Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23603460_23608014delCA2581463450PALB2c.3208_*1del
c.*683_*1047del
c.3202-4343_*197del
c.3046_*1del
c.2317_*1del
n.4549_4909del
c.2317-4343_*197del
c.2155_*1del
n.3722_4082del
n.2406_2766del
n.1897_2257del
c.2229_*339del
c.736_*1del
c.3202_*1del
c.117-4343_328del
c.3208-4343_*197del
n.3910_4270del
c.3120-4343_*1del
c.3114-4343_*1del
16g.23607912_23608049delCA2695197586PALB2c.3208-34_3311del
c.*683-34_*786del
c.3202-4377_3202-4240del (n.3202-4377_3202-4240del)
c.3046-34_3149del
c.2317-34_2420del
n.4549-34_4652del
c.2317-4377_2317-4240del (n.2317-4377_2317-4240del)
c.2155-34_2258del
n.3722-34_3825del
n.2406-34_2509del
n.1897-34_2000del
c.2229-34_*82del
c.736-34_839del
c.3202-34_3305del
c.117-4377_117-4240del
c.3208-4377_3208-4240del (n.3208-4377_3208-4240del)
n.3910-34_4013del
c.3120-4377_3120-4240del (n.3120-4377_3120-4240del)
c.3114-4377_3114-4240del (n.3114-4377_3114-4240del)
 ClinVar
16g.23607958_23607967delCA2573152152PALB2c.3255_3264del (p.Ser1086AlafsTer8)
c.*730_*739del (n.*730_*739del)
c.3202-4296_3202-4287del (n.3202-4296_3202-4287del)
c.3093_3102del (p.Ser1032AlafsTer8)
c.2364_2373del (p.Ser789AlafsTer8)
n.4596_4605del
c.2317-4296_2317-4287del (n.2317-4296_2317-4287del)
c.2202_2211del (p.Ser735AlafsTer8)
n.3769_3778del
n.2453_2462del
n.1944_1953del
c.*26_*35del (n.*26_*35del)
c.783_792del (p.Ser262AlafsTer8)
c.3249_3258del (p.Ser1084AlafsTer8)
c.117-4296_117-4287del
c.3208-4296_3208-4287del (n.3208-4296_3208-4287del)
n.3957_3966del
c.3120-4296_3120-4287del (n.3120-4296_3120-4287del)
c.3114-4296_3114-4287del (n.3114-4296_3114-4287del)
 ClinVar dbSNP
16g.23607960_23607965delinsAACGACCA2213428890PALB2c.3255_3260delinsGTCGTT (p.Glu1085=)
c.*730_*735delinsGTCGTT (n.*730_*735delinsGTCGTT)
c.3202-4296_3202-4291delinsGTCGTT (n.3202-4296_3202-4291delinsGTCGTT)
c.3093_3098delinsGTCGTT (p.Glu1031=)
c.2364_2369delinsGTCGTT (p.Glu788=)
n.4596_4601delinsGTCGTT
c.2317-4296_2317-4291delinsGTCGTT (n.2317-4296_2317-4291delinsGTCGTT)
c.2202_2207delinsGTCGTT (p.Glu734=)
n.3769_3774delinsGTCGTT
n.2453_2458delinsGTCGTT
n.1944_1949delinsGTCGTT
c.*26_*31delinsGTCGTT (n.*26_*31delinsGTCGTT)
c.783_788delinsGTCGTT (p.Glu261=)
c.3249_3254delinsGTCGTT (p.Glu1083=)
c.117-4296_117-4291delinsGTCGTT
c.3208-4296_3208-4291delinsGTCGTT (n.3208-4296_3208-4291delinsGTCGTT)
n.3957_3962delinsGTCGTT
c.3120-4296_3120-4291delinsGTCGTT (n.3120-4296_3120-4291delinsGTCGTT)
c.3114-4296_3114-4291delinsGTCGTT (n.3114-4296_3114-4291delinsGTCGTT)
16g.23607961_23607965delinsGGCTCA913188704PALB2c.3255_3259delinsAGCC (p.Ser1086AlafsTer11)
c.*730_*734delinsAGCC (n.*730_*734delinsAGCC)
c.3202-4296_3202-4292delinsAGCC (n.3202-4296_3202-4292delinsAGCC)
c.3093_3097delinsAGCC (p.Ser1032AlafsTer11)
c.2364_2368delinsAGCC (p.Ser789AlafsTer11)
n.4596_4600delinsAGCC
c.2317-4296_2317-4292delinsAGCC (n.2317-4296_2317-4292delinsAGCC)
c.2202_2206delinsAGCC (p.Ser735AlafsTer11)
n.3769_3773delinsAGCC
n.2453_2457delinsAGCC
n.1944_1948delinsAGCC
c.*26_*30delinsAGCC (n.*26_*30delinsAGCC)
c.783_787delinsAGCC (p.Ser262AlafsTer11)
c.3249_3253delinsAGCC (p.Ser1084AlafsTer11)
c.117-4296_117-4292delinsAGCC
c.3208-4296_3208-4292delinsAGCC (n.3208-4296_3208-4292delinsAGCC)
n.3957_3961delinsAGCC
c.3120-4296_3120-4292delinsAGCC (n.3120-4296_3120-4292delinsAGCC)
c.3114-4296_3114-4292delinsAGCC (n.3114-4296_3114-4292delinsAGCC)
 ClinVar dbSNP
16g.23607963_23607969dupCA2695197592PALB2c.3253_3259dup (p.Leu1087Ter)
c.*728_*734dup (n.*728_*734dup)
c.3202-4298_3202-4292dup (n.3202-4298_3202-4292dup)
c.3091_3097dup (p.Leu1033Ter)
c.2362_2368dup (p.Leu790Ter)
n.4594_4600dup
c.2317-4298_2317-4292dup (n.2317-4298_2317-4292dup)
c.2200_2206dup (p.Leu736Ter)
n.3767_3773dup
n.2451_2457dup
n.1942_1948dup
c.*24_*30dup (n.*24_*30dup)
c.781_787dup (p.Leu263Ter)
c.3247_3253dup (p.Leu1085Ter)
c.117-4298_117-4292dup
c.3208-4298_3208-4292dup (n.3208-4298_3208-4292dup)
n.3955_3961dup
c.3120-4298_3120-4292dup (n.3120-4298_3120-4292dup)
c.3114-4298_3114-4292dup (n.3114-4298_3114-4292dup)
 ClinVar
16g.23607962_23607966delinsCGACTCA2213428895PALB2c.3254_3258delinsAGTCG (p.Glu1085=)
c.*729_*733delinsAGTCG (n.*729_*733delinsAGTCG)
c.3202-4297_3202-4293delinsAGTCG (n.3202-4297_3202-4293delinsAGTCG)
c.3092_3096delinsAGTCG (p.Glu1031=)
c.2363_2367delinsAGTCG (p.Glu788=)
n.4595_4599delinsAGTCG
c.2317-4297_2317-4293delinsAGTCG (n.2317-4297_2317-4293delinsAGTCG)
c.2201_2205delinsAGTCG (p.Glu734=)
n.3768_3772delinsAGTCG
n.2452_2456delinsAGTCG
n.1943_1947delinsAGTCG
c.*25_*29delinsAGTCG (n.*25_*29delinsAGTCG)
c.782_786delinsAGTCG (p.Glu261=)
c.3248_3252delinsAGTCG (p.Glu1083=)
c.117-4297_117-4293delinsAGTCG
c.3208-4297_3208-4293delinsAGTCG (n.3208-4297_3208-4293delinsAGTCG)
n.3956_3960delinsAGTCG
c.3120-4297_3120-4293delinsAGTCG (n.3120-4297_3120-4293delinsAGTCG)
c.3114-4297_3114-4293delinsAGTCG (n.3114-4297_3114-4293delinsAGTCG)
16g.23607963G>ACA239946PALB2c.3257C>T (p.Ser1086Leu)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.3202-4294C>T (n.3202-4294C>T)
c.3095C>T (p.Ser1032Leu)
c.2366C>T (p.Ser789Leu)
n.4598C>T
c.2317-4294C>T (n.2317-4294C>T)
c.2204C>T (p.Ser735Leu)
n.3771C>T
n.2455C>T
n.1946C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
c.3251C>T (p.Ser1084Leu)
c.117-4294C>T
c.3208-4294C>T (n.3208-4294C>T)
n.3959C>T
c.3120-4294C>T (n.3120-4294C>T)
c.3114-4294C>T (n.3114-4294C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607963G>CCA395139818PALB2c.3257C>G (p.Ser1086Trp)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.3202-4294C>G (n.3202-4294C>G)
c.3095C>G (p.Ser1032Trp)
c.2366C>G (p.Ser789Trp)
n.4598C>G
c.2317-4294C>G (n.2317-4294C>G)
c.2204C>G (p.Ser735Trp)
n.3771C>G
n.2455C>G
n.1946C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.785C>G (p.Ser262Trp)
c.3251C>G (p.Ser1084Trp)
c.117-4294C>G
c.3208-4294C>G (n.3208-4294C>G)
n.3959C>G
c.3120-4294C>G (n.3120-4294C>G)
c.3114-4294C>G (n.3114-4294C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.23607963G=CA2213428898PALB2c.3257C= (p.Ser1086=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.3202-4294C= (n.3202-4294C=)
c.3095C= (p.Ser1032=)
c.2366C= (p.Ser789=)
n.4598C=
c.2317-4294C= (n.2317-4294C=)
c.2204C= (p.Ser735=)
n.3771C=
n.2455C=
n.1946C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.3251C= (p.Ser1084=)
c.117-4294C=
c.3208-4294C= (n.3208-4294C=)
n.3959C=
c.3120-4294C= (n.3120-4294C=)
c.3114-4294C= (n.3114-4294C=)
16g.23607963G>TCA395139820PALB2c.3257C>A (p.Ser1086Ter)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.3202-4294C>A (n.3202-4294C>A)
c.3095C>A (p.Ser1032Ter)
c.2366C>A (p.Ser789Ter)
n.4598C>A
c.2317-4294C>A (n.2317-4294C>A)
c.2204C>A (p.Ser735Ter)
n.3771C>A
n.2455C>A
n.1946C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
c.3251C>A (p.Ser1084Ter)
c.117-4294C>A
c.3208-4294C>A (n.3208-4294C>A)
n.3959C>A
c.3120-4294C>A (n.3120-4294C>A)
c.3114-4294C>A (n.3114-4294C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607963_23607966delCA2213428899PALB2c.3254_3257del (p.Glu1085GlyfsTer11)
c.*729_*732del (n.*729_*732del)
c.3202-4297_3202-4294del (n.3202-4297_3202-4294del)
c.3092_3095del (p.Glu1031GlyfsTer11)
c.2363_2366del (p.Glu788GlyfsTer11)
n.4595_4598del
c.2317-4297_2317-4294del (n.2317-4297_2317-4294del)
c.2201_2204del (p.Glu734GlyfsTer11)
n.3768_3771del
n.2452_2455del
n.1943_1946del
c.*25_*28del (n.*25_*28del)
c.782_785del (p.Glu261GlyfsTer11)
c.3248_3251del (p.Glu1083GlyfsTer11)
c.117-4297_117-4294del
c.3208-4297_3208-4294del (n.3208-4297_3208-4294del)
n.3956_3959del
c.3120-4297_3120-4294del (n.3120-4297_3120-4294del)
c.3114-4297_3114-4294del (n.3114-4297_3114-4294del)
 ClinVar dbSNP
16g.23607964A>CCA395139822PALB2c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.3202-4295T>G (n.3202-4295T>G)
c.3094T>G (p.Ser1032Ala)
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
n.4597T>G
c.2317-4295T>G (n.2317-4295T>G)
c.2203T>G (p.Ser735Ala)
n.3770T>G
n.2454T>G
n.1945T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.3250T>G (p.Ser1084Ala)
c.117-4295T>G
c.3208-4295T>G (n.3208-4295T>G)
n.3958T>G
c.3120-4295T>G (n.3120-4295T>G)
c.3114-4295T>G (n.3114-4295T>G)
 dbSNP
16g.23607964A>GCA395139824PALB2c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.3202-4295T>C (n.3202-4295T>C)
c.3094T>C (p.Ser1032Pro)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
n.4597T>C
c.2317-4295T>C (n.2317-4295T>C)
c.2203T>C (p.Ser735Pro)
n.3770T>C
n.2454T>C
n.1945T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.3250T>C (p.Ser1084Pro)
c.117-4295T>C
c.3208-4295T>C (n.3208-4295T>C)
n.3958T>C
c.3120-4295T>C (n.3120-4295T>C)
c.3114-4295T>C (n.3114-4295T>C)
16g.23607964A>TCA395139825PALB2c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.3202-4295T>A (n.3202-4295T>A)
c.3094T>A (p.Ser1032Thr)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
n.4597T>A
c.2317-4295T>A (n.2317-4295T>A)
c.2203T>A (p.Ser735Thr)
n.3770T>A
n.2454T>A
n.1945T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.3250T>A (p.Ser1084Thr)
c.117-4295T>A
c.3208-4295T>A (n.3208-4295T>A)
n.3958T>A
c.3120-4295T>A (n.3120-4295T>A)
c.3114-4295T>A (n.3114-4295T>A)
 dbSNP
16g.23607965C>ACA395139826PALB2c.3255G>T (p.Glu1085Asp)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.3202-4296G>T (n.3202-4296G>T)
c.3093G>T (p.Glu1031Asp)
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
n.4596G>T
c.2317-4296G>T (n.2317-4296G>T)
c.2202G>T (p.Glu734Asp)
n.3769G>T
n.2453G>T
n.1944G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.3249G>T (p.Glu1083Asp)
c.117-4296G>T
c.3208-4296G>T (n.3208-4296G>T)
n.3957G>T
c.3120-4296G>T (n.3120-4296G>T)
c.3114-4296G>T (n.3114-4296G>T)
 dbSNP
16g.23607965C=CA2213428901PALB2c.3255G= (p.Glu1085=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.3202-4296G= (n.3202-4296G=)
c.3093G= (p.Glu1031=)
c.2364G= (p.Glu788=)
n.4596G=
c.2317-4296G= (n.2317-4296G=)
c.2202G= (p.Glu734=)
n.3769G=
n.2453G=
n.1944G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.783G= (p.Glu261=)
c.3249G= (p.Glu1083=)
c.117-4296G=
c.3208-4296G= (n.3208-4296G=)
n.3957G=
c.3120-4296G= (n.3120-4296G=)
c.3114-4296G= (n.3114-4296G=)
16g.23607965C>GCA288472PALB2c.3255G>C (p.Glu1085Asp)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.3202-4296G>C (n.3202-4296G>C)
c.3093G>C (p.Glu1031Asp)
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
n.4596G>C
c.2317-4296G>C (n.2317-4296G>C)
c.2202G>C (p.Glu734Asp)
n.3769G>C
n.2453G>C
n.1944G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.3249G>C (p.Glu1083Asp)
c.117-4296G>C
c.3208-4296G>C (n.3208-4296G>C)
n.3957G>C
c.3120-4296G>C (n.3120-4296G>C)
c.3114-4296G>C (n.3114-4296G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23607965C>TCA494175762PALB2c.3255G>A (p.Glu1085=)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.3202-4296G>A (n.3202-4296G>A)
c.3093G>A (p.Glu1031=)
c.2364G>A (p.Glu788=)
n.4596G>A
c.2317-4296G>A (n.2317-4296G>A)
c.2202G>A (p.Glu734=)
n.3769G>A
n.2453G>A
n.1944G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.3249G>A (p.Glu1083=)
c.117-4296G>A
c.3208-4296G>A (n.3208-4296G>A)
n.3957G>A
c.3120-4296G>A (n.3120-4296G>A)
c.3114-4296G>A (n.3114-4296G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.23607966T>ACA395139832PALB2c.3254A>T (p.Glu1085Val)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.3202-4297A>T (n.3202-4297A>T)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
n.4595A>T
c.2317-4297A>T (n.2317-4297A>T)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
n.3768A>T
n.2452A>T
n.1943A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.3248A>T (p.Glu1083Val)
c.117-4297A>T
c.3208-4297A>T (n.3208-4297A>T)
n.3956A>T
c.3120-4297A>T (n.3120-4297A>T)
c.3114-4297A>T (n.3114-4297A>T)
16g.23607966T>CCA395139831PALB2c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.3202-4297A>G (n.3202-4297A>G)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
n.4595A>G
c.2317-4297A>G (n.2317-4297A>G)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
n.3768A>G
n.2452A>G
n.1943A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.3248A>G (p.Glu1083Gly)
c.117-4297A>G
c.3208-4297A>G (n.3208-4297A>G)
n.3956A>G
c.3120-4297A>G (n.3120-4297A>G)
c.3114-4297A>G (n.3114-4297A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.23607966T>GCA395139830PALB2c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.3202-4297A>C (n.3202-4297A>C)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
n.4595A>C
c.2317-4297A>C (n.2317-4297A>C)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
n.3768A>C
n.2452A>C
n.1943A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.3248A>C (p.Glu1083Ala)
c.117-4297A>C
c.3208-4297A>C (n.3208-4297A>C)
n.3956A>C
c.3120-4297A>C (n.3120-4297A>C)
c.3114-4297A>C (n.3114-4297A>C)
16g.23607966T=CA2213428902PALB2c.3254A= (p.Glu1085=)
c.*729A= (n.*729A=)
c.3202-4297A= (n.3202-4297A=)
c.3092A= (p.Glu1031=)
c.2363A= (p.Glu788=)
n.4595A=
c.2317-4297A= (n.2317-4297A=)
c.2201A= (p.Glu734=)
n.3768A=
n.2452A=
n.1943A=
c.*25A= (n.*25A=)
c.782A= (p.Glu261=)
c.3248A= (p.Glu1083=)
c.117-4297A=
c.3208-4297A= (n.3208-4297A=)
n.3956A=
c.3120-4297A= (n.3120-4297A=)
c.3114-4297A= (n.3114-4297A=)
16g.23607966dupCA2499223403PALB2c.3254dup (p.Ser1086ValfsTer13)
c.*729dup (n.*729dup)
c.3202-4297dup (n.3202-4297dup)
c.3092dup (p.Ser1032ValfsTer13)
c.2363dup (p.Ser789ValfsTer13)
n.4595dup
c.2317-4297dup (n.2317-4297dup)
c.2201dup (p.Ser735ValfsTer13)
n.3768dup
n.2452dup
n.1943dup
c.*25dup (n.*25dup)
c.782dup (p.Ser262ValfsTer13)
c.3248dup (p.Ser1084ValfsTer13)
c.117-4297dup
c.3208-4297dup (n.3208-4297dup)
n.3956dup
c.3120-4297dup (n.3120-4297dup)
c.3114-4297dup (n.3114-4297dup)
 dbSNP
16g.23607966_23607968delinsTCACA2213428903PALB2c.3252_3254delinsTGA (p.Ser1084=)
c.*727_*729delinsTGA (n.*727_*729delinsTGA)
c.3202-4299_3202-4297delinsTGA (n.3202-4299_3202-4297delinsTGA)
c.3090_3092delinsTGA (p.Ser1030=)
c.2361_2363delinsTGA (p.Ser787=)
n.4593_4595delinsTGA
c.2317-4299_2317-4297delinsTGA (n.2317-4299_2317-4297delinsTGA)
c.2199_2201delinsTGA (p.Ser733=)
n.3766_3768delinsTGA
n.2450_2452delinsTGA
n.1941_1943delinsTGA
c.*23_*25delinsTGA (n.*23_*25delinsTGA)
c.780_782delinsTGA (p.Ser260=)
c.3246_3248delinsTGA (p.Ser1082=)
c.117-4299_117-4297delinsTGA
c.3208-4299_3208-4297delinsTGA (n.3208-4299_3208-4297delinsTGA)
n.3954_3956delinsTGA
c.3120-4299_3120-4297delinsTGA (n.3120-4299_3120-4297delinsTGA)
c.3114-4299_3114-4297delinsTGA (n.3114-4299_3114-4297delinsTGA)
16g.23607966_23607967insACA7963392PALB2c.3253_3254insT (p.Glu1085ValfsTer14)
c.*728_*729insT (n.*728_*729insT)
c.3202-4298_3202-4297insT (n.3202-4298_3202-4297insT)
c.3091_3092insT (p.Glu1031ValfsTer14)
c.2362_2363insT (p.Glu788ValfsTer14)
n.4594_4595insT
c.2317-4298_2317-4297insT (n.2317-4298_2317-4297insT)
c.2200_2201insT (p.Glu734ValfsTer14)
n.3767_3768insT
n.2451_2452insT
n.1942_1943insT
c.*24_*25insT (n.*24_*25insT)
c.781_782insT (p.Glu261ValfsTer14)
c.3247_3248insT (p.Glu1083ValfsTer14)
c.117-4298_117-4297insT
c.3208-4298_3208-4297insT (n.3208-4298_3208-4297insT)
n.3955_3956insT
c.3120-4298_3120-4297insT (n.3120-4298_3120-4297insT)
c.3114-4298_3114-4297insT (n.3114-4298_3114-4297insT)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23607967C>ACA395139838PALB2c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.3202-4298G>T (n.3202-4298G>T)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
n.4594G>T
c.2317-4298G>T (n.2317-4298G>T)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
n.3767G>T
n.2451G>T
n.1942G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.3247G>T (p.Glu1083Ter)
c.117-4298G>T
c.3208-4298G>T (n.3208-4298G>T)
n.3955G>T
c.3120-4298G>T (n.3120-4298G>T)
c.3114-4298G>T (n.3114-4298G>T)
16g.23607967C=CA2213428905PALB2c.3253G= (p.Glu1085=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.3202-4298G= (n.3202-4298G=)
c.3091G= (p.Glu1031=)
c.2362G= (p.Glu788=)
n.4594G=
c.2317-4298G= (n.2317-4298G=)
c.2200G= (p.Glu734=)
n.3767G=
n.2451G=
n.1942G=
c.*24G= (n.*24G=)
c.781G= (p.Glu261=)
c.3247G= (p.Glu1083=)
c.117-4298G=
c.3208-4298G= (n.3208-4298G=)
n.3955G=
c.3120-4298G= (n.3120-4298G=)
c.3114-4298G= (n.3114-4298G=)
16g.23607967C>GCA395139842PALB2c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.3202-4298G>C (n.3202-4298G>C)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
n.4594G>C
c.2317-4298G>C (n.2317-4298G>C)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
n.3767G>C
n.2451G>C
n.1942G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.3247G>C (p.Glu1083Gln)
c.117-4298G>C
c.3208-4298G>C (n.3208-4298G>C)
n.3955G>C
c.3120-4298G>C (n.3120-4298G>C)
c.3114-4298G>C (n.3114-4298G>C)
 dbSNP
16g.23607967C>TCA336885PALB2c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.3202-4298G>A (n.3202-4298G>A)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
n.4594G>A
c.2317-4298G>A (n.2317-4298G>A)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
n.3767G>A
n.2451G>A
n.1942G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.3247G>A (p.Glu1083Lys)
c.117-4298G>A
c.3208-4298G>A (n.3208-4298G>A)
n.3955G>A
c.3120-4298G>A (n.3120-4298G>A)
c.3114-4298G>A (n.3114-4298G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607968_23607969delCA10579923PALB2c.3252_3253del (p.Ser1084ArgfsTer14)
c.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.3202-4299_3202-4298del (n.3202-4299_3202-4298del)
c.3090_3091del (p.Ser1030ArgfsTer14)
c.2361_2362del (p.Ser787ArgfsTer14)
n.4593_4594del
c.2317-4299_2317-4298del (n.2317-4299_2317-4298del)
c.2199_2200del (p.Ser733ArgfsTer14)
n.3766_3767del
n.2450_2451del
n.1941_1942del
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.780_781del (p.Ser260ArgfsTer14)
c.3246_3247del (p.Ser1082ArgfsTer14)
c.117-4299_117-4298del
c.3208-4299_3208-4298del (n.3208-4299_3208-4298del)
n.3954_3955del
c.3120-4299_3120-4298del (n.3120-4299_3120-4298del)
c.3114-4299_3114-4298del (n.3114-4299_3114-4298del)
 ClinVar dbSNP
16g.23607968A=CA2213428909PALB2c.3252T= (p.Ser1084=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.3202-4299T= (n.3202-4299T=)
c.3090T= (p.Ser1030=)
c.2361T= (p.Ser787=)
n.4593T=
c.2317-4299T= (n.2317-4299T=)
c.2199T= (p.Ser733=)
n.3766T=
n.2450T=
n.1941T=
c.*23T= (n.*23T=)
c.780T= (p.Ser260=)
c.3246T= (p.Ser1082=)
c.117-4299T=
c.3208-4299T= (n.3208-4299T=)
n.3954T=
c.3120-4299T= (n.3120-4299T=)
c.3114-4299T= (n.3114-4299T=)
16g.23607968A>CCA395139857PALB2c.3252T>G (p.Ser1084Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.3202-4299T>G (n.3202-4299T>G)
c.3090T>G (p.Ser1030Arg)
c.2361T>G (p.Ser787Arg)
n.4593T>G
c.2317-4299T>G (n.2317-4299T>G)
c.2199T>G (p.Ser733Arg)
n.3766T>G
n.2450T>G
n.1941T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.780T>G (p.Ser260Arg)
c.3246T>G (p.Ser1082Arg)
c.117-4299T>G
c.3208-4299T>G (n.3208-4299T>G)
n.3954T>G
c.3120-4299T>G (n.3120-4299T>G)
c.3114-4299T>G (n.3114-4299T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.23607968A>GCA494175775PALB2c.3252T>C (p.Ser1084=)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.3202-4299T>C (n.3202-4299T>C)
c.3090T>C (p.Ser1030=)
c.2361T>C (p.Ser787=)
n.4593T>C
c.2317-4299T>C (n.2317-4299T>C)
c.2199T>C (p.Ser733=)
n.3766T>C
n.2450T>C
n.1941T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.3246T>C (p.Ser1082=)
c.117-4299T>C
c.3208-4299T>C (n.3208-4299T>C)
n.3954T>C
c.3120-4299T>C (n.3120-4299T>C)
c.3114-4299T>C (n.3114-4299T>C)
16g.23607968A>TCA16620114PALB2c.3252T>A (p.Ser1084Arg)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.3202-4299T>A (n.3202-4299T>A)
c.3090T>A (p.Ser1030Arg)
c.2361T>A (p.Ser787Arg)
n.4593T>A
c.2317-4299T>A (n.2317-4299T>A)
c.2199T>A (p.Ser733Arg)
n.3766T>A
n.2450T>A
n.1941T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.780T>A (p.Ser260Arg)
c.3246T>A (p.Ser1082Arg)
c.117-4299T>A
c.3208-4299T>A (n.3208-4299T>A)
n.3954T>A
c.3120-4299T>A (n.3120-4299T>A)
c.3114-4299T>A (n.3114-4299T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23607968dupCA658658456PALB2c.3252dup (p.Glu1085Ter)
c.*727dup (n.*727dup)
c.3202-4299dup (n.3202-4299dup)
c.3090dup (p.Glu1031Ter)
c.2361dup (p.Glu788Ter)
n.4593dup
c.2317-4299dup (n.2317-4299dup)
c.2199dup (p.Glu734Ter)
n.3766dup
n.2450dup
n.1941dup
c.*23dup (n.*23dup)
c.780dup (p.Glu261Ter)
c.3246dup (p.Glu1083Ter)
c.117-4299dup
c.3208-4299dup (n.3208-4299dup)
n.3954dup
c.3120-4299dup (n.3120-4299dup)
c.3114-4299dup (n.3114-4299dup)
 ClinVar dbSNP
16g.23607968_23607970delinsACTCA2213428908PALB2c.3250_3252delinsAGT (p.Ser1084=)
c.*725_*727delinsAGT (n.*725_*727delinsAGT)
c.3202-4301_3202-4299delinsAGT (n.3202-4301_3202-4299delinsAGT)
c.3088_3090delinsAGT (p.Ser1030=)
c.2359_2361delinsAGT (p.Ser787=)
n.4591_4593delinsAGT
c.2317-4301_2317-4299delinsAGT (n.2317-4301_2317-4299delinsAGT)
c.2197_2199delinsAGT (p.Ser733=)
n.3764_3766delinsAGT
n.2448_2450delinsAGT
n.1939_1941delinsAGT
c.*21_*23delinsAGT (n.*21_*23delinsAGT)
c.778_780delinsAGT (p.Ser260=)
c.3244_3246delinsAGT (p.Ser1082=)
c.117-4301_117-4299delinsAGT
c.3208-4301_3208-4299delinsAGT (n.3208-4301_3208-4299delinsAGT)
n.3952_3954delinsAGT
c.3120-4301_3120-4299delinsAGT (n.3120-4301_3120-4299delinsAGT)
c.3114-4301_3114-4299delinsAGT (n.3114-4301_3114-4299delinsAGT)
16g.23607969C>ACA395139859PALB2c.3251G>T (p.Ser1084Ile)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.3202-4300G>T (n.3202-4300G>T)
c.3089G>T (p.Ser1030Ile)
c.2360G>T (p.Ser787Ile)
n.4592G>T
c.2317-4300G>T (n.2317-4300G>T)
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c.117-4300G>T
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n.3953G>T
c.3120-4300G>T (n.3120-4300G>T)
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 dbSNP
16g.23607969C=CA2213428912PALB2c.3251G= (p.Ser1084=)
c.*726G= (n.*726G=)
c.3202-4300G= (n.3202-4300G=)
c.3089G= (p.Ser1030=)
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n.4592G=
c.2317-4300G= (n.2317-4300G=)
c.2198G= (p.Ser733=)
n.3765G=
n.2449G=
n.1940G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.779G= (p.Ser260=)
c.3245G= (p.Ser1082=)
c.117-4300G=
c.3208-4300G= (n.3208-4300G=)
n.3953G=
c.3120-4300G= (n.3120-4300G=)
c.3114-4300G= (n.3114-4300G=)
16g.23607969C>GCA395139861PALB2c.3251G>C (p.Ser1084Thr)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.3202-4300G>C (n.3202-4300G>C)
c.3089G>C (p.Ser1030Thr)
c.2360G>C (p.Ser787Thr)
n.4592G>C
c.2317-4300G>C (n.2317-4300G>C)
c.2198G>C (p.Ser733Thr)
n.3765G>C
n.2449G>C
n.1940G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.3245G>C (p.Ser1082Thr)
c.117-4300G>C
c.3208-4300G>C (n.3208-4300G>C)
n.3953G>C
c.3120-4300G>C (n.3120-4300G>C)
c.3114-4300G>C (n.3114-4300G>C)
 dbSNP
16g.23607969C>TCA395139864PALB2c.3251G>A (p.Ser1084Asn)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.3202-4300G>A (n.3202-4300G>A)
c.3089G>A (p.Ser1030Asn)
c.2360G>A (p.Ser787Asn)
n.4592G>A
c.2317-4300G>A (n.2317-4300G>A)
c.2198G>A (p.Ser733Asn)
n.3765G>A
n.2449G>A
n.1940G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.3245G>A (p.Ser1082Asn)
c.117-4300G>A
c.3208-4300G>A (n.3208-4300G>A)
n.3953G>A
c.3120-4300G>A (n.3120-4300G>A)
c.3114-4300G>A (n.3114-4300G>A)
 dbSNP
16g.23607973_23607974dupCA2731886876PALB2c.3250_3251dup (p.Ser1084ArgfsTer14)
c.*725_*726dup (n.*725_*726dup)
c.3202-4301_3202-4300dup (n.3202-4301_3202-4300dup)
c.3088_3089dup (p.Ser1030ArgfsTer14)
c.2359_2360dup (p.Ser787ArgfsTer14)
n.4591_4592dup
c.2317-4301_2317-4300dup (n.2317-4301_2317-4300dup)
c.2197_2198dup (p.Ser733ArgfsTer14)
n.3764_3765dup
n.2448_2449dup
n.1939_1940dup
c.*21_*22dup (n.*21_*22dup)
c.778_779dup (p.Ser260ArgfsTer14)
c.3244_3245dup (p.Ser1082ArgfsTer14)
c.117-4301_117-4300dup
c.3208-4301_3208-4300dup (n.3208-4301_3208-4300dup)
n.3952_3953dup
c.3120-4301_3120-4300dup (n.3120-4301_3120-4300dup)
c.3114-4301_3114-4300dup (n.3114-4301_3114-4300dup)
 dbSNP
16g.23607973_23607974delCA10588600PALB2c.3250_3251del (p.Ser1084Ter)
c.*725_*726del (n.*725_*726del)
c.3202-4301_3202-4300del (n.3202-4301_3202-4300del)
c.3088_3089del (p.Ser1030Ter)
c.2359_2360del (p.Ser787Ter)
n.4591_4592del
c.2317-4301_2317-4300del (n.2317-4301_2317-4300del)
c.2197_2198del (p.Ser733Ter)
n.3764_3765del
n.2448_2449del
n.1939_1940del
c.*21_*22del (n.*21_*22del)
c.778_779del (p.Ser260Ter)
c.3244_3245del (p.Ser1082Ter)
c.117-4301_117-4300del
c.3208-4301_3208-4300del (n.3208-4301_3208-4300del)
n.3952_3953del
c.3120-4301_3120-4300del (n.3120-4301_3120-4300del)
c.3114-4301_3114-4300del (n.3114-4301_3114-4300del)
 ClinVar dbSNP
16g.23607971_23607974delCA2580613448PALB2c.3248_3251del (p.Glu1083ValfsTer13)
c.*723_*726del (n.*723_*726del)
c.3202-4303_3202-4300del (n.3202-4303_3202-4300del)
c.3086_3089del (p.Glu1029ValfsTer13)
c.2357_2360del (p.Glu786ValfsTer13)
n.4589_4592del
c.2317-4303_2317-4300del (n.2317-4303_2317-4300del)
c.2195_2198del (p.Glu732ValfsTer13)
n.3762_3765del
n.2446_2449del
n.1937_1940del
c.*19_*22del (n.*19_*22del)
c.776_779del (p.Glu259ValfsTer13)
c.3242_3245del (p.Glu1081ValfsTer13)
c.117-4303_117-4300del
c.3208-4303_3208-4300del (n.3208-4303_3208-4300del)
n.3950_3953del
c.3120-4303_3120-4300del (n.3120-4303_3120-4300del)
c.3114-4303_3114-4300del (n.3114-4303_3114-4300del)
 ClinVar
16g.23607970T>ACA395139884PALB2c.3250A>T (p.Ser1084Cys)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.3202-4301A>T (n.3202-4301A>T)
c.3088A>T (p.Ser1030Cys)
c.2359A>T (p.Ser787Cys)
n.4591A>T
c.2317-4301A>T (n.2317-4301A>T)
c.2197A>T (p.Ser733Cys)
n.3764A>T
n.2448A>T
n.1939A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.3244A>T (p.Ser1082Cys)
c.117-4301A>T
c.3208-4301A>T (n.3208-4301A>T)
n.3952A>T
c.3120-4301A>T (n.3120-4301A>T)
c.3114-4301A>T (n.3114-4301A>T)
 dbSNP
16g.23607970T>CCA196312PALB2c.3250A>G (p.Ser1084Gly)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.3202-4301A>G (n.3202-4301A>G)
c.3088A>G (p.Ser1030Gly)
c.2359A>G (p.Ser787Gly)
n.4591A>G
c.2317-4301A>G (n.2317-4301A>G)
c.2197A>G (p.Ser733Gly)
n.3764A>G
n.2448A>G
n.1939A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.3244A>G (p.Ser1082Gly)
c.117-4301A>G
c.3208-4301A>G (n.3208-4301A>G)
n.3952A>G
c.3120-4301A>G (n.3120-4301A>G)
c.3114-4301A>G (n.3114-4301A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23607970T>GCA395139874PALB2c.3250A>C (p.Ser1084Arg)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.3202-4301A>C (n.3202-4301A>C)
c.3088A>C (p.Ser1030Arg)
c.2359A>C (p.Ser787Arg)
n.4591A>C
c.2317-4301A>C (n.2317-4301A>C)
c.2197A>C (p.Ser733Arg)
n.3764A>C
n.2448A>C
n.1939A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.3244A>C (p.Ser1082Arg)
c.117-4301A>C
c.3208-4301A>C (n.3208-4301A>C)
n.3952A>C
c.3120-4301A>C (n.3120-4301A>C)
c.3114-4301A>C (n.3114-4301A>C)
16g.23607970T=CA2213428914PALB2c.3250A= (p.Ser1084=)
c.*725A= (n.*725A=)
c.3202-4301A= (n.3202-4301A=)
c.3088A= (p.Ser1030=)
c.2359A= (p.Ser787=)
n.4591A=
c.2317-4301A= (n.2317-4301A=)
c.2197A= (p.Ser733=)
n.3764A=
n.2448A=
n.1939A=
c.*21A= (n.*21A=)
c.778A= (p.Ser260=)
c.3244A= (p.Ser1082=)
c.117-4301A=
c.3208-4301A= (n.3208-4301A=)
n.3952A=
c.3120-4301A= (n.3120-4301A=)
c.3114-4301A= (n.3114-4301A=)
16g.23607971_23607987dupCA191362PALB2c.3234_3250dup (p.Ser1084IlefsTer19)
c.*709_*725dup (n.*709_*725dup)
c.3202-4317_3202-4301dup (n.3202-4317_3202-4301dup)
c.3072_3088dup (p.Ser1030IlefsTer19)
c.2343_2359dup (p.Ser787IlefsTer19)
n.4575_4591dup
c.2317-4317_2317-4301dup (n.2317-4317_2317-4301dup)
c.2181_2197dup (p.Ser733IlefsTer19)
n.3748_3764dup
n.2432_2448dup
n.1923_1939dup
c.*5_*21dup (n.*5_*21dup)
c.762_778dup (p.Ser260IlefsTer19)
c.3228_3244dup (p.Ser1082IlefsTer19)
c.117-4317_117-4301dup
c.3208-4317_3208-4301dup (n.3208-4317_3208-4301dup)
n.3936_3952dup
c.3120-4317_3120-4301dup (n.3120-4317_3120-4301dup)
c.3114-4317_3114-4301dup (n.3114-4317_3114-4301dup)
 ClinVar dbSNP
16g.23607971C>ACA395139892PALB2c.3249G>T (p.Glu1083Asp)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.3202-4302G>T (n.3202-4302G>T)
c.3087G>T (p.Glu1029Asp)
c.2358G>T (p.Glu786Asp)
n.4590G>T
c.2317-4302G>T (n.2317-4302G>T)
c.2196G>T (p.Glu732Asp)
n.3763G>T
n.2447G>T
n.1938G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.3243G>T (p.Glu1081Asp)
c.117-4302G>T
c.3208-4302G>T (n.3208-4302G>T)
n.3951G>T
c.3120-4302G>T (n.3120-4302G>T)
c.3114-4302G>T (n.3114-4302G>T)

Number of alleles fetched