UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23602213_23606806dup | CA645372597 | ClinVar | ||
| 16 | g.23603457_23603819del | CA2499223396 | PALB2 | c.3357-150_*2del c.*836-150_*1048del c.3202-150_*198del c.3195-150_*2del c.2466-150_*2del n.4698-150_4910del c.2317-150_*198del c.2304-150_*2del n.3871-150_4083del n.2555-150_2767del n.2046-150_2258del c.*128-150_*340del c.885-150_*2del c.3351-150_*2del c.117-150_329del c.3208-150_*198del n.4059-150_4271del c.3120-150_*2del c.3114-150_*2del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23603671T>A | CA395138435 | PALB2 | c.3357-2A>T (n.3357-2A>T) c.*836-2A>T (n.*836-2A>T) c.3202-2A>T (n.3202-2A>T) c.3195-2A>T (n.3195-2A>T) c.2466-2A>T (n.2466-2A>T) n.4698-2A>T c.2317-2A>T (n.2317-2A>T) c.2304-2A>T (n.2304-2A>T) n.3871-2A>T n.2555-2A>T n.2046-2A>T c.*128-2A>T (n.*128-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.3351-2A>T (n.3351-2A>T) c.117-2A>T c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) n.4059-2A>T c.3120-2A>T (n.3120-2A>T) c.3114-2A>T (n.3114-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603671T>C | CA16615066 | PALB2 | c.3357-2A>G (n.3357-2A>G) c.*836-2A>G (n.*836-2A>G) c.3202-2A>G (n.3202-2A>G) c.3195-2A>G (n.3195-2A>G) c.2466-2A>G (n.2466-2A>G) n.4698-2A>G c.2317-2A>G (n.2317-2A>G) c.2304-2A>G (n.2304-2A>G) n.3871-2A>G n.2555-2A>G n.2046-2A>G c.*128-2A>G (n.*128-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.3351-2A>G (n.3351-2A>G) c.117-2A>G c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) n.4059-2A>G c.3120-2A>G (n.3120-2A>G) c.3114-2A>G (n.3114-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603671T>G | CA395138437 | PALB2 | c.3357-2A>C (n.3357-2A>C) c.*836-2A>C (n.*836-2A>C) c.3202-2A>C (n.3202-2A>C) c.3195-2A>C (n.3195-2A>C) c.2466-2A>C (n.2466-2A>C) n.4698-2A>C c.2317-2A>C (n.2317-2A>C) c.2304-2A>C (n.2304-2A>C) n.3871-2A>C n.2555-2A>C n.2046-2A>C c.*128-2A>C (n.*128-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.3351-2A>C (n.3351-2A>C) c.117-2A>C c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) n.4059-2A>C c.3120-2A>C (n.3120-2A>C) c.3114-2A>C (n.3114-2A>C) | |
| 16 | g.23603671T= | CA2213424760 | PALB2 | c.3357-2A= (n.3357-2A=) c.*836-2A= (n.*836-2A=) c.3202-2A= (n.3202-2A=) c.3195-2A= (n.3195-2A=) c.2466-2A= (n.2466-2A=) n.4698-2A= c.2317-2A= (n.2317-2A=) c.2304-2A= (n.2304-2A=) n.3871-2A= n.2555-2A= n.2046-2A= c.*128-2A= (n.*128-2A=) c.885-2A= (n.885-2A=) c.3351-2A= (n.3351-2A=) c.117-2A= c.3208-2A= (n.3208-2A=) n.4059-2A= c.3120-2A= (n.3120-2A=) c.3114-2A= (n.3114-2A=) | |
| 16 | g.23603672G>A | CA7963354 | PALB2 | c.3357-3C>T (n.3357-3C>T) c.*836-3C>T (n.*836-3C>T) c.3202-3C>T (n.3202-3C>T) c.3195-3C>T (n.3195-3C>T) c.2466-3C>T (n.2466-3C>T) n.4698-3C>T c.2317-3C>T (n.2317-3C>T) c.2304-3C>T (n.2304-3C>T) n.3871-3C>T n.2555-3C>T n.2046-3C>T c.*128-3C>T (n.*128-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.3351-3C>T (n.3351-3C>T) c.117-3C>T c.3208-3C>T (n.3208-3C>T) n.4059-3C>T c.3120-3C>T (n.3120-3C>T) c.3114-3C>T (n.3114-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603672G>C | CA2731885875 | PALB2 | c.3357-3C>G (n.3357-3C>G) c.*836-3C>G (n.*836-3C>G) c.3202-3C>G (n.3202-3C>G) c.3195-3C>G (n.3195-3C>G) c.2466-3C>G (n.2466-3C>G) n.4698-3C>G c.2317-3C>G (n.2317-3C>G) c.2304-3C>G (n.2304-3C>G) n.3871-3C>G n.2555-3C>G n.2046-3C>G c.*128-3C>G (n.*128-3C>G) c.885-3C>G (n.885-3C>G) c.3351-3C>G (n.3351-3C>G) c.117-3C>G c.3208-3C>G (n.3208-3C>G) n.4059-3C>G c.3120-3C>G (n.3120-3C>G) c.3114-3C>G (n.3114-3C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23603672G= | CA2213424763 | PALB2 | c.3357-3C= (n.3357-3C=) c.*836-3C= (n.*836-3C=) c.3202-3C= (n.3202-3C=) c.3195-3C= (n.3195-3C=) c.2466-3C= (n.2466-3C=) n.4698-3C= c.2317-3C= (n.2317-3C=) c.2304-3C= (n.2304-3C=) n.3871-3C= n.2555-3C= n.2046-3C= c.*128-3C= (n.*128-3C=) c.885-3C= (n.885-3C=) c.3351-3C= (n.3351-3C=) c.117-3C= c.3208-3C= (n.3208-3C=) n.4059-3C= c.3120-3C= (n.3120-3C=) c.3114-3C= (n.3114-3C=) | |
| 16 | g.23603673A= | CA2213424770 | PALB2 | c.3357-4T= (n.3357-4T=) c.*836-4T= (n.*836-4T=) c.3202-4T= (n.3202-4T=) c.3195-4T= (n.3195-4T=) c.2466-4T= (n.2466-4T=) n.4698-4T= c.2317-4T= (n.2317-4T=) c.2304-4T= (n.2304-4T=) n.3871-4T= n.2555-4T= n.2046-4T= c.*128-4T= (n.*128-4T=) c.885-4T= (n.885-4T=) c.3351-4T= (n.3351-4T=) c.117-4T= c.3208-4T= (n.3208-4T=) n.4059-4T= c.3120-4T= (n.3120-4T=) c.3114-4T= (n.3114-4T=) | |
| 16 | g.23603673A>G | CA7963355 | PALB2 | c.3357-4T>C (n.3357-4T>C) c.*836-4T>C (n.*836-4T>C) c.3202-4T>C (n.3202-4T>C) c.3195-4T>C (n.3195-4T>C) c.2466-4T>C (n.2466-4T>C) n.4698-4T>C c.2317-4T>C (n.2317-4T>C) c.2304-4T>C (n.2304-4T>C) n.3871-4T>C n.2555-4T>C n.2046-4T>C c.*128-4T>C (n.*128-4T>C) c.885-4T>C (n.885-4T>C) c.3351-4T>C (n.3351-4T>C) c.117-4T>C c.3208-4T>C (n.3208-4T>C) n.4059-4T>C c.3120-4T>C (n.3120-4T>C) c.3114-4T>C (n.3114-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603673A>T | CA915949157 | PALB2 | c.3357-4T>A (n.3357-4T>A) c.*836-4T>A (n.*836-4T>A) c.3202-4T>A (n.3202-4T>A) c.3195-4T>A (n.3195-4T>A) c.2466-4T>A (n.2466-4T>A) n.4698-4T>A c.2317-4T>A (n.2317-4T>A) c.2304-4T>A (n.2304-4T>A) n.3871-4T>A n.2555-4T>A n.2046-4T>A c.*128-4T>A (n.*128-4T>A) c.885-4T>A (n.885-4T>A) c.3351-4T>A (n.3351-4T>A) c.117-4T>A c.3208-4T>A (n.3208-4T>A) n.4059-4T>A c.3120-4T>A (n.3120-4T>A) c.3114-4T>A (n.3114-4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603674T>A | CA2731884976 | PALB2 | c.3357-5A>T (n.3357-5A>T) c.*836-5A>T (n.*836-5A>T) c.3202-5A>T (n.3202-5A>T) c.3195-5A>T (n.3195-5A>T) c.2466-5A>T (n.2466-5A>T) n.4698-5A>T c.2317-5A>T (n.2317-5A>T) c.2304-5A>T (n.2304-5A>T) n.3871-5A>T n.2555-5A>T n.2046-5A>T c.*128-5A>T (n.*128-5A>T) c.885-5A>T (n.885-5A>T) c.3351-5A>T (n.3351-5A>T) c.117-5A>T c.3208-5A>T (n.3208-5A>T) n.4059-5A>T c.3120-5A>T (n.3120-5A>T) c.3114-5A>T (n.3114-5A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23603674T>C | CA7963356 | PALB2 | c.3357-5A>G (n.3357-5A>G) c.*836-5A>G (n.*836-5A>G) c.3202-5A>G (n.3202-5A>G) c.3195-5A>G (n.3195-5A>G) c.2466-5A>G (n.2466-5A>G) n.4698-5A>G c.2317-5A>G (n.2317-5A>G) c.2304-5A>G (n.2304-5A>G) n.3871-5A>G n.2555-5A>G n.2046-5A>G c.*128-5A>G (n.*128-5A>G) c.885-5A>G (n.885-5A>G) c.3351-5A>G (n.3351-5A>G) c.117-5A>G c.3208-5A>G (n.3208-5A>G) n.4059-5A>G c.3120-5A>G (n.3120-5A>G) c.3114-5A>G (n.3114-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603674T>G | CA193643 | PALB2 | c.3357-5A>C (n.3357-5A>C) c.*836-5A>C (n.*836-5A>C) c.3202-5A>C (n.3202-5A>C) c.3195-5A>C (n.3195-5A>C) c.2466-5A>C (n.2466-5A>C) n.4698-5A>C c.2317-5A>C (n.2317-5A>C) c.2304-5A>C (n.2304-5A>C) n.3871-5A>C n.2555-5A>C n.2046-5A>C c.*128-5A>C (n.*128-5A>C) c.885-5A>C (n.885-5A>C) c.3351-5A>C (n.3351-5A>C) c.117-5A>C c.3208-5A>C (n.3208-5A>C) n.4059-5A>C c.3120-5A>C (n.3120-5A>C) c.3114-5A>C (n.3114-5A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603674T= | CA2213424781 | PALB2 | c.3357-5A= (n.3357-5A=) c.*836-5A= (n.*836-5A=) c.3202-5A= (n.3202-5A=) c.3195-5A= (n.3195-5A=) c.2466-5A= (n.2466-5A=) n.4698-5A= c.2317-5A= (n.2317-5A=) c.2304-5A= (n.2304-5A=) n.3871-5A= n.2555-5A= n.2046-5A= c.*128-5A= (n.*128-5A=) c.885-5A= (n.885-5A=) c.3351-5A= (n.3351-5A=) c.117-5A= c.3208-5A= (n.3208-5A=) n.4059-5A= c.3120-5A= (n.3120-5A=) c.3114-5A= (n.3114-5A=) | |
| 16 | g.23603675A= | CA2213424787 | PALB2 | c.3357-6T= (n.3357-6T=) c.*836-6T= (n.*836-6T=) c.3202-6T= (n.3202-6T=) c.3195-6T= (n.3195-6T=) c.2466-6T= (n.2466-6T=) n.4698-6T= c.2317-6T= (n.2317-6T=) c.2304-6T= (n.2304-6T=) n.3871-6T= n.2555-6T= n.2046-6T= c.*128-6T= (n.*128-6T=) c.885-6T= (n.885-6T=) c.3351-6T= (n.3351-6T=) c.117-6T= c.3208-6T= (n.3208-6T=) n.4059-6T= c.3120-6T= (n.3120-6T=) c.3114-6T= (n.3114-6T=) | |
| 16 | g.23603675A>G | CA7963357 | PALB2 | c.3357-6T>C (n.3357-6T>C) c.*836-6T>C (n.*836-6T>C) c.3202-6T>C (n.3202-6T>C) c.3195-6T>C (n.3195-6T>C) c.2466-6T>C (n.2466-6T>C) n.4698-6T>C c.2317-6T>C (n.2317-6T>C) c.2304-6T>C (n.2304-6T>C) n.3871-6T>C n.2555-6T>C n.2046-6T>C c.*128-6T>C (n.*128-6T>C) c.885-6T>C (n.885-6T>C) c.3351-6T>C (n.3351-6T>C) c.117-6T>C c.3208-6T>C (n.3208-6T>C) n.4059-6T>C c.3120-6T>C (n.3120-6T>C) c.3114-6T>C (n.3114-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603676G>A | CA1139532234 | PALB2 | c.3357-7C>T (n.3357-7C>T) c.*836-7C>T (n.*836-7C>T) c.3202-7C>T (n.3202-7C>T) c.3195-7C>T (n.3195-7C>T) c.2466-7C>T (n.2466-7C>T) n.4698-7C>T c.2317-7C>T (n.2317-7C>T) c.2304-7C>T (n.2304-7C>T) n.3871-7C>T n.2555-7C>T n.2046-7C>T c.*128-7C>T (n.*128-7C>T) c.885-7C>T (n.885-7C>T) c.3351-7C>T (n.3351-7C>T) c.117-7C>T c.3208-7C>T (n.3208-7C>T) n.4059-7C>T c.3120-7C>T (n.3120-7C>T) c.3114-7C>T (n.3114-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603676G>C | CA2732049234 | PALB2 | c.3357-7C>G (n.3357-7C>G) c.*836-7C>G (n.*836-7C>G) c.3202-7C>G (n.3202-7C>G) c.3195-7C>G (n.3195-7C>G) c.2466-7C>G (n.2466-7C>G) n.4698-7C>G c.2317-7C>G (n.2317-7C>G) c.2304-7C>G (n.2304-7C>G) n.3871-7C>G n.2555-7C>G n.2046-7C>G c.*128-7C>G (n.*128-7C>G) c.885-7C>G (n.885-7C>G) c.3351-7C>G (n.3351-7C>G) c.117-7C>G c.3208-7C>G (n.3208-7C>G) n.4059-7C>G c.3120-7C>G (n.3120-7C>G) c.3114-7C>G (n.3114-7C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23603677C>A | CA975714216 | PALB2 | c.3357-8G>T (n.3357-8G>T) c.*836-8G>T (n.*836-8G>T) c.3202-8G>T (n.3202-8G>T) c.3195-8G>T (n.3195-8G>T) c.2466-8G>T (n.2466-8G>T) n.4698-8G>T c.2317-8G>T (n.2317-8G>T) c.2304-8G>T (n.2304-8G>T) n.3871-8G>T n.2555-8G>T n.2046-8G>T c.*128-8G>T (n.*128-8G>T) c.885-8G>T (n.885-8G>T) c.3351-8G>T (n.3351-8G>T) c.117-8G>T c.3208-8G>T (n.3208-8G>T) n.4059-8G>T c.3120-8G>T (n.3120-8G>T) c.3114-8G>T (n.3114-8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603677C>G | CA2732049235 | PALB2 | c.3357-8G>C (n.3357-8G>C) c.*836-8G>C (n.*836-8G>C) c.3202-8G>C (n.3202-8G>C) c.3195-8G>C (n.3195-8G>C) c.2466-8G>C (n.2466-8G>C) n.4698-8G>C c.2317-8G>C (n.2317-8G>C) c.2304-8G>C (n.2304-8G>C) n.3871-8G>C n.2555-8G>C n.2046-8G>C c.*128-8G>C (n.*128-8G>C) c.885-8G>C (n.885-8G>C) c.3351-8G>C (n.3351-8G>C) c.117-8G>C c.3208-8G>C (n.3208-8G>C) n.4059-8G>C c.3120-8G>C (n.3120-8G>C) c.3114-8G>C (n.3114-8G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23603677C>T | CA2732049236 | PALB2 | c.3357-8G>A (n.3357-8G>A) c.*836-8G>A (n.*836-8G>A) c.3202-8G>A (n.3202-8G>A) c.3195-8G>A (n.3195-8G>A) c.2466-8G>A (n.2466-8G>A) n.4698-8G>A c.2317-8G>A (n.2317-8G>A) c.2304-8G>A (n.2304-8G>A) n.3871-8G>A n.2555-8G>A n.2046-8G>A c.*128-8G>A (n.*128-8G>A) c.885-8G>A (n.885-8G>A) c.3351-8G>A (n.3351-8G>A) c.117-8G>A c.3208-8G>A (n.3208-8G>A) n.4059-8G>A c.3120-8G>A (n.3120-8G>A) c.3114-8G>A (n.3114-8G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23603678A= | CA2213424795 | PALB2 | c.3357-9T= (n.3357-9T=) c.*836-9T= (n.*836-9T=) c.3202-9T= (n.3202-9T=) c.3195-9T= (n.3195-9T=) c.2466-9T= (n.2466-9T=) n.4698-9T= c.2317-9T= (n.2317-9T=) c.2304-9T= (n.2304-9T=) n.3871-9T= n.2555-9T= n.2046-9T= c.*128-9T= (n.*128-9T=) c.885-9T= (n.885-9T=) c.3351-9T= (n.3351-9T=) c.117-9T= c.3208-9T= (n.3208-9T=) n.4059-9T= c.3120-9T= (n.3120-9T=) c.3114-9T= (n.3114-9T=) | |
| 16 | g.23603678A>G | CA16608104 | PALB2 | c.3357-9T>C (n.3357-9T>C) c.*836-9T>C (n.*836-9T>C) c.3202-9T>C (n.3202-9T>C) c.3195-9T>C (n.3195-9T>C) c.2466-9T>C (n.2466-9T>C) n.4698-9T>C c.2317-9T>C (n.2317-9T>C) c.2304-9T>C (n.2304-9T>C) n.3871-9T>C n.2555-9T>C n.2046-9T>C c.*128-9T>C (n.*128-9T>C) c.885-9T>C (n.885-9T>C) c.3351-9T>C (n.3351-9T>C) c.117-9T>C c.3208-9T>C (n.3208-9T>C) n.4059-9T>C c.3120-9T>C (n.3120-9T>C) c.3114-9T>C (n.3114-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603678A>T | CA1139771719 | PALB2 | c.3357-9T>A (n.3357-9T>A) c.*836-9T>A (n.*836-9T>A) c.3202-9T>A (n.3202-9T>A) c.3195-9T>A (n.3195-9T>A) c.2466-9T>A (n.2466-9T>A) n.4698-9T>A c.2317-9T>A (n.2317-9T>A) c.2304-9T>A (n.2304-9T>A) n.3871-9T>A n.2555-9T>A n.2046-9T>A c.*128-9T>A (n.*128-9T>A) c.885-9T>A (n.885-9T>A) c.3351-9T>A (n.3351-9T>A) c.117-9T>A c.3208-9T>A (n.3208-9T>A) n.4059-9T>A c.3120-9T>A (n.3120-9T>A) c.3114-9T>A (n.3114-9T>A) | |
| 16 | g.23603679T>A | CA913188700 | PALB2 | c.3357-10A>T (n.3357-10A>T) c.*836-10A>T (n.*836-10A>T) c.3202-10A>T (n.3202-10A>T) c.3195-10A>T (n.3195-10A>T) c.2466-10A>T (n.2466-10A>T) n.4698-10A>T c.2317-10A>T (n.2317-10A>T) c.2304-10A>T (n.2304-10A>T) n.3871-10A>T n.2555-10A>T n.2046-10A>T c.*128-10A>T (n.*128-10A>T) c.885-10A>T (n.885-10A>T) c.3351-10A>T (n.3351-10A>T) c.117-10A>T c.3208-10A>T (n.3208-10A>T) n.4059-10A>T c.3120-10A>T (n.3120-10A>T) c.3114-10A>T (n.3114-10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603679T>C | CA16042145 | PALB2 | c.3357-10A>G (n.3357-10A>G) c.*836-10A>G (n.*836-10A>G) c.3202-10A>G (n.3202-10A>G) c.3195-10A>G (n.3195-10A>G) c.2466-10A>G (n.2466-10A>G) n.4698-10A>G c.2317-10A>G (n.2317-10A>G) c.2304-10A>G (n.2304-10A>G) n.3871-10A>G n.2555-10A>G n.2046-10A>G c.*128-10A>G (n.*128-10A>G) c.885-10A>G (n.885-10A>G) c.3351-10A>G (n.3351-10A>G) c.117-10A>G c.3208-10A>G (n.3208-10A>G) n.4059-10A>G c.3120-10A>G (n.3120-10A>G) c.3114-10A>G (n.3114-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603679T= | CA2213424801 | PALB2 | c.3357-10A= (n.3357-10A=) c.*836-10A= (n.*836-10A=) c.3202-10A= (n.3202-10A=) c.3195-10A= (n.3195-10A=) c.2466-10A= (n.2466-10A=) n.4698-10A= c.2317-10A= (n.2317-10A=) c.2304-10A= (n.2304-10A=) n.3871-10A= n.2555-10A= n.2046-10A= c.*128-10A= (n.*128-10A=) c.885-10A= (n.885-10A=) c.3351-10A= (n.3351-10A=) c.117-10A= c.3208-10A= (n.3208-10A=) n.4059-10A= c.3120-10A= (n.3120-10A=) c.3114-10A= (n.3114-10A=) | |
| 16 | g.23603680A>T | CA2732049239 | PALB2 | c.3357-11T>A (n.3357-11T>A) c.*836-11T>A (n.*836-11T>A) c.3202-11T>A (n.3202-11T>A) c.3195-11T>A (n.3195-11T>A) c.2466-11T>A (n.2466-11T>A) n.4698-11T>A c.2317-11T>A (n.2317-11T>A) c.2304-11T>A (n.2304-11T>A) n.3871-11T>A n.2555-11T>A n.2046-11T>A c.*128-11T>A (n.*128-11T>A) c.885-11T>A (n.885-11T>A) c.3351-11T>A (n.3351-11T>A) c.117-11T>A c.3208-11T>A (n.3208-11T>A) n.4059-11T>A c.3120-11T>A (n.3120-11T>A) c.3114-11T>A (n.3114-11T>A) | dbSNP |
| 16 | g.23603681C>A | CA975714226 | PALB2 | c.3357-12G>T (n.3357-12G>T) c.*836-12G>T (n.*836-12G>T) c.3202-12G>T (n.3202-12G>T) c.3195-12G>T (n.3195-12G>T) c.2466-12G>T (n.2466-12G>T) n.4698-12G>T c.2317-12G>T (n.2317-12G>T) c.2304-12G>T (n.2304-12G>T) n.3871-12G>T n.2555-12G>T n.2046-12G>T c.*128-12G>T (n.*128-12G>T) c.885-12G>T (n.885-12G>T) c.3351-12G>T (n.3351-12G>T) c.117-12G>T c.3208-12G>T (n.3208-12G>T) n.4059-12G>T c.3120-12G>T (n.3120-12G>T) c.3114-12G>T (n.3114-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603681C>G | CA2732049265 | PALB2 | c.3357-12G>C (n.3357-12G>C) c.*836-12G>C (n.*836-12G>C) c.3202-12G>C (n.3202-12G>C) c.3195-12G>C (n.3195-12G>C) c.2466-12G>C (n.2466-12G>C) n.4698-12G>C c.2317-12G>C (n.2317-12G>C) c.2304-12G>C (n.2304-12G>C) n.3871-12G>C n.2555-12G>C n.2046-12G>C c.*128-12G>C (n.*128-12G>C) c.885-12G>C (n.885-12G>C) c.3351-12G>C (n.3351-12G>C) c.117-12G>C c.3208-12G>C (n.3208-12G>C) n.4059-12G>C c.3120-12G>C (n.3120-12G>C) c.3114-12G>C (n.3114-12G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23603681C>T | CA2732049240 | PALB2 | c.3357-12G>A (n.3357-12G>A) c.*836-12G>A (n.*836-12G>A) c.3202-12G>A (n.3202-12G>A) c.3195-12G>A (n.3195-12G>A) c.2466-12G>A (n.2466-12G>A) n.4698-12G>A c.2317-12G>A (n.2317-12G>A) c.2304-12G>A (n.2304-12G>A) n.3871-12G>A n.2555-12G>A n.2046-12G>A c.*128-12G>A (n.*128-12G>A) c.885-12G>A (n.885-12G>A) c.3351-12G>A (n.3351-12G>A) c.117-12G>A c.3208-12G>A (n.3208-12G>A) n.4059-12G>A c.3120-12G>A (n.3120-12G>A) c.3114-12G>A (n.3114-12G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23603682A>G | CA2632324131 | PALB2 | c.3357-13T>C (n.3357-13T>C) c.*836-13T>C (n.*836-13T>C) c.3202-13T>C (n.3202-13T>C) c.3195-13T>C (n.3195-13T>C) c.2466-13T>C (n.2466-13T>C) n.4698-13T>C c.2317-13T>C (n.2317-13T>C) c.2304-13T>C (n.2304-13T>C) n.3871-13T>C n.2555-13T>C n.2046-13T>C c.*128-13T>C (n.*128-13T>C) c.885-13T>C (n.885-13T>C) c.3351-13T>C (n.3351-13T>C) c.117-13T>C c.3208-13T>C (n.3208-13T>C) n.4059-13T>C c.3120-13T>C (n.3120-13T>C) c.3114-13T>C (n.3114-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603683A= | CA2213424805 | PALB2 | c.3357-14T= (n.3357-14T=) c.*836-14T= (n.*836-14T=) c.3202-14T= (n.3202-14T=) c.3195-14T= (n.3195-14T=) c.2466-14T= (n.2466-14T=) n.4698-14T= c.2317-14T= (n.2317-14T=) c.2304-14T= (n.2304-14T=) n.3871-14T= n.2555-14T= n.2046-14T= c.*128-14T= (n.*128-14T=) c.885-14T= (n.885-14T=) c.3351-14T= (n.3351-14T=) c.117-14T= c.3208-14T= (n.3208-14T=) n.4059-14T= c.3120-14T= (n.3120-14T=) c.3114-14T= (n.3114-14T=) | |
| 16 | g.23603683A>G | CA2213424807 | PALB2 | c.3357-14T>C (n.3357-14T>C) c.*836-14T>C (n.*836-14T>C) c.3202-14T>C (n.3202-14T>C) c.3195-14T>C (n.3195-14T>C) c.2466-14T>C (n.2466-14T>C) n.4698-14T>C c.2317-14T>C (n.2317-14T>C) c.2304-14T>C (n.2304-14T>C) n.3871-14T>C n.2555-14T>C n.2046-14T>C c.*128-14T>C (n.*128-14T>C) c.885-14T>C (n.885-14T>C) c.3351-14T>C (n.3351-14T>C) c.117-14T>C c.3208-14T>C (n.3208-14T>C) n.4059-14T>C c.3120-14T>C (n.3120-14T>C) c.3114-14T>C (n.3114-14T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23603687_23603689del | CA2632324132 | PALB2 | c.3357-16_3357-14del (n.3357-16_3357-14del) c.*836-16_*836-14del (n.*836-16_*836-14del) c.3202-16_3202-14del (n.3202-16_3202-14del) c.3195-16_3195-14del (n.3195-16_3195-14del) c.2466-16_2466-14del (n.2466-16_2466-14del) n.4698-16_4698-14del c.2317-16_2317-14del (n.2317-16_2317-14del) c.2304-16_2304-14del (n.2304-16_2304-14del) n.3871-16_3871-14del n.2555-16_2555-14del n.2046-16_2046-14del c.*128-16_*128-14del (n.*128-16_*128-14del) c.885-16_885-14del (n.885-16_885-14del) c.3351-16_3351-14del (n.3351-16_3351-14del) c.117-16_117-14del c.3208-16_3208-14del (n.3208-16_3208-14del) n.4059-16_4059-14del c.3120-16_3120-14del (n.3120-16_3120-14del) c.3114-16_3114-14del (n.3114-16_3114-14del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603685G>A | CA719217782 | PALB2 | c.3357-16C>T (n.3357-16C>T) c.*836-16C>T (n.*836-16C>T) c.3202-16C>T (n.3202-16C>T) c.3195-16C>T (n.3195-16C>T) c.2466-16C>T (n.2466-16C>T) n.4698-16C>T c.2317-16C>T (n.2317-16C>T) c.2304-16C>T (n.2304-16C>T) n.3871-16C>T n.2555-16C>T n.2046-16C>T c.*128-16C>T (n.*128-16C>T) c.885-16C>T (n.885-16C>T) c.3351-16C>T (n.3351-16C>T) c.117-16C>T c.3208-16C>T (n.3208-16C>T) n.4059-16C>T c.3120-16C>T (n.3120-16C>T) c.3114-16C>T (n.3114-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603685G>C | CA2731913248 | PALB2 | c.3357-16C>G (n.3357-16C>G) c.*836-16C>G (n.*836-16C>G) c.3202-16C>G (n.3202-16C>G) c.3195-16C>G (n.3195-16C>G) c.2466-16C>G (n.2466-16C>G) n.4698-16C>G c.2317-16C>G (n.2317-16C>G) c.2304-16C>G (n.2304-16C>G) n.3871-16C>G n.2555-16C>G n.2046-16C>G c.*128-16C>G (n.*128-16C>G) c.885-16C>G (n.885-16C>G) c.3351-16C>G (n.3351-16C>G) c.117-16C>G c.3208-16C>G (n.3208-16C>G) n.4059-16C>G c.3120-16C>G (n.3120-16C>G) c.3114-16C>G (n.3114-16C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23603685G= | CA2213424810 | PALB2 | c.3357-16C= (n.3357-16C=) c.*836-16C= (n.*836-16C=) c.3202-16C= (n.3202-16C=) c.3195-16C= (n.3195-16C=) c.2466-16C= (n.2466-16C=) n.4698-16C= c.2317-16C= (n.2317-16C=) c.2304-16C= (n.2304-16C=) n.3871-16C= n.2555-16C= n.2046-16C= c.*128-16C= (n.*128-16C=) c.885-16C= (n.885-16C=) c.3351-16C= (n.3351-16C=) c.117-16C= c.3208-16C= (n.3208-16C=) n.4059-16C= c.3120-16C= (n.3120-16C=) c.3114-16C= (n.3114-16C=) | |
| 16 | g.23603685G>T | CA719217783 | PALB2 | c.3357-16C>A (n.3357-16C>A) c.*836-16C>A (n.*836-16C>A) c.3202-16C>A (n.3202-16C>A) c.3195-16C>A (n.3195-16C>A) c.2466-16C>A (n.2466-16C>A) n.4698-16C>A c.2317-16C>A (n.2317-16C>A) c.2304-16C>A (n.2304-16C>A) n.3871-16C>A n.2555-16C>A n.2046-16C>A c.*128-16C>A (n.*128-16C>A) c.885-16C>A (n.885-16C>A) c.3351-16C>A (n.3351-16C>A) c.117-16C>A c.3208-16C>A (n.3208-16C>A) n.4059-16C>A c.3120-16C>A (n.3120-16C>A) c.3114-16C>A (n.3114-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603686A>G | CA2732049544 | PALB2 | c.3357-17T>C (n.3357-17T>C) c.*836-17T>C (n.*836-17T>C) c.3202-17T>C (n.3202-17T>C) c.3195-17T>C (n.3195-17T>C) c.2466-17T>C (n.2466-17T>C) n.4698-17T>C c.2317-17T>C (n.2317-17T>C) c.2304-17T>C (n.2304-17T>C) n.3871-17T>C n.2555-17T>C n.2046-17T>C c.*128-17T>C (n.*128-17T>C) c.885-17T>C (n.885-17T>C) c.3351-17T>C (n.3351-17T>C) c.117-17T>C c.3208-17T>C (n.3208-17T>C) n.4059-17T>C c.3120-17T>C (n.3120-17T>C) c.3114-17T>C (n.3114-17T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23603687A>G | CA2732049573 | PALB2 | c.3357-18T>C (n.3357-18T>C) c.*836-18T>C (n.*836-18T>C) c.3202-18T>C (n.3202-18T>C) c.3195-18T>C (n.3195-18T>C) c.2466-18T>C (n.2466-18T>C) n.4698-18T>C c.2317-18T>C (n.2317-18T>C) c.2304-18T>C (n.2304-18T>C) n.3871-18T>C n.2555-18T>C n.2046-18T>C c.*128-18T>C (n.*128-18T>C) c.885-18T>C (n.885-18T>C) c.3351-18T>C (n.3351-18T>C) c.117-18T>C c.3208-18T>C (n.3208-18T>C) n.4059-18T>C c.3120-18T>C (n.3120-18T>C) c.3114-18T>C (n.3114-18T>C) | dbSNP |
| 16 | g.23603688G>A | CA975714230 | PALB2 | c.3357-19C>T (n.3357-19C>T) c.*836-19C>T (n.*836-19C>T) c.3202-19C>T (n.3202-19C>T) c.3195-19C>T (n.3195-19C>T) c.2466-19C>T (n.2466-19C>T) n.4698-19C>T c.2317-19C>T (n.2317-19C>T) c.2304-19C>T (n.2304-19C>T) n.3871-19C>T n.2555-19C>T n.2046-19C>T c.*128-19C>T (n.*128-19C>T) c.885-19C>T (n.885-19C>T) c.3351-19C>T (n.3351-19C>T) c.117-19C>T c.3208-19C>T (n.3208-19C>T) n.4059-19C>T c.3120-19C>T (n.3120-19C>T) c.3114-19C>T (n.3114-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603688G>C | CA2632324133 | PALB2 | c.3357-19C>G (n.3357-19C>G) c.*836-19C>G (n.*836-19C>G) c.3202-19C>G (n.3202-19C>G) c.3195-19C>G (n.3195-19C>G) c.2466-19C>G (n.2466-19C>G) n.4698-19C>G c.2317-19C>G (n.2317-19C>G) c.2304-19C>G (n.2304-19C>G) n.3871-19C>G n.2555-19C>G n.2046-19C>G c.*128-19C>G (n.*128-19C>G) c.885-19C>G (n.885-19C>G) c.3351-19C>G (n.3351-19C>G) c.117-19C>G c.3208-19C>G (n.3208-19C>G) n.4059-19C>G c.3120-19C>G (n.3120-19C>G) c.3114-19C>G (n.3114-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603688G= | CA2213424816 | PALB2 | c.3357-19C= (n.3357-19C=) c.*836-19C= (n.*836-19C=) c.3202-19C= (n.3202-19C=) c.3195-19C= (n.3195-19C=) c.2466-19C= (n.2466-19C=) n.4698-19C= c.2317-19C= (n.2317-19C=) c.2304-19C= (n.2304-19C=) n.3871-19C= n.2555-19C= n.2046-19C= c.*128-19C= (n.*128-19C=) c.885-19C= (n.885-19C=) c.3351-19C= (n.3351-19C=) c.117-19C= c.3208-19C= (n.3208-19C=) n.4059-19C= c.3120-19C= (n.3120-19C=) c.3114-19C= (n.3114-19C=) | |
| 16 | g.23603688G>T | CA621661629 | PALB2 | c.3357-19C>A (n.3357-19C>A) c.*836-19C>A (n.*836-19C>A) c.3202-19C>A (n.3202-19C>A) c.3195-19C>A (n.3195-19C>A) c.2466-19C>A (n.2466-19C>A) n.4698-19C>A c.2317-19C>A (n.2317-19C>A) c.2304-19C>A (n.2304-19C>A) n.3871-19C>A n.2555-19C>A n.2046-19C>A c.*128-19C>A (n.*128-19C>A) c.885-19C>A (n.885-19C>A) c.3351-19C>A (n.3351-19C>A) c.117-19C>A c.3208-19C>A (n.3208-19C>A) n.4059-19C>A c.3120-19C>A (n.3120-19C>A) c.3114-19C>A (n.3114-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603689A= | CA2213424819 | PALB2 | c.3357-20T= (n.3357-20T=) c.*836-20T= (n.*836-20T=) c.3202-20T= (n.3202-20T=) c.3195-20T= (n.3195-20T=) c.2466-20T= (n.2466-20T=) n.4698-20T= c.2317-20T= (n.2317-20T=) c.2304-20T= (n.2304-20T=) n.3871-20T= n.2555-20T= n.2046-20T= c.*128-20T= (n.*128-20T=) c.885-20T= (n.885-20T=) c.3351-20T= (n.3351-20T=) c.117-20T= c.3208-20T= (n.3208-20T=) n.4059-20T= c.3120-20T= (n.3120-20T=) c.3114-20T= (n.3114-20T=) | |
| 16 | g.23603689A>C | CA2632324134 | PALB2 | c.3357-20T>G (n.3357-20T>G) c.*836-20T>G (n.*836-20T>G) c.3202-20T>G (n.3202-20T>G) c.3195-20T>G (n.3195-20T>G) c.2466-20T>G (n.2466-20T>G) n.4698-20T>G c.2317-20T>G (n.2317-20T>G) c.2304-20T>G (n.2304-20T>G) n.3871-20T>G n.2555-20T>G n.2046-20T>G c.*128-20T>G (n.*128-20T>G) c.885-20T>G (n.885-20T>G) c.3351-20T>G (n.3351-20T>G) c.117-20T>G c.3208-20T>G (n.3208-20T>G) n.4059-20T>G c.3120-20T>G (n.3120-20T>G) c.3114-20T>G (n.3114-20T>G) | gnomAD v4 |