UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23607794T>A | CA2632322922 | PALB2 | c.3356+70A>T (n.3356+70A>T) c.*835+66A>T (n.*835+66A>T) c.3202-4125A>T (n.3202-4125A>T) c.3194+70A>T (n.3194+70A>T) c.2465+70A>T (n.2465+70A>T) n.4697+70A>T c.2317-4125A>T (n.2317-4125A>T) c.2303+70A>T (n.2303+70A>T) n.3870+70A>T n.2554+70A>T n.2045+70A>T c.*127+70A>T (n.*127+70A>T) c.884+70A>T (n.884+70A>T) c.3350+70A>T (n.3350+70A>T) c.117-4125A>T c.3208-4125A>T (n.3208-4125A>T) n.4058+70A>T c.3120-4125A>T (n.3120-4125A>T) c.3114-4125A>T (n.3114-4125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607795C>A | CA2632322925 | PALB2 | c.3356+69G>T (n.3356+69G>T) c.*835+65G>T (n.*835+65G>T) c.3202-4126G>T (n.3202-4126G>T) c.3194+69G>T (n.3194+69G>T) c.2465+69G>T (n.2465+69G>T) n.4697+69G>T c.2317-4126G>T (n.2317-4126G>T) c.2303+69G>T (n.2303+69G>T) n.3870+69G>T n.2554+69G>T n.2045+69G>T c.*127+69G>T (n.*127+69G>T) c.884+69G>T (n.884+69G>T) c.3350+69G>T (n.3350+69G>T) c.117-4126G>T c.3208-4126G>T (n.3208-4126G>T) n.4058+69G>T c.3120-4126G>T (n.3120-4126G>T) c.3114-4126G>T (n.3114-4126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607795C= | CA2213428691 | PALB2 | c.3356+69G= (n.3356+69G=) c.*835+65G= (n.*835+65G=) c.3202-4126G= (n.3202-4126G=) c.3194+69G= (n.3194+69G=) c.2465+69G= (n.2465+69G=) n.4697+69G= c.2317-4126G= (n.2317-4126G=) c.2303+69G= (n.2303+69G=) n.3870+69G= n.2554+69G= n.2045+69G= c.*127+69G= (n.*127+69G=) c.884+69G= (n.884+69G=) c.3350+69G= (n.3350+69G=) c.117-4126G= c.3208-4126G= (n.3208-4126G=) n.4058+69G= c.3120-4126G= (n.3120-4126G=) c.3114-4126G= (n.3114-4126G=) | |
| 16 | g.23607795C>G | CA2731894313 | PALB2 | c.3356+69G>C (n.3356+69G>C) c.*835+65G>C (n.*835+65G>C) c.3202-4126G>C (n.3202-4126G>C) c.3194+69G>C (n.3194+69G>C) c.2465+69G>C (n.2465+69G>C) n.4697+69G>C c.2317-4126G>C (n.2317-4126G>C) c.2303+69G>C (n.2303+69G>C) n.3870+69G>C n.2554+69G>C n.2045+69G>C c.*127+69G>C (n.*127+69G>C) c.884+69G>C (n.884+69G>C) c.3350+69G>C (n.3350+69G>C) c.117-4126G>C c.3208-4126G>C (n.3208-4126G>C) n.4058+69G>C c.3120-4126G>C (n.3120-4126G>C) c.3114-4126G>C (n.3114-4126G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607795C>T | CA279527314 | PALB2 | c.3356+69G>A (n.3356+69G>A) c.*835+65G>A (n.*835+65G>A) c.3202-4126G>A (n.3202-4126G>A) c.3194+69G>A (n.3194+69G>A) c.2465+69G>A (n.2465+69G>A) n.4697+69G>A c.2317-4126G>A (n.2317-4126G>A) c.2303+69G>A (n.2303+69G>A) n.3870+69G>A n.2554+69G>A n.2045+69G>A c.*127+69G>A (n.*127+69G>A) c.884+69G>A (n.884+69G>A) c.3350+69G>A (n.3350+69G>A) c.117-4126G>A c.3208-4126G>A (n.3208-4126G>A) n.4058+69G>A c.3120-4126G>A (n.3120-4126G>A) c.3114-4126G>A (n.3114-4126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607796T>A | CA2732052163 | PALB2 | c.3356+68A>T (n.3356+68A>T) c.*835+64A>T (n.*835+64A>T) c.3202-4127A>T (n.3202-4127A>T) c.3194+68A>T (n.3194+68A>T) c.2465+68A>T (n.2465+68A>T) n.4697+68A>T c.2317-4127A>T (n.2317-4127A>T) c.2303+68A>T (n.2303+68A>T) n.3870+68A>T n.2554+68A>T n.2045+68A>T c.*127+68A>T (n.*127+68A>T) c.884+68A>T (n.884+68A>T) c.3350+68A>T (n.3350+68A>T) c.117-4127A>T c.3208-4127A>T (n.3208-4127A>T) n.4058+68A>T c.3120-4127A>T (n.3120-4127A>T) c.3114-4127A>T (n.3114-4127A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607796T>C | CA2632322928 | PALB2 | c.3356+68A>G (n.3356+68A>G) c.*835+64A>G (n.*835+64A>G) c.3202-4127A>G (n.3202-4127A>G) c.3194+68A>G (n.3194+68A>G) c.2465+68A>G (n.2465+68A>G) n.4697+68A>G c.2317-4127A>G (n.2317-4127A>G) c.2303+68A>G (n.2303+68A>G) n.3870+68A>G n.2554+68A>G n.2045+68A>G c.*127+68A>G (n.*127+68A>G) c.884+68A>G (n.884+68A>G) c.3350+68A>G (n.3350+68A>G) c.117-4127A>G c.3208-4127A>G (n.3208-4127A>G) n.4058+68A>G c.3120-4127A>G (n.3120-4127A>G) c.3114-4127A>G (n.3114-4127A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23607797A>T | CA2732052164 | PALB2 | c.3356+67T>A (n.3356+67T>A) c.*835+63T>A (n.*835+63T>A) c.3202-4128T>A (n.3202-4128T>A) c.3194+67T>A (n.3194+67T>A) c.2465+67T>A (n.2465+67T>A) n.4697+67T>A c.2317-4128T>A (n.2317-4128T>A) c.2303+67T>A (n.2303+67T>A) n.3870+67T>A n.2554+67T>A n.2045+67T>A c.*127+67T>A (n.*127+67T>A) c.884+67T>A (n.884+67T>A) c.3350+67T>A (n.3350+67T>A) c.117-4128T>A c.3208-4128T>A (n.3208-4128T>A) n.4058+67T>A c.3120-4128T>A (n.3120-4128T>A) c.3114-4128T>A (n.3114-4128T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607798G>A | CA2632322932 | PALB2 | c.3356+66C>T (n.3356+66C>T) c.*835+62C>T (n.*835+62C>T) c.3202-4129C>T (n.3202-4129C>T) c.3194+66C>T (n.3194+66C>T) c.2465+66C>T (n.2465+66C>T) n.4697+66C>T c.2317-4129C>T (n.2317-4129C>T) c.2303+66C>T (n.2303+66C>T) n.3870+66C>T n.2554+66C>T n.2045+66C>T c.*127+66C>T (n.*127+66C>T) c.884+66C>T (n.884+66C>T) c.3350+66C>T (n.3350+66C>T) c.117-4129C>T c.3208-4129C>T (n.3208-4129C>T) n.4058+66C>T c.3120-4129C>T (n.3120-4129C>T) c.3114-4129C>T (n.3114-4129C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23607798G>C | CA2732052166 | PALB2 | c.3356+66C>G (n.3356+66C>G) c.*835+62C>G (n.*835+62C>G) c.3202-4129C>G (n.3202-4129C>G) c.3194+66C>G (n.3194+66C>G) c.2465+66C>G (n.2465+66C>G) n.4697+66C>G c.2317-4129C>G (n.2317-4129C>G) c.2303+66C>G (n.2303+66C>G) n.3870+66C>G n.2554+66C>G n.2045+66C>G c.*127+66C>G (n.*127+66C>G) c.884+66C>G (n.884+66C>G) c.3350+66C>G (n.3350+66C>G) c.117-4129C>G c.3208-4129C>G (n.3208-4129C>G) n.4058+66C>G c.3120-4129C>G (n.3120-4129C>G) c.3114-4129C>G (n.3114-4129C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607798G>T | CA2632322930 | PALB2 | c.3356+66C>A (n.3356+66C>A) c.*835+62C>A (n.*835+62C>A) c.3202-4129C>A (n.3202-4129C>A) c.3194+66C>A (n.3194+66C>A) c.2465+66C>A (n.2465+66C>A) n.4697+66C>A c.2317-4129C>A (n.2317-4129C>A) c.2303+66C>A (n.2303+66C>A) n.3870+66C>A n.2554+66C>A n.2045+66C>A c.*127+66C>A (n.*127+66C>A) c.884+66C>A (n.884+66C>A) c.3350+66C>A (n.3350+66C>A) c.117-4129C>A c.3208-4129C>A (n.3208-4129C>A) n.4058+66C>A c.3120-4129C>A (n.3120-4129C>A) c.3114-4129C>A (n.3114-4129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607799T>A | CA2731920294 | PALB2 | c.3356+65A>T (n.3356+65A>T) c.*835+61A>T (n.*835+61A>T) c.3202-4130A>T (n.3202-4130A>T) c.3194+65A>T (n.3194+65A>T) c.2465+65A>T (n.2465+65A>T) n.4697+65A>T c.2317-4130A>T (n.2317-4130A>T) c.2303+65A>T (n.2303+65A>T) n.3870+65A>T n.2554+65A>T n.2045+65A>T c.*127+65A>T (n.*127+65A>T) c.884+65A>T (n.884+65A>T) c.3350+65A>T (n.3350+65A>T) c.117-4130A>T c.3208-4130A>T (n.3208-4130A>T) n.4058+65A>T c.3120-4130A>T (n.3120-4130A>T) c.3114-4130A>T (n.3114-4130A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607799T>C | CA2213428693 | PALB2 | c.3356+65A>G (n.3356+65A>G) c.*835+61A>G (n.*835+61A>G) c.3202-4130A>G (n.3202-4130A>G) c.3194+65A>G (n.3194+65A>G) c.2465+65A>G (n.2465+65A>G) n.4697+65A>G c.2317-4130A>G (n.2317-4130A>G) c.2303+65A>G (n.2303+65A>G) n.3870+65A>G n.2554+65A>G n.2045+65A>G c.*127+65A>G (n.*127+65A>G) c.884+65A>G (n.884+65A>G) c.3350+65A>G (n.3350+65A>G) c.117-4130A>G c.3208-4130A>G (n.3208-4130A>G) n.4058+65A>G c.3120-4130A>G (n.3120-4130A>G) c.3114-4130A>G (n.3114-4130A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607799T>G | CA2731920297 | PALB2 | c.3356+65A>C (n.3356+65A>C) c.*835+61A>C (n.*835+61A>C) c.3202-4130A>C (n.3202-4130A>C) c.3194+65A>C (n.3194+65A>C) c.2465+65A>C (n.2465+65A>C) n.4697+65A>C c.2317-4130A>C (n.2317-4130A>C) c.2303+65A>C (n.2303+65A>C) n.3870+65A>C n.2554+65A>C n.2045+65A>C c.*127+65A>C (n.*127+65A>C) c.884+65A>C (n.884+65A>C) c.3350+65A>C (n.3350+65A>C) c.117-4130A>C c.3208-4130A>C (n.3208-4130A>C) n.4058+65A>C c.3120-4130A>C (n.3120-4130A>C) c.3114-4130A>C (n.3114-4130A>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607799T= | CA2213428692 | PALB2 | c.3356+65A= (n.3356+65A=) c.*835+61A= (n.*835+61A=) c.3202-4130A= (n.3202-4130A=) c.3194+65A= (n.3194+65A=) c.2465+65A= (n.2465+65A=) n.4697+65A= c.2317-4130A= (n.2317-4130A=) c.2303+65A= (n.2303+65A=) n.3870+65A= n.2554+65A= n.2045+65A= c.*127+65A= (n.*127+65A=) c.884+65A= (n.884+65A=) c.3350+65A= (n.3350+65A=) c.117-4130A= c.3208-4130A= (n.3208-4130A=) n.4058+65A= c.3120-4130A= (n.3120-4130A=) c.3114-4130A= (n.3114-4130A=) | |
| 16 | g.23607800T>A | CA2732052167 | PALB2 | c.3356+64A>T (n.3356+64A>T) c.*835+60A>T (n.*835+60A>T) c.3202-4131A>T (n.3202-4131A>T) c.3194+64A>T (n.3194+64A>T) c.2465+64A>T (n.2465+64A>T) n.4697+64A>T c.2317-4131A>T (n.2317-4131A>T) c.2303+64A>T (n.2303+64A>T) n.3870+64A>T n.2554+64A>T n.2045+64A>T c.*127+64A>T (n.*127+64A>T) c.884+64A>T (n.884+64A>T) c.3350+64A>T (n.3350+64A>T) c.117-4131A>T c.3208-4131A>T (n.3208-4131A>T) n.4058+64A>T c.3120-4131A>T (n.3120-4131A>T) c.3114-4131A>T (n.3114-4131A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607802T>A | CA2732052169 | PALB2 | c.3356+62A>T (n.3356+62A>T) c.*835+58A>T (n.*835+58A>T) c.3202-4133A>T (n.3202-4133A>T) c.3194+62A>T (n.3194+62A>T) c.2465+62A>T (n.2465+62A>T) n.4697+62A>T c.2317-4133A>T (n.2317-4133A>T) c.2303+62A>T (n.2303+62A>T) n.3870+62A>T n.2554+62A>T n.2045+62A>T c.*127+62A>T (n.*127+62A>T) c.884+62A>T (n.884+62A>T) c.3350+62A>T (n.3350+62A>T) c.117-4133A>T c.3208-4133A>T (n.3208-4133A>T) n.4058+62A>T c.3120-4133A>T (n.3120-4133A>T) c.3114-4133A>T (n.3114-4133A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607802T>C | CA2732052168 | PALB2 | c.3356+62A>G (n.3356+62A>G) c.*835+58A>G (n.*835+58A>G) c.3202-4133A>G (n.3202-4133A>G) c.3194+62A>G (n.3194+62A>G) c.2465+62A>G (n.2465+62A>G) n.4697+62A>G c.2317-4133A>G (n.2317-4133A>G) c.2303+62A>G (n.2303+62A>G) n.3870+62A>G n.2554+62A>G n.2045+62A>G c.*127+62A>G (n.*127+62A>G) c.884+62A>G (n.884+62A>G) c.3350+62A>G (n.3350+62A>G) c.117-4133A>G c.3208-4133A>G (n.3208-4133A>G) n.4058+62A>G c.3120-4133A>G (n.3120-4133A>G) c.3114-4133A>G (n.3114-4133A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607803T>A | CA2732052172 | PALB2 | c.3356+61A>T (n.3356+61A>T) c.*835+57A>T (n.*835+57A>T) c.3202-4134A>T (n.3202-4134A>T) c.3194+61A>T (n.3194+61A>T) c.2465+61A>T (n.2465+61A>T) n.4697+61A>T c.2317-4134A>T (n.2317-4134A>T) c.2303+61A>T (n.2303+61A>T) n.3870+61A>T n.2554+61A>T n.2045+61A>T c.*127+61A>T (n.*127+61A>T) c.884+61A>T (n.884+61A>T) c.3350+61A>T (n.3350+61A>T) c.117-4134A>T c.3208-4134A>T (n.3208-4134A>T) n.4058+61A>T c.3120-4134A>T (n.3120-4134A>T) c.3114-4134A>T (n.3114-4134A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607803T>C | CA2732052178 | PALB2 | c.3356+61A>G (n.3356+61A>G) c.*835+57A>G (n.*835+57A>G) c.3202-4134A>G (n.3202-4134A>G) c.3194+61A>G (n.3194+61A>G) c.2465+61A>G (n.2465+61A>G) n.4697+61A>G c.2317-4134A>G (n.2317-4134A>G) c.2303+61A>G (n.2303+61A>G) n.3870+61A>G n.2554+61A>G n.2045+61A>G c.*127+61A>G (n.*127+61A>G) c.884+61A>G (n.884+61A>G) c.3350+61A>G (n.3350+61A>G) c.117-4134A>G c.3208-4134A>G (n.3208-4134A>G) n.4058+61A>G c.3120-4134A>G (n.3120-4134A>G) c.3114-4134A>G (n.3114-4134A>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607804G>C | CA2732052180 | PALB2 | c.3356+60C>G (n.3356+60C>G) c.*835+56C>G (n.*835+56C>G) c.3202-4135C>G (n.3202-4135C>G) c.3194+60C>G (n.3194+60C>G) c.2465+60C>G (n.2465+60C>G) n.4697+60C>G c.2317-4135C>G (n.2317-4135C>G) c.2303+60C>G (n.2303+60C>G) n.3870+60C>G n.2554+60C>G n.2045+60C>G c.*127+60C>G (n.*127+60C>G) c.884+60C>G (n.884+60C>G) c.3350+60C>G (n.3350+60C>G) c.117-4135C>G c.3208-4135C>G (n.3208-4135C>G) n.4058+60C>G c.3120-4135C>G (n.3120-4135C>G) c.3114-4135C>G (n.3114-4135C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607804G>T | CA2632322933 | PALB2 | c.3356+60C>A (n.3356+60C>A) c.*835+56C>A (n.*835+56C>A) c.3202-4135C>A (n.3202-4135C>A) c.3194+60C>A (n.3194+60C>A) c.2465+60C>A (n.2465+60C>A) n.4697+60C>A c.2317-4135C>A (n.2317-4135C>A) c.2303+60C>A (n.2303+60C>A) n.3870+60C>A n.2554+60C>A n.2045+60C>A c.*127+60C>A (n.*127+60C>A) c.884+60C>A (n.884+60C>A) c.3350+60C>A (n.3350+60C>A) c.117-4135C>A c.3208-4135C>A (n.3208-4135C>A) n.4058+60C>A c.3120-4135C>A (n.3120-4135C>A) c.3114-4135C>A (n.3114-4135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607805T>A | CA2732052194 | PALB2 | c.3356+59A>T (n.3356+59A>T) c.*835+55A>T (n.*835+55A>T) c.3202-4136A>T (n.3202-4136A>T) c.3194+59A>T (n.3194+59A>T) c.2465+59A>T (n.2465+59A>T) n.4697+59A>T c.2317-4136A>T (n.2317-4136A>T) c.2303+59A>T (n.2303+59A>T) n.3870+59A>T n.2554+59A>T n.2045+59A>T c.*127+59A>T (n.*127+59A>T) c.884+59A>T (n.884+59A>T) c.3350+59A>T (n.3350+59A>T) c.117-4136A>T c.3208-4136A>T (n.3208-4136A>T) n.4058+59A>T c.3120-4136A>T (n.3120-4136A>T) c.3114-4136A>T (n.3114-4136A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607805T>C | CA2632322934 | PALB2 | c.3356+59A>G (n.3356+59A>G) c.*835+55A>G (n.*835+55A>G) c.3202-4136A>G (n.3202-4136A>G) c.3194+59A>G (n.3194+59A>G) c.2465+59A>G (n.2465+59A>G) n.4697+59A>G c.2317-4136A>G (n.2317-4136A>G) c.2303+59A>G (n.2303+59A>G) n.3870+59A>G n.2554+59A>G n.2045+59A>G c.*127+59A>G (n.*127+59A>G) c.884+59A>G (n.884+59A>G) c.3350+59A>G (n.3350+59A>G) c.117-4136A>G c.3208-4136A>G (n.3208-4136A>G) n.4058+59A>G c.3120-4136A>G (n.3120-4136A>G) c.3114-4136A>G (n.3114-4136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607805T>G | CA2575946210 | PALB2 | c.3356+59A>C (n.3356+59A>C) c.*835+55A>C (n.*835+55A>C) c.3202-4136A>C (n.3202-4136A>C) c.3194+59A>C (n.3194+59A>C) c.2465+59A>C (n.2465+59A>C) n.4697+59A>C c.2317-4136A>C (n.2317-4136A>C) c.2303+59A>C (n.2303+59A>C) n.3870+59A>C n.2554+59A>C n.2045+59A>C c.*127+59A>C (n.*127+59A>C) c.884+59A>C (n.884+59A>C) c.3350+59A>C (n.3350+59A>C) c.117-4136A>C c.3208-4136A>C (n.3208-4136A>C) n.4058+59A>C c.3120-4136A>C (n.3120-4136A>C) c.3114-4136A>C (n.3114-4136A>C) | |
| 16 | g.23607806G>C | CA2632322936 | PALB2 | c.3356+58C>G (n.3356+58C>G) c.*835+54C>G (n.*835+54C>G) c.3202-4137C>G (n.3202-4137C>G) c.3194+58C>G (n.3194+58C>G) c.2465+58C>G (n.2465+58C>G) n.4697+58C>G c.2317-4137C>G (n.2317-4137C>G) c.2303+58C>G (n.2303+58C>G) n.3870+58C>G n.2554+58C>G n.2045+58C>G c.*127+58C>G (n.*127+58C>G) c.884+58C>G (n.884+58C>G) c.3350+58C>G (n.3350+58C>G) c.117-4137C>G c.3208-4137C>G (n.3208-4137C>G) n.4058+58C>G c.3120-4137C>G (n.3120-4137C>G) c.3114-4137C>G (n.3114-4137C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23607807T>A | CA2732052196 | PALB2 | c.3356+57A>T (n.3356+57A>T) c.*835+53A>T (n.*835+53A>T) c.3202-4138A>T (n.3202-4138A>T) c.3194+57A>T (n.3194+57A>T) c.2465+57A>T (n.2465+57A>T) n.4697+57A>T c.2317-4138A>T (n.2317-4138A>T) c.2303+57A>T (n.2303+57A>T) n.3870+57A>T n.2554+57A>T n.2045+57A>T c.*127+57A>T (n.*127+57A>T) c.884+57A>T (n.884+57A>T) c.3350+57A>T (n.3350+57A>T) c.117-4138A>T c.3208-4138A>T (n.3208-4138A>T) n.4058+57A>T c.3120-4138A>T (n.3120-4138A>T) c.3114-4138A>T (n.3114-4138A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607808T>A | CA2731914098 | PALB2 | c.3356+56A>T (n.3356+56A>T) c.*835+52A>T (n.*835+52A>T) c.3202-4139A>T (n.3202-4139A>T) c.3194+56A>T (n.3194+56A>T) c.2465+56A>T (n.2465+56A>T) n.4697+56A>T c.2317-4139A>T (n.2317-4139A>T) c.2303+56A>T (n.2303+56A>T) n.3870+56A>T n.2554+56A>T n.2045+56A>T c.*127+56A>T (n.*127+56A>T) c.884+56A>T (n.884+56A>T) c.3350+56A>T (n.3350+56A>T) c.117-4139A>T c.3208-4139A>T (n.3208-4139A>T) n.4058+56A>T c.3120-4139A>T (n.3120-4139A>T) c.3114-4139A>T (n.3114-4139A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607808T>C | CA719219323 | PALB2 | c.3356+56A>G (n.3356+56A>G) c.*835+52A>G (n.*835+52A>G) c.3202-4139A>G (n.3202-4139A>G) c.3194+56A>G (n.3194+56A>G) c.2465+56A>G (n.2465+56A>G) n.4697+56A>G c.2317-4139A>G (n.2317-4139A>G) c.2303+56A>G (n.2303+56A>G) n.3870+56A>G n.2554+56A>G n.2045+56A>G c.*127+56A>G (n.*127+56A>G) c.884+56A>G (n.884+56A>G) c.3350+56A>G (n.3350+56A>G) c.117-4139A>G c.3208-4139A>G (n.3208-4139A>G) n.4058+56A>G c.3120-4139A>G (n.3120-4139A>G) c.3114-4139A>G (n.3114-4139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23607808T= | CA2213428694 | PALB2 | c.3356+56A= (n.3356+56A=) c.*835+52A= (n.*835+52A=) c.3202-4139A= (n.3202-4139A=) c.3194+56A= (n.3194+56A=) c.2465+56A= (n.2465+56A=) n.4697+56A= c.2317-4139A= (n.2317-4139A=) c.2303+56A= (n.2303+56A=) n.3870+56A= n.2554+56A= n.2045+56A= c.*127+56A= (n.*127+56A=) c.884+56A= (n.884+56A=) c.3350+56A= (n.3350+56A=) c.117-4139A= c.3208-4139A= (n.3208-4139A=) n.4058+56A= c.3120-4139A= (n.3120-4139A=) c.3114-4139A= (n.3114-4139A=) | |
| 16 | g.23607809T>C | CA2632322939 | PALB2 | c.3356+55A>G (n.3356+55A>G) c.*835+51A>G (n.*835+51A>G) c.3202-4140A>G (n.3202-4140A>G) c.3194+55A>G (n.3194+55A>G) c.2465+55A>G (n.2465+55A>G) n.4697+55A>G c.2317-4140A>G (n.2317-4140A>G) c.2303+55A>G (n.2303+55A>G) n.3870+55A>G n.2554+55A>G n.2045+55A>G c.*127+55A>G (n.*127+55A>G) c.884+55A>G (n.884+55A>G) c.3350+55A>G (n.3350+55A>G) c.117-4140A>G c.3208-4140A>G (n.3208-4140A>G) n.4058+55A>G c.3120-4140A>G (n.3120-4140A>G) c.3114-4140A>G (n.3114-4140A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23607810G>A | CA2632322940 | PALB2 | c.3356+54C>T (n.3356+54C>T) c.*835+50C>T (n.*835+50C>T) c.3202-4141C>T (n.3202-4141C>T) c.3194+54C>T (n.3194+54C>T) c.2465+54C>T (n.2465+54C>T) n.4697+54C>T c.2317-4141C>T (n.2317-4141C>T) c.2303+54C>T (n.2303+54C>T) n.3870+54C>T n.2554+54C>T n.2045+54C>T c.*127+54C>T (n.*127+54C>T) c.884+54C>T (n.884+54C>T) c.3350+54C>T (n.3350+54C>T) c.117-4141C>T c.3208-4141C>T (n.3208-4141C>T) n.4058+54C>T c.3120-4141C>T (n.3120-4141C>T) c.3114-4141C>T (n.3114-4141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607810G>C | CA2732052210 | PALB2 | c.3356+54C>G (n.3356+54C>G) c.*835+50C>G (n.*835+50C>G) c.3202-4141C>G (n.3202-4141C>G) c.3194+54C>G (n.3194+54C>G) c.2465+54C>G (n.2465+54C>G) n.4697+54C>G c.2317-4141C>G (n.2317-4141C>G) c.2303+54C>G (n.2303+54C>G) n.3870+54C>G n.2554+54C>G n.2045+54C>G c.*127+54C>G (n.*127+54C>G) c.884+54C>G (n.884+54C>G) c.3350+54C>G (n.3350+54C>G) c.117-4141C>G c.3208-4141C>G (n.3208-4141C>G) n.4058+54C>G c.3120-4141C>G (n.3120-4141C>G) c.3114-4141C>G (n.3114-4141C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607810G>T | CA2632322941 | PALB2 | c.3356+54C>A (n.3356+54C>A) c.*835+50C>A (n.*835+50C>A) c.3202-4141C>A (n.3202-4141C>A) c.3194+54C>A (n.3194+54C>A) c.2465+54C>A (n.2465+54C>A) n.4697+54C>A c.2317-4141C>A (n.2317-4141C>A) c.2303+54C>A (n.2303+54C>A) n.3870+54C>A n.2554+54C>A n.2045+54C>A c.*127+54C>A (n.*127+54C>A) c.884+54C>A (n.884+54C>A) c.3350+54C>A (n.3350+54C>A) c.117-4141C>A c.3208-4141C>A (n.3208-4141C>A) n.4058+54C>A c.3120-4141C>A (n.3120-4141C>A) c.3114-4141C>A (n.3114-4141C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607811C>A | CA2732052345 | PALB2 | c.3356+53G>T (n.3356+53G>T) c.*835+49G>T (n.*835+49G>T) c.3202-4142G>T (n.3202-4142G>T) c.3194+53G>T (n.3194+53G>T) c.2465+53G>T (n.2465+53G>T) n.4697+53G>T c.2317-4142G>T (n.2317-4142G>T) c.2303+53G>T (n.2303+53G>T) n.3870+53G>T n.2554+53G>T n.2045+53G>T c.*127+53G>T (n.*127+53G>T) c.884+53G>T (n.884+53G>T) c.3350+53G>T (n.3350+53G>T) c.117-4142G>T c.3208-4142G>T (n.3208-4142G>T) n.4058+53G>T c.3120-4142G>T (n.3120-4142G>T) c.3114-4142G>T (n.3114-4142G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607811C>G | CA2732052344 | PALB2 | c.3356+53G>C (n.3356+53G>C) c.*835+49G>C (n.*835+49G>C) c.3202-4142G>C (n.3202-4142G>C) c.3194+53G>C (n.3194+53G>C) c.2465+53G>C (n.2465+53G>C) n.4697+53G>C c.2317-4142G>C (n.2317-4142G>C) c.2303+53G>C (n.2303+53G>C) n.3870+53G>C n.2554+53G>C n.2045+53G>C c.*127+53G>C (n.*127+53G>C) c.884+53G>C (n.884+53G>C) c.3350+53G>C (n.3350+53G>C) c.117-4142G>C c.3208-4142G>C (n.3208-4142G>C) n.4058+53G>C c.3120-4142G>C (n.3120-4142G>C) c.3114-4142G>C (n.3114-4142G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607811C>T | CA2575946213 | PALB2 | c.3356+53G>A (n.3356+53G>A) c.*835+49G>A (n.*835+49G>A) c.3202-4142G>A (n.3202-4142G>A) c.3194+53G>A (n.3194+53G>A) c.2465+53G>A (n.2465+53G>A) n.4697+53G>A c.2317-4142G>A (n.2317-4142G>A) c.2303+53G>A (n.2303+53G>A) n.3870+53G>A n.2554+53G>A n.2045+53G>A c.*127+53G>A (n.*127+53G>A) c.884+53G>A (n.884+53G>A) c.3350+53G>A (n.3350+53G>A) c.117-4142G>A c.3208-4142G>A (n.3208-4142G>A) n.4058+53G>A c.3120-4142G>A (n.3120-4142G>A) c.3114-4142G>A (n.3114-4142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607812A>T | CA2732052347 | PALB2 | c.3356+52T>A (n.3356+52T>A) c.*835+48T>A (n.*835+48T>A) c.3202-4143T>A (n.3202-4143T>A) c.3194+52T>A (n.3194+52T>A) c.2465+52T>A (n.2465+52T>A) n.4697+52T>A c.2317-4143T>A (n.2317-4143T>A) c.2303+52T>A (n.2303+52T>A) n.3870+52T>A n.2554+52T>A n.2045+52T>A c.*127+52T>A (n.*127+52T>A) c.884+52T>A (n.884+52T>A) c.3350+52T>A (n.3350+52T>A) c.117-4143T>A c.3208-4143T>A (n.3208-4143T>A) n.4058+52T>A c.3120-4143T>A (n.3120-4143T>A) c.3114-4143T>A (n.3114-4143T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607813C>A | CA2732052440 | PALB2 | c.3356+51G>T (n.3356+51G>T) c.*835+47G>T (n.*835+47G>T) c.3202-4144G>T (n.3202-4144G>T) c.3194+51G>T (n.3194+51G>T) c.2465+51G>T (n.2465+51G>T) n.4697+51G>T c.2317-4144G>T (n.2317-4144G>T) c.2303+51G>T (n.2303+51G>T) n.3870+51G>T n.2554+51G>T n.2045+51G>T c.*127+51G>T (n.*127+51G>T) c.884+51G>T (n.884+51G>T) c.3350+51G>T (n.3350+51G>T) c.117-4144G>T c.3208-4144G>T (n.3208-4144G>T) n.4058+51G>T c.3120-4144G>T (n.3120-4144G>T) c.3114-4144G>T (n.3114-4144G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607813C>G | CA2732052349 | PALB2 | c.3356+51G>C (n.3356+51G>C) c.*835+47G>C (n.*835+47G>C) c.3202-4144G>C (n.3202-4144G>C) c.3194+51G>C (n.3194+51G>C) c.2465+51G>C (n.2465+51G>C) n.4697+51G>C c.2317-4144G>C (n.2317-4144G>C) c.2303+51G>C (n.2303+51G>C) n.3870+51G>C n.2554+51G>C n.2045+51G>C c.*127+51G>C (n.*127+51G>C) c.884+51G>C (n.884+51G>C) c.3350+51G>C (n.3350+51G>C) c.117-4144G>C c.3208-4144G>C (n.3208-4144G>C) n.4058+51G>C c.3120-4144G>C (n.3120-4144G>C) c.3114-4144G>C (n.3114-4144G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23607813C>T | CA2575946214 | PALB2 | c.3356+51G>A (n.3356+51G>A) c.*835+47G>A (n.*835+47G>A) c.3202-4144G>A (n.3202-4144G>A) c.3194+51G>A (n.3194+51G>A) c.2465+51G>A (n.2465+51G>A) n.4697+51G>A c.2317-4144G>A (n.2317-4144G>A) c.2303+51G>A (n.2303+51G>A) n.3870+51G>A n.2554+51G>A n.2045+51G>A c.*127+51G>A (n.*127+51G>A) c.884+51G>A (n.884+51G>A) c.3350+51G>A (n.3350+51G>A) c.117-4144G>A c.3208-4144G>A (n.3208-4144G>A) n.4058+51G>A c.3120-4144G>A (n.3120-4144G>A) c.3114-4144G>A (n.3114-4144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607814A= | CA2213428695 | PALB2 | c.3356+50T= (n.3356+50T=) c.*835+46T= (n.*835+46T=) c.3202-4145T= (n.3202-4145T=) c.3194+50T= (n.3194+50T=) c.2465+50T= (n.2465+50T=) n.4697+50T= c.2317-4145T= (n.2317-4145T=) c.2303+50T= (n.2303+50T=) n.3870+50T= n.2554+50T= n.2045+50T= c.*127+50T= (n.*127+50T=) c.884+50T= (n.884+50T=) c.3350+50T= (n.3350+50T=) c.117-4145T= c.3208-4145T= (n.3208-4145T=) n.4058+50T= c.3120-4145T= (n.3120-4145T=) c.3114-4145T= (n.3114-4145T=) | |
| 16 | g.23607814A>G | CA719219333 | PALB2 | c.3356+50T>C (n.3356+50T>C) c.*835+46T>C (n.*835+46T>C) c.3202-4145T>C (n.3202-4145T>C) c.3194+50T>C (n.3194+50T>C) c.2465+50T>C (n.2465+50T>C) n.4697+50T>C c.2317-4145T>C (n.2317-4145T>C) c.2303+50T>C (n.2303+50T>C) n.3870+50T>C n.2554+50T>C n.2045+50T>C c.*127+50T>C (n.*127+50T>C) c.884+50T>C (n.884+50T>C) c.3350+50T>C (n.3350+50T>C) c.117-4145T>C c.3208-4145T>C (n.3208-4145T>C) n.4058+50T>C c.3120-4145T>C (n.3120-4145T>C) c.3114-4145T>C (n.3114-4145T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23607814A>T | CA2731911058 | PALB2 | c.3356+50T>A (n.3356+50T>A) c.*835+46T>A (n.*835+46T>A) c.3202-4145T>A (n.3202-4145T>A) c.3194+50T>A (n.3194+50T>A) c.2465+50T>A (n.2465+50T>A) n.4697+50T>A c.2317-4145T>A (n.2317-4145T>A) c.2303+50T>A (n.2303+50T>A) n.3870+50T>A n.2554+50T>A n.2045+50T>A c.*127+50T>A (n.*127+50T>A) c.884+50T>A (n.884+50T>A) c.3350+50T>A (n.3350+50T>A) c.117-4145T>A c.3208-4145T>A (n.3208-4145T>A) n.4058+50T>A c.3120-4145T>A (n.3120-4145T>A) c.3114-4145T>A (n.3114-4145T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23607815G>A | CA2732052461 | PALB2 | c.3356+49C>T (n.3356+49C>T) c.*835+45C>T (n.*835+45C>T) c.3202-4146C>T (n.3202-4146C>T) c.3194+49C>T (n.3194+49C>T) c.2465+49C>T (n.2465+49C>T) n.4697+49C>T c.2317-4146C>T (n.2317-4146C>T) c.2303+49C>T (n.2303+49C>T) n.3870+49C>T n.2554+49C>T n.2045+49C>T c.*127+49C>T (n.*127+49C>T) c.884+49C>T (n.884+49C>T) c.3350+49C>T (n.3350+49C>T) c.117-4146C>T c.3208-4146C>T (n.3208-4146C>T) n.4058+49C>T c.3120-4146C>T (n.3120-4146C>T) c.3114-4146C>T (n.3114-4146C>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607815G>C | CA2732052462 | PALB2 | c.3356+49C>G (n.3356+49C>G) c.*835+45C>G (n.*835+45C>G) c.3202-4146C>G (n.3202-4146C>G) c.3194+49C>G (n.3194+49C>G) c.2465+49C>G (n.2465+49C>G) n.4697+49C>G c.2317-4146C>G (n.2317-4146C>G) c.2303+49C>G (n.2303+49C>G) n.3870+49C>G n.2554+49C>G n.2045+49C>G c.*127+49C>G (n.*127+49C>G) c.884+49C>G (n.884+49C>G) c.3350+49C>G (n.3350+49C>G) c.117-4146C>G c.3208-4146C>G (n.3208-4146C>G) n.4058+49C>G c.3120-4146C>G (n.3120-4146C>G) c.3114-4146C>G (n.3114-4146C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23607815G>T | CA2632322949 | PALB2 | c.3356+49C>A (n.3356+49C>A) c.*835+45C>A (n.*835+45C>A) c.3202-4146C>A (n.3202-4146C>A) c.3194+49C>A (n.3194+49C>A) c.2465+49C>A (n.2465+49C>A) n.4697+49C>A c.2317-4146C>A (n.2317-4146C>A) c.2303+49C>A (n.2303+49C>A) n.3870+49C>A n.2554+49C>A n.2045+49C>A c.*127+49C>A (n.*127+49C>A) c.884+49C>A (n.884+49C>A) c.3350+49C>A (n.3350+49C>A) c.117-4146C>A c.3208-4146C>A (n.3208-4146C>A) n.4058+49C>A c.3120-4146C>A (n.3120-4146C>A) c.3114-4146C>A (n.3114-4146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23607816T>A | CA2732052465 | PALB2 | c.3356+48A>T (n.3356+48A>T) c.*835+44A>T (n.*835+44A>T) c.3202-4147A>T (n.3202-4147A>T) c.3194+48A>T (n.3194+48A>T) c.2465+48A>T (n.2465+48A>T) n.4697+48A>T c.2317-4147A>T (n.2317-4147A>T) c.2303+48A>T (n.2303+48A>T) n.3870+48A>T n.2554+48A>T n.2045+48A>T c.*127+48A>T (n.*127+48A>T) c.884+48A>T (n.884+48A>T) c.3350+48A>T (n.3350+48A>T) c.117-4147A>T c.3208-4147A>T (n.3208-4147A>T) n.4058+48A>T c.3120-4147A>T (n.3120-4147A>T) c.3114-4147A>T (n.3114-4147A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23607817G>A | CA2632322950 | PALB2 | c.3356+47C>T (n.3356+47C>T) c.*835+43C>T (n.*835+43C>T) c.3202-4148C>T (n.3202-4148C>T) c.3194+47C>T (n.3194+47C>T) c.2465+47C>T (n.2465+47C>T) n.4697+47C>T c.2317-4148C>T (n.2317-4148C>T) c.2303+47C>T (n.2303+47C>T) n.3870+47C>T n.2554+47C>T n.2045+47C>T c.*127+47C>T (n.*127+47C>T) c.884+47C>T (n.884+47C>T) c.3350+47C>T (n.3350+47C>T) c.117-4148C>T c.3208-4148C>T (n.3208-4148C>T) n.4058+47C>T c.3120-4148C>T (n.3120-4148C>T) c.3114-4148C>T (n.3114-4148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |