UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23620004_23623427del | CA916081810 | PALB2 | c.2841-281_3119+1374del c.*316-281_*594+1374del c.2835-281_3113+1374del c.2679-281_2957+1374del c.1950-281_2228+1374del n.4182-281_4460+1374del c.1788-281_2066+1374del n.3355-281_3633+1374del n.2127-281_2405+1374del n.1530-281_1808+1374del c.369-281_647+1374del n.3631-281_3909+1374del | |
| 16 | g.23621264C>T | CA2575946222 | PALB2 | c.3119+98G>A (n.3119+98G>A) c.*594+98G>A (n.*594+98G>A) c.3113+98G>A (n.3113+98G>A) c.2957+98G>A (n.2957+98G>A) c.2228+98G>A (n.2228+98G>A) n.4460+98G>A c.2066+98G>A (n.2066+98G>A) n.3633+98G>A n.2405+98G>A n.1808+98G>A c.647+98G>A (n.647+98G>A) c.28+98G>A n.3909+98G>A | |
| 16 | g.23621266T>C | CA279533223 | PALB2 | c.3119+96A>G (n.3119+96A>G) c.*594+96A>G (n.*594+96A>G) c.3113+96A>G (n.3113+96A>G) c.2957+96A>G (n.2957+96A>G) c.2228+96A>G (n.2228+96A>G) n.4460+96A>G c.2066+96A>G (n.2066+96A>G) n.3633+96A>G n.2405+96A>G n.1808+96A>G c.647+96A>G (n.647+96A>G) c.28+96A>G n.3909+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621266T= | CA2213409482 | PALB2 | c.3119+96A= (n.3119+96A=) c.*594+96A= (n.*594+96A=) c.3113+96A= (n.3113+96A=) c.2957+96A= (n.2957+96A=) c.2228+96A= (n.2228+96A=) n.4460+96A= c.2066+96A= (n.2066+96A=) n.3633+96A= n.2405+96A= n.1808+96A= c.647+96A= (n.647+96A=) c.28+96A= n.3909+96A= | |
| 16 | g.23621267A>C | CA2632324100 | PALB2 | c.3119+95T>G (n.3119+95T>G) c.*594+95T>G (n.*594+95T>G) c.3113+95T>G (n.3113+95T>G) c.2957+95T>G (n.2957+95T>G) c.2228+95T>G (n.2228+95T>G) n.4460+95T>G c.2066+95T>G (n.2066+95T>G) n.3633+95T>G n.2405+95T>G n.1808+95T>G c.647+95T>G (n.647+95T>G) c.28+95T>G n.3909+95T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621268C>A | CA2632324101 | PALB2 | c.3119+94G>T (n.3119+94G>T) c.*594+94G>T (n.*594+94G>T) c.3113+94G>T (n.3113+94G>T) c.2957+94G>T (n.2957+94G>T) c.2228+94G>T (n.2228+94G>T) n.4460+94G>T c.2066+94G>T (n.2066+94G>T) n.3633+94G>T n.2405+94G>T n.1808+94G>T c.647+94G>T (n.647+94G>T) c.28+94G>T n.3909+94G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621269T>G | CA2732049518 | PALB2 | c.3119+93A>C (n.3119+93A>C) c.*594+93A>C (n.*594+93A>C) c.3113+93A>C (n.3113+93A>C) c.2957+93A>C (n.2957+93A>C) c.2228+93A>C (n.2228+93A>C) n.4460+93A>C c.2066+93A>C (n.2066+93A>C) n.3633+93A>C n.2405+93A>C n.1808+93A>C c.647+93A>C (n.647+93A>C) c.28+93A>C n.3909+93A>C | dbSNP |
| 16 | g.23621271_23621272insTAT | CA2632324102 | PALB2 | c.3119+91_3119+92insTAA (n.3119+91_3119+92insTAA) c.*594+91_*594+92insTAA (n.*594+91_*594+92insTAA) c.3113+91_3113+92insTAA (n.3113+91_3113+92insTAA) c.2957+91_2957+92insTAA (n.2957+91_2957+92insTAA) c.2228+91_2228+92insTAA (n.2228+91_2228+92insTAA) n.4460+91_4460+92insTAA c.2066+91_2066+92insTAA (n.2066+91_2066+92insTAA) n.3633+91_3633+92insTAA n.2405+91_2405+92insTAA n.1808+91_1808+92insTAA c.647+91_647+92insTAA (n.647+91_647+92insTAA) c.28+91_28+92insTAA n.3909+91_3909+92insTAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621272C>A | CA2632324103 | PALB2 | c.3119+90G>T (n.3119+90G>T) c.*594+90G>T (n.*594+90G>T) c.3113+90G>T (n.3113+90G>T) c.2957+90G>T (n.2957+90G>T) c.2228+90G>T (n.2228+90G>T) n.4460+90G>T c.2066+90G>T (n.2066+90G>T) n.3633+90G>T n.2405+90G>T n.1808+90G>T c.647+90G>T (n.647+90G>T) c.28+90G>T n.3909+90G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621273T>C | CA2632324104 | PALB2 | c.3119+89A>G (n.3119+89A>G) c.*594+89A>G (n.*594+89A>G) c.3113+89A>G (n.3113+89A>G) c.2957+89A>G (n.2957+89A>G) c.2228+89A>G (n.2228+89A>G) n.4460+89A>G c.2066+89A>G (n.2066+89A>G) n.3633+89A>G n.2405+89A>G n.1808+89A>G c.647+89A>G (n.647+89A>G) c.28+89A>G n.3909+89A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621274T>C | CA279533226 | PALB2 | c.3119+88A>G (n.3119+88A>G) c.*594+88A>G (n.*594+88A>G) c.3113+88A>G (n.3113+88A>G) c.2957+88A>G (n.2957+88A>G) c.2228+88A>G (n.2228+88A>G) n.4460+88A>G c.2066+88A>G (n.2066+88A>G) n.3633+88A>G n.2405+88A>G n.1808+88A>G c.647+88A>G (n.647+88A>G) c.28+88A>G n.3909+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621274T= | CA2213409485 | PALB2 | c.3119+88A= (n.3119+88A=) c.*594+88A= (n.*594+88A=) c.3113+88A= (n.3113+88A=) c.2957+88A= (n.2957+88A=) c.2228+88A= (n.2228+88A=) n.4460+88A= c.2066+88A= (n.2066+88A=) n.3633+88A= n.2405+88A= n.1808+88A= c.647+88A= (n.647+88A=) c.28+88A= n.3909+88A= | |
| 16 | g.23621278T>G | CA279533227 | PALB2 | c.3119+84A>C (n.3119+84A>C) c.*594+84A>C (n.*594+84A>C) c.3113+84A>C (n.3113+84A>C) c.2957+84A>C (n.2957+84A>C) c.2228+84A>C (n.2228+84A>C) n.4460+84A>C c.2066+84A>C (n.2066+84A>C) n.3633+84A>C n.2405+84A>C n.1808+84A>C c.647+84A>C (n.647+84A>C) c.28+84A>C n.3909+84A>C | dbSNP |
| 16 | g.23621278T= | CA2213409488 | PALB2 | c.3119+84A= (n.3119+84A=) c.*594+84A= (n.*594+84A=) c.3113+84A= (n.3113+84A=) c.2957+84A= (n.2957+84A=) c.2228+84A= (n.2228+84A=) n.4460+84A= c.2066+84A= (n.2066+84A=) n.3633+84A= n.2405+84A= n.1808+84A= c.647+84A= (n.647+84A=) c.28+84A= n.3909+84A= | |
| 16 | g.23621279A>T | CA2575946223 | PALB2 | c.3119+83T>A (n.3119+83T>A) c.*594+83T>A (n.*594+83T>A) c.3113+83T>A (n.3113+83T>A) c.2957+83T>A (n.2957+83T>A) c.2228+83T>A (n.2228+83T>A) n.4460+83T>A c.2066+83T>A (n.2066+83T>A) n.3633+83T>A n.2405+83T>A n.1808+83T>A c.647+83T>A (n.647+83T>A) c.28+83T>A n.3909+83T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621282C>A | CA2632324105 | PALB2 | c.3119+80G>T (n.3119+80G>T) c.*594+80G>T (n.*594+80G>T) c.3113+80G>T (n.3113+80G>T) c.2957+80G>T (n.2957+80G>T) c.2228+80G>T (n.2228+80G>T) n.4460+80G>T c.2066+80G>T (n.2066+80G>T) n.3633+80G>T n.2405+80G>T n.1808+80G>T c.647+80G>T (n.647+80G>T) c.28+80G>T n.3909+80G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621282C>T | CA2632324106 | PALB2 | c.3119+80G>A (n.3119+80G>A) c.*594+80G>A (n.*594+80G>A) c.3113+80G>A (n.3113+80G>A) c.2957+80G>A (n.2957+80G>A) c.2228+80G>A (n.2228+80G>A) n.4460+80G>A c.2066+80G>A (n.2066+80G>A) n.3633+80G>A n.2405+80G>A n.1808+80G>A c.647+80G>A (n.647+80G>A) c.28+80G>A n.3909+80G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621285C>A | CA2632324107 | PALB2 | c.3119+77G>T (n.3119+77G>T) c.*594+77G>T (n.*594+77G>T) c.3113+77G>T (n.3113+77G>T) c.2957+77G>T (n.2957+77G>T) c.2228+77G>T (n.2228+77G>T) n.4460+77G>T c.2066+77G>T (n.2066+77G>T) n.3633+77G>T n.2405+77G>T n.1808+77G>T c.647+77G>T (n.647+77G>T) c.28+77G>T n.3909+77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23621287C>T | CA2575946224 | PALB2 | c.3119+75G>A (n.3119+75G>A) c.*594+75G>A (n.*594+75G>A) c.3113+75G>A (n.3113+75G>A) c.2957+75G>A (n.2957+75G>A) c.2228+75G>A (n.2228+75G>A) n.4460+75G>A c.2066+75G>A (n.2066+75G>A) n.3633+75G>A n.2405+75G>A n.1808+75G>A c.647+75G>A (n.647+75G>A) c.28+75G>A n.3909+75G>A | |
| 16 | g.23621289A= | CA2213409491 | PALB2 | c.3119+73T= (n.3119+73T=) c.*594+73T= (n.*594+73T=) c.3113+73T= (n.3113+73T=) c.2957+73T= (n.2957+73T=) c.2228+73T= (n.2228+73T=) n.4460+73T= c.2066+73T= (n.2066+73T=) n.3633+73T= n.2405+73T= n.1808+73T= c.647+73T= (n.647+73T=) c.28+73T= n.3909+73T= | |
| 16 | g.23621289A>G | CA719227235 | PALB2 | c.3119+73T>C (n.3119+73T>C) c.*594+73T>C (n.*594+73T>C) c.3113+73T>C (n.3113+73T>C) c.2957+73T>C (n.2957+73T>C) c.2228+73T>C (n.2228+73T>C) n.4460+73T>C c.2066+73T>C (n.2066+73T>C) n.3633+73T>C n.2405+73T>C n.1808+73T>C c.647+73T>C (n.647+73T>C) c.28+73T>C n.3909+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621290C>A | CA2575946225 | PALB2 | c.3119+72G>T (n.3119+72G>T) c.*594+72G>T (n.*594+72G>T) c.3113+72G>T (n.3113+72G>T) c.2957+72G>T (n.2957+72G>T) c.2228+72G>T (n.2228+72G>T) n.4460+72G>T c.2066+72G>T (n.2066+72G>T) n.3633+72G>T n.2405+72G>T n.1808+72G>T c.647+72G>T (n.647+72G>T) c.28+72G>T n.3909+72G>T | |
| 16 | g.23621290C= | CA2213409493 | PALB2 | c.3119+72G= (n.3119+72G=) c.*594+72G= (n.*594+72G=) c.3113+72G= (n.3113+72G=) c.2957+72G= (n.2957+72G=) c.2228+72G= (n.2228+72G=) n.4460+72G= c.2066+72G= (n.2066+72G=) n.3633+72G= n.2405+72G= n.1808+72G= c.647+72G= (n.647+72G=) c.28+72G= n.3909+72G= | |
| 16 | g.23621290C>T | CA2213409496 | PALB2 | c.3119+72G>A (n.3119+72G>A) c.*594+72G>A (n.*594+72G>A) c.3113+72G>A (n.3113+72G>A) c.2957+72G>A (n.2957+72G>A) c.2228+72G>A (n.2228+72G>A) n.4460+72G>A c.2066+72G>A (n.2066+72G>A) n.3633+72G>A n.2405+72G>A n.1808+72G>A c.647+72G>A (n.647+72G>A) c.28+72G>A n.3909+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23621291A= | CA2213409498 | PALB2 | c.3119+71T= (n.3119+71T=) c.*594+71T= (n.*594+71T=) c.3113+71T= (n.3113+71T=) c.2957+71T= (n.2957+71T=) c.2228+71T= (n.2228+71T=) n.4460+71T= c.2066+71T= (n.2066+71T=) n.3633+71T= n.2405+71T= n.1808+71T= c.647+71T= (n.647+71T=) c.28+71T= n.3909+71T= | |
| 16 | g.23621291A>C | CA975721851 | PALB2 | c.3119+71T>G (n.3119+71T>G) c.*594+71T>G (n.*594+71T>G) c.3113+71T>G (n.3113+71T>G) c.2957+71T>G (n.2957+71T>G) c.2228+71T>G (n.2228+71T>G) n.4460+71T>G c.2066+71T>G (n.2066+71T>G) n.3633+71T>G n.2405+71T>G n.1808+71T>G c.647+71T>G (n.647+71T>G) c.28+71T>G n.3909+71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23621292A>G | CA2632324108 | PALB2 | c.3119+70T>C (n.3119+70T>C) c.*594+70T>C (n.*594+70T>C) c.3113+70T>C (n.3113+70T>C) c.2957+70T>C (n.2957+70T>C) c.2228+70T>C (n.2228+70T>C) n.4460+70T>C c.2066+70T>C (n.2066+70T>C) n.3633+70T>C n.2405+70T>C n.1808+70T>C c.647+70T>C (n.647+70T>C) c.28+70T>C n.3909+70T>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.23621298T>A | CA2632324113 | PALB2 | c.3119+64A>T (n.3119+64A>T) c.*594+64A>T (n.*594+64A>T) c.3113+64A>T (n.3113+64A>T) c.2957+64A>T (n.2957+64A>T) c.2228+64A>T (n.2228+64A>T) n.4460+64A>T c.2066+64A>T (n.2066+64A>T) n.3633+64A>T n.2405+64A>T n.1808+64A>T c.647+64A>T (n.647+64A>T) c.28+64A>T n.3909+64A>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.23621302A>C | CA2213409515 | PALB2 | c.3119+60T>G (n.3119+60T>G) c.*594+60T>G (n.*594+60T>G) c.3113+60T>G (n.3113+60T>G) c.2957+60T>G (n.2957+60T>G) c.2228+60T>G (n.2228+60T>G) n.4460+60T>G c.2066+60T>G (n.2066+60T>G) n.3633+60T>G n.2405+60T>G n.1808+60T>G c.647+60T>G (n.647+60T>G) c.28+60T>G n.3909+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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