UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23623709_23626811del | CA916081817 | PALB2 | c.2593-404_2840+310del c.*68-404_*315+310del c.2587-404_2834+310del c.2592+2403_2678+310del c.1702-404_1949+310del n.3934-404_4181+310del c.1701+2403_1787+310del n.3107-404_3354+310del n.1879-404_2126+310del n.1282-404_1529+310del c.121-404_368+310del n.3383-404_3630+310del | ClinVar |
| 16 | g.23623962_23623967del | CA2592946464 | PALB2 | c.2840+46_2840+51del (n.2840+46_2840+51del) c.*315+46_*315+51del (n.*315+46_*315+51del) c.2834+46_2834+51del (n.2834+46_2834+51del) c.2678+46_2678+51del (n.2678+46_2678+51del) c.1949+46_1949+51del (n.1949+46_1949+51del) n.4181+46_4181+51del c.1787+46_1787+51del (n.1787+46_1787+51del) n.3354+46_3354+51del n.2126+46_2126+51del n.1529+46_1529+51del c.368+46_368+51del (n.368+46_368+51del) n.3630+46_3630+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623966C>A | CA494180902 | PALB2 | c.2840+43G>T (n.2840+43G>T) c.*315+43G>T (n.*315+43G>T) c.2834+43G>T (n.2834+43G>T) c.2678+43G>T (n.2678+43G>T) c.1949+43G>T (n.1949+43G>T) n.4181+43G>T c.1787+43G>T (n.1787+43G>T) n.3354+43G>T n.2126+43G>T n.1529+43G>T c.368+43G>T (n.368+43G>T) n.3630+43G>T | dbSNP |
| 16 | g.23623966C= | CA2213414504 | PALB2 | c.2840+43G= (n.2840+43G=) c.*315+43G= (n.*315+43G=) c.2834+43G= (n.2834+43G=) c.2678+43G= (n.2678+43G=) c.1949+43G= (n.1949+43G=) n.4181+43G= c.1787+43G= (n.1787+43G=) n.3354+43G= n.2126+43G= n.1529+43G= c.368+43G= (n.368+43G=) n.3630+43G= | |
| 16 | g.23623966C>G | CA494180903 | PALB2 | c.2840+43G>C (n.2840+43G>C) c.*315+43G>C (n.*315+43G>C) c.2834+43G>C (n.2834+43G>C) c.2678+43G>C (n.2678+43G>C) c.1949+43G>C (n.1949+43G>C) n.4181+43G>C c.1787+43G>C (n.1787+43G>C) n.3354+43G>C n.2126+43G>C n.1529+43G>C c.368+43G>C (n.368+43G>C) n.3630+43G>C | |
| 16 | g.23623966C>T | CA494180904 | PALB2 | c.2840+43G>A (n.2840+43G>A) c.*315+43G>A (n.*315+43G>A) c.2834+43G>A (n.2834+43G>A) c.2678+43G>A (n.2678+43G>A) c.1949+43G>A (n.1949+43G>A) n.4181+43G>A c.1787+43G>A (n.1787+43G>A) n.3354+43G>A n.2126+43G>A n.1529+43G>A c.368+43G>A (n.368+43G>A) n.3630+43G>A | dbSNP |
| 16 | g.23623967A>C | CA494180910 | PALB2 | c.2840+42T>G (n.2840+42T>G) c.*315+42T>G (n.*315+42T>G) c.2834+42T>G (n.2834+42T>G) c.2678+42T>G (n.2678+42T>G) c.1949+42T>G (n.1949+42T>G) n.4181+42T>G c.1787+42T>G (n.1787+42T>G) n.3354+42T>G n.2126+42T>G n.1529+42T>G c.368+42T>G (n.368+42T>G) n.3630+42T>G | |
| 16 | g.23623967A>G | CA494180907 | PALB2 | c.2840+42T>C (n.2840+42T>C) c.*315+42T>C (n.*315+42T>C) c.2834+42T>C (n.2834+42T>C) c.2678+42T>C (n.2678+42T>C) c.1949+42T>C (n.1949+42T>C) n.4181+42T>C c.1787+42T>C (n.1787+42T>C) n.3354+42T>C n.2126+42T>C n.1529+42T>C c.368+42T>C (n.368+42T>C) n.3630+42T>C | |
| 16 | g.23623967A>T | CA494180909 | PALB2 | c.2840+42T>A (n.2840+42T>A) c.*315+42T>A (n.*315+42T>A) c.2834+42T>A (n.2834+42T>A) c.2678+42T>A (n.2678+42T>A) c.1949+42T>A (n.1949+42T>A) n.4181+42T>A c.1787+42T>A (n.1787+42T>A) n.3354+42T>A n.2126+42T>A n.1529+42T>A c.368+42T>A (n.368+42T>A) n.3630+42T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623968A>C | CA494180911 | PALB2 | c.2840+41T>G (n.2840+41T>G) c.*315+41T>G (n.*315+41T>G) c.2834+41T>G (n.2834+41T>G) c.2678+41T>G (n.2678+41T>G) c.1949+41T>G (n.1949+41T>G) n.4181+41T>G c.1787+41T>G (n.1787+41T>G) n.3354+41T>G n.2126+41T>G n.1529+41T>G c.368+41T>G (n.368+41T>G) n.3630+41T>G | |
| 16 | g.23623968A>G | CA494180912 | PALB2 | c.2840+41T>C (n.2840+41T>C) c.*315+41T>C (n.*315+41T>C) c.2834+41T>C (n.2834+41T>C) c.2678+41T>C (n.2678+41T>C) c.1949+41T>C (n.1949+41T>C) n.4181+41T>C c.1787+41T>C (n.1787+41T>C) n.3354+41T>C n.2126+41T>C n.1529+41T>C c.368+41T>C (n.368+41T>C) n.3630+41T>C | |
| 16 | g.23623968A>T | CA494180914 | PALB2 | c.2840+41T>A (n.2840+41T>A) c.*315+41T>A (n.*315+41T>A) c.2834+41T>A (n.2834+41T>A) c.2678+41T>A (n.2678+41T>A) c.1949+41T>A (n.1949+41T>A) n.4181+41T>A c.1787+41T>A (n.1787+41T>A) n.3354+41T>A n.2126+41T>A n.1529+41T>A c.368+41T>A (n.368+41T>A) n.3630+41T>A | |
| 16 | g.23623969A>C | CA494180915 | PALB2 | c.2840+40T>G (n.2840+40T>G) c.*315+40T>G (n.*315+40T>G) c.2834+40T>G (n.2834+40T>G) c.2678+40T>G (n.2678+40T>G) c.1949+40T>G (n.1949+40T>G) n.4181+40T>G c.1787+40T>G (n.1787+40T>G) n.3354+40T>G n.2126+40T>G n.1529+40T>G c.368+40T>G (n.368+40T>G) n.3630+40T>G | |
| 16 | g.23623969A>G | CA494180916 | PALB2 | c.2840+40T>C (n.2840+40T>C) c.*315+40T>C (n.*315+40T>C) c.2834+40T>C (n.2834+40T>C) c.2678+40T>C (n.2678+40T>C) c.1949+40T>C (n.1949+40T>C) n.4181+40T>C c.1787+40T>C (n.1787+40T>C) n.3354+40T>C n.2126+40T>C n.1529+40T>C c.368+40T>C (n.368+40T>C) n.3630+40T>C | |
| 16 | g.23623969A>T | CA494180917 | PALB2 | c.2840+40T>A (n.2840+40T>A) c.*315+40T>A (n.*315+40T>A) c.2834+40T>A (n.2834+40T>A) c.2678+40T>A (n.2678+40T>A) c.1949+40T>A (n.1949+40T>A) n.4181+40T>A c.1787+40T>A (n.1787+40T>A) n.3354+40T>A n.2126+40T>A n.1529+40T>A c.368+40T>A (n.368+40T>A) n.3630+40T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623970G>A | CA494180918 | PALB2 | c.2840+39C>T (n.2840+39C>T) c.*315+39C>T (n.*315+39C>T) c.2834+39C>T (n.2834+39C>T) c.2678+39C>T (n.2678+39C>T) c.1949+39C>T (n.1949+39C>T) n.4181+39C>T c.1787+39C>T (n.1787+39C>T) n.3354+39C>T n.2126+39C>T n.1529+39C>T c.368+39C>T (n.368+39C>T) n.3630+39C>T | dbSNP |
| 16 | g.23623970G>C | CA494180920 | PALB2 | c.2840+39C>G (n.2840+39C>G) c.*315+39C>G (n.*315+39C>G) c.2834+39C>G (n.2834+39C>G) c.2678+39C>G (n.2678+39C>G) c.1949+39C>G (n.1949+39C>G) n.4181+39C>G c.1787+39C>G (n.1787+39C>G) n.3354+39C>G n.2126+39C>G n.1529+39C>G c.368+39C>G (n.368+39C>G) n.3630+39C>G | dbSNP |
| 16 | g.23623970G>T | CA494180919 | PALB2 | c.2840+39C>A (n.2840+39C>A) c.*315+39C>A (n.*315+39C>A) c.2834+39C>A (n.2834+39C>A) c.2678+39C>A (n.2678+39C>A) c.1949+39C>A (n.1949+39C>A) n.4181+39C>A c.1787+39C>A (n.1787+39C>A) n.3354+39C>A n.2126+39C>A n.1529+39C>A c.368+39C>A (n.368+39C>A) n.3630+39C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23623971A>C | CA494180921 | PALB2 | c.2840+38T>G (n.2840+38T>G) c.*315+38T>G (n.*315+38T>G) c.2834+38T>G (n.2834+38T>G) c.2678+38T>G (n.2678+38T>G) c.1949+38T>G (n.1949+38T>G) n.4181+38T>G c.1787+38T>G (n.1787+38T>G) n.3354+38T>G n.2126+38T>G n.1529+38T>G c.368+38T>G (n.368+38T>G) n.3630+38T>G | |
| 16 | g.23623971A>G | CA494180923 | PALB2 | c.2840+38T>C (n.2840+38T>C) c.*315+38T>C (n.*315+38T>C) c.2834+38T>C (n.2834+38T>C) c.2678+38T>C (n.2678+38T>C) c.1949+38T>C (n.1949+38T>C) n.4181+38T>C c.1787+38T>C (n.1787+38T>C) n.3354+38T>C n.2126+38T>C n.1529+38T>C c.368+38T>C (n.368+38T>C) n.3630+38T>C | |
| 16 | g.23623971A>T | CA494180925 | PALB2 | c.2840+38T>A (n.2840+38T>A) c.*315+38T>A (n.*315+38T>A) c.2834+38T>A (n.2834+38T>A) c.2678+38T>A (n.2678+38T>A) c.1949+38T>A (n.1949+38T>A) n.4181+38T>A c.1787+38T>A (n.1787+38T>A) n.3354+38T>A n.2126+38T>A n.1529+38T>A c.368+38T>A (n.368+38T>A) n.3630+38T>A | |
| 16 | g.23623972T>A | CA494180926 | PALB2 | c.2840+37A>T (n.2840+37A>T) c.*315+37A>T (n.*315+37A>T) c.2834+37A>T (n.2834+37A>T) c.2678+37A>T (n.2678+37A>T) c.1949+37A>T (n.1949+37A>T) n.4181+37A>T c.1787+37A>T (n.1787+37A>T) n.3354+37A>T n.2126+37A>T n.1529+37A>T c.368+37A>T (n.368+37A>T) n.3630+37A>T | |
| 16 | g.23623972T>C | CA494180927 | PALB2 | c.2840+37A>G (n.2840+37A>G) c.*315+37A>G (n.*315+37A>G) c.2834+37A>G (n.2834+37A>G) c.2678+37A>G (n.2678+37A>G) c.1949+37A>G (n.1949+37A>G) n.4181+37A>G c.1787+37A>G (n.1787+37A>G) n.3354+37A>G n.2126+37A>G n.1529+37A>G c.368+37A>G (n.368+37A>G) n.3630+37A>G | |
| 16 | g.23623972T>G | CA494180929 | PALB2 | c.2840+37A>C (n.2840+37A>C) c.*315+37A>C (n.*315+37A>C) c.2834+37A>C (n.2834+37A>C) c.2678+37A>C (n.2678+37A>C) c.1949+37A>C (n.1949+37A>C) n.4181+37A>C c.1787+37A>C (n.1787+37A>C) n.3354+37A>C n.2126+37A>C n.1529+37A>C c.368+37A>C (n.368+37A>C) n.3630+37A>C | |
| 16 | g.23623973G>A | CA279534219 | PALB2 | c.2840+36C>T (n.2840+36C>T) c.*315+36C>T (n.*315+36C>T) c.2834+36C>T (n.2834+36C>T) c.2678+36C>T (n.2678+36C>T) c.1949+36C>T (n.1949+36C>T) n.4181+36C>T c.1787+36C>T (n.1787+36C>T) n.3354+36C>T n.2126+36C>T n.1529+36C>T c.368+36C>T (n.368+36C>T) n.3630+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623973G>C | CA494180932 | PALB2 | c.2840+36C>G (n.2840+36C>G) c.*315+36C>G (n.*315+36C>G) c.2834+36C>G (n.2834+36C>G) c.2678+36C>G (n.2678+36C>G) c.1949+36C>G (n.1949+36C>G) n.4181+36C>G c.1787+36C>G (n.1787+36C>G) n.3354+36C>G n.2126+36C>G n.1529+36C>G c.368+36C>G (n.368+36C>G) n.3630+36C>G | dbSNP |
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| 16 | g.23623973G>T | CA494180934 | PALB2 | c.2840+36C>A (n.2840+36C>A) c.*315+36C>A (n.*315+36C>A) c.2834+36C>A (n.2834+36C>A) c.2678+36C>A (n.2678+36C>A) c.1949+36C>A (n.1949+36C>A) n.4181+36C>A c.1787+36C>A (n.1787+36C>A) n.3354+36C>A n.2126+36C>A n.1529+36C>A c.368+36C>A (n.368+36C>A) n.3630+36C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.23623974A>G | CA494180938 | PALB2 | c.2840+35T>C (n.2840+35T>C) c.*315+35T>C (n.*315+35T>C) c.2834+35T>C (n.2834+35T>C) c.2678+35T>C (n.2678+35T>C) c.1949+35T>C (n.1949+35T>C) n.4181+35T>C c.1787+35T>C (n.1787+35T>C) n.3354+35T>C n.2126+35T>C n.1529+35T>C c.368+35T>C (n.368+35T>C) n.3630+35T>C | dbSNP |
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| 16 | g.23623975A>C | CA494180940 | PALB2 | c.2840+34T>G (n.2840+34T>G) c.*315+34T>G (n.*315+34T>G) c.2834+34T>G (n.2834+34T>G) c.2678+34T>G (n.2678+34T>G) c.1949+34T>G (n.1949+34T>G) n.4181+34T>G c.1787+34T>G (n.1787+34T>G) n.3354+34T>G n.2126+34T>G n.1529+34T>G c.368+34T>G (n.368+34T>G) n.3630+34T>G | |
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| 16 | g.23623975A>T | CA494180941 | PALB2 | c.2840+34T>A (n.2840+34T>A) c.*315+34T>A (n.*315+34T>A) c.2834+34T>A (n.2834+34T>A) c.2678+34T>A (n.2678+34T>A) c.1949+34T>A (n.1949+34T>A) n.4181+34T>A c.1787+34T>A (n.1787+34T>A) n.3354+34T>A n.2126+34T>A n.1529+34T>A c.368+34T>A (n.368+34T>A) n.3630+34T>A | |
| 16 | g.23623976G>A | CA494180943 | PALB2 | c.2840+33C>T (n.2840+33C>T) c.*315+33C>T (n.*315+33C>T) c.2834+33C>T (n.2834+33C>T) c.2678+33C>T (n.2678+33C>T) c.1949+33C>T (n.1949+33C>T) n.4181+33C>T c.1787+33C>T (n.1787+33C>T) n.3354+33C>T n.2126+33C>T n.1529+33C>T c.368+33C>T (n.368+33C>T) n.3630+33C>T | dbSNP |
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| 16 | g.23623976G>T | CA494180945 | PALB2 | c.2840+33C>A (n.2840+33C>A) c.*315+33C>A (n.*315+33C>A) c.2834+33C>A (n.2834+33C>A) c.2678+33C>A (n.2678+33C>A) c.1949+33C>A (n.1949+33C>A) n.4181+33C>A c.1787+33C>A (n.1787+33C>A) n.3354+33C>A n.2126+33C>A n.1529+33C>A c.368+33C>A (n.368+33C>A) n.3630+33C>A | |
| 16 | g.23623977G>A | CA494180947 | PALB2 | c.2840+32C>T (n.2840+32C>T) c.*315+32C>T (n.*315+32C>T) c.2834+32C>T (n.2834+32C>T) c.2678+32C>T (n.2678+32C>T) c.1949+32C>T (n.1949+32C>T) n.4181+32C>T c.1787+32C>T (n.1787+32C>T) n.3354+32C>T n.2126+32C>T n.1529+32C>T c.368+32C>T (n.368+32C>T) n.3630+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.23623978A>T | CA494180955 | PALB2 | c.2840+31T>A (n.2840+31T>A) c.*315+31T>A (n.*315+31T>A) c.2834+31T>A (n.2834+31T>A) c.2678+31T>A (n.2678+31T>A) c.1949+31T>A (n.1949+31T>A) n.4181+31T>A c.1787+31T>A (n.1787+31T>A) n.3354+31T>A n.2126+31T>A n.1529+31T>A c.368+31T>A (n.368+31T>A) n.3630+31T>A | |
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| 16 | g.23623979A>T | CA494180958 | PALB2 | c.2840+30T>A (n.2840+30T>A) c.*315+30T>A (n.*315+30T>A) c.2834+30T>A (n.2834+30T>A) c.2678+30T>A (n.2678+30T>A) c.1949+30T>A (n.1949+30T>A) n.4181+30T>A c.1787+30T>A (n.1787+30T>A) n.3354+30T>A n.2126+30T>A n.1529+30T>A c.368+30T>A (n.368+30T>A) n.3630+30T>A | |
| 16 | g.23623980A>C | CA494180960 | PALB2 | c.2840+29T>G (n.2840+29T>G) c.*315+29T>G (n.*315+29T>G) c.2834+29T>G (n.2834+29T>G) c.2678+29T>G (n.2678+29T>G) c.1949+29T>G (n.1949+29T>G) n.4181+29T>G c.1787+29T>G (n.1787+29T>G) n.3354+29T>G n.2126+29T>G n.1529+29T>G c.368+29T>G (n.368+29T>G) n.3630+29T>G | |
| 16 | g.23623980A>G | CA494180961 | PALB2 | c.2840+29T>C (n.2840+29T>C) c.*315+29T>C (n.*315+29T>C) c.2834+29T>C (n.2834+29T>C) c.2678+29T>C (n.2678+29T>C) c.1949+29T>C (n.1949+29T>C) n.4181+29T>C c.1787+29T>C (n.1787+29T>C) n.3354+29T>C n.2126+29T>C n.1529+29T>C c.368+29T>C (n.368+29T>C) n.3630+29T>C |