UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23607856_23607863del | CA2632322985 | PALB2 | c.3356+4_3356+11del (n.3356+4_3356+11del) c.*835_*835+7del c.3202-4191_3202-4184del (n.3202-4191_3202-4184del) c.3194+4_3194+11del (n.3194+4_3194+11del) c.2465+4_2465+11del (n.2465+4_2465+11del) n.4697+4_4697+11del c.2317-4191_2317-4184del (n.2317-4191_2317-4184del) c.2303+4_2303+11del (n.2303+4_2303+11del) n.3870+4_3870+11del n.2554+4_2554+11del n.2045+4_2045+11del c.*127+4_*127+11del (n.*127+4_*127+11del) c.884+4_884+11del (n.884+4_884+11del) c.3350+4_3350+11del (n.3350+4_3350+11del) c.117-4191_117-4184del c.3208-4191_3208-4184del (n.3208-4191_3208-4184del) n.4058+4_4058+11del c.3120-4191_3120-4184del (n.3120-4191_3120-4184del) c.3114-4191_3114-4184del (n.3114-4191_3114-4184del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23607858_23607861dup | CA2632322992 | PALB2 | c.3356+3_3356+6dup (n.3356+3_3356+6dup) c.*834_*835+2dup c.3202-4192_3202-4189dup (n.3202-4192_3202-4189dup) c.3194+3_3194+6dup (n.3194+3_3194+6dup) c.2465+3_2465+6dup (n.2465+3_2465+6dup) n.4697+3_4697+6dup c.2317-4192_2317-4189dup (n.2317-4192_2317-4189dup) c.2303+3_2303+6dup (n.2303+3_2303+6dup) n.3870+3_3870+6dup n.2554+3_2554+6dup n.2045+3_2045+6dup c.*127+3_*127+6dup (n.*127+3_*127+6dup) c.884+3_884+6dup (n.884+3_884+6dup) c.3350+3_3350+6dup (n.3350+3_3350+6dup) c.117-4192_117-4189dup c.3208-4192_3208-4189dup (n.3208-4192_3208-4189dup) n.4058+3_4058+6dup c.3120-4192_3120-4189dup (n.3120-4192_3120-4189dup) c.3114-4192_3114-4189dup (n.3114-4192_3114-4189dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23607860T>A | CA2731881407 | PALB2 | c.3356+4A>T (n.3356+4A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.3202-4191A>T (n.3202-4191A>T) c.3194+4A>T (n.3194+4A>T) c.2465+4A>T (n.2465+4A>T) n.4697+4A>T c.2317-4191A>T (n.2317-4191A>T) c.2303+4A>T (n.2303+4A>T) n.3870+4A>T n.2554+4A>T n.2045+4A>T c.*127+4A>T (n.*127+4A>T) c.884+4A>T (n.884+4A>T) c.3350+4A>T (n.3350+4A>T) c.117-4191A>T c.3208-4191A>T (n.3208-4191A>T) n.4058+4A>T c.3120-4191A>T (n.3120-4191A>T) c.3114-4191A>T (n.3114-4191A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607860T>C | CA269618 | PALB2 | c.3356+4A>G (n.3356+4A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.3202-4191A>G (n.3202-4191A>G) c.3194+4A>G (n.3194+4A>G) c.2465+4A>G (n.2465+4A>G) n.4697+4A>G c.2317-4191A>G (n.2317-4191A>G) c.2303+4A>G (n.2303+4A>G) n.3870+4A>G n.2554+4A>G n.2045+4A>G c.*127+4A>G (n.*127+4A>G) c.884+4A>G (n.884+4A>G) c.3350+4A>G (n.3350+4A>G) c.117-4191A>G c.3208-4191A>G (n.3208-4191A>G) n.4058+4A>G c.3120-4191A>G (n.3120-4191A>G) c.3114-4191A>G (n.3114-4191A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607860T>G | CA658658454 | PALB2 | c.3356+4A>C (n.3356+4A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.3202-4191A>C (n.3202-4191A>C) c.3194+4A>C (n.3194+4A>C) c.2465+4A>C (n.2465+4A>C) n.4697+4A>C c.2317-4191A>C (n.2317-4191A>C) c.2303+4A>C (n.2303+4A>C) n.3870+4A>C n.2554+4A>C n.2045+4A>C c.*127+4A>C (n.*127+4A>C) c.884+4A>C (n.884+4A>C) c.3350+4A>C (n.3350+4A>C) c.117-4191A>C c.3208-4191A>C (n.3208-4191A>C) n.4058+4A>C c.3120-4191A>C (n.3120-4191A>C) c.3114-4191A>C (n.3114-4191A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607860T= | CA2213428728 | PALB2 | c.3356+4A= (n.3356+4A=) c.*835A= (n.*835A=) c.3202-4191A= (n.3202-4191A=) c.3194+4A= (n.3194+4A=) c.2465+4A= (n.2465+4A=) n.4697+4A= c.2317-4191A= (n.2317-4191A=) c.2303+4A= (n.2303+4A=) n.3870+4A= n.2554+4A= n.2045+4A= c.*127+4A= (n.*127+4A=) c.884+4A= (n.884+4A=) c.3350+4A= (n.3350+4A=) c.117-4191A= c.3208-4191A= (n.3208-4191A=) n.4058+4A= c.3120-4191A= (n.3120-4191A=) c.3114-4191A= (n.3114-4191A=) | |
| 16 | g.23607861T>G | CA621661702 | PALB2 | c.3356+3A>C (n.3356+3A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.3202-4192A>C (n.3202-4192A>C) c.3194+3A>C (n.3194+3A>C) c.2465+3A>C (n.2465+3A>C) n.4697+3A>C c.2317-4192A>C (n.2317-4192A>C) c.2303+3A>C (n.2303+3A>C) n.3870+3A>C n.2554+3A>C n.2045+3A>C c.*127+3A>C (n.*127+3A>C) c.884+3A>C (n.884+3A>C) c.3350+3A>C (n.3350+3A>C) c.117-4192A>C c.3208-4192A>C (n.3208-4192A>C) n.4058+3A>C c.3120-4192A>C (n.3120-4192A>C) c.3114-4192A>C (n.3114-4192A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607861T= | CA2213428730 | PALB2 | c.3356+3A= (n.3356+3A=) c.*834A= (n.*834A=) c.3202-4192A= (n.3202-4192A=) c.3194+3A= (n.3194+3A=) c.2465+3A= (n.2465+3A=) n.4697+3A= c.2317-4192A= (n.2317-4192A=) c.2303+3A= (n.2303+3A=) n.3870+3A= n.2554+3A= n.2045+3A= c.*127+3A= (n.*127+3A=) c.884+3A= (n.884+3A=) c.3350+3A= (n.3350+3A=) c.117-4192A= c.3208-4192A= (n.3208-4192A=) n.4058+3A= c.3120-4192A= (n.3120-4192A=) c.3114-4192A= (n.3114-4192A=) | |
| 16 | g.23607862G>A | CA395139174 | PALB2 | c.3356+2C>T (n.3356+2C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.3202-4193C>T (n.3202-4193C>T) c.3194+2C>T (n.3194+2C>T) c.2465+2C>T (n.2465+2C>T) n.4697+2C>T c.2317-4193C>T (n.2317-4193C>T) c.2303+2C>T (n.2303+2C>T) n.3870+2C>T n.2554+2C>T n.2045+2C>T c.*127+2C>T (n.*127+2C>T) c.884+2C>T (n.884+2C>T) c.3350+2C>T (n.3350+2C>T) c.117-4193C>T c.3208-4193C>T (n.3208-4193C>T) n.4058+2C>T c.3120-4193C>T (n.3120-4193C>T) c.3114-4193C>T (n.3114-4193C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607862G>C | CA395139182 | PALB2 | c.3356+2C>G (n.3356+2C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.3202-4193C>G (n.3202-4193C>G) c.3194+2C>G (n.3194+2C>G) c.2465+2C>G (n.2465+2C>G) n.4697+2C>G c.2317-4193C>G (n.2317-4193C>G) c.2303+2C>G (n.2303+2C>G) n.3870+2C>G n.2554+2C>G n.2045+2C>G c.*127+2C>G (n.*127+2C>G) c.884+2C>G (n.884+2C>G) c.3350+2C>G (n.3350+2C>G) c.117-4193C>G c.3208-4193C>G (n.3208-4193C>G) n.4058+2C>G c.3120-4193C>G (n.3120-4193C>G) c.3114-4193C>G (n.3114-4193C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607862G= | CA2213428731 | PALB2 | c.3356+2C= (n.3356+2C=) c.*833C= (n.*833C=) c.3202-4193C= (n.3202-4193C=) c.3194+2C= (n.3194+2C=) c.2465+2C= (n.2465+2C=) n.4697+2C= c.2317-4193C= (n.2317-4193C=) c.2303+2C= (n.2303+2C=) n.3870+2C= n.2554+2C= n.2045+2C= c.*127+2C= (n.*127+2C=) c.884+2C= (n.884+2C=) c.3350+2C= (n.3350+2C=) c.117-4193C= c.3208-4193C= (n.3208-4193C=) n.4058+2C= c.3120-4193C= (n.3120-4193C=) c.3114-4193C= (n.3114-4193C=) | |
| 16 | g.23607862G>T | CA395139184 | PALB2 | c.3356+2C>A (n.3356+2C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.3202-4193C>A (n.3202-4193C>A) c.3194+2C>A (n.3194+2C>A) c.2465+2C>A (n.2465+2C>A) n.4697+2C>A c.2317-4193C>A (n.2317-4193C>A) c.2303+2C>A (n.2303+2C>A) n.3870+2C>A n.2554+2C>A n.2045+2C>A c.*127+2C>A (n.*127+2C>A) c.884+2C>A (n.884+2C>A) c.3350+2C>A (n.3350+2C>A) c.117-4193C>A c.3208-4193C>A (n.3208-4193C>A) n.4058+2C>A c.3120-4193C>A (n.3120-4193C>A) c.3114-4193C>A (n.3114-4193C>A) | ClinVar |
| 16 | g.23607863C>A | CA395139200 | PALB2 | c.3356+1G>T (n.3356+1G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.3202-4194G>T (n.3202-4194G>T) c.3194+1G>T (n.3194+1G>T) c.2465+1G>T (n.2465+1G>T) n.4697+1G>T c.2317-4194G>T (n.2317-4194G>T) c.2303+1G>T (n.2303+1G>T) n.3870+1G>T n.2554+1G>T n.2045+1G>T c.*127+1G>T (n.*127+1G>T) c.884+1G>T (n.884+1G>T) c.3350+1G>T (n.3350+1G>T) c.117-4194G>T c.3208-4194G>T (n.3208-4194G>T) n.4058+1G>T c.3120-4194G>T (n.3120-4194G>T) c.3114-4194G>T (n.3114-4194G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607863C= | CA2213428733 | PALB2 | c.3356+1G= (n.3356+1G=) c.*832G= (n.*832G=) c.3202-4194G= (n.3202-4194G=) c.3194+1G= (n.3194+1G=) c.2465+1G= (n.2465+1G=) n.4697+1G= c.2317-4194G= (n.2317-4194G=) c.2303+1G= (n.2303+1G=) n.3870+1G= n.2554+1G= n.2045+1G= c.*127+1G= (n.*127+1G=) c.884+1G= (n.884+1G=) c.3350+1G= (n.3350+1G=) c.117-4194G= c.3208-4194G= (n.3208-4194G=) n.4058+1G= c.3120-4194G= (n.3120-4194G=) c.3114-4194G= (n.3114-4194G=) | |
| 16 | g.23607863C>G | CA395139201 | PALB2 | c.3356+1G>C (n.3356+1G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.3202-4194G>C (n.3202-4194G>C) c.3194+1G>C (n.3194+1G>C) c.2465+1G>C (n.2465+1G>C) n.4697+1G>C c.2317-4194G>C (n.2317-4194G>C) c.2303+1G>C (n.2303+1G>C) n.3870+1G>C n.2554+1G>C n.2045+1G>C c.*127+1G>C (n.*127+1G>C) c.884+1G>C (n.884+1G>C) c.3350+1G>C (n.3350+1G>C) c.117-4194G>C c.3208-4194G>C (n.3208-4194G>C) n.4058+1G>C c.3120-4194G>C (n.3120-4194G>C) c.3114-4194G>C (n.3114-4194G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607863C>T | CA348374 | PALB2 | c.3356+1G>A (n.3356+1G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.3202-4194G>A (n.3202-4194G>A) c.3194+1G>A (n.3194+1G>A) c.2465+1G>A (n.2465+1G>A) n.4697+1G>A c.2317-4194G>A (n.2317-4194G>A) c.2303+1G>A (n.2303+1G>A) n.3870+1G>A n.2554+1G>A n.2045+1G>A c.*127+1G>A (n.*127+1G>A) c.884+1G>A (n.884+1G>A) c.3350+1G>A (n.3350+1G>A) c.117-4194G>A c.3208-4194G>A (n.3208-4194G>A) n.4058+1G>A c.3120-4194G>A (n.3120-4194G>A) c.3114-4194G>A (n.3114-4194G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607863_23607864delinsG | CA2580613445 | PALB2 | c.3356_3356+1delinsC c.*831_*832delinsC (n.*831_*832delinsC) c.3202-4195_3202-4194delinsC (n.3202-4195_3202-4194delinsC) c.3194_3194+1delinsC c.2465_2465+1delinsC n.4697_4697+1delinsC c.2317-4195_2317-4194delinsC (n.2317-4195_2317-4194delinsC) c.2303_2303+1delinsC n.3870_3870+1delinsC n.2554_2554+1delinsC n.2045_2045+1delinsC c.*127_*127+1delinsC c.884_884+1delinsC c.3350_3350+1delinsC c.117-4195_117-4194delinsC c.3208-4195_3208-4194delinsC (n.3208-4195_3208-4194delinsC) n.4058_4058+1delinsC c.3120-4195_3120-4194delinsC (n.3120-4195_3120-4194delinsC) c.3114-4195_3114-4194delinsC (n.3114-4195_3114-4194delinsC) | ClinVar |
| 16 | g.23607864del | CA2499223402 | PALB2 | c.3356+1del c.*832del (n.*832del) c.3202-4194del (n.3202-4194del) c.3194+1del c.2465+1del n.4697+1del c.2317-4194del (n.2317-4194del) c.2303+1del n.3870+1del n.2554+1del n.2045+1del c.*127+1del c.884+1del c.3350+1del c.117-4194del c.3208-4194del (n.3208-4194del) n.4058+1del c.3120-4194del (n.3120-4194del) c.3114-4194del (n.3114-4194del) | dbSNP |
| 16 | g.23607864C>A | CA395139202 | PALB2 | c.3356G>T (p.Arg1119Met) c.*831G>T (n.*831G>T) c.3202-4195G>T (n.3202-4195G>T) c.3194G>T (p.Arg1065Met) c.2465G>T (p.Arg822Met) n.4697G>T c.2317-4195G>T (n.2317-4195G>T) c.2303G>T (p.Arg768Met) n.3870G>T n.2554G>T n.2045G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.884G>T (p.Arg295Met) c.3350G>T (p.Arg1117Met) c.117-4195G>T c.3208-4195G>T (n.3208-4195G>T) n.4058G>T c.3120-4195G>T (n.3120-4195G>T) c.3114-4195G>T (n.3114-4195G>T) | |
| 16 | g.23607864C= | CA2213428735 | PALB2 | c.3356G= (p.Arg1119=) c.*831G= (n.*831G=) c.3202-4195G= (n.3202-4195G=) c.3194G= (p.Arg1065=) c.2465G= (p.Arg822=) n.4697G= c.2317-4195G= (n.2317-4195G=) c.2303G= (p.Arg768=) n.3870G= n.2554G= n.2045G= c.*127G= (n.*127G=) c.884G= (p.Arg295=) c.3350G= (p.Arg1117=) c.117-4195G= c.3208-4195G= (n.3208-4195G=) n.4058G= c.3120-4195G= (n.3120-4195G=) c.3114-4195G= (n.3114-4195G=) | |
| 16 | g.23607864C>G | CA395139203 | PALB2 | c.3356G>C (p.Arg1119Thr) c.*831G>C (n.*831G>C) c.3202-4195G>C (n.3202-4195G>C) c.3194G>C (p.Arg1065Thr) c.2465G>C (p.Arg822Thr) n.4697G>C c.2317-4195G>C (n.2317-4195G>C) c.2303G>C (p.Arg768Thr) n.3870G>C n.2554G>C n.2045G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.884G>C (p.Arg295Thr) c.3350G>C (p.Arg1117Thr) c.117-4195G>C c.3208-4195G>C (n.3208-4195G>C) n.4058G>C c.3120-4195G>C (n.3120-4195G>C) c.3114-4195G>C (n.3114-4195G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607864C>T | CA10579920 | PALB2 | c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.*831G>A (n.*831G>A) c.3202-4195G>A (n.3202-4195G>A) c.3194G>A (p.Arg1065Lys) c.2465G>A (p.Arg822Lys) n.4697G>A c.2317-4195G>A (n.2317-4195G>A) c.2303G>A (p.Arg768Lys) n.3870G>A n.2554G>A n.2045G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.884G>A (p.Arg295Lys) c.3350G>A (p.Arg1117Lys) c.117-4195G>A c.3208-4195G>A (n.3208-4195G>A) n.4058G>A c.3120-4195G>A (n.3120-4195G>A) c.3114-4195G>A (n.3114-4195G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607865T>A | CA395139207 | PALB2 | c.3355A>T (p.Arg1119Trp) c.*830A>T (n.*830A>T) c.3202-4196A>T (n.3202-4196A>T) c.3193A>T (p.Arg1065Trp) c.2464A>T (p.Arg822Trp) n.4696A>T c.2317-4196A>T (n.2317-4196A>T) c.2302A>T (p.Arg768Trp) n.3869A>T n.2553A>T n.2044A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.883A>T (p.Arg295Trp) c.3349A>T (p.Arg1117Trp) c.117-4196A>T c.3208-4196A>T (n.3208-4196A>T) n.4057A>T c.3120-4196A>T (n.3120-4196A>T) c.3114-4196A>T (n.3114-4196A>T) | |
| 16 | g.23607865T>C | CA395139210 | PALB2 | c.3355A>G (p.Arg1119Gly) c.*830A>G (n.*830A>G) c.3202-4196A>G (n.3202-4196A>G) c.3193A>G (p.Arg1065Gly) c.2464A>G (p.Arg822Gly) n.4696A>G c.2317-4196A>G (n.2317-4196A>G) c.2302A>G (p.Arg768Gly) n.3869A>G n.2553A>G n.2044A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.883A>G (p.Arg295Gly) c.3349A>G (p.Arg1117Gly) c.117-4196A>G c.3208-4196A>G (n.3208-4196A>G) n.4057A>G c.3120-4196A>G (n.3120-4196A>G) c.3114-4196A>G (n.3114-4196A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607865T>G | CA494175447 | PALB2 | c.3355A>C (p.Arg1119=) c.*830A>C (n.*830A>C) c.3202-4196A>C (n.3202-4196A>C) c.3193A>C (p.Arg1065=) c.2464A>C (p.Arg822=) n.4696A>C c.2317-4196A>C (n.2317-4196A>C) c.2302A>C (p.Arg768=) n.3869A>C n.2553A>C n.2044A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.883A>C (p.Arg295=) c.3349A>C (p.Arg1117=) c.117-4196A>C c.3208-4196A>C (n.3208-4196A>C) n.4057A>C c.3120-4196A>C (n.3120-4196A>C) c.3114-4196A>C (n.3114-4196A>C) | |
| 16 | g.23607866G>A | CA7963382 | PALB2 | c.3354C>T (p.Gly1118=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.3202-4197C>T (n.3202-4197C>T) c.3192C>T (p.Gly1064=) c.2463C>T (p.Gly821=) n.4695C>T c.2317-4197C>T (n.2317-4197C>T) c.2301C>T (p.Gly767=) n.3868C>T n.2552C>T n.2043C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.882C>T (p.Gly294=) c.3348C>T (p.Gly1116=) c.117-4197C>T c.3208-4197C>T (n.3208-4197C>T) n.4056C>T c.3120-4197C>T (n.3120-4197C>T) c.3114-4197C>T (n.3114-4197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607866G>C | CA494175451 | PALB2 | c.3354C>G (p.Gly1118=) c.*829C>G (n.*829C>G) c.3202-4197C>G (n.3202-4197C>G) c.3192C>G (p.Gly1064=) c.2463C>G (p.Gly821=) n.4695C>G c.2317-4197C>G (n.2317-4197C>G) c.2301C>G (p.Gly767=) n.3868C>G n.2552C>G n.2043C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.882C>G (p.Gly294=) c.3348C>G (p.Gly1116=) c.117-4197C>G c.3208-4197C>G (n.3208-4197C>G) n.4056C>G c.3120-4197C>G (n.3120-4197C>G) c.3114-4197C>G (n.3114-4197C>G) | |
| 16 | g.23607866G= | CA2213428738 | PALB2 | c.3354C= (p.Gly1118=) c.*829C= (n.*829C=) c.3202-4197C= (n.3202-4197C=) c.3192C= (p.Gly1064=) c.2463C= (p.Gly821=) n.4695C= c.2317-4197C= (n.2317-4197C=) c.2301C= (p.Gly767=) n.3868C= n.2552C= n.2043C= c.*125C= (n.*125C=) c.882C= (p.Gly294=) c.3348C= (p.Gly1116=) c.117-4197C= c.3208-4197C= (n.3208-4197C=) n.4056C= c.3120-4197C= (n.3120-4197C=) c.3114-4197C= (n.3114-4197C=) | |
| 16 | g.23607866G>T | CA494175449 | PALB2 | c.3354C>A (p.Gly1118=) c.*829C>A (n.*829C>A) c.3202-4197C>A (n.3202-4197C>A) c.3192C>A (p.Gly1064=) c.2463C>A (p.Gly821=) n.4695C>A c.2317-4197C>A (n.2317-4197C>A) c.2301C>A (p.Gly767=) n.3868C>A n.2552C>A n.2043C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.882C>A (p.Gly294=) c.3348C>A (p.Gly1116=) c.117-4197C>A c.3208-4197C>A (n.3208-4197C>A) n.4056C>A c.3120-4197C>A (n.3120-4197C>A) c.3114-4197C>A (n.3114-4197C>A) | |
| 16 | g.23607866_23607867del | CA2695197576 | PALB2 | c.3353_3354del (p.Gly1118GlufsTer6) c.*828_*829del (n.*828_*829del) c.3202-4198_3202-4197del (n.3202-4198_3202-4197del) c.3191_3192del (p.Gly1064GlufsTer6) c.2462_2463del (p.Gly821GlufsTer6) n.4694_4695del c.2317-4198_2317-4197del (n.2317-4198_2317-4197del) c.2300_2301del (p.Gly767GlufsTer6) n.3867_3868del n.2551_2552del n.2042_2043del c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.881_882del (p.Gly294GlufsTer6) c.3347_3348del (p.Gly1116GlufsTer6) c.117-4198_117-4197del c.3208-4198_3208-4197del (n.3208-4198_3208-4197del) n.4055_4056del c.3120-4198_3120-4197del (n.3120-4198_3120-4197del) c.3114-4198_3114-4197del (n.3114-4198_3114-4197del) | ClinVar |
| 16 | g.23607867C>A | CA395139217 | PALB2 | c.3353G>T (p.Gly1118Val) c.*828G>T (n.*828G>T) c.3202-4198G>T (n.3202-4198G>T) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.2462G>T (p.Gly821Val) n.4694G>T c.2317-4198G>T (n.2317-4198G>T) c.2300G>T (p.Gly767Val) n.3867G>T n.2551G>T n.2042G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.117-4198G>T c.3208-4198G>T (n.3208-4198G>T) n.4055G>T c.3120-4198G>T (n.3120-4198G>T) c.3114-4198G>T (n.3114-4198G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607867C= | CA2213428739 | PALB2 | c.3353G= (p.Gly1118=) c.*828G= (n.*828G=) c.3202-4198G= (n.3202-4198G=) c.3191G= (p.Gly1064=) c.2462G= (p.Gly821=) n.4694G= c.2317-4198G= (n.2317-4198G=) c.2300G= (p.Gly767=) n.3867G= n.2551G= n.2042G= c.*124G= (n.*124G=) c.881G= (p.Gly294=) c.3347G= (p.Gly1116=) c.117-4198G= c.3208-4198G= (n.3208-4198G=) n.4055G= c.3120-4198G= (n.3120-4198G=) c.3114-4198G= (n.3114-4198G=) | |
| 16 | g.23607867C>G | CA395139219 | PALB2 | c.3353G>C (p.Gly1118Ala) c.*828G>C (n.*828G>C) c.3202-4198G>C (n.3202-4198G>C) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.2462G>C (p.Gly821Ala) n.4694G>C c.2317-4198G>C (n.2317-4198G>C) c.2300G>C (p.Gly767Ala) n.3867G>C n.2551G>C n.2042G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.117-4198G>C c.3208-4198G>C (n.3208-4198G>C) n.4055G>C c.3120-4198G>C (n.3120-4198G>C) c.3114-4198G>C (n.3114-4198G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607867C>T | CA395139220 | PALB2 | c.3353G>A (p.Gly1118Asp) c.*828G>A (n.*828G>A) c.3202-4198G>A (n.3202-4198G>A) c.3191G>A (p.Gly1064Asp) c.2462G>A (p.Gly821Asp) n.4694G>A c.2317-4198G>A (n.2317-4198G>A) c.2300G>A (p.Gly767Asp) n.3867G>A n.2551G>A n.2042G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.3347G>A (p.Gly1116Asp) c.117-4198G>A c.3208-4198G>A (n.3208-4198G>A) n.4055G>A c.3120-4198G>A (n.3120-4198G>A) c.3114-4198G>A (n.3114-4198G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607868C>A | CA395139222 | PALB2 | c.3352G>T (p.Gly1118Cys) c.*827G>T (n.*827G>T) c.3202-4199G>T (n.3202-4199G>T) c.3190G>T (p.Gly1064Cys) c.2461G>T (p.Gly821Cys) n.4693G>T c.2317-4199G>T (n.2317-4199G>T) c.2299G>T (p.Gly767Cys) n.3866G>T n.2550G>T n.2041G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.3346G>T (p.Gly1116Cys) c.117-4199G>T c.3208-4199G>T (n.3208-4199G>T) n.4054G>T c.3120-4199G>T (n.3120-4199G>T) c.3114-4199G>T (n.3114-4199G>T) | |
| 16 | g.23607868C>G | CA395139224 | PALB2 | c.3352G>C (p.Gly1118Arg) c.*827G>C (n.*827G>C) c.3202-4199G>C (n.3202-4199G>C) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.2461G>C (p.Gly821Arg) n.4693G>C c.2317-4199G>C (n.2317-4199G>C) c.2299G>C (p.Gly767Arg) n.3866G>C n.2550G>C n.2041G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.117-4199G>C c.3208-4199G>C (n.3208-4199G>C) n.4054G>C c.3120-4199G>C (n.3120-4199G>C) c.3114-4199G>C (n.3114-4199G>C) | |
| 16 | g.23607868C>T | CA395139225 | PALB2 | c.3352G>A (p.Gly1118Ser) c.*827G>A (n.*827G>A) c.3202-4199G>A (n.3202-4199G>A) c.3190G>A (p.Gly1064Ser) c.2461G>A (p.Gly821Ser) n.4693G>A c.2317-4199G>A (n.2317-4199G>A) c.2299G>A (p.Gly767Ser) n.3866G>A n.2550G>A n.2041G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.3346G>A (p.Gly1116Ser) c.117-4199G>A c.3208-4199G>A (n.3208-4199G>A) n.4054G>A c.3120-4199G>A (n.3120-4199G>A) c.3114-4199G>A (n.3114-4199G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607869A>C | CA494175454 | PALB2 | c.3351T>G (p.Ala1117=) c.*826T>G (n.*826T>G) c.3202-4200T>G (n.3202-4200T>G) c.3189T>G (p.Ala1063=) c.2460T>G (p.Ala820=) n.4692T>G c.2317-4200T>G (n.2317-4200T>G) c.2298T>G (p.Ala766=) n.3865T>G n.2549T>G n.2040T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.879T>G (p.Ala293=) c.3345T>G (p.Ala1115=) c.117-4200T>G c.3208-4200T>G (n.3208-4200T>G) n.4053T>G c.3120-4200T>G (n.3120-4200T>G) c.3114-4200T>G (n.3114-4200T>G) | |
| 16 | g.23607869A>G | CA494175455 | PALB2 | c.3351T>C (p.Ala1117=) c.*826T>C (n.*826T>C) c.3202-4200T>C (n.3202-4200T>C) c.3189T>C (p.Ala1063=) c.2460T>C (p.Ala820=) n.4692T>C c.2317-4200T>C (n.2317-4200T>C) c.2298T>C (p.Ala766=) n.3865T>C n.2549T>C n.2040T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.879T>C (p.Ala293=) c.3345T>C (p.Ala1115=) c.117-4200T>C c.3208-4200T>C (n.3208-4200T>C) n.4053T>C c.3120-4200T>C (n.3120-4200T>C) c.3114-4200T>C (n.3114-4200T>C) | |
| 16 | g.23607869A>T | CA494175456 | PALB2 | c.3351T>A (p.Ala1117=) c.*826T>A (n.*826T>A) c.3202-4200T>A (n.3202-4200T>A) c.3189T>A (p.Ala1063=) c.2460T>A (p.Ala820=) n.4692T>A c.2317-4200T>A (n.2317-4200T>A) c.2298T>A (p.Ala766=) n.3865T>A n.2549T>A n.2040T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.879T>A (p.Ala293=) c.3345T>A (p.Ala1115=) c.117-4200T>A c.3208-4200T>A (n.3208-4200T>A) n.4053T>A c.3120-4200T>A (n.3120-4200T>A) c.3114-4200T>A (n.3114-4200T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607870G>A | CA395139233 | PALB2 | c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.*825C>T (n.*825C>T) c.3202-4201C>T (n.3202-4201C>T) c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.2459C>T (p.Ala820Val) n.4691C>T c.2317-4201C>T (n.2317-4201C>T) c.2297C>T (p.Ala766Val) n.3864C>T n.2548C>T n.2039C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.117-4201C>T c.3208-4201C>T (n.3208-4201C>T) n.4052C>T c.3120-4201C>T (n.3120-4201C>T) c.3114-4201C>T (n.3114-4201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607870G>C | CA395139235 | PALB2 | c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.*825C>G (n.*825C>G) c.3202-4201C>G (n.3202-4201C>G) c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.2459C>G (p.Ala820Gly) n.4691C>G c.2317-4201C>G (n.2317-4201C>G) c.2297C>G (p.Ala766Gly) n.3864C>G n.2548C>G n.2039C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.117-4201C>G c.3208-4201C>G (n.3208-4201C>G) n.4052C>G c.3120-4201C>G (n.3120-4201C>G) c.3114-4201C>G (n.3114-4201C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607870G= | CA2213428740 | PALB2 | c.3350C= (p.Ala1117=) c.*825C= (n.*825C=) c.3202-4201C= (n.3202-4201C=) c.3188C= (p.Ala1063=) c.2459C= (p.Ala820=) n.4691C= c.2317-4201C= (n.2317-4201C=) c.2297C= (p.Ala766=) n.3864C= n.2548C= n.2039C= c.*121C= (n.*121C=) c.878C= (p.Ala293=) c.3344C= (p.Ala1115=) c.117-4201C= c.3208-4201C= (n.3208-4201C=) n.4052C= c.3120-4201C= (n.3120-4201C=) c.3114-4201C= (n.3114-4201C=) | |
| 16 | g.23607870G>T | CA395139228 | PALB2 | c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.*825C>A (n.*825C>A) c.3202-4201C>A (n.3202-4201C>A) c.3188C>A (p.Ala1063Asp) c.2459C>A (p.Ala820Asp) n.4691C>A c.2317-4201C>A (n.2317-4201C>A) c.2297C>A (p.Ala766Asp) n.3864C>A n.2548C>A n.2039C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.117-4201C>A c.3208-4201C>A (n.3208-4201C>A) n.4052C>A c.3120-4201C>A (n.3120-4201C>A) c.3114-4201C>A (n.3114-4201C>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607871C>A | CA395139256 | PALB2 | c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.*824G>T (n.*824G>T) c.3202-4202G>T (n.3202-4202G>T) c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.2458G>T (p.Ala820Ser) n.4690G>T c.2317-4202G>T (n.2317-4202G>T) c.2296G>T (p.Ala766Ser) n.3863G>T n.2547G>T n.2038G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.117-4202G>T c.3208-4202G>T (n.3208-4202G>T) n.4051G>T c.3120-4202G>T (n.3120-4202G>T) c.3114-4202G>T (n.3114-4202G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607871C= | CA2213428742 | PALB2 | c.3349G= (p.Ala1117=) c.*824G= (n.*824G=) c.3202-4202G= (n.3202-4202G=) c.3187G= (p.Ala1063=) c.2458G= (p.Ala820=) n.4690G= c.2317-4202G= (n.2317-4202G=) c.2296G= (p.Ala766=) n.3863G= n.2547G= n.2038G= c.*120G= (n.*120G=) c.877G= (p.Ala293=) c.3343G= (p.Ala1115=) c.117-4202G= c.3208-4202G= (n.3208-4202G=) n.4051G= c.3120-4202G= (n.3120-4202G=) c.3114-4202G= (n.3114-4202G=) | |
| 16 | g.23607871C>G | CA395139259 | PALB2 | c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.*824G>C (n.*824G>C) c.3202-4202G>C (n.3202-4202G>C) c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.2458G>C (p.Ala820Pro) n.4690G>C c.2317-4202G>C (n.2317-4202G>C) c.2296G>C (p.Ala766Pro) n.3863G>C n.2547G>C n.2038G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.117-4202G>C c.3208-4202G>C (n.3208-4202G>C) n.4051G>C c.3120-4202G>C (n.3120-4202G>C) c.3114-4202G>C (n.3114-4202G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607871C>T | CA395139260 | PALB2 | c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.*824G>A (n.*824G>A) c.3202-4202G>A (n.3202-4202G>A) c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.2458G>A (p.Ala820Thr) n.4690G>A c.2317-4202G>A (n.2317-4202G>A) c.2296G>A (p.Ala766Thr) n.3863G>A n.2547G>A n.2038G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.117-4202G>A c.3208-4202G>A (n.3208-4202G>A) n.4051G>A c.3120-4202G>A (n.3120-4202G>A) c.3114-4202G>A (n.3114-4202G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23607872C>A | CA395139262 | PALB2 | c.3348G>T (p.Gln1116His) c.*823G>T (n.*823G>T) c.3202-4203G>T (n.3202-4203G>T) c.3186G>T (p.Gln1062His) c.2457G>T (p.Gln819His) n.4689G>T c.2317-4203G>T (n.2317-4203G>T) c.2295G>T (p.Gln765His) n.3862G>T n.2546G>T n.2037G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.3342G>T (p.Gln1114His) c.117-4203G>T c.3208-4203G>T (n.3208-4203G>T) n.4050G>T c.3120-4203G>T (n.3120-4203G>T) c.3114-4203G>T (n.3114-4203G>T) | dbSNP |