| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
| 16 | g.23623000_23623007dup | CA10576108 | PALB2 | c.2965_2972dup (p.Glu992AsnfsTer3) c.*440_*447dup (n.*440_*447dup) c.2959_2966dup (p.Glu990AsnfsTer3) c.2803_2810dup (p.Glu938AsnfsTer3) c.2074_2081dup (p.Glu695AsnfsTer3) n.4306_4313dup c.1912_1919dup (p.Glu641AsnfsTer3) n.3479_3486dup n.2251_2258dup n.1654_1661dup c.493_500dup (p.Glu168AsnfsTer3) n.3755_3762dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623001_23623003delinsTTG | CA2213412305 | PALB2 | c.2968_2970delinsCAA (p.Gln990=) c.*443_*445delinsCAA (n.*443_*445delinsCAA) c.2962_2964delinsCAA (p.Gln988=) c.2806_2808delinsCAA (p.Gln936=) c.2077_2079delinsCAA (p.Gln693=) n.4309_4311delinsCAA c.1915_1917delinsCAA (p.Gln639=) n.3482_3484delinsCAA n.2254_2256delinsCAA n.1657_1659delinsCAA c.496_498delinsCAA (p.Gln166=) n.3758_3760delinsCAA | |
| 16 | g.23623003_23623004del | CA658658395 | PALB2 | c.2968_2969del (p.Gln990SerfsTer22) c.*443_*444del (n.*443_*444del) c.2962_2963del (p.Gln988SerfsTer22) c.2806_2807del (p.Gln936SerfsTer22) c.2077_2078del (p.Gln693SerfsTer22) n.4309_4310del c.1915_1916del (p.Gln639SerfsTer22) n.3482_3483del n.2254_2255del n.1657_1658del c.496_497del (p.Gln166SerfsTer22) n.3758_3759del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623003G>A | CA164468 | PALB2 | c.2968C>T (p.Gln990Ter) c.*443C>T (n.*443C>T) c.2962C>T (p.Gln988Ter) c.2806C>T (p.Gln936Ter) c.2077C>T (p.Gln693Ter) n.4309C>T c.1915C>T (p.Gln639Ter) n.3482C>T n.2254C>T n.1657C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) n.3758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623003G>C | CA395143997 | PALB2 | c.2968C>G (p.Gln990Glu) c.*443C>G (n.*443C>G) c.2962C>G (p.Gln988Glu) c.2806C>G (p.Gln936Glu) c.2077C>G (p.Gln693Glu) n.4309C>G c.1915C>G (p.Gln639Glu) n.3482C>G n.2254C>G n.1657C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) n.3758C>G | dbSNP |
| 16 | g.23623003G= | CA2213412324 | PALB2 | c.2968C= (p.Gln990=) c.*443C= (n.*443C=) c.2962C= (p.Gln988=) c.2806C= (p.Gln936=) c.2077C= (p.Gln693=) n.4309C= c.1915C= (p.Gln639=) n.3482C= n.2254C= n.1657C= c.496C= (p.Gln166=) n.3758C= | |
| 16 | g.23623003G>T | CA395143995 | PALB2 | c.2968C>A (p.Gln990Lys) c.*443C>A (n.*443C>A) c.2962C>A (p.Gln988Lys) c.2806C>A (p.Gln936Lys) c.2077C>A (p.Gln693Lys) n.4309C>A c.1915C>A (p.Gln639Lys) n.3482C>A n.2254C>A n.1657C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) n.3758C>A | dbSNP |
| 16 | g.23623004T>A | CA395144001 | PALB2 | c.2967A>T (p.Gln989His) c.*442A>T (n.*442A>T) c.2961A>T (p.Gln987His) c.2805A>T (p.Gln935His) c.2076A>T (p.Gln692His) n.4308A>T c.1914A>T (p.Gln638His) n.3481A>T n.2253A>T n.1656A>T c.495A>T (p.Gln165His) n.3757A>T | dbSNP |
| 16 | g.23623004T>C | CA494180389 | PALB2 | c.2967A>G (p.Gln989=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.2961A>G (p.Gln987=) c.2805A>G (p.Gln935=) c.2076A>G (p.Gln692=) n.4308A>G c.1914A>G (p.Gln638=) n.3481A>G n.2253A>G n.1656A>G c.495A>G (p.Gln165=) n.3757A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623004T>G | CA395144003 | PALB2 | c.2967A>C (p.Gln989His) c.*442A>C (n.*442A>C) c.2961A>C (p.Gln987His) c.2805A>C (p.Gln935His) c.2076A>C (p.Gln692His) n.4308A>C c.1914A>C (p.Gln638His) n.3481A>C n.2253A>C n.1656A>C c.495A>C (p.Gln165His) n.3757A>C | dbSNP |
| 16 | g.23623004T= | CA2213412334 | PALB2 | c.2967A= (p.Gln989=) c.*442A= (n.*442A=) c.2961A= (p.Gln987=) c.2805A= (p.Gln935=) c.2076A= (p.Gln692=) n.4308A= c.1914A= (p.Gln638=) n.3481A= n.2253A= n.1656A= c.495A= (p.Gln165=) n.3757A= | |
| 16 | g.23623005dup | CA10584508 | PALB2 | c.2967dup (p.Gln990ThrfsTer23) c.*442dup (n.*442dup) c.2961dup (p.Gln988ThrfsTer23) c.2805dup (p.Gln936ThrfsTer23) c.2076dup (p.Gln693ThrfsTer23) n.4308dup c.1914dup (p.Gln639ThrfsTer23) n.3481dup n.2253dup n.1656dup c.495dup (p.Gln166ThrfsTer23) n.3757dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623005T>A | CA395144006 | PALB2 | c.2966A>T (p.Gln989Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.2960A>T (p.Gln987Leu) c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.2075A>T (p.Gln692Leu) n.4307A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) n.3480A>T n.2252A>T n.1655A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.3756A>T | dbSNP |
| 16 | g.23623005T>C | CA7963461 | PALB2 | c.2966A>G (p.Gln989Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) c.2960A>G (p.Gln987Arg) c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.2075A>G (p.Gln692Arg) n.4307A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) n.3480A>G n.2252A>G n.1655A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.3756A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623005T>G | CA395144007 | PALB2 | c.2966A>C (p.Gln989Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) c.2960A>C (p.Gln987Pro) c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.2075A>C (p.Gln692Pro) n.4307A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) n.3480A>C n.2252A>C n.1655A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.3756A>C | |
| 16 | g.23623005T= | CA2213412338 | PALB2 | c.2966A= (p.Gln989=) c.*441A= (n.*441A=) c.2960A= (p.Gln987=) c.2804A= (p.Gln935=) c.2075A= (p.Gln692=) n.4307A= c.1913A= (p.Gln638=) n.3480A= n.2252A= n.1655A= c.494A= (p.Gln165=) n.3756A= | |
| 16 | g.23623006G>A | CA395144008 | PALB2 | c.2965C>T (p.Gln989Ter) c.*440C>T (n.*440C>T) c.2959C>T (p.Gln987Ter) c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.2074C>T (p.Gln692Ter) n.4306C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.3479C>T n.2251C>T n.1654C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.3755C>T | dbSNP |
| 16 | g.23623006G>C | CA395144009 | PALB2 | c.2965C>G (p.Gln989Glu) c.*440C>G (n.*440C>G) c.2959C>G (p.Gln987Glu) c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.2074C>G (p.Gln692Glu) n.4306C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.3479C>G n.2251C>G n.1654C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.3755C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623006G>T | CA395144010 | PALB2 | c.2965C>A (p.Gln989Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) c.2959C>A (p.Gln987Lys) c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.2074C>A (p.Gln692Lys) n.4306C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.3479C>A n.2251C>A n.1654C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.3755C>A | ClinVar |
| 16 | g.23623007A= | CA2213412344 | PALB2 | c.2964T= (p.Asp988=) c.*439T= (n.*439T=) c.2958T= (p.Asp986=) c.2802T= (p.Asp934=) c.2073T= (p.Asp691=) n.4305T= c.1911T= (p.Asp637=) n.3478T= n.2250T= n.1653T= c.492T= (p.Asp164=) n.3754T= | |
| 16 | g.23623007A>C | CA395144012 | PALB2 | c.2964T>G (p.Asp988Glu) c.*439T>G (n.*439T>G) c.2958T>G (p.Asp986Glu) c.2802T>G (p.Asp934Glu) c.2073T>G (p.Asp691Glu) n.4305T>G c.1911T>G (p.Asp637Glu) n.3478T>G n.2250T>G n.1653T>G c.492T>G (p.Asp164Glu) n.3754T>G | |
| 16 | g.23623007A>G | CA494180392 | PALB2 | c.2964T>C (p.Asp988=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.2958T>C (p.Asp986=) c.2802T>C (p.Asp934=) c.2073T>C (p.Asp691=) n.4305T>C c.1911T>C (p.Asp637=) n.3478T>C n.2250T>C n.1653T>C c.492T>C (p.Asp164=) n.3754T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623007A>T | CA395144013 | PALB2 | c.2964T>A (p.Asp988Glu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.2958T>A (p.Asp986Glu) c.2802T>A (p.Asp934Glu) c.2073T>A (p.Asp691Glu) n.4305T>A c.1911T>A (p.Asp637Glu) n.3478T>A n.2250T>A n.1653T>A c.492T>A (p.Asp164Glu) n.3754T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623008T>A | CA395144016 | PALB2 | c.2963A>T (p.Asp988Val) c.*438A>T (n.*438A>T) c.2957A>T (p.Asp986Val) c.2801A>T (p.Asp934Val) c.2072A>T (p.Asp691Val) n.4304A>T c.1910A>T (p.Asp637Val) n.3477A>T n.2249A>T n.1652A>T c.491A>T (p.Asp164Val) n.3753A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623008T>C | CA395144015 | PALB2 | c.2963A>G (p.Asp988Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) c.2957A>G (p.Asp986Gly) c.2801A>G (p.Asp934Gly) c.2072A>G (p.Asp691Gly) n.4304A>G c.1910A>G (p.Asp637Gly) n.3477A>G n.2249A>G n.1652A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) n.3753A>G | dbSNP |
| 16 | g.23623008T>G | CA395144014 | PALB2 | c.2963A>C (p.Asp988Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) c.2957A>C (p.Asp986Ala) c.2801A>C (p.Asp934Ala) c.2072A>C (p.Asp691Ala) n.4304A>C c.1910A>C (p.Asp637Ala) n.3477A>C n.2249A>C n.1652A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) n.3753A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623009C>A | CA395144019 | PALB2 | c.2962G>T (p.Asp988Tyr) c.*437G>T (n.*437G>T) c.2956G>T (p.Asp986Tyr) c.2800G>T (p.Asp934Tyr) c.2071G>T (p.Asp691Tyr) n.4303G>T c.1909G>T (p.Asp637Tyr) n.3476G>T n.2248G>T n.1651G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.3752G>T | COSMIC |
| 16 | g.23623009C>G | CA395144020 | PALB2 | c.2962G>C (p.Asp988His) c.*437G>C (n.*437G>C) c.2956G>C (p.Asp986His) c.2800G>C (p.Asp934His) c.2071G>C (p.Asp691His) n.4303G>C c.1909G>C (p.Asp637His) n.3476G>C n.2248G>C n.1651G>C c.490G>C (p.Asp164His) n.3752G>C | dbSNP |
| 16 | g.23623009C>T | CA395144022 | PALB2 | c.2962G>A (p.Asp988Asn) c.*437G>A (n.*437G>A) c.2956G>A (p.Asp986Asn) c.2800G>A (p.Asp934Asn) c.2071G>A (p.Asp691Asn) n.4303G>A c.1909G>A (p.Asp637Asn) n.3476G>A n.2248G>A n.1651G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) n.3752G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23623010A= | CA2213412353 | PALB2 | c.2961T= (p.Ser987=) c.*436T= (n.*436T=) c.2955T= (p.Ser985=) c.2799T= (p.Ser933=) c.2070T= (p.Ser690=) n.4302T= c.1908T= (p.Ser636=) n.3475T= n.2247T= n.1650T= c.489T= (p.Ser163=) n.3751T= | |
| 16 | g.23623010A>C | CA187878 | PALB2 | c.2961T>G (p.Ser987=) c.*436T>G (n.*436T>G) c.2955T>G (p.Ser985=) c.2799T>G (p.Ser933=) c.2070T>G (p.Ser690=) n.4302T>G c.1908T>G (p.Ser636=) n.3475T>G n.2247T>G n.1650T>G c.489T>G (p.Ser163=) n.3751T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623010A>G | CA494180393 | PALB2 | c.2961T>C (p.Ser987=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.2955T>C (p.Ser985=) c.2799T>C (p.Ser933=) c.2070T>C (p.Ser690=) n.4302T>C c.1908T>C (p.Ser636=) n.3475T>C n.2247T>C n.1650T>C c.489T>C (p.Ser163=) n.3751T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623010A>T | CA494180395 | PALB2 | c.2961T>A (p.Ser987=) c.*436T>A (n.*436T>A) c.2955T>A (p.Ser985=) c.2799T>A (p.Ser933=) c.2070T>A (p.Ser690=) n.4302T>A c.1908T>A (p.Ser636=) n.3475T>A n.2247T>A n.1650T>A c.489T>A (p.Ser163=) n.3751T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623011G>A | CA395144025 | PALB2 | c.2960C>T (p.Ser987Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.2954C>T (p.Ser985Phe) c.2798C>T (p.Ser933Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) n.4301C>T c.1907C>T (p.Ser636Phe) n.3474C>T n.2246C>T n.1649C>T c.488C>T (p.Ser163Phe) n.3750C>T | dbSNP |
| 16 | g.23623011G>C | CA395144027 | PALB2 | c.2960C>G (p.Ser987Cys) c.*435C>G (n.*435C>G) c.2954C>G (p.Ser985Cys) c.2798C>G (p.Ser933Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) n.4301C>G c.1907C>G (p.Ser636Cys) n.3474C>G n.2246C>G n.1649C>G c.488C>G (p.Ser163Cys) n.3750C>G | dbSNP |
| 16 | g.23623011G>T | CA395144029 | PALB2 | c.2960C>A (p.Ser987Tyr) c.*435C>A (n.*435C>A) c.2954C>A (p.Ser985Tyr) c.2798C>A (p.Ser933Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) n.4301C>A c.1907C>A (p.Ser636Tyr) n.3474C>A n.2246C>A n.1649C>A c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.3750C>A | |
| 16 | g.23623011_23623012delinsGA | CA2213412358 | PALB2 | c.2959_2960delinsTC (p.Ser987=) c.*434_*435delinsTC (n.*434_*435delinsTC) c.2953_2954delinsTC (p.Ser985=) c.2797_2798delinsTC (p.Ser933=) c.2068_2069delinsTC (p.Ser690=) n.4300_4301delinsTC c.1906_1907delinsTC (p.Ser636=) n.3473_3474delinsTC n.2245_2246delinsTC n.1648_1649delinsTC c.487_488delinsTC (p.Ser163=) n.3749_3750delinsTC | |
| 16 | g.23623012A= | CA2213412366 | PALB2 | c.2959T= (p.Ser987=) c.*434T= (n.*434T=) c.2953T= (p.Ser985=) c.2797T= (p.Ser933=) c.2068T= (p.Ser690=) n.4300T= c.1906T= (p.Ser636=) n.3473T= n.2245T= n.1648T= c.487T= (p.Ser163=) n.3749T= | |
| 16 | g.23623012A>C | CA395144031 | PALB2 | c.2959T>G (p.Ser987Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) c.2953T>G (p.Ser985Ala) c.2797T>G (p.Ser933Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) n.4300T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) n.3473T>G n.2245T>G n.1648T>G c.487T>G (p.Ser163Ala) n.3749T>G | |
| 16 | g.23623012A>G | CA7963462 | PALB2 | c.2959T>C (p.Ser987Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) c.2953T>C (p.Ser985Pro) c.2797T>C (p.Ser933Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) n.4300T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) n.3473T>C n.2245T>C n.1648T>C c.487T>C (p.Ser163Pro) n.3749T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623012A>T | CA395144033 | PALB2 | c.2959T>A (p.Ser987Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) c.2953T>A (p.Ser985Thr) c.2797T>A (p.Ser933Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) n.4300T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) n.3473T>A n.2245T>A n.1648T>A c.487T>A (p.Ser163Thr) n.3749T>A | dbSNP |
| 16 | g.23623014del | CA915949169 | PALB2 | c.2959del (p.Ser987LeufsTer5) c.*434del (n.*434del) c.2953del (p.Ser985LeufsTer5) c.2797del (p.Ser933LeufsTer5) c.2068del (p.Ser690LeufsTer5) n.4300del c.1906del (p.Ser636LeufsTer5) n.3473del n.2245del n.1648del c.487del (p.Ser163LeufsTer5) n.3749del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23623013A>C | CA494180398 | PALB2 | c.2958T>G (p.Leu986=) c.*433T>G (n.*433T>G) c.2952T>G (p.Leu984=) c.2796T>G (p.Leu932=) c.2067T>G (p.Leu689=) n.4299T>G c.1905T>G (p.Leu635=) n.3472T>G n.2244T>G n.1647T>G c.486T>G (p.Leu162=) n.3748T>G | |
| 16 | g.23623013A>G | CA494180399 | PALB2 | c.2958T>C (p.Leu986=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.2952T>C (p.Leu984=) c.2796T>C (p.Leu932=) c.2067T>C (p.Leu689=) n.4299T>C c.1905T>C (p.Leu635=) n.3472T>C n.2244T>C n.1647T>C c.486T>C (p.Leu162=) n.3748T>C | |
| 16 | g.23623013A>T | CA494180400 | PALB2 | c.2958T>A (p.Leu986=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.2952T>A (p.Leu984=) c.2796T>A (p.Leu932=) c.2067T>A (p.Leu689=) n.4299T>A c.1905T>A (p.Leu635=) n.3472T>A n.2244T>A n.1647T>A c.486T>A (p.Leu162=) n.3748T>A | |
| 16 | g.23623014A= | CA2213412376 | PALB2 | c.2957T= (p.Leu986=) c.*432T= (n.*432T=) c.2951T= (p.Leu984=) c.2795T= (p.Leu932=) c.2066T= (p.Leu689=) n.4298T= c.1904T= (p.Leu635=) n.3471T= n.2243T= n.1646T= c.485T= (p.Leu162=) n.3747T= | |
| 16 | g.23623014A>C | CA395144035 | PALB2 | c.2957T>G (p.Leu986Arg) c.*432T>G (n.*432T>G) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.2066T>G (p.Leu689Arg) n.4298T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.3471T>G n.2243T>G n.1646T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.3747T>G | |
| 16 | g.23623014A>G | CA7963463 | PALB2 | c.2957T>C (p.Leu986Pro) c.*432T>C (n.*432T>C) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.2066T>C (p.Leu689Pro) n.4298T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.3471T>C n.2243T>C n.1646T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.3747T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |