UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23602213_23606806dup | CA645372597 | ClinVar | ||
| 16 | g.23603459_23603669del | CA2581463456 | PALB2 | c.3360_*3del (n.[c.3360_*3del;Phe1120LeufsTer3]) c.*839_*1049del (n.*839_*1049del) c.3205_*199del (n.[c.3205_*199del;Pro1069ArgfsTer4]) c.3198_*3del (n.[c.3198_*3del;Phe1066LeufsTer3]) c.2469_*3del (n.[c.2469_*3del;Phe823LeufsTer3]) n.4701_4911del c.2320_*199del (n.[c.2320_*199del;Pro774ArgfsTer4]) c.2307_*3del (n.[c.2307_*3del;Phe769LeufsTer3]) n.3874_4084del n.2558_2768del n.2049_2259del c.*131_*341del (n.*131_*341del) c.888_*3del (n.[c.888_*3del;Phe296LeufsTer3]) c.3354_*3del (n.[c.3354_*3del;Phe1118LeufsTer3]) c.120_330del c.3211_*199del (n.[c.3211_*199del;Pro1071ArgfsTer4]) n.4062_4272del c.3123_*3del (n.[c.3123_*3del;Phe1041LeufsTer3]) c.3117_*3del (n.[c.3117_*3del;Phe1039LeufsTer3]) | |
| 16 | g.23603457_23603819del | CA2499223396 | PALB2 | c.3357-150_*2del c.*836-150_*1048del c.3202-150_*198del c.3195-150_*2del c.2466-150_*2del n.4698-150_4910del c.2317-150_*198del c.2304-150_*2del n.3871-150_4083del n.2555-150_2767del n.2046-150_2258del c.*128-150_*340del c.885-150_*2del c.3351-150_*2del c.117-150_329del c.3208-150_*198del n.4059-150_4271del c.3120-150_*2del c.3114-150_*2del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603460_23608014del | CA2581463450 | PALB2 | c.3208_*1del c.*683_*1047del c.3202-4343_*197del c.3046_*1del c.2317_*1del n.4549_4909del c.2317-4343_*197del c.2155_*1del n.3722_4082del n.2406_2766del n.1897_2257del c.2229_*339del c.736_*1del c.3202_*1del c.117-4343_328del c.3208-4343_*197del n.3910_4270del c.3120-4343_*1del c.3114-4343_*1del | |
| 16 | g.23603561A>C | CA494173603 | PALB2 | c.3465T>G (p.Pro1155=) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.3303T>G (p.Pro1101=) c.2574T>G (p.Pro858=) n.4806T>G c.2412T>G (p.Pro804=) n.3979T>G n.2663T>G n.2154T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.993T>G (p.Pro331=) c.3459T>G (p.Pro1153=) c.225T>G n.4167T>G c.3228T>G (p.Pro1076=) c.3222T>G (p.Pro1074=) | |
| 16 | g.23603561A>G | CA494173604 | PALB2 | c.3465T>C (p.Pro1155=) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.3303T>C (p.Pro1101=) c.2574T>C (p.Pro858=) n.4806T>C c.2412T>C (p.Pro804=) n.3979T>C n.2663T>C n.2154T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.993T>C (p.Pro331=) c.3459T>C (p.Pro1153=) c.225T>C n.4167T>C c.3228T>C (p.Pro1076=) c.3222T>C (p.Pro1074=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603561A>T | CA494173605 | PALB2 | c.3465T>A (p.Pro1155=) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.3303T>A (p.Pro1101=) c.2574T>A (p.Pro858=) n.4806T>A c.2412T>A (p.Pro804=) n.3979T>A n.2663T>A n.2154T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.993T>A (p.Pro331=) c.3459T>A (p.Pro1153=) c.225T>A n.4167T>A c.3228T>A (p.Pro1076=) c.3222T>A (p.Pro1074=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603564_23603570del | CA2580091248 | PALB2 | c.3459_3465del (p.Pro1154SerfsTer9) c.*938_*944del (n.*938_*944del) c.*88_*94del (n.*88_*94del) c.3297_3303del (p.Pro1100SerfsTer9) c.2568_2574del (p.Pro857SerfsTer9) n.4800_4806del c.2406_2412del (p.Pro803SerfsTer9) n.3973_3979del n.2657_2663del n.2148_2154del c.*230_*236del (n.*230_*236del) c.987_993del (p.Pro330SerfsTer9) c.3453_3459del (p.Pro1152SerfsTer9) c.219_225del n.4161_4167del c.3222_3228del (p.Pro1075SerfsTer9) c.3216_3222del (p.Pro1073SerfsTer9) | ClinVar |
| 16 | g.23603562G>A | CA395138069 | PALB2 | c.3464C>T (p.Pro1155Leu) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.2573C>T (p.Pro858Leu) n.4805C>T c.2411C>T (p.Pro804Leu) n.3978C>T n.2662C>T n.2153C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.3458C>T (p.Pro1153Leu) c.224C>T n.4166C>T c.3227C>T (p.Pro1076Leu) c.3221C>T (p.Pro1074Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603562G>C | CA395138071 | PALB2 | c.3464C>G (p.Pro1155Arg) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.2573C>G (p.Pro858Arg) n.4805C>G c.2411C>G (p.Pro804Arg) n.3978C>G n.2662C>G n.2153C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.3458C>G (p.Pro1153Arg) c.224C>G n.4166C>G c.3227C>G (p.Pro1076Arg) c.3221C>G (p.Pro1074Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603562G= | CA2213424408 | PALB2 | c.3464C= (p.Pro1155=) c.*943C= (n.*943C=) c.*93C= (n.*93C=) c.3302C= (p.Pro1101=) c.2573C= (p.Pro858=) n.4805C= c.2411C= (p.Pro804=) n.3978C= n.2662C= n.2153C= c.*235C= (n.*235C=) c.992C= (p.Pro331=) c.3458C= (p.Pro1153=) c.224C= n.4166C= c.3227C= (p.Pro1076=) c.3221C= (p.Pro1074=) | |
| 16 | g.23603562G>T | CA395138072 | PALB2 | c.3464C>A (p.Pro1155His) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.3302C>A (p.Pro1101His) c.2573C>A (p.Pro858His) n.4805C>A c.2411C>A (p.Pro804His) n.3978C>A n.2662C>A n.2153C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.992C>A (p.Pro331His) c.3458C>A (p.Pro1153His) c.224C>A n.4166C>A c.3227C>A (p.Pro1076His) c.3221C>A (p.Pro1074His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603563G>A | CA395138077 | PALB2 | c.3463C>T (p.Pro1155Ser) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.3301C>T (p.Pro1101Ser) c.2572C>T (p.Pro858Ser) n.4804C>T c.2410C>T (p.Pro804Ser) n.3977C>T n.2661C>T n.2152C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.223C>T n.4165C>T c.3226C>T (p.Pro1076Ser) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603563G>C | CA395138078 | PALB2 | c.3463C>G (p.Pro1155Ala) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.3301C>G (p.Pro1101Ala) c.2572C>G (p.Pro858Ala) n.4804C>G c.2410C>G (p.Pro804Ala) n.3977C>G n.2661C>G n.2152C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.223C>G n.4165C>G c.3226C>G (p.Pro1076Ala) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603563G= | CA2213424410 | PALB2 | c.3463C= (p.Pro1155=) c.*942C= (n.*942C=) c.*92C= (n.*92C=) c.3301C= (p.Pro1101=) c.2572C= (p.Pro858=) n.4804C= c.2410C= (p.Pro804=) n.3977C= n.2661C= n.2152C= c.*234C= (n.*234C=) c.991C= (p.Pro331=) c.3457C= (p.Pro1153=) c.223C= n.4165C= c.3226C= (p.Pro1076=) c.3220C= (p.Pro1074=) | |
| 16 | g.23603563G>T | CA395138075 | PALB2 | c.3463C>A (p.Pro1155Thr) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.3301C>A (p.Pro1101Thr) c.2572C>A (p.Pro858Thr) n.4804C>A c.2410C>A (p.Pro804Thr) n.3977C>A n.2661C>A n.2152C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.3457C>A (p.Pro1153Thr) c.223C>A n.4165C>A c.3226C>A (p.Pro1076Thr) c.3220C>A (p.Pro1074Thr) | |
| 16 | g.23603564T>A | CA494173608 | PALB2 | c.3462A>T (p.Pro1154=) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.3300A>T (p.Pro1100=) c.2571A>T (p.Pro857=) n.4803A>T c.2409A>T (p.Pro803=) n.3976A>T n.2660A>T n.2151A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.990A>T (p.Pro330=) c.3456A>T (p.Pro1152=) c.222A>T n.4164A>T c.3225A>T (p.Pro1075=) c.3219A>T (p.Pro1073=) | COSMIC |
| 16 | g.23603564T>C | CA494173610 | PALB2 | c.3462A>G (p.Pro1154=) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.3300A>G (p.Pro1100=) c.2571A>G (p.Pro857=) n.4803A>G c.2409A>G (p.Pro803=) n.3976A>G n.2660A>G n.2151A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.990A>G (p.Pro330=) c.3456A>G (p.Pro1152=) c.222A>G n.4164A>G c.3225A>G (p.Pro1075=) c.3219A>G (p.Pro1073=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603564T>G | CA494173612 | PALB2 | c.3462A>C (p.Pro1154=) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.3300A>C (p.Pro1100=) c.2571A>C (p.Pro857=) n.4803A>C c.2409A>C (p.Pro803=) n.3976A>C n.2660A>C n.2151A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.990A>C (p.Pro330=) c.3456A>C (p.Pro1152=) c.222A>C n.4164A>C c.3225A>C (p.Pro1075=) c.3219A>C (p.Pro1073=) | |
| 16 | g.23603564dup | CA288484 | PALB2 | c.3462dup (p.Pro1155ThrfsTer4) c.*941dup (n.*941dup) c.*91dup (n.*91dup) c.3300dup (p.Pro1101ThrfsTer4) c.2571dup (p.Pro858ThrfsTer4) n.4803dup c.2409dup (p.Pro804ThrfsTer4) n.3976dup n.2660dup n.2151dup c.*233dup (n.*233dup) c.990dup (p.Pro331ThrfsTer4) c.3456dup (p.Pro1153ThrfsTer4) c.222dup n.4164dup c.3225dup (p.Pro1076ThrfsTer4) c.3219dup (p.Pro1074ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603564_23603565delinsTG | CA2213424413 | PALB2 | c.3461_3462delinsCA (p.Pro1154=) c.*940_*941delinsCA (n.*940_*941delinsCA) c.*90_*91delinsCA (n.*90_*91delinsCA) c.3299_3300delinsCA (p.Pro1100=) c.2570_2571delinsCA (p.Pro857=) n.4802_4803delinsCA c.2408_2409delinsCA (p.Pro803=) n.3975_3976delinsCA n.2659_2660delinsCA n.2150_2151delinsCA c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA) c.989_990delinsCA (p.Pro330=) c.3455_3456delinsCA (p.Pro1152=) c.221_222delinsCA n.4163_4164delinsCA c.3224_3225delinsCA (p.Pro1075=) c.3218_3219delinsCA (p.Pro1073=) | |
| 16 | g.23603565G>A | CA395138082 | PALB2 | c.3461C>T (p.Pro1154Leu) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.3299C>T (p.Pro1100Leu) c.2570C>T (p.Pro857Leu) n.4802C>T c.2408C>T (p.Pro803Leu) n.3975C>T n.2659C>T n.2150C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.3455C>T (p.Pro1152Leu) c.221C>T n.4163C>T c.3224C>T (p.Pro1075Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603565G>C | CA395138083 | PALB2 | c.3461C>G (p.Pro1154Arg) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.3299C>G (p.Pro1100Arg) c.2570C>G (p.Pro857Arg) n.4802C>G c.2408C>G (p.Pro803Arg) n.3975C>G n.2659C>G n.2150C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.3455C>G (p.Pro1152Arg) c.221C>G n.4163C>G c.3224C>G (p.Pro1075Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) | |
| 16 | g.23603565G= | CA2213424416 | PALB2 | c.3461C= (p.Pro1154=) c.*940C= (n.*940C=) c.*90C= (n.*90C=) c.3299C= (p.Pro1100=) c.2570C= (p.Pro857=) n.4802C= c.2408C= (p.Pro803=) n.3975C= n.2659C= n.2150C= c.*232C= (n.*232C=) c.989C= (p.Pro330=) c.3455C= (p.Pro1152=) c.221C= n.4163C= c.3224C= (p.Pro1075=) c.3218C= (p.Pro1073=) | |
| 16 | g.23603565G>T | CA395138086 | PALB2 | c.3461C>A (p.Pro1154Gln) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.3299C>A (p.Pro1100Gln) c.2570C>A (p.Pro857Gln) n.4802C>A c.2408C>A (p.Pro803Gln) n.3975C>A n.2659C>A n.2150C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.989C>A (p.Pro330Gln) c.3455C>A (p.Pro1152Gln) c.221C>A n.4163C>A c.3224C>A (p.Pro1075Gln) c.3218C>A (p.Pro1073Gln) | |
| 16 | g.23603567del | CA915949155 | PALB2 | c.3461del (p.Pro1154HisfsTer11) c.*940del (n.*940del) c.*90del (n.*90del) c.3299del (p.Pro1100HisfsTer11) c.2570del (p.Pro857HisfsTer11) n.4802del c.2408del (p.Pro803HisfsTer11) n.3975del n.2659del n.2150del c.*232del (n.*232del) c.989del (p.Pro330HisfsTer11) c.3455del (p.Pro1152HisfsTer11) c.221del n.4163del c.3224del (p.Pro1075HisfsTer11) c.3218del (p.Pro1073HisfsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603565_23603568delinsGGGA | CA2213424418 | PALB2 | c.3458_3461delinsTCCC (p.Leu1153=) c.*937_*940delinsTCCC (n.*937_*940delinsTCCC) c.*87_*90delinsTCCC (n.*87_*90delinsTCCC) c.3296_3299delinsTCCC (p.Leu1099=) c.2567_2570delinsTCCC (p.Leu856=) n.4799_4802delinsTCCC c.2405_2408delinsTCCC (p.Leu802=) n.3972_3975delinsTCCC n.2656_2659delinsTCCC n.2147_2150delinsTCCC c.*229_*232delinsTCCC (n.*229_*232delinsTCCC) c.986_989delinsTCCC (p.Leu329=) c.3452_3455delinsTCCC (p.Leu1151=) c.218_221delinsTCCC n.4160_4163delinsTCCC c.3221_3224delinsTCCC (p.Leu1074=) c.3215_3218delinsTCCC (p.Leu1072=) | |
| 16 | g.23603566G>A | CA395138088 | PALB2 | c.3460C>T (p.Pro1154Ser) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.3298C>T (p.Pro1100Ser) c.2569C>T (p.Pro857Ser) n.4801C>T c.2407C>T (p.Pro803Ser) n.3974C>T n.2658C>T n.2149C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.3454C>T (p.Pro1152Ser) c.220C>T n.4162C>T c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603566G>C | CA395138090 | PALB2 | c.3460C>G (p.Pro1154Ala) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.3298C>G (p.Pro1100Ala) c.2569C>G (p.Pro857Ala) n.4801C>G c.2407C>G (p.Pro803Ala) n.3974C>G n.2658C>G n.2149C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.3454C>G (p.Pro1152Ala) c.220C>G n.4162C>G c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) | dbSNP |
| 16 | g.23603566G>T | CA395138091 | PALB2 | c.3460C>A (p.Pro1154Thr) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.3298C>A (p.Pro1100Thr) c.2569C>A (p.Pro857Thr) n.4801C>A c.2407C>A (p.Pro803Thr) n.3974C>A n.2658C>A n.2149C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.3454C>A (p.Pro1152Thr) c.220C>A n.4162C>A c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603566_23603568delinsAG | CA2695197574 | PALB2 | c.3458_3460delinsCT (p.Leu1153ProfsTer12) c.*937_*939delinsCT (n.*937_*939delinsCT) c.*87_*89delinsCT (n.*87_*89delinsCT) c.3296_3298delinsCT (p.Leu1099ProfsTer12) c.2567_2569delinsCT (p.Leu856ProfsTer12) n.4799_4801delinsCT c.2405_2407delinsCT (p.Leu802ProfsTer12) n.3972_3974delinsCT n.2656_2658delinsCT n.2147_2149delinsCT c.*229_*231delinsCT (n.*229_*231delinsCT) c.986_988delinsCT (p.Leu329ProfsTer12) c.3452_3454delinsCT (p.Leu1151ProfsTer12) c.218_220delinsCT n.4160_4162delinsCT c.3221_3223delinsCT (p.Leu1074ProfsTer12) c.3215_3217delinsCT (p.Leu1072ProfsTer12) | ClinVar |
| 16 | g.23603571_23603573del | CA915949156 | PALB2 | c.3458_3460del (p.Leu1153del) c.*937_*939del (n.*937_*939del) c.*87_*89del (n.*87_*89del) c.3296_3298del (p.Leu1099del) c.2567_2569del (p.Leu856del) n.4799_4801del c.2405_2407del (p.Leu802del) n.3972_3974del n.2656_2658del n.2147_2149del c.*229_*231del (n.*229_*231del) c.986_988del (p.Leu329del) c.3452_3454del (p.Leu1151del) c.218_220del n.4160_4162del c.3221_3223del (p.Leu1074del) c.3215_3217del (p.Leu1072del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603567G>A | CA494173614 | PALB2 | c.3459C>T (p.Leu1153=) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.3297C>T (p.Leu1099=) c.2568C>T (p.Leu856=) n.4800C>T c.2406C>T (p.Leu802=) n.3973C>T n.2657C>T n.2148C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.987C>T (p.Leu329=) c.3453C>T (p.Leu1151=) c.219C>T n.4161C>T c.3222C>T (p.Leu1074=) c.3216C>T (p.Leu1072=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603567G>C | CA7963333 | PALB2 | c.3459C>G (p.Leu1153=) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.3297C>G (p.Leu1099=) c.2568C>G (p.Leu856=) n.4800C>G c.2406C>G (p.Leu802=) n.3973C>G n.2657C>G n.2148C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.987C>G (p.Leu329=) c.3453C>G (p.Leu1151=) c.219C>G n.4161C>G c.3222C>G (p.Leu1074=) c.3216C>G (p.Leu1072=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603567G= | CA2213424421 | PALB2 | c.3459C= (p.Leu1153=) c.*938C= (n.*938C=) c.*88C= (n.*88C=) c.3297C= (p.Leu1099=) c.2568C= (p.Leu856=) n.4800C= c.2406C= (p.Leu802=) n.3973C= n.2657C= n.2148C= c.*230C= (n.*230C=) c.987C= (p.Leu329=) c.3453C= (p.Leu1151=) c.219C= n.4161C= c.3222C= (p.Leu1074=) c.3216C= (p.Leu1072=) | |
| 16 | g.23603567G>T | CA494173615 | PALB2 | c.3459C>A (p.Leu1153=) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.3297C>A (p.Leu1099=) c.2568C>A (p.Leu856=) n.4800C>A c.2406C>A (p.Leu802=) n.3973C>A n.2657C>A n.2148C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.987C>A (p.Leu329=) c.3453C>A (p.Leu1151=) c.219C>A n.4161C>A c.3222C>A (p.Leu1074=) c.3216C>A (p.Leu1072=) | |
| 16 | g.23603568A= | CA2213424424 | PALB2 | c.3458T= (p.Leu1153=) c.*937T= (n.*937T=) c.*87T= (n.*87T=) c.3296T= (p.Leu1099=) c.2567T= (p.Leu856=) n.4799T= c.2405T= (p.Leu802=) n.3972T= n.2656T= n.2147T= c.*229T= (n.*229T=) c.986T= (p.Leu329=) c.3452T= (p.Leu1151=) c.218T= n.4160T= c.3221T= (p.Leu1074=) c.3215T= (p.Leu1072=) | |
| 16 | g.23603568A>C | CA395138094 | PALB2 | c.3458T>G (p.Leu1153Arg) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) c.2567T>G (p.Leu856Arg) n.4799T>G c.2405T>G (p.Leu802Arg) n.3972T>G n.2656T>G n.2147T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.218T>G n.4160T>G c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) | |
| 16 | g.23603568A>G | CA7963334 | PALB2 | c.3458T>C (p.Leu1153Pro) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) c.2567T>C (p.Leu856Pro) n.4799T>C c.2405T>C (p.Leu802Pro) n.3972T>C n.2656T>C n.2147T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.218T>C n.4160T>C c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.23603568A>T | CA299756 | PALB2 | c.3458T>A (p.Leu1153His) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.3296T>A (p.Leu1099His) c.2567T>A (p.Leu856His) n.4799T>A c.2405T>A (p.Leu802His) n.3972T>A n.2656T>A n.2147T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.986T>A (p.Leu329His) c.3452T>A (p.Leu1151His) c.218T>A n.4160T>A c.3221T>A (p.Leu1074His) c.3215T>A (p.Leu1072His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23603569G>A | CA196709 | PALB2 | c.3457C>T (p.Leu1153Phe) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.3295C>T (p.Leu1099Phe) c.2566C>T (p.Leu856Phe) n.4798C>T c.2404C>T (p.Leu802Phe) n.3971C>T n.2655C>T n.2146C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.3451C>T (p.Leu1151Phe) c.217C>T n.4159C>T c.3220C>T (p.Leu1074Phe) c.3214C>T (p.Leu1072Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23603569G>C | CA395138098 | PALB2 | c.3457C>G (p.Leu1153Val) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.3295C>G (p.Leu1099Val) c.2566C>G (p.Leu856Val) n.4798C>G c.2404C>G (p.Leu802Val) n.3971C>G n.2655C>G n.2146C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.217C>G n.4159C>G c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603569G= | CA2213424426 | PALB2 | c.3457C= (p.Leu1153=) c.*936C= (n.*936C=) c.*86C= (n.*86C=) c.3295C= (p.Leu1099=) c.2566C= (p.Leu856=) n.4798C= c.2404C= (p.Leu802=) n.3971C= n.2655C= n.2146C= c.*228C= (n.*228C=) c.985C= (p.Leu329=) c.3451C= (p.Leu1151=) c.217C= n.4159C= c.3220C= (p.Leu1074=) c.3214C= (p.Leu1072=) | |
| 16 | g.23603569G>T | CA395138099 | PALB2 | c.3457C>A (p.Leu1153Ile) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.3295C>A (p.Leu1099Ile) c.2566C>A (p.Leu856Ile) n.4798C>A c.2404C>A (p.Leu802Ile) n.3971C>A n.2655C>A n.2146C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.3451C>A (p.Leu1151Ile) c.217C>A n.4159C>A c.3220C>A (p.Leu1074Ile) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) | |
| 16 | g.23603570G>A | CA494173617 | PALB2 | c.3456C>T (p.Leu1152=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.3294C>T (p.Leu1098=) c.2565C>T (p.Leu855=) n.4797C>T c.2403C>T (p.Leu801=) n.3970C>T n.2654C>T n.2145C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.984C>T (p.Leu328=) c.3450C>T (p.Leu1150=) c.216C>T n.4158C>T c.3219C>T (p.Leu1073=) c.3213C>T (p.Leu1071=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603570G>C | CA494173618 | PALB2 | c.3456C>G (p.Leu1152=) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.3294C>G (p.Leu1098=) c.2565C>G (p.Leu855=) n.4797C>G c.2403C>G (p.Leu801=) n.3970C>G n.2654C>G n.2145C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.984C>G (p.Leu328=) c.3450C>G (p.Leu1150=) c.216C>G n.4158C>G c.3219C>G (p.Leu1073=) c.3213C>G (p.Leu1071=) | dbSNP |
| 16 | g.23603570G>T | CA494173619 | PALB2 | c.3456C>A (p.Leu1152=) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.3294C>A (p.Leu1098=) c.2565C>A (p.Leu855=) n.4797C>A c.2403C>A (p.Leu801=) n.3970C>A n.2654C>A n.2145C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.984C>A (p.Leu328=) c.3450C>A (p.Leu1150=) c.216C>A n.4158C>A c.3219C>A (p.Leu1073=) c.3213C>A (p.Leu1071=) | dbSNP |
| 16 | g.23603570_23603572delinsAA | CA2580091249 | PALB2 | c.3454_3456delinsTT (p.Leu1152PhefsTer13) c.*933_*935delinsTT (n.*933_*935delinsTT) c.*83_*85delinsTT (n.*83_*85delinsTT) c.3292_3294delinsTT (p.Leu1098PhefsTer13) c.2563_2565delinsTT (p.Leu855PhefsTer13) n.4795_4797delinsTT c.2401_2403delinsTT (p.Leu801PhefsTer13) n.3968_3970delinsTT n.2652_2654delinsTT n.2143_2145delinsTT c.*225_*227delinsTT (n.*225_*227delinsTT) c.982_984delinsTT (p.Leu328PhefsTer13) c.3448_3450delinsTT (p.Leu1150PhefsTer13) c.214_216delinsTT n.4156_4158delinsTT c.3217_3219delinsTT (p.Leu1073PhefsTer13) c.3211_3213delinsTT (p.Leu1071PhefsTer13) | ClinVar |
| 16 | g.23603571A= | CA2213424428 | PALB2 | c.3455T= (p.Leu1152=) c.*934T= (n.*934T=) c.*84T= (n.*84T=) c.3293T= (p.Leu1098=) c.2564T= (p.Leu855=) n.4796T= c.2402T= (p.Leu801=) n.3969T= n.2653T= n.2144T= c.*226T= (n.*226T=) c.983T= (p.Leu328=) c.3449T= (p.Leu1150=) c.215T= n.4157T= c.3218T= (p.Leu1073=) c.3212T= (p.Leu1071=) | |
| 16 | g.23603571A>C | CA166841 | PALB2 | c.3455T>G (p.Leu1152Arg) c.*934T>G (n.*934T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.3293T>G (p.Leu1098Arg) c.2564T>G (p.Leu855Arg) n.4796T>G c.2402T>G (p.Leu801Arg) n.3969T>G n.2653T>G n.2144T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.215T>G n.4157T>G c.3218T>G (p.Leu1073Arg) c.3212T>G (p.Leu1071Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |