Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23623709_23626811del | CA916081817 | PALB2 | c.2593-404_2840+310del c.*68-404_*315+310del c.2587-404_2834+310del c.2592+2403_2678+310del c.1702-404_1949+310del n.3934-404_4181+310del c.1701+2403_1787+310del n.3107-404_3354+310del n.1879-404_2126+310del n.1282-404_1529+310del c.121-404_368+310del n.3383-404_3630+310del | ClinVar |
16 | g.23623969A>C | CA494180915 | PALB2 | c.2840+40T>G (n.2840+40T>G) c.*315+40T>G (n.*315+40T>G) c.2834+40T>G (n.2834+40T>G) c.2678+40T>G (n.2678+40T>G) c.1949+40T>G (n.1949+40T>G) n.4181+40T>G c.1787+40T>G (n.1787+40T>G) n.3354+40T>G n.2126+40T>G n.1529+40T>G c.368+40T>G (n.368+40T>G) n.3630+40T>G | |
16 | g.23623969A>G | CA494180916 | PALB2 | c.2840+40T>C (n.2840+40T>C) c.*315+40T>C (n.*315+40T>C) c.2834+40T>C (n.2834+40T>C) c.2678+40T>C (n.2678+40T>C) c.1949+40T>C (n.1949+40T>C) n.4181+40T>C c.1787+40T>C (n.1787+40T>C) n.3354+40T>C n.2126+40T>C n.1529+40T>C c.368+40T>C (n.368+40T>C) n.3630+40T>C | |
16 | g.23623969A>T | CA494180917 | PALB2 | c.2840+40T>A (n.2840+40T>A) c.*315+40T>A (n.*315+40T>A) c.2834+40T>A (n.2834+40T>A) c.2678+40T>A (n.2678+40T>A) c.1949+40T>A (n.1949+40T>A) n.4181+40T>A c.1787+40T>A (n.1787+40T>A) n.3354+40T>A n.2126+40T>A n.1529+40T>A c.368+40T>A (n.368+40T>A) n.3630+40T>A | dbSNP |
16 | g.23623970G>A | CA494180918 | PALB2 | c.2840+39C>T (n.2840+39C>T) c.*315+39C>T (n.*315+39C>T) c.2834+39C>T (n.2834+39C>T) c.2678+39C>T (n.2678+39C>T) c.1949+39C>T (n.1949+39C>T) n.4181+39C>T c.1787+39C>T (n.1787+39C>T) n.3354+39C>T n.2126+39C>T n.1529+39C>T c.368+39C>T (n.368+39C>T) n.3630+39C>T | dbSNP |
16 | g.23623970G>C | CA494180920 | PALB2 | c.2840+39C>G (n.2840+39C>G) c.*315+39C>G (n.*315+39C>G) c.2834+39C>G (n.2834+39C>G) c.2678+39C>G (n.2678+39C>G) c.1949+39C>G (n.1949+39C>G) n.4181+39C>G c.1787+39C>G (n.1787+39C>G) n.3354+39C>G n.2126+39C>G n.1529+39C>G c.368+39C>G (n.368+39C>G) n.3630+39C>G | dbSNP |
16 | g.23623970G>T | CA494180919 | PALB2 | c.2840+39C>A (n.2840+39C>A) c.*315+39C>A (n.*315+39C>A) c.2834+39C>A (n.2834+39C>A) c.2678+39C>A (n.2678+39C>A) c.1949+39C>A (n.1949+39C>A) n.4181+39C>A c.1787+39C>A (n.1787+39C>A) n.3354+39C>A n.2126+39C>A n.1529+39C>A c.368+39C>A (n.368+39C>A) n.3630+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623971A>C | CA494180921 | PALB2 | c.2840+38T>G (n.2840+38T>G) c.*315+38T>G (n.*315+38T>G) c.2834+38T>G (n.2834+38T>G) c.2678+38T>G (n.2678+38T>G) c.1949+38T>G (n.1949+38T>G) n.4181+38T>G c.1787+38T>G (n.1787+38T>G) n.3354+38T>G n.2126+38T>G n.1529+38T>G c.368+38T>G (n.368+38T>G) n.3630+38T>G | |
16 | g.23623971A>G | CA494180923 | PALB2 | c.2840+38T>C (n.2840+38T>C) c.*315+38T>C (n.*315+38T>C) c.2834+38T>C (n.2834+38T>C) c.2678+38T>C (n.2678+38T>C) c.1949+38T>C (n.1949+38T>C) n.4181+38T>C c.1787+38T>C (n.1787+38T>C) n.3354+38T>C n.2126+38T>C n.1529+38T>C c.368+38T>C (n.368+38T>C) n.3630+38T>C | |
16 | g.23623971A>T | CA494180925 | PALB2 | c.2840+38T>A (n.2840+38T>A) c.*315+38T>A (n.*315+38T>A) c.2834+38T>A (n.2834+38T>A) c.2678+38T>A (n.2678+38T>A) c.1949+38T>A (n.1949+38T>A) n.4181+38T>A c.1787+38T>A (n.1787+38T>A) n.3354+38T>A n.2126+38T>A n.1529+38T>A c.368+38T>A (n.368+38T>A) n.3630+38T>A | |
16 | g.23623972T>A | CA494180926 | PALB2 | c.2840+37A>T (n.2840+37A>T) c.*315+37A>T (n.*315+37A>T) c.2834+37A>T (n.2834+37A>T) c.2678+37A>T (n.2678+37A>T) c.1949+37A>T (n.1949+37A>T) n.4181+37A>T c.1787+37A>T (n.1787+37A>T) n.3354+37A>T n.2126+37A>T n.1529+37A>T c.368+37A>T (n.368+37A>T) n.3630+37A>T | |
16 | g.23623972T>C | CA494180927 | PALB2 | c.2840+37A>G (n.2840+37A>G) c.*315+37A>G (n.*315+37A>G) c.2834+37A>G (n.2834+37A>G) c.2678+37A>G (n.2678+37A>G) c.1949+37A>G (n.1949+37A>G) n.4181+37A>G c.1787+37A>G (n.1787+37A>G) n.3354+37A>G n.2126+37A>G n.1529+37A>G c.368+37A>G (n.368+37A>G) n.3630+37A>G | |
16 | g.23623972T>G | CA494180929 | PALB2 | c.2840+37A>C (n.2840+37A>C) c.*315+37A>C (n.*315+37A>C) c.2834+37A>C (n.2834+37A>C) c.2678+37A>C (n.2678+37A>C) c.1949+37A>C (n.1949+37A>C) n.4181+37A>C c.1787+37A>C (n.1787+37A>C) n.3354+37A>C n.2126+37A>C n.1529+37A>C c.368+37A>C (n.368+37A>C) n.3630+37A>C | |
16 | g.23623973G>A | CA279534219 | PALB2 | c.2840+36C>T (n.2840+36C>T) c.*315+36C>T (n.*315+36C>T) c.2834+36C>T (n.2834+36C>T) c.2678+36C>T (n.2678+36C>T) c.1949+36C>T (n.1949+36C>T) n.4181+36C>T c.1787+36C>T (n.1787+36C>T) n.3354+36C>T n.2126+36C>T n.1529+36C>T c.368+36C>T (n.368+36C>T) n.3630+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23623973G>C | CA494180932 | PALB2 | c.2840+36C>G (n.2840+36C>G) c.*315+36C>G (n.*315+36C>G) c.2834+36C>G (n.2834+36C>G) c.2678+36C>G (n.2678+36C>G) c.1949+36C>G (n.1949+36C>G) n.4181+36C>G c.1787+36C>G (n.1787+36C>G) n.3354+36C>G n.2126+36C>G n.1529+36C>G c.368+36C>G (n.368+36C>G) n.3630+36C>G | dbSNP |
16 | g.23623973G= | CA2213414510 | PALB2 | c.2840+36C= (n.2840+36C=) c.*315+36C= (n.*315+36C=) c.2834+36C= (n.2834+36C=) c.2678+36C= (n.2678+36C=) c.1949+36C= (n.1949+36C=) n.4181+36C= c.1787+36C= (n.1787+36C=) n.3354+36C= n.2126+36C= n.1529+36C= c.368+36C= (n.368+36C=) n.3630+36C= | |
16 | g.23623973G>T | CA494180934 | PALB2 | c.2840+36C>A (n.2840+36C>A) c.*315+36C>A (n.*315+36C>A) c.2834+36C>A (n.2834+36C>A) c.2678+36C>A (n.2678+36C>A) c.1949+36C>A (n.1949+36C>A) n.4181+36C>A c.1787+36C>A (n.1787+36C>A) n.3354+36C>A n.2126+36C>A n.1529+36C>A c.368+36C>A (n.368+36C>A) n.3630+36C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623974A>C | CA494180936 | PALB2 | c.2840+35T>G (n.2840+35T>G) c.*315+35T>G (n.*315+35T>G) c.2834+35T>G (n.2834+35T>G) c.2678+35T>G (n.2678+35T>G) c.1949+35T>G (n.1949+35T>G) n.4181+35T>G c.1787+35T>G (n.1787+35T>G) n.3354+35T>G n.2126+35T>G n.1529+35T>G c.368+35T>G (n.368+35T>G) n.3630+35T>G | |
16 | g.23623974A>G | CA494180938 | PALB2 | c.2840+35T>C (n.2840+35T>C) c.*315+35T>C (n.*315+35T>C) c.2834+35T>C (n.2834+35T>C) c.2678+35T>C (n.2678+35T>C) c.1949+35T>C (n.1949+35T>C) n.4181+35T>C c.1787+35T>C (n.1787+35T>C) n.3354+35T>C n.2126+35T>C n.1529+35T>C c.368+35T>C (n.368+35T>C) n.3630+35T>C | dbSNP |
16 | g.23623974A>T | CA494180939 | PALB2 | c.2840+35T>A (n.2840+35T>A) c.*315+35T>A (n.*315+35T>A) c.2834+35T>A (n.2834+35T>A) c.2678+35T>A (n.2678+35T>A) c.1949+35T>A (n.1949+35T>A) n.4181+35T>A c.1787+35T>A (n.1787+35T>A) n.3354+35T>A n.2126+35T>A n.1529+35T>A c.368+35T>A (n.368+35T>A) n.3630+35T>A | |
16 | g.23623975A>C | CA494180940 | PALB2 | c.2840+34T>G (n.2840+34T>G) c.*315+34T>G (n.*315+34T>G) c.2834+34T>G (n.2834+34T>G) c.2678+34T>G (n.2678+34T>G) c.1949+34T>G (n.1949+34T>G) n.4181+34T>G c.1787+34T>G (n.1787+34T>G) n.3354+34T>G n.2126+34T>G n.1529+34T>G c.368+34T>G (n.368+34T>G) n.3630+34T>G | |
16 | g.23623975A>G | CA494180942 | PALB2 | c.2840+34T>C (n.2840+34T>C) c.*315+34T>C (n.*315+34T>C) c.2834+34T>C (n.2834+34T>C) c.2678+34T>C (n.2678+34T>C) c.1949+34T>C (n.1949+34T>C) n.4181+34T>C c.1787+34T>C (n.1787+34T>C) n.3354+34T>C n.2126+34T>C n.1529+34T>C c.368+34T>C (n.368+34T>C) n.3630+34T>C | |
16 | g.23623975A>T | CA494180941 | PALB2 | c.2840+34T>A (n.2840+34T>A) c.*315+34T>A (n.*315+34T>A) c.2834+34T>A (n.2834+34T>A) c.2678+34T>A (n.2678+34T>A) c.1949+34T>A (n.1949+34T>A) n.4181+34T>A c.1787+34T>A (n.1787+34T>A) n.3354+34T>A n.2126+34T>A n.1529+34T>A c.368+34T>A (n.368+34T>A) n.3630+34T>A | |
16 | g.23623976G>A | CA494180943 | PALB2 | c.2840+33C>T (n.2840+33C>T) c.*315+33C>T (n.*315+33C>T) c.2834+33C>T (n.2834+33C>T) c.2678+33C>T (n.2678+33C>T) c.1949+33C>T (n.1949+33C>T) n.4181+33C>T c.1787+33C>T (n.1787+33C>T) n.3354+33C>T n.2126+33C>T n.1529+33C>T c.368+33C>T (n.368+33C>T) n.3630+33C>T | dbSNP |
16 | g.23623976G>C | CA494180944 | PALB2 | c.2840+33C>G (n.2840+33C>G) c.*315+33C>G (n.*315+33C>G) c.2834+33C>G (n.2834+33C>G) c.2678+33C>G (n.2678+33C>G) c.1949+33C>G (n.1949+33C>G) n.4181+33C>G c.1787+33C>G (n.1787+33C>G) n.3354+33C>G n.2126+33C>G n.1529+33C>G c.368+33C>G (n.368+33C>G) n.3630+33C>G | dbSNP |
16 | g.23623976G>T | CA494180945 | PALB2 | c.2840+33C>A (n.2840+33C>A) c.*315+33C>A (n.*315+33C>A) c.2834+33C>A (n.2834+33C>A) c.2678+33C>A (n.2678+33C>A) c.1949+33C>A (n.1949+33C>A) n.4181+33C>A c.1787+33C>A (n.1787+33C>A) n.3354+33C>A n.2126+33C>A n.1529+33C>A c.368+33C>A (n.368+33C>A) n.3630+33C>A | |
16 | g.23623977G>A | CA494180947 | PALB2 | c.2840+32C>T (n.2840+32C>T) c.*315+32C>T (n.*315+32C>T) c.2834+32C>T (n.2834+32C>T) c.2678+32C>T (n.2678+32C>T) c.1949+32C>T (n.1949+32C>T) n.4181+32C>T c.1787+32C>T (n.1787+32C>T) n.3354+32C>T n.2126+32C>T n.1529+32C>T c.368+32C>T (n.368+32C>T) n.3630+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23623977G>C | CA494180948 | PALB2 | c.2840+32C>G (n.2840+32C>G) c.*315+32C>G (n.*315+32C>G) c.2834+32C>G (n.2834+32C>G) c.2678+32C>G (n.2678+32C>G) c.1949+32C>G (n.1949+32C>G) n.4181+32C>G c.1787+32C>G (n.1787+32C>G) n.3354+32C>G n.2126+32C>G n.1529+32C>G c.368+32C>G (n.368+32C>G) n.3630+32C>G | dbSNP |
16 | g.23623977G= | CA2213414515 | PALB2 | c.2840+32C= (n.2840+32C=) c.*315+32C= (n.*315+32C=) c.2834+32C= (n.2834+32C=) c.2678+32C= (n.2678+32C=) c.1949+32C= (n.1949+32C=) n.4181+32C= c.1787+32C= (n.1787+32C=) n.3354+32C= n.2126+32C= n.1529+32C= c.368+32C= (n.368+32C=) n.3630+32C= | |
16 | g.23623977G>T | CA494180951 | PALB2 | c.2840+32C>A (n.2840+32C>A) c.*315+32C>A (n.*315+32C>A) c.2834+32C>A (n.2834+32C>A) c.2678+32C>A (n.2678+32C>A) c.1949+32C>A (n.1949+32C>A) n.4181+32C>A c.1787+32C>A (n.1787+32C>A) n.3354+32C>A n.2126+32C>A n.1529+32C>A c.368+32C>A (n.368+32C>A) n.3630+32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23623978A>C | CA494180953 | PALB2 | c.2840+31T>G (n.2840+31T>G) c.*315+31T>G (n.*315+31T>G) c.2834+31T>G (n.2834+31T>G) c.2678+31T>G (n.2678+31T>G) c.1949+31T>G (n.1949+31T>G) n.4181+31T>G c.1787+31T>G (n.1787+31T>G) n.3354+31T>G n.2126+31T>G n.1529+31T>G c.368+31T>G (n.368+31T>G) n.3630+31T>G | |
16 | g.23623978A>G | CA494180954 | PALB2 | c.2840+31T>C (n.2840+31T>C) c.*315+31T>C (n.*315+31T>C) c.2834+31T>C (n.2834+31T>C) c.2678+31T>C (n.2678+31T>C) c.1949+31T>C (n.1949+31T>C) n.4181+31T>C c.1787+31T>C (n.1787+31T>C) n.3354+31T>C n.2126+31T>C n.1529+31T>C c.368+31T>C (n.368+31T>C) n.3630+31T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23623978A>T | CA494180955 | PALB2 | c.2840+31T>A (n.2840+31T>A) c.*315+31T>A (n.*315+31T>A) c.2834+31T>A (n.2834+31T>A) c.2678+31T>A (n.2678+31T>A) c.1949+31T>A (n.1949+31T>A) n.4181+31T>A c.1787+31T>A (n.1787+31T>A) n.3354+31T>A n.2126+31T>A n.1529+31T>A c.368+31T>A (n.368+31T>A) n.3630+31T>A | |
16 | g.23623982del | CA2575946391 | PALB2 | c.2840+31del (n.2840+31del) c.*315+31del (n.*315+31del) c.2834+31del (n.2834+31del) c.2678+31del (n.2678+31del) c.1949+31del (n.1949+31del) n.4181+31del c.1787+31del (n.1787+31del) n.3354+31del n.2126+31del n.1529+31del c.368+31del (n.368+31del) n.3630+31del | gnomAD v4 |
16 | g.23623979A>C | CA494180956 | PALB2 | c.2840+30T>G (n.2840+30T>G) c.*315+30T>G (n.*315+30T>G) c.2834+30T>G (n.2834+30T>G) c.2678+30T>G (n.2678+30T>G) c.1949+30T>G (n.1949+30T>G) n.4181+30T>G c.1787+30T>G (n.1787+30T>G) n.3354+30T>G n.2126+30T>G n.1529+30T>G c.368+30T>G (n.368+30T>G) n.3630+30T>G | |
16 | g.23623979A>G | CA494180957 | PALB2 | c.2840+30T>C (n.2840+30T>C) c.*315+30T>C (n.*315+30T>C) c.2834+30T>C (n.2834+30T>C) c.2678+30T>C (n.2678+30T>C) c.1949+30T>C (n.1949+30T>C) n.4181+30T>C c.1787+30T>C (n.1787+30T>C) n.3354+30T>C n.2126+30T>C n.1529+30T>C c.368+30T>C (n.368+30T>C) n.3630+30T>C | |
16 | g.23623979A>T | CA494180958 | PALB2 | c.2840+30T>A (n.2840+30T>A) c.*315+30T>A (n.*315+30T>A) c.2834+30T>A (n.2834+30T>A) c.2678+30T>A (n.2678+30T>A) c.1949+30T>A (n.1949+30T>A) n.4181+30T>A c.1787+30T>A (n.1787+30T>A) n.3354+30T>A n.2126+30T>A n.1529+30T>A c.368+30T>A (n.368+30T>A) n.3630+30T>A | |
16 | g.23623980A>C | CA494180960 | PALB2 | c.2840+29T>G (n.2840+29T>G) c.*315+29T>G (n.*315+29T>G) c.2834+29T>G (n.2834+29T>G) c.2678+29T>G (n.2678+29T>G) c.1949+29T>G (n.1949+29T>G) n.4181+29T>G c.1787+29T>G (n.1787+29T>G) n.3354+29T>G n.2126+29T>G n.1529+29T>G c.368+29T>G (n.368+29T>G) n.3630+29T>G | |
16 | g.23623980A>G | CA494180961 | PALB2 | c.2840+29T>C (n.2840+29T>C) c.*315+29T>C (n.*315+29T>C) c.2834+29T>C (n.2834+29T>C) c.2678+29T>C (n.2678+29T>C) c.1949+29T>C (n.1949+29T>C) n.4181+29T>C c.1787+29T>C (n.1787+29T>C) n.3354+29T>C n.2126+29T>C n.1529+29T>C c.368+29T>C (n.368+29T>C) n.3630+29T>C | |
16 | g.23623980A>T | CA494180959 | PALB2 | c.2840+29T>A (n.2840+29T>A) c.*315+29T>A (n.*315+29T>A) c.2834+29T>A (n.2834+29T>A) c.2678+29T>A (n.2678+29T>A) c.1949+29T>A (n.1949+29T>A) n.4181+29T>A c.1787+29T>A (n.1787+29T>A) n.3354+29T>A n.2126+29T>A n.1529+29T>A c.368+29T>A (n.368+29T>A) n.3630+29T>A | |
16 | g.23623981A= | CA2213414518 | PALB2 | c.2840+28T= (n.2840+28T=) c.*315+28T= (n.*315+28T=) c.2834+28T= (n.2834+28T=) c.2678+28T= (n.2678+28T=) c.1949+28T= (n.1949+28T=) n.4181+28T= c.1787+28T= (n.1787+28T=) n.3354+28T= n.2126+28T= n.1529+28T= c.368+28T= (n.368+28T=) n.3630+28T= | |
16 | g.23623981A>C | CA494180962 | PALB2 | c.2840+28T>G (n.2840+28T>G) c.*315+28T>G (n.*315+28T>G) c.2834+28T>G (n.2834+28T>G) c.2678+28T>G (n.2678+28T>G) c.1949+28T>G (n.1949+28T>G) n.4181+28T>G c.1787+28T>G (n.1787+28T>G) n.3354+28T>G n.2126+28T>G n.1529+28T>G c.368+28T>G (n.368+28T>G) n.3630+28T>G | |
16 | g.23623981A>G | CA494180963 | PALB2 | c.2840+28T>C (n.2840+28T>C) c.*315+28T>C (n.*315+28T>C) c.2834+28T>C (n.2834+28T>C) c.2678+28T>C (n.2678+28T>C) c.1949+28T>C (n.1949+28T>C) n.4181+28T>C c.1787+28T>C (n.1787+28T>C) n.3354+28T>C n.2126+28T>C n.1529+28T>C c.368+28T>C (n.368+28T>C) n.3630+28T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23623981A>T | CA494180966 | PALB2 | c.2840+28T>A (n.2840+28T>A) c.*315+28T>A (n.*315+28T>A) c.2834+28T>A (n.2834+28T>A) c.2678+28T>A (n.2678+28T>A) c.1949+28T>A (n.1949+28T>A) n.4181+28T>A c.1787+28T>A (n.1787+28T>A) n.3354+28T>A n.2126+28T>A n.1529+28T>A c.368+28T>A (n.368+28T>A) n.3630+28T>A | |
16 | g.23623981_23623988delinsAACAAATC | CA2213414517 | PALB2 | c.2840+21_2840+28delinsGATTTGTT (n.2840+21_2840+28delinsGATTTGTT) c.*315+21_*315+28delinsGATTTGTT (n.*315+21_*315+28delinsGATTTGTT) c.2834+21_2834+28delinsGATTTGTT (n.2834+21_2834+28delinsGATTTGTT) c.2678+21_2678+28delinsGATTTGTT (n.2678+21_2678+28delinsGATTTGTT) c.1949+21_1949+28delinsGATTTGTT (n.1949+21_1949+28delinsGATTTGTT) n.4181+21_4181+28delinsGATTTGTT c.1787+21_1787+28delinsGATTTGTT (n.1787+21_1787+28delinsGATTTGTT) n.3354+21_3354+28delinsGATTTGTT n.2126+21_2126+28delinsGATTTGTT n.1529+21_1529+28delinsGATTTGTT c.368+21_368+28delinsGATTTGTT (n.368+21_368+28delinsGATTTGTT) n.3630+21_3630+28delinsGATTTGTT | |
16 | g.23623982A= | CA2213414526 | PALB2 | c.2840+27T= (n.2840+27T=) c.*315+27T= (n.*315+27T=) c.2834+27T= (n.2834+27T=) c.2678+27T= (n.2678+27T=) c.1949+27T= (n.1949+27T=) n.4181+27T= c.1787+27T= (n.1787+27T=) n.3354+27T= n.2126+27T= n.1529+27T= c.368+27T= (n.368+27T=) n.3630+27T= | |
16 | g.23623982A>C | CA494180971 | PALB2 | c.2840+27T>G (n.2840+27T>G) c.*315+27T>G (n.*315+27T>G) c.2834+27T>G (n.2834+27T>G) c.2678+27T>G (n.2678+27T>G) c.1949+27T>G (n.1949+27T>G) n.4181+27T>G c.1787+27T>G (n.1787+27T>G) n.3354+27T>G n.2126+27T>G n.1529+27T>G c.368+27T>G (n.368+27T>G) n.3630+27T>G | dbSNP |
16 | g.23623982A>G | CA494180969 | PALB2 | c.2840+27T>C (n.2840+27T>C) c.*315+27T>C (n.*315+27T>C) c.2834+27T>C (n.2834+27T>C) c.2678+27T>C (n.2678+27T>C) c.1949+27T>C (n.1949+27T>C) n.4181+27T>C c.1787+27T>C (n.1787+27T>C) n.3354+27T>C n.2126+27T>C n.1529+27T>C c.368+27T>C (n.368+27T>C) n.3630+27T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23623982A>T | CA494180968 | PALB2 | c.2840+27T>A (n.2840+27T>A) c.*315+27T>A (n.*315+27T>A) c.2834+27T>A (n.2834+27T>A) c.2678+27T>A (n.2678+27T>A) c.1949+27T>A (n.1949+27T>A) n.4181+27T>A c.1787+27T>A (n.1787+27T>A) n.3354+27T>A n.2126+27T>A n.1529+27T>A c.368+27T>A (n.368+27T>A) n.3630+27T>A | dbSNP |
16 | g.23623984_23623990del | CA269577 | PALB2 | c.2840+21_2840+27del (n.2840+21_2840+27del) c.*315+21_*315+27del (n.*315+21_*315+27del) c.2834+21_2834+27del (n.2834+21_2834+27del) c.2678+21_2678+27del (n.2678+21_2678+27del) c.1949+21_1949+27del (n.1949+21_1949+27del) n.4181+21_4181+27del c.1787+21_1787+27del (n.1787+21_1787+27del) n.3354+21_3354+27del n.2126+21_2126+27del n.1529+21_1529+27del c.368+21_368+27del (n.368+21_368+27del) n.3630+21_3630+27del | ClinVar dbSNP |