WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
| 16 | g.23623105_23623200del | CA2695197604 | PALB2 | c.2841-70_2866del c.*316-70_*341del c.2835-70_2860del c.2679-70_2704del c.1950-70_1975del n.4182-70_4207del c.1788-70_1813del n.3355-70_3380del n.2127-70_2152del n.1530-70_1555del c.369-70_394del n.3631-70_3656del | ClinVar |
| 16 | g.23623116del | CA16609591 | PALB2 | c.2856del (p.Ser953LeufsTer11) c.*331del (n.*331del) c.2850del (p.Ser951LeufsTer11) c.2694del (p.Ser899LeufsTer11) c.1965del (p.Ser656LeufsTer11) n.4197del c.1803del (p.Ser602LeufsTer11) n.3370del n.2142del n.1545del c.384del (p.Ser129LeufsTer11) n.3646del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623116G>A | CA10579947 | PALB2 | c.2855C>T (p.Ser952Phe) c.*330C>T (n.*330C>T) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.2693C>T (p.Ser898Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) n.4196C>T c.1802C>T (p.Ser601Phe) n.3369C>T n.2141C>T n.1544C>T c.383C>T (p.Ser128Phe) n.3645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623116G>C | CA395144490 | PALB2 | c.2855C>G (p.Ser952Cys) c.*330C>G (n.*330C>G) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.2693C>G (p.Ser898Cys) c.1964C>G (p.Ser655Cys) n.4196C>G c.1802C>G (p.Ser601Cys) n.3369C>G n.2141C>G n.1544C>G c.383C>G (p.Ser128Cys) n.3645C>G | dbSNP |
| 16 | g.23623116G= | CA2213412929 | PALB2 | c.2855C= (p.Ser952=) c.*330C= (n.*330C=) c.2849C= (p.Ser950=) c.2693C= (p.Ser898=) c.1964C= (p.Ser655=) n.4196C= c.1802C= (p.Ser601=) n.3369C= n.2141C= n.1544C= c.383C= (p.Ser128=) n.3645C= | |
| 16 | g.23623116G>T | CA395144492 | PALB2 | c.2855C>A (p.Ser952Tyr) c.*330C>A (n.*330C>A) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.2693C>A (p.Ser898Tyr) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) n.4196C>A c.1802C>A (p.Ser601Tyr) n.3369C>A n.2141C>A n.1544C>A c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.3645C>A | dbSNP |
| 16 | g.23623117A>C | CA395144494 | PALB2 | c.2854T>G (p.Ser952Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.2692T>G (p.Ser898Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) n.4195T>G c.1801T>G (p.Ser601Ala) n.3368T>G n.2140T>G n.1543T>G c.382T>G (p.Ser128Ala) n.3644T>G | |
| 16 | g.23623117A>G | CA395144495 | PALB2 | c.2854T>C (p.Ser952Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) c.2848T>C (p.Ser950Pro) c.2692T>C (p.Ser898Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) n.4195T>C c.1801T>C (p.Ser601Pro) n.3368T>C n.2140T>C n.1543T>C c.382T>C (p.Ser128Pro) n.3644T>C | |
| 16 | g.23623117A>T | CA395144496 | PALB2 | c.2854T>A (p.Ser952Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) c.2848T>A (p.Ser950Thr) c.2692T>A (p.Ser898Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) n.4195T>A c.1801T>A (p.Ser601Thr) n.3368T>A n.2140T>A n.1543T>A c.382T>A (p.Ser128Thr) n.3644T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623118A= | CA2213412943 | PALB2 | c.2853T= (p.Cys951=) c.*328T= (n.*328T=) c.2847T= (p.Cys949=) c.2691T= (p.Cys897=) c.1962T= (p.Cys654=) n.4194T= c.1800T= (p.Cys600=) n.3367T= n.2139T= n.1542T= c.381T= (p.Cys127=) n.3643T= | |
| 16 | g.23623118A>C | CA395144498 | PALB2 | c.2853T>G (p.Cys951Trp) c.*328T>G (n.*328T>G) c.2847T>G (p.Cys949Trp) c.2691T>G (p.Cys897Trp) c.1962T>G (p.Cys654Trp) n.4194T>G c.1800T>G (p.Cys600Trp) n.3367T>G n.2139T>G n.1542T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) n.3643T>G | dbSNP |
| 16 | g.23623118A>G | CA494180510 | PALB2 | c.2853T>C (p.Cys951=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.2847T>C (p.Cys949=) c.2691T>C (p.Cys897=) c.1962T>C (p.Cys654=) n.4194T>C c.1800T>C (p.Cys600=) n.3367T>C n.2139T>C n.1542T>C c.381T>C (p.Cys127=) n.3643T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623118A>T | CA395144501 | PALB2 | c.2853T>A (p.Cys951Ter) c.*328T>A (n.*328T>A) c.2847T>A (p.Cys949Ter) c.2691T>A (p.Cys897Ter) c.1962T>A (p.Cys654Ter) n.4194T>A c.1800T>A (p.Cys600Ter) n.3367T>A n.2139T>A n.1542T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) n.3643T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623119C>A | CA395144503 | PALB2 | c.2852G>T (p.Cys951Phe) c.*327G>T (n.*327G>T) c.2846G>T (p.Cys949Phe) c.2690G>T (p.Cys897Phe) c.1961G>T (p.Cys654Phe) n.4193G>T c.1799G>T (p.Cys600Phe) n.3366G>T n.2138G>T n.1541G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) n.3642G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623119C= | CA2213412956 | PALB2 | c.2852G= (p.Cys951=) c.*327G= (n.*327G=) c.2846G= (p.Cys949=) c.2690G= (p.Cys897=) c.1961G= (p.Cys654=) n.4193G= c.1799G= (p.Cys600=) n.3366G= n.2138G= n.1541G= c.380G= (p.Cys127=) n.3642G= | |
| 16 | g.23623119C>G | CA395144504 | PALB2 | c.2852G>C (p.Cys951Ser) c.*327G>C (n.*327G>C) c.2846G>C (p.Cys949Ser) c.2690G>C (p.Cys897Ser) c.1961G>C (p.Cys654Ser) n.4193G>C c.1799G>C (p.Cys600Ser) n.3366G>C n.2138G>C n.1541G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) n.3642G>C | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.23623119C>T | CA161352 | PALB2 | c.2852G>A (p.Cys951Tyr) c.*327G>A (n.*327G>A) c.2846G>A (p.Cys949Tyr) c.2690G>A (p.Cys897Tyr) c.1961G>A (p.Cys654Tyr) n.4193G>A c.1799G>A (p.Cys600Tyr) n.3366G>A n.2138G>A n.1541G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.3642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623120A>C | CA395144507 | PALB2 | c.2851T>G (p.Cys951Gly) c.*326T>G (n.*326T>G) c.2845T>G (p.Cys949Gly) c.2689T>G (p.Cys897Gly) c.1960T>G (p.Cys654Gly) n.4192T>G c.1798T>G (p.Cys600Gly) n.3365T>G n.2137T>G n.1540T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) n.3641T>G | |
| 16 | g.23623120A>G | CA395144509 | PALB2 | c.2851T>C (p.Cys951Arg) c.*326T>C (n.*326T>C) c.2845T>C (p.Cys949Arg) c.2689T>C (p.Cys897Arg) c.1960T>C (p.Cys654Arg) n.4192T>C c.1798T>C (p.Cys600Arg) n.3365T>C n.2137T>C n.1540T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) n.3641T>C | |
| 16 | g.23623120A>T | CA395144510 | PALB2 | c.2851T>A (p.Cys951Ser) c.*326T>A (n.*326T>A) c.2845T>A (p.Cys949Ser) c.2689T>A (p.Cys897Ser) c.1960T>A (p.Cys654Ser) n.4192T>A c.1798T>A (p.Cys600Ser) n.3365T>A n.2137T>A n.1540T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) n.3641T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623123del | CA2695197605 | PALB2 | c.2851del (p.Cys951ValfsTer13) c.*326del (n.*326del) c.2845del (p.Cys949ValfsTer13) c.2689del (p.Cys897ValfsTer13) c.1960del (p.Cys654ValfsTer13) n.4192del c.1798del (p.Cys600ValfsTer13) n.3365del n.2137del n.1540del c.379del (p.Cys127ValfsTer13) n.3641del | ClinVar |
| 16 | g.23623121A>C | CA395144514 | PALB2 | c.2850T>G (p.Phe950Leu) c.*325T>G (n.*325T>G) c.2844T>G (p.Phe948Leu) c.2688T>G (p.Phe896Leu) c.1959T>G (p.Phe653Leu) n.4191T>G c.1797T>G (p.Phe599Leu) n.3364T>G n.2136T>G n.1539T>G c.378T>G (p.Phe126Leu) n.3640T>G | |
| 16 | g.23623121A>G | CA494180511 | PALB2 | c.2850T>C (p.Phe950=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.2844T>C (p.Phe948=) c.2688T>C (p.Phe896=) c.1959T>C (p.Phe653=) n.4191T>C c.1797T>C (p.Phe599=) n.3364T>C n.2136T>C n.1539T>C c.378T>C (p.Phe126=) n.3640T>C | |
| 16 | g.23623121A>T | CA395144512 | PALB2 | c.2850T>A (p.Phe950Leu) c.*325T>A (n.*325T>A) c.2844T>A (p.Phe948Leu) c.2688T>A (p.Phe896Leu) c.1959T>A (p.Phe653Leu) n.4191T>A c.1797T>A (p.Phe599Leu) n.3364T>A n.2136T>A n.1539T>A c.378T>A (p.Phe126Leu) n.3640T>A | |
| 16 | g.23623122A>C | CA395144517 | PALB2 | c.2849T>G (p.Phe950Cys) c.*324T>G (n.*324T>G) c.2843T>G (p.Phe948Cys) c.2687T>G (p.Phe896Cys) c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.4190T>G c.1796T>G (p.Phe599Cys) n.3363T>G n.2135T>G n.1538T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) n.3639T>G | |
| 16 | g.23623122A>G | CA395144519 | PALB2 | c.2849T>C (p.Phe950Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) c.2843T>C (p.Phe948Ser) c.2687T>C (p.Phe896Ser) c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.4190T>C c.1796T>C (p.Phe599Ser) n.3363T>C n.2135T>C n.1538T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) n.3639T>C | dbSNP |
| 16 | g.23623122A>T | CA395144518 | PALB2 | c.2849T>A (p.Phe950Tyr) c.*324T>A (n.*324T>A) c.2843T>A (p.Phe948Tyr) c.2687T>A (p.Phe896Tyr) c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.4190T>A c.1796T>A (p.Phe599Tyr) n.3363T>A n.2135T>A n.1538T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.3639T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623122_23623127delinsAACAAT | CA2213412965 | PALB2 | c.2844_2849delinsATTGTT (p.Ala948=) c.*319_*324delinsATTGTT (n.*319_*324delinsATTGTT) c.2838_2843delinsATTGTT (p.Ala946=) c.2682_2687delinsATTGTT (p.Ala894=) c.1953_1958delinsATTGTT (p.Ala651=) n.4185_4190delinsATTGTT c.1791_1796delinsATTGTT (p.Ala597=) n.3358_3363delinsATTGTT n.2130_2135delinsATTGTT n.1533_1538delinsATTGTT c.372_377delinsATTGTT (p.Ala124=) n.3634_3639delinsATTGTT | |
| 16 | g.23623123A= | CA2213412975 | PALB2 | c.2848T= (p.Phe950=) c.*323T= (n.*323T=) c.2842T= (p.Phe948=) c.2686T= (p.Phe896=) c.1957T= (p.Phe653=) n.4189T= c.1795T= (p.Phe599=) n.3362T= n.2134T= n.1537T= c.376T= (p.Phe126=) n.3638T= | |
| 16 | g.23623123A>C | CA395144520 | PALB2 | c.2848T>G (p.Phe950Val) c.*323T>G (n.*323T>G) c.2842T>G (p.Phe948Val) c.2686T>G (p.Phe896Val) c.1957T>G (p.Phe653Val) n.4189T>G c.1795T>G (p.Phe599Val) n.3362T>G n.2134T>G n.1537T>G c.376T>G (p.Phe126Val) n.3638T>G | dbSNP |
| 16 | g.23623123A>G | CA395144522 | PALB2 | c.2848T>C (p.Phe950Leu) c.*323T>C (n.*323T>C) c.2842T>C (p.Phe948Leu) c.2686T>C (p.Phe896Leu) c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.4189T>C c.1795T>C (p.Phe599Leu) n.3362T>C n.2134T>C n.1537T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) n.3638T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623123A>T | CA16615077 | PALB2 | c.2848T>A (p.Phe950Ile) c.*323T>A (n.*323T>A) c.2842T>A (p.Phe948Ile) c.2686T>A (p.Phe896Ile) c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.4189T>A c.1795T>A (p.Phe599Ile) n.3362T>A n.2134T>A n.1537T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) n.3638T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623123_23623127del | CA915949170 | PALB2 | c.2844_2848del (p.Cys951LeufsTer2) c.*319_*323del (n.*319_*323del) c.2838_2842del (p.Cys949LeufsTer2) c.2682_2686del (p.Cys897LeufsTer2) c.1953_1957del (p.Cys654LeufsTer2) n.4185_4189del c.1791_1795del (p.Cys600LeufsTer2) n.3358_3362del n.2130_2134del n.1533_1537del c.372_376del (p.Cys127LeufsTer2) n.3634_3638del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623124C>A | CA279533895 | PALB2 | c.2847G>T (p.Leu949Phe) c.*322G>T (n.*322G>T) c.2841G>T (p.Leu947Phe) c.2685G>T (p.Leu895Phe) c.1956G>T (p.Leu652Phe) n.4188G>T c.1794G>T (p.Leu598Phe) n.3361G>T n.2133G>T n.1536G>T c.375G>T (p.Leu125Phe) n.3637G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623124C= | CA2213412986 | PALB2 | c.2847G= (p.Leu949=) c.*322G= (n.*322G=) c.2841G= (p.Leu947=) c.2685G= (p.Leu895=) c.1956G= (p.Leu652=) n.4188G= c.1794G= (p.Leu598=) n.3361G= n.2133G= n.1536G= c.375G= (p.Leu125=) n.3637G= | |
| 16 | g.23623124C>G | CA395144524 | PALB2 | c.2847G>C (p.Leu949Phe) c.*322G>C (n.*322G>C) c.2841G>C (p.Leu947Phe) c.2685G>C (p.Leu895Phe) c.1956G>C (p.Leu652Phe) n.4188G>C c.1794G>C (p.Leu598Phe) n.3361G>C n.2133G>C n.1536G>C c.375G>C (p.Leu125Phe) n.3637G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623124C>T | CA494180512 | PALB2 | c.2847G>A (p.Leu949=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.2841G>A (p.Leu947=) c.2685G>A (p.Leu895=) c.1956G>A (p.Leu652=) n.4188G>A c.1794G>A (p.Leu598=) n.3361G>A n.2133G>A n.1536G>A c.375G>A (p.Leu125=) n.3637G>A | |
| 16 | g.23623125A= | CA2213412996 | PALB2 | c.2846T= (p.Leu949=) c.*321T= (n.*321T=) c.2840T= (p.Leu947=) c.2684T= (p.Leu895=) c.1955T= (p.Leu652=) n.4187T= c.1793T= (p.Leu598=) n.3360T= n.2132T= n.1535T= c.374T= (p.Leu125=) n.3636T= | |
| 16 | g.23623125A>C | CA395144527 | PALB2 | c.2846T>G (p.Leu949Trp) c.*321T>G (n.*321T>G) c.2840T>G (p.Leu947Trp) c.2684T>G (p.Leu895Trp) c.1955T>G (p.Leu652Trp) n.4187T>G c.1793T>G (p.Leu598Trp) n.3360T>G n.2132T>G n.1535T>G c.374T>G (p.Leu125Trp) n.3636T>G | |
| 16 | g.23623125A>G | CA7963465 | PALB2 | c.2846T>C (p.Leu949Ser) c.*321T>C (n.*321T>C) c.2840T>C (p.Leu947Ser) c.2684T>C (p.Leu895Ser) c.1955T>C (p.Leu652Ser) n.4187T>C c.1793T>C (p.Leu598Ser) n.3360T>C n.2132T>C n.1535T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) n.3636T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623125A>T | CA395144529 | PALB2 | c.2846T>A (p.Leu949Ter) c.*321T>A (n.*321T>A) c.2840T>A (p.Leu947Ter) c.2684T>A (p.Leu895Ter) c.1955T>A (p.Leu652Ter) n.4187T>A c.1793T>A (p.Leu598Ter) n.3360T>A n.2132T>A n.1535T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) n.3636T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623126A>C | CA395144532 | PALB2 | c.2845T>G (p.Leu949Val) c.*320T>G (n.*320T>G) c.2839T>G (p.Leu947Val) c.2683T>G (p.Leu895Val) c.1954T>G (p.Leu652Val) n.4186T>G c.1792T>G (p.Leu598Val) n.3359T>G n.2131T>G n.1534T>G c.373T>G (p.Leu125Val) n.3635T>G | dbSNP |
| 16 | g.23623126A>G | CA494180513 | PALB2 | c.2845T>C (p.Leu949=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.2839T>C (p.Leu947=) c.2683T>C (p.Leu895=) c.1954T>C (p.Leu652=) n.4186T>C c.1792T>C (p.Leu598=) n.3359T>C n.2131T>C n.1534T>C c.373T>C (p.Leu125=) n.3635T>C | dbSNP |
| 16 | g.23623126A>T | CA395144534 | PALB2 | c.2845T>A (p.Leu949Met) c.*320T>A (n.*320T>A) c.2839T>A (p.Leu947Met) c.2683T>A (p.Leu895Met) c.1954T>A (p.Leu652Met) n.4186T>A c.1792T>A (p.Leu598Met) n.3359T>A n.2131T>A n.1534T>A c.373T>A (p.Leu125Met) n.3635T>A | |
| 16 | g.23623127T>A | CA494180516 | PALB2 | c.2844A>T (p.Ala948=) c.*319A>T (n.*319A>T) c.2838A>T (p.Ala946=) c.2682A>T (p.Ala894=) c.1953A>T (p.Ala651=) n.4185A>T c.1791A>T (p.Ala597=) n.3358A>T n.2130A>T n.1533A>T c.372A>T (p.Ala124=) n.3634A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623127T>C | CA494180515 | PALB2 | c.2844A>G (p.Ala948=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.2838A>G (p.Ala946=) c.2682A>G (p.Ala894=) c.1953A>G (p.Ala651=) n.4185A>G c.1791A>G (p.Ala597=) n.3358A>G n.2130A>G n.1533A>G c.372A>G (p.Ala124=) n.3634A>G | |
| 16 | g.23623127T>G | CA494180514 | PALB2 | c.2844A>C (p.Ala948=) c.*319A>C (n.*319A>C) c.2838A>C (p.Ala946=) c.2682A>C (p.Ala894=) c.1953A>C (p.Ala651=) n.4185A>C c.1791A>C (p.Ala597=) n.3358A>C n.2130A>C n.1533A>C c.372A>C (p.Ala124=) n.3634A>C | ClinVar |
| 16 | g.23623127_23623128delinsTG | CA2213413008 | PALB2 | c.2843_2844delinsCA (p.Ala948=) c.*318_*319delinsCA (n.*318_*319delinsCA) c.2837_2838delinsCA (p.Ala946=) c.2681_2682delinsCA (p.Ala894=) c.1952_1953delinsCA (p.Ala651=) n.4184_4185delinsCA c.1790_1791delinsCA (p.Ala597=) n.3357_3358delinsCA n.2129_2130delinsCA n.1532_1533delinsCA c.371_372delinsCA (p.Ala124=) n.3633_3634delinsCA |