WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
| 16 | g.23623024T>A | CA395144106 | PALB2 | c.2947A>T (p.Ser983Cys) c.*422A>T (n.*422A>T) c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.2785A>T (p.Ser929Cys) c.2056A>T (p.Ser686Cys) n.4288A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.3461A>T n.2233A>T n.1636A>T c.475A>T (p.Ser159Cys) n.3737A>T | dbSNP |
| 16 | g.23623024T>C | CA395144108 | PALB2 | c.2947A>G (p.Ser983Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.2785A>G (p.Ser929Gly) c.2056A>G (p.Ser686Gly) n.4288A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.3461A>G n.2233A>G n.1636A>G c.475A>G (p.Ser159Gly) n.3737A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623024T>G | CA395144110 | PALB2 | c.2947A>C (p.Ser983Arg) c.*422A>C (n.*422A>C) c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.2785A>C (p.Ser929Arg) c.2056A>C (p.Ser686Arg) n.4288A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.3461A>C n.2233A>C n.1636A>C c.475A>C (p.Ser159Arg) n.3737A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623024T= | CA2213412444 | PALB2 | c.2947A= (p.Ser983=) c.*422A= (n.*422A=) c.2941A= (p.Ser981=) c.2785A= (p.Ser929=) c.2056A= (p.Ser686=) n.4288A= c.1894A= (p.Ser632=) n.3461A= n.2233A= n.1636A= c.475A= (p.Ser159=) n.3737A= | |
| 16 | g.23623025G>A | CA7963464 | PALB2 | c.2946C>T (p.Ser982=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.2940C>T (p.Ser980=) c.2784C>T (p.Ser928=) c.2055C>T (p.Ser685=) n.4287C>T c.1893C>T (p.Ser631=) n.3460C>T n.2232C>T n.1635C>T c.474C>T (p.Ser158=) n.3736C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623025G>C | CA395144113 | PALB2 | c.2946C>G (p.Ser982Arg) c.*421C>G (n.*421C>G) c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.2055C>G (p.Ser685Arg) n.4287C>G c.1893C>G (p.Ser631Arg) n.3460C>G n.2232C>G n.1635C>G c.474C>G (p.Ser158Arg) n.3736C>G | dbSNP |
| 16 | g.23623025G= | CA2213412453 | PALB2 | c.2946C= (p.Ser982=) c.*421C= (n.*421C=) c.2940C= (p.Ser980=) c.2784C= (p.Ser928=) c.2055C= (p.Ser685=) n.4287C= c.1893C= (p.Ser631=) n.3460C= n.2232C= n.1635C= c.474C= (p.Ser158=) n.3736C= | |
| 16 | g.23623025G>T | CA395144115 | PALB2 | c.2946C>A (p.Ser982Arg) c.*421C>A (n.*421C>A) c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.2055C>A (p.Ser685Arg) n.4287C>A c.1893C>A (p.Ser631Arg) n.3460C>A n.2232C>A n.1635C>A c.474C>A (p.Ser158Arg) n.3736C>A | dbSNP |
| 16 | g.23623025_23623028delinsGCTA | CA2213412454 | PALB2 | c.2943_2946delinsTAGC (p.Ser981=) c.*418_*421delinsTAGC (n.*418_*421delinsTAGC) c.2937_2940delinsTAGC (p.Ser979=) c.2781_2784delinsTAGC (p.Ser927=) c.2052_2055delinsTAGC (p.Ser684=) n.4284_4287delinsTAGC c.1890_1893delinsTAGC (p.Ser630=) n.3457_3460delinsTAGC n.2229_2232delinsTAGC n.1632_1635delinsTAGC c.471_474delinsTAGC (p.Ser157=) n.3733_3736delinsTAGC | |
| 16 | g.23623026C>A | CA395144125 | PALB2 | c.2945G>T (p.Ser982Ile) c.*420G>T (n.*420G>T) c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.2783G>T (p.Ser928Ile) c.2054G>T (p.Ser685Ile) n.4286G>T c.1892G>T (p.Ser631Ile) n.3459G>T n.2231G>T n.1634G>T c.473G>T (p.Ser158Ile) n.3735G>T | |
| 16 | g.23623026C>G | CA395144118 | PALB2 | c.2945G>C (p.Ser982Thr) c.*420G>C (n.*420G>C) c.2939G>C (p.Ser980Thr) c.2783G>C (p.Ser928Thr) c.2054G>C (p.Ser685Thr) n.4286G>C c.1892G>C (p.Ser631Thr) n.3459G>C n.2231G>C n.1634G>C c.473G>C (p.Ser158Thr) n.3735G>C | |
| 16 | g.23623026C>T | CA395144123 | PALB2 | c.2945G>A (p.Ser982Asn) c.*420G>A (n.*420G>A) c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.2783G>A (p.Ser928Asn) c.2054G>A (p.Ser685Asn) n.4286G>A c.1892G>A (p.Ser631Asn) n.3459G>A n.2231G>A n.1634G>A c.473G>A (p.Ser158Asn) n.3735G>A | COSMIC |
| 16 | g.23623026_23623027delinsCT | CA2213412462 | PALB2 | c.2944_2945delinsAG (p.Ser982=) c.*419_*420delinsAG (n.*419_*420delinsAG) c.2938_2939delinsAG (p.Ser980=) c.2782_2783delinsAG (p.Ser928=) c.2053_2054delinsAG (p.Ser685=) n.4285_4286delinsAG c.1891_1892delinsAG (p.Ser631=) n.3458_3459delinsAG n.2230_2231delinsAG n.1633_1634delinsAG c.472_473delinsAG (p.Ser158=) n.3734_3735delinsAG | |
| 16 | g.23623029_23623031del | CA658798562 | PALB2 | c.2943_2945del (p.Ser982del) c.*418_*420del (n.*418_*420del) c.2937_2939del (p.Ser980del) c.2781_2783del (p.Ser928del) c.2052_2054del (p.Ser685del) n.4284_4286del c.1890_1892del (p.Ser631del) n.3457_3459del n.2229_2231del n.1632_1634del c.471_473del (p.Ser158del) n.3733_3735del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623027del | CA658658396 | PALB2 | c.2944del (p.Ser982AlafsTer10) c.*419del (n.*419del) c.2938del (p.Ser980AlafsTer10) c.2782del (p.Ser928AlafsTer10) c.2053del (p.Ser685AlafsTer10) n.4285del c.1891del (p.Ser631AlafsTer10) n.3458del n.2230del n.1633del c.472del (p.Ser158AlafsTer10) n.3734del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623027T>A | CA395144128 | PALB2 | c.2944A>T (p.Ser982Cys) c.*419A>T (n.*419A>T) c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.2782A>T (p.Ser928Cys) c.2053A>T (p.Ser685Cys) n.4285A>T c.1891A>T (p.Ser631Cys) n.3458A>T n.2230A>T n.1633A>T c.472A>T (p.Ser158Cys) n.3734A>T | |
| 16 | g.23623027T>C | CA395144129 | PALB2 | c.2944A>G (p.Ser982Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.2782A>G (p.Ser928Gly) c.2053A>G (p.Ser685Gly) n.4285A>G c.1891A>G (p.Ser631Gly) n.3458A>G n.2230A>G n.1633A>G c.472A>G (p.Ser158Gly) n.3734A>G | dbSNP |
| 16 | g.23623027T>G | CA395144132 | PALB2 | c.2944A>C (p.Ser982Arg) c.*419A>C (n.*419A>C) c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.2782A>C (p.Ser928Arg) c.2053A>C (p.Ser685Arg) n.4285A>C c.1891A>C (p.Ser631Arg) n.3458A>C n.2230A>C n.1633A>C c.472A>C (p.Ser158Arg) n.3734A>C | ClinVar |
| 16 | g.23623028A= | CA2213412476 | PALB2 | c.2943T= (p.Ser981=) c.*418T= (n.*418T=) c.2937T= (p.Ser979=) c.2781T= (p.Ser927=) c.2052T= (p.Ser684=) n.4284T= c.1890T= (p.Ser630=) n.3457T= n.2229T= n.1632T= c.471T= (p.Ser157=) n.3733T= | |
| 16 | g.23623028A>C | CA395144134 | PALB2 | c.2943T>G (p.Ser981Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) c.2937T>G (p.Ser979Arg) c.2781T>G (p.Ser927Arg) c.2052T>G (p.Ser684Arg) n.4284T>G c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.3457T>G n.2229T>G n.1632T>G c.471T>G (p.Ser157Arg) n.3733T>G | dbSNP |
| 16 | g.23623028A>G | CA494180415 | PALB2 | c.2943T>C (p.Ser981=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.2937T>C (p.Ser979=) c.2781T>C (p.Ser927=) c.2052T>C (p.Ser684=) n.4284T>C c.1890T>C (p.Ser630=) n.3457T>C n.2229T>C n.1632T>C c.471T>C (p.Ser157=) n.3733T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623028A>T | CA395144138 | PALB2 | c.2943T>A (p.Ser981Arg) c.*418T>A (n.*418T>A) c.2937T>A (p.Ser979Arg) c.2781T>A (p.Ser927Arg) c.2052T>A (p.Ser684Arg) n.4284T>A c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.3457T>A n.2229T>A n.1632T>A c.471T>A (p.Ser157Arg) n.3733T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623028_23623029delinsAC | CA2213412472 | PALB2 | c.2942_2943delinsGT (p.Ser981=) c.*417_*418delinsGT (n.*417_*418delinsGT) c.2936_2937delinsGT (p.Ser979=) c.2780_2781delinsGT (p.Ser927=) c.2051_2052delinsGT (p.Ser684=) n.4283_4284delinsGT c.1889_1890delinsGT (p.Ser630=) n.3456_3457delinsGT n.2228_2229delinsGT n.1631_1632delinsGT c.470_471delinsGT (p.Ser157=) n.3732_3733delinsGT | |
| 16 | g.23623029del | CA16614818 | PALB2 | c.2942del (p.Ser981IlefsTer11) c.*417del (n.*417del) c.2936del (p.Ser979IlefsTer11) c.2780del (p.Ser927IlefsTer11) c.2051del (p.Ser684IlefsTer11) n.4283del c.1889del (p.Ser630IlefsTer11) n.3456del n.2228del n.1631del c.470del (p.Ser157IlefsTer11) n.3732del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623029C>A | CA395144140 | PALB2 | c.2942G>T (p.Ser981Ile) c.*417G>T (n.*417G>T) c.2936G>T (p.Ser979Ile) c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.2051G>T (p.Ser684Ile) n.4283G>T c.1889G>T (p.Ser630Ile) n.3456G>T n.2228G>T n.1631G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.3732G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623029C= | CA2213412487 | PALB2 | c.2942G= (p.Ser981=) c.*417G= (n.*417G=) c.2936G= (p.Ser979=) c.2780G= (p.Ser927=) c.2051G= (p.Ser684=) n.4283G= c.1889G= (p.Ser630=) n.3456G= n.2228G= n.1631G= c.470G= (p.Ser157=) n.3732G= | |
| 16 | g.23623029C>G | CA395144144 | PALB2 | c.2942G>C (p.Ser981Thr) c.*417G>C (n.*417G>C) c.2936G>C (p.Ser979Thr) c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.2051G>C (p.Ser684Thr) n.4283G>C c.1889G>C (p.Ser630Thr) n.3456G>C n.2228G>C n.1631G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.3732G>C | dbSNP |
| 16 | g.23623029C>T | CA395144142 | PALB2 | c.2942G>A (p.Ser981Asn) c.*417G>A (n.*417G>A) c.2936G>A (p.Ser979Asn) c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.2051G>A (p.Ser684Asn) n.4283G>A c.1889G>A (p.Ser630Asn) n.3456G>A n.2228G>A n.1631G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.3732G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.23623030T>A | CA395144146 | PALB2 | c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.*416A>T (n.*416A>T) c.2935A>T (p.Ser979Cys) c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.2050A>T (p.Ser684Cys) n.4282A>T c.1888A>T (p.Ser630Cys) n.3455A>T n.2227A>T n.1630A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.3731A>T | |
| 16 | g.23623030T>C | CA395144148 | PALB2 | c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.2935A>G (p.Ser979Gly) c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.2050A>G (p.Ser684Gly) n.4282A>G c.1888A>G (p.Ser630Gly) n.3455A>G n.2227A>G n.1630A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.3731A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23623030T>G | CA337970 | PALB2 | c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.*416A>C (n.*416A>C) c.2935A>C (p.Ser979Arg) c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.2050A>C (p.Ser684Arg) n.4282A>C c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.3455A>C n.2227A>C n.1630A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.3731A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623030T= | CA2213412497 | PALB2 | c.2941A= (p.Ser981=) c.*416A= (n.*416A=) c.2935A= (p.Ser979=) c.2779A= (p.Ser927=) c.2050A= (p.Ser684=) n.4282A= c.1888A= (p.Ser630=) n.3455A= n.2227A= n.1630A= c.469A= (p.Ser157=) n.3731A= | |
| 16 | g.23623031A>C | CA494180419 | PALB2 | c.2940T>G (p.Val980=) c.*415T>G (n.*415T>G) c.2934T>G (p.Val978=) c.2778T>G (p.Val926=) c.2049T>G (p.Val683=) n.4281T>G c.1887T>G (p.Val629=) n.3454T>G n.2226T>G n.1629T>G c.468T>G (p.Val156=) n.3730T>G | |
| 16 | g.23623031A>G | CA494180420 | PALB2 | c.2940T>C (p.Val980=) c.*415T>C (n.*415T>C) c.2934T>C (p.Val978=) c.2778T>C (p.Val926=) c.2049T>C (p.Val683=) n.4281T>C c.1887T>C (p.Val629=) n.3454T>C n.2226T>C n.1629T>C c.468T>C (p.Val156=) n.3730T>C | |
| 16 | g.23623031A>T | CA494180418 | PALB2 | c.2940T>A (p.Val980=) c.*415T>A (n.*415T>A) c.2934T>A (p.Val978=) c.2778T>A (p.Val926=) c.2049T>A (p.Val683=) n.4281T>A c.1887T>A (p.Val629=) n.3454T>A n.2226T>A n.1629T>A c.468T>A (p.Val156=) n.3730T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623032A>C | CA395144149 | PALB2 | c.2939T>G (p.Val980Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) c.2933T>G (p.Val978Gly) c.2777T>G (p.Val926Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) n.4280T>G c.1886T>G (p.Val629Gly) n.3453T>G n.2225T>G n.1628T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.3729T>G | |
| 16 | g.23623032A>G | CA395144150 | PALB2 | c.2939T>C (p.Val980Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) c.2933T>C (p.Val978Ala) c.2777T>C (p.Val926Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) n.4280T>C c.1886T>C (p.Val629Ala) n.3453T>C n.2225T>C n.1628T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.3729T>C | |
| 16 | g.23623032A>T | CA395144151 | PALB2 | c.2939T>A (p.Val980Asp) c.*414T>A (n.*414T>A) c.2933T>A (p.Val978Asp) c.2777T>A (p.Val926Asp) c.2048T>A (p.Val683Asp) n.4280T>A c.1886T>A (p.Val629Asp) n.3453T>A n.2225T>A n.1628T>A c.467T>A (p.Val156Asp) n.3729T>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23623033C>A | CA395144152 | PALB2 | c.2938G>T (p.Val980Phe) c.*413G>T (n.*413G>T) c.2932G>T (p.Val978Phe) c.2776G>T (p.Val926Phe) c.2047G>T (p.Val683Phe) n.4279G>T c.1885G>T (p.Val629Phe) n.3452G>T n.2224G>T n.1627G>T c.466G>T (p.Val156Phe) n.3728G>T | |
| 16 | g.23623033C= | CA2213412499 | PALB2 | c.2938G= (p.Val980=) c.*413G= (n.*413G=) c.2932G= (p.Val978=) c.2776G= (p.Val926=) c.2047G= (p.Val683=) n.4279G= c.1885G= (p.Val629=) n.3452G= n.2224G= n.1627G= c.466G= (p.Val156=) n.3728G= | |
| 16 | g.23623033C>G | CA395144153 | PALB2 | c.2938G>C (p.Val980Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) c.2932G>C (p.Val978Leu) c.2776G>C (p.Val926Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) n.4279G>C c.1885G>C (p.Val629Leu) n.3452G>C n.2224G>C n.1627G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.3728G>C | dbSNP |
| 16 | g.23623033C>T | CA395144154 | PALB2 | c.2938G>A (p.Val980Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) c.2932G>A (p.Val978Ile) c.2776G>A (p.Val926Ile) c.2047G>A (p.Val683Ile) n.4279G>A c.1885G>A (p.Val629Ile) n.3452G>A n.2224G>A n.1627G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.3728G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623034T>A | CA494180422 | PALB2 | c.2937A>T (p.Leu979=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.2931A>T (p.Leu977=) c.2775A>T (p.Leu925=) c.2046A>T (p.Leu682=) n.4278A>T c.1884A>T (p.Leu628=) n.3451A>T n.2223A>T n.1626A>T c.465A>T (p.Leu155=) n.3727A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623034T>C | CA494180423 | PALB2 | c.2937A>G (p.Leu979=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.2931A>G (p.Leu977=) c.2775A>G (p.Leu925=) c.2046A>G (p.Leu682=) n.4278A>G c.1884A>G (p.Leu628=) n.3451A>G n.2223A>G n.1626A>G c.465A>G (p.Leu155=) n.3727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623034T>G | CA494180424 | PALB2 | c.2937A>C (p.Leu979=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.2931A>C (p.Leu977=) c.2775A>C (p.Leu925=) c.2046A>C (p.Leu682=) n.4278A>C c.1884A>C (p.Leu628=) n.3451A>C n.2223A>C n.1626A>C c.465A>C (p.Leu155=) n.3727A>C | |
| 16 | g.23623034dup | CA168770 | PALB2 | c.2937dup (p.Val980SerfsTer2) c.*412dup (n.*412dup) c.2931dup (p.Val978SerfsTer2) c.2775dup (p.Val926SerfsTer2) c.2046dup (p.Val683SerfsTer2) n.4278dup c.1884dup (p.Val629SerfsTer2) n.3451dup n.2223dup n.1626dup c.465dup (p.Val156SerfsTer2) n.3727dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623035A= | CA2213412513 | PALB2 | c.2936T= (p.Leu979=) c.*411T= (n.*411T=) c.2930T= (p.Leu977=) c.2774T= (p.Leu925=) c.2045T= (p.Leu682=) n.4277T= c.1883T= (p.Leu628=) n.3450T= n.2222T= n.1625T= c.464T= (p.Leu155=) n.3726T= | |
| 16 | g.23623035A>C | CA395144157 | PALB2 | c.2936T>G (p.Leu979Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.2930T>G (p.Leu977Arg) c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.4277T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.3450T>G n.2222T>G n.1625T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) n.3726T>G |