| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621334_23621370dup | CA2580091264 | PALB2 | c.3111_3119+28dup c.*586_*594+28dup c.3105_3113+28dup c.2949_2957+28dup c.2220_2228+28dup n.4452_4460+28dup c.2058_2066+28dup n.3625_3633+28dup n.2397_2405+28dup n.1800_1808+28dup c.639_647+28dup c.20_28+28dup n.3901_3909+28dup | ClinVar |
| 16 | g.23621359_23621640del | CA2499223410 | PALB2 | c.3003-161_3119+4del c.*478-161_*594+4del c.2997-161_3113+4del c.2841-161_2957+4del c.2112-161_2228+4del n.4344-161_4460+4del c.1950-161_2066+4del n.3517-161_3633+4del n.2289-161_2405+4del n.1692-161_1808+4del c.531-161_647+4del n.3793-161_3909+4del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
| 16 | g.23621364_23621368del | CA2573152172 | PALB2 | c.3114_3118del (p.Ile1039GlufsTer14) c.*589_*593del (n.*589_*593del) c.3108_3112del (p.Ile1037GlufsTer14) c.2952_2956del (p.Ile985GlufsTer14) c.2223_2227del (p.Ile742GlufsTer14) n.4455_4459del c.2061_2065del (p.Ile688GlufsTer14) n.3628_3632del n.2400_2404del n.1803_1807del c.2223_2227del (p.Ile742GlyfsTer?) c.642_646del (p.Ile215GlufsTer14) c.23_27del n.3904_3908del c.3114_3118del (p.Ile1039ValfsTer5) c.3108_3112del (p.Ile1037ValfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621365A= | CA2213409655 | PALB2 | c.3116T= (p.Ile1039=) c.*591T= (n.*591T=) c.3110T= (p.Ile1037=) c.2954T= (p.Ile985=) c.2225T= (p.Ile742=) n.4457T= c.2063T= (p.Ile688=) n.3630T= n.2402T= n.1805T= c.644T= (p.Ile215=) c.25T= n.3906T= | |
| 16 | g.23621365A>C | CA395142768 | PALB2 | c.3116T>G (p.Ile1039Ser) c.*591T>G (n.*591T>G) c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.2225T>G (p.Ile742Ser) n.4457T>G c.2063T>G (p.Ile688Ser) n.3630T>G n.2402T>G n.1805T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.25T>G n.3906T>G | |
| 16 | g.23621365A>G | CA395142764 | PALB2 | c.3116T>C (p.Ile1039Thr) c.*591T>C (n.*591T>C) c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.2225T>C (p.Ile742Thr) n.4457T>C c.2063T>C (p.Ile688Thr) n.3630T>C n.2402T>C n.1805T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.25T>C n.3906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621365A>T | CA395142767 | PALB2 | c.3116T>A (p.Ile1039Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) c.3110T>A (p.Ile1037Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.2225T>A (p.Ile742Asn) n.4457T>A c.2063T>A (p.Ile688Asn) n.3630T>A n.2402T>A n.1805T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.25T>A n.3906T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621366T>A | CA395142772 | PALB2 | c.3115A>T (p.Ile1039Phe) c.*590A>T (n.*590A>T) c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.2224A>T (p.Ile742Phe) n.4456A>T c.2062A>T (p.Ile688Phe) n.3629A>T n.2401A>T n.1804A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.24A>T n.3905A>T | |
| 16 | g.23621366T>C | CA395142775 | PALB2 | c.3115A>G (p.Ile1039Val) c.*590A>G (n.*590A>G) c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) n.4456A>G c.2062A>G (p.Ile688Val) n.3629A>G n.2401A>G n.1804A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.24A>G n.3905A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621366T>G | CA395142778 | PALB2 | c.3115A>C (p.Ile1039Leu) c.*590A>C (n.*590A>C) c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) n.4456A>C c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.3629A>C n.2401A>C n.1804A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.24A>C n.3905A>C | |
| 16 | g.23621366T= | CA2213409670 | PALB2 | c.3115A= (p.Ile1039=) c.*590A= (n.*590A=) c.3109A= (p.Ile1037=) c.2953A= (p.Ile985=) c.2224A= (p.Ile742=) n.4456A= c.2062A= (p.Ile688=) n.3629A= n.2401A= n.1804A= c.643A= (p.Ile215=) c.24A= n.3905A= | |
| 16 | g.23621366_23621369delinsTAAC | CA2213409667 | PALB2 | c.3112_3115delinsGTTA (p.Val1038=) c.*587_*590delinsGTTA (n.*587_*590delinsGTTA) c.3106_3109delinsGTTA (p.Val1036=) c.2950_2953delinsGTTA (p.Val984=) c.2221_2224delinsGTTA (p.Val741=) n.4453_4456delinsGTTA c.2059_2062delinsGTTA (p.Val687=) n.3626_3629delinsGTTA n.2398_2401delinsGTTA n.1801_1804delinsGTTA c.640_643delinsGTTA (p.Val214=) c.21_24delinsGTTA n.3902_3905delinsGTTA | |
| 16 | g.23621367A>C | CA494180080 | PALB2 | c.3114T>G (p.Val1038=) c.*589T>G (n.*589T>G) c.3108T>G (p.Val1036=) c.2952T>G (p.Val984=) c.2223T>G (p.Val741=) n.4455T>G c.2061T>G (p.Val687=) n.3628T>G n.2400T>G n.1803T>G c.642T>G (p.Val214=) c.23T>G n.3904T>G | |
| 16 | g.23621367A>G | CA494180082 | PALB2 | c.3114T>C (p.Val1038=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.3108T>C (p.Val1036=) c.2952T>C (p.Val984=) c.2223T>C (p.Val741=) n.4455T>C c.2061T>C (p.Val687=) n.3628T>C n.2400T>C n.1803T>C c.642T>C (p.Val214=) c.23T>C n.3904T>C | |
| 16 | g.23621367A>T | CA494180084 | PALB2 | c.3114T>A (p.Val1038=) c.*589T>A (n.*589T>A) c.3108T>A (p.Val1036=) c.2952T>A (p.Val984=) c.2223T>A (p.Val741=) n.4455T>A c.2061T>A (p.Val687=) n.3628T>A n.2400T>A n.1803T>A c.642T>A (p.Val214=) c.23T>A n.3904T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621369_23621371del | CA16620117 | PALB2 | c.3112_3114del (p.Val1038del) c.*587_*589del (n.*587_*589del) c.3106_3108del (p.Val1036del) c.2950_2952del (p.Val984del) c.2221_2223del (p.Val741del) n.4453_4455del c.2059_2061del (p.Val687del) n.3626_3628del n.2398_2400del n.1801_1803del c.640_642del (p.Val214del) c.21_23del n.3902_3904del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621368A= | CA2213409686 | PALB2 | c.3113T= (p.Val1038=) c.*588T= (n.*588T=) c.3107T= (p.Val1036=) c.2951T= (p.Val984=) c.2222T= (p.Val741=) n.4454T= c.2060T= (p.Val687=) n.3627T= n.2399T= n.1802T= c.641T= (p.Val214=) c.22T= n.3903T= | |
| 16 | g.23621368A>C | CA395142781 | PALB2 | c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.2951T>G (p.Val984Gly) c.2222T>G (p.Val741Gly) n.4454T>G c.2060T>G (p.Val687Gly) n.3627T>G n.2399T>G n.1802T>G c.641T>G (p.Val214Gly) c.22T>G n.3903T>G | ClinVar |
| 16 | g.23621368A>G | CA395142783 | PALB2 | c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.2951T>C (p.Val984Ala) c.2222T>C (p.Val741Ala) n.4454T>C c.2060T>C (p.Val687Ala) n.3627T>C n.2399T>C n.1802T>C c.641T>C (p.Val214Ala) c.22T>C n.3903T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621368A>T | CA395142785 | PALB2 | c.3113T>A (p.Val1038Asp) c.*588T>A (n.*588T>A) c.3107T>A (p.Val1036Asp) c.2951T>A (p.Val984Asp) c.2222T>A (p.Val741Asp) n.4454T>A c.2060T>A (p.Val687Asp) n.3627T>A n.2399T>A n.1802T>A c.641T>A (p.Val214Asp) c.22T>A n.3903T>A | dbSNP |
| 16 | g.23621369C>A | CA395142788 | PALB2 | c.3112G>T (p.Val1038Phe) c.*587G>T (n.*587G>T) c.3106G>T (p.Val1036Phe) c.2950G>T (p.Val984Phe) c.2221G>T (p.Val741Phe) n.4453G>T c.2059G>T (p.Val687Phe) n.3626G>T n.2398G>T n.1801G>T c.640G>T (p.Val214Phe) c.21G>T n.3902G>T | dbSNP |
| 16 | g.23621369C= | CA2213409692 | PALB2 | c.3112G= (p.Val1038=) c.*587G= (n.*587G=) c.3106G= (p.Val1036=) c.2950G= (p.Val984=) c.2221G= (p.Val741=) n.4453G= c.2059G= (p.Val687=) n.3626G= n.2398G= n.1801G= c.640G= (p.Val214=) c.21G= n.3902G= | |
| 16 | g.23621369C>G | CA334122 | PALB2 | c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.2950G>C (p.Val984Leu) c.2221G>C (p.Val741Leu) n.4453G>C c.2059G>C (p.Val687Leu) n.3626G>C n.2398G>C n.1801G>C c.640G>C (p.Val214Leu) c.21G>C n.3902G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621369C>T | CA395142790 | PALB2 | c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) c.3106G>A (p.Val1036Ile) c.2950G>A (p.Val984Ile) c.2221G>A (p.Val741Ile) n.4453G>A c.2059G>A (p.Val687Ile) n.3626G>A n.2398G>A n.1801G>A c.640G>A (p.Val214Ile) c.21G>A n.3902G>A | |
| 16 | g.23621370A= | CA2213409699 | PALB2 | c.3111T= (p.Ile1037=) c.*586T= (n.*586T=) c.3105T= (p.Ile1035=) c.2949T= (p.Ile983=) c.2220T= (p.Ile740=) n.4452T= c.2058T= (p.Ile686=) n.3625T= n.2397T= n.1800T= c.639T= (p.Ile213=) c.20T= n.3901T= | |
| 16 | g.23621370A>C | CA395142794 | PALB2 | c.3111T>G (p.Ile1037Met) c.*586T>G (n.*586T>G) c.3105T>G (p.Ile1035Met) c.2949T>G (p.Ile983Met) c.2220T>G (p.Ile740Met) n.4452T>G c.2058T>G (p.Ile686Met) n.3625T>G n.2397T>G n.1800T>G c.639T>G (p.Ile213Met) c.20T>G n.3901T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621370A>G | CA494180090 | PALB2 | c.3111T>C (p.Ile1037=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.3105T>C (p.Ile1035=) c.2949T>C (p.Ile983=) c.2220T>C (p.Ile740=) n.4452T>C c.2058T>C (p.Ile686=) n.3625T>C n.2397T>C n.1800T>C c.639T>C (p.Ile213=) c.20T>C n.3901T>C | |
| 16 | g.23621370A>T | CA494180092 | PALB2 | c.3111T>A (p.Ile1037=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.3105T>A (p.Ile1035=) c.2949T>A (p.Ile983=) c.2220T>A (p.Ile740=) n.4452T>A c.2058T>A (p.Ile686=) n.3625T>A n.2397T>A n.1800T>A c.639T>A (p.Ile213=) c.20T>A n.3901T>A | |
| 16 | g.23621371del | CA2695197573 | PALB2 | c.3111del (p.Ile1037MetfsTer6) c.*586del (n.*586del) c.3105del (p.Ile1035MetfsTer6) c.2949del (p.Ile983MetfsTer6) c.2220del (p.Ile740MetfsTer6) n.4452del c.2058del (p.Ile686MetfsTer6) n.3625del n.2397del n.1800del c.2220del (p.Ile740MetfsTer19) c.639del (p.Ile213MetfsTer6) c.20del n.3901del c.3111del (p.Ile1037MetfsTer10) c.3105del (p.Ile1035MetfsTer10) | ClinVar |
| 16 | g.23621371A= | CA2213409704 | PALB2 | c.3110T= (p.Ile1037=) c.*585T= (n.*585T=) c.3104T= (p.Ile1035=) c.2948T= (p.Ile983=) c.2219T= (p.Ile740=) n.4451T= c.2057T= (p.Ile686=) n.3624T= n.2396T= n.1799T= c.638T= (p.Ile213=) c.19T= n.3900T= | |
| 16 | g.23621371A>C | CA395142796 | PALB2 | c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.*585T>G (n.*585T>G) c.3104T>G (p.Ile1035Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.2219T>G (p.Ile740Ser) n.4451T>G c.2057T>G (p.Ile686Ser) n.3624T>G n.2396T>G n.1799T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) c.19T>G n.3900T>G | |
| 16 | g.23621371A>G | CA395142798 | PALB2 | c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.*585T>C (n.*585T>C) c.3104T>C (p.Ile1035Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.2219T>C (p.Ile740Thr) n.4451T>C c.2057T>C (p.Ile686Thr) n.3624T>C n.2396T>C n.1799T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) c.19T>C n.3900T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621371A>T | CA395142801 | PALB2 | c.3110T>A (p.Ile1037Asn) c.*585T>A (n.*585T>A) c.3104T>A (p.Ile1035Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.2219T>A (p.Ile740Asn) n.4451T>A c.2057T>A (p.Ile686Asn) n.3624T>A n.2396T>A n.1799T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) c.19T>A n.3900T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23621371_23621372dup | CA2695222907 | PALB2 | c.3109_3110dup (p.Val1038LeufsTer6) c.*584_*585dup (n.*584_*585dup) c.3103_3104dup (p.Val1036LeufsTer6) c.2947_2948dup (p.Val984LeufsTer6) c.2218_2219dup (p.Val741LeufsTer6) n.4450_4451dup c.2056_2057dup (p.Val687LeufsTer6) n.3623_3624dup n.2395_2396dup n.1798_1799dup c.2218_2219dup (p.Val741LeufsTer19) c.637_638dup (p.Val214LeufsTer6) c.18_19dup n.3899_3900dup c.3109_3110dup (p.Val1038LeufsTer10) c.3103_3104dup (p.Val1036LeufsTer10) | |
| 16 | g.23621372T>A | CA349807 | PALB2 | c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.*584A>T (n.*584A>T) c.3103A>T (p.Ile1035Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.2218A>T (p.Ile740Phe) n.4450A>T c.2056A>T (p.Ile686Phe) n.3623A>T n.2395A>T n.1798A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) c.18A>T n.3899A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621372T>C | CA336715 | PALB2 | c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.*584A>G (n.*584A>G) c.3103A>G (p.Ile1035Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.2218A>G (p.Ile740Val) n.4450A>G c.2056A>G (p.Ile686Val) n.3623A>G n.2395A>G n.1798A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.18A>G n.3899A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621372T>G | CA395142806 | PALB2 | c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.*584A>C (n.*584A>C) c.3103A>C (p.Ile1035Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.2218A>C (p.Ile740Leu) n.4450A>C c.2056A>C (p.Ile686Leu) n.3623A>C n.2395A>C n.1798A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) c.18A>C n.3899A>C | |
| 16 | g.23621372T= | CA2213409717 | PALB2 | c.3109A= (p.Ile1037=) c.*584A= (n.*584A=) c.3103A= (p.Ile1035=) c.2947A= (p.Ile983=) c.2218A= (p.Ile740=) n.4450A= c.2056A= (p.Ile686=) n.3623A= n.2395A= n.1798A= c.637A= (p.Ile213=) c.18A= n.3899A= | |
| 16 | g.23621373G>A | CA494180097 | PALB2 | c.3108C>T (p.Asn1036=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.3102C>T (p.Asn1034=) c.2946C>T (p.Asn982=) c.2217C>T (p.Asn739=) n.4449C>T c.2055C>T (p.Asn685=) n.3622C>T n.2394C>T n.1797C>T c.636C>T (p.Asn212=) c.17C>T n.3898C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621373G>C | CA395142809 | PALB2 | c.3108C>G (p.Asn1036Lys) c.*583C>G (n.*583C>G) c.3102C>G (p.Asn1034Lys) c.2946C>G (p.Asn982Lys) c.2217C>G (p.Asn739Lys) n.4449C>G c.2055C>G (p.Asn685Lys) n.3622C>G n.2394C>G n.1797C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) c.17C>G n.3898C>G | dbSNP |
| 16 | g.23621373G= | CA2213409725 | PALB2 | c.3108C= (p.Asn1036=) c.*583C= (n.*583C=) c.3102C= (p.Asn1034=) c.2946C= (p.Asn982=) c.2217C= (p.Asn739=) n.4449C= c.2055C= (p.Asn685=) n.3622C= n.2394C= n.1797C= c.636C= (p.Asn212=) c.17C= n.3898C= | |
| 16 | g.23621373G>T | CA395142812 | PALB2 | c.3108C>A (p.Asn1036Lys) c.*583C>A (n.*583C>A) c.3102C>A (p.Asn1034Lys) c.2946C>A (p.Asn982Lys) c.2217C>A (p.Asn739Lys) n.4449C>A c.2055C>A (p.Asn685Lys) n.3622C>A n.2394C>A n.1797C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.17C>A n.3898C>A | |
| 16 | g.23621374T>A | CA395142817 | PALB2 | c.3107A>T (p.Asn1036Ile) c.*582A>T (n.*582A>T) c.3101A>T (p.Asn1034Ile) c.2945A>T (p.Asn982Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) n.4448A>T c.2054A>T (p.Asn685Ile) n.3621A>T n.2393A>T n.1796A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.16A>T n.3897A>T | dbSNP |
| 16 | g.23621374T>C | CA395142818 | PALB2 | c.3107A>G (p.Asn1036Ser) c.*582A>G (n.*582A>G) c.3101A>G (p.Asn1034Ser) c.2945A>G (p.Asn982Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) n.4448A>G c.2054A>G (p.Asn685Ser) n.3621A>G n.2393A>G n.1796A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.16A>G n.3897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621374T>G | CA395142820 | PALB2 | c.3107A>C (p.Asn1036Thr) c.*582A>C (n.*582A>C) c.3101A>C (p.Asn1034Thr) c.2945A>C (p.Asn982Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) n.4448A>C c.2054A>C (p.Asn685Thr) n.3621A>C n.2393A>C n.1796A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.16A>C n.3897A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621374T= | CA2213409728 | PALB2 | c.3107A= (p.Asn1036=) c.*582A= (n.*582A=) c.3101A= (p.Asn1034=) c.2945A= (p.Asn982=) c.2216A= (p.Asn739=) n.4448A= c.2054A= (p.Asn685=) n.3621A= n.2393A= n.1796A= c.635A= (p.Asn212=) c.16A= n.3897A= | |
| 16 | g.23621375T>A | CA395142821 | PALB2 | c.3106A>T (p.Asn1036Tyr) c.*581A>T (n.*581A>T) c.3100A>T (p.Asn1034Tyr) c.2944A>T (p.Asn982Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) n.4447A>T c.2053A>T (p.Asn685Tyr) n.3620A>T n.2392A>T n.1795A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.15A>T n.3896A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621375T>C | CA395142822 | PALB2 | c.3106A>G (p.Asn1036Asp) c.*581A>G (n.*581A>G) c.3100A>G (p.Asn1034Asp) c.2944A>G (p.Asn982Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) n.4447A>G c.2053A>G (p.Asn685Asp) n.3620A>G n.2392A>G n.1795A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.15A>G n.3896A>G |