Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
16 | g.23607912_23608049del | CA2695197586 | PALB2 | c.3208-34_3311del c.*683-34_*786del c.3202-4377_3202-4240del (n.3202-4377_3202-4240del) c.3046-34_3149del c.2317-34_2420del n.4549-34_4652del c.2317-4377_2317-4240del (n.2317-4377_2317-4240del) c.2155-34_2258del n.3722-34_3825del n.2406-34_2509del n.1897-34_2000del c.2229-34_*82del c.736-34_839del c.3202-34_3305del c.117-4377_117-4240del c.3208-4377_3208-4240del (n.3208-4377_3208-4240del) n.3910-34_4013del c.3120-4377_3120-4240del (n.3120-4377_3120-4240del) c.3114-4377_3114-4240del (n.3114-4377_3114-4240del) | ClinVar |
16 | g.23607958_23607967del | CA2573152152 | PALB2 | c.3255_3264del (p.Ser1086AlafsTer8) c.*730_*739del (n.*730_*739del) c.3202-4296_3202-4287del (n.3202-4296_3202-4287del) c.3093_3102del (p.Ser1032AlafsTer8) c.2364_2373del (p.Ser789AlafsTer8) n.4596_4605del c.2317-4296_2317-4287del (n.2317-4296_2317-4287del) c.2202_2211del (p.Ser735AlafsTer8) n.3769_3778del n.2453_2462del n.1944_1953del c.*26_*35del (n.*26_*35del) c.783_792del (p.Ser262AlafsTer8) c.3249_3258del (p.Ser1084AlafsTer8) c.117-4296_117-4287del c.3208-4296_3208-4287del (n.3208-4296_3208-4287del) n.3957_3966del c.3120-4296_3120-4287del (n.3120-4296_3120-4287del) c.3114-4296_3114-4287del (n.3114-4296_3114-4287del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607960_23607965delinsAACGAC | CA2213428890 | PALB2 | c.3255_3260delinsGTCGTT (p.Glu1085=) c.*730_*735delinsGTCGTT (n.*730_*735delinsGTCGTT) c.3202-4296_3202-4291delinsGTCGTT (n.3202-4296_3202-4291delinsGTCGTT) c.3093_3098delinsGTCGTT (p.Glu1031=) c.2364_2369delinsGTCGTT (p.Glu788=) n.4596_4601delinsGTCGTT c.2317-4296_2317-4291delinsGTCGTT (n.2317-4296_2317-4291delinsGTCGTT) c.2202_2207delinsGTCGTT (p.Glu734=) n.3769_3774delinsGTCGTT n.2453_2458delinsGTCGTT n.1944_1949delinsGTCGTT c.*26_*31delinsGTCGTT (n.*26_*31delinsGTCGTT) c.783_788delinsGTCGTT (p.Glu261=) c.3249_3254delinsGTCGTT (p.Glu1083=) c.117-4296_117-4291delinsGTCGTT c.3208-4296_3208-4291delinsGTCGTT (n.3208-4296_3208-4291delinsGTCGTT) n.3957_3962delinsGTCGTT c.3120-4296_3120-4291delinsGTCGTT (n.3120-4296_3120-4291delinsGTCGTT) c.3114-4296_3114-4291delinsGTCGTT (n.3114-4296_3114-4291delinsGTCGTT) | |
16 | g.23607961_23607965delinsGGCT | CA913188704 | PALB2 | c.3255_3259delinsAGCC (p.Ser1086AlafsTer11) c.*730_*734delinsAGCC (n.*730_*734delinsAGCC) c.3202-4296_3202-4292delinsAGCC (n.3202-4296_3202-4292delinsAGCC) c.3093_3097delinsAGCC (p.Ser1032AlafsTer11) c.2364_2368delinsAGCC (p.Ser789AlafsTer11) n.4596_4600delinsAGCC c.2317-4296_2317-4292delinsAGCC (n.2317-4296_2317-4292delinsAGCC) c.2202_2206delinsAGCC (p.Ser735AlafsTer11) n.3769_3773delinsAGCC n.2453_2457delinsAGCC n.1944_1948delinsAGCC c.*26_*30delinsAGCC (n.*26_*30delinsAGCC) c.783_787delinsAGCC (p.Ser262AlafsTer11) c.3249_3253delinsAGCC (p.Ser1084AlafsTer11) c.117-4296_117-4292delinsAGCC c.3208-4296_3208-4292delinsAGCC (n.3208-4296_3208-4292delinsAGCC) n.3957_3961delinsAGCC c.3120-4296_3120-4292delinsAGCC (n.3120-4296_3120-4292delinsAGCC) c.3114-4296_3114-4292delinsAGCC (n.3114-4296_3114-4292delinsAGCC) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607963_23607969dup | CA2695197592 | PALB2 | c.3253_3259dup (p.Leu1087Ter) c.*728_*734dup (n.*728_*734dup) c.3202-4298_3202-4292dup (n.3202-4298_3202-4292dup) c.3091_3097dup (p.Leu1033Ter) c.2362_2368dup (p.Leu790Ter) n.4594_4600dup c.2317-4298_2317-4292dup (n.2317-4298_2317-4292dup) c.2200_2206dup (p.Leu736Ter) n.3767_3773dup n.2451_2457dup n.1942_1948dup c.*24_*30dup (n.*24_*30dup) c.781_787dup (p.Leu263Ter) c.3247_3253dup (p.Leu1085Ter) c.117-4298_117-4292dup c.3208-4298_3208-4292dup (n.3208-4298_3208-4292dup) n.3955_3961dup c.3120-4298_3120-4292dup (n.3120-4298_3120-4292dup) c.3114-4298_3114-4292dup (n.3114-4298_3114-4292dup) | ClinVar |
16 | g.23607962_23607966delinsCGACT | CA2213428895 | PALB2 | c.3254_3258delinsAGTCG (p.Glu1085=) c.*729_*733delinsAGTCG (n.*729_*733delinsAGTCG) c.3202-4297_3202-4293delinsAGTCG (n.3202-4297_3202-4293delinsAGTCG) c.3092_3096delinsAGTCG (p.Glu1031=) c.2363_2367delinsAGTCG (p.Glu788=) n.4595_4599delinsAGTCG c.2317-4297_2317-4293delinsAGTCG (n.2317-4297_2317-4293delinsAGTCG) c.2201_2205delinsAGTCG (p.Glu734=) n.3768_3772delinsAGTCG n.2452_2456delinsAGTCG n.1943_1947delinsAGTCG c.*25_*29delinsAGTCG (n.*25_*29delinsAGTCG) c.782_786delinsAGTCG (p.Glu261=) c.3248_3252delinsAGTCG (p.Glu1083=) c.117-4297_117-4293delinsAGTCG c.3208-4297_3208-4293delinsAGTCG (n.3208-4297_3208-4293delinsAGTCG) n.3956_3960delinsAGTCG c.3120-4297_3120-4293delinsAGTCG (n.3120-4297_3120-4293delinsAGTCG) c.3114-4297_3114-4293delinsAGTCG (n.3114-4297_3114-4293delinsAGTCG) | |
16 | g.23607963_23607966del | CA2213428899 | PALB2 | c.3254_3257del (p.Glu1085GlyfsTer11) c.*729_*732del (n.*729_*732del) c.3202-4297_3202-4294del (n.3202-4297_3202-4294del) c.3092_3095del (p.Glu1031GlyfsTer11) c.2363_2366del (p.Glu788GlyfsTer11) n.4595_4598del c.2317-4297_2317-4294del (n.2317-4297_2317-4294del) c.2201_2204del (p.Glu734GlyfsTer11) n.3768_3771del n.2452_2455del n.1943_1946del c.*25_*28del (n.*25_*28del) c.782_785del (p.Glu261GlyfsTer11) c.3248_3251del (p.Glu1083GlyfsTer11) c.117-4297_117-4294del c.3208-4297_3208-4294del (n.3208-4297_3208-4294del) n.3956_3959del c.3120-4297_3120-4294del (n.3120-4297_3120-4294del) c.3114-4297_3114-4294del (n.3114-4297_3114-4294del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607964A>C | CA395139822 | PALB2 | c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.*731T>G (n.*731T>G) c.3202-4295T>G (n.3202-4295T>G) c.3094T>G (p.Ser1032Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) n.4597T>G c.2317-4295T>G (n.2317-4295T>G) c.2203T>G (p.Ser735Ala) n.3770T>G n.2454T>G n.1945T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.3250T>G (p.Ser1084Ala) c.117-4295T>G c.3208-4295T>G (n.3208-4295T>G) n.3958T>G c.3120-4295T>G (n.3120-4295T>G) c.3114-4295T>G (n.3114-4295T>G) | dbSNP |
16 | g.23607964A>G | CA395139824 | PALB2 | c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.*731T>C (n.*731T>C) c.3202-4295T>C (n.3202-4295T>C) c.3094T>C (p.Ser1032Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) n.4597T>C c.2317-4295T>C (n.2317-4295T>C) c.2203T>C (p.Ser735Pro) n.3770T>C n.2454T>C n.1945T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.3250T>C (p.Ser1084Pro) c.117-4295T>C c.3208-4295T>C (n.3208-4295T>C) n.3958T>C c.3120-4295T>C (n.3120-4295T>C) c.3114-4295T>C (n.3114-4295T>C) | |
16 | g.23607964A>T | CA395139825 | PALB2 | c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.*731T>A (n.*731T>A) c.3202-4295T>A (n.3202-4295T>A) c.3094T>A (p.Ser1032Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) n.4597T>A c.2317-4295T>A (n.2317-4295T>A) c.2203T>A (p.Ser735Thr) n.3770T>A n.2454T>A n.1945T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.3250T>A (p.Ser1084Thr) c.117-4295T>A c.3208-4295T>A (n.3208-4295T>A) n.3958T>A c.3120-4295T>A (n.3120-4295T>A) c.3114-4295T>A (n.3114-4295T>A) | dbSNP |
16 | g.23607965C>A | CA395139826 | PALB2 | c.3255G>T (p.Glu1085Asp) c.*730G>T (n.*730G>T) c.3202-4296G>T (n.3202-4296G>T) c.3093G>T (p.Glu1031Asp) c.2364G>T (p.Glu788Asp) n.4596G>T c.2317-4296G>T (n.2317-4296G>T) c.2202G>T (p.Glu734Asp) n.3769G>T n.2453G>T n.1944G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.117-4296G>T c.3208-4296G>T (n.3208-4296G>T) n.3957G>T c.3120-4296G>T (n.3120-4296G>T) c.3114-4296G>T (n.3114-4296G>T) | dbSNP |
16 | g.23607965C= | CA2213428901 | PALB2 | c.3255G= (p.Glu1085=) c.*730G= (n.*730G=) c.3202-4296G= (n.3202-4296G=) c.3093G= (p.Glu1031=) c.2364G= (p.Glu788=) n.4596G= c.2317-4296G= (n.2317-4296G=) c.2202G= (p.Glu734=) n.3769G= n.2453G= n.1944G= c.*26G= (n.*26G=) c.783G= (p.Glu261=) c.3249G= (p.Glu1083=) c.117-4296G= c.3208-4296G= (n.3208-4296G=) n.3957G= c.3120-4296G= (n.3120-4296G=) c.3114-4296G= (n.3114-4296G=) | |
16 | g.23607965C>G | CA288472 | PALB2 | c.3255G>C (p.Glu1085Asp) c.*730G>C (n.*730G>C) c.3202-4296G>C (n.3202-4296G>C) c.3093G>C (p.Glu1031Asp) c.2364G>C (p.Glu788Asp) n.4596G>C c.2317-4296G>C (n.2317-4296G>C) c.2202G>C (p.Glu734Asp) n.3769G>C n.2453G>C n.1944G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.117-4296G>C c.3208-4296G>C (n.3208-4296G>C) n.3957G>C c.3120-4296G>C (n.3120-4296G>C) c.3114-4296G>C (n.3114-4296G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23607965C>T | CA494175762 | PALB2 | c.3255G>A (p.Glu1085=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.3202-4296G>A (n.3202-4296G>A) c.3093G>A (p.Glu1031=) c.2364G>A (p.Glu788=) n.4596G>A c.2317-4296G>A (n.2317-4296G>A) c.2202G>A (p.Glu734=) n.3769G>A n.2453G>A n.1944G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.3249G>A (p.Glu1083=) c.117-4296G>A c.3208-4296G>A (n.3208-4296G>A) n.3957G>A c.3120-4296G>A (n.3120-4296G>A) c.3114-4296G>A (n.3114-4296G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607966T>A | CA395139832 | PALB2 | c.3254A>T (p.Glu1085Val) c.*729A>T (n.*729A>T) c.3202-4297A>T (n.3202-4297A>T) c.3092A>T (p.Glu1031Val) c.2363A>T (p.Glu788Val) n.4595A>T c.2317-4297A>T (n.2317-4297A>T) c.2201A>T (p.Glu734Val) n.3768A>T n.2452A>T n.1943A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.117-4297A>T c.3208-4297A>T (n.3208-4297A>T) n.3956A>T c.3120-4297A>T (n.3120-4297A>T) c.3114-4297A>T (n.3114-4297A>T) | |
16 | g.23607966T>C | CA395139831 | PALB2 | c.3254A>G (p.Glu1085Gly) c.*729A>G (n.*729A>G) c.3202-4297A>G (n.3202-4297A>G) c.3092A>G (p.Glu1031Gly) c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.4595A>G c.2317-4297A>G (n.2317-4297A>G) c.2201A>G (p.Glu734Gly) n.3768A>G n.2452A>G n.1943A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.117-4297A>G c.3208-4297A>G (n.3208-4297A>G) n.3956A>G c.3120-4297A>G (n.3120-4297A>G) c.3114-4297A>G (n.3114-4297A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607966T>G | CA395139830 | PALB2 | c.3254A>C (p.Glu1085Ala) c.*729A>C (n.*729A>C) c.3202-4297A>C (n.3202-4297A>C) c.3092A>C (p.Glu1031Ala) c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.4595A>C c.2317-4297A>C (n.2317-4297A>C) c.2201A>C (p.Glu734Ala) n.3768A>C n.2452A>C n.1943A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.117-4297A>C c.3208-4297A>C (n.3208-4297A>C) n.3956A>C c.3120-4297A>C (n.3120-4297A>C) c.3114-4297A>C (n.3114-4297A>C) | |
16 | g.23607966T= | CA2213428902 | PALB2 | c.3254A= (p.Glu1085=) c.*729A= (n.*729A=) c.3202-4297A= (n.3202-4297A=) c.3092A= (p.Glu1031=) c.2363A= (p.Glu788=) n.4595A= c.2317-4297A= (n.2317-4297A=) c.2201A= (p.Glu734=) n.3768A= n.2452A= n.1943A= c.*25A= (n.*25A=) c.782A= (p.Glu261=) c.3248A= (p.Glu1083=) c.117-4297A= c.3208-4297A= (n.3208-4297A=) n.3956A= c.3120-4297A= (n.3120-4297A=) c.3114-4297A= (n.3114-4297A=) | |
16 | g.23607966dup | CA2499223403 | PALB2 | c.3254dup (p.Ser1086ValfsTer13) c.*729dup (n.*729dup) c.3202-4297dup (n.3202-4297dup) c.3092dup (p.Ser1032ValfsTer13) c.2363dup (p.Ser789ValfsTer13) n.4595dup c.2317-4297dup (n.2317-4297dup) c.2201dup (p.Ser735ValfsTer13) n.3768dup n.2452dup n.1943dup c.*25dup (n.*25dup) c.782dup (p.Ser262ValfsTer13) c.3248dup (p.Ser1084ValfsTer13) c.117-4297dup c.3208-4297dup (n.3208-4297dup) n.3956dup c.3120-4297dup (n.3120-4297dup) c.3114-4297dup (n.3114-4297dup) | dbSNP |
16 | g.23607966_23607968delinsTCA | CA2213428903 | PALB2 | c.3252_3254delinsTGA (p.Ser1084=) c.*727_*729delinsTGA (n.*727_*729delinsTGA) c.3202-4299_3202-4297delinsTGA (n.3202-4299_3202-4297delinsTGA) c.3090_3092delinsTGA (p.Ser1030=) c.2361_2363delinsTGA (p.Ser787=) n.4593_4595delinsTGA c.2317-4299_2317-4297delinsTGA (n.2317-4299_2317-4297delinsTGA) c.2199_2201delinsTGA (p.Ser733=) n.3766_3768delinsTGA n.2450_2452delinsTGA n.1941_1943delinsTGA c.*23_*25delinsTGA (n.*23_*25delinsTGA) c.780_782delinsTGA (p.Ser260=) c.3246_3248delinsTGA (p.Ser1082=) c.117-4299_117-4297delinsTGA c.3208-4299_3208-4297delinsTGA (n.3208-4299_3208-4297delinsTGA) n.3954_3956delinsTGA c.3120-4299_3120-4297delinsTGA (n.3120-4299_3120-4297delinsTGA) c.3114-4299_3114-4297delinsTGA (n.3114-4299_3114-4297delinsTGA) | |
16 | g.23607966_23607967insA | CA7963392 | PALB2 | c.3253_3254insT (p.Glu1085ValfsTer14) c.*728_*729insT (n.*728_*729insT) c.3202-4298_3202-4297insT (n.3202-4298_3202-4297insT) c.3091_3092insT (p.Glu1031ValfsTer14) c.2362_2363insT (p.Glu788ValfsTer14) n.4594_4595insT c.2317-4298_2317-4297insT (n.2317-4298_2317-4297insT) c.2200_2201insT (p.Glu734ValfsTer14) n.3767_3768insT n.2451_2452insT n.1942_1943insT c.*24_*25insT (n.*24_*25insT) c.781_782insT (p.Glu261ValfsTer14) c.3247_3248insT (p.Glu1083ValfsTer14) c.117-4298_117-4297insT c.3208-4298_3208-4297insT (n.3208-4298_3208-4297insT) n.3955_3956insT c.3120-4298_3120-4297insT (n.3120-4298_3120-4297insT) c.3114-4298_3114-4297insT (n.3114-4298_3114-4297insT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23607967C>A | CA395139838 | PALB2 | c.3253G>T (p.Glu1085Ter) c.*728G>T (n.*728G>T) c.3202-4298G>T (n.3202-4298G>T) c.3091G>T (p.Glu1031Ter) c.2362G>T (p.Glu788Ter) n.4594G>T c.2317-4298G>T (n.2317-4298G>T) c.2200G>T (p.Glu734Ter) n.3767G>T n.2451G>T n.1942G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.117-4298G>T c.3208-4298G>T (n.3208-4298G>T) n.3955G>T c.3120-4298G>T (n.3120-4298G>T) c.3114-4298G>T (n.3114-4298G>T) | |
16 | g.23607967C= | CA2213428905 | PALB2 | c.3253G= (p.Glu1085=) c.*728G= (n.*728G=) c.3202-4298G= (n.3202-4298G=) c.3091G= (p.Glu1031=) c.2362G= (p.Glu788=) n.4594G= c.2317-4298G= (n.2317-4298G=) c.2200G= (p.Glu734=) n.3767G= n.2451G= n.1942G= c.*24G= (n.*24G=) c.781G= (p.Glu261=) c.3247G= (p.Glu1083=) c.117-4298G= c.3208-4298G= (n.3208-4298G=) n.3955G= c.3120-4298G= (n.3120-4298G=) c.3114-4298G= (n.3114-4298G=) | |
16 | g.23607967C>G | CA395139842 | PALB2 | c.3253G>C (p.Glu1085Gln) c.*728G>C (n.*728G>C) c.3202-4298G>C (n.3202-4298G>C) c.3091G>C (p.Glu1031Gln) c.2362G>C (p.Glu788Gln) n.4594G>C c.2317-4298G>C (n.2317-4298G>C) c.2200G>C (p.Glu734Gln) n.3767G>C n.2451G>C n.1942G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.117-4298G>C c.3208-4298G>C (n.3208-4298G>C) n.3955G>C c.3120-4298G>C (n.3120-4298G>C) c.3114-4298G>C (n.3114-4298G>C) | dbSNP |
16 | g.23607967C>T | CA336885 | PALB2 | c.3253G>A (p.Glu1085Lys) c.*728G>A (n.*728G>A) c.3202-4298G>A (n.3202-4298G>A) c.3091G>A (p.Glu1031Lys) c.2362G>A (p.Glu788Lys) n.4594G>A c.2317-4298G>A (n.2317-4298G>A) c.2200G>A (p.Glu734Lys) n.3767G>A n.2451G>A n.1942G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.117-4298G>A c.3208-4298G>A (n.3208-4298G>A) n.3955G>A c.3120-4298G>A (n.3120-4298G>A) c.3114-4298G>A (n.3114-4298G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607968_23607969del | CA10579923 | PALB2 | c.3252_3253del (p.Ser1084ArgfsTer14) c.*727_*728del (n.*727_*728del) c.3202-4299_3202-4298del (n.3202-4299_3202-4298del) c.3090_3091del (p.Ser1030ArgfsTer14) c.2361_2362del (p.Ser787ArgfsTer14) n.4593_4594del c.2317-4299_2317-4298del (n.2317-4299_2317-4298del) c.2199_2200del (p.Ser733ArgfsTer14) n.3766_3767del n.2450_2451del n.1941_1942del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.780_781del (p.Ser260ArgfsTer14) c.3246_3247del (p.Ser1082ArgfsTer14) c.117-4299_117-4298del c.3208-4299_3208-4298del (n.3208-4299_3208-4298del) n.3954_3955del c.3120-4299_3120-4298del (n.3120-4299_3120-4298del) c.3114-4299_3114-4298del (n.3114-4299_3114-4298del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607968A= | CA2213428909 | PALB2 | c.3252T= (p.Ser1084=) c.*727T= (n.*727T=) c.3202-4299T= (n.3202-4299T=) c.3090T= (p.Ser1030=) c.2361T= (p.Ser787=) n.4593T= c.2317-4299T= (n.2317-4299T=) c.2199T= (p.Ser733=) n.3766T= n.2450T= n.1941T= c.*23T= (n.*23T=) c.780T= (p.Ser260=) c.3246T= (p.Ser1082=) c.117-4299T= c.3208-4299T= (n.3208-4299T=) n.3954T= c.3120-4299T= (n.3120-4299T=) c.3114-4299T= (n.3114-4299T=) | |
16 | g.23607968A>C | CA395139857 | PALB2 | c.3252T>G (p.Ser1084Arg) c.*727T>G (n.*727T>G) c.3202-4299T>G (n.3202-4299T>G) c.3090T>G (p.Ser1030Arg) c.2361T>G (p.Ser787Arg) n.4593T>G c.2317-4299T>G (n.2317-4299T>G) c.2199T>G (p.Ser733Arg) n.3766T>G n.2450T>G n.1941T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.780T>G (p.Ser260Arg) c.3246T>G (p.Ser1082Arg) c.117-4299T>G c.3208-4299T>G (n.3208-4299T>G) n.3954T>G c.3120-4299T>G (n.3120-4299T>G) c.3114-4299T>G (n.3114-4299T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607968A>G | CA494175775 | PALB2 | c.3252T>C (p.Ser1084=) c.*727T>C (n.*727T>C) c.3202-4299T>C (n.3202-4299T>C) c.3090T>C (p.Ser1030=) c.2361T>C (p.Ser787=) n.4593T>C c.2317-4299T>C (n.2317-4299T>C) c.2199T>C (p.Ser733=) n.3766T>C n.2450T>C n.1941T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.780T>C (p.Ser260=) c.3246T>C (p.Ser1082=) c.117-4299T>C c.3208-4299T>C (n.3208-4299T>C) n.3954T>C c.3120-4299T>C (n.3120-4299T>C) c.3114-4299T>C (n.3114-4299T>C) | |
16 | g.23607968A>T | CA16620114 | PALB2 | c.3252T>A (p.Ser1084Arg) c.*727T>A (n.*727T>A) c.3202-4299T>A (n.3202-4299T>A) c.3090T>A (p.Ser1030Arg) c.2361T>A (p.Ser787Arg) n.4593T>A c.2317-4299T>A (n.2317-4299T>A) c.2199T>A (p.Ser733Arg) n.3766T>A n.2450T>A n.1941T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.780T>A (p.Ser260Arg) c.3246T>A (p.Ser1082Arg) c.117-4299T>A c.3208-4299T>A (n.3208-4299T>A) n.3954T>A c.3120-4299T>A (n.3120-4299T>A) c.3114-4299T>A (n.3114-4299T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23607968dup | CA658658456 | PALB2 | c.3252dup (p.Glu1085Ter) c.*727dup (n.*727dup) c.3202-4299dup (n.3202-4299dup) c.3090dup (p.Glu1031Ter) c.2361dup (p.Glu788Ter) n.4593dup c.2317-4299dup (n.2317-4299dup) c.2199dup (p.Glu734Ter) n.3766dup n.2450dup n.1941dup c.*23dup (n.*23dup) c.780dup (p.Glu261Ter) c.3246dup (p.Glu1083Ter) c.117-4299dup c.3208-4299dup (n.3208-4299dup) n.3954dup c.3120-4299dup (n.3120-4299dup) c.3114-4299dup (n.3114-4299dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607968_23607970delinsACT | CA2213428908 | PALB2 | c.3250_3252delinsAGT (p.Ser1084=) c.*725_*727delinsAGT (n.*725_*727delinsAGT) c.3202-4301_3202-4299delinsAGT (n.3202-4301_3202-4299delinsAGT) c.3088_3090delinsAGT (p.Ser1030=) c.2359_2361delinsAGT (p.Ser787=) n.4591_4593delinsAGT c.2317-4301_2317-4299delinsAGT (n.2317-4301_2317-4299delinsAGT) c.2197_2199delinsAGT (p.Ser733=) n.3764_3766delinsAGT n.2448_2450delinsAGT n.1939_1941delinsAGT c.*21_*23delinsAGT (n.*21_*23delinsAGT) c.778_780delinsAGT (p.Ser260=) c.3244_3246delinsAGT (p.Ser1082=) c.117-4301_117-4299delinsAGT c.3208-4301_3208-4299delinsAGT (n.3208-4301_3208-4299delinsAGT) n.3952_3954delinsAGT c.3120-4301_3120-4299delinsAGT (n.3120-4301_3120-4299delinsAGT) c.3114-4301_3114-4299delinsAGT (n.3114-4301_3114-4299delinsAGT) | |
16 | g.23607969C>A | CA395139859 | PALB2 | c.3251G>T (p.Ser1084Ile) c.*726G>T (n.*726G>T) c.3202-4300G>T (n.3202-4300G>T) c.3089G>T (p.Ser1030Ile) c.2360G>T (p.Ser787Ile) n.4592G>T c.2317-4300G>T (n.2317-4300G>T) c.2198G>T (p.Ser733Ile) n.3765G>T n.2449G>T n.1940G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.3245G>T (p.Ser1082Ile) c.117-4300G>T c.3208-4300G>T (n.3208-4300G>T) n.3953G>T c.3120-4300G>T (n.3120-4300G>T) c.3114-4300G>T (n.3114-4300G>T) | dbSNP |
16 | g.23607969C= | CA2213428912 | PALB2 | c.3251G= (p.Ser1084=) c.*726G= (n.*726G=) c.3202-4300G= (n.3202-4300G=) c.3089G= (p.Ser1030=) c.2360G= (p.Ser787=) n.4592G= c.2317-4300G= (n.2317-4300G=) c.2198G= (p.Ser733=) n.3765G= n.2449G= n.1940G= c.*22G= (n.*22G=) c.779G= (p.Ser260=) c.3245G= (p.Ser1082=) c.117-4300G= c.3208-4300G= (n.3208-4300G=) n.3953G= c.3120-4300G= (n.3120-4300G=) c.3114-4300G= (n.3114-4300G=) | |
16 | g.23607969C>G | CA395139861 | PALB2 | c.3251G>C (p.Ser1084Thr) c.*726G>C (n.*726G>C) c.3202-4300G>C (n.3202-4300G>C) c.3089G>C (p.Ser1030Thr) c.2360G>C (p.Ser787Thr) n.4592G>C c.2317-4300G>C (n.2317-4300G>C) c.2198G>C (p.Ser733Thr) n.3765G>C n.2449G>C n.1940G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.3245G>C (p.Ser1082Thr) c.117-4300G>C c.3208-4300G>C (n.3208-4300G>C) n.3953G>C c.3120-4300G>C (n.3120-4300G>C) c.3114-4300G>C (n.3114-4300G>C) | dbSNP |
16 | g.23607969C>T | CA395139864 | PALB2 | c.3251G>A (p.Ser1084Asn) c.*726G>A (n.*726G>A) c.3202-4300G>A (n.3202-4300G>A) c.3089G>A (p.Ser1030Asn) c.2360G>A (p.Ser787Asn) n.4592G>A c.2317-4300G>A (n.2317-4300G>A) c.2198G>A (p.Ser733Asn) n.3765G>A n.2449G>A n.1940G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.3245G>A (p.Ser1082Asn) c.117-4300G>A c.3208-4300G>A (n.3208-4300G>A) n.3953G>A c.3120-4300G>A (n.3120-4300G>A) c.3114-4300G>A (n.3114-4300G>A) | dbSNP |
16 | g.23607973_23607974dup | CA2731886876 | PALB2 | c.3250_3251dup (p.Ser1084ArgfsTer14) c.*725_*726dup (n.*725_*726dup) c.3202-4301_3202-4300dup (n.3202-4301_3202-4300dup) c.3088_3089dup (p.Ser1030ArgfsTer14) c.2359_2360dup (p.Ser787ArgfsTer14) n.4591_4592dup c.2317-4301_2317-4300dup (n.2317-4301_2317-4300dup) c.2197_2198dup (p.Ser733ArgfsTer14) n.3764_3765dup n.2448_2449dup n.1939_1940dup c.*21_*22dup (n.*21_*22dup) c.778_779dup (p.Ser260ArgfsTer14) c.3244_3245dup (p.Ser1082ArgfsTer14) c.117-4301_117-4300dup c.3208-4301_3208-4300dup (n.3208-4301_3208-4300dup) n.3952_3953dup c.3120-4301_3120-4300dup (n.3120-4301_3120-4300dup) c.3114-4301_3114-4300dup (n.3114-4301_3114-4300dup) | dbSNP |
16 | g.23607973_23607974del | CA10588600 | PALB2 | c.3250_3251del (p.Ser1084Ter) c.*725_*726del (n.*725_*726del) c.3202-4301_3202-4300del (n.3202-4301_3202-4300del) c.3088_3089del (p.Ser1030Ter) c.2359_2360del (p.Ser787Ter) n.4591_4592del c.2317-4301_2317-4300del (n.2317-4301_2317-4300del) c.2197_2198del (p.Ser733Ter) n.3764_3765del n.2448_2449del n.1939_1940del c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.778_779del (p.Ser260Ter) c.3244_3245del (p.Ser1082Ter) c.117-4301_117-4300del c.3208-4301_3208-4300del (n.3208-4301_3208-4300del) n.3952_3953del c.3120-4301_3120-4300del (n.3120-4301_3120-4300del) c.3114-4301_3114-4300del (n.3114-4301_3114-4300del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607971_23607974del | CA2580613448 | PALB2 | c.3248_3251del (p.Glu1083ValfsTer13) c.*723_*726del (n.*723_*726del) c.3202-4303_3202-4300del (n.3202-4303_3202-4300del) c.3086_3089del (p.Glu1029ValfsTer13) c.2357_2360del (p.Glu786ValfsTer13) n.4589_4592del c.2317-4303_2317-4300del (n.2317-4303_2317-4300del) c.2195_2198del (p.Glu732ValfsTer13) n.3762_3765del n.2446_2449del n.1937_1940del c.*19_*22del (n.*19_*22del) c.776_779del (p.Glu259ValfsTer13) c.3242_3245del (p.Glu1081ValfsTer13) c.117-4303_117-4300del c.3208-4303_3208-4300del (n.3208-4303_3208-4300del) n.3950_3953del c.3120-4303_3120-4300del (n.3120-4303_3120-4300del) c.3114-4303_3114-4300del (n.3114-4303_3114-4300del) | ClinVar |
16 | g.23607970T>A | CA395139884 | PALB2 | c.3250A>T (p.Ser1084Cys) c.*725A>T (n.*725A>T) c.3202-4301A>T (n.3202-4301A>T) c.3088A>T (p.Ser1030Cys) c.2359A>T (p.Ser787Cys) n.4591A>T c.2317-4301A>T (n.2317-4301A>T) c.2197A>T (p.Ser733Cys) n.3764A>T n.2448A>T n.1939A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.3244A>T (p.Ser1082Cys) c.117-4301A>T c.3208-4301A>T (n.3208-4301A>T) n.3952A>T c.3120-4301A>T (n.3120-4301A>T) c.3114-4301A>T (n.3114-4301A>T) | dbSNP |
16 | g.23607970T>C | CA196312 | PALB2 | c.3250A>G (p.Ser1084Gly) c.*725A>G (n.*725A>G) c.3202-4301A>G (n.3202-4301A>G) c.3088A>G (p.Ser1030Gly) c.2359A>G (p.Ser787Gly) n.4591A>G c.2317-4301A>G (n.2317-4301A>G) c.2197A>G (p.Ser733Gly) n.3764A>G n.2448A>G n.1939A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.3244A>G (p.Ser1082Gly) c.117-4301A>G c.3208-4301A>G (n.3208-4301A>G) n.3952A>G c.3120-4301A>G (n.3120-4301A>G) c.3114-4301A>G (n.3114-4301A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23607970T>G | CA395139874 | PALB2 | c.3250A>C (p.Ser1084Arg) c.*725A>C (n.*725A>C) c.3202-4301A>C (n.3202-4301A>C) c.3088A>C (p.Ser1030Arg) c.2359A>C (p.Ser787Arg) n.4591A>C c.2317-4301A>C (n.2317-4301A>C) c.2197A>C (p.Ser733Arg) n.3764A>C n.2448A>C n.1939A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.3244A>C (p.Ser1082Arg) c.117-4301A>C c.3208-4301A>C (n.3208-4301A>C) n.3952A>C c.3120-4301A>C (n.3120-4301A>C) c.3114-4301A>C (n.3114-4301A>C) | |
16 | g.23607970T= | CA2213428914 | PALB2 | c.3250A= (p.Ser1084=) c.*725A= (n.*725A=) c.3202-4301A= (n.3202-4301A=) c.3088A= (p.Ser1030=) c.2359A= (p.Ser787=) n.4591A= c.2317-4301A= (n.2317-4301A=) c.2197A= (p.Ser733=) n.3764A= n.2448A= n.1939A= c.*21A= (n.*21A=) c.778A= (p.Ser260=) c.3244A= (p.Ser1082=) c.117-4301A= c.3208-4301A= (n.3208-4301A=) n.3952A= c.3120-4301A= (n.3120-4301A=) c.3114-4301A= (n.3114-4301A=) | |
16 | g.23607971_23607987dup | CA191362 | PALB2 | c.3234_3250dup (p.Ser1084IlefsTer19) c.*709_*725dup (n.*709_*725dup) c.3202-4317_3202-4301dup (n.3202-4317_3202-4301dup) c.3072_3088dup (p.Ser1030IlefsTer19) c.2343_2359dup (p.Ser787IlefsTer19) n.4575_4591dup c.2317-4317_2317-4301dup (n.2317-4317_2317-4301dup) c.2181_2197dup (p.Ser733IlefsTer19) n.3748_3764dup n.2432_2448dup n.1923_1939dup c.*5_*21dup (n.*5_*21dup) c.762_778dup (p.Ser260IlefsTer19) c.3228_3244dup (p.Ser1082IlefsTer19) c.117-4317_117-4301dup c.3208-4317_3208-4301dup (n.3208-4317_3208-4301dup) n.3936_3952dup c.3120-4317_3120-4301dup (n.3120-4317_3120-4301dup) c.3114-4317_3114-4301dup (n.3114-4317_3114-4301dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607971C>A | CA395139892 | PALB2 | c.3249G>T (p.Glu1083Asp) c.*724G>T (n.*724G>T) c.3202-4302G>T (n.3202-4302G>T) c.3087G>T (p.Glu1029Asp) c.2358G>T (p.Glu786Asp) n.4590G>T c.2317-4302G>T (n.2317-4302G>T) c.2196G>T (p.Glu732Asp) n.3763G>T n.2447G>T n.1938G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.3243G>T (p.Glu1081Asp) c.117-4302G>T c.3208-4302G>T (n.3208-4302G>T) n.3951G>T c.3120-4302G>T (n.3120-4302G>T) c.3114-4302G>T (n.3114-4302G>T) | |
16 | g.23607971C= | CA2213428916 | PALB2 | c.3249G= (p.Glu1083=) c.*724G= (n.*724G=) c.3202-4302G= (n.3202-4302G=) c.3087G= (p.Glu1029=) c.2358G= (p.Glu786=) n.4590G= c.2317-4302G= (n.2317-4302G=) c.2196G= (p.Glu732=) n.3763G= n.2447G= n.1938G= c.*20G= (n.*20G=) c.777G= (p.Glu259=) c.3243G= (p.Glu1081=) c.117-4302G= c.3208-4302G= (n.3208-4302G=) n.3951G= c.3120-4302G= (n.3120-4302G=) c.3114-4302G= (n.3114-4302G=) | |
16 | g.23607971C>G | CA395139894 | PALB2 | c.3249G>C (p.Glu1083Asp) c.*724G>C (n.*724G>C) c.3202-4302G>C (n.3202-4302G>C) c.3087G>C (p.Glu1029Asp) c.2358G>C (p.Glu786Asp) n.4590G>C c.2317-4302G>C (n.2317-4302G>C) c.2196G>C (p.Glu732Asp) n.3763G>C n.2447G>C n.1938G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.3243G>C (p.Glu1081Asp) c.117-4302G>C c.3208-4302G>C (n.3208-4302G>C) n.3951G>C c.3120-4302G>C (n.3120-4302G>C) c.3114-4302G>C (n.3114-4302G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.23607971C>T | CA494175792 | PALB2 | c.3249G>A (p.Glu1083=) c.*724G>A (n.*724G>A) c.3202-4302G>A (n.3202-4302G>A) c.3087G>A (p.Glu1029=) c.2358G>A (p.Glu786=) n.4590G>A c.2317-4302G>A (n.2317-4302G>A) c.2196G>A (p.Glu732=) n.3763G>A n.2447G>A n.1938G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.777G>A (p.Glu259=) c.3243G>A (p.Glu1081=) c.117-4302G>A c.3208-4302G>A (n.3208-4302G>A) n.3951G>A c.3120-4302G>A (n.3120-4302G>A) c.3114-4302G>A (n.3114-4302G>A) | ClinVar |
16 | g.23607972T>A | CA395139897 | PALB2 | c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.*723A>T (n.*723A>T) c.3202-4303A>T (n.3202-4303A>T) c.3086A>T (p.Glu1029Val) c.2357A>T (p.Glu786Val) n.4589A>T c.2317-4303A>T (n.2317-4303A>T) c.2195A>T (p.Glu732Val) n.3762A>T n.2446A>T n.1937A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.3242A>T (p.Glu1081Val) c.117-4303A>T c.3208-4303A>T (n.3208-4303A>T) n.3950A>T c.3120-4303A>T (n.3120-4303A>T) c.3114-4303A>T (n.3114-4303A>T) | dbSNP |