| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23607905del | CA16609587 | PALB2 | c.3317del (p.Gly1106ValfsTer2) c.*792del (n.*792del) c.3202-4234del (n.3202-4234del) c.3155del (p.Gly1052ValfsTer2) c.2426del (p.Gly809ValfsTer2) n.4658del c.2317-4234del (n.2317-4234del) c.2264del (p.Gly755ValfsTer2) n.3831del n.2515del n.2006del c.*88del (n.*88del) c.845del (p.Gly282ValfsTer2) c.3311del (p.Gly1104ValfsTer2) c.117-4234del c.3208-4234del (n.3208-4234del) n.4019del c.3120-4234del (n.3120-4234del) c.3114-4234del (n.3114-4234del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607903_23607919delinsCCCACGCTGAGAGTCGT | CA2213428784 | PALB2 | c.3301_3317delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1101=) c.*776_*792delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.*776_*792delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3202-4250_3202-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3202-4250_3202-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3139_3155delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1047=) c.2410_2426delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr804=) n.4642_4658delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.2317-4250_2317-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.2317-4250_2317-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.2248_2264delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr750=) n.3815_3831delinsACGACTCTCAGCGTGGG n.2499_2515delinsACGACTCTCAGCGTGGG n.1990_2006delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.*72_*88delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.*72_*88delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.829_845delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr277=) c.3295_3311delinsACGACTCTCAGCGTGGG (p.Thr1099=) c.117-4250_117-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.3208-4250_3208-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3208-4250_3208-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) n.4003_4019delinsACGACTCTCAGCGTGGG c.3120-4250_3120-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3120-4250_3120-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) c.3114-4250_3114-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG (n.3114-4250_3114-4234delinsACGACTCTCAGCGTGGG) | |
| 16 | g.23607904_23607919delinsACCACG | CA913188703 | PALB2 | c.3301_3316delinsCGTGGT (p.Thr1101ArgfsTer4) c.*776_*791delinsCGTGGT (n.*776_*791delinsCGTGGT) c.3202-4250_3202-4235delinsCGTGGT (n.3202-4250_3202-4235delinsCGTGGT) c.3139_3154delinsCGTGGT (p.Thr1047ArgfsTer4) c.2410_2425delinsCGTGGT (p.Thr804ArgfsTer4) n.4642_4657delinsCGTGGT c.2317-4250_2317-4235delinsCGTGGT (n.2317-4250_2317-4235delinsCGTGGT) c.2248_2263delinsCGTGGT (p.Thr750ArgfsTer4) n.3815_3830delinsCGTGGT n.2499_2514delinsCGTGGT n.1990_2005delinsCGTGGT c.*72_*87delinsCGTGGT (n.*72_*87delinsCGTGGT) c.829_844delinsCGTGGT (p.Thr277ArgfsTer4) c.3295_3310delinsCGTGGT (p.Thr1099ArgfsTer4) c.117-4250_117-4235delinsCGTGGT c.3208-4250_3208-4235delinsCGTGGT (n.3208-4250_3208-4235delinsCGTGGT) n.4003_4018delinsCGTGGT c.3120-4250_3120-4235delinsCGTGGT (n.3120-4250_3120-4235delinsCGTGGT) c.3114-4250_3114-4235delinsCGTGGT (n.3114-4250_3114-4235delinsCGTGGT) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607905C>A | CA494175533 | PALB2 | c.3315G>T (p.Val1105=) c.*790G>T (n.*790G>T) c.3202-4236G>T (n.3202-4236G>T) c.3153G>T (p.Val1051=) c.2424G>T (p.Val808=) n.4656G>T c.2317-4236G>T (n.2317-4236G>T) c.2262G>T (p.Val754=) n.3829G>T n.2513G>T n.2004G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.843G>T (p.Val281=) c.3309G>T (p.Val1103=) c.117-4236G>T c.3208-4236G>T (n.3208-4236G>T) n.4017G>T c.3120-4236G>T (n.3120-4236G>T) c.3114-4236G>T (n.3114-4236G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607905C>G | CA494175534 | PALB2 | c.3315G>C (p.Val1105=) c.*790G>C (n.*790G>C) c.3202-4236G>C (n.3202-4236G>C) c.3153G>C (p.Val1051=) c.2424G>C (p.Val808=) n.4656G>C c.2317-4236G>C (n.2317-4236G>C) c.2262G>C (p.Val754=) n.3829G>C n.2513G>C n.2004G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.843G>C (p.Val281=) c.3309G>C (p.Val1103=) c.117-4236G>C c.3208-4236G>C (n.3208-4236G>C) n.4017G>C c.3120-4236G>C (n.3120-4236G>C) c.3114-4236G>C (n.3114-4236G>C) | |
| 16 | g.23607905C>T | CA494175536 | PALB2 | c.3315G>A (p.Val1105=) c.*790G>A (n.*790G>A) c.3202-4236G>A (n.3202-4236G>A) c.3153G>A (p.Val1051=) c.2424G>A (p.Val808=) n.4656G>A c.2317-4236G>A (n.2317-4236G>A) c.2262G>A (p.Val754=) n.3829G>A n.2513G>A n.2004G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.843G>A (p.Val281=) c.3309G>A (p.Val1103=) c.117-4236G>A c.3208-4236G>A (n.3208-4236G>A) n.4017G>A c.3120-4236G>A (n.3120-4236G>A) c.3114-4236G>A (n.3114-4236G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607906A= | CA2213428790 | PALB2 | c.3314T= (p.Val1105=) c.*789T= (n.*789T=) c.3202-4237T= (n.3202-4237T=) c.3152T= (p.Val1051=) c.2423T= (p.Val808=) n.4655T= c.2317-4237T= (n.2317-4237T=) c.2261T= (p.Val754=) n.3828T= n.2512T= n.2003T= c.*85T= (n.*85T=) c.842T= (p.Val281=) c.3308T= (p.Val1103=) c.117-4237T= c.3208-4237T= (n.3208-4237T=) n.4016T= c.3120-4237T= (n.3120-4237T=) c.3114-4237T= (n.3114-4237T=) | |
| 16 | g.23607906A>C | CA395139461 | PALB2 | c.3314T>G (p.Val1105Gly) c.*789T>G (n.*789T>G) c.3202-4237T>G (n.3202-4237T>G) c.3152T>G (p.Val1051Gly) c.2423T>G (p.Val808Gly) n.4655T>G c.2317-4237T>G (n.2317-4237T>G) c.2261T>G (p.Val754Gly) n.3828T>G n.2512T>G n.2003T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.3308T>G (p.Val1103Gly) c.117-4237T>G c.3208-4237T>G (n.3208-4237T>G) n.4016T>G c.3120-4237T>G (n.3120-4237T>G) c.3114-4237T>G (n.3114-4237T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607906A>G | CA395139462 | PALB2 | c.3314T>C (p.Val1105Ala) c.*789T>C (n.*789T>C) c.3202-4237T>C (n.3202-4237T>C) c.3152T>C (p.Val1051Ala) c.2423T>C (p.Val808Ala) n.4655T>C c.2317-4237T>C (n.2317-4237T>C) c.2261T>C (p.Val754Ala) n.3828T>C n.2512T>C n.2003T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.3308T>C (p.Val1103Ala) c.117-4237T>C c.3208-4237T>C (n.3208-4237T>C) n.4016T>C c.3120-4237T>C (n.3120-4237T>C) c.3114-4237T>C (n.3114-4237T>C) | |
| 16 | g.23607906A>T | CA395139459 | PALB2 | c.3314T>A (p.Val1105Glu) c.*789T>A (n.*789T>A) c.3202-4237T>A (n.3202-4237T>A) c.3152T>A (p.Val1051Glu) c.2423T>A (p.Val808Glu) n.4655T>A c.2317-4237T>A (n.2317-4237T>A) c.2261T>A (p.Val754Glu) n.3828T>A n.2512T>A n.2003T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.842T>A (p.Val281Glu) c.3308T>A (p.Val1103Glu) c.117-4237T>A c.3208-4237T>A (n.3208-4237T>A) n.4016T>A c.3120-4237T>A (n.3120-4237T>A) c.3114-4237T>A (n.3114-4237T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607907C>A | CA395139465 | PALB2 | c.3313G>T (p.Val1105Leu) c.*788G>T (n.*788G>T) c.3202-4238G>T (n.3202-4238G>T) c.3151G>T (p.Val1051Leu) c.2422G>T (p.Val808Leu) n.4654G>T c.2317-4238G>T (n.2317-4238G>T) c.2260G>T (p.Val754Leu) n.3827G>T n.2511G>T n.2002G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.841G>T (p.Val281Leu) c.3307G>T (p.Val1103Leu) c.117-4238G>T c.3208-4238G>T (n.3208-4238G>T) n.4015G>T c.3120-4238G>T (n.3120-4238G>T) c.3114-4238G>T (n.3114-4238G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607907C= | CA2213428791 | PALB2 | c.3313G= (p.Val1105=) c.*788G= (n.*788G=) c.3202-4238G= (n.3202-4238G=) c.3151G= (p.Val1051=) c.2422G= (p.Val808=) n.4654G= c.2317-4238G= (n.2317-4238G=) c.2260G= (p.Val754=) n.3827G= n.2511G= n.2002G= c.*84G= (n.*84G=) c.841G= (p.Val281=) c.3307G= (p.Val1103=) c.117-4238G= c.3208-4238G= (n.3208-4238G=) n.4015G= c.3120-4238G= (n.3120-4238G=) c.3114-4238G= (n.3114-4238G=) | |
| 16 | g.23607907C>G | CA166991 | PALB2 | c.3313G>C (p.Val1105Leu) c.*788G>C (n.*788G>C) c.3202-4238G>C (n.3202-4238G>C) c.3151G>C (p.Val1051Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) n.4654G>C c.2317-4238G>C (n.2317-4238G>C) c.2260G>C (p.Val754Leu) n.3827G>C n.2511G>C n.2002G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.3307G>C (p.Val1103Leu) c.117-4238G>C c.3208-4238G>C (n.3208-4238G>C) n.4015G>C c.3120-4238G>C (n.3120-4238G>C) c.3114-4238G>C (n.3114-4238G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607907C>T | CA288475 | PALB2 | c.3313G>A (p.Val1105Met) c.*788G>A (n.*788G>A) c.3202-4238G>A (n.3202-4238G>A) c.3151G>A (p.Val1051Met) c.2422G>A (p.Val808Met) n.4654G>A c.2317-4238G>A (n.2317-4238G>A) c.2260G>A (p.Val754Met) n.3827G>A n.2511G>A n.2002G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.841G>A (p.Val281Met) c.3307G>A (p.Val1103Met) c.117-4238G>A c.3208-4238G>A (n.3208-4238G>A) n.4015G>A c.3120-4238G>A (n.3120-4238G>A) c.3114-4238G>A (n.3114-4238G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607909_23607918del | CA2695197585 | PALB2 | c.3304_3313del (p.Thr1102TrpfsTer3) c.*779_*788del (n.*779_*788del) c.3202-4247_3202-4238del (n.3202-4247_3202-4238del) c.3142_3151del (p.Thr1048TrpfsTer3) c.2413_2422del (p.Thr805TrpfsTer3) n.4645_4654del c.2317-4247_2317-4238del (n.2317-4247_2317-4238del) c.2251_2260del (p.Thr751TrpfsTer3) n.3818_3827del n.2502_2511del n.1993_2002del c.*75_*84del (n.*75_*84del) c.832_841del (p.Thr278TrpfsTer3) c.3298_3307del (p.Thr1100TrpfsTer3) c.117-4247_117-4238del c.3208-4247_3208-4238del (n.3208-4247_3208-4238del) n.4006_4015del c.3120-4247_3120-4238del (n.3120-4247_3120-4238del) c.3114-4247_3114-4238del (n.3114-4247_3114-4238del) | ClinVar |
| 16 | g.23607908G>A | CA10579921 | PALB2 | c.3312C>T (p.Ser1104=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.3202-4239C>T (n.3202-4239C>T) c.3150C>T (p.Ser1050=) c.2421C>T (p.Ser807=) n.4653C>T c.2317-4239C>T (n.2317-4239C>T) c.2259C>T (p.Ser753=) n.3826C>T n.2510C>T n.2001C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.3306C>T (p.Ser1102=) c.117-4239C>T c.3208-4239C>T (n.3208-4239C>T) n.4014C>T c.3120-4239C>T (n.3120-4239C>T) c.3114-4239C>T (n.3114-4239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23607908G>C | CA269610 | PALB2 | c.3312C>G (p.Ser1104Arg) c.*787C>G (n.*787C>G) c.3202-4239C>G (n.3202-4239C>G) c.3150C>G (p.Ser1050Arg) c.2421C>G (p.Ser807Arg) n.4653C>G c.2317-4239C>G (n.2317-4239C>G) c.2259C>G (p.Ser753Arg) n.3826C>G n.2510C>G n.2001C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.840C>G (p.Ser280Arg) c.3306C>G (p.Ser1102Arg) c.117-4239C>G c.3208-4239C>G (n.3208-4239C>G) n.4014C>G c.3120-4239C>G (n.3120-4239C>G) c.3114-4239C>G (n.3114-4239C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607908G= | CA2213428794 | PALB2 | c.3312C= (p.Ser1104=) c.*787C= (n.*787C=) c.3202-4239C= (n.3202-4239C=) c.3150C= (p.Ser1050=) c.2421C= (p.Ser807=) n.4653C= c.2317-4239C= (n.2317-4239C=) c.2259C= (p.Ser753=) n.3826C= n.2510C= n.2001C= c.*83C= (n.*83C=) c.840C= (p.Ser280=) c.3306C= (p.Ser1102=) c.117-4239C= c.3208-4239C= (n.3208-4239C=) n.4014C= c.3120-4239C= (n.3120-4239C=) c.3114-4239C= (n.3114-4239C=) | |
| 16 | g.23607908G>T | CA395139473 | PALB2 | c.3312C>A (p.Ser1104Arg) c.*787C>A (n.*787C>A) c.3202-4239C>A (n.3202-4239C>A) c.3150C>A (p.Ser1050Arg) c.2421C>A (p.Ser807Arg) n.4653C>A c.2317-4239C>A (n.2317-4239C>A) c.2259C>A (p.Ser753Arg) n.3826C>A n.2510C>A n.2001C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.840C>A (p.Ser280Arg) c.3306C>A (p.Ser1102Arg) c.117-4239C>A c.3208-4239C>A (n.3208-4239C>A) n.4014C>A c.3120-4239C>A (n.3120-4239C>A) c.3114-4239C>A (n.3114-4239C>A) | |
| 16 | g.23607909_23607913dup | CA2580091269 | PALB2 | c.3308_3312dup (p.Val1105SerfsTer5) c.*783_*787dup (n.*783_*787dup) c.3202-4243_3202-4239dup (n.3202-4243_3202-4239dup) c.3146_3150dup (p.Val1051SerfsTer5) c.2417_2421dup (p.Val808SerfsTer5) n.4649_4653dup c.2317-4243_2317-4239dup (n.2317-4243_2317-4239dup) c.2255_2259dup (p.Val754SerfsTer5) n.3822_3826dup n.2506_2510dup n.1997_2001dup c.*79_*83dup (n.*79_*83dup) c.836_840dup (p.Val281SerfsTer5) c.3302_3306dup (p.Val1103SerfsTer5) c.117-4243_117-4239dup c.3208-4243_3208-4239dup (n.3208-4243_3208-4239dup) n.4010_4014dup c.3120-4243_3120-4239dup (n.3120-4243_3120-4239dup) c.3114-4243_3114-4239dup (n.3114-4243_3114-4239dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23607908_23607915dup | CA658658455 | PALB2 | c.3305_3312dup (p.Val1105LeufsTer6) c.*780_*787dup (n.*780_*787dup) c.3202-4246_3202-4239dup (n.3202-4246_3202-4239dup) c.3143_3150dup (p.Val1051LeufsTer6) c.2414_2421dup (p.Val808LeufsTer6) n.4646_4653dup c.2317-4246_2317-4239dup (n.2317-4246_2317-4239dup) c.2252_2259dup (p.Val754LeufsTer6) n.3819_3826dup n.2503_2510dup n.1994_2001dup c.*76_*83dup (n.*76_*83dup) c.833_840dup (p.Val281LeufsTer6) c.3299_3306dup (p.Val1103LeufsTer6) c.117-4246_117-4239dup c.3208-4246_3208-4239dup (n.3208-4246_3208-4239dup) n.4007_4014dup c.3120-4246_3120-4239dup (n.3120-4246_3120-4239dup) c.3114-4246_3114-4239dup (n.3114-4246_3114-4239dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607909C>A | CA395139475 | PALB2 | c.3311G>T (p.Ser1104Ile) c.*786G>T (n.*786G>T) c.3202-4240G>T (n.3202-4240G>T) c.3149G>T (p.Ser1050Ile) c.2420G>T (p.Ser807Ile) n.4652G>T c.2317-4240G>T (n.2317-4240G>T) c.2258G>T (p.Ser753Ile) n.3825G>T n.2509G>T n.2000G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.3305G>T (p.Ser1102Ile) c.117-4240G>T c.3208-4240G>T (n.3208-4240G>T) n.4013G>T c.3120-4240G>T (n.3120-4240G>T) c.3114-4240G>T (n.3114-4240G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607909C>G | CA395139478 | PALB2 | c.3311G>C (p.Ser1104Thr) c.*786G>C (n.*786G>C) c.3202-4240G>C (n.3202-4240G>C) c.3149G>C (p.Ser1050Thr) c.2420G>C (p.Ser807Thr) n.4652G>C c.2317-4240G>C (n.2317-4240G>C) c.2258G>C (p.Ser753Thr) n.3825G>C n.2509G>C n.2000G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.3305G>C (p.Ser1102Thr) c.117-4240G>C c.3208-4240G>C (n.3208-4240G>C) n.4013G>C c.3120-4240G>C (n.3120-4240G>C) c.3114-4240G>C (n.3114-4240G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607909C>T | CA395139479 | PALB2 | c.3311G>A (p.Ser1104Asn) c.*786G>A (n.*786G>A) c.3202-4240G>A (n.3202-4240G>A) c.3149G>A (p.Ser1050Asn) c.2420G>A (p.Ser807Asn) n.4652G>A c.2317-4240G>A (n.2317-4240G>A) c.2258G>A (p.Ser753Asn) n.3825G>A n.2509G>A n.2000G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.3305G>A (p.Ser1102Asn) c.117-4240G>A c.3208-4240G>A (n.3208-4240G>A) n.4013G>A c.3120-4240G>A (n.3120-4240G>A) c.3114-4240G>A (n.3114-4240G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607913_23607914insCGTCTGAG | CA2573152150 | PALB2 | c.3311_3312insACGCTCAG (p.Ser1104ArgfsTer7) c.*786_*787insACGCTCAG (n.*786_*787insACGCTCAG) c.3202-4240_3202-4239insACGCTCAG (n.3202-4240_3202-4239insACGCTCAG) c.3149_3150insACGCTCAG (p.Ser1050ArgfsTer7) c.2420_2421insACGCTCAG (p.Ser807ArgfsTer7) n.4652_4653insACGCTCAG c.2317-4240_2317-4239insACGCTCAG (n.2317-4240_2317-4239insACGCTCAG) c.2258_2259insACGCTCAG (p.Ser753ArgfsTer7) n.3825_3826insACGCTCAG n.2509_2510insACGCTCAG n.2000_2001insACGCTCAG c.*82_*83insACGCTCAG (n.*82_*83insACGCTCAG) c.839_840insACGCTCAG (p.Ser280ArgfsTer7) c.3305_3306insACGCTCAG (p.Ser1102ArgfsTer7) c.117-4240_117-4239insACGCTCAG c.3208-4240_3208-4239insACGCTCAG (n.3208-4240_3208-4239insACGCTCAG) n.4013_4014insACGCTCAG c.3120-4240_3120-4239insACGCTCAG (n.3120-4240_3120-4239insACGCTCAG) c.3114-4240_3114-4239insACGCTCAG (n.3114-4240_3114-4239insACGCTCAG) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607910_23607917dup | CA621661705 | PALB2 | c.3304_3311dup (p.Ser1104ArgfsTer7) c.*779_*786dup (n.*779_*786dup) c.3202-4247_3202-4240dup (n.3202-4247_3202-4240dup) c.3142_3149dup (p.Ser1050ArgfsTer7) c.2413_2420dup (p.Ser807ArgfsTer7) n.4645_4652dup c.2317-4247_2317-4240dup (n.2317-4247_2317-4240dup) c.2251_2258dup (p.Ser753ArgfsTer7) n.3818_3825dup n.2502_2509dup n.1993_2000dup c.*75_*82dup (n.*75_*82dup) c.832_839dup (p.Ser280ArgfsTer7) c.3298_3305dup (p.Ser1102ArgfsTer7) c.117-4247_117-4240dup c.3208-4247_3208-4240dup (n.3208-4247_3208-4240dup) n.4006_4013dup c.3120-4247_3120-4240dup (n.3120-4247_3120-4240dup) c.3114-4247_3114-4240dup (n.3114-4247_3114-4240dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607911_23607921del | CA2582342508 | PALB2 | c.3301_3311del (p.Thr1101ArgfsTer20) c.*776_*786del (n.*776_*786del) c.3202-4250_3202-4240del (n.3202-4250_3202-4240del) c.3139_3149del (p.Thr1047ArgfsTer20) c.2410_2420del (p.Thr804ArgfsTer20) n.4642_4652del c.2317-4250_2317-4240del (n.2317-4250_2317-4240del) c.2248_2258del (p.Thr750ArgfsTer20) n.3815_3825del n.2499_2509del n.1990_2000del c.*72_*82del (n.*72_*82del) c.829_839del (p.Thr277ArgfsTer20) c.3295_3305del (p.Thr1099ArgfsTer20) c.117-4250_117-4240del c.3208-4250_3208-4240del (n.3208-4250_3208-4240del) n.4003_4013del c.3120-4250_3120-4240del (n.3120-4250_3120-4240del) c.3114-4250_3114-4240del (n.3114-4250_3114-4240del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.23607912_23608049del | CA2695197586 | PALB2 | c.3208-34_3311del c.*683-34_*786del c.3202-4377_3202-4240del (n.3202-4377_3202-4240del) c.3046-34_3149del c.2317-34_2420del n.4549-34_4652del c.2317-4377_2317-4240del (n.2317-4377_2317-4240del) c.2155-34_2258del n.3722-34_3825del n.2406-34_2509del n.1897-34_2000del c.2229-34_*82del c.736-34_839del c.3202-34_3305del c.117-4377_117-4240del c.3208-4377_3208-4240del (n.3208-4377_3208-4240del) n.3910-34_4013del c.3120-4377_3120-4240del (n.3120-4377_3120-4240del) c.3114-4377_3114-4240del (n.3114-4377_3114-4240del) | ClinVar |
| 16 | g.23607910T>A | CA395139481 | PALB2 | c.3310A>T (p.Ser1104Cys) c.*785A>T (n.*785A>T) c.3202-4241A>T (n.3202-4241A>T) c.3148A>T (p.Ser1050Cys) c.2419A>T (p.Ser807Cys) n.4651A>T c.2317-4241A>T (n.2317-4241A>T) c.2257A>T (p.Ser753Cys) n.3824A>T n.2508A>T n.1999A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.3304A>T (p.Ser1102Cys) c.117-4241A>T c.3208-4241A>T (n.3208-4241A>T) n.4012A>T c.3120-4241A>T (n.3120-4241A>T) c.3114-4241A>T (n.3114-4241A>T) | |
| 16 | g.23607910T>C | CA395139483 | PALB2 | c.3310A>G (p.Ser1104Gly) c.*785A>G (n.*785A>G) c.3202-4241A>G (n.3202-4241A>G) c.3148A>G (p.Ser1050Gly) c.2419A>G (p.Ser807Gly) n.4651A>G c.2317-4241A>G (n.2317-4241A>G) c.2257A>G (p.Ser753Gly) n.3824A>G n.2508A>G n.1999A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.3304A>G (p.Ser1102Gly) c.117-4241A>G c.3208-4241A>G (n.3208-4241A>G) n.4012A>G c.3120-4241A>G (n.3120-4241A>G) c.3114-4241A>G (n.3114-4241A>G) | |
| 16 | g.23607910T>G | CA395139485 | PALB2 | c.3310A>C (p.Ser1104Arg) c.*785A>C (n.*785A>C) c.3202-4241A>C (n.3202-4241A>C) c.3148A>C (p.Ser1050Arg) c.2419A>C (p.Ser807Arg) n.4651A>C c.2317-4241A>C (n.2317-4241A>C) c.2257A>C (p.Ser753Arg) n.3824A>C n.2508A>C n.1999A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.3304A>C (p.Ser1102Arg) c.117-4241A>C c.3208-4241A>C (n.3208-4241A>C) n.4012A>C c.3120-4241A>C (n.3120-4241A>C) c.3114-4241A>C (n.3114-4241A>C) | |
| 16 | g.23607910_23607912delinsTGA | CA2213428797 | PALB2 | c.3308_3310delinsTCA (p.Leu1103=) c.*783_*785delinsTCA (n.*783_*785delinsTCA) c.3202-4243_3202-4241delinsTCA (n.3202-4243_3202-4241delinsTCA) c.3146_3148delinsTCA (p.Leu1049=) c.2417_2419delinsTCA (p.Leu806=) n.4649_4651delinsTCA c.2317-4243_2317-4241delinsTCA (n.2317-4243_2317-4241delinsTCA) c.2255_2257delinsTCA (p.Leu752=) n.3822_3824delinsTCA n.2506_2508delinsTCA n.1997_1999delinsTCA c.*79_*81delinsTCA (n.*79_*81delinsTCA) c.836_838delinsTCA (p.Leu279=) c.3302_3304delinsTCA (p.Leu1101=) c.117-4243_117-4241delinsTCA c.3208-4243_3208-4241delinsTCA (n.3208-4243_3208-4241delinsTCA) n.4010_4012delinsTCA c.3120-4243_3120-4241delinsTCA (n.3120-4243_3120-4241delinsTCA) c.3114-4243_3114-4241delinsTCA (n.3114-4243_3114-4241delinsTCA) | |
| 16 | g.23607911G>A | CA494175553 | PALB2 | c.3309C>T (p.Leu1103=) c.*784C>T (n.*784C>T) c.3202-4242C>T (n.3202-4242C>T) c.3147C>T (p.Leu1049=) c.2418C>T (p.Leu806=) n.4650C>T c.2317-4242C>T (n.2317-4242C>T) c.2256C>T (p.Leu752=) n.3823C>T n.2507C>T n.1998C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.837C>T (p.Leu279=) c.3303C>T (p.Leu1101=) c.117-4242C>T c.3208-4242C>T (n.3208-4242C>T) n.4011C>T c.3120-4242C>T (n.3120-4242C>T) c.3114-4242C>T (n.3114-4242C>T) | ClinVar |
| 16 | g.23607911G>C | CA494175555 | PALB2 | c.3309C>G (p.Leu1103=) c.*784C>G (n.*784C>G) c.3202-4242C>G (n.3202-4242C>G) c.3147C>G (p.Leu1049=) c.2418C>G (p.Leu806=) n.4650C>G c.2317-4242C>G (n.2317-4242C>G) c.2256C>G (p.Leu752=) n.3823C>G n.2507C>G n.1998C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.837C>G (p.Leu279=) c.3303C>G (p.Leu1101=) c.117-4242C>G c.3208-4242C>G (n.3208-4242C>G) n.4011C>G c.3120-4242C>G (n.3120-4242C>G) c.3114-4242C>G (n.3114-4242C>G) | |
| 16 | g.23607911G>T | CA494175557 | PALB2 | c.3309C>A (p.Leu1103=) c.*784C>A (n.*784C>A) c.3202-4242C>A (n.3202-4242C>A) c.3147C>A (p.Leu1049=) c.2418C>A (p.Leu806=) n.4650C>A c.2317-4242C>A (n.2317-4242C>A) c.2256C>A (p.Leu752=) n.3823C>A n.2507C>A n.1998C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.837C>A (p.Leu279=) c.3303C>A (p.Leu1101=) c.117-4242C>A c.3208-4242C>A (n.3208-4242C>A) n.4011C>A c.3120-4242C>A (n.3120-4242C>A) c.3114-4242C>A (n.3114-4242C>A) | |
| 16 | g.23607914_23607915del | CA891843571 | PALB2 | c.3308_3309del (p.Leu1103GlnfsTer21) c.*783_*784del (n.*783_*784del) c.3202-4243_3202-4242del (n.3202-4243_3202-4242del) c.3146_3147del (p.Leu1049GlnfsTer21) c.2417_2418del (p.Leu806GlnfsTer21) n.4649_4650del c.2317-4243_2317-4242del (n.2317-4243_2317-4242del) c.2255_2256del (p.Leu752GlnfsTer21) n.3822_3823del n.2506_2507del n.1997_1998del c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.836_837del (p.Leu279GlnfsTer21) c.3302_3303del (p.Leu1101GlnfsTer21) c.117-4243_117-4242del c.3208-4243_3208-4242del (n.3208-4243_3208-4242del) n.4010_4011del c.3120-4243_3120-4242del (n.3120-4243_3120-4242del) c.3114-4243_3114-4242del (n.3114-4243_3114-4242del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607912A= | CA2213428800 | PALB2 | c.3308T= (p.Leu1103=) c.*783T= (n.*783T=) c.3202-4243T= (n.3202-4243T=) c.3146T= (p.Leu1049=) c.2417T= (p.Leu806=) n.4649T= c.2317-4243T= (n.2317-4243T=) c.2255T= (p.Leu752=) n.3822T= n.2506T= n.1997T= c.*79T= (n.*79T=) c.836T= (p.Leu279=) c.3302T= (p.Leu1101=) c.117-4243T= c.3208-4243T= (n.3208-4243T=) n.4010T= c.3120-4243T= (n.3120-4243T=) c.3114-4243T= (n.3114-4243T=) | |
| 16 | g.23607912A>C | CA395139488 | PALB2 | c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.*783T>G (n.*783T>G) c.3202-4243T>G (n.3202-4243T>G) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg) n.4649T>G c.2317-4243T>G (n.2317-4243T>G) c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.3822T>G n.2506T>G n.1997T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) c.117-4243T>G c.3208-4243T>G (n.3208-4243T>G) n.4010T>G c.3120-4243T>G (n.3120-4243T>G) c.3114-4243T>G (n.3114-4243T>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607912A>G | CA395139490 | PALB2 | c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.*783T>C (n.*783T>C) c.3202-4243T>C (n.3202-4243T>C) c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) n.4649T>C c.2317-4243T>C (n.2317-4243T>C) c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.3822T>C n.2506T>C n.1997T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) c.117-4243T>C c.3208-4243T>C (n.3208-4243T>C) n.4010T>C c.3120-4243T>C (n.3120-4243T>C) c.3114-4243T>C (n.3114-4243T>C) | |
| 16 | g.23607912A>T | CA395139492 | PALB2 | c.3308T>A (p.Leu1103His) c.*783T>A (n.*783T>A) c.3202-4243T>A (n.3202-4243T>A) c.3146T>A (p.Leu1049His) c.2417T>A (p.Leu806His) n.4649T>A c.2317-4243T>A (n.2317-4243T>A) c.2255T>A (p.Leu752His) n.3822T>A n.2506T>A n.1997T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.836T>A (p.Leu279His) c.3302T>A (p.Leu1101His) c.117-4243T>A c.3208-4243T>A (n.3208-4243T>A) n.4010T>A c.3120-4243T>A (n.3120-4243T>A) c.3114-4243T>A (n.3114-4243T>A) | |
| 16 | g.23607912_23607917delinsAGAGTC | CA2213428802 | PALB2 | c.3303_3308delinsGACTCT (p.Thr1101=) c.*778_*783delinsGACTCT (n.*778_*783delinsGACTCT) c.3202-4248_3202-4243delinsGACTCT (n.3202-4248_3202-4243delinsGACTCT) c.3141_3146delinsGACTCT (p.Thr1047=) c.2412_2417delinsGACTCT (p.Thr804=) n.4644_4649delinsGACTCT c.2317-4248_2317-4243delinsGACTCT (n.2317-4248_2317-4243delinsGACTCT) c.2250_2255delinsGACTCT (p.Thr750=) n.3817_3822delinsGACTCT n.2501_2506delinsGACTCT n.1992_1997delinsGACTCT c.*74_*79delinsGACTCT (n.*74_*79delinsGACTCT) c.831_836delinsGACTCT (p.Thr277=) c.3297_3302delinsGACTCT (p.Thr1099=) c.117-4248_117-4243delinsGACTCT c.3208-4248_3208-4243delinsGACTCT (n.3208-4248_3208-4243delinsGACTCT) n.4005_4010delinsGACTCT c.3120-4248_3120-4243delinsGACTCT (n.3120-4248_3120-4243delinsGACTCT) c.3114-4248_3114-4243delinsGACTCT (n.3114-4248_3114-4243delinsGACTCT) | |
| 16 | g.23607912_23607919delinsAGAGTCGT | CA2213428799 | PALB2 | c.3301_3308delinsACGACTCT (p.Thr1101=) c.*776_*783delinsACGACTCT (n.*776_*783delinsACGACTCT) c.3202-4250_3202-4243delinsACGACTCT (n.3202-4250_3202-4243delinsACGACTCT) c.3139_3146delinsACGACTCT (p.Thr1047=) c.2410_2417delinsACGACTCT (p.Thr804=) n.4642_4649delinsACGACTCT c.2317-4250_2317-4243delinsACGACTCT (n.2317-4250_2317-4243delinsACGACTCT) c.2248_2255delinsACGACTCT (p.Thr750=) n.3815_3822delinsACGACTCT n.2499_2506delinsACGACTCT n.1990_1997delinsACGACTCT c.*72_*79delinsACGACTCT (n.*72_*79delinsACGACTCT) c.829_836delinsACGACTCT (p.Thr277=) c.3295_3302delinsACGACTCT (p.Thr1099=) c.117-4250_117-4243delinsACGACTCT c.3208-4250_3208-4243delinsACGACTCT (n.3208-4250_3208-4243delinsACGACTCT) n.4003_4010delinsACGACTCT c.3120-4250_3120-4243delinsACGACTCT (n.3120-4250_3120-4243delinsACGACTCT) c.3114-4250_3114-4243delinsACGACTCT (n.3114-4250_3114-4243delinsACGACTCT) | |
| 16 | g.23607913G>A | CA395139494 | PALB2 | c.3307C>T (p.Leu1103Phe) c.*782C>T (n.*782C>T) c.3202-4244C>T (n.3202-4244C>T) c.3145C>T (p.Leu1049Phe) c.2416C>T (p.Leu806Phe) n.4648C>T c.2317-4244C>T (n.2317-4244C>T) c.2254C>T (p.Leu752Phe) n.3821C>T n.2505C>T n.1996C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.3301C>T (p.Leu1101Phe) c.117-4244C>T c.3208-4244C>T (n.3208-4244C>T) n.4009C>T c.3120-4244C>T (n.3120-4244C>T) c.3114-4244C>T (n.3114-4244C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607913G>C | CA395139501 | PALB2 | c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.*782C>G (n.*782C>G) c.3202-4244C>G (n.3202-4244C>G) c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) n.4648C>G c.2317-4244C>G (n.2317-4244C>G) c.2254C>G (p.Leu752Val) n.3821C>G n.2505C>G n.1996C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.835C>G (p.Leu279Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) c.117-4244C>G c.3208-4244C>G (n.3208-4244C>G) n.4009C>G c.3120-4244C>G (n.3120-4244C>G) c.3114-4244C>G (n.3114-4244C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607913G= | CA2213428804 | PALB2 | c.3307C= (p.Leu1103=) c.*782C= (n.*782C=) c.3202-4244C= (n.3202-4244C=) c.3145C= (p.Leu1049=) c.2416C= (p.Leu806=) n.4648C= c.2317-4244C= (n.2317-4244C=) c.2254C= (p.Leu752=) n.3821C= n.2505C= n.1996C= c.*78C= (n.*78C=) c.835C= (p.Leu279=) c.3301C= (p.Leu1101=) c.117-4244C= c.3208-4244C= (n.3208-4244C=) n.4009C= c.3120-4244C= (n.3120-4244C=) c.3114-4244C= (n.3114-4244C=) | |
| 16 | g.23607913G>T | CA395139499 | PALB2 | c.3307C>A (p.Leu1103Ile) c.*782C>A (n.*782C>A) c.3202-4244C>A (n.3202-4244C>A) c.3145C>A (p.Leu1049Ile) c.2416C>A (p.Leu806Ile) n.4648C>A c.2317-4244C>A (n.2317-4244C>A) c.2254C>A (p.Leu752Ile) n.3821C>A n.2505C>A n.1996C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.3301C>A (p.Leu1101Ile) c.117-4244C>A c.3208-4244C>A (n.3208-4244C>A) n.4009C>A c.3120-4244C>A (n.3120-4244C>A) c.3114-4244C>A (n.3114-4244C>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607914_23607918del | CA891843572 | PALB2 | c.3303_3307del (p.Thr1102GlnfsTer21) c.*778_*782del (n.*778_*782del) c.3202-4248_3202-4244del (n.3202-4248_3202-4244del) c.3141_3145del (p.Thr1048GlnfsTer21) c.2412_2416del (p.Thr805GlnfsTer21) n.4644_4648del c.2317-4248_2317-4244del (n.2317-4248_2317-4244del) c.2250_2254del (p.Thr751GlnfsTer21) n.3817_3821del n.2501_2505del n.1992_1996del c.*74_*78del (n.*74_*78del) c.831_835del (p.Thr278GlnfsTer21) c.3297_3301del (p.Thr1100GlnfsTer21) c.117-4248_117-4244del c.3208-4248_3208-4244del (n.3208-4248_3208-4244del) n.4005_4009del c.3120-4248_3120-4244del (n.3120-4248_3120-4244del) c.3114-4248_3114-4244del (n.3114-4248_3114-4244del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607913_23607919del | CA10588599 | PALB2 | c.3301_3307del (p.Thr1101SerfsTer5) c.*776_*782del (n.*776_*782del) c.3202-4250_3202-4244del (n.3202-4250_3202-4244del) c.3139_3145del (p.Thr1047SerfsTer5) c.2410_2416del (p.Thr804SerfsTer5) n.4642_4648del c.2317-4250_2317-4244del (n.2317-4250_2317-4244del) c.2248_2254del (p.Thr750SerfsTer5) n.3815_3821del n.2499_2505del n.1990_1996del c.*72_*78del (n.*72_*78del) c.829_835del (p.Thr277SerfsTer5) c.3295_3301del (p.Thr1099SerfsTer5) c.117-4250_117-4244del c.3208-4250_3208-4244del (n.3208-4250_3208-4244del) n.4003_4009del c.3120-4250_3120-4244del (n.3120-4250_3120-4244del) c.3114-4250_3114-4244del (n.3114-4250_3114-4244del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607914A= | CA2213428806 | PALB2 | c.3306T= (p.Thr1102=) c.*781T= (n.*781T=) c.3202-4245T= (n.3202-4245T=) c.3144T= (p.Thr1048=) c.2415T= (p.Thr805=) n.4647T= c.2317-4245T= (n.2317-4245T=) c.2253T= (p.Thr751=) n.3820T= n.2504T= n.1995T= c.*77T= (n.*77T=) c.834T= (p.Thr278=) c.3300T= (p.Thr1100=) c.117-4245T= c.3208-4245T= (n.3208-4245T=) n.4008T= c.3120-4245T= (n.3120-4245T=) c.3114-4245T= (n.3114-4245T=) |