WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
| 16 | g.23622973_23622989del | CA2695197593 | PALB2 | c.2984_3000del (p.Thr995ArgfsTer12) c.*459_*475del (n.*459_*475del) c.2978_2994del (p.Thr993ArgfsTer12) c.2822_2838del (p.Thr941ArgfsTer12) c.2093_2109del (p.Thr698ArgfsTer12) n.4325_4341del c.1931_1947del (p.Thr644ArgfsTer12) n.3498_3514del n.2270_2286del n.1673_1689del c.512_528del (p.Thr171ArgfsTer12) n.3774_3790del | ClinVar |
| 16 | g.23622977T>A | CA395143875 | PALB2 | c.2994A>T (p.Glu998Asp) c.*469A>T (n.*469A>T) c.2988A>T (p.Glu996Asp) c.2832A>T (p.Glu944Asp) c.2103A>T (p.Glu701Asp) n.4335A>T c.1941A>T (p.Glu647Asp) n.3508A>T n.2280A>T n.1683A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) n.3784A>T | dbSNP |
| 16 | g.23622977T>C | CA494180366 | PALB2 | c.2994A>G (p.Glu998=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.2988A>G (p.Glu996=) c.2832A>G (p.Glu944=) c.2103A>G (p.Glu701=) n.4335A>G c.1941A>G (p.Glu647=) n.3508A>G n.2280A>G n.1683A>G c.522A>G (p.Glu174=) n.3784A>G | dbSNP |
| 16 | g.23622977T>G | CA395143876 | PALB2 | c.2994A>C (p.Glu998Asp) c.*469A>C (n.*469A>C) c.2988A>C (p.Glu996Asp) c.2832A>C (p.Glu944Asp) c.2103A>C (p.Glu701Asp) n.4335A>C c.1941A>C (p.Glu647Asp) n.3508A>C n.2280A>C n.1683A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) n.3784A>C | |
| 16 | g.23622978T>A | CA395143877 | PALB2 | c.2993A>T (p.Glu998Val) c.*468A>T (n.*468A>T) c.2987A>T (p.Glu996Val) c.2831A>T (p.Glu944Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) n.4334A>T c.1940A>T (p.Glu647Val) n.3507A>T n.2279A>T n.1682A>T c.521A>T (p.Glu174Val) n.3783A>T | dbSNP |
| 16 | g.23622978T>C | CA395143878 | PALB2 | c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.*468A>G (n.*468A>G) c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.2831A>G (p.Glu944Gly) c.2102A>G (p.Glu701Gly) n.4334A>G c.1940A>G (p.Glu647Gly) n.3507A>G n.2279A>G n.1682A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.3783A>G | |
| 16 | g.23622978T>G | CA395143880 | PALB2 | c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.*468A>C (n.*468A>C) c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.2831A>C (p.Glu944Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) n.4334A>C c.1940A>C (p.Glu647Ala) n.3507A>C n.2279A>C n.1682A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.3783A>C | |
| 16 | g.23622979C>A | CA197777 | PALB2 | c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.2830G>T (p.Glu944Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) n.4333G>T c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.3506G>T n.2278G>T n.1681G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.3782G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23622979C= | CA2213412124 | PALB2 | c.2992G= (p.Glu998=) c.*467G= (n.*467G=) c.2986G= (p.Glu996=) c.2830G= (p.Glu944=) c.2101G= (p.Glu701=) n.4333G= c.1939G= (p.Glu647=) n.3506G= n.2278G= n.1681G= c.520G= (p.Glu174=) n.3782G= | |
| 16 | g.23622979C>G | CA395143886 | PALB2 | c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.*467G>C (n.*467G>C) c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) n.4333G>C c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.3506G>C n.2278G>C n.1681G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) n.3782G>C | dbSNP |
| 16 | g.23622979C>T | CA395143883 | PALB2 | c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.*467G>A (n.*467G>A) c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) n.4333G>A c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.3506G>A n.2278G>A n.1681G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.3782G>A | dbSNP |
| 16 | g.23622980T>A | CA194621 | PALB2 | c.2991A>T (p.Ala997=) c.*466A>T (n.*466A>T) c.2985A>T (p.Ala995=) c.2829A>T (p.Ala943=) c.2100A>T (p.Ala700=) n.4332A>T c.1938A>T (p.Ala646=) n.3505A>T n.2277A>T n.1680A>T c.519A>T (p.Ala173=) n.3781A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23622980T>C | CA494180367 | PALB2 | c.2991A>G (p.Ala997=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.2985A>G (p.Ala995=) c.2829A>G (p.Ala943=) c.2100A>G (p.Ala700=) n.4332A>G c.1938A>G (p.Ala646=) n.3505A>G n.2277A>G n.1680A>G c.519A>G (p.Ala173=) n.3781A>G | dbSNP |
| 16 | g.23622980T>G | CA494180368 | PALB2 | c.2991A>C (p.Ala997=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.2985A>C (p.Ala995=) c.2829A>C (p.Ala943=) c.2100A>C (p.Ala700=) n.4332A>C c.1938A>C (p.Ala646=) n.3505A>C n.2277A>C n.1680A>C c.519A>C (p.Ala173=) n.3781A>C | dbSNP |
| 16 | g.23622980T= | CA2213412156 | PALB2 | c.2991A= (p.Ala997=) c.*466A= (n.*466A=) c.2985A= (p.Ala995=) c.2829A= (p.Ala943=) c.2100A= (p.Ala700=) n.4332A= c.1938A= (p.Ala646=) n.3505A= n.2277A= n.1680A= c.519A= (p.Ala173=) n.3781A= | |
| 16 | g.23622981G>A | CA395143891 | PALB2 | c.2990C>T (p.Ala997Val) c.*465C>T (n.*465C>T) c.2984C>T (p.Ala995Val) c.2828C>T (p.Ala943Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) n.4331C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) n.3504C>T n.2276C>T n.1679C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.3780C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23622981G>C | CA395143894 | PALB2 | c.2990C>G (p.Ala997Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) c.2984C>G (p.Ala995Gly) c.2828C>G (p.Ala943Gly) c.2099C>G (p.Ala700Gly) n.4331C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) n.3504C>G n.2276C>G n.1679C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.3780C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622981G= | CA2213412165 | PALB2 | c.2990C= (p.Ala997=) c.*465C= (n.*465C=) c.2984C= (p.Ala995=) c.2828C= (p.Ala943=) c.2099C= (p.Ala700=) n.4331C= c.1937C= (p.Ala646=) n.3504C= n.2276C= n.1679C= c.518C= (p.Ala173=) n.3780C= | |
| 16 | g.23622981G>T | CA395143896 | PALB2 | c.2990C>A (p.Ala997Glu) c.*465C>A (n.*465C>A) c.2984C>A (p.Ala995Glu) c.2828C>A (p.Ala943Glu) c.2099C>A (p.Ala700Glu) n.4331C>A c.1937C>A (p.Ala646Glu) n.3504C>A n.2276C>A n.1679C>A c.518C>A (p.Ala173Glu) n.3780C>A | dbSNP |
| 16 | g.23622982C>A | CA395143897 | PALB2 | c.2989G>T (p.Ala997Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) c.2983G>T (p.Ala995Ser) c.2827G>T (p.Ala943Ser) c.2098G>T (p.Ala700Ser) n.4330G>T c.1936G>T (p.Ala646Ser) n.3503G>T n.2275G>T n.1678G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.3779G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622982C= | CA2213412171 | PALB2 | c.2989G= (p.Ala997=) c.*464G= (n.*464G=) c.2983G= (p.Ala995=) c.2827G= (p.Ala943=) c.2098G= (p.Ala700=) n.4330G= c.1936G= (p.Ala646=) n.3503G= n.2275G= n.1678G= c.517G= (p.Ala173=) n.3779G= | |
| 16 | g.23622982C>G | CA395143899 | PALB2 | c.2989G>C (p.Ala997Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) c.2983G>C (p.Ala995Pro) c.2827G>C (p.Ala943Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) n.4330G>C c.1936G>C (p.Ala646Pro) n.3503G>C n.2275G>C n.1678G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.3779G>C | |
| 16 | g.23622982C>T | CA395143901 | PALB2 | c.2989G>A (p.Ala997Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) c.2983G>A (p.Ala995Thr) c.2827G>A (p.Ala943Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) n.4330G>A c.1936G>A (p.Ala646Thr) n.3503G>A n.2275G>A n.1678G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.3779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23622983A= | CA2213412183 | PALB2 | c.2988T= (p.Phe996=) c.*463T= (n.*463T=) c.2982T= (p.Phe994=) c.2826T= (p.Phe942=) c.2097T= (p.Phe699=) n.4329T= c.1935T= (p.Phe645=) n.3502T= n.2274T= n.1677T= c.516T= (p.Phe172=) n.3778T= | |
| 16 | g.23622983A>C | CA395143903 | PALB2 | c.2988T>G (p.Phe996Leu) c.*463T>G (n.*463T>G) c.2982T>G (p.Phe994Leu) c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.2097T>G (p.Phe699Leu) n.4329T>G c.1935T>G (p.Phe645Leu) n.3502T>G n.2274T>G n.1677T>G c.516T>G (p.Phe172Leu) n.3778T>G | |
| 16 | g.23622983A>G | CA494180369 | PALB2 | c.2988T>C (p.Phe996=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.2982T>C (p.Phe994=) c.2826T>C (p.Phe942=) c.2097T>C (p.Phe699=) n.4329T>C c.1935T>C (p.Phe645=) n.3502T>C n.2274T>C n.1677T>C c.516T>C (p.Phe172=) n.3778T>C | |
| 16 | g.23622983A>T | CA395143905 | PALB2 | c.2988T>A (p.Phe996Leu) c.*463T>A (n.*463T>A) c.2982T>A (p.Phe994Leu) c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.2097T>A (p.Phe699Leu) n.4329T>A c.1935T>A (p.Phe645Leu) n.3502T>A n.2274T>A n.1677T>A c.516T>A (p.Phe172Leu) n.3778T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622985dup | CA269588 | PALB2 | c.2988dup (p.Ala997CysfsTer16) c.*463dup (n.*463dup) c.2982dup (p.Ala995CysfsTer16) c.2826dup (p.Ala943CysfsTer16) c.2097dup (p.Ala700CysfsTer16) n.4329dup c.1935dup (p.Ala646CysfsTer16) n.3502dup n.2274dup n.1677dup c.516dup (p.Ala173CysfsTer16) n.3778dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23622984A= | CA2213412197 | PALB2 | c.2987T= (p.Phe996=) c.*462T= (n.*462T=) c.2981T= (p.Phe994=) c.2825T= (p.Phe942=) c.2096T= (p.Phe699=) n.4328T= c.1934T= (p.Phe645=) n.3501T= n.2273T= n.1676T= c.515T= (p.Phe172=) n.3777T= | |
| 16 | g.23622984A>C | CA395143907 | PALB2 | c.2987T>G (p.Phe996Cys) c.*462T>G (n.*462T>G) c.2981T>G (p.Phe994Cys) c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.2096T>G (p.Phe699Cys) n.4328T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) n.3501T>G n.2273T>G n.1676T>G c.515T>G (p.Phe172Cys) n.3777T>G | dbSNP |
| 16 | g.23622984A>G | CA10579940 | PALB2 | c.2987T>C (p.Phe996Ser) c.*462T>C (n.*462T>C) c.2981T>C (p.Phe994Ser) c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.2096T>C (p.Phe699Ser) n.4328T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) n.3501T>C n.2273T>C n.1676T>C c.515T>C (p.Phe172Ser) n.3777T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23622984A>T | CA395143910 | PALB2 | c.2987T>A (p.Phe996Tyr) c.*462T>A (n.*462T>A) c.2981T>A (p.Phe994Tyr) c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.2096T>A (p.Phe699Tyr) n.4328T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) n.3501T>A n.2273T>A n.1676T>A c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.3777T>A | dbSNP |
| 16 | g.23622985A>C | CA395143917 | PALB2 | c.2986T>G (p.Phe996Val) c.*461T>G (n.*461T>G) c.2980T>G (p.Phe994Val) c.2824T>G (p.Phe942Val) c.2095T>G (p.Phe699Val) n.4327T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) n.3500T>G n.2272T>G n.1675T>G c.514T>G (p.Phe172Val) n.3776T>G | dbSNP |
| 16 | g.23622985A>G | CA395143915 | PALB2 | c.2986T>C (p.Phe996Leu) c.*461T>C (n.*461T>C) c.2980T>C (p.Phe994Leu) c.2824T>C (p.Phe942Leu) c.2095T>C (p.Phe699Leu) n.4327T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) n.3500T>C n.2272T>C n.1675T>C c.514T>C (p.Phe172Leu) n.3776T>C | |
| 16 | g.23622985A>T | CA395143913 | PALB2 | c.2986T>A (p.Phe996Ile) c.*461T>A (n.*461T>A) c.2980T>A (p.Phe994Ile) c.2824T>A (p.Phe942Ile) c.2095T>A (p.Phe699Ile) n.4327T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) n.3500T>A n.2272T>A n.1675T>A c.514T>A (p.Phe172Ile) n.3776T>A | dbSNP |
| 16 | g.23622986C>A | CA494180372 | PALB2 | c.2985G>T (p.Thr995=) c.*460G>T (n.*460G>T) c.2979G>T (p.Thr993=) c.2823G>T (p.Thr941=) c.2094G>T (p.Thr698=) n.4326G>T c.1932G>T (p.Thr644=) n.3499G>T n.2271G>T n.1674G>T c.513G>T (p.Thr171=) n.3775G>T | dbSNP |
| 16 | g.23622986C= | CA2213412205 | PALB2 | c.2985G= (p.Thr995=) c.*460G= (n.*460G=) c.2979G= (p.Thr993=) c.2823G= (p.Thr941=) c.2094G= (p.Thr698=) n.4326G= c.1932G= (p.Thr644=) n.3499G= n.2271G= n.1674G= c.513G= (p.Thr171=) n.3775G= | |
| 16 | g.23622986C>G | CA494180374 | PALB2 | c.2985G>C (p.Thr995=) c.*460G>C (n.*460G>C) c.2979G>C (p.Thr993=) c.2823G>C (p.Thr941=) c.2094G>C (p.Thr698=) n.4326G>C c.1932G>C (p.Thr644=) n.3499G>C n.2271G>C n.1674G>C c.513G>C (p.Thr171=) n.3775G>C | dbSNP |
| 16 | g.23622986C>T | CA7963456 | PALB2 | c.2985G>A (p.Thr995=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.2979G>A (p.Thr993=) c.2823G>A (p.Thr941=) c.2094G>A (p.Thr698=) n.4326G>A c.1932G>A (p.Thr644=) n.3499G>A n.2271G>A n.1674G>A c.513G>A (p.Thr171=) n.3775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23622987G>A | CA7963457 | PALB2 | c.2984C>T (p.Thr995Met) c.*459C>T (n.*459C>T) c.2978C>T (p.Thr993Met) c.2822C>T (p.Thr941Met) c.2093C>T (p.Thr698Met) n.4325C>T c.1931C>T (p.Thr644Met) n.3498C>T n.2270C>T n.1673C>T c.512C>T (p.Thr171Met) n.3774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23622987G>C | CA395143921 | PALB2 | c.2984C>G (p.Thr995Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.2978C>G (p.Thr993Arg) c.2822C>G (p.Thr941Arg) c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.4325C>G c.1931C>G (p.Thr644Arg) n.3498C>G n.2270C>G n.1673C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) n.3774C>G | dbSNP |
| 16 | g.23622987G= | CA2213412211 | PALB2 | c.2984C= (p.Thr995=) c.*459C= (n.*459C=) c.2978C= (p.Thr993=) c.2822C= (p.Thr941=) c.2093C= (p.Thr698=) n.4325C= c.1931C= (p.Thr644=) n.3498C= n.2270C= n.1673C= c.512C= (p.Thr171=) n.3774C= | |
| 16 | g.23622987G>T | CA395143923 | PALB2 | c.2984C>A (p.Thr995Lys) c.*459C>A (n.*459C>A) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.2822C>A (p.Thr941Lys) c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.4325C>A c.1931C>A (p.Thr644Lys) n.3498C>A n.2270C>A n.1673C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) n.3774C>A | |
| 16 | g.23622988T>A | CA395143925 | PALB2 | c.2983A>T (p.Thr995Ser) c.*458A>T (n.*458A>T) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.4324A>T c.1930A>T (p.Thr644Ser) n.3497A>T n.2269A>T n.1672A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) n.3773A>T | dbSNP |
| 16 | g.23622988T>C | CA395143927 | PALB2 | c.2983A>G (p.Thr995Ala) c.*458A>G (n.*458A>G) c.2977A>G (p.Thr993Ala) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.4324A>G c.1930A>G (p.Thr644Ala) n.3497A>G n.2269A>G n.1672A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) n.3773A>G | ClinVar |
| 16 | g.23622988T>G | CA395143929 | PALB2 | c.2983A>C (p.Thr995Pro) c.*458A>C (n.*458A>C) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.4324A>C c.1930A>C (p.Thr644Pro) n.3497A>C n.2269A>C n.1672A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) n.3773A>C | |
| 16 | g.23622989C>A | CA395143931 | PALB2 | c.2982G>T (p.Met994Ile) c.*457G>T (n.*457G>T) c.2976G>T (p.Met992Ile) c.2820G>T (p.Met940Ile) c.2091G>T (p.Met697Ile) n.4323G>T c.1929G>T (p.Met643Ile) n.3496G>T n.2268G>T n.1671G>T c.510G>T (p.Met170Ile) n.3772G>T | dbSNP |
| 16 | g.23622989C= | CA2213412218 | PALB2 | c.2982G= (p.Met994=) c.*457G= (n.*457G=) c.2976G= (p.Met992=) c.2820G= (p.Met940=) c.2091G= (p.Met697=) n.4323G= c.1929G= (p.Met643=) n.3496G= n.2268G= n.1671G= c.510G= (p.Met170=) n.3772G= |