UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23602213_23606806dup | CA645372597 | ClinVar | ||
| 16 | g.23603425T>A | CA621351245 | PALB2 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.4942A>T n.4115A>T n.2799A>T n.2290A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.361A>T n.4303A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603425T= | CA2213424216 | PALB2 | c.*34A= (n.*34A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*230A= (n.*230A=) n.4942A= n.4115A= n.2799A= n.2290A= c.*372A= (n.*372A=) c.361A= n.4303A= | |
| 16 | g.23603426A>T | CA2632323995 | PALB2 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.4941T>A n.4114T>A n.2798T>A n.2289T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.360T>A n.4302T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603427T>A | CA2731885312 | PALB2 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.4940A>T n.4113A>T n.2797A>T n.2288A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.359A>T n.4301A>T | dbSNP |
| 16 | g.23603427T>G | CA7963320 | PALB2 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.4940A>C n.4113A>C n.2797A>C n.2288A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.359A>C n.4301A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603427T= | CA2213424217 | PALB2 | c.*32A= (n.*32A=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.*228A= (n.*228A=) n.4940A= n.4113A= n.2797A= n.2288A= c.*370A= (n.*370A=) c.359A= n.4301A= | |
| 16 | g.23603427_23603429delinsTCC | CA2213424219 | PALB2 | c.*30_*32delinsGGA (n.*30_*32delinsGGA) c.*1076_*1078delinsGGA (n.*1076_*1078delinsGGA) c.*226_*228delinsGGA (n.*226_*228delinsGGA) n.4938_4940delinsGGA n.4111_4113delinsGGA n.2795_2797delinsGGA n.2286_2288delinsGGA c.*368_*370delinsGGA (n.*368_*370delinsGGA) c.357_359delinsGGA n.4299_4301delinsGGA | |
| 16 | g.23603428C>A | CA2575946203 | PALB2 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.4939G>T n.4112G>T n.2796G>T n.2287G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.358G>T n.4300G>T | dbSNP |
| 16 | g.23603428C>G | CA2732052875 | PALB2 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.4939G>C n.4112G>C n.2796G>C n.2287G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.358G>C n.4300G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603428C>T | CA2732052953 | PALB2 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.4939G>A n.4112G>A n.2796G>A n.2287G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.358G>A n.4300G>A | dbSNP |
| 16 | g.23603428_23603429del | CA2213424220 | PALB2 | c.*30_*31del (n.*30_*31del) c.*1076_*1077del (n.*1076_*1077del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.4938_4939del n.4111_4112del n.2795_2796del n.2286_2287del c.*368_*369del (n.*368_*369del) c.357_358del n.4299_4300del | dbSNP |
| 16 | g.23603429C>A | CA621351246 | PALB2 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.4938G>T n.4111G>T n.2795G>T n.2286G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.357G>T n.4299G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603429C= | CA2213424221 | PALB2 | c.*30G= (n.*30G=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*226G= (n.*226G=) n.4938G= n.4111G= n.2795G= n.2286G= c.*368G= (n.*368G=) c.357G= n.4299G= | |
| 16 | g.23603429C>T | CA2575946204 | PALB2 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.4938G>A n.4111G>A n.2795G>A n.2286G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.357G>A n.4299G>A | dbSNP |
| 16 | g.23603430A= | CA2213424222 | PALB2 | c.*29T= (n.*29T=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.*225T= (n.*225T=) n.4937T= n.4110T= n.2794T= n.2285T= c.*367T= (n.*367T=) c.356T= n.4298T= | |
| 16 | g.23603430A>C | CA279524784 | PALB2 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.4937T>G n.4110T>G n.2794T>G n.2285T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.356T>G n.4298T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603430A>T | CA2731890603 | PALB2 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.4937T>A n.4110T>A n.2794T>A n.2285T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.356T>A n.4298T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603430_23603431insAAGGAG | CA2213424223 | PALB2 | c.*28_*29insCTCCTT (n.*28_*29insCTCCTT) c.*1074_*1075insCTCCTT (n.*1074_*1075insCTCCTT) c.*224_*225insCTCCTT (n.*224_*225insCTCCTT) n.4936_4937insCTCCTT n.4109_4110insCTCCTT n.2793_2794insCTCCTT n.2284_2285insCTCCTT c.*366_*367insCTCCTT (n.*366_*367insCTCCTT) c.355_356insCTCCTT n.4297_4298insCTCCTT | dbSNP |
| 16 | g.23603433A>G | CA2732052956 | PALB2 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.4934T>C n.4107T>C n.2791T>C n.2282T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.353T>C n.4295T>C | dbSNP |
| 16 | g.23603434A= | CA2213424224 | PALB2 | c.*25T= (n.*25T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.*221T= (n.*221T=) n.4933T= n.4106T= n.2790T= n.2281T= c.*363T= (n.*363T=) c.352T= n.4294T= | |
| 16 | g.23603434A>G | CA7963321 | PALB2 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.4933T>C n.4106T>C n.2790T>C n.2281T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.352T>C n.4294T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603434A>T | CA2213424225 | PALB2 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.4933T>A n.4106T>A n.2790T>A n.2281T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.352T>A n.4294T>A | dbSNP |
| 16 | g.23603435A= | CA2213424227 | PALB2 | c.*24T= (n.*24T=) c.*1070T= (n.*1070T=) c.*220T= (n.*220T=) n.4932T= n.4105T= n.2789T= n.2280T= c.*362T= (n.*362T=) c.351T= n.4293T= | |
| 16 | g.23603435A>G | CA7963322 | PALB2 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.4932T>C n.4105T>C n.2789T>C n.2280T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.351T>C n.4293T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.23603435A>T | CA621351247 | PALB2 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.4932T>A n.4105T>A n.2789T>A n.2280T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.351T>A n.4293T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603437del | CA2732053133 | PALB2 | c.*23del (n.*23del) c.*1069del (n.*1069del) c.*219del (n.*219del) n.4931del n.4104del n.2788del n.2279del c.*361del (n.*361del) c.350del n.4292del | dbSNP |
| 16 | g.23603437T>C | CA2632323998 | PALB2 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.4930A>G n.4103A>G n.2787A>G n.2278A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.349A>G n.4291A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603440_23603441del | CA2575946206 | PALB2 | c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.*217_*218del (n.*217_*218del) n.4929_4930del n.4102_4103del n.2786_2787del n.2277_2278del c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.348_349del n.4290_4291del | |
| 16 | g.23603438G>A | CA7963324 | PALB2 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.4929C>T n.4102C>T n.2786C>T n.2277C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.348C>T n.4290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603438G>C | CA2731883791 | PALB2 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.4929C>G n.4102C>G n.2786C>G n.2277C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.348C>G n.4290C>G | dbSNP |
| 16 | g.23603438G= | CA2213424228 | PALB2 | c.*21C= (n.*21C=) c.*1067C= (n.*1067C=) c.*217C= (n.*217C=) n.4929C= n.4102C= n.2786C= n.2277C= c.*359C= (n.*359C=) c.348C= n.4290C= | |
| 16 | g.23603438G>T | CA7963323 | PALB2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.4929C>A n.4102C>A n.2786C>A n.2277C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.348C>A n.4290C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603439T>A | CA2732053274 | PALB2 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.4928A>T n.4101A>T n.2785A>T n.2276A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.347A>T n.4289A>T | dbSNP |
| 16 | g.23603439T>C | CA2806269778 | PALB2 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.4928A>G n.4101A>G n.2785A>G n.2276A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.347A>G n.4289A>G | |
| 16 | g.23603439T>G | CA2632323999 | PALB2 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.4928A>C n.4101A>C n.2785A>C n.2276A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.347A>C n.4289A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603440G>A | CA2632324000 | PALB2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) n.4927C>T n.4100C>T n.2784C>T n.2275C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.346C>T n.4288C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603440G>C | CA2732053275 | PALB2 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) n.4927C>G n.4100C>G n.2784C>G n.2275C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.346C>G n.4288C>G | dbSNP |
| 16 | g.23603441T>A | CA2732053280 | PALB2 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.4926A>T n.4099A>T n.2783A>T n.2274A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.345A>T n.4287A>T | dbSNP |
| 16 | g.23603441T>C | CA2632324001 | PALB2 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.4926A>G n.4099A>G n.2783A>G n.2274A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.345A>G n.4287A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23603441T>G | CA2732053277 | PALB2 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.4926A>C n.4099A>C n.2783A>C n.2274A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.345A>C n.4287A>C | dbSNP |
| 16 | g.23603442T>A | CA2732053281 | PALB2 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.4925A>T n.4098A>T n.2782A>T n.2273A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.344A>T n.4286A>T | dbSNP |
| 16 | g.23603444T>C | CA279524791 | PALB2 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.4923A>G n.4096A>G n.2780A>G n.2271A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.342A>G n.4284A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603444T>G | CA975725865 | PALB2 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.4923A>C n.4096A>C n.2780A>C n.2271A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.342A>C n.4284A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23603444T= | CA2213424230 | PALB2 | c.*15A= (n.*15A=) c.*1061A= (n.*1061A=) c.*211A= (n.*211A=) n.4923A= n.4096A= n.2780A= n.2271A= c.*353A= (n.*353A=) c.342A= n.4284A= | |
| 16 | g.23603445del | CA2732053285 | PALB2 | c.*14del (n.*14del) c.*1060del (n.*1060del) c.*210del (n.*210del) n.4922del n.4095del n.2779del n.2270del c.*352del (n.*352del) c.341del n.4283del | dbSNP |
| 16 | g.23603445C>A | CA2632324002 | PALB2 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.4922G>T n.4095G>T n.2779G>T n.2270G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.341G>T n.4283G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23603445C= | CA2213424231 | PALB2 | c.*14G= (n.*14G=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*210G= (n.*210G=) n.4922G= n.4095G= n.2779G= n.2270G= c.*352G= (n.*352G=) c.341G= n.4283G= | |
| 16 | g.23603445C>G | CA2731898429 | PALB2 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.4922G>C n.4095G>C n.2779G>C n.2270G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.341G>C n.4283G>C | dbSNP |
| 16 | g.23603445C>T | CA621351248 | PALB2 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.4922G>A n.4095G>A n.2779G>A n.2270G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.341G>A n.4283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |