar |
| 16 | g.23624076C>A | CA7963487 | PALB2 | c.2773G>T (p.Val925Phe) c.*248G>T (n.*248G>T) c.2767G>T (p.Val923Phe) c.2611G>T (p.Val871Phe) c.1882G>T (p.Val628Phe) n.4114G>T c.1720G>T (p.Val574Phe) n.3287G>T n.2059G>T n.1462G>T c.301G>T (p.Val101Phe) c.339G>T n.3563G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23624076C= | CA2213415108 | PALB2 | c.2773G= (p.Val925=) c.*248G= (n.*248G=) c.2767G= (p.Val923=) c.2611G= (p.Val871=) c.1882G= (p.Val628=) n.4114G= c.1720G= (p.Val574=) n.3287G= n.2059G= n.1462G= c.301G= (p.Val101=) c.339G= n.3563G= |