| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23607891_23607895del | CA2695197580 | PALB2 | c.3329_3333del (p.Tyr1110SerfsTer13) c.*804_*808del (n.*804_*808del) c.3202-4222_3202-4218del (n.3202-4222_3202-4218del) c.3167_3171del (p.Tyr1056SerfsTer13) c.2438_2442del (p.Tyr813SerfsTer13) n.4670_4674del c.2317-4222_2317-4218del (n.2317-4222_2317-4218del) c.2276_2280del (p.Tyr759SerfsTer13) n.3843_3847del n.2527_2531del n.2018_2022del c.*100_*104del (n.*100_*104del) c.857_861del (p.Tyr286SerfsTer13) c.3323_3327del (p.Tyr1108SerfsTer13) c.117-4222_117-4218del c.3208-4222_3208-4218del (n.3208-4222_3208-4218del) n.4031_4035del c.3120-4222_3120-4218del (n.3120-4222_3120-4218del) c.3114-4222_3114-4218del (n.3114-4222_3114-4218del) | ClinVar |
| 16 | g.23607890_23607891delinsGT | CA2213428766 | PALB2 | c.3329_3330delinsAC (p.Tyr1110=) c.*804_*805delinsAC (n.*804_*805delinsAC) c.3202-4222_3202-4221delinsAC (n.3202-4222_3202-4221delinsAC) c.3167_3168delinsAC (p.Tyr1056=) c.2438_2439delinsAC (p.Tyr813=) n.4670_4671delinsAC c.2317-4222_2317-4221delinsAC (n.2317-4222_2317-4221delinsAC) c.2276_2277delinsAC (p.Tyr759=) n.3843_3844delinsAC n.2527_2528delinsAC n.2018_2019delinsAC c.*100_*101delinsAC (n.*100_*101delinsAC) c.857_858delinsAC (p.Tyr286=) c.3323_3324delinsAC (p.Tyr1108=) c.117-4222_117-4221delinsAC c.3208-4222_3208-4221delinsAC (n.3208-4222_3208-4221delinsAC) n.4031_4032delinsAC c.3120-4222_3120-4221delinsAC (n.3120-4222_3120-4221delinsAC) c.3114-4222_3114-4221delinsAC (n.3114-4222_3114-4221delinsAC) | |
| 16 | g.23607891del | CA169555 | PALB2 | c.3329del (p.Tyr1110SerfsTer16) c.*804del (n.*804del) c.3202-4222del (n.3202-4222del) c.3167del (p.Tyr1056SerfsTer16) c.2438del (p.Tyr813SerfsTer16) n.4670del c.2317-4222del (n.2317-4222del) c.2276del (p.Tyr759SerfsTer16) n.3843del n.2527del n.2018del c.*100del (n.*100del) c.857del (p.Tyr286SerfsTer16) c.3323del (p.Tyr1108SerfsTer16) c.117-4222del c.3208-4222del (n.3208-4222del) n.4031del c.3120-4222del (n.3120-4222del) c.3114-4222del (n.3114-4222del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607891T>A | CA395139380 | PALB2 | c.3329A>T (p.Tyr1110Phe) c.*804A>T (n.*804A>T) c.3202-4222A>T (n.3202-4222A>T) c.3167A>T (p.Tyr1056Phe) c.2438A>T (p.Tyr813Phe) n.4670A>T c.2317-4222A>T (n.2317-4222A>T) c.2276A>T (p.Tyr759Phe) n.3843A>T n.2527A>T n.2018A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.117-4222A>T c.3208-4222A>T (n.3208-4222A>T) n.4031A>T c.3120-4222A>T (n.3120-4222A>T) c.3114-4222A>T (n.3114-4222A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607891T>C | CA395139378 | PALB2 | c.3329A>G (p.Tyr1110Cys) c.*804A>G (n.*804A>G) c.3202-4222A>G (n.3202-4222A>G) c.3167A>G (p.Tyr1056Cys) c.2438A>G (p.Tyr813Cys) n.4670A>G c.2317-4222A>G (n.2317-4222A>G) c.2276A>G (p.Tyr759Cys) n.3843A>G n.2527A>G n.2018A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.117-4222A>G c.3208-4222A>G (n.3208-4222A>G) n.4031A>G c.3120-4222A>G (n.3120-4222A>G) c.3114-4222A>G (n.3114-4222A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607891T>G | CA395139375 | PALB2 | c.3329A>C (p.Tyr1110Ser) c.*804A>C (n.*804A>C) c.3202-4222A>C (n.3202-4222A>C) c.3167A>C (p.Tyr1056Ser) c.2438A>C (p.Tyr813Ser) n.4670A>C c.2317-4222A>C (n.2317-4222A>C) c.2276A>C (p.Tyr759Ser) n.3843A>C n.2527A>C n.2018A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.117-4222A>C c.3208-4222A>C (n.3208-4222A>C) n.4031A>C c.3120-4222A>C (n.3120-4222A>C) c.3114-4222A>C (n.3114-4222A>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607892A>C | CA395139388 | PALB2 | c.3328T>G (p.Tyr1110Asp) c.*803T>G (n.*803T>G) c.3202-4223T>G (n.3202-4223T>G) c.3166T>G (p.Tyr1056Asp) c.2437T>G (p.Tyr813Asp) n.4669T>G c.2317-4223T>G (n.2317-4223T>G) c.2275T>G (p.Tyr759Asp) n.3842T>G n.2526T>G n.2017T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.117-4223T>G c.3208-4223T>G (n.3208-4223T>G) n.4030T>G c.3120-4223T>G (n.3120-4223T>G) c.3114-4223T>G (n.3114-4223T>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607892A>G | CA395139383 | PALB2 | c.3328T>C (p.Tyr1110His) c.*803T>C (n.*803T>C) c.3202-4223T>C (n.3202-4223T>C) c.3166T>C (p.Tyr1056His) c.2437T>C (p.Tyr813His) n.4669T>C c.2317-4223T>C (n.2317-4223T>C) c.2275T>C (p.Tyr759His) n.3842T>C n.2526T>C n.2017T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.856T>C (p.Tyr286His) c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.117-4223T>C c.3208-4223T>C (n.3208-4223T>C) n.4030T>C c.3120-4223T>C (n.3120-4223T>C) c.3114-4223T>C (n.3114-4223T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607892A>T | CA395139386 | PALB2 | c.3328T>A (p.Tyr1110Asn) c.*803T>A (n.*803T>A) c.3202-4223T>A (n.3202-4223T>A) c.3166T>A (p.Tyr1056Asn) c.2437T>A (p.Tyr813Asn) n.4669T>A c.2317-4223T>A (n.2317-4223T>A) c.2275T>A (p.Tyr759Asn) n.3842T>A n.2526T>A n.2017T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.117-4223T>A c.3208-4223T>A (n.3208-4223T>A) n.4030T>A c.3120-4223T>A (n.3120-4223T>A) c.3114-4223T>A (n.3114-4223T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607893C>A | CA494175485 | PALB2 | c.3327G>T (p.Leu1109=) c.*802G>T (n.*802G>T) c.3202-4224G>T (n.3202-4224G>T) c.3165G>T (p.Leu1055=) c.2436G>T (p.Leu812=) n.4668G>T c.2317-4224G>T (n.2317-4224G>T) c.2274G>T (p.Leu758=) n.3841G>T n.2525G>T n.2016G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.855G>T (p.Leu285=) c.3321G>T (p.Leu1107=) c.117-4224G>T c.3208-4224G>T (n.3208-4224G>T) n.4029G>T c.3120-4224G>T (n.3120-4224G>T) c.3114-4224G>T (n.3114-4224G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607893C= | CA2213428770 | PALB2 | c.3327G= (p.Leu1109=) c.*802G= (n.*802G=) c.3202-4224G= (n.3202-4224G=) c.3165G= (p.Leu1055=) c.2436G= (p.Leu812=) n.4668G= c.2317-4224G= (n.2317-4224G=) c.2274G= (p.Leu758=) n.3841G= n.2525G= n.2016G= c.*98G= (n.*98G=) c.855G= (p.Leu285=) c.3321G= (p.Leu1107=) c.117-4224G= c.3208-4224G= (n.3208-4224G=) n.4029G= c.3120-4224G= (n.3120-4224G=) c.3114-4224G= (n.3114-4224G=) | |
| 16 | g.23607893C>G | CA494175487 | PALB2 | c.3327G>C (p.Leu1109=) c.*802G>C (n.*802G>C) c.3202-4224G>C (n.3202-4224G>C) c.3165G>C (p.Leu1055=) c.2436G>C (p.Leu812=) n.4668G>C c.2317-4224G>C (n.2317-4224G>C) c.2274G>C (p.Leu758=) n.3841G>C n.2525G>C n.2016G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.855G>C (p.Leu285=) c.3321G>C (p.Leu1107=) c.117-4224G>C c.3208-4224G>C (n.3208-4224G>C) n.4029G>C c.3120-4224G>C (n.3120-4224G>C) c.3114-4224G>C (n.3114-4224G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607893C>T | CA269613 | PALB2 | c.3327G>A (p.Leu1109=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.3202-4224G>A (n.3202-4224G>A) c.3165G>A (p.Leu1055=) c.2436G>A (p.Leu812=) n.4668G>A c.2317-4224G>A (n.2317-4224G>A) c.2274G>A (p.Leu758=) n.3841G>A n.2525G>A n.2016G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.855G>A (p.Leu285=) c.3321G>A (p.Leu1107=) c.117-4224G>A c.3208-4224G>A (n.3208-4224G>A) n.4029G>A c.3120-4224G>A (n.3120-4224G>A) c.3114-4224G>A (n.3114-4224G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607894A= | CA2213428772 | PALB2 | c.3326T= (p.Leu1109=) c.*801T= (n.*801T=) c.3202-4225T= (n.3202-4225T=) c.3164T= (p.Leu1055=) c.2435T= (p.Leu812=) n.4667T= c.2317-4225T= (n.2317-4225T=) c.2273T= (p.Leu758=) n.3840T= n.2524T= n.2015T= c.*97T= (n.*97T=) c.854T= (p.Leu285=) c.3320T= (p.Leu1107=) c.117-4225T= c.3208-4225T= (n.3208-4225T=) n.4028T= c.3120-4225T= (n.3120-4225T=) c.3114-4225T= (n.3114-4225T=) | |
| 16 | g.23607894A>C | CA395139391 | PALB2 | c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) c.3202-4225T>G (n.3202-4225T>G) c.3164T>G (p.Leu1055Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.4667T>G c.2317-4225T>G (n.2317-4225T>G) c.2273T>G (p.Leu758Arg) n.3840T>G n.2524T>G n.2015T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.117-4225T>G c.3208-4225T>G (n.3208-4225T>G) n.4028T>G c.3120-4225T>G (n.3120-4225T>G) c.3114-4225T>G (n.3114-4225T>G) | |
| 16 | g.23607894A>G | CA168427 | PALB2 | c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) c.3202-4225T>C (n.3202-4225T>C) c.3164T>C (p.Leu1055Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.4667T>C c.2317-4225T>C (n.2317-4225T>C) c.2273T>C (p.Leu758Pro) n.3840T>C n.2524T>C n.2015T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.117-4225T>C c.3208-4225T>C (n.3208-4225T>C) n.4028T>C c.3120-4225T>C (n.3120-4225T>C) c.3114-4225T>C (n.3114-4225T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607894A>T | CA395139397 | PALB2 | c.3326T>A (p.Leu1109Gln) c.*801T>A (n.*801T>A) c.3202-4225T>A (n.3202-4225T>A) c.3164T>A (p.Leu1055Gln) c.2435T>A (p.Leu812Gln) n.4667T>A c.2317-4225T>A (n.2317-4225T>A) c.2273T>A (p.Leu758Gln) n.3840T>A n.2524T>A n.2015T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.117-4225T>A c.3208-4225T>A (n.3208-4225T>A) n.4028T>A c.3120-4225T>A (n.3120-4225T>A) c.3114-4225T>A (n.3114-4225T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607895G>A | CA494175494 | PALB2 | c.3325C>T (p.Leu1109=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.3202-4226C>T (n.3202-4226C>T) c.3163C>T (p.Leu1055=) c.2434C>T (p.Leu812=) n.4666C>T c.2317-4226C>T (n.2317-4226C>T) c.2272C>T (p.Leu758=) n.3839C>T n.2523C>T n.2014C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.117-4226C>T c.3208-4226C>T (n.3208-4226C>T) n.4027C>T c.3120-4226C>T (n.3120-4226C>T) c.3114-4226C>T (n.3114-4226C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23607895G>C | CA395139403 | PALB2 | c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.*800C>G (n.*800C>G) c.3202-4226C>G (n.3202-4226C>G) c.3163C>G (p.Leu1055Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) n.4666C>G c.2317-4226C>G (n.2317-4226C>G) c.2272C>G (p.Leu758Val) n.3839C>G n.2523C>G n.2014C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.117-4226C>G c.3208-4226C>G (n.3208-4226C>G) n.4027C>G c.3120-4226C>G (n.3120-4226C>G) c.3114-4226C>G (n.3114-4226C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607895G>T | CA395139399 | PALB2 | c.3325C>A (p.Leu1109Met) c.*800C>A (n.*800C>A) c.3202-4226C>A (n.3202-4226C>A) c.3163C>A (p.Leu1055Met) c.2434C>A (p.Leu812Met) n.4666C>A c.2317-4226C>A (n.2317-4226C>A) c.2272C>A (p.Leu758Met) n.3839C>A n.2523C>A n.2014C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.853C>A (p.Leu285Met) c.3319C>A (p.Leu1107Met) c.117-4226C>A c.3208-4226C>A (n.3208-4226C>A) n.4027C>A c.3120-4226C>A (n.3120-4226C>A) c.3114-4226C>A (n.3114-4226C>A) | |
| 16 | g.23607896C>A | CA395139407 | PALB2 | c.3324G>T (p.Met1108Ile) c.*799G>T (n.*799G>T) c.3202-4227G>T (n.3202-4227G>T) c.3162G>T (p.Met1054Ile) c.2433G>T (p.Met811Ile) n.4665G>T c.2317-4227G>T (n.2317-4227G>T) c.2271G>T (p.Met757Ile) n.3838G>T n.2522G>T n.2013G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.852G>T (p.Met284Ile) c.3318G>T (p.Met1106Ile) c.117-4227G>T c.3208-4227G>T (n.3208-4227G>T) n.4026G>T c.3120-4227G>T (n.3120-4227G>T) c.3114-4227G>T (n.3114-4227G>T) | |
| 16 | g.23607896C>G | CA395139411 | PALB2 | c.3324G>C (p.Met1108Ile) c.*799G>C (n.*799G>C) c.3202-4227G>C (n.3202-4227G>C) c.3162G>C (p.Met1054Ile) c.2433G>C (p.Met811Ile) n.4665G>C c.2317-4227G>C (n.2317-4227G>C) c.2271G>C (p.Met757Ile) n.3838G>C n.2522G>C n.2013G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.852G>C (p.Met284Ile) c.3318G>C (p.Met1106Ile) c.117-4227G>C c.3208-4227G>C (n.3208-4227G>C) n.4026G>C c.3120-4227G>C (n.3120-4227G>C) c.3114-4227G>C (n.3114-4227G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607896C>T | CA395139414 | PALB2 | c.3324G>A (p.Met1108Ile) c.*799G>A (n.*799G>A) c.3202-4227G>A (n.3202-4227G>A) c.3162G>A (p.Met1054Ile) c.2433G>A (p.Met811Ile) n.4665G>A c.2317-4227G>A (n.2317-4227G>A) c.2271G>A (p.Met757Ile) n.3838G>A n.2522G>A n.2013G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.852G>A (p.Met284Ile) c.3318G>A (p.Met1106Ile) c.117-4227G>A c.3208-4227G>A (n.3208-4227G>A) n.4026G>A c.3120-4227G>A (n.3120-4227G>A) c.3114-4227G>A (n.3114-4227G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607897A= | CA2213428774 | PALB2 | c.3323T= (p.Met1108=) c.*798T= (n.*798T=) c.3202-4228T= (n.3202-4228T=) c.3161T= (p.Met1054=) c.2432T= (p.Met811=) n.4664T= c.2317-4228T= (n.2317-4228T=) c.2270T= (p.Met757=) n.3837T= n.2521T= n.2012T= c.*94T= (n.*94T=) c.851T= (p.Met284=) c.3317T= (p.Met1106=) c.117-4228T= c.3208-4228T= (n.3208-4228T=) n.4025T= c.3120-4228T= (n.3120-4228T=) c.3114-4228T= (n.3114-4228T=) | |
| 16 | g.23607897A>C | CA395139418 | PALB2 | c.3323T>G (p.Met1108Arg) c.*798T>G (n.*798T>G) c.3202-4228T>G (n.3202-4228T>G) c.3161T>G (p.Met1054Arg) c.2432T>G (p.Met811Arg) n.4664T>G c.2317-4228T>G (n.2317-4228T>G) c.2270T>G (p.Met757Arg) n.3837T>G n.2521T>G n.2012T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.851T>G (p.Met284Arg) c.3317T>G (p.Met1106Arg) c.117-4228T>G c.3208-4228T>G (n.3208-4228T>G) n.4025T>G c.3120-4228T>G (n.3120-4228T>G) c.3114-4228T>G (n.3114-4228T>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607897A>G | CA7963385 | PALB2 | c.3323T>C (p.Met1108Thr) c.*798T>C (n.*798T>C) c.3202-4228T>C (n.3202-4228T>C) c.3161T>C (p.Met1054Thr) c.2432T>C (p.Met811Thr) n.4664T>C c.2317-4228T>C (n.2317-4228T>C) c.2270T>C (p.Met757Thr) n.3837T>C n.2521T>C n.2012T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.851T>C (p.Met284Thr) c.3317T>C (p.Met1106Thr) c.117-4228T>C c.3208-4228T>C (n.3208-4228T>C) n.4025T>C c.3120-4228T>C (n.3120-4228T>C) c.3114-4228T>C (n.3114-4228T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607897A>T | CA395139421 | PALB2 | c.3323T>A (p.Met1108Lys) c.*798T>A (n.*798T>A) c.3202-4228T>A (n.3202-4228T>A) c.3161T>A (p.Met1054Lys) c.2432T>A (p.Met811Lys) n.4664T>A c.2317-4228T>A (n.2317-4228T>A) c.2270T>A (p.Met757Lys) n.3837T>A n.2521T>A n.2012T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.851T>A (p.Met284Lys) c.3317T>A (p.Met1106Lys) c.117-4228T>A c.3208-4228T>A (n.3208-4228T>A) n.4025T>A c.3120-4228T>A (n.3120-4228T>A) c.3114-4228T>A (n.3114-4228T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607898T>A | CA395139423 | PALB2 | c.3322A>T (p.Met1108Leu) c.*797A>T (n.*797A>T) c.3202-4229A>T (n.3202-4229A>T) c.3160A>T (p.Met1054Leu) c.2431A>T (p.Met811Leu) n.4663A>T c.2317-4229A>T (n.2317-4229A>T) c.2269A>T (p.Met757Leu) n.3836A>T n.2520A>T n.2011A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.850A>T (p.Met284Leu) c.3316A>T (p.Met1106Leu) c.117-4229A>T c.3208-4229A>T (n.3208-4229A>T) n.4024A>T c.3120-4229A>T (n.3120-4229A>T) c.3114-4229A>T (n.3114-4229A>T) | |
| 16 | g.23607898T>C | CA395139427 | PALB2 | c.3322A>G (p.Met1108Val) c.*797A>G (n.*797A>G) c.3202-4229A>G (n.3202-4229A>G) c.3160A>G (p.Met1054Val) c.2431A>G (p.Met811Val) n.4663A>G c.2317-4229A>G (n.2317-4229A>G) c.2269A>G (p.Met757Val) n.3836A>G n.2520A>G n.2011A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.850A>G (p.Met284Val) c.3316A>G (p.Met1106Val) c.117-4229A>G c.3208-4229A>G (n.3208-4229A>G) n.4024A>G c.3120-4229A>G (n.3120-4229A>G) c.3114-4229A>G (n.3114-4229A>G) | |
| 16 | g.23607898T>G | CA395139425 | PALB2 | c.3322A>C (p.Met1108Leu) c.*797A>C (n.*797A>C) c.3202-4229A>C (n.3202-4229A>C) c.3160A>C (p.Met1054Leu) c.2431A>C (p.Met811Leu) n.4663A>C c.2317-4229A>C (n.2317-4229A>C) c.2269A>C (p.Met757Leu) n.3836A>C n.2520A>C n.2011A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.850A>C (p.Met284Leu) c.3316A>C (p.Met1106Leu) c.117-4229A>C c.3208-4229A>C (n.3208-4229A>C) n.4024A>C c.3120-4229A>C (n.3120-4229A>C) c.3114-4229A>C (n.3114-4229A>C) | |
| 16 | g.23607898dup | CA2695222897 | PALB2 | c.3322dup (p.Met1108AsnfsTer17) c.*797dup (n.*797dup) c.3202-4229dup (n.3202-4229dup) c.3160dup (p.Met1054AsnfsTer17) c.2431dup (p.Met811AsnfsTer17) n.4663dup c.2317-4229dup (n.2317-4229dup) c.2269dup (p.Met757AsnfsTer17) n.3836dup n.2520dup n.2011dup c.*93dup (n.*93dup) c.850dup (p.Met284AsnfsTer17) c.3316dup (p.Met1106AsnfsTer17) c.117-4229dup c.3208-4229dup (n.3208-4229dup) n.4024dup c.3120-4229dup (n.3120-4229dup) c.3114-4229dup (n.3114-4229dup) | |
| 16 | g.23607899C>A | CA494175508 | PALB2 | c.3321G>T (p.Val1107=) c.*796G>T (n.*796G>T) c.3202-4230G>T (n.3202-4230G>T) c.3159G>T (p.Val1053=) c.2430G>T (p.Val810=) n.4662G>T c.2317-4230G>T (n.2317-4230G>T) c.2268G>T (p.Val756=) n.3835G>T n.2519G>T n.2010G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.849G>T (p.Val283=) c.3315G>T (p.Val1105=) c.117-4230G>T c.3208-4230G>T (n.3208-4230G>T) n.4023G>T c.3120-4230G>T (n.3120-4230G>T) c.3114-4230G>T (n.3114-4230G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607899C>G | CA494175509 | PALB2 | c.3321G>C (p.Val1107=) c.*796G>C (n.*796G>C) c.3202-4230G>C (n.3202-4230G>C) c.3159G>C (p.Val1053=) c.2430G>C (p.Val810=) n.4662G>C c.2317-4230G>C (n.2317-4230G>C) c.2268G>C (p.Val756=) n.3835G>C n.2519G>C n.2010G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.849G>C (p.Val283=) c.3315G>C (p.Val1105=) c.117-4230G>C c.3208-4230G>C (n.3208-4230G>C) n.4023G>C c.3120-4230G>C (n.3120-4230G>C) c.3114-4230G>C (n.3114-4230G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607899C>T | CA494175510 | PALB2 | c.3321G>A (p.Val1107=) c.*796G>A (n.*796G>A) c.3202-4230G>A (n.3202-4230G>A) c.3159G>A (p.Val1053=) c.2430G>A (p.Val810=) n.4662G>A c.2317-4230G>A (n.2317-4230G>A) c.2268G>A (p.Val756=) n.3835G>A n.2519G>A n.2010G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.849G>A (p.Val283=) c.3315G>A (p.Val1105=) c.117-4230G>A c.3208-4230G>A (n.3208-4230G>A) n.4023G>A c.3120-4230G>A (n.3120-4230G>A) c.3114-4230G>A (n.3114-4230G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607902_23607903del | CA2580613447 | PALB2 | c.3320_3321del (p.Val1107AspfsTer17) c.*795_*796del (n.*795_*796del) c.3202-4231_3202-4230del (n.3202-4231_3202-4230del) c.3158_3159del (p.Val1053AspfsTer17) c.2429_2430del (p.Val810AspfsTer17) n.4661_4662del c.2317-4231_2317-4230del (n.2317-4231_2317-4230del) c.2267_2268del (p.Val756AspfsTer17) n.3834_3835del n.2518_2519del n.2009_2010del c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.848_849del (p.Val283AspfsTer17) c.3314_3315del (p.Val1105AspfsTer17) c.117-4231_117-4230del c.3208-4231_3208-4230del (n.3208-4231_3208-4230del) n.4022_4023del c.3120-4231_3120-4230del (n.3120-4231_3120-4230del) c.3114-4231_3114-4230del (n.3114-4231_3114-4230del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607900A>C | CA395139430 | PALB2 | c.3320T>G (p.Val1107Gly) c.*795T>G (n.*795T>G) c.3202-4231T>G (n.3202-4231T>G) c.3158T>G (p.Val1053Gly) c.2429T>G (p.Val810Gly) n.4661T>G c.2317-4231T>G (n.2317-4231T>G) c.2267T>G (p.Val756Gly) n.3834T>G n.2518T>G n.2009T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) c.3314T>G (p.Val1105Gly) c.117-4231T>G c.3208-4231T>G (n.3208-4231T>G) n.4022T>G c.3120-4231T>G (n.3120-4231T>G) c.3114-4231T>G (n.3114-4231T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23607900A>G | CA395139432 | PALB2 | c.3320T>C (p.Val1107Ala) c.*795T>C (n.*795T>C) c.3202-4231T>C (n.3202-4231T>C) c.3158T>C (p.Val1053Ala) c.2429T>C (p.Val810Ala) n.4661T>C c.2317-4231T>C (n.2317-4231T>C) c.2267T>C (p.Val756Ala) n.3834T>C n.2518T>C n.2009T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.848T>C (p.Val283Ala) c.3314T>C (p.Val1105Ala) c.117-4231T>C c.3208-4231T>C (n.3208-4231T>C) n.4022T>C c.3120-4231T>C (n.3120-4231T>C) c.3114-4231T>C (n.3114-4231T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607900A>T | CA395139434 | PALB2 | c.3320T>A (p.Val1107Glu) c.*795T>A (n.*795T>A) c.3202-4231T>A (n.3202-4231T>A) c.3158T>A (p.Val1053Glu) c.2429T>A (p.Val810Glu) n.4661T>A c.2317-4231T>A (n.2317-4231T>A) c.2267T>A (p.Val756Glu) n.3834T>A n.2518T>A n.2009T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.848T>A (p.Val283Glu) c.3314T>A (p.Val1105Glu) c.117-4231T>A c.3208-4231T>A (n.3208-4231T>A) n.4022T>A c.3120-4231T>A (n.3120-4231T>A) c.3114-4231T>A (n.3114-4231T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607901C>A | CA395139437 | PALB2 | c.3319G>T (p.Val1107Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) c.3202-4232G>T (n.3202-4232G>T) c.3157G>T (p.Val1053Leu) c.2428G>T (p.Val810Leu) n.4660G>T c.2317-4232G>T (n.2317-4232G>T) c.2266G>T (p.Val756Leu) n.3833G>T n.2517G>T n.2008G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.847G>T (p.Val283Leu) c.3313G>T (p.Val1105Leu) c.117-4232G>T c.3208-4232G>T (n.3208-4232G>T) n.4021G>T c.3120-4232G>T (n.3120-4232G>T) c.3114-4232G>T (n.3114-4232G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607901C= | CA2213428776 | PALB2 | c.3319G= (p.Val1107=) c.*794G= (n.*794G=) c.3202-4232G= (n.3202-4232G=) c.3157G= (p.Val1053=) c.2428G= (p.Val810=) n.4660G= c.2317-4232G= (n.2317-4232G=) c.2266G= (p.Val756=) n.3833G= n.2517G= n.2008G= c.*90G= (n.*90G=) c.847G= (p.Val283=) c.3313G= (p.Val1105=) c.117-4232G= c.3208-4232G= (n.3208-4232G=) n.4021G= c.3120-4232G= (n.3120-4232G=) c.3114-4232G= (n.3114-4232G=) | |
| 16 | g.23607901C>G | CA395139440 | PALB2 | c.3319G>C (p.Val1107Leu) c.*794G>C (n.*794G>C) c.3202-4232G>C (n.3202-4232G>C) c.3157G>C (p.Val1053Leu) c.2428G>C (p.Val810Leu) n.4660G>C c.2317-4232G>C (n.2317-4232G>C) c.2266G>C (p.Val756Leu) n.3833G>C n.2517G>C n.2008G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.847G>C (p.Val283Leu) c.3313G>C (p.Val1105Leu) c.117-4232G>C c.3208-4232G>C (n.3208-4232G>C) n.4021G>C c.3120-4232G>C (n.3120-4232G>C) c.3114-4232G>C (n.3114-4232G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607901C>T | CA395139442 | PALB2 | c.3319G>A (p.Val1107Met) c.*794G>A (n.*794G>A) c.3202-4232G>A (n.3202-4232G>A) c.3157G>A (p.Val1053Met) c.2428G>A (p.Val810Met) n.4660G>A c.2317-4232G>A (n.2317-4232G>A) c.2266G>A (p.Val756Met) n.3833G>A n.2517G>A n.2008G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.847G>A (p.Val283Met) c.3313G>A (p.Val1105Met) c.117-4232G>A c.3208-4232G>A (n.3208-4232G>A) n.4021G>A c.3120-4232G>A (n.3120-4232G>A) c.3114-4232G>A (n.3114-4232G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607901dup | CA2580091265 | PALB2 | c.3319dup (p.Val1107GlyfsTer18) c.*794dup (n.*794dup) c.3202-4232dup (n.3202-4232dup) c.3157dup (p.Val1053GlyfsTer18) c.2428dup (p.Val810GlyfsTer18) n.4660dup c.2317-4232dup (n.2317-4232dup) c.2266dup (p.Val756GlyfsTer18) n.3833dup n.2517dup n.2008dup c.*90dup (n.*90dup) c.847dup (p.Val283GlyfsTer18) c.3313dup (p.Val1105GlyfsTer18) c.117-4232dup c.3208-4232dup (n.3208-4232dup) n.4021dup c.3120-4232dup (n.3120-4232dup) c.3114-4232dup (n.3114-4232dup) | ClinVar |
| 16 | g.23607902A= | CA2213428779 | PALB2 | c.3318T= (p.Gly1106=) c.*793T= (n.*793T=) c.3202-4233T= (n.3202-4233T=) c.3156T= (p.Gly1052=) c.2427T= (p.Gly809=) n.4659T= c.2317-4233T= (n.2317-4233T=) c.2265T= (p.Gly755=) n.3832T= n.2516T= n.2007T= c.*89T= (n.*89T=) c.846T= (p.Gly282=) c.3312T= (p.Gly1104=) c.117-4233T= c.3208-4233T= (n.3208-4233T=) n.4020T= c.3120-4233T= (n.3120-4233T=) c.3114-4233T= (n.3114-4233T=) | |
| 16 | g.23607902A>C | CA494175520 | PALB2 | c.3318T>G (p.Gly1106=) c.*793T>G (n.*793T>G) c.3202-4233T>G (n.3202-4233T>G) c.3156T>G (p.Gly1052=) c.2427T>G (p.Gly809=) n.4659T>G c.2317-4233T>G (n.2317-4233T>G) c.2265T>G (p.Gly755=) n.3832T>G n.2516T>G n.2007T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.846T>G (p.Gly282=) c.3312T>G (p.Gly1104=) c.117-4233T>G c.3208-4233T>G (n.3208-4233T>G) n.4020T>G c.3120-4233T>G (n.3120-4233T>G) c.3114-4233T>G (n.3114-4233T>G) | |
| 16 | g.23607902A>G | CA494175522 | PALB2 | c.3318T>C (p.Gly1106=) c.*793T>C (n.*793T>C) c.3202-4233T>C (n.3202-4233T>C) c.3156T>C (p.Gly1052=) c.2427T>C (p.Gly809=) n.4659T>C c.2317-4233T>C (n.2317-4233T>C) c.2265T>C (p.Gly755=) n.3832T>C n.2516T>C n.2007T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.846T>C (p.Gly282=) c.3312T>C (p.Gly1104=) c.117-4233T>C c.3208-4233T>C (n.3208-4233T>C) n.4020T>C c.3120-4233T>C (n.3120-4233T>C) c.3114-4233T>C (n.3114-4233T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607902A>T | CA494175524 | PALB2 | c.3318T>A (p.Gly1106=) c.*793T>A (n.*793T>A) c.3202-4233T>A (n.3202-4233T>A) c.3156T>A (p.Gly1052=) c.2427T>A (p.Gly809=) n.4659T>A c.2317-4233T>A (n.2317-4233T>A) c.2265T>A (p.Gly755=) n.3832T>A n.2516T>A n.2007T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.846T>A (p.Gly282=) c.3312T>A (p.Gly1104=) c.117-4233T>A c.3208-4233T>A (n.3208-4233T>A) n.4020T>A c.3120-4233T>A (n.3120-4233T>A) c.3114-4233T>A (n.3114-4233T>A) | |
| 16 | g.23607902_23607903delinsAC | CA2213428780 | PALB2 | c.3317_3318delinsGT (p.Gly1106=) c.*792_*793delinsGT (n.*792_*793delinsGT) c.3202-4234_3202-4233delinsGT (n.3202-4234_3202-4233delinsGT) c.3155_3156delinsGT (p.Gly1052=) c.2426_2427delinsGT (p.Gly809=) n.4658_4659delinsGT c.2317-4234_2317-4233delinsGT (n.2317-4234_2317-4233delinsGT) c.2264_2265delinsGT (p.Gly755=) n.3831_3832delinsGT n.2515_2516delinsGT n.2006_2007delinsGT c.*88_*89delinsGT (n.*88_*89delinsGT) c.845_846delinsGT (p.Gly282=) c.3311_3312delinsGT (p.Gly1104=) c.117-4234_117-4233delinsGT c.3208-4234_3208-4233delinsGT (n.3208-4234_3208-4233delinsGT) n.4019_4020delinsGT c.3120-4234_3120-4233delinsGT (n.3120-4234_3120-4233delinsGT) c.3114-4234_3114-4233delinsGT (n.3114-4234_3114-4233delinsGT) | |
| 16 | g.23607903C>A | CA16614810 | PALB2 | c.3317G>T (p.Gly1106Val) c.*792G>T (n.*792G>T) c.3202-4234G>T (n.3202-4234G>T) c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.2426G>T (p.Gly809Val) n.4658G>T c.2317-4234G>T (n.2317-4234G>T) c.2264G>T (p.Gly755Val) n.3831G>T n.2515G>T n.2006G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) c.3311G>T (p.Gly1104Val) c.117-4234G>T c.3208-4234G>T (n.3208-4234G>T) n.4019G>T c.3120-4234G>T (n.3120-4234G>T) c.3114-4234G>T (n.3114-4234G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |