Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
16 | g.23621337_23621354del | CA2739266662 | PALB2 | c.3119+15_3119+32del (n.3119+15_3119+32del) c.*594+15_*594+32del (n.*594+15_*594+32del) c.3113+15_3113+32del (n.3113+15_3113+32del) c.2957+15_2957+32del (n.2957+15_2957+32del) c.2228+15_2228+32del (n.2228+15_2228+32del) n.4460+15_4460+32del c.2066+15_2066+32del (n.2066+15_2066+32del) n.3633+15_3633+32del n.2405+15_2405+32del n.1808+15_1808+32del c.647+15_647+32del (n.647+15_647+32del) c.28+15_28+32del n.3909+15_3909+32del | ClinVar |
16 | g.23621334_23621370dup | CA2580091264 | PALB2 | c.3111_3119+28dup c.*586_*594+28dup c.3105_3113+28dup c.2949_2957+28dup c.2220_2228+28dup n.4452_4460+28dup c.2058_2066+28dup n.3625_3633+28dup n.2397_2405+28dup n.1800_1808+28dup c.639_647+28dup c.20_28+28dup n.3901_3909+28dup | ClinVar |
16 | g.23621348_23621353del | CA2499223408 | PALB2 | c.3119+10_3119+15del (n.3119+10_3119+15del) c.*594+10_*594+15del (n.*594+10_*594+15del) c.3113+10_3113+15del (n.3113+10_3113+15del) c.2957+10_2957+15del (n.2957+10_2957+15del) c.2228+10_2228+15del (n.2228+10_2228+15del) n.4460+10_4460+15del c.2066+10_2066+15del (n.2066+10_2066+15del) n.3633+10_3633+15del n.2405+10_2405+15del n.1808+10_1808+15del c.647+10_647+15del (n.647+10_647+15del) c.28+10_28+15del n.3909+10_3909+15del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621353A>C | CA2499223409 | PALB2 | c.3119+9T>G (n.3119+9T>G) c.*594+9T>G (n.*594+9T>G) c.3113+9T>G (n.3113+9T>G) c.2957+9T>G (n.2957+9T>G) c.2228+9T>G (n.2228+9T>G) n.4460+9T>G c.2066+9T>G (n.2066+9T>G) n.3633+9T>G n.2405+9T>G n.1808+9T>G c.647+9T>G (n.647+9T>G) c.28+9T>G n.3909+9T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621354A>G | CA2697555708 | PALB2 | c.3119+8T>C (n.3119+8T>C) c.*594+8T>C (n.*594+8T>C) c.3113+8T>C (n.3113+8T>C) c.2957+8T>C (n.2957+8T>C) c.2228+8T>C (n.2228+8T>C) n.4460+8T>C c.2066+8T>C (n.2066+8T>C) n.3633+8T>C n.2405+8T>C n.1808+8T>C c.647+8T>C (n.647+8T>C) c.28+8T>C n.3909+8T>C | ClinVar |
16 | g.23621354A>T | CA2732049941 | PALB2 | c.3119+8T>A (n.3119+8T>A) c.*594+8T>A (n.*594+8T>A) c.3113+8T>A (n.3113+8T>A) c.2957+8T>A (n.2957+8T>A) c.2228+8T>A (n.2228+8T>A) n.4460+8T>A c.2066+8T>A (n.2066+8T>A) n.3633+8T>A n.2405+8T>A n.1808+8T>A c.647+8T>A (n.647+8T>A) c.28+8T>A n.3909+8T>A | dbSNP |
16 | g.23621355A= | CA2213409609 | PALB2 | c.3119+7T= (n.3119+7T=) c.*594+7T= (n.*594+7T=) c.3113+7T= (n.3113+7T=) c.2957+7T= (n.2957+7T=) c.2228+7T= (n.2228+7T=) n.4460+7T= c.2066+7T= (n.2066+7T=) n.3633+7T= n.2405+7T= n.1808+7T= c.647+7T= (n.647+7T=) c.28+7T= n.3909+7T= | |
16 | g.23621355A>G | CA7963434 | PALB2 | c.3119+7T>C (n.3119+7T>C) c.*594+7T>C (n.*594+7T>C) c.3113+7T>C (n.3113+7T>C) c.2957+7T>C (n.2957+7T>C) c.2228+7T>C (n.2228+7T>C) n.4460+7T>C c.2066+7T>C (n.2066+7T>C) n.3633+7T>C n.2405+7T>C n.1808+7T>C c.647+7T>C (n.647+7T>C) c.28+7T>C n.3909+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23621356G>A | CA7963435 | PALB2 | c.3119+6C>T (n.3119+6C>T) c.*594+6C>T (n.*594+6C>T) c.3113+6C>T (n.3113+6C>T) c.2957+6C>T (n.2957+6C>T) c.2228+6C>T (n.2228+6C>T) n.4460+6C>T c.2066+6C>T (n.2066+6C>T) n.3633+6C>T n.2405+6C>T n.1808+6C>T c.647+6C>T (n.647+6C>T) c.28+6C>T n.3909+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23621356G= | CA2213409611 | PALB2 | c.3119+6C= (n.3119+6C=) c.*594+6C= (n.*594+6C=) c.3113+6C= (n.3113+6C=) c.2957+6C= (n.2957+6C=) c.2228+6C= (n.2228+6C=) n.4460+6C= c.2066+6C= (n.2066+6C=) n.3633+6C= n.2405+6C= n.1808+6C= c.647+6C= (n.647+6C=) c.28+6C= n.3909+6C= | |
16 | g.23621356G>T | CA2575946235 | PALB2 | c.3119+6C>A (n.3119+6C>A) c.*594+6C>A (n.*594+6C>A) c.3113+6C>A (n.3113+6C>A) c.2957+6C>A (n.2957+6C>A) c.2228+6C>A (n.2228+6C>A) n.4460+6C>A c.2066+6C>A (n.2066+6C>A) n.3633+6C>A n.2405+6C>A n.1808+6C>A c.647+6C>A (n.647+6C>A) c.28+6C>A n.3909+6C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23621357C>A | CA2731886503 | PALB2 | c.3119+5G>T (n.3119+5G>T) c.*594+5G>T (n.*594+5G>T) c.3113+5G>T (n.3113+5G>T) c.2957+5G>T (n.2957+5G>T) c.2228+5G>T (n.2228+5G>T) n.4460+5G>T c.2066+5G>T (n.2066+5G>T) n.3633+5G>T n.2405+5G>T n.1808+5G>T c.647+5G>T (n.647+5G>T) c.28+5G>T n.3909+5G>T | dbSNP |
16 | g.23621357C= | CA2213409618 | PALB2 | c.3119+5G= (n.3119+5G=) c.*594+5G= (n.*594+5G=) c.3113+5G= (n.3113+5G=) c.2957+5G= (n.2957+5G=) c.2228+5G= (n.2228+5G=) n.4460+5G= c.2066+5G= (n.2066+5G=) n.3633+5G= n.2405+5G= n.1808+5G= c.647+5G= (n.647+5G=) c.28+5G= n.3909+5G= | |
16 | g.23621357C>G | CA10579931 | PALB2 | c.3119+5G>C (n.3119+5G>C) c.*594+5G>C (n.*594+5G>C) c.3113+5G>C (n.3113+5G>C) c.2957+5G>C (n.2957+5G>C) c.2228+5G>C (n.2228+5G>C) n.4460+5G>C c.2066+5G>C (n.2066+5G>C) n.3633+5G>C n.2405+5G>C n.1808+5G>C c.647+5G>C (n.647+5G>C) c.28+5G>C n.3909+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621357C>T | CA915949162 | PALB2 | c.3119+5G>A (n.3119+5G>A) c.*594+5G>A (n.*594+5G>A) c.3113+5G>A (n.3113+5G>A) c.2957+5G>A (n.2957+5G>A) c.2228+5G>A (n.2228+5G>A) n.4460+5G>A c.2066+5G>A (n.2066+5G>A) n.3633+5G>A n.2405+5G>A n.1808+5G>A c.647+5G>A (n.647+5G>A) c.28+5G>A n.3909+5G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621357_23621358delinsCT | CA2213409619 | PALB2 | c.3119+4_3119+5delinsAG (n.3119+4_3119+5delinsAG) c.*594+4_*594+5delinsAG (n.*594+4_*594+5delinsAG) c.3113+4_3113+5delinsAG (n.3113+4_3113+5delinsAG) c.2957+4_2957+5delinsAG (n.2957+4_2957+5delinsAG) c.2228+4_2228+5delinsAG (n.2228+4_2228+5delinsAG) n.4460+4_4460+5delinsAG c.2066+4_2066+5delinsAG (n.2066+4_2066+5delinsAG) n.3633+4_3633+5delinsAG n.2405+4_2405+5delinsAG n.1808+4_1808+5delinsAG c.647+4_647+5delinsAG (n.647+4_647+5delinsAG) c.28+4_28+5delinsAG n.3909+4_3909+5delinsAG | |
16 | g.23621358T>A | CA2732049944 | PALB2 | c.3119+4A>T (n.3119+4A>T) c.*594+4A>T (n.*594+4A>T) c.3113+4A>T (n.3113+4A>T) c.2957+4A>T (n.2957+4A>T) c.2228+4A>T (n.2228+4A>T) n.4460+4A>T c.2066+4A>T (n.2066+4A>T) n.3633+4A>T n.2405+4A>T n.1808+4A>T c.647+4A>T (n.647+4A>T) c.28+4A>T n.3909+4A>T | dbSNP |
16 | g.23621359del | CA919676418 | PALB2 | c.3119+4del (n.3119+4del) c.*594+4del (n.*594+4del) c.3113+4del (n.3113+4del) c.2957+4del (n.2957+4del) c.2228+4del (n.2228+4del) n.4460+4del c.2066+4del (n.2066+4del) n.3633+4del n.2405+4del n.1808+4del c.647+4del (n.647+4del) c.28+4del n.3909+4del | dbSNP |
16 | g.23621359_23621640del | CA2499223410 | PALB2 | c.3003-161_3119+4del c.*478-161_*594+4del c.2997-161_3113+4del c.2841-161_2957+4del c.2112-161_2228+4del n.4344-161_4460+4del c.1950-161_2066+4del n.3517-161_3633+4del n.2289-161_2405+4del n.1692-161_1808+4del c.531-161_647+4del n.3793-161_3909+4del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621359T>C | CA2695222905 | PALB2 | c.3119+3A>G (n.3119+3A>G) c.*594+3A>G (n.*594+3A>G) c.3113+3A>G (n.3113+3A>G) c.2957+3A>G (n.2957+3A>G) c.2228+3A>G (n.2228+3A>G) n.4460+3A>G c.2066+3A>G (n.2066+3A>G) n.3633+3A>G n.2405+3A>G n.1808+3A>G c.647+3A>G (n.647+3A>G) c.28+3A>G n.3909+3A>G | |
16 | g.23621360A>C | CA395142741 | PALB2 | c.3119+2T>G (n.3119+2T>G) c.*594+2T>G (n.*594+2T>G) c.3113+2T>G (n.3113+2T>G) c.2957+2T>G (n.2957+2T>G) c.2228+2T>G (n.2228+2T>G) n.4460+2T>G c.2066+2T>G (n.2066+2T>G) n.3633+2T>G n.2405+2T>G n.1808+2T>G c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.28+2T>G n.3909+2T>G | |
16 | g.23621360A>G | CA395142743 | PALB2 | c.3119+2T>C (n.3119+2T>C) c.*594+2T>C (n.*594+2T>C) c.3113+2T>C (n.3113+2T>C) c.2957+2T>C (n.2957+2T>C) c.2228+2T>C (n.2228+2T>C) n.4460+2T>C c.2066+2T>C (n.2066+2T>C) n.3633+2T>C n.2405+2T>C n.1808+2T>C c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.28+2T>C n.3909+2T>C | |
16 | g.23621360A>T | CA395142746 | PALB2 | c.3119+2T>A (n.3119+2T>A) c.*594+2T>A (n.*594+2T>A) c.3113+2T>A (n.3113+2T>A) c.2957+2T>A (n.2957+2T>A) c.2228+2T>A (n.2228+2T>A) n.4460+2T>A c.2066+2T>A (n.2066+2T>A) n.3633+2T>A n.2405+2T>A n.1808+2T>A c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.28+2T>A n.3909+2T>A | |
16 | g.23621361C>A | CA395142750 | PALB2 | c.3119+1G>T (n.3119+1G>T) c.*594+1G>T (n.*594+1G>T) c.3113+1G>T (n.3113+1G>T) c.2957+1G>T (n.2957+1G>T) c.2228+1G>T (n.2228+1G>T) n.4460+1G>T c.2066+1G>T (n.2066+1G>T) n.3633+1G>T n.2405+1G>T n.1808+1G>T c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.28+1G>T n.3909+1G>T | dbSNP |
16 | g.23621361C= | CA2213409626 | PALB2 | c.3119+1G= (n.3119+1G=) c.*594+1G= (n.*594+1G=) c.3113+1G= (n.3113+1G=) c.2957+1G= (n.2957+1G=) c.2228+1G= (n.2228+1G=) n.4460+1G= c.2066+1G= (n.2066+1G=) n.3633+1G= n.2405+1G= n.1808+1G= c.647+1G= (n.647+1G=) c.28+1G= n.3909+1G= | |
16 | g.23621361C>G | CA395142751 | PALB2 | c.3119+1G>C (n.3119+1G>C) c.*594+1G>C (n.*594+1G>C) c.3113+1G>C (n.3113+1G>C) c.2957+1G>C (n.2957+1G>C) c.2228+1G>C (n.2228+1G>C) n.4460+1G>C c.2066+1G>C (n.2066+1G>C) n.3633+1G>C n.2405+1G>C n.1808+1G>C c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.28+1G>C n.3909+1G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621361C>T | CA395142752 | PALB2 | c.3119+1G>A (n.3119+1G>A) c.*594+1G>A (n.*594+1G>A) c.3113+1G>A (n.3113+1G>A) c.2957+1G>A (n.2957+1G>A) c.2228+1G>A (n.2228+1G>A) n.4460+1G>A c.2066+1G>A (n.2066+1G>A) n.3633+1G>A n.2405+1G>A n.1808+1G>A c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.28+1G>A n.3909+1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621363_23623131del | CA2580061392 | PALB2 | c.2842_3119+1del c.*317_*594+1del c.2836_3113+1del c.2680_2957+1del c.1951_2228+1del n.4183_4460+1del c.1789_2066+1del n.3356_3633+1del n.2128_2405+1del n.1531_1808+1del c.370_647+1del n.3632_3909+1del | ClinVar |
16 | g.23621362C>A | CA395142754 | PALB2 | c.3119G>T (p.Trp1040Leu) c.*594G>T (n.*594G>T) c.3113G>T (p.Trp1038Leu) c.2957G>T (p.Trp986Leu) c.2228G>T (p.Trp743Leu) n.4460G>T c.2066G>T (p.Trp689Leu) n.3633G>T n.2405G>T n.1808G>T c.647G>T (p.Trp216Leu) c.28G>T n.3909G>T | COSMIC |
16 | g.23621362C= | CA2213409637 | PALB2 | c.3119G= (p.Trp1040=) c.*594G= (n.*594G=) c.3113G= (p.Trp1038=) c.2957G= (p.Trp986=) c.2228G= (p.Trp743=) n.4460G= c.2066G= (p.Trp689=) n.3633G= n.2405G= n.1808G= c.647G= (p.Trp216=) c.28G= n.3909G= | |
16 | g.23621362C>G | CA395142753 | PALB2 | c.3119G>C (p.Trp1040Ser) c.*594G>C (n.*594G>C) c.3113G>C (p.Trp1038Ser) c.2957G>C (p.Trp986Ser) c.2228G>C (p.Trp743Ser) n.4460G>C c.2066G>C (p.Trp689Ser) n.3633G>C n.2405G>C n.1808G>C c.647G>C (p.Trp216Ser) c.28G>C n.3909G>C | ClinVar |
16 | g.23621362C>T | CA251004 | PALB2 | c.3119G>A (p.Trp1040Ter) c.*594G>A (n.*594G>A) c.3113G>A (p.Trp1038Ter) c.2957G>A (p.Trp986Ter) c.2228G>A (p.Trp743Ter) n.4460G>A c.2066G>A (p.Trp689Ter) n.3633G>A n.2405G>A n.1808G>A c.647G>A (p.Trp216Ter) c.28G>A n.3909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23621363A>C | CA395142757 | PALB2 | c.3118T>G (p.Trp1040Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) c.3112T>G (p.Trp1038Gly) c.2956T>G (p.Trp986Gly) c.2227T>G (p.Trp743Gly) n.4459T>G c.2065T>G (p.Trp689Gly) n.3632T>G n.2404T>G n.1807T>G c.646T>G (p.Trp216Gly) c.27T>G n.3908T>G | |
16 | g.23621363A>G | CA395142758 | PALB2 | c.3118T>C (p.Trp1040Arg) c.*593T>C (n.*593T>C) c.3112T>C (p.Trp1038Arg) c.2956T>C (p.Trp986Arg) c.2227T>C (p.Trp743Arg) n.4459T>C c.2065T>C (p.Trp689Arg) n.3632T>C n.2404T>C n.1807T>C c.646T>C (p.Trp216Arg) c.27T>C n.3908T>C | |
16 | g.23621363A>T | CA395142759 | PALB2 | c.3118T>A (p.Trp1040Arg) c.*593T>A (n.*593T>A) c.3112T>A (p.Trp1038Arg) c.2956T>A (p.Trp986Arg) c.2227T>A (p.Trp743Arg) n.4459T>A c.2065T>A (p.Trp689Arg) n.3632T>A n.2404T>A n.1807T>A c.646T>A (p.Trp216Arg) c.27T>A n.3908T>A | |
16 | g.23621364_23621368del | CA2573152172 | PALB2 | c.3114_3118del (p.Ile1039GlufsTer14) c.*589_*593del (n.*589_*593del) c.3108_3112del (p.Ile1037GlufsTer14) c.2952_2956del (p.Ile985GlufsTer14) c.2223_2227del (p.Ile742GlufsTer14) n.4455_4459del c.2061_2065del (p.Ile688GlufsTer14) n.3628_3632del n.2400_2404del n.1803_1807del c.2223_2227del (p.Ile742GlyfsTer?) c.642_646del (p.Ile215GlufsTer14) c.23_27del n.3904_3908del c.3114_3118del (p.Ile1039ValfsTer5) c.3108_3112del (p.Ile1037ValfsTer5) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621364A= | CA2213409645 | PALB2 | c.3117T= (p.Ile1039=) c.*592T= (n.*592T=) c.3111T= (p.Ile1037=) c.2955T= (p.Ile985=) c.2226T= (p.Ile742=) n.4458T= c.2064T= (p.Ile688=) n.3631T= n.2403T= n.1806T= c.645T= (p.Ile215=) c.26T= n.3907T= | |
16 | g.23621364A>C | CA395142761 | PALB2 | c.3117T>G (p.Ile1039Met) c.*592T>G (n.*592T>G) c.3111T>G (p.Ile1037Met) c.2955T>G (p.Ile985Met) c.2226T>G (p.Ile742Met) n.4458T>G c.2064T>G (p.Ile688Met) n.3631T>G n.2403T>G n.1806T>G c.645T>G (p.Ile215Met) c.26T>G n.3907T>G | |
16 | g.23621364A>G | CA10579932 | PALB2 | c.3117T>C (p.Ile1039=) c.*592T>C (n.*592T>C) c.3111T>C (p.Ile1037=) c.2955T>C (p.Ile985=) c.2226T>C (p.Ile742=) n.4458T>C c.2064T>C (p.Ile688=) n.3631T>C n.2403T>C n.1806T>C c.645T>C (p.Ile215=) c.26T>C n.3907T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621364A>T | CA494180074 | PALB2 | c.3117T>A (p.Ile1039=) c.*592T>A (n.*592T>A) c.3111T>A (p.Ile1037=) c.2955T>A (p.Ile985=) c.2226T>A (p.Ile742=) n.4458T>A c.2064T>A (p.Ile688=) n.3631T>A n.2403T>A n.1806T>A c.645T>A (p.Ile215=) c.26T>A n.3907T>A | dbSNP |
16 | g.23621365A= | CA2213409655 | PALB2 | c.3116T= (p.Ile1039=) c.*591T= (n.*591T=) c.3110T= (p.Ile1037=) c.2954T= (p.Ile985=) c.2225T= (p.Ile742=) n.4457T= c.2063T= (p.Ile688=) n.3630T= n.2402T= n.1805T= c.644T= (p.Ile215=) c.25T= n.3906T= | |
16 | g.23621365A>C | CA395142768 | PALB2 | c.3116T>G (p.Ile1039Ser) c.*591T>G (n.*591T>G) c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.2225T>G (p.Ile742Ser) n.4457T>G c.2063T>G (p.Ile688Ser) n.3630T>G n.2402T>G n.1805T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.25T>G n.3906T>G | |
16 | g.23621365A>G | CA395142764 | PALB2 | c.3116T>C (p.Ile1039Thr) c.*591T>C (n.*591T>C) c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.2225T>C (p.Ile742Thr) n.4457T>C c.2063T>C (p.Ile688Thr) n.3630T>C n.2402T>C n.1805T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.25T>C n.3906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621365A>T | CA395142767 | PALB2 | c.3116T>A (p.Ile1039Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) c.3110T>A (p.Ile1037Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.2225T>A (p.Ile742Asn) n.4457T>A c.2063T>A (p.Ile688Asn) n.3630T>A n.2402T>A n.1805T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.25T>A n.3906T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23621366T>A | CA395142772 | PALB2 | c.3115A>T (p.Ile1039Phe) c.*590A>T (n.*590A>T) c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.2224A>T (p.Ile742Phe) n.4456A>T c.2062A>T (p.Ile688Phe) n.3629A>T n.2401A>T n.1804A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.24A>T n.3905A>T | |
16 | g.23621366T>C | CA395142775 | PALB2 | c.3115A>G (p.Ile1039Val) c.*590A>G (n.*590A>G) c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) n.4456A>G c.2062A>G (p.Ile688Val) n.3629A>G n.2401A>G n.1804A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.24A>G n.3905A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23621366T>G | CA395142778 | PALB2 | c.3115A>C (p.Ile1039Leu) c.*590A>C (n.*590A>C) c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) n.4456A>C c.2062A>C (p.Ile688Leu) n.3629A>C n.2401A>C n.1804A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.24A>C n.3905A>C | |
16 | g.23621366T= | CA2213409670 | PALB2 | c.3115A= (p.Ile1039=) c.*590A= (n.*590A=) c.3109A= (p.Ile1037=) c.2953A= (p.Ile985=) c.2224A= (p.Ile742=) n.4456A= c.2062A= (p.Ile688=) n.3629A= n.2401A= n.1804A= c.643A= (p.Ile215=) c.24A= n.3905A= | |
16 | g.23621366_23621369delinsTAAC | CA2213409667 | PALB2 | c.3112_3115delinsGTTA (p.Val1038=) c.*587_*590delinsGTTA (n.*587_*590delinsGTTA) c.3106_3109delinsGTTA (p.Val1036=) c.2950_2953delinsGTTA (p.Val984=) c.2221_2224delinsGTTA (p.Val741=) n.4453_4456delinsGTTA c.2059_2062delinsGTTA (p.Val687=) n.3626_3629delinsGTTA n.2398_2401delinsGTTA n.1801_1804delinsGTTA c.640_643delinsGTTA (p.Val214=) c.21_24delinsGTTA n.3902_3905delinsGTTA |