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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23602213_23606806dup | CA645372597 | ClinVar | ||
| 16 | g.23603459_23603669del | CA2581463456 | PALB2 | c.3360_*3del (n.[c.3360_*3del;Phe1120LeufsTer3]) c.*839_*1049del (n.*839_*1049del) c.3205_*199del (n.[c.3205_*199del;Pro1069ArgfsTer4]) c.3198_*3del (n.[c.3198_*3del;Phe1066LeufsTer3]) c.2469_*3del (n.[c.2469_*3del;Phe823LeufsTer3]) n.4701_4911del c.2320_*199del (n.[c.2320_*199del;Pro774ArgfsTer4]) c.2307_*3del (n.[c.2307_*3del;Phe769LeufsTer3]) n.3874_4084del n.2558_2768del n.2049_2259del c.*131_*341del (n.*131_*341del) c.888_*3del (n.[c.888_*3del;Phe296LeufsTer3]) c.3354_*3del (n.[c.3354_*3del;Phe1118LeufsTer3]) c.120_330del c.3211_*199del (n.[c.3211_*199del;Pro1071ArgfsTer4]) n.4062_4272del c.3123_*3del (n.[c.3123_*3del;Phe1041LeufsTer3]) c.3117_*3del (n.[c.3117_*3del;Phe1039LeufsTer3]) | |
| 16 | g.23603457_23603819del | CA2499223396 | PALB2 | c.3357-150_*2del c.*836-150_*1048del c.3202-150_*198del c.3195-150_*2del c.2466-150_*2del n.4698-150_4910del c.2317-150_*198del c.2304-150_*2del n.3871-150_4083del n.2555-150_2767del n.2046-150_2258del c.*128-150_*340del c.885-150_*2del c.3351-150_*2del c.117-150_329del c.3208-150_*198del n.4059-150_4271del c.3120-150_*2del c.3114-150_*2del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23603666G>A | CA494173838 | PALB2 | c.3360C>T (p.Phe1120=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.3205C>T (p.Pro1069Ser) c.3198C>T (p.Phe1066=) c.2469C>T (p.Phe823=) n.4701C>T c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2307C>T (p.Phe769=) n.3874C>T n.2558C>T n.2049C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.888C>T (p.Phe296=) c.3354C>T (p.Phe1118=) c.120C>T c.3211C>T (p.Pro1071Ser) n.4062C>T c.3123C>T (p.Phe1041=) c.3117C>T (p.Phe1039=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603666G>C | CA395138412 | PALB2 | c.3360C>G (p.Phe1120Leu) c.*839C>G (n.*839C>G) c.3205C>G (p.Pro1069Ala) c.3198C>G (p.Phe1066Leu) c.2469C>G (p.Phe823Leu) n.4701C>G c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2307C>G (p.Phe769Leu) n.3874C>G n.2558C>G n.2049C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.3354C>G (p.Phe1118Leu) c.120C>G c.3211C>G (p.Pro1071Ala) n.4062C>G c.3123C>G (p.Phe1041Leu) c.3117C>G (p.Phe1039Leu) | dbSNP |
| 16 | g.23603666G>T | CA395138413 | PALB2 | c.3360C>A (p.Phe1120Leu) c.*839C>A (n.*839C>A) c.3205C>A (p.Pro1069Thr) c.3198C>A (p.Phe1066Leu) c.2469C>A (p.Phe823Leu) n.4701C>A c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2307C>A (p.Phe769Leu) n.3874C>A n.2558C>A n.2049C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.3354C>A (p.Phe1118Leu) c.120C>A c.3211C>A (p.Pro1071Thr) n.4062C>A c.3123C>A (p.Phe1041Leu) c.3117C>A (p.Phe1039Leu) | |
| 16 | g.23603667A= | CA2213424747 | PALB2 | c.3359T= (p.Phe1120=) c.*838T= (n.*838T=) c.3204T= (p.Val1068=) c.3197T= (p.Phe1066=) c.2468T= (p.Phe823=) n.4700T= c.2319T= (p.Val773=) c.2306T= (p.Phe769=) n.3873T= n.2557T= n.2048T= c.*130T= (n.*130T=) c.887T= (p.Phe296=) c.3353T= (p.Phe1118=) c.119T= c.3210T= (p.Val1070=) n.4061T= c.3122T= (p.Phe1041=) c.3116T= (p.Phe1039=) | |
| 16 | g.23603667A>C | CA395138415 | PALB2 | c.3359T>G (p.Phe1120Cys) c.*838T>G (n.*838T>G) c.3204T>G (p.Val1068=) c.3197T>G (p.Phe1066Cys) c.2468T>G (p.Phe823Cys) n.4700T>G c.2319T>G (p.Val773=) c.2306T>G (p.Phe769Cys) n.3873T>G n.2557T>G n.2048T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.3353T>G (p.Phe1118Cys) c.119T>G c.3210T>G (p.Val1070=) n.4061T>G c.3122T>G (p.Phe1041Cys) c.3116T>G (p.Phe1039Cys) | |
| 16 | g.23603667A>G | CA395138416 | PALB2 | c.3359T>C (p.Phe1120Ser) c.*838T>C (n.*838T>C) c.3204T>C (p.Val1068=) c.3197T>C (p.Phe1066Ser) c.2468T>C (p.Phe823Ser) n.4700T>C c.2319T>C (p.Val773=) c.2306T>C (p.Phe769Ser) n.3873T>C n.2557T>C n.2048T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.3353T>C (p.Phe1118Ser) c.119T>C c.3210T>C (p.Val1070=) n.4061T>C c.3122T>C (p.Phe1041Ser) c.3116T>C (p.Phe1039Ser) | |
| 16 | g.23603667A>T | CA395138417 | PALB2 | c.3359T>A (p.Phe1120Tyr) c.*838T>A (n.*838T>A) c.3204T>A (p.Val1068=) c.3197T>A (p.Phe1066Tyr) c.2468T>A (p.Phe823Tyr) n.4700T>A c.2319T>A (p.Val773=) c.2306T>A (p.Phe769Tyr) n.3873T>A n.2557T>A n.2048T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.3353T>A (p.Phe1118Tyr) c.119T>A c.3210T>A (p.Val1070=) n.4061T>A c.3122T>A (p.Phe1041Tyr) c.3116T>A (p.Phe1039Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603668A>C | CA395138420 | PALB2 | c.3358T>G (p.Phe1120Val) c.*837T>G (n.*837T>G) c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.3196T>G (p.Phe1066Val) c.2467T>G (p.Phe823Val) n.4699T>G c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2305T>G (p.Phe769Val) n.3872T>G n.2556T>G n.2047T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) c.3352T>G (p.Phe1118Val) c.118T>G c.3209T>G (p.Val1070Gly) n.4060T>G c.3121T>G (p.Phe1041Val) c.3115T>G (p.Phe1039Val) | dbSNP |
| 16 | g.23603668A>G | CA395138421 | PALB2 | c.3358T>C (p.Phe1120Leu) c.*837T>C (n.*837T>C) c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.3196T>C (p.Phe1066Leu) c.2467T>C (p.Phe823Leu) n.4699T>C c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2305T>C (p.Phe769Leu) n.3872T>C n.2556T>C n.2047T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.3352T>C (p.Phe1118Leu) c.118T>C c.3209T>C (p.Val1070Ala) n.4060T>C c.3121T>C (p.Phe1041Leu) c.3115T>C (p.Phe1039Leu) | |
| 16 | g.23603668A>T | CA395138423 | PALB2 | c.3358T>A (p.Phe1120Ile) c.*837T>A (n.*837T>A) c.3203T>A (p.Val1068Asp) c.3196T>A (p.Phe1066Ile) c.2467T>A (p.Phe823Ile) n.4699T>A c.2318T>A (p.Val773Asp) c.2305T>A (p.Phe769Ile) n.3872T>A n.2556T>A n.2047T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.3352T>A (p.Phe1118Ile) c.118T>A c.3209T>A (p.Val1070Asp) n.4060T>A c.3121T>A (p.Phe1041Ile) c.3115T>A (p.Phe1039Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603669C>A | CA395138427 | PALB2 | c.3357G>T (p.Arg1119Ser) c.*836G>T (n.*836G>T) c.3202G>T (p.Val1068Phe) c.3195G>T (p.Arg1065Ser) c.2466G>T (p.Arg822Ser) n.4698G>T c.2317G>T (p.Val773Phe) c.2304G>T (p.Arg768Ser) n.3871G>T n.2555G>T n.2046G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.885G>T (p.Arg295Ser) c.3351G>T (p.Arg1117Ser) c.117G>T c.3208G>T (p.Val1070Phe) n.4059G>T c.3120G>T (p.Trp1040Cys) c.3114G>T (p.Trp1038Cys) | dbSNP |
| 16 | g.23603669C= | CA2213424749 | PALB2 | c.3357G= (p.Arg1119=) c.*836G= (n.*836G=) c.3202G= (p.Val1068=) c.3195G= (p.Arg1065=) c.2466G= (p.Arg822=) n.4698G= c.2317G= (p.Val773=) c.2304G= (p.Arg768=) n.3871G= n.2555G= n.2046G= c.*128G= (n.*128G=) c.885G= (p.Arg295=) c.3351G= (p.Arg1117=) c.117G= c.3208G= (p.Val1070=) n.4059G= c.3120G= (p.Trp1040=) c.3114G= (p.Trp1038=) | |
| 16 | g.23603669C>G | CA395138426 | PALB2 | c.3357G>C (p.Arg1119Ser) c.*836G>C (n.*836G>C) c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.3195G>C (p.Arg1065Ser) c.2466G>C (p.Arg822Ser) n.4698G>C c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2304G>C (p.Arg768Ser) n.3871G>C n.2555G>C n.2046G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.885G>C (p.Arg295Ser) c.3351G>C (p.Arg1117Ser) c.117G>C c.3208G>C (p.Val1070Leu) n.4059G>C c.3120G>C (p.Trp1040Cys) c.3114G>C (p.Trp1038Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603669C>T | CA494173844 | PALB2 | c.3357G>A (p.Arg1119=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.3202G>A (p.Val1068Ile) c.3195G>A (p.Arg1065=) c.2466G>A (p.Arg822=) n.4698G>A c.2317G>A (p.Val773Ile) c.2304G>A (p.Arg768=) n.3871G>A n.2555G>A n.2046G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.885G>A (p.Arg295=) c.3351G>A (p.Arg1117=) c.117G>A c.3208G>A (p.Val1070Ile) n.4059G>A c.3120G>A (p.Trp1040Ter) c.3114G>A (p.Trp1038Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603670C>A | CA395138429 | PALB2 | c.3357-1G>T (n.3357-1G>T) c.*836-1G>T (n.*836-1G>T) c.3202-1G>T (n.3202-1G>T) c.3195-1G>T (n.3195-1G>T) c.2466-1G>T (n.2466-1G>T) n.4698-1G>T c.2317-1G>T (n.2317-1G>T) c.2304-1G>T (n.2304-1G>T) n.3871-1G>T n.2555-1G>T n.2046-1G>T c.*128-1G>T (n.*128-1G>T) c.885-1G>T (n.885-1G>T) c.3351-1G>T (n.3351-1G>T) c.117-1G>T c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) n.4059-1G>T c.3120-1G>T (n.3120-1G>T) c.3114-1G>T (n.3114-1G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23603670C= | CA2213424755 | PALB2 | c.3357-1G= (n.3357-1G=) c.*836-1G= (n.*836-1G=) c.3202-1G= (n.3202-1G=) c.3195-1G= (n.3195-1G=) c.2466-1G= (n.2466-1G=) n.4698-1G= c.2317-1G= (n.2317-1G=) c.2304-1G= (n.2304-1G=) n.3871-1G= n.2555-1G= n.2046-1G= c.*128-1G= (n.*128-1G=) c.885-1G= (n.885-1G=) c.3351-1G= (n.3351-1G=) c.117-1G= c.3208-1G= (n.3208-1G=) n.4059-1G= c.3120-1G= (n.3120-1G=) c.3114-1G= (n.3114-1G=) | |
| 16 | g.23603670C>G | CA395138433 | PALB2 | c.3357-1G>C (n.3357-1G>C) c.*836-1G>C (n.*836-1G>C) c.3202-1G>C (n.3202-1G>C) c.3195-1G>C (n.3195-1G>C) c.2466-1G>C (n.2466-1G>C) n.4698-1G>C c.2317-1G>C (n.2317-1G>C) c.2304-1G>C (n.2304-1G>C) n.3871-1G>C n.2555-1G>C n.2046-1G>C c.*128-1G>C (n.*128-1G>C) c.885-1G>C (n.885-1G>C) c.3351-1G>C (n.3351-1G>C) c.117-1G>C c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) n.4059-1G>C c.3120-1G>C (n.3120-1G>C) c.3114-1G>C (n.3114-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603670C>T | CA395138431 | PALB2 | c.3357-1G>A (n.3357-1G>A) c.*836-1G>A (n.*836-1G>A) c.3202-1G>A (n.3202-1G>A) c.3195-1G>A (n.3195-1G>A) c.2466-1G>A (n.2466-1G>A) n.4698-1G>A c.2317-1G>A (n.2317-1G>A) c.2304-1G>A (n.2304-1G>A) n.3871-1G>A n.2555-1G>A n.2046-1G>A c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) c.885-1G>A (n.885-1G>A) c.3351-1G>A (n.3351-1G>A) c.117-1G>A c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) n.4059-1G>A c.3120-1G>A (n.3120-1G>A) c.3114-1G>A (n.3114-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603671T>A | CA395138435 | PALB2 | c.3357-2A>T (n.3357-2A>T) c.*836-2A>T (n.*836-2A>T) c.3202-2A>T (n.3202-2A>T) c.3195-2A>T (n.3195-2A>T) c.2466-2A>T (n.2466-2A>T) n.4698-2A>T c.2317-2A>T (n.2317-2A>T) c.2304-2A>T (n.2304-2A>T) n.3871-2A>T n.2555-2A>T n.2046-2A>T c.*128-2A>T (n.*128-2A>T) c.885-2A>T (n.885-2A>T) c.3351-2A>T (n.3351-2A>T) c.117-2A>T c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) n.4059-2A>T c.3120-2A>T (n.3120-2A>T) c.3114-2A>T (n.3114-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603671T>C | CA16615066 | PALB2 | c.3357-2A>G (n.3357-2A>G) c.*836-2A>G (n.*836-2A>G) c.3202-2A>G (n.3202-2A>G) c.3195-2A>G (n.3195-2A>G) c.2466-2A>G (n.2466-2A>G) n.4698-2A>G c.2317-2A>G (n.2317-2A>G) c.2304-2A>G (n.2304-2A>G) n.3871-2A>G n.2555-2A>G n.2046-2A>G c.*128-2A>G (n.*128-2A>G) c.885-2A>G (n.885-2A>G) c.3351-2A>G (n.3351-2A>G) c.117-2A>G c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) n.4059-2A>G c.3120-2A>G (n.3120-2A>G) c.3114-2A>G (n.3114-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603671T>G | CA395138437 | PALB2 | c.3357-2A>C (n.3357-2A>C) c.*836-2A>C (n.*836-2A>C) c.3202-2A>C (n.3202-2A>C) c.3195-2A>C (n.3195-2A>C) c.2466-2A>C (n.2466-2A>C) n.4698-2A>C c.2317-2A>C (n.2317-2A>C) c.2304-2A>C (n.2304-2A>C) n.3871-2A>C n.2555-2A>C n.2046-2A>C c.*128-2A>C (n.*128-2A>C) c.885-2A>C (n.885-2A>C) c.3351-2A>C (n.3351-2A>C) c.117-2A>C c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) n.4059-2A>C c.3120-2A>C (n.3120-2A>C) c.3114-2A>C (n.3114-2A>C) | |
| 16 | g.23603671T= | CA2213424760 | PALB2 | c.3357-2A= (n.3357-2A=) c.*836-2A= (n.*836-2A=) c.3202-2A= (n.3202-2A=) c.3195-2A= (n.3195-2A=) c.2466-2A= (n.2466-2A=) n.4698-2A= c.2317-2A= (n.2317-2A=) c.2304-2A= (n.2304-2A=) n.3871-2A= n.2555-2A= n.2046-2A= c.*128-2A= (n.*128-2A=) c.885-2A= (n.885-2A=) c.3351-2A= (n.3351-2A=) c.117-2A= c.3208-2A= (n.3208-2A=) n.4059-2A= c.3120-2A= (n.3120-2A=) c.3114-2A= (n.3114-2A=) | |
| 16 | g.23603672G>A | CA7963354 | PALB2 | c.3357-3C>T (n.3357-3C>T) c.*836-3C>T (n.*836-3C>T) c.3202-3C>T (n.3202-3C>T) c.3195-3C>T (n.3195-3C>T) c.2466-3C>T (n.2466-3C>T) n.4698-3C>T c.2317-3C>T (n.2317-3C>T) c.2304-3C>T (n.2304-3C>T) n.3871-3C>T n.2555-3C>T n.2046-3C>T c.*128-3C>T (n.*128-3C>T) c.885-3C>T (n.885-3C>T) c.3351-3C>T (n.3351-3C>T) c.117-3C>T c.3208-3C>T (n.3208-3C>T) n.4059-3C>T c.3120-3C>T (n.3120-3C>T) c.3114-3C>T (n.3114-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603672G>C | CA2731885875 | PALB2 | c.3357-3C>G (n.3357-3C>G) c.*836-3C>G (n.*836-3C>G) c.3202-3C>G (n.3202-3C>G) c.3195-3C>G (n.3195-3C>G) c.2466-3C>G (n.2466-3C>G) n.4698-3C>G c.2317-3C>G (n.2317-3C>G) c.2304-3C>G (n.2304-3C>G) n.3871-3C>G n.2555-3C>G n.2046-3C>G c.*128-3C>G (n.*128-3C>G) c.885-3C>G (n.885-3C>G) c.3351-3C>G (n.3351-3C>G) c.117-3C>G c.3208-3C>G (n.3208-3C>G) n.4059-3C>G c.3120-3C>G (n.3120-3C>G) c.3114-3C>G (n.3114-3C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23603672G= | CA2213424763 | PALB2 | c.3357-3C= (n.3357-3C=) c.*836-3C= (n.*836-3C=) c.3202-3C= (n.3202-3C=) c.3195-3C= (n.3195-3C=) c.2466-3C= (n.2466-3C=) n.4698-3C= c.2317-3C= (n.2317-3C=) c.2304-3C= (n.2304-3C=) n.3871-3C= n.2555-3C= n.2046-3C= c.*128-3C= (n.*128-3C=) c.885-3C= (n.885-3C=) c.3351-3C= (n.3351-3C=) c.117-3C= c.3208-3C= (n.3208-3C=) n.4059-3C= c.3120-3C= (n.3120-3C=) c.3114-3C= (n.3114-3C=) | |
| 16 | g.23603673A= | CA2213424770 | PALB2 | c.3357-4T= (n.3357-4T=) c.*836-4T= (n.*836-4T=) c.3202-4T= (n.3202-4T=) c.3195-4T= (n.3195-4T=) c.2466-4T= (n.2466-4T=) n.4698-4T= c.2317-4T= (n.2317-4T=) c.2304-4T= (n.2304-4T=) n.3871-4T= n.2555-4T= n.2046-4T= c.*128-4T= (n.*128-4T=) c.885-4T= (n.885-4T=) c.3351-4T= (n.3351-4T=) c.117-4T= c.3208-4T= (n.3208-4T=) n.4059-4T= c.3120-4T= (n.3120-4T=) c.3114-4T= (n.3114-4T=) | |
| 16 | g.23603673A>G | CA7963355 | PALB2 | c.3357-4T>C (n.3357-4T>C) c.*836-4T>C (n.*836-4T>C) c.3202-4T>C (n.3202-4T>C) c.3195-4T>C (n.3195-4T>C) c.2466-4T>C (n.2466-4T>C) n.4698-4T>C c.2317-4T>C (n.2317-4T>C) c.2304-4T>C (n.2304-4T>C) n.3871-4T>C n.2555-4T>C n.2046-4T>C c.*128-4T>C (n.*128-4T>C) c.885-4T>C (n.885-4T>C) c.3351-4T>C (n.3351-4T>C) c.117-4T>C c.3208-4T>C (n.3208-4T>C) n.4059-4T>C c.3120-4T>C (n.3120-4T>C) c.3114-4T>C (n.3114-4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603673A>T | CA915949157 | PALB2 | c.3357-4T>A (n.3357-4T>A) c.*836-4T>A (n.*836-4T>A) c.3202-4T>A (n.3202-4T>A) c.3195-4T>A (n.3195-4T>A) c.2466-4T>A (n.2466-4T>A) n.4698-4T>A c.2317-4T>A (n.2317-4T>A) c.2304-4T>A (n.2304-4T>A) n.3871-4T>A n.2555-4T>A n.2046-4T>A c.*128-4T>A (n.*128-4T>A) c.885-4T>A (n.885-4T>A) c.3351-4T>A (n.3351-4T>A) c.117-4T>A c.3208-4T>A (n.3208-4T>A) n.4059-4T>A c.3120-4T>A (n.3120-4T>A) c.3114-4T>A (n.3114-4T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603674T>A | CA2731884976 | PALB2 | c.3357-5A>T (n.3357-5A>T) c.*836-5A>T (n.*836-5A>T) c.3202-5A>T (n.3202-5A>T) c.3195-5A>T (n.3195-5A>T) c.2466-5A>T (n.2466-5A>T) n.4698-5A>T c.2317-5A>T (n.2317-5A>T) c.2304-5A>T (n.2304-5A>T) n.3871-5A>T n.2555-5A>T n.2046-5A>T c.*128-5A>T (n.*128-5A>T) c.885-5A>T (n.885-5A>T) c.3351-5A>T (n.3351-5A>T) c.117-5A>T c.3208-5A>T (n.3208-5A>T) n.4059-5A>T c.3120-5A>T (n.3120-5A>T) c.3114-5A>T (n.3114-5A>T) | dbSNP |
| 16 | g.23603674T>C | CA7963356 | PALB2 | c.3357-5A>G (n.3357-5A>G) c.*836-5A>G (n.*836-5A>G) c.3202-5A>G (n.3202-5A>G) c.3195-5A>G (n.3195-5A>G) c.2466-5A>G (n.2466-5A>G) n.4698-5A>G c.2317-5A>G (n.2317-5A>G) c.2304-5A>G (n.2304-5A>G) n.3871-5A>G n.2555-5A>G n.2046-5A>G c.*128-5A>G (n.*128-5A>G) c.885-5A>G (n.885-5A>G) c.3351-5A>G (n.3351-5A>G) c.117-5A>G c.3208-5A>G (n.3208-5A>G) n.4059-5A>G c.3120-5A>G (n.3120-5A>G) c.3114-5A>G (n.3114-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603674T>G | CA193643 | PALB2 | c.3357-5A>C (n.3357-5A>C) c.*836-5A>C (n.*836-5A>C) c.3202-5A>C (n.3202-5A>C) c.3195-5A>C (n.3195-5A>C) c.2466-5A>C (n.2466-5A>C) n.4698-5A>C c.2317-5A>C (n.2317-5A>C) c.2304-5A>C (n.2304-5A>C) n.3871-5A>C n.2555-5A>C n.2046-5A>C c.*128-5A>C (n.*128-5A>C) c.885-5A>C (n.885-5A>C) c.3351-5A>C (n.3351-5A>C) c.117-5A>C c.3208-5A>C (n.3208-5A>C) n.4059-5A>C c.3120-5A>C (n.3120-5A>C) c.3114-5A>C (n.3114-5A>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603674T= | CA2213424781 | PALB2 | c.3357-5A= (n.3357-5A=) c.*836-5A= (n.*836-5A=) c.3202-5A= (n.3202-5A=) c.3195-5A= (n.3195-5A=) c.2466-5A= (n.2466-5A=) n.4698-5A= c.2317-5A= (n.2317-5A=) c.2304-5A= (n.2304-5A=) n.3871-5A= n.2555-5A= n.2046-5A= c.*128-5A= (n.*128-5A=) c.885-5A= (n.885-5A=) c.3351-5A= (n.3351-5A=) c.117-5A= c.3208-5A= (n.3208-5A=) n.4059-5A= c.3120-5A= (n.3120-5A=) c.3114-5A= (n.3114-5A=) | |
| 16 | g.23603675A= | CA2213424787 | PALB2 | c.3357-6T= (n.3357-6T=) c.*836-6T= (n.*836-6T=) c.3202-6T= (n.3202-6T=) c.3195-6T= (n.3195-6T=) c.2466-6T= (n.2466-6T=) n.4698-6T= c.2317-6T= (n.2317-6T=) c.2304-6T= (n.2304-6T=) n.3871-6T= n.2555-6T= n.2046-6T= c.*128-6T= (n.*128-6T=) c.885-6T= (n.885-6T=) c.3351-6T= (n.3351-6T=) c.117-6T= c.3208-6T= (n.3208-6T=) n.4059-6T= c.3120-6T= (n.3120-6T=) c.3114-6T= (n.3114-6T=) | |
| 16 | g.23603675A>G | CA7963357 | PALB2 | c.3357-6T>C (n.3357-6T>C) c.*836-6T>C (n.*836-6T>C) c.3202-6T>C (n.3202-6T>C) c.3195-6T>C (n.3195-6T>C) c.2466-6T>C (n.2466-6T>C) n.4698-6T>C c.2317-6T>C (n.2317-6T>C) c.2304-6T>C (n.2304-6T>C) n.3871-6T>C n.2555-6T>C n.2046-6T>C c.*128-6T>C (n.*128-6T>C) c.885-6T>C (n.885-6T>C) c.3351-6T>C (n.3351-6T>C) c.117-6T>C c.3208-6T>C (n.3208-6T>C) n.4059-6T>C c.3120-6T>C (n.3120-6T>C) c.3114-6T>C (n.3114-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603676G>A | CA1139532234 | PALB2 | c.3357-7C>T (n.3357-7C>T) c.*836-7C>T (n.*836-7C>T) c.3202-7C>T (n.3202-7C>T) c.3195-7C>T (n.3195-7C>T) c.2466-7C>T (n.2466-7C>T) n.4698-7C>T c.2317-7C>T (n.2317-7C>T) c.2304-7C>T (n.2304-7C>T) n.3871-7C>T n.2555-7C>T n.2046-7C>T c.*128-7C>T (n.*128-7C>T) c.885-7C>T (n.885-7C>T) c.3351-7C>T (n.3351-7C>T) c.117-7C>T c.3208-7C>T (n.3208-7C>T) n.4059-7C>T c.3120-7C>T (n.3120-7C>T) c.3114-7C>T (n.3114-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603676G>C | CA2732049234 | PALB2 | c.3357-7C>G (n.3357-7C>G) c.*836-7C>G (n.*836-7C>G) c.3202-7C>G (n.3202-7C>G) c.3195-7C>G (n.3195-7C>G) c.2466-7C>G (n.2466-7C>G) n.4698-7C>G c.2317-7C>G (n.2317-7C>G) c.2304-7C>G (n.2304-7C>G) n.3871-7C>G n.2555-7C>G n.2046-7C>G c.*128-7C>G (n.*128-7C>G) c.885-7C>G (n.885-7C>G) c.3351-7C>G (n.3351-7C>G) c.117-7C>G c.3208-7C>G (n.3208-7C>G) n.4059-7C>G c.3120-7C>G (n.3120-7C>G) c.3114-7C>G (n.3114-7C>G) | dbSNP |
| 16 | g.23603677C>A | CA975714216 | PALB2 | c.3357-8G>T (n.3357-8G>T) c.*836-8G>T (n.*836-8G>T) c.3202-8G>T (n.3202-8G>T) c.3195-8G>T (n.3195-8G>T) c.2466-8G>T (n.2466-8G>T) n.4698-8G>T c.2317-8G>T (n.2317-8G>T) c.2304-8G>T (n.2304-8G>T) n.3871-8G>T n.2555-8G>T n.2046-8G>T c.*128-8G>T (n.*128-8G>T) c.885-8G>T (n.885-8G>T) c.3351-8G>T (n.3351-8G>T) c.117-8G>T c.3208-8G>T (n.3208-8G>T) n.4059-8G>T c.3120-8G>T (n.3120-8G>T) c.3114-8G>T (n.3114-8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603677C>G | CA2732049235 | PALB2 | c.3357-8G>C (n.3357-8G>C) c.*836-8G>C (n.*836-8G>C) c.3202-8G>C (n.3202-8G>C) c.3195-8G>C (n.3195-8G>C) c.2466-8G>C (n.2466-8G>C) n.4698-8G>C c.2317-8G>C (n.2317-8G>C) c.2304-8G>C (n.2304-8G>C) n.3871-8G>C n.2555-8G>C n.2046-8G>C c.*128-8G>C (n.*128-8G>C) c.885-8G>C (n.885-8G>C) c.3351-8G>C (n.3351-8G>C) c.117-8G>C c.3208-8G>C (n.3208-8G>C) n.4059-8G>C c.3120-8G>C (n.3120-8G>C) c.3114-8G>C (n.3114-8G>C) | dbSNP |
| 16 | g.23603677C>T | CA2732049236 | PALB2 | c.3357-8G>A (n.3357-8G>A) c.*836-8G>A (n.*836-8G>A) c.3202-8G>A (n.3202-8G>A) c.3195-8G>A (n.3195-8G>A) c.2466-8G>A (n.2466-8G>A) n.4698-8G>A c.2317-8G>A (n.2317-8G>A) c.2304-8G>A (n.2304-8G>A) n.3871-8G>A n.2555-8G>A n.2046-8G>A c.*128-8G>A (n.*128-8G>A) c.885-8G>A (n.885-8G>A) c.3351-8G>A (n.3351-8G>A) c.117-8G>A c.3208-8G>A (n.3208-8G>A) n.4059-8G>A c.3120-8G>A (n.3120-8G>A) c.3114-8G>A (n.3114-8G>A) | dbSNP |
| 16 | g.23603678A= | CA2213424795 | PALB2 | c.3357-9T= (n.3357-9T=) c.*836-9T= (n.*836-9T=) c.3202-9T= (n.3202-9T=) c.3195-9T= (n.3195-9T=) c.2466-9T= (n.2466-9T=) n.4698-9T= c.2317-9T= (n.2317-9T=) c.2304-9T= (n.2304-9T=) n.3871-9T= n.2555-9T= n.2046-9T= c.*128-9T= (n.*128-9T=) c.885-9T= (n.885-9T=) c.3351-9T= (n.3351-9T=) c.117-9T= c.3208-9T= (n.3208-9T=) n.4059-9T= c.3120-9T= (n.3120-9T=) c.3114-9T= (n.3114-9T=) | |
| 16 | g.23603678A>G | CA16608104 | PALB2 | c.3357-9T>C (n.3357-9T>C) c.*836-9T>C (n.*836-9T>C) c.3202-9T>C (n.3202-9T>C) c.3195-9T>C (n.3195-9T>C) c.2466-9T>C (n.2466-9T>C) n.4698-9T>C c.2317-9T>C (n.2317-9T>C) c.2304-9T>C (n.2304-9T>C) n.3871-9T>C n.2555-9T>C n.2046-9T>C c.*128-9T>C (n.*128-9T>C) c.885-9T>C (n.885-9T>C) c.3351-9T>C (n.3351-9T>C) c.117-9T>C c.3208-9T>C (n.3208-9T>C) n.4059-9T>C c.3120-9T>C (n.3120-9T>C) c.3114-9T>C (n.3114-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603678A>T | CA1139771719 | PALB2 | c.3357-9T>A (n.3357-9T>A) c.*836-9T>A (n.*836-9T>A) c.3202-9T>A (n.3202-9T>A) c.3195-9T>A (n.3195-9T>A) c.2466-9T>A (n.2466-9T>A) n.4698-9T>A c.2317-9T>A (n.2317-9T>A) c.2304-9T>A (n.2304-9T>A) n.3871-9T>A n.2555-9T>A n.2046-9T>A c.*128-9T>A (n.*128-9T>A) c.885-9T>A (n.885-9T>A) c.3351-9T>A (n.3351-9T>A) c.117-9T>A c.3208-9T>A (n.3208-9T>A) n.4059-9T>A c.3120-9T>A (n.3120-9T>A) c.3114-9T>A (n.3114-9T>A) | |
| 16 | g.23603679T>A | CA913188700 | PALB2 | c.3357-10A>T (n.3357-10A>T) c.*836-10A>T (n.*836-10A>T) c.3202-10A>T (n.3202-10A>T) c.3195-10A>T (n.3195-10A>T) c.2466-10A>T (n.2466-10A>T) n.4698-10A>T c.2317-10A>T (n.2317-10A>T) c.2304-10A>T (n.2304-10A>T) n.3871-10A>T n.2555-10A>T n.2046-10A>T c.*128-10A>T (n.*128-10A>T) c.885-10A>T (n.885-10A>T) c.3351-10A>T (n.3351-10A>T) c.117-10A>T c.3208-10A>T (n.3208-10A>T) n.4059-10A>T c.3120-10A>T (n.3120-10A>T) c.3114-10A>T (n.3114-10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603679T>C | CA16042145 | PALB2 | c.3357-10A>G (n.3357-10A>G) c.*836-10A>G (n.*836-10A>G) c.3202-10A>G (n.3202-10A>G) c.3195-10A>G (n.3195-10A>G) c.2466-10A>G (n.2466-10A>G) n.4698-10A>G c.2317-10A>G (n.2317-10A>G) c.2304-10A>G (n.2304-10A>G) n.3871-10A>G n.2555-10A>G n.2046-10A>G c.*128-10A>G (n.*128-10A>G) c.885-10A>G (n.885-10A>G) c.3351-10A>G (n.3351-10A>G) c.117-10A>G c.3208-10A>G (n.3208-10A>G) n.4059-10A>G c.3120-10A>G (n.3120-10A>G) c.3114-10A>G (n.3114-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603679T= | CA2213424801 | PALB2 | c.3357-10A= (n.3357-10A=) c.*836-10A= (n.*836-10A=) c.3202-10A= (n.3202-10A=) c.3195-10A= (n.3195-10A=) c.2466-10A= (n.2466-10A=) n.4698-10A= c.2317-10A= (n.2317-10A=) c.2304-10A= (n.2304-10A=) n.3871-10A= n.2555-10A= n.2046-10A= c.*128-10A= (n.*128-10A=) c.885-10A= (n.885-10A=) c.3351-10A= (n.3351-10A=) c.117-10A= c.3208-10A= (n.3208-10A=) n.4059-10A= c.3120-10A= (n.3120-10A=) c.3114-10A= (n.3114-10A=) | |
| 16 | g.23603680A>T | CA2732049239 | PALB2 | c.3357-11T>A (n.3357-11T>A) c.*836-11T>A (n.*836-11T>A) c.3202-11T>A (n.3202-11T>A) c.3195-11T>A (n.3195-11T>A) c.2466-11T>A (n.2466-11T>A) n.4698-11T>A c.2317-11T>A (n.2317-11T>A) c.2304-11T>A (n.2304-11T>A) n.3871-11T>A n.2555-11T>A n.2046-11T>A c.*128-11T>A (n.*128-11T>A) c.885-11T>A (n.885-11T>A) c.3351-11T>A (n.3351-11T>A) c.117-11T>A c.3208-11T>A (n.3208-11T>A) n.4059-11T>A c.3120-11T>A (n.3120-11T>A) c.3114-11T>A (n.3114-11T>A) | dbSNP |