UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23607869A>C | CA494175454 | PALB2 | c.3351T>G (p.Ala1117=) c.*826T>G (n.*826T>G) c.3202-4200T>G (n.3202-4200T>G) c.3189T>G (p.Ala1063=) c.2460T>G (p.Ala820=) n.4692T>G c.2317-4200T>G (n.2317-4200T>G) c.2298T>G (p.Ala766=) n.3865T>G n.2549T>G n.2040T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.879T>G (p.Ala293=) c.3345T>G (p.Ala1115=) c.117-4200T>G c.3208-4200T>G (n.3208-4200T>G) n.4053T>G c.3120-4200T>G (n.3120-4200T>G) c.3114-4200T>G (n.3114-4200T>G) | |
| 16 | g.23607869A>G | CA494175455 | PALB2 | c.3351T>C (p.Ala1117=) c.*826T>C (n.*826T>C) c.3202-4200T>C (n.3202-4200T>C) c.3189T>C (p.Ala1063=) c.2460T>C (p.Ala820=) n.4692T>C c.2317-4200T>C (n.2317-4200T>C) c.2298T>C (p.Ala766=) n.3865T>C n.2549T>C n.2040T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.879T>C (p.Ala293=) c.3345T>C (p.Ala1115=) c.117-4200T>C c.3208-4200T>C (n.3208-4200T>C) n.4053T>C c.3120-4200T>C (n.3120-4200T>C) c.3114-4200T>C (n.3114-4200T>C) | |
| 16 | g.23607869A>T | CA494175456 | PALB2 | c.3351T>A (p.Ala1117=) c.*826T>A (n.*826T>A) c.3202-4200T>A (n.3202-4200T>A) c.3189T>A (p.Ala1063=) c.2460T>A (p.Ala820=) n.4692T>A c.2317-4200T>A (n.2317-4200T>A) c.2298T>A (p.Ala766=) n.3865T>A n.2549T>A n.2040T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.879T>A (p.Ala293=) c.3345T>A (p.Ala1115=) c.117-4200T>A c.3208-4200T>A (n.3208-4200T>A) n.4053T>A c.3120-4200T>A (n.3120-4200T>A) c.3114-4200T>A (n.3114-4200T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607870G>A | CA395139233 | PALB2 | c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.*825C>T (n.*825C>T) c.3202-4201C>T (n.3202-4201C>T) c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.2459C>T (p.Ala820Val) n.4691C>T c.2317-4201C>T (n.2317-4201C>T) c.2297C>T (p.Ala766Val) n.3864C>T n.2548C>T n.2039C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.117-4201C>T c.3208-4201C>T (n.3208-4201C>T) n.4052C>T c.3120-4201C>T (n.3120-4201C>T) c.3114-4201C>T (n.3114-4201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607870G>C | CA395139235 | PALB2 | c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.*825C>G (n.*825C>G) c.3202-4201C>G (n.3202-4201C>G) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.2459C>G (p.Ala820Gly) n.4691C>G c.2317-4201C>G (n.2317-4201C>G) c.2297C>G (p.Ala766Gly) n.3864C>G n.2548C>G n.2039C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.117-4201C>G c.3208-4201C>G (n.3208-4201C>G) n.4052C>G c.3120-4201C>G (n.3120-4201C>G) c.3114-4201C>G (n.3114-4201C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607870G= | CA2213428740 | PALB2 | c.3350C= (p.Ala1117=) c.*825C= (n.*825C=) c.3202-4201C= (n.3202-4201C=) c.3188C= (p.Ala1063=) c.2459C= (p.Ala820=) n.4691C= c.2317-4201C= (n.2317-4201C=) c.2297C= (p.Ala766=) n.3864C= n.2548C= n.2039C= c.*121C= (n.*121C=) c.878C= (p.Ala293=) c.3344C= (p.Ala1115=) c.117-4201C= c.3208-4201C= (n.3208-4201C=) n.4052C= c.3120-4201C= (n.3120-4201C=) c.3114-4201C= (n.3114-4201C=) | |
| 16 | g.23607870G>T | CA395139228 | PALB2 | c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.*825C>A (n.*825C>A) c.3202-4201C>A (n.3202-4201C>A) c.3188C>A (p.Ala1063Asp) c.2459C>A (p.Ala820Asp) n.4691C>A c.2317-4201C>A (n.2317-4201C>A) c.2297C>A (p.Ala766Asp) n.3864C>A n.2548C>A n.2039C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.117-4201C>A c.3208-4201C>A (n.3208-4201C>A) n.4052C>A c.3120-4201C>A (n.3120-4201C>A) c.3114-4201C>A (n.3114-4201C>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607871C>A | CA395139256 | PALB2 | c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.*824G>T (n.*824G>T) c.3202-4202G>T (n.3202-4202G>T) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.2458G>T (p.Ala820Ser) n.4690G>T c.2317-4202G>T (n.2317-4202G>T) c.2296G>T (p.Ala766Ser) n.3863G>T n.2547G>T n.2038G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.117-4202G>T c.3208-4202G>T (n.3208-4202G>T) n.4051G>T c.3120-4202G>T (n.3120-4202G>T) c.3114-4202G>T (n.3114-4202G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607871C= | CA2213428742 | PALB2 | c.3349G= (p.Ala1117=) c.*824G= (n.*824G=) c.3202-4202G= (n.3202-4202G=) c.3187G= (p.Ala1063=) c.2458G= (p.Ala820=) n.4690G= c.2317-4202G= (n.2317-4202G=) c.2296G= (p.Ala766=) n.3863G= n.2547G= n.2038G= c.*120G= (n.*120G=) c.877G= (p.Ala293=) c.3343G= (p.Ala1115=) c.117-4202G= c.3208-4202G= (n.3208-4202G=) n.4051G= c.3120-4202G= (n.3120-4202G=) c.3114-4202G= (n.3114-4202G=) | |
| 16 | g.23607871C>G | CA395139259 | PALB2 | c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.*824G>C (n.*824G>C) c.3202-4202G>C (n.3202-4202G>C) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.2458G>C (p.Ala820Pro) n.4690G>C c.2317-4202G>C (n.2317-4202G>C) c.2296G>C (p.Ala766Pro) n.3863G>C n.2547G>C n.2038G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.117-4202G>C c.3208-4202G>C (n.3208-4202G>C) n.4051G>C c.3120-4202G>C (n.3120-4202G>C) c.3114-4202G>C (n.3114-4202G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607871C>T | CA395139260 | PALB2 | c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.*824G>A (n.*824G>A) c.3202-4202G>A (n.3202-4202G>A) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.2458G>A (p.Ala820Thr) n.4690G>A c.2317-4202G>A (n.2317-4202G>A) c.2296G>A (p.Ala766Thr) n.3863G>A n.2547G>A n.2038G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.117-4202G>A c.3208-4202G>A (n.3208-4202G>A) n.4051G>A c.3120-4202G>A (n.3120-4202G>A) c.3114-4202G>A (n.3114-4202G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607872C>A | CA395139262 | PALB2 | c.3348G>T (p.Gln1116His) c.*823G>T (n.*823G>T) c.3202-4203G>T (n.3202-4203G>T) c.3186G>T (p.Gln1062His) c.2457G>T (p.Gln819His) n.4689G>T c.2317-4203G>T (n.2317-4203G>T) c.2295G>T (p.Gln765His) n.3862G>T n.2546G>T n.2037G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.3342G>T (p.Gln1114His) c.117-4203G>T c.3208-4203G>T (n.3208-4203G>T) n.4050G>T c.3120-4203G>T (n.3120-4203G>T) c.3114-4203G>T (n.3114-4203G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607872C= | CA2213428743 | PALB2 | c.3348G= (p.Gln1116=) c.*823G= (n.*823G=) c.3202-4203G= (n.3202-4203G=) c.3186G= (p.Gln1062=) c.2457G= (p.Gln819=) n.4689G= c.2317-4203G= (n.2317-4203G=) c.2295G= (p.Gln765=) n.3862G= n.2546G= n.2037G= c.*119G= (n.*119G=) c.876G= (p.Gln292=) c.3342G= (p.Gln1114=) c.117-4203G= c.3208-4203G= (n.3208-4203G=) n.4050G= c.3120-4203G= (n.3120-4203G=) c.3114-4203G= (n.3114-4203G=) | |
| 16 | g.23607872C>G | CA395139263 | PALB2 | c.3348G>C (p.Gln1116His) c.*823G>C (n.*823G>C) c.3202-4203G>C (n.3202-4203G>C) c.3186G>C (p.Gln1062His) c.2457G>C (p.Gln819His) n.4689G>C c.2317-4203G>C (n.2317-4203G>C) c.2295G>C (p.Gln765His) n.3862G>C n.2546G>C n.2037G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.3342G>C (p.Gln1114His) c.117-4203G>C c.3208-4203G>C (n.3208-4203G>C) n.4050G>C c.3120-4203G>C (n.3120-4203G>C) c.3114-4203G>C (n.3114-4203G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607872C>T | CA494175458 | PALB2 | c.3348G>A (p.Gln1116=) c.*823G>A (n.*823G>A) c.3202-4203G>A (n.3202-4203G>A) c.3186G>A (p.Gln1062=) c.2457G>A (p.Gln819=) n.4689G>A c.2317-4203G>A (n.2317-4203G>A) c.2295G>A (p.Gln765=) n.3862G>A n.2546G>A n.2037G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.3342G>A (p.Gln1114=) c.117-4203G>A c.3208-4203G>A (n.3208-4203G>A) n.4050G>A c.3120-4203G>A (n.3120-4203G>A) c.3114-4203G>A (n.3114-4203G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607873T>A | CA395139274 | PALB2 | c.3347A>T (p.Gln1116Leu) c.*822A>T (n.*822A>T) c.3202-4204A>T (n.3202-4204A>T) c.3185A>T (p.Gln1062Leu) c.2456A>T (p.Gln819Leu) n.4688A>T c.2317-4204A>T (n.2317-4204A>T) c.2294A>T (p.Gln765Leu) n.3861A>T n.2545A>T n.2036A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.117-4204A>T c.3208-4204A>T (n.3208-4204A>T) n.4049A>T c.3120-4204A>T (n.3120-4204A>T) c.3114-4204A>T (n.3114-4204A>T) | |
| 16 | g.23607873T>C | CA395139265 | PALB2 | c.3347A>G (p.Gln1116Arg) c.*822A>G (n.*822A>G) c.3202-4204A>G (n.3202-4204A>G) c.3185A>G (p.Gln1062Arg) c.2456A>G (p.Gln819Arg) n.4688A>G c.2317-4204A>G (n.2317-4204A>G) c.2294A>G (p.Gln765Arg) n.3861A>G n.2545A>G n.2036A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.117-4204A>G c.3208-4204A>G (n.3208-4204A>G) n.4049A>G c.3120-4204A>G (n.3120-4204A>G) c.3114-4204A>G (n.3114-4204A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607873T>G | CA395139268 | PALB2 | c.3347A>C (p.Gln1116Pro) c.*822A>C (n.*822A>C) c.3202-4204A>C (n.3202-4204A>C) c.3185A>C (p.Gln1062Pro) c.2456A>C (p.Gln819Pro) n.4688A>C c.2317-4204A>C (n.2317-4204A>C) c.2294A>C (p.Gln765Pro) n.3861A>C n.2545A>C n.2036A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.117-4204A>C c.3208-4204A>C (n.3208-4204A>C) n.4049A>C c.3120-4204A>C (n.3120-4204A>C) c.3114-4204A>C (n.3114-4204A>C) | |
| 16 | g.23607874G>A | CA395139278 | PALB2 | c.3346C>T (p.Gln1116Ter) c.*821C>T (n.*821C>T) c.3202-4205C>T (n.3202-4205C>T) c.3184C>T (p.Gln1062Ter) c.2455C>T (p.Gln819Ter) n.4687C>T c.2317-4205C>T (n.2317-4205C>T) c.2293C>T (p.Gln765Ter) n.3860C>T n.2544C>T n.2035C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.117-4205C>T c.3208-4205C>T (n.3208-4205C>T) n.4048C>T c.3120-4205C>T (n.3120-4205C>T) c.3114-4205C>T (n.3114-4205C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607874G>C | CA395139279 | PALB2 | c.3346C>G (p.Gln1116Glu) c.*821C>G (n.*821C>G) c.3202-4205C>G (n.3202-4205C>G) c.3184C>G (p.Gln1062Glu) c.2455C>G (p.Gln819Glu) n.4687C>G c.2317-4205C>G (n.2317-4205C>G) c.2293C>G (p.Gln765Glu) n.3860C>G n.2544C>G n.2035C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.117-4205C>G c.3208-4205C>G (n.3208-4205C>G) n.4048C>G c.3120-4205C>G (n.3120-4205C>G) c.3114-4205C>G (n.3114-4205C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607874G= | CA2213428745 | PALB2 | c.3346C= (p.Gln1116=) c.*821C= (n.*821C=) c.3202-4205C= (n.3202-4205C=) c.3184C= (p.Gln1062=) c.2455C= (p.Gln819=) n.4687C= c.2317-4205C= (n.2317-4205C=) c.2293C= (p.Gln765=) n.3860C= n.2544C= n.2035C= c.*117C= (n.*117C=) c.874C= (p.Gln292=) c.3340C= (p.Gln1114=) c.117-4205C= c.3208-4205C= (n.3208-4205C=) n.4048C= c.3120-4205C= (n.3120-4205C=) c.3114-4205C= (n.3114-4205C=) | |
| 16 | g.23607874G>T | CA395139281 | PALB2 | c.3346C>A (p.Gln1116Lys) c.*821C>A (n.*821C>A) c.3202-4205C>A (n.3202-4205C>A) c.3184C>A (p.Gln1062Lys) c.2455C>A (p.Gln819Lys) n.4687C>A c.2317-4205C>A (n.2317-4205C>A) c.2293C>A (p.Gln765Lys) n.3860C>A n.2544C>A n.2035C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.117-4205C>A c.3208-4205C>A (n.3208-4205C>A) n.4048C>A c.3120-4205C>A (n.3120-4205C>A) c.3114-4205C>A (n.3114-4205C>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607875C>A | CA494175459 | PALB2 | c.3345G>T (p.Gly1115=) c.*820G>T (n.*820G>T) c.3202-4206G>T (n.3202-4206G>T) c.3183G>T (p.Gly1061=) c.2454G>T (p.Gly818=) n.4686G>T c.2317-4206G>T (n.2317-4206G>T) c.2292G>T (p.Gly764=) n.3859G>T n.2543G>T n.2034G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.873G>T (p.Gly291=) c.3339G>T (p.Gly1113=) c.117-4206G>T c.3208-4206G>T (n.3208-4206G>T) n.4047G>T c.3120-4206G>T (n.3120-4206G>T) c.3114-4206G>T (n.3114-4206G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607875C= | CA2213428746 | PALB2 | c.3345G= (p.Gly1115=) c.*820G= (n.*820G=) c.3202-4206G= (n.3202-4206G=) c.3183G= (p.Gly1061=) c.2454G= (p.Gly818=) n.4686G= c.2317-4206G= (n.2317-4206G=) c.2292G= (p.Gly764=) n.3859G= n.2543G= n.2034G= c.*116G= (n.*116G=) c.873G= (p.Gly291=) c.3339G= (p.Gly1113=) c.117-4206G= c.3208-4206G= (n.3208-4206G=) n.4047G= c.3120-4206G= (n.3120-4206G=) c.3114-4206G= (n.3114-4206G=) | |
| 16 | g.23607875C>G | CA494175460 | PALB2 | c.3345G>C (p.Gly1115=) c.*820G>C (n.*820G>C) c.3202-4206G>C (n.3202-4206G>C) c.3183G>C (p.Gly1061=) c.2454G>C (p.Gly818=) n.4686G>C c.2317-4206G>C (n.2317-4206G>C) c.2292G>C (p.Gly764=) n.3859G>C n.2543G>C n.2034G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.873G>C (p.Gly291=) c.3339G>C (p.Gly1113=) c.117-4206G>C c.3208-4206G>C (n.3208-4206G>C) n.4047G>C c.3120-4206G>C (n.3120-4206G>C) c.3114-4206G>C (n.3114-4206G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607875C>T | CA494175461 | PALB2 | c.3345G>A (p.Gly1115=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.3202-4206G>A (n.3202-4206G>A) c.3183G>A (p.Gly1061=) c.2454G>A (p.Gly818=) n.4686G>A c.2317-4206G>A (n.2317-4206G>A) c.2292G>A (p.Gly764=) n.3859G>A n.2543G>A n.2034G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.873G>A (p.Gly291=) c.3339G>A (p.Gly1113=) c.117-4206G>A c.3208-4206G>A (n.3208-4206G>A) n.4047G>A c.3120-4206G>A (n.3120-4206G>A) c.3114-4206G>A (n.3114-4206G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607877del | CA2695197577 | PALB2 | c.3345del (p.Gln1116ArgfsTer10) c.*820del (n.*820del) c.3202-4206del (n.3202-4206del) c.3183del (p.Gln1062ArgfsTer10) c.2454del (p.Gln819ArgfsTer10) n.4686del c.2317-4206del (n.2317-4206del) c.2292del (p.Gln765ArgfsTer10) n.3859del n.2543del n.2034del c.*116del (n.*116del) c.873del (p.Gln292ArgfsTer10) c.3339del (p.Gln1114ArgfsTer10) c.117-4206del c.3208-4206del (n.3208-4206del) n.4047del c.3120-4206del (n.3120-4206del) c.3114-4206del (n.3114-4206del) | ClinVar |
| 16 | g.23607876C>A | CA395139283 | PALB2 | c.3344G>T (p.Gly1115Val) c.*819G>T (n.*819G>T) c.3202-4207G>T (n.3202-4207G>T) c.3182G>T (p.Gly1061Val) c.2453G>T (p.Gly818Val) n.4685G>T c.2317-4207G>T (n.2317-4207G>T) c.2291G>T (p.Gly764Val) n.3858G>T n.2542G>T n.2033G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.3338G>T (p.Gly1113Val) c.117-4207G>T c.3208-4207G>T (n.3208-4207G>T) n.4046G>T c.3120-4207G>T (n.3120-4207G>T) c.3114-4207G>T (n.3114-4207G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607876C>G | CA395139287 | PALB2 | c.3344G>C (p.Gly1115Ala) c.*819G>C (n.*819G>C) c.3202-4207G>C (n.3202-4207G>C) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) c.2453G>C (p.Gly818Ala) n.4685G>C c.2317-4207G>C (n.2317-4207G>C) c.2291G>C (p.Gly764Ala) n.3858G>C n.2542G>C n.2033G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.3338G>C (p.Gly1113Ala) c.117-4207G>C c.3208-4207G>C (n.3208-4207G>C) n.4046G>C c.3120-4207G>C (n.3120-4207G>C) c.3114-4207G>C (n.3114-4207G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607876C>T | CA395139290 | PALB2 | c.3344G>A (p.Gly1115Glu) c.*819G>A (n.*819G>A) c.3202-4207G>A (n.3202-4207G>A) c.3182G>A (p.Gly1061Glu) c.2453G>A (p.Gly818Glu) n.4685G>A c.2317-4207G>A (n.2317-4207G>A) c.2291G>A (p.Gly764Glu) n.3858G>A n.2542G>A n.2033G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.3338G>A (p.Gly1113Glu) c.117-4207G>A c.3208-4207G>A (n.3208-4207G>A) n.4046G>A c.3120-4207G>A (n.3120-4207G>A) c.3114-4207G>A (n.3114-4207G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607877C>A | CA395139295 | PALB2 | c.3343G>T (p.Gly1115Trp) c.*818G>T (n.*818G>T) c.3202-4208G>T (n.3202-4208G>T) c.3181G>T (p.Gly1061Trp) c.2452G>T (p.Gly818Trp) n.4684G>T c.2317-4208G>T (n.2317-4208G>T) c.2290G>T (p.Gly764Trp) n.3857G>T n.2541G>T n.2032G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.871G>T (p.Gly291Trp) c.3337G>T (p.Gly1113Trp) c.117-4208G>T c.3208-4208G>T (n.3208-4208G>T) n.4045G>T c.3120-4208G>T (n.3120-4208G>T) c.3114-4208G>T (n.3114-4208G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607877C>G | CA395139299 | PALB2 | c.3343G>C (p.Gly1115Arg) c.*818G>C (n.*818G>C) c.3202-4208G>C (n.3202-4208G>C) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) c.2452G>C (p.Gly818Arg) n.4684G>C c.2317-4208G>C (n.2317-4208G>C) c.2290G>C (p.Gly764Arg) n.3857G>C n.2541G>C n.2032G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.3337G>C (p.Gly1113Arg) c.117-4208G>C c.3208-4208G>C (n.3208-4208G>C) n.4045G>C c.3120-4208G>C (n.3120-4208G>C) c.3114-4208G>C (n.3114-4208G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607877C>T | CA395139293 | PALB2 | c.3343G>A (p.Gly1115Arg) c.*818G>A (n.*818G>A) c.3202-4208G>A (n.3202-4208G>A) c.3181G>A (p.Gly1061Arg) c.2452G>A (p.Gly818Arg) n.4684G>A c.2317-4208G>A (n.2317-4208G>A) c.2290G>A (p.Gly764Arg) n.3857G>A n.2541G>A n.2032G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.3337G>A (p.Gly1113Arg) c.117-4208G>A c.3208-4208G>A (n.3208-4208G>A) n.4045G>A c.3120-4208G>A (n.3120-4208G>A) c.3114-4208G>A (n.3114-4208G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607877_23607881delinsTGG | CA2695197578 | PALB2 | c.3339_3343delinsCCA (p.Pro1114GlnfsTer10) c.*814_*818delinsCCA (n.*814_*818delinsCCA) c.3202-4212_3202-4208delinsCCA (n.3202-4212_3202-4208delinsCCA) c.3177_3181delinsCCA (p.Pro1060GlnfsTer10) c.2448_2452delinsCCA (p.Pro817GlnfsTer10) n.4680_4684delinsCCA c.2317-4212_2317-4208delinsCCA (n.2317-4212_2317-4208delinsCCA) c.2286_2290delinsCCA (p.Pro763GlnfsTer10) n.3853_3857delinsCCA n.2537_2541delinsCCA n.2028_2032delinsCCA c.*110_*114delinsCCA (n.*110_*114delinsCCA) c.867_871delinsCCA (p.Pro290GlnfsTer10) c.3333_3337delinsCCA (p.Pro1112GlnfsTer10) c.117-4212_117-4208delinsCCA c.3208-4212_3208-4208delinsCCA (n.3208-4212_3208-4208delinsCCA) n.4041_4045delinsCCA c.3120-4212_3120-4208delinsCCA (n.3120-4212_3120-4208delinsCCA) c.3114-4212_3114-4208delinsCCA (n.3114-4212_3114-4208delinsCCA) | ClinVar |
| 16 | g.23607878T>A | CA494175463 | PALB2 | c.3342A>T (p.Pro1114=) c.*817A>T (n.*817A>T) c.3202-4209A>T (n.3202-4209A>T) c.3180A>T (p.Pro1060=) c.2451A>T (p.Pro817=) n.4683A>T c.2317-4209A>T (n.2317-4209A>T) c.2289A>T (p.Pro763=) n.3856A>T n.2540A>T n.2031A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.870A>T (p.Pro290=) c.3336A>T (p.Pro1112=) c.117-4209A>T c.3208-4209A>T (n.3208-4209A>T) n.4044A>T c.3120-4209A>T (n.3120-4209A>T) c.3114-4209A>T (n.3114-4209A>T) | |
| 16 | g.23607878T>C | CA494175464 | PALB2 | c.3342A>G (p.Pro1114=) c.*817A>G (n.*817A>G) c.3202-4209A>G (n.3202-4209A>G) c.3180A>G (p.Pro1060=) c.2451A>G (p.Pro817=) n.4683A>G c.2317-4209A>G (n.2317-4209A>G) c.2289A>G (p.Pro763=) n.3856A>G n.2540A>G n.2031A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.870A>G (p.Pro290=) c.3336A>G (p.Pro1112=) c.117-4209A>G c.3208-4209A>G (n.3208-4209A>G) n.4044A>G c.3120-4209A>G (n.3120-4209A>G) c.3114-4209A>G (n.3114-4209A>G) | |
| 16 | g.23607878T>G | CA494175465 | PALB2 | c.3342A>C (p.Pro1114=) c.*817A>C (n.*817A>C) c.3202-4209A>C (n.3202-4209A>C) c.3180A>C (p.Pro1060=) c.2451A>C (p.Pro817=) n.4683A>C c.2317-4209A>C (n.2317-4209A>C) c.2289A>C (p.Pro763=) n.3856A>C n.2540A>C n.2031A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.870A>C (p.Pro290=) c.3336A>C (p.Pro1112=) c.117-4209A>C c.3208-4209A>C (n.3208-4209A>C) n.4044A>C c.3120-4209A>C (n.3120-4209A>C) c.3114-4209A>C (n.3114-4209A>C) | |
| 16 | g.23607879G>A | CA395139302 | PALB2 | c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.*816C>T (n.*816C>T) c.3202-4210C>T (n.3202-4210C>T) c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.2450C>T (p.Pro817Leu) n.4682C>T c.2317-4210C>T (n.2317-4210C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) n.3855C>T n.2539C>T n.2030C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.3335C>T (p.Pro1112Leu) c.117-4210C>T c.3208-4210C>T (n.3208-4210C>T) n.4043C>T c.3120-4210C>T (n.3120-4210C>T) c.3114-4210C>T (n.3114-4210C>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.23607879G>C | CA395139306 | PALB2 | c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.*816C>G (n.*816C>G) c.3202-4210C>G (n.3202-4210C>G) c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.2450C>G (p.Pro817Arg) n.4682C>G c.2317-4210C>G (n.2317-4210C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) n.3855C>G n.2539C>G n.2030C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.3335C>G (p.Pro1112Arg) c.117-4210C>G c.3208-4210C>G (n.3208-4210C>G) n.4043C>G c.3120-4210C>G (n.3120-4210C>G) c.3114-4210C>G (n.3114-4210C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607879G>T | CA395139308 | PALB2 | c.3341C>A (p.Pro1114Gln) c.*816C>A (n.*816C>A) c.3202-4210C>A (n.3202-4210C>A) c.3179C>A (p.Pro1060Gln) c.2450C>A (p.Pro817Gln) n.4682C>A c.2317-4210C>A (n.2317-4210C>A) c.2288C>A (p.Pro763Gln) n.3855C>A n.2539C>A n.2030C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.3335C>A (p.Pro1112Gln) c.117-4210C>A c.3208-4210C>A (n.3208-4210C>A) n.4043C>A c.3120-4210C>A (n.3120-4210C>A) c.3114-4210C>A (n.3114-4210C>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607880G>A | CA395139311 | PALB2 | c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.*815C>T (n.*815C>T) c.3202-4211C>T (n.3202-4211C>T) c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.2449C>T (p.Pro817Ser) n.4681C>T c.2317-4211C>T (n.2317-4211C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) n.3854C>T n.2538C>T n.2029C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.3334C>T (p.Pro1112Ser) c.117-4211C>T c.3208-4211C>T (n.3208-4211C>T) n.4042C>T c.3120-4211C>T (n.3120-4211C>T) c.3114-4211C>T (n.3114-4211C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607880G>C | CA395139313 | PALB2 | c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.*815C>G (n.*815C>G) c.3202-4211C>G (n.3202-4211C>G) c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.2449C>G (p.Pro817Ala) n.4681C>G c.2317-4211C>G (n.2317-4211C>G) c.2287C>G (p.Pro763Ala) n.3854C>G n.2538C>G n.2029C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.3334C>G (p.Pro1112Ala) c.117-4211C>G c.3208-4211C>G (n.3208-4211C>G) n.4042C>G c.3120-4211C>G (n.3120-4211C>G) c.3114-4211C>G (n.3114-4211C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607880G>T | CA395139315 | PALB2 | c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.*815C>A (n.*815C>A) c.3202-4211C>A (n.3202-4211C>A) c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.2449C>A (p.Pro817Thr) n.4681C>A c.2317-4211C>A (n.2317-4211C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) n.3854C>A n.2538C>A n.2029C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.3334C>A (p.Pro1112Thr) c.117-4211C>A c.3208-4211C>A (n.3208-4211C>A) n.4042C>A c.3120-4211C>A (n.3120-4211C>A) c.3114-4211C>A (n.3114-4211C>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607881del | CA2695197579 | PALB2 | c.3339del (p.Pro1114GlnfsTer12) c.*814del (n.*814del) c.3202-4212del (n.3202-4212del) c.3177del (p.Pro1060GlnfsTer12) c.2448del (p.Pro817GlnfsTer12) n.4680del c.2317-4212del (n.2317-4212del) c.2286del (p.Pro763GlnfsTer12) n.3853del n.2537del n.2028del c.*110del (n.*110del) c.867del (p.Pro290GlnfsTer12) c.3333del (p.Pro1112GlnfsTer12) c.117-4212del c.3208-4212del (n.3208-4212del) n.4041del c.3120-4212del (n.3120-4212del) c.3114-4212del (n.3114-4212del) | ClinVar |
| 16 | g.23607881A= | CA2213428749 | PALB2 | c.3339T= (p.Pro1113=) c.*814T= (n.*814T=) c.3202-4212T= (n.3202-4212T=) c.3177T= (p.Pro1059=) c.2448T= (p.Pro816=) n.4680T= c.2317-4212T= (n.2317-4212T=) c.2286T= (p.Pro762=) n.3853T= n.2537T= n.2028T= c.*110T= (n.*110T=) c.867T= (p.Pro289=) c.3333T= (p.Pro1111=) c.117-4212T= c.3208-4212T= (n.3208-4212T=) n.4041T= c.3120-4212T= (n.3120-4212T=) c.3114-4212T= (n.3114-4212T=) | |
| 16 | g.23607881A>C | CA494175467 | PALB2 | c.3339T>G (p.Pro1113=) c.*814T>G (n.*814T>G) c.3202-4212T>G (n.3202-4212T>G) c.3177T>G (p.Pro1059=) c.2448T>G (p.Pro816=) n.4680T>G c.2317-4212T>G (n.2317-4212T>G) c.2286T>G (p.Pro762=) n.3853T>G n.2537T>G n.2028T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.867T>G (p.Pro289=) c.3333T>G (p.Pro1111=) c.117-4212T>G c.3208-4212T>G (n.3208-4212T>G) n.4041T>G c.3120-4212T>G (n.3120-4212T>G) c.3114-4212T>G (n.3114-4212T>G) | |
| 16 | g.23607881A>G | CA494175468 | PALB2 | c.3339T>C (p.Pro1113=) c.*814T>C (n.*814T>C) c.3202-4212T>C (n.3202-4212T>C) c.3177T>C (p.Pro1059=) c.2448T>C (p.Pro816=) n.4680T>C c.2317-4212T>C (n.2317-4212T>C) c.2286T>C (p.Pro762=) n.3853T>C n.2537T>C n.2028T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.867T>C (p.Pro289=) c.3333T>C (p.Pro1111=) c.117-4212T>C c.3208-4212T>C (n.3208-4212T>C) n.4041T>C c.3120-4212T>C (n.3120-4212T>C) c.3114-4212T>C (n.3114-4212T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607881A>T | CA494175469 | PALB2 | c.3339T>A (p.Pro1113=) c.*814T>A (n.*814T>A) c.3202-4212T>A (n.3202-4212T>A) c.3177T>A (p.Pro1059=) c.2448T>A (p.Pro816=) n.4680T>A c.2317-4212T>A (n.2317-4212T>A) c.2286T>A (p.Pro762=) n.3853T>A n.2537T>A n.2028T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.867T>A (p.Pro289=) c.3333T>A (p.Pro1111=) c.117-4212T>A c.3208-4212T>A (n.3208-4212T>A) n.4041T>A c.3120-4212T>A (n.3120-4212T>A) c.3114-4212T>A (n.3114-4212T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607881_23607882delinsAG | CA2213428750 | PALB2 | c.3338_3339delinsCT (p.Pro1113=) c.*813_*814delinsCT (n.*813_*814delinsCT) c.3202-4213_3202-4212delinsCT (n.3202-4213_3202-4212delinsCT) c.3176_3177delinsCT (p.Pro1059=) c.2447_2448delinsCT (p.Pro816=) n.4679_4680delinsCT c.2317-4213_2317-4212delinsCT (n.2317-4213_2317-4212delinsCT) c.2285_2286delinsCT (p.Pro762=) n.3852_3853delinsCT n.2536_2537delinsCT n.2027_2028delinsCT c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT) c.866_867delinsCT (p.Pro289=) c.3332_3333delinsCT (p.Pro1111=) c.117-4213_117-4212delinsCT c.3208-4213_3208-4212delinsCT (n.3208-4213_3208-4212delinsCT) n.4040_4041delinsCT c.3120-4213_3120-4212delinsCT (n.3120-4213_3120-4212delinsCT) c.3114-4213_3114-4212delinsCT (n.3114-4213_3114-4212delinsCT) |