WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621359_23621640del | CA2499223410 | PALB2 | c.3003-161_3119+4del c.*478-161_*594+4del c.2997-161_3113+4del c.2841-161_2957+4del c.2112-161_2228+4del n.4344-161_4460+4del c.1950-161_2066+4del n.3517-161_3633+4del n.2289-161_2405+4del n.1692-161_1808+4del c.531-161_647+4del n.3793-161_3909+4del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
| 16 | g.23621453dup | CA645592550 | PALB2 | c.3032dup (p.Glu1012Ter) c.*507dup (n.*507dup) c.3026dup (p.Glu1010Ter) c.2870dup (p.Glu958Ter) c.2141dup (p.Glu715Ter) n.4373dup c.1979dup (p.Glu661Ter) n.3546dup n.2318dup n.1721dup c.560dup (p.Glu188Ter) n.3822dup | COSMIC |
| 16 | g.23621453del | CA294562 | PALB2 | c.3032del (p.Pro1011LeufsTer6) c.*507del (n.*507del) c.3026del (p.Pro1009LeufsTer6) c.2870del (p.Pro957LeufsTer6) c.2141del (p.Pro714LeufsTer6) n.4373del c.1979del (p.Pro660LeufsTer6) n.3546del n.2318del n.1721del c.560del (p.Pro187LeufsTer6) n.3822del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23621453G>A | CA395143112 | PALB2 | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.*503C>T (n.*503C>T) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.2866C>T (p.Pro956Ser) c.2137C>T (p.Pro713Ser) n.4369C>T c.1975C>T (p.Pro659Ser) n.3542C>T n.2314C>T n.1717C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) n.3818C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621453G>C | CA395143114 | PALB2 | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.*503C>G (n.*503C>G) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.2866C>G (p.Pro956Ala) c.2137C>G (p.Pro713Ala) n.4369C>G c.1975C>G (p.Pro659Ala) n.3542C>G n.2314C>G n.1717C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.3818C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621453G= | CA2213410263 | PALB2 | c.3028C= (p.Pro1010=) c.*503C= (n.*503C=) c.3022C= (p.Pro1008=) c.2866C= (p.Pro956=) c.2137C= (p.Pro713=) n.4369C= c.1975C= (p.Pro659=) n.3542C= n.2314C= n.1717C= c.556C= (p.Pro186=) n.3818C= | |
| 16 | g.23621453G>T | CA395143116 | PALB2 | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.*503C>A (n.*503C>A) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.2866C>A (p.Pro956Thr) c.2137C>A (p.Pro713Thr) n.4369C>A c.1975C>A (p.Pro659Thr) n.3542C>A n.2314C>A n.1717C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.3818C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23621454C>A | CA395143118 | PALB2 | c.3027G>T (p.Met1009Ile) c.*502G>T (n.*502G>T) c.3021G>T (p.Met1007Ile) c.2865G>T (p.Met955Ile) c.2136G>T (p.Met712Ile) n.4368G>T c.1974G>T (p.Met658Ile) n.3541G>T n.2313G>T n.1716G>T c.555G>T (p.Met185Ile) n.3817G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621454C= | CA2213410271 | PALB2 | c.3027G= (p.Met1009=) c.*502G= (n.*502G=) c.3021G= (p.Met1007=) c.2865G= (p.Met955=) c.2136G= (p.Met712=) n.4368G= c.1974G= (p.Met658=) n.3541G= n.2313G= n.1716G= c.555G= (p.Met185=) n.3817G= | |
| 16 | g.23621454C>G | CA395143120 | PALB2 | c.3027G>C (p.Met1009Ile) c.*502G>C (n.*502G>C) c.3021G>C (p.Met1007Ile) c.2865G>C (p.Met955Ile) c.2136G>C (p.Met712Ile) n.4368G>C c.1974G>C (p.Met658Ile) n.3541G>C n.2313G>C n.1716G>C c.555G>C (p.Met185Ile) n.3817G>C | dbSNP |
| 16 | g.23621454C>T | CA395143122 | PALB2 | c.3027G>A (p.Met1009Ile) c.*502G>A (n.*502G>A) c.3021G>A (p.Met1007Ile) c.2865G>A (p.Met955Ile) c.2136G>A (p.Met712Ile) n.4368G>A c.1974G>A (p.Met658Ile) n.3541G>A n.2313G>A n.1716G>A c.555G>A (p.Met185Ile) n.3817G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621455A>C | CA395143123 | PALB2 | c.3026T>G (p.Met1009Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.3020T>G (p.Met1007Arg) c.2864T>G (p.Met955Arg) c.2135T>G (p.Met712Arg) n.4367T>G c.1973T>G (p.Met658Arg) n.3540T>G n.2312T>G n.1715T>G c.554T>G (p.Met185Arg) n.3816T>G | |
| 16 | g.23621455A>G | CA395143127 | PALB2 | c.3026T>C (p.Met1009Thr) c.*501T>C (n.*501T>C) c.3020T>C (p.Met1007Thr) c.2864T>C (p.Met955Thr) c.2135T>C (p.Met712Thr) n.4367T>C c.1973T>C (p.Met658Thr) n.3540T>C n.2312T>C n.1715T>C c.554T>C (p.Met185Thr) n.3816T>C | |
| 16 | g.23621455A>T | CA395143128 | PALB2 | c.3026T>A (p.Met1009Lys) c.*501T>A (n.*501T>A) c.3020T>A (p.Met1007Lys) c.2864T>A (p.Met955Lys) c.2135T>A (p.Met712Lys) n.4367T>A c.1973T>A (p.Met658Lys) n.3540T>A n.2312T>A n.1715T>A c.554T>A (p.Met185Lys) n.3816T>A | |
| 16 | g.23621456T>A | CA395143135 | PALB2 | c.3025A>T (p.Met1009Leu) c.*500A>T (n.*500A>T) c.3019A>T (p.Met1007Leu) c.2863A>T (p.Met955Leu) c.2134A>T (p.Met712Leu) n.4366A>T c.1972A>T (p.Met658Leu) n.3539A>T n.2311A>T n.1714A>T c.553A>T (p.Met185Leu) n.3815A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621456T>C | CA395143133 | PALB2 | c.3025A>G (p.Met1009Val) c.*500A>G (n.*500A>G) c.3019A>G (p.Met1007Val) c.2863A>G (p.Met955Val) c.2134A>G (p.Met712Val) n.4366A>G c.1972A>G (p.Met658Val) n.3539A>G n.2311A>G n.1714A>G c.553A>G (p.Met185Val) n.3815A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621456T>G | CA395143131 | PALB2 | c.3025A>C (p.Met1009Leu) c.*500A>C (n.*500A>C) c.3019A>C (p.Met1007Leu) c.2863A>C (p.Met955Leu) c.2134A>C (p.Met712Leu) n.4366A>C c.1972A>C (p.Met658Leu) n.3539A>C n.2311A>C n.1714A>C c.553A>C (p.Met185Leu) n.3815A>C | |
| 16 | g.23621457C>A | CA395143137 | PALB2 | c.3024G>T (p.Leu1008Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.3018G>T (p.Leu1006Phe) c.2862G>T (p.Leu954Phe) c.2133G>T (p.Leu711Phe) n.4365G>T c.1971G>T (p.Leu657Phe) n.3538G>T n.2310G>T n.1713G>T c.552G>T (p.Leu184Phe) n.3814G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621457C= | CA2213410289 | PALB2 | c.3024G= (p.Leu1008=) c.*499G= (n.*499G=) c.3018G= (p.Leu1006=) c.2862G= (p.Leu954=) c.2133G= (p.Leu711=) n.4365G= c.1971G= (p.Leu657=) n.3538G= n.2310G= n.1713G= c.552G= (p.Leu184=) n.3814G= | |
| 16 | g.23621457C>G | CA395143139 | PALB2 | c.3024G>C (p.Leu1008Phe) c.*499G>C (n.*499G>C) c.3018G>C (p.Leu1006Phe) c.2862G>C (p.Leu954Phe) c.2133G>C (p.Leu711Phe) n.4365G>C c.1971G>C (p.Leu657Phe) n.3538G>C n.2310G>C n.1713G>C c.552G>C (p.Leu184Phe) n.3814G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621457C>T | CA494180191 | PALB2 | c.3024G>A (p.Leu1008=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.3018G>A (p.Leu1006=) c.2862G>A (p.Leu954=) c.2133G>A (p.Leu711=) n.4365G>A c.1971G>A (p.Leu657=) n.3538G>A n.2310G>A n.1713G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.3814G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621457_23621458delinsCA | CA2213410285 | PALB2 | c.3023_3024delinsTG (p.Leu1008=) c.*498_*499delinsTG (n.*498_*499delinsTG) c.3017_3018delinsTG (p.Leu1006=) c.2861_2862delinsTG (p.Leu954=) c.2132_2133delinsTG (p.Leu711=) n.4364_4365delinsTG c.1970_1971delinsTG (p.Leu657=) n.3537_3538delinsTG n.2309_2310delinsTG n.1712_1713delinsTG c.551_552delinsTG (p.Leu184=) n.3813_3814delinsTG | |
| 16 | g.23621458A= | CA2213410302 | PALB2 | c.3023T= (p.Leu1008=) c.*498T= (n.*498T=) c.3017T= (p.Leu1006=) c.2861T= (p.Leu954=) c.2132T= (p.Leu711=) n.4364T= c.1970T= (p.Leu657=) n.3537T= n.2309T= n.1712T= c.551T= (p.Leu184=) n.3813T= | |
| 16 | g.23621458A>C | CA395143142 | PALB2 | c.3023T>G (p.Leu1008Trp) c.*498T>G (n.*498T>G) c.3017T>G (p.Leu1006Trp) c.2861T>G (p.Leu954Trp) c.2132T>G (p.Leu711Trp) n.4364T>G c.1970T>G (p.Leu657Trp) n.3537T>G n.2309T>G n.1712T>G c.551T>G (p.Leu184Trp) n.3813T>G | |
| 16 | g.23621458A>G | CA395143144 | PALB2 | c.3023T>C (p.Leu1008Ser) c.*498T>C (n.*498T>C) c.3017T>C (p.Leu1006Ser) c.2861T>C (p.Leu954Ser) c.2132T>C (p.Leu711Ser) n.4364T>C c.1970T>C (p.Leu657Ser) n.3537T>C n.2309T>C n.1712T>C c.551T>C (p.Leu184Ser) n.3813T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621458A>T | CA395143147 | PALB2 | c.3023T>A (p.Leu1008Ter) c.*498T>A (n.*498T>A) c.3017T>A (p.Leu1006Ter) c.2861T>A (p.Leu954Ter) c.2132T>A (p.Leu711Ter) n.4364T>A c.1970T>A (p.Leu657Ter) n.3537T>A n.2309T>A n.1712T>A c.551T>A (p.Leu184Ter) n.3813T>A | |
| 16 | g.23621462dup | CA645592551 | PALB2 | c.3023dup (p.Leu1008PhefsTer5) c.*498dup (n.*498dup) c.3017dup (p.Leu1006PhefsTer5) c.2861dup (p.Leu954PhefsTer5) c.2132dup (p.Leu711PhefsTer5) n.4364dup c.1970dup (p.Leu657PhefsTer5) n.3537dup n.2309dup n.1712dup c.551dup (p.Leu184PhefsTer5) n.3813dup | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.23621462del | CA10588604 | PALB2 | c.3023del (p.Leu1008Ter) c.*498del (n.*498del) c.3017del (p.Leu1006Ter) c.2861del (p.Leu954Ter) c.2132del (p.Leu711Ter) n.4364del c.1970del (p.Leu657Ter) n.3537del n.2309del n.1712del c.551del (p.Leu184Ter) n.3813del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621458_23621459insT | CA494180192 | PALB2 | c.3022_3023insA (p.Leu1008TyrfsTer5) c.*497_*498insA (n.*497_*498insA) c.3016_3017insA (p.Leu1006TyrfsTer5) c.2860_2861insA (p.Leu954TyrfsTer5) c.2131_2132insA (p.Leu711TyrfsTer5) n.4363_4364insA c.1969_1970insA (p.Leu657TyrfsTer5) n.3536_3537insA n.2308_2309insA n.1711_1712insA c.550_551insA (p.Leu184TyrfsTer5) n.3812_3813insA | |
| 16 | g.23621459A= | CA2213410305 | PALB2 | c.3022T= (p.Leu1008=) c.*497T= (n.*497T=) c.3016T= (p.Leu1006=) c.2860T= (p.Leu954=) c.2131T= (p.Leu711=) n.4363T= c.1969T= (p.Leu657=) n.3536T= n.2308T= n.1711T= c.550T= (p.Leu184=) n.3812T= | |
| 16 | g.23621459A>C | CA395143151 | PALB2 | c.3022T>G (p.Leu1008Val) c.*497T>G (n.*497T>G) c.3016T>G (p.Leu1006Val) c.2860T>G (p.Leu954Val) c.2131T>G (p.Leu711Val) n.4363T>G c.1969T>G (p.Leu657Val) n.3536T>G n.2308T>G n.1711T>G c.550T>G (p.Leu184Val) n.3812T>G | |
| 16 | g.23621459A>G | CA494180193 | PALB2 | c.3022T>C (p.Leu1008=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.3016T>C (p.Leu1006=) c.2860T>C (p.Leu954=) c.2131T>C (p.Leu711=) n.4363T>C c.1969T>C (p.Leu657=) n.3536T>C n.2308T>C n.1711T>C c.550T>C (p.Leu184=) n.3812T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621459A>T | CA395143154 | PALB2 | c.3022T>A (p.Leu1008Met) c.*497T>A (n.*497T>A) c.3016T>A (p.Leu1006Met) c.2860T>A (p.Leu954Met) c.2131T>A (p.Leu711Met) n.4363T>A c.1969T>A (p.Leu657Met) n.3536T>A n.2308T>A n.1711T>A c.550T>A (p.Leu184Met) n.3812T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621460A>C | CA395143155 | PALB2 | c.3021T>G (p.Phe1007Leu) c.*496T>G (n.*496T>G) c.3015T>G (p.Phe1005Leu) c.2859T>G (p.Phe953Leu) c.2130T>G (p.Phe710Leu) n.4362T>G c.1968T>G (p.Phe656Leu) n.3535T>G n.2307T>G n.1710T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) n.3811T>G | |
| 16 | g.23621460A>G | CA494180194 | PALB2 | c.3021T>C (p.Phe1007=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.3015T>C (p.Phe1005=) c.2859T>C (p.Phe953=) c.2130T>C (p.Phe710=) n.4362T>C c.1968T>C (p.Phe656=) n.3535T>C n.2307T>C n.1710T>C c.549T>C (p.Phe183=) n.3811T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23621460A>T | CA395143156 | PALB2 | c.3021T>A (p.Phe1007Leu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.3015T>A (p.Phe1005Leu) c.2859T>A (p.Phe953Leu) c.2130T>A (p.Phe710Leu) n.4362T>A c.1968T>A (p.Phe656Leu) n.3535T>A n.2307T>A n.1710T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) n.3811T>A | |
| 16 | g.23621461A= | CA2213410312 | PALB2 | c.3020T= (p.Phe1007=) c.*495T= (n.*495T=) c.3014T= (p.Phe1005=) c.2858T= (p.Phe953=) c.2129T= (p.Phe710=) n.4361T= c.1967T= (p.Phe656=) n.3534T= n.2306T= n.1709T= c.548T= (p.Phe183=) n.3810T= | |
| 16 | g.23621461A>C | CA395143158 | PALB2 | c.3020T>G (p.Phe1007Cys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.3014T>G (p.Phe1005Cys) c.2858T>G (p.Phe953Cys) c.2129T>G (p.Phe710Cys) n.4361T>G c.1967T>G (p.Phe656Cys) n.3534T>G n.2306T>G n.1709T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) n.3810T>G | |
| 16 | g.23621461A>G | CA10584506 | PALB2 | c.3020T>C (p.Phe1007Ser) c.*495T>C (n.*495T>C) c.3014T>C (p.Phe1005Ser) c.2858T>C (p.Phe953Ser) c.2129T>C (p.Phe710Ser) n.4361T>C c.1967T>C (p.Phe656Ser) n.3534T>C n.2306T>C n.1709T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) n.3810T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621461A>T | CA395143159 | PALB2 | c.3020T>A (p.Phe1007Tyr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.3014T>A (p.Phe1005Tyr) c.2858T>A (p.Phe953Tyr) c.2129T>A (p.Phe710Tyr) n.4361T>A c.1967T>A (p.Phe656Tyr) n.3534T>A n.2306T>A n.1709T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) n.3810T>A | |
| 16 | g.23621462A= | CA2213410317 | PALB2 | c.3019T= (p.Phe1007=) c.*494T= (n.*494T=) c.3013T= (p.Phe1005=) c.2857T= (p.Phe953=) c.2128T= (p.Phe710=) n.4360T= c.1966T= (p.Phe656=) n.3533T= n.2305T= n.1708T= c.547T= (p.Phe183=) n.3809T= | |
| 16 | g.23621462A>C | CA395143162 | PALB2 | c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.*494T>G (n.*494T>G) c.3013T>G (p.Phe1005Val) c.2857T>G (p.Phe953Val) c.2128T>G (p.Phe710Val) n.4360T>G c.1966T>G (p.Phe656Val) n.3533T>G n.2305T>G n.1708T>G c.547T>G (p.Phe183Val) n.3809T>G | |
| 16 | g.23621462A>G | CA395143164 | PALB2 | c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.*494T>C (n.*494T>C) c.3013T>C (p.Phe1005Leu) c.2857T>C (p.Phe953Leu) c.2128T>C (p.Phe710Leu) n.4360T>C c.1966T>C (p.Phe656Leu) n.3533T>C n.2305T>C n.1708T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) n.3809T>C | dbSNP |
| 16 | g.23621462A>T | CA395143160 | PALB2 | c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.*494T>A (n.*494T>A) c.3013T>A (p.Phe1005Ile) c.2857T>A (p.Phe953Ile) c.2128T>A (p.Phe710Ile) n.4360T>A c.1966T>A (p.Phe656Ile) n.3533T>A n.2305T>A n.1708T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) n.3809T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621463T>A | CA395143168 | PALB2 | c.3018A>T (p.Gln1006His) c.*493A>T (n.*493A>T) c.3012A>T (p.Gln1004His) c.2856A>T (p.Gln952His) c.2127A>T (p.Gln709His) n.4359A>T c.1965A>T (p.Gln655His) n.3532A>T n.2304A>T n.1707A>T c.546A>T (p.Gln182His) n.3808A>T | dbSNP |
| 16 | g.23621463T>C | CA494180195 | PALB2 | c.3018A>G (p.Gln1006=) c.*493A>G (n.*493A>G) c.3012A>G (p.Gln1004=) c.2856A>G (p.Gln952=) c.2127A>G (p.Gln709=) n.4359A>G c.1965A>G (p.Gln655=) n.3532A>G n.2304A>G n.1707A>G c.546A>G (p.Gln182=) n.3808A>G | |
| 16 | g.23621463T>G | CA395143166 | PALB2 | c.3018A>C (p.Gln1006His) c.*493A>C (n.*493A>C) c.3012A>C (p.Gln1004His) c.2856A>C (p.Gln952His) c.2127A>C (p.Gln709His) n.4359A>C c.1965A>C (p.Gln655His) n.3532A>C n.2304A>C n.1707A>C c.546A>C (p.Gln182His) n.3808A>C | |
| 16 | g.23621464T>A | CA395143172 | PALB2 | c.3017A>T (p.Gln1006Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.3011A>T (p.Gln1004Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) n.4358A>T c.1964A>T (p.Gln655Leu) n.3531A>T n.2303A>T n.1706A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) n.3807A>T |