UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23607903_23607919delinsCCCACGCTGAGAGTCGT | CA2213428784 | PALB2 | c.3301_3317delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1101=) c.*776_*792delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.*776_*792delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3202-4250_3202-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3202-4250_3202-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3139_3155delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1047=) c.2410_2426delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr804=) n.4642_4658delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.2317-4250_2317-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.2317-4250_2317-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.2248_2264delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr750=) n.3815_3831delinsACGACTCTCAGCGTGGG n.2499_2515delinsACGACTCTCAGCGTGGG n.1990_2006delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.*72_*88delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.*72_*88delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.829_845delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr277=) c.3295_3311delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1099=) c.117-4250_117-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.3208-4250_3208-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3208-4250_3208-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) n.4003_4019delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.3120-4250_3120-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3120-4250_3120-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3114-4250_3114-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3114-4250_3114-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) | |
| 16 | g.23607904_23607919delinsACCACG | CA913188703 | PALB2 | c.3301_3316delinsCGTGGT (p.Thr1101ArgfsTer4) c.*776_*791delinsCGTGGT (n.*776_*791delinsCGTGGT) c.3202-4250_3202-4235delinsCGTGGT (n.3202-4250_3202-4235delinsCGTGGT) c.3139_3154delinsCGTGGT (p.Thr1047ArgfsTer4) c.2410_2425delinsCGTGGT (p.Thr804ArgfsTer4) n.4642_4657delinsCGTGGT c.2317-4250_2317-4235delinsCGTGGT (n.2317-4250_2317-4235delinsCGTGGT) c.2248_2263delinsCGTGGT (p.Thr750ArgfsTer4) n.3815_3830delinsCGTGGT n.2499_2514delinsCGTGGT n.1990_2005delinsCGTGGT c.*72_*87delinsCGTGGT (n.*72_*87delinsCGTGGT) c.829_844delinsCGTGGT (p.Thr277ArgfsTer4) c.3295_3310delinsCGTGGT (p.Thr1099ArgfsTer4) c.117-4250_117-4235delinsCGTGGT c.3208-4250_3208-4235delinsCGTGGT (n.3208-4250_3208-4235delinsCGTGGT) n.4003_4018delinsCGTGGT c.3120-4250_3120-4235delinsCGTGGT (n.3120-4250_3120-4235delinsCGTGGT) c.3114-4250_3114-4235delinsCGTGGT (n.3114-4250_3114-4235delinsCGTGGT) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607909_23607918del | CA2695197585 | PALB2 | c.3304_3313del (p.Thr1102TrpfsTer3) c.*779_*788del (n.*779_*788del) c.3202-4247_3202-4238del (n.3202-4247_3202-4238del) c.3142_3151del (p.Thr1048TrpfsTer3) c.2413_2422del (p.Thr805TrpfsTer3) n.4645_4654del c.2317-4247_2317-4238del (n.2317-4247_2317-4238del) c.2251_2260del (p.Thr751TrpfsTer3) n.3818_3827del n.2502_2511del n.1993_2002del c.*75_*84del (n.*75_*84del) c.832_841del (p.Thr278TrpfsTer3) c.3298_3307del (p.Thr1100TrpfsTer3) c.117-4247_117-4238del c.3208-4247_3208-4238del (n.3208-4247_3208-4238del) n.4006_4015del c.3120-4247_3120-4238del (n.3120-4247_3120-4238del) c.3114-4247_3114-4238del (n.3114-4247_3114-4238del) | ClinVar |
| 16 | g.23607909_23607913dup | CA2580091269 | PALB2 | c.3308_3312dup (p.Val1105SerfsTer5) c.*783_*787dup (n.*783_*787dup) c.3202-4243_3202-4239dup (n.3202-4243_3202-4239dup) c.3146_3150dup (p.Val1051SerfsTer5) c.2417_2421dup (p.Val808SerfsTer5) n.4649_4653dup c.2317-4243_2317-4239dup (n.2317-4243_2317-4239dup) c.2255_2259dup (p.Val754SerfsTer5) n.3822_3826dup n.2506_2510dup n.1997_2001dup c.*79_*83dup (n.*79_*83dup) c.836_840dup (p.Val281SerfsTer5) c.3302_3306dup (p.Val1103SerfsTer5) c.117-4243_117-4239dup c.3208-4243_3208-4239dup (n.3208-4243_3208-4239dup) n.4010_4014dup c.3120-4243_3120-4239dup (n.3120-4243_3120-4239dup) c.3114-4243_3114-4239dup (n.3114-4243_3114-4239dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23607908_23607915dup | CA658658455 | PALB2 | c.3305_3312dup (p.Val1105LeufsTer6) c.*780_*787dup (n.*780_*787dup) c.3202-4246_3202-4239dup (n.3202-4246_3202-4239dup) c.3143_3150dup (p.Val1051LeufsTer6) c.2414_2421dup (p.Val808LeufsTer6) n.4646_4653dup c.2317-4246_2317-4239dup (n.2317-4246_2317-4239dup) c.2252_2259dup (p.Val754LeufsTer6) n.3819_3826dup n.2503_2510dup n.1994_2001dup c.*76_*83dup (n.*76_*83dup) c.833_840dup (p.Val281LeufsTer6) c.3299_3306dup (p.Val1103LeufsTer6) c.117-4246_117-4239dup c.3208-4246_3208-4239dup (n.3208-4246_3208-4239dup) n.4007_4014dup c.3120-4246_3120-4239dup (n.3120-4246_3120-4239dup) c.3114-4246_3114-4239dup (n.3114-4246_3114-4239dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607913_23607914insCGTCTGAG | CA2573152150 | PALB2 | c.3311_3312insACGCTCAG (p.Ser1104ArgfsTer7) c.*786_*787insACGCTCAG (n.*786_*787insACGCTCAG) c.3202-4240_3202-4239insACGCTCAG (n.3202-4240_3202-4239insACGCTCAG) c.3149_3150insACGCTCAG (p.Ser1050ArgfsTer7) c.2420_2421insACGCTCAG (p.Ser807ArgfsTer7) n.4652_4653insACGCTCAG c.2317-4240_2317-4239insACGCTCAG (n.2317-4240_2317-4239insACGCTCAG) c.2258_2259insACGCTCAG (p.Ser753ArgfsTer7) n.3825_3826insACGCTCAG n.2509_2510insACGCTCAG n.2000_2001insACGCTCAG c.*82_*83insACGCTCAG (n.*82_*83insACGCTCAG) c.839_840insACGCTCAG (p.Ser280ArgfsTer7) c.3305_3306insACGCTCAG (p.Ser1102ArgfsTer7) c.117-4240_117-4239insACGCTCAG c.3208-4240_3208-4239insACGCTCAG (n.3208-4240_3208-4239insACGCTCAG) n.4013_4014insACGCTCAG c.3120-4240_3120-4239insACGCTCAG (n.3120-4240_3120-4239insACGCTCAG) c.3114-4240_3114-4239insACGCTCAG (n.3114-4240_3114-4239insACGCTCAG) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607910_23607917dup | CA621661705 | PALB2 | c.3304_3311dup (p.Ser1104ArgfsTer7) c.*779_*786dup (n.*779_*786dup) c.3202-4247_3202-4240dup (n.3202-4247_3202-4240dup) c.3142_3149dup (p.Ser1050ArgfsTer7) c.2413_2420dup (p.Ser807ArgfsTer7) n.4645_4652dup c.2317-4247_2317-4240dup (n.2317-4247_2317-4240dup) c.2251_2258dup (p.Ser753ArgfsTer7) n.3818_3825dup n.2502_2509dup n.1993_2000dup c.*75_*82dup (n.*75_*82dup) c.832_839dup (p.Ser280ArgfsTer7) c.3298_3305dup (p.Ser1102ArgfsTer7) c.117-4247_117-4240dup c.3208-4247_3208-4240dup (n.3208-4247_3208-4240dup) n.4006_4013dup c.3120-4247_3120-4240dup (n.3120-4247_3120-4240dup) c.3114-4247_3114-4240dup (n.3114-4247_3114-4240dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607911_23607921del | CA2582342508 | PALB2 | c.3301_3311del (p.Thr1101ArgfsTer20) c.*776_*786del (n.*776_*786del) c.3202-4250_3202-4240del (n.3202-4250_3202-4240del) c.3139_3149del (p.Thr1047ArgfsTer20) c.2410_2420del (p.Thr804ArgfsTer20) n.4642_4652del c.2317-4250_2317-4240del (n.2317-4250_2317-4240del) c.2248_2258del (p.Thr750ArgfsTer20) n.3815_3825del n.2499_2509del n.1990_2000del c.*72_*82del (n.*72_*82del) c.829_839del (p.Thr277ArgfsTer20) c.3295_3305del (p.Thr1099ArgfsTer20) c.117-4250_117-4240del c.3208-4250_3208-4240del (n.3208-4250_3208-4240del) n.4003_4013del c.3120-4250_3120-4240del (n.3120-4250_3120-4240del) c.3114-4250_3114-4240del (n.3114-4250_3114-4240del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23607912_23608049del | CA2695197586 | PALB2 | c.3208-34_3311del c.*683-34_*786del c.3202-4377_3202-4240del (n.3202-4377_3202-4240del) c.3046-34_3149del c.2317-34_2420del n.4549-34_4652del c.2317-4377_2317-4240del (n.2317-4377_2317-4240del) c.2155-34_2258del n.3722-34_3825del n.2406-34_2509del n.1897-34_2000del c.2229-34_*82del c.736-34_839del c.3202-34_3305del c.117-4377_117-4240del c.3208-4377_3208-4240del (n.3208-4377_3208-4240del) n.3910-34_4013del c.3120-4377_3120-4240del (n.3120-4377_3120-4240del) c.3114-4377_3114-4240del (n.3114-4377_3114-4240del) | ClinVar |
| 16 | g.23607910_23607912delinsTGA | CA2213428797 | PALB2 | c.3308_3310delinsTCA (p.Leu1103=) c.*783_*785delinsTCA (n.*783_*785delinsTCA) c.3202-4243_3202-4241delinsTCA (n.3202-4243_3202-4241delinsTCA) c.3146_3148delinsTCA (p.Leu1049=) c.2417_2419delinsTCA (p.Leu806=) n.4649_4651delinsTCA c.2317-4243_2317-4241delinsTCA (n.2317-4243_2317-4241delinsTCA) c.2255_2257delinsTCA (p.Leu752=) n.3822_3824delinsTCA n.2506_2508delinsTCA n.1997_1999delinsTCA c.*79_*81delinsTCA (n.*79_*81delinsTCA) c.836_838delinsTCA (p.Leu279=) c.3302_3304delinsTCA (p.Leu1101=) c.117-4243_117-4241delinsTCA c.3208-4243_3208-4241delinsTCA (n.3208-4243_3208-4241delinsTCA) n.4010_4012delinsTCA c.3120-4243_3120-4241delinsTCA (n.3120-4243_3120-4241delinsTCA) c.3114-4243_3114-4241delinsTCA (n.3114-4243_3114-4241delinsTCA) | |
| 16 | g.23607914_23607915del | CA891843571 | PALB2 | c.3308_3309del (p.Leu1103GlnfsTer21) c.*783_*784del (n.*783_*784del) c.3202-4243_3202-4242del (n.3202-4243_3202-4242del) c.3146_3147del (p.Leu1049GlnfsTer21) c.2417_2418del (p.Leu806GlnfsTer21) n.4649_4650del c.2317-4243_2317-4242del (n.2317-4243_2317-4242del) c.2255_2256del (p.Leu752GlnfsTer21) n.3822_3823del n.2506_2507del n.1997_1998del c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.836_837del (p.Leu279GlnfsTer21) c.3302_3303del (p.Leu1101GlnfsTer21) c.117-4243_117-4242del c.3208-4243_3208-4242del (n.3208-4243_3208-4242del) n.4010_4011del c.3120-4243_3120-4242del (n.3120-4243_3120-4242del) c.3114-4243_3114-4242del (n.3114-4243_3114-4242del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607912A= | CA2213428800 | PALB2 | c.3308T= (p.Leu1103=) c.*783T= (n.*783T=) c.3202-4243T= (n.3202-4243T=) c.3146T= (p.Leu1049=) c.2417T= (p.Leu806=) n.4649T= c.2317-4243T= (n.2317-4243T=) c.2255T= (p.Leu752=) n.3822T= n.2506T= n.1997T= c.*79T= (n.*79T=) c.836T= (p.Leu279=) c.3302T= (p.Leu1101=) c.117-4243T= c.3208-4243T= (n.3208-4243T=) n.4010T= c.3120-4243T= (n.3120-4243T=) c.3114-4243T= (n.3114-4243T=) | |
| 16 | g.23607912A>C | CA395139488 | PALB2 | c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.*783T>G (n.*783T>G) c.3202-4243T>G (n.3202-4243T>G) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg) n.4649T>G c.2317-4243T>G (n.2317-4243T>G) c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.3822T>G n.2506T>G n.1997T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.117-4243T>G c.3208-4243T>G (n.3208-4243T>G) n.4010T>G c.3120-4243T>G (n.3120-4243T>G) c.3114-4243T>G (n.3114-4243T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607912A>G | CA395139490 | PALB2 | c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.*783T>C (n.*783T>C) c.3202-4243T>C (n.3202-4243T>C) c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) n.4649T>C c.2317-4243T>C (n.2317-4243T>C) c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.3822T>C n.2506T>C n.1997T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.117-4243T>C c.3208-4243T>C (n.3208-4243T>C) n.4010T>C c.3120-4243T>C (n.3120-4243T>C) c.3114-4243T>C (n.3114-4243T>C) | |
| 16 | g.23607912A>T | CA395139492 | PALB2 | c.3308T>A (p.Leu1103His) c.*783T>A (n.*783T>A) c.3202-4243T>A (n.3202-4243T>A) c.3146T>A (p.Leu1049His) c.2417T>A (p.Leu806His) n.4649T>A c.2317-4243T>A (n.2317-4243T>A) c.2255T>A (p.Leu752His) n.3822T>A n.2506T>A n.1997T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.836T>A (p.Leu279His) c.3302T>A (p.Leu1101His) c.117-4243T>A c.3208-4243T>A (n.3208-4243T>A) n.4010T>A c.3120-4243T>A (n.3120-4243T>A) c.3114-4243T>A (n.3114-4243T>A) | |
| 16 | g.23607912_23607917delinsAGAGTC | CA2213428802 | PALB2 | c.3303_3308delinsGACTCT (p.Thr1101=) c.*778_*783delinsGACTCT (n.*778_*783delinsGACTCT) c.3202-4248_3202-4243delinsGACTCT (n.3202-4248_3202-4243delinsGACTCT) c.3141_3146delinsGACTCT (p.Thr1047=) c.2412_2417delinsGACTCT (p.Thr804=) n.4644_4649delinsGACTCT c.2317-4248_2317-4243delinsGACTCT (n.2317-4248_2317-4243delinsGACTCT) c.2250_2255delinsGACTCT (p.Thr750=) n.3817_3822delinsGACTCT n.2501_2506delinsGACTCT n.1992_1997delinsGACTCT c.*74_*79delinsGACTCT (n.*74_*79delinsGACTCT) c.831_836delinsGACTCT (p.Thr277=) c.3297_3302delinsGACTCT (p.Thr1099=) c.117-4248_117-4243delinsGACTCT c.3208-4248_3208-4243delinsGACTCT (n.3208-4248_3208-4243delinsGACTCT) n.4005_4010delinsGACTCT c.3120-4248_3120-4243delinsGACTCT (n.3120-4248_3120-4243delinsGACTCT) c.3114-4248_3114-4243delinsGACTCT (n.3114-4248_3114-4243delinsGACTCT) | |
| 16 | g.23607912_23607919delinsAGAGTCGT | CA2213428799 | PALB2 | c.3301_3308delinsACGACTCT (p.Thr1101=) c.*776_*783delinsACGACTCT (n.*776_*783delinsACGACTCT) c.3202-4250_3202-4243delinsACGACTCT (n.3202-4250_3202-4243delinsACGACTCT) c.3139_3146delinsACGACTCT (p.Thr1047=) c.2410_2417delinsACGACTCT (p.Thr804=) n.4642_4649delinsACGACTCT c.2317-4250_2317-4243delinsACGACTCT (n.2317-4250_2317-4243delinsACGACTCT) c.2248_2255delinsACGACTCT (p.Thr750=) n.3815_3822delinsACGACTCT n.2499_2506delinsACGACTCT n.1990_1997delinsACGACTCT c.*72_*79delinsACGACTCT (n.*72_*79delinsACGACTCT) c.829_836delinsACGACTCT (p.Thr277=) c.3295_3302delinsACGACTCT (p.Thr1099=) c.117-4250_117-4243delinsACGACTCT c.3208-4250_3208-4243delinsACGACTCT (n.3208-4250_3208-4243delinsACGACTCT) n.4003_4010delinsACGACTCT c.3120-4250_3120-4243delinsACGACTCT (n.3120-4250_3120-4243delinsACGACTCT) c.3114-4250_3114-4243delinsACGACTCT (n.3114-4250_3114-4243delinsACGACTCT) | |
| 16 | g.23607913G>A | CA395139494 | PALB2 | c.3307C>T (p.Leu1103Phe) c.*782C>T (n.*782C>T) c.3202-4244C>T (n.3202-4244C>T) c.3145C>T (p.Leu1049Phe) c.2416C>T (p.Leu806Phe) n.4648C>T c.2317-4244C>T (n.2317-4244C>T) c.2254C>T (p.Leu752Phe) n.3821C>T n.2505C>T n.1996C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.3301C>T (p.Leu1101Phe) c.117-4244C>T c.3208-4244C>T (n.3208-4244C>T) n.4009C>T c.3120-4244C>T (n.3120-4244C>T) c.3114-4244C>T (n.3114-4244C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607913G>C | CA395139501 | PALB2 | c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.*782C>G (n.*782C>G) c.3202-4244C>G (n.3202-4244C>G) c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) n.4648C>G c.2317-4244C>G (n.2317-4244C>G) c.2254C>G (p.Leu752Val) n.3821C>G n.2505C>G n.1996C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.117-4244C>G c.3208-4244C>G (n.3208-4244C>G) n.4009C>G c.3120-4244C>G (n.3120-4244C>G) c.3114-4244C>G (n.3114-4244C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607913G= | CA2213428804 | PALB2 | c.3307C= (p.Leu1103=) c.*782C= (n.*782C=) c.3202-4244C= (n.3202-4244C=) c.3145C= (p.Leu1049=) c.2416C= (p.Leu806=) n.4648C= c.2317-4244C= (n.2317-4244C=) c.2254C= (p.Leu752=) n.3821C= n.2505C= n.1996C= c.*78C= (n.*78C=) c.835C= (p.Leu279=) c.3301C= (p.Leu1101=) c.117-4244C= c.3208-4244C= (n.3208-4244C=) n.4009C= c.3120-4244C= (n.3120-4244C=) c.3114-4244C= (n.3114-4244C=) | |
| 16 | g.23607913G>T | CA395139499 | PALB2 | c.3307C>A (p.Leu1103Ile) c.*782C>A (n.*782C>A) c.3202-4244C>A (n.3202-4244C>A) c.3145C>A (p.Leu1049Ile) c.2416C>A (p.Leu806Ile) n.4648C>A c.2317-4244C>A (n.2317-4244C>A) c.2254C>A (p.Leu752Ile) n.3821C>A n.2505C>A n.1996C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.3301C>A (p.Leu1101Ile) c.117-4244C>A c.3208-4244C>A (n.3208-4244C>A) n.4009C>A c.3120-4244C>A (n.3120-4244C>A) c.3114-4244C>A (n.3114-4244C>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607914_23607918del | CA891843572 | PALB2 | c.3303_3307del (p.Thr1102GlnfsTer21) c.*778_*782del (n.*778_*782del) c.3202-4248_3202-4244del (n.3202-4248_3202-4244del) c.3141_3145del (p.Thr1048GlnfsTer21) c.2412_2416del (p.Thr805GlnfsTer21) n.4644_4648del c.2317-4248_2317-4244del (n.2317-4248_2317-4244del) c.2250_2254del (p.Thr751GlnfsTer21) n.3817_3821del n.2501_2505del n.1992_1996del c.*74_*78del (n.*74_*78del) c.831_835del (p.Thr278GlnfsTer21) c.3297_3301del (p.Thr1100GlnfsTer21) c.117-4248_117-4244del c.3208-4248_3208-4244del (n.3208-4248_3208-4244del) n.4005_4009del c.3120-4248_3120-4244del (n.3120-4248_3120-4244del) c.3114-4248_3114-4244del (n.3114-4248_3114-4244del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607913_23607919del | CA10588599 | PALB2 | c.3301_3307del (p.Thr1101SerfsTer5) c.*776_*782del (n.*776_*782del) c.3202-4250_3202-4244del (n.3202-4250_3202-4244del) c.3139_3145del (p.Thr1047SerfsTer5) c.2410_2416del (p.Thr804SerfsTer5) n.4642_4648del c.2317-4250_2317-4244del (n.2317-4250_2317-4244del) c.2248_2254del (p.Thr750SerfsTer5) n.3815_3821del n.2499_2505del n.1990_1996del c.*72_*78del (n.*72_*78del) c.829_835del (p.Thr277SerfsTer5) c.3295_3301del (p.Thr1099SerfsTer5) c.117-4250_117-4244del c.3208-4250_3208-4244del (n.3208-4250_3208-4244del) n.4003_4009del c.3120-4250_3120-4244del (n.3120-4250_3120-4244del) c.3114-4250_3114-4244del (n.3114-4250_3114-4244del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607914A= | CA2213428806 | PALB2 | c.3306T= (p.Thr1102=) c.*781T= (n.*781T=) c.3202-4245T= (n.3202-4245T=) c.3144T= (p.Thr1048=) c.2415T= (p.Thr805=) n.4647T= c.2317-4245T= (n.2317-4245T=) c.2253T= (p.Thr751=) n.3820T= n.2504T= n.1995T= c.*77T= (n.*77T=) c.834T= (p.Thr278=) c.3300T= (p.Thr1100=) c.117-4245T= c.3208-4245T= (n.3208-4245T=) n.4008T= c.3120-4245T= (n.3120-4245T=) c.3114-4245T= (n.3114-4245T=) | |
| 16 | g.23607914A>C | CA151246 | PALB2 | c.3306T>G (p.Thr1102=) c.*781T>G (n.*781T>G) c.3202-4245T>G (n.3202-4245T>G) c.3144T>G (p.Thr1048=) c.2415T>G (p.Thr805=) n.4647T>G c.2317-4245T>G (n.2317-4245T>G) c.2253T>G (p.Thr751=) n.3820T>G n.2504T>G n.1995T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.834T>G (p.Thr278=) c.3300T>G (p.Thr1100=) c.117-4245T>G c.3208-4245T>G (n.3208-4245T>G) n.4008T>G c.3120-4245T>G (n.3120-4245T>G) c.3114-4245T>G (n.3114-4245T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607914A>G | CA494175567 | PALB2 | c.3306T>C (p.Thr1102=) c.*781T>C (n.*781T>C) c.3202-4245T>C (n.3202-4245T>C) c.3144T>C (p.Thr1048=) c.2415T>C (p.Thr805=) n.4647T>C c.2317-4245T>C (n.2317-4245T>C) c.2253T>C (p.Thr751=) n.3820T>C n.2504T>C n.1995T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.834T>C (p.Thr278=) c.3300T>C (p.Thr1100=) c.117-4245T>C c.3208-4245T>C (n.3208-4245T>C) n.4008T>C c.3120-4245T>C (n.3120-4245T>C) c.3114-4245T>C (n.3114-4245T>C) | ClinVar |
| 16 | g.23607914A>T | CA7963387 | PALB2 | c.3306T>A (p.Thr1102=) c.*781T>A (n.*781T>A) c.3202-4245T>A (n.3202-4245T>A) c.3144T>A (p.Thr1048=) c.2415T>A (p.Thr805=) n.4647T>A c.2317-4245T>A (n.2317-4245T>A) c.2253T>A (p.Thr751=) n.3820T>A n.2504T>A n.1995T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.834T>A (p.Thr278=) c.3300T>A (p.Thr1100=) c.117-4245T>A c.3208-4245T>A (n.3208-4245T>A) n.4008T>A c.3120-4245T>A (n.3120-4245T>A) c.3114-4245T>A (n.3114-4245T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607914_23607917delinsAGTC | CA2213428808 | PALB2 | c.3303_3306delinsGACT (p.Thr1101=) c.*778_*781delinsGACT (n.*778_*781delinsGACT) c.3202-4248_3202-4245delinsGACT (n.3202-4248_3202-4245delinsGACT) c.3141_3144delinsGACT (p.Thr1047=) c.2412_2415delinsGACT (p.Thr804=) n.4644_4647delinsGACT c.2317-4248_2317-4245delinsGACT (n.2317-4248_2317-4245delinsGACT) c.2250_2253delinsGACT (p.Thr750=) n.3817_3820delinsGACT n.2501_2504delinsGACT n.1992_1995delinsGACT c.*74_*77delinsGACT (n.*74_*77delinsGACT) c.831_834delinsGACT (p.Thr277=) c.3297_3300delinsGACT (p.Thr1099=) c.117-4248_117-4245delinsGACT c.3208-4248_3208-4245delinsGACT (n.3208-4248_3208-4245delinsGACT) n.4005_4008delinsGACT c.3120-4248_3120-4245delinsGACT (n.3120-4248_3120-4245delinsGACT) c.3114-4248_3114-4245delinsGACT (n.3114-4248_3114-4245delinsGACT) | |
| 16 | g.23607914_23607923delinsCGT | CA2695197587 | PALB2 | c.3297_3306delinsACG (p.Lys1100ArgfsTer6) c.*772_*781delinsACG (n.*772_*781delinsACG) c.3202-4254_3202-4245delinsACG (n.3202-4254_3202-4245delinsACG) c.3135_3144delinsACG (p.Lys1046ArgfsTer6) c.2406_2415delinsACG (p.Lys803ArgfsTer6) n.4638_4647delinsACG c.2317-4254_2317-4245delinsACG (n.2317-4254_2317-4245delinsACG) c.2244_2253delinsACG (p.Lys749ArgfsTer6) n.3811_3820delinsACG n.2495_2504delinsACG n.1986_1995delinsACG c.*68_*77delinsACG (n.*68_*77delinsACG) c.825_834delinsACG (p.Lys276ArgfsTer6) c.3291_3300delinsACG (p.Lys1098ArgfsTer6) c.117-4254_117-4245delinsACG c.3208-4254_3208-4245delinsACG (n.3208-4254_3208-4245delinsACG) n.3999_4008delinsACG c.3120-4254_3120-4245delinsACG (n.3120-4254_3120-4245delinsACG) c.3114-4254_3114-4245delinsACG (n.3114-4254_3114-4245delinsACG) | ClinVar |
| 16 | g.23607915G>A | CA395139503 | PALB2 | c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.*780C>T (n.*780C>T) c.3202-4246C>T (n.3202-4246C>T) c.3143C>T (p.Thr1048Ile) c.2414C>T (p.Thr805Ile) n.4646C>T c.2317-4246C>T (n.2317-4246C>T) c.2252C>T (p.Thr751Ile) n.3819C>T n.2503C>T n.1994C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.3299C>T (p.Thr1100Ile) c.117-4246C>T c.3208-4246C>T (n.3208-4246C>T) n.4007C>T c.3120-4246C>T (n.3120-4246C>T) c.3114-4246C>T (n.3114-4246C>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607915G>C | CA395139504 | PALB2 | c.3305C>G (p.Thr1102Ser) c.*780C>G (n.*780C>G) c.3202-4246C>G (n.3202-4246C>G) c.3143C>G (p.Thr1048Ser) c.2414C>G (p.Thr805Ser) n.4646C>G c.2317-4246C>G (n.2317-4246C>G) c.2252C>G (p.Thr751Ser) n.3819C>G n.2503C>G n.1994C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.3299C>G (p.Thr1100Ser) c.117-4246C>G c.3208-4246C>G (n.3208-4246C>G) n.4007C>G c.3120-4246C>G (n.3120-4246C>G) c.3114-4246C>G (n.3114-4246C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607915G>T | CA395139508 | PALB2 | c.3305C>A (p.Thr1102Asn) c.*780C>A (n.*780C>A) c.3202-4246C>A (n.3202-4246C>A) c.3143C>A (p.Thr1048Asn) c.2414C>A (p.Thr805Asn) n.4646C>A c.2317-4246C>A (n.2317-4246C>A) c.2252C>A (p.Thr751Asn) n.3819C>A n.2503C>A n.1994C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.3299C>A (p.Thr1100Asn) c.117-4246C>A c.3208-4246C>A (n.3208-4246C>A) n.4007C>A c.3120-4246C>A (n.3120-4246C>A) c.3114-4246C>A (n.3114-4246C>A) | |
| 16 | g.23607915_23607916del | CA2695222898 | PALB2 | c.3304_3305del (p.Thr1102SerfsTer22) c.*779_*780del (n.*779_*780del) c.3202-4247_3202-4246del (n.3202-4247_3202-4246del) c.3142_3143del (p.Thr1048SerfsTer22) c.2413_2414del (p.Thr805SerfsTer22) n.4645_4646del c.2317-4247_2317-4246del (n.2317-4247_2317-4246del) c.2251_2252del (p.Thr751SerfsTer22) n.3818_3819del n.2502_2503del n.1993_1994del c.*75_*76del (n.*75_*76del) c.832_833del (p.Thr278SerfsTer22) c.3298_3299del (p.Thr1100SerfsTer22) c.117-4247_117-4246del c.3208-4247_3208-4246del (n.3208-4247_3208-4246del) n.4006_4007del c.3120-4247_3120-4246del (n.3120-4247_3120-4246del) c.3114-4247_3114-4246del (n.3114-4247_3114-4246del) | |
| 16 | g.23607915_23607920delinsGTCGTC | CA2213428810 | PALB2 | c.3300_3305delinsGACGAC (p.Lys1100=) c.*775_*780delinsGACGAC (n.*775_*780delinsGACGAC) c.3202-4251_3202-4246delinsGACGAC (n.3202-4251_3202-4246delinsGACGAC) c.3138_3143delinsGACGAC (p.Lys1046=) c.2409_2414delinsGACGAC (p.Lys803=) n.4641_4646delinsGACGAC c.2317-4251_2317-4246delinsGACGAC (n.2317-4251_2317-4246delinsGACGAC) c.2247_2252delinsGACGAC (p.Lys749=) n.3814_3819delinsGACGAC n.2498_2503delinsGACGAC n.1989_1994delinsGACGAC c.*71_*76delinsGACGAC (n.*71_*76delinsGACGAC) c.828_833delinsGACGAC (p.Lys276=) c.3294_3299delinsGACGAC (p.Lys1098=) c.117-4251_117-4246delinsGACGAC c.3208-4251_3208-4246delinsGACGAC (n.3208-4251_3208-4246delinsGACGAC) n.4002_4007delinsGACGAC c.3120-4251_3120-4246delinsGACGAC (n.3120-4251_3120-4246delinsGACGAC) c.3114-4251_3114-4246delinsGACGAC (n.3114-4251_3114-4246delinsGACGAC) | |
| 16 | g.23607918_23607920del | CA2213428809 | PALB2 | c.3303_3305del (p.Thr1102del) c.*778_*780del (n.*778_*780del) c.3202-4248_3202-4246del (n.3202-4248_3202-4246del) c.3141_3143del (p.Thr1048del) c.2412_2414del (p.Thr805del) n.4644_4646del c.2317-4248_2317-4246del (n.2317-4248_2317-4246del) c.2250_2252del (p.Thr751del) n.3817_3819del n.2501_2503del n.1992_1994del c.*74_*76del (n.*74_*76del) c.831_833del (p.Thr278del) c.3297_3299del (p.Thr1100del) c.117-4248_117-4246del c.3208-4248_3208-4246del (n.3208-4248_3208-4246del) n.4005_4007del c.3120-4248_3120-4246del (n.3120-4248_3120-4246del) c.3114-4248_3114-4246del (n.3114-4248_3114-4246del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607916T>A | CA395139511 | PALB2 | c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.*779A>T (n.*779A>T) c.3202-4247A>T (n.3202-4247A>T) c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.2413A>T (p.Thr805Ser) n.4645A>T c.2317-4247A>T (n.2317-4247A>T) c.2251A>T (p.Thr751Ser) n.3818A>T n.2502A>T n.1993A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.3298A>T (p.Thr1100Ser) c.117-4247A>T c.3208-4247A>T (n.3208-4247A>T) n.4006A>T c.3120-4247A>T (n.3120-4247A>T) c.3114-4247A>T (n.3114-4247A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607916T>C | CA395139517 | PALB2 | c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.*779A>G (n.*779A>G) c.3202-4247A>G (n.3202-4247A>G) c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.2413A>G (p.Thr805Ala) n.4645A>G c.2317-4247A>G (n.2317-4247A>G) c.2251A>G (p.Thr751Ala) n.3818A>G n.2502A>G n.1993A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.3298A>G (p.Thr1100Ala) c.117-4247A>G c.3208-4247A>G (n.3208-4247A>G) n.4006A>G c.3120-4247A>G (n.3120-4247A>G) c.3114-4247A>G (n.3114-4247A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607916T>G | CA395139518 | PALB2 | c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.*779A>C (n.*779A>C) c.3202-4247A>C (n.3202-4247A>C) c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.2413A>C (p.Thr805Pro) n.4645A>C c.2317-4247A>C (n.2317-4247A>C) c.2251A>C (p.Thr751Pro) n.3818A>C n.2502A>C n.1993A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.3298A>C (p.Thr1100Pro) c.117-4247A>C c.3208-4247A>C (n.3208-4247A>C) n.4006A>C c.3120-4247A>C (n.3120-4247A>C) c.3114-4247A>C (n.3114-4247A>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607916T= | CA2213428813 | PALB2 | c.3304A= (p.Thr1102=) c.*779A= (n.*779A=) c.3202-4247A= (n.3202-4247A=) c.3142A= (p.Thr1048=) c.2413A= (p.Thr805=) n.4645A= c.2317-4247A= (n.2317-4247A=) c.2251A= (p.Thr751=) n.3818A= n.2502A= n.1993A= c.*75A= (n.*75A=) c.832A= (p.Thr278=) c.3298A= (p.Thr1100=) c.117-4247A= c.3208-4247A= (n.3208-4247A=) n.4006A= c.3120-4247A= (n.3120-4247A=) c.3114-4247A= (n.3114-4247A=) | |
| 16 | g.23607916_23607917insTAGGGTT | CA2695222900 | PALB2 | c.3304_3305insACCCTAA (p.Thr1102AsnfsTer25) c.*779_*780insACCCTAA (n.*779_*780insACCCTAA) c.3202-4247_3202-4246insACCCTAA (n.3202-4247_3202-4246insACCCTAA) c.3142_3143insACCCTAA (p.Thr1048AsnfsTer25) c.2413_2414insACCCTAA (p.Thr805AsnfsTer25) n.4645_4646insACCCTAA c.2317-4247_2317-4246insACCCTAA (n.2317-4247_2317-4246insACCCTAA) c.2251_2252insACCCTAA (p.Thr751AsnfsTer25) n.3818_3819insACCCTAA n.2502_2503insACCCTAA n.1993_1994insACCCTAA c.*75_*76insACCCTAA (n.*75_*76insACCCTAA) c.832_833insACCCTAA (p.Thr278AsnfsTer25) c.3298_3299insACCCTAA (p.Thr1100AsnfsTer25) c.117-4247_117-4246insACCCTAA c.3208-4247_3208-4246insACCCTAA (n.3208-4247_3208-4246insACCCTAA) n.4006_4007insACCCTAA c.3120-4247_3120-4246insACCCTAA (n.3120-4247_3120-4246insACCCTAA) c.3114-4247_3114-4246insACCCTAA (n.3114-4247_3114-4246insACCCTAA) | |
| 16 | g.23607916_23607917del | CA2695222899 | PALB2 | c.3303_3304del (p.Thr1102SerfsTer22) c.*778_*779del (n.*778_*779del) c.3202-4248_3202-4247del (n.3202-4248_3202-4247del) c.3141_3142del (p.Thr1048SerfsTer22) c.2412_2413del (p.Thr805SerfsTer22) n.4644_4645del c.2317-4248_2317-4247del (n.2317-4248_2317-4247del) c.2250_2251del (p.Thr751SerfsTer22) n.3817_3818del n.2501_2502del n.1992_1993del c.*74_*75del (n.*74_*75del) c.831_832del (p.Thr278SerfsTer22) c.3297_3298del (p.Thr1100SerfsTer22) c.117-4248_117-4247del c.3208-4248_3208-4247del (n.3208-4248_3208-4247del) n.4005_4006del c.3120-4248_3120-4247del (n.3120-4248_3120-4247del) c.3114-4248_3114-4247del (n.3114-4248_3114-4247del) | |
| 16 | g.23607917_23607921del | CA279527477 | PALB2 | c.3300_3304del (p.Lys1100AsnfsTer23) c.*775_*779del (n.*775_*779del) c.3202-4251_3202-4247del (n.3202-4251_3202-4247del) c.3138_3142del (p.Lys1046AsnfsTer23) c.2409_2413del (p.Lys803AsnfsTer23) n.4641_4645del c.2317-4251_2317-4247del (n.2317-4251_2317-4247del) c.2247_2251del (p.Lys749AsnfsTer23) n.3814_3818del n.2498_2502del n.1989_1993del c.*71_*75del (n.*71_*75del) c.828_832del (p.Lys276AsnfsTer23) c.3294_3298del (p.Lys1098AsnfsTer23) c.117-4251_117-4247del c.3208-4251_3208-4247del (n.3208-4251_3208-4247del) n.4002_4006del c.3120-4251_3120-4247del (n.3120-4251_3120-4247del) c.3114-4251_3114-4247del (n.3114-4251_3114-4247del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607916_23607917insA | CA913190537 | PALB2 | c.3303_3304insT (p.Thr1102TyrfsTer23) c.*778_*779insT (n.*778_*779insT) c.3202-4248_3202-4247insT (n.3202-4248_3202-4247insT) c.3141_3142insT (p.Thr1048TyrfsTer23) c.2412_2413insT (p.Thr805TyrfsTer23) n.4644_4645insT c.2317-4248_2317-4247insT (n.2317-4248_2317-4247insT) c.2250_2251insT (p.Thr751TyrfsTer23) n.3817_3818insT n.2501_2502insT n.1992_1993insT c.*74_*75insT (n.*74_*75insT) c.831_832insT (p.Thr278TyrfsTer23) c.3297_3298insT (p.Thr1100TyrfsTer23) c.117-4248_117-4247insT c.3208-4248_3208-4247insT (n.3208-4248_3208-4247insT) n.4005_4006insT c.3120-4248_3120-4247insT (n.3120-4248_3120-4247insT) c.3114-4248_3114-4247insT (n.3114-4248_3114-4247insT) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607917C>A | CA494175578 | PALB2 | c.3303G>T (p.Thr1101=) c.*778G>T (n.*778G>T) c.3202-4248G>T (n.3202-4248G>T) c.3141G>T (p.Thr1047=) c.2412G>T (p.Thr804=) n.4644G>T c.2317-4248G>T (n.2317-4248G>T) c.2250G>T (p.Thr750=) n.3817G>T n.2501G>T n.1992G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.831G>T (p.Thr277=) c.3297G>T (p.Thr1099=) c.117-4248G>T c.3208-4248G>T (n.3208-4248G>T) n.4005G>T c.3120-4248G>T (n.3120-4248G>T) c.3114-4248G>T (n.3114-4248G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607917C= | CA2213428816 | PALB2 | c.3303G= (p.Thr1101=) c.*778G= (n.*778G=) c.3202-4248G= (n.3202-4248G=) c.3141G= (p.Thr1047=) c.2412G= (p.Thr804=) n.4644G= c.2317-4248G= (n.2317-4248G=) c.2250G= (p.Thr750=) n.3817G= n.2501G= n.1992G= c.*74G= (n.*74G=) c.831G= (p.Thr277=) c.3297G= (p.Thr1099=) c.117-4248G= c.3208-4248G= (n.3208-4248G=) n.4005G= c.3120-4248G= (n.3120-4248G=) c.3114-4248G= (n.3114-4248G=) | |
| 16 | g.23607917C>G | CA279527478 | PALB2 | c.3303G>C (p.Thr1101=) c.*778G>C (n.*778G>C) c.3202-4248G>C (n.3202-4248G>C) c.3141G>C (p.Thr1047=) c.2412G>C (p.Thr804=) n.4644G>C c.2317-4248G>C (n.2317-4248G>C) c.2250G>C (p.Thr750=) n.3817G>C n.2501G>C n.1992G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.831G>C (p.Thr277=) c.3297G>C (p.Thr1099=) c.117-4248G>C c.3208-4248G>C (n.3208-4248G>C) n.4005G>C c.3120-4248G>C (n.3120-4248G>C) c.3114-4248G>C (n.3114-4248G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607917C>T | CA188903 | PALB2 | c.3303G>A (p.Thr1101=) c.*778G>A (n.*778G>A) c.3202-4248G>A (n.3202-4248G>A) c.3141G>A (p.Thr1047=) c.2412G>A (p.Thr804=) n.4644G>A c.2317-4248G>A (n.2317-4248G>A) c.2250G>A (p.Thr750=) n.3817G>A n.2501G>A n.1992G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.831G>A (p.Thr277=) c.3297G>A (p.Thr1099=) c.117-4248G>A c.3208-4248G>A (n.3208-4248G>A) n.4005G>A c.3120-4248G>A (n.3120-4248G>A) c.3114-4248G>A (n.3114-4248G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607917_23607918delinsCG | CA2213428815 | PALB2 | c.3302_3303delinsCG (p.Thr1101=) c.*777_*778delinsCG (n.*777_*778delinsCG) c.3202-4249_3202-4248delinsCG (n.3202-4249_3202-4248delinsCG) c.3140_3141delinsCG (p.Thr1047=) c.2411_2412delinsCG (p.Thr804=) n.4643_4644delinsCG c.2317-4249_2317-4248delinsCG (n.2317-4249_2317-4248delinsCG) c.2249_2250delinsCG (p.Thr750=) n.3816_3817delinsCG n.2500_2501delinsCG n.1991_1992delinsCG c.*73_*74delinsCG (n.*73_*74delinsCG) c.830_831delinsCG (p.Thr277=) c.3296_3297delinsCG (p.Thr1099=) c.117-4249_117-4248delinsCG c.3208-4249_3208-4248delinsCG (n.3208-4249_3208-4248delinsCG) n.4004_4005delinsCG c.3120-4249_3120-4248delinsCG (n.3120-4249_3120-4248delinsCG) c.3114-4249_3114-4248delinsCG (n.3114-4249_3114-4248delinsCG) | |
| 16 | g.23607918del | CA916084363 | PALB2 | c.3302del (p.Thr1101ArgfsTer7) c.*777del (n.*777del) c.3202-4249del (n.3202-4249del) c.3140del (p.Thr1047ArgfsTer7) c.2411del (p.Thr804ArgfsTer7) n.4643del c.2317-4249del (n.2317-4249del) c.2249del (p.Thr750ArgfsTer7) n.3816del n.2500del n.1991del c.*73del (n.*73del) c.830del (p.Thr277ArgfsTer7) c.3296del (p.Thr1099ArgfsTer7) c.117-4249del c.3208-4249del (n.3208-4249del) n.4004del c.3120-4249del (n.3120-4249del) c.3114-4249del (n.3114-4249del) | ClinVar dbSNP |