| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
| 16 | g.23622973_23622989del | CA2695197593 | PALB2 | c.2984_3000del (p.Thr995ArgfsTer12) c.*459_*475del (n.*459_*475del) c.2978_2994del (p.Thr993ArgfsTer12) c.2822_2838del (p.Thr941ArgfsTer12) c.2093_2109del (p.Thr698ArgfsTer12) n.4325_4341del c.1931_1947del (p.Thr644ArgfsTer12) n.3498_3514del n.2270_2286del n.1673_1689del c.512_528del (p.Thr171ArgfsTer12) n.3774_3790del | ClinVar |
| 16 | g.23622986C>A | CA494180372 | PALB2 | c.2985G>T (p.Thr995=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.2979G>T (p.Thr993=) c.2823G>T (p.Thr941=) c.2094G>T (p.Thr698=) n.4326G>T c.1932G>T (p.Thr644=) n.3499G>T n.2271G>T n.1674G>T c.513G>T (p.Thr171=) n.3775G>T | dbSNP |
| 16 | g.23622986C= | CA2213412205 | PALB2 | c.2985G= (p.Thr995=) c.*460G= (n.*460G=) c.2979G= (p.Thr993=) c.2823G= (p.Thr941=) c.2094G= (p.Thr698=) n.4326G= c.1932G= (p.Thr644=) n.3499G= n.2271G= n.1674G= c.513G= (p.Thr171=) n.3775G= | |
| 16 | g.23622986C>G | CA494180374 | PALB2 | c.2985G>C (p.Thr995=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2979G>C (p.Thr993=) c.2823G>C (p.Thr941=) c.2094G>C (p.Thr698=) n.4326G>C c.1932G>C (p.Thr644=) n.3499G>C n.2271G>C n.1674G>C c.513G>C (p.Thr171=) n.3775G>C | dbSNP |
| 16 | g.23622986C>T | CA7963456 | PALB2 | c.2985G>A (p.Thr995=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2979G>A (p.Thr993=) c.2823G>A (p.Thr941=) c.2094G>A (p.Thr698=) n.4326G>A c.1932G>A (p.Thr644=) n.3499G>A n.2271G>A n.1674G>A c.513G>A (p.Thr171=) n.3775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23622987G>A | CA7963457 | PALB2 | c.2984C>T (p.Thr995Met) c.*459C>T (n.*459C>T) c.2978C>T (p.Thr993Met) c.2822C>T (p.Thr941Met) c.2093C>T (p.Thr698Met) n.4325C>T c.1931C>T (p.Thr644Met) n.3498C>T n.2270C>T n.1673C>T c.512C>T (p.Thr171Met) n.3774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23622987G>C | CA395143921 | PALB2 | c.2984C>G (p.Thr995Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.2822C>G (p.Thr941Arg) c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.4325C>G c.1931C>G (p.Thr644Arg) n.3498C>G n.2270C>G n.1673C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) n.3774C>G | dbSNP |
| 16 | g.23622987G= | CA2213412211 | PALB2 | c.2984C= (p.Thr995=) c.*459C= (n.*459C=) c.2978C= (p.Thr993=) c.2822C= (p.Thr941=) c.2093C= (p.Thr698=) n.4325C= c.1931C= (p.Thr644=) n.3498C= n.2270C= n.1673C= c.512C= (p.Thr171=) n.3774C= | |
| 16 | g.23622987G>T | CA395143923 | PALB2 | c.2984C>A (p.Thr995Lys) c.*459C>A (n.*459C>A) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.2822C>A (p.Thr941Lys) c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.4325C>A c.1931C>A (p.Thr644Lys) n.3498C>A n.2270C>A n.1673C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) n.3774C>A | |
| 16 | g.23622988T>A | CA395143925 | PALB2 | c.2983A>T (p.Thr995Ser) c.*458A>T (n.*458A>T) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.4324A>T c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.3497A>T n.2269A>T n.1672A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.3773A>T | dbSNP |
| 16 | g.23622988T>C | CA395143927 | PALB2 | c.2983A>G (p.Thr995Ala) c.*458A>G (n.*458A>G) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.4324A>G c.1930A>G (p.Thr644Ala) n.3497A>G n.2269A>G n.1672A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.3773A>G | ClinVar |
| 16 | g.23622988T>G | CA395143929 | PALB2 | c.2983A>C (p.Thr995Pro) c.*458A>C (n.*458A>C) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.4324A>C c.1930A>C (p.Thr644Pro) n.3497A>C n.2269A>C n.1672A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.3773A>C | |
| 16 | g.23622989C>A | CA395143931 | PALB2 | c.2982G>T (p.Met994Ile) c.*457G>T (n.*457G>T) c.2976G>T (p.Met992Ile) c.2820G>T (p.Met940Ile) c.2091G>T (p.Met697Ile) n.4323G>T c.1929G>T (p.Met643Ile) n.3496G>T n.2268G>T n.1671G>T c.510G>T (p.Met170Ile) n.3772G>T | dbSNP |
| 16 | g.23622989C= | CA2213412218 | PALB2 | c.2982G= (p.Met994=) c.*457G= (n.*457G=) c.2976G= (p.Met992=) c.2820G= (p.Met940=) c.2091G= (p.Met697=) n.4323G= c.1929G= (p.Met643=) n.3496G= n.2268G= n.1671G= c.510G= (p.Met170=) n.3772G= | |
| 16 | g.23622989C>G | CA395143933 | PALB2 | c.2982G>C (p.Met994Ile) c.*457G>C (n.*457G>C) c.2976G>C (p.Met992Ile) c.2820G>C (p.Met940Ile) c.2091G>C (p.Met697Ile) n.4323G>C c.1929G>C (p.Met643Ile) n.3496G>C n.2268G>C n.1671G>C c.510G>C (p.Met170Ile) n.3772G>C | dbSNP |
| 16 | g.23622989C>T | CA395143935 | PALB2 | c.2982G>A (p.Met994Ile) c.*457G>A (n.*457G>A) c.2976G>A (p.Met992Ile) c.2820G>A (p.Met940Ile) c.2091G>A (p.Met697Ile) n.4323G>A c.1929G>A (p.Met643Ile) n.3496G>A n.2268G>A n.1671G>A c.510G>A (p.Met170Ile) n.3772G>A | dbSNP |
| 16 | g.23622989_23622991delinsCAT | CA2213412222 | PALB2 | c.2980_2982delinsATG (p.Met994=) c.*455_*457delinsATG (n.*455_*457delinsATG) c.2974_2976delinsATG (p.Met992=) c.2818_2820delinsATG (p.Met940=) c.2089_2091delinsATG (p.Met697=) n.4321_4323delinsATG c.1927_1929delinsATG (p.Met643=) n.3494_3496delinsATG n.2266_2268delinsATG n.1669_1671delinsATG c.508_510delinsATG (p.Met170=) n.3770_3772delinsATG | |
| 16 | g.23622990A= | CA2213412230 | PALB2 | c.2981T= (p.Met994=) c.*456T= (n.*456T=) c.2975T= (p.Met992=) c.2819T= (p.Met940=) c.2090T= (p.Met697=) n.4322T= c.1928T= (p.Met643=) n.3495T= n.2267T= n.1670T= c.509T= (p.Met170=) n.3771T= | |
| 16 | g.23622990A>C | CA395143937 | PALB2 | c.2981T>G (p.Met994Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.2975T>G (p.Met992Arg) c.2819T>G (p.Met940Arg) c.2090T>G (p.Met697Arg) n.4322T>G c.1928T>G (p.Met643Arg) n.3495T>G n.2267T>G n.1670T>G c.509T>G (p.Met170Arg) n.3771T>G | |
| 16 | g.23622990A>G | CA395143939 | PALB2 | c.2981T>C (p.Met994Thr) c.*456T>C (n.*456T>C) c.2975T>C (p.Met992Thr) c.2819T>C (p.Met940Thr) c.2090T>C (p.Met697Thr) n.4322T>C c.1928T>C (p.Met643Thr) n.3495T>C n.2267T>C n.1670T>C c.509T>C (p.Met170Thr) n.3771T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622990A>T | CA395143941 | PALB2 | c.2981T>A (p.Met994Lys) c.*456T>A (n.*456T>A) c.2975T>A (p.Met992Lys) c.2819T>A (p.Met940Lys) c.2090T>A (p.Met697Lys) n.4322T>A c.1928T>A (p.Met643Lys) n.3495T>A n.2267T>A n.1670T>A c.509T>A (p.Met170Lys) n.3771T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622990_23622991del | CA1139664576 | PALB2 | c.2980_2981del (p.Met994AspfsTer18) c.*455_*456del (n.*455_*456del) c.2974_2975del (p.Met992AspfsTer18) c.2818_2819del (p.Met940AspfsTer18) c.2089_2090del (p.Met697AspfsTer18) n.4321_4322del c.1927_1928del (p.Met643AspfsTer18) n.3494_3495del n.2266_2267del n.1669_1670del c.508_509del (p.Met170AspfsTer18) n.3770_3771del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622990_23622991dup | CA16609589 | PALB2 | c.2980_2981dup (p.Met994IlefsTer2) c.*455_*456dup (n.*455_*456dup) c.2974_2975dup (p.Met992IlefsTer2) c.2818_2819dup (p.Met940IlefsTer2) c.2089_2090dup (p.Met697IlefsTer2) n.4321_4322dup c.1927_1928dup (p.Met643IlefsTer2) n.3494_3495dup n.2266_2267dup n.1669_1670dup c.508_509dup (p.Met170IlefsTer2) n.3770_3771dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622991T>A | CA395143945 | PALB2 | c.2980A>T (p.Met994Leu) c.*455A>T (n.*455A>T) c.2974A>T (p.Met992Leu) c.2818A>T (p.Met940Leu) c.2089A>T (p.Met697Leu) n.4321A>T c.1927A>T (p.Met643Leu) n.3494A>T n.2266A>T n.1669A>T c.508A>T (p.Met170Leu) n.3770A>T | dbSNP |
| 16 | g.23622991T>C | CA395143946 | PALB2 | c.2980A>G (p.Met994Val) c.*455A>G (n.*455A>G) c.2974A>G (p.Met992Val) c.2818A>G (p.Met940Val) c.2089A>G (p.Met697Val) n.4321A>G c.1927A>G (p.Met643Val) n.3494A>G n.2266A>G n.1669A>G c.508A>G (p.Met170Val) n.3770A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622991T>G | CA395143943 | PALB2 | c.2980A>C (p.Met994Leu) c.*455A>C (n.*455A>C) c.2974A>C (p.Met992Leu) c.2818A>C (p.Met940Leu) c.2089A>C (p.Met697Leu) n.4321A>C c.1927A>C (p.Met643Leu) n.3494A>C n.2266A>C n.1669A>C c.508A>C (p.Met170Leu) n.3770A>C | |
| 16 | g.23622991T= | CA2213412235 | PALB2 | c.2980A= (p.Met994=) c.*455A= (n.*455A=) c.2974A= (p.Met992=) c.2818A= (p.Met940=) c.2089A= (p.Met697=) n.4321A= c.1927A= (p.Met643=) n.3494A= n.2266A= n.1669A= c.508A= (p.Met170=) n.3770A= | |
| 16 | g.23622992G>A | CA494180378 | PALB2 | c.2979C>T (p.Val993=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.2973C>T (p.Val991=) c.2817C>T (p.Val939=) c.2088C>T (p.Val696=) n.4320C>T c.1926C>T (p.Val642=) n.3493C>T n.2265C>T n.1668C>T c.507C>T (p.Val169=) n.3769C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622992G>C | CA494180379 | PALB2 | c.2979C>G (p.Val993=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.2973C>G (p.Val991=) c.2817C>G (p.Val939=) c.2088C>G (p.Val696=) n.4320C>G c.1926C>G (p.Val642=) n.3493C>G n.2265C>G n.1668C>G c.507C>G (p.Val169=) n.3769C>G | dbSNP |
| 16 | g.23622992G>T | CA494180380 | PALB2 | c.2979C>A (p.Val993=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.2973C>A (p.Val991=) c.2817C>A (p.Val939=) c.2088C>A (p.Val696=) n.4320C>A c.1926C>A (p.Val642=) n.3493C>A n.2265C>A n.1668C>A c.507C>A (p.Val169=) n.3769C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23622993A= | CA2213412239 | PALB2 | c.2978T= (p.Val993=) c.*453T= (n.*453T=) c.2972T= (p.Val991=) c.2816T= (p.Val939=) c.2087T= (p.Val696=) n.4319T= c.1925T= (p.Val642=) n.3492T= n.2264T= n.1667T= c.506T= (p.Val169=) n.3768T= | |
| 16 | g.23622993A>C | CA16620120 | PALB2 | c.2978T>G (p.Val993Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.2972T>G (p.Val991Gly) c.2816T>G (p.Val939Gly) c.2087T>G (p.Val696Gly) n.4319T>G c.1925T>G (p.Val642Gly) n.3492T>G n.2264T>G n.1667T>G c.506T>G (p.Val169Gly) n.3768T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622993A>G | CA395143951 | PALB2 | c.2978T>C (p.Val993Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.2972T>C (p.Val991Ala) c.2816T>C (p.Val939Ala) c.2087T>C (p.Val696Ala) n.4319T>C c.1925T>C (p.Val642Ala) n.3492T>C n.2264T>C n.1667T>C c.506T>C (p.Val169Ala) n.3768T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622993A>T | CA395143950 | PALB2 | c.2978T>A (p.Val993Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.2972T>A (p.Val991Asp) c.2816T>A (p.Val939Asp) c.2087T>A (p.Val696Asp) n.4319T>A c.1925T>A (p.Val642Asp) n.3492T>A n.2264T>A n.1667T>A c.506T>A (p.Val169Asp) n.3768T>A | dbSNP |
| 16 | g.23622994C>A | CA7963458 | PALB2 | c.2977G>T (p.Val993Phe) c.*452G>T (n.*452G>T) c.2971G>T (p.Val991Phe) c.2815G>T (p.Val939Phe) c.2086G>T (p.Val696Phe) n.4318G>T c.1924G>T (p.Val642Phe) n.3491G>T n.2263G>T n.1666G>T c.505G>T (p.Val169Phe) n.3767G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23622994C= | CA2213412251 | PALB2 | c.2977G= (p.Val993=) c.*452G= (n.*452G=) c.2971G= (p.Val991=) c.2815G= (p.Val939=) c.2086G= (p.Val696=) n.4318G= c.1924G= (p.Val642=) n.3491G= n.2263G= n.1666G= c.505G= (p.Val169=) n.3767G= | |
| 16 | g.23622994C>G | CA395143954 | PALB2 | c.2977G>C (p.Val993Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.2971G>C (p.Val991Leu) c.2815G>C (p.Val939Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) n.4318G>C c.1924G>C (p.Val642Leu) n.3491G>C n.2263G>C n.1666G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.3767G>C | dbSNP |
| 16 | g.23622994C>T | CA395143956 | PALB2 | c.2977G>A (p.Val993Ile) c.*452G>A (n.*452G>A) c.2971G>A (p.Val991Ile) c.2815G>A (p.Val939Ile) c.2086G>A (p.Val696Ile) n.4318G>A c.1924G>A (p.Val642Ile) n.3491G>A n.2263G>A n.1666G>A c.505G>A (p.Val169Ile) n.3767G>A | |
| 16 | g.23622995T>A | CA395143958 | PALB2 | c.2976A>T (p.Glu992Asp) c.*451A>T (n.*451A>T) c.2970A>T (p.Glu990Asp) c.2814A>T (p.Glu938Asp) c.2085A>T (p.Glu695Asp) n.4317A>T c.1923A>T (p.Glu641Asp) n.3490A>T n.2262A>T n.1665A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) n.3766A>T | dbSNP |
| 16 | g.23622995T>C | CA494180381 | PALB2 | c.2976A>G (p.Glu992=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.2970A>G (p.Glu990=) c.2814A>G (p.Glu938=) c.2085A>G (p.Glu695=) n.4317A>G c.1923A>G (p.Glu641=) n.3490A>G n.2262A>G n.1665A>G c.504A>G (p.Glu168=) n.3766A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622995T>G | CA395143959 | PALB2 | c.2976A>C (p.Glu992Asp) c.*451A>C (n.*451A>C) c.2970A>C (p.Glu990Asp) c.2814A>C (p.Glu938Asp) c.2085A>C (p.Glu695Asp) n.4317A>C c.1923A>C (p.Glu641Asp) n.3490A>C n.2262A>C n.1665A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) n.3766A>C | |
| 16 | g.23622996T>A | CA395143961 | PALB2 | c.2975A>T (p.Glu992Val) c.*450A>T (n.*450A>T) c.2969A>T (p.Glu990Val) c.2813A>T (p.Glu938Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) n.4316A>T c.1922A>T (p.Glu641Val) n.3489A>T n.2261A>T n.1664A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.3765A>T | |
| 16 | g.23622996T>C | CA395143963 | PALB2 | c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.*450A>G (n.*450A>G) c.2969A>G (p.Glu990Gly) c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) n.4316A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.3489A>G n.2261A>G n.1664A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.3765A>G | |
| 16 | g.23622996T>G | CA395143965 | PALB2 | c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.*450A>C (n.*450A>C) c.2969A>C (p.Glu990Ala) c.2813A>C (p.Glu938Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) n.4316A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.3489A>C n.2261A>C n.1664A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.3765A>C | |
| 16 | g.23622996_23622999delinsTCTA | CA2213412257 | PALB2 | c.2972_2975delinsTAGA (p.Val991=) c.*447_*450delinsTAGA (n.*447_*450delinsTAGA) c.2966_2969delinsTAGA (p.Val989=) c.2810_2813delinsTAGA (p.Val937=) c.2081_2084delinsTAGA (p.Val694=) n.4313_4316delinsTAGA c.1919_1922delinsTAGA (p.Val640=) n.3486_3489delinsTAGA n.2258_2261delinsTAGA n.1661_1664delinsTAGA c.500_503delinsTAGA (p.Val167=) n.3762_3765delinsTAGA | |
| 16 | g.23622997C>A | CA10579941 | PALB2 | c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.*449G>T (n.*449G>T) c.2968G>T (p.Glu990Ter) c.2812G>T (p.Glu938Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) n.4315G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.3488G>T n.2260G>T n.1663G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.3764G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23622997C= | CA2213412266 | PALB2 | c.2974G= (p.Glu992=) c.*449G= (n.*449G=) c.2968G= (p.Glu990=) c.2812G= (p.Glu938=) c.2083G= (p.Glu695=) n.4315G= c.1921G= (p.Glu641=) n.3488G= n.2260G= n.1663G= c.502G= (p.Glu168=) n.3764G= | |
| 16 | g.23622997C>G | CA395143969 | PALB2 | c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.*449G>C (n.*449G>C) c.2968G>C (p.Glu990Gln) c.2812G>C (p.Glu938Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) n.4315G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.3488G>C n.2260G>C n.1663G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.3764G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |