Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23602213_23606806dup | CA645372597 | ClinVar | ||
16 | g.23603407dup | CA2592944804 | PALB2 | c.*57dup (n.*57dup) c.*1103dup (n.*1103dup) c.*253dup (n.*253dup) n.4965dup n.4138dup n.2822dup n.2313dup c.*395dup (n.*395dup) c.384dup n.4326dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603407del | CA2632323987 | PALB2 | c.*57del (n.*57del) c.*1103del (n.*1103del) c.*253del (n.*253del) n.4965del n.4138del n.2822del n.2313del c.*395del (n.*395del) c.384del n.4326del | gnomAD v4 |
16 | g.23603405A>G | CA2632323989 | PALB2 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.4962T>C n.4135T>C n.2819T>C n.2310T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.381T>C n.4323T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23603406A>T | CA2732052368 | PALB2 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.4961T>A n.4134T>A n.2818T>A n.2309T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.380T>A n.4322T>A | dbSNP |
16 | g.23603408T>A | CA2731909306 | PALB2 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.4959A>T n.4132A>T n.2816A>T n.2307A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.378A>T n.4320A>T | dbSNP |
16 | g.23603408T>C | CA719217067 | PALB2 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.4959A>G n.4132A>G n.2816A>G n.2307A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.378A>G n.4320A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603408T>G | CA2731909307 | PALB2 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.4959A>C n.4132A>C n.2816A>C n.2307A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.378A>C n.4320A>C | dbSNP |
16 | g.23603408T= | CA2213424208 | PALB2 | c.*51A= (n.*51A=) c.*1097A= (n.*1097A=) c.*247A= (n.*247A=) n.4959A= n.4132A= n.2816A= n.2307A= c.*389A= (n.*389A=) c.378A= n.4320A= | |
16 | g.23603409A>G | CA2732052382 | PALB2 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.4958T>C n.4131T>C n.2815T>C n.2306T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.377T>C n.4319T>C | dbSNP |
16 | g.23603409A>T | CA2732052403 | PALB2 | c.*50T>A (n.*50T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.4958T>A n.4131T>A n.2815T>A n.2306T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.377T>A n.4319T>A | dbSNP |
16 | g.23603410C>A | CA621351242 | PALB2 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.4957G>T n.4130G>T n.2814G>T n.2305G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.376G>T n.4318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603410C= | CA2213424210 | PALB2 | c.*49G= (n.*49G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.*245G= (n.*245G=) n.4957G= n.4130G= n.2814G= n.2305G= c.*387G= (n.*387G=) c.376G= n.4318G= | |
16 | g.23603410C>G | CA2731907990 | PALB2 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.4957G>C n.4130G>C n.2814G>C n.2305G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.376G>C n.4318G>C | dbSNP |
16 | g.23603410C>T | CA975725863 | PALB2 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.4957G>A n.4130G>A n.2814G>A n.2305G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.376G>A n.4318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603411T>G | CA2575946202 | PALB2 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.4956A>C n.4129A>C n.2813A>C n.2304A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.375A>C n.4317A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23603412A>G | CA2732052421 | PALB2 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.4955T>C n.4128T>C n.2812T>C n.2303T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.374T>C n.4316T>C | dbSNP |
16 | g.23603412A>T | CA2732052498 | PALB2 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.4955T>A n.4128T>A n.2812T>A n.2303T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.374T>A n.4316T>A | dbSNP |
16 | g.23603413A= | CA2213424211 | PALB2 | c.*46T= (n.*46T=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*242T= (n.*242T=) n.4954T= n.4127T= n.2811T= n.2302T= c.*384T= (n.*384T=) c.373T= n.4315T= | |
16 | g.23603413A>C | CA621351243 | PALB2 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.4954T>G n.4127T>G n.2811T>G n.2302T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.373T>G n.4315T>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23603414G>C | CA719217072 | PALB2 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.4953C>G n.4126C>G n.2810C>G n.2301C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.372C>G n.4314C>G | dbSNP |
16 | g.23603414G= | CA2213424212 | PALB2 | c.*45C= (n.*45C=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*241C= (n.*241C=) n.4953C= n.4126C= n.2810C= n.2301C= c.*383C= (n.*383C=) c.372C= n.4314C= | |
16 | g.23603414G>T | CA2731895910 | PALB2 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.4953C>A n.4126C>A n.2810C>A n.2301C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.372C>A n.4314C>A | dbSNP |
16 | g.23603415A= | CA2213424213 | PALB2 | c.*44T= (n.*44T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.*240T= (n.*240T=) n.4952T= n.4125T= n.2809T= n.2300T= c.*382T= (n.*382T=) c.371T= n.4313T= | |
16 | g.23603415A>C | CA621351244 | PALB2 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.4952T>G n.4125T>G n.2809T>G n.2300T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.371T>G n.4313T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603415A>T | CA2731903676 | PALB2 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.4952T>A n.4125T>A n.2809T>A n.2300T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.371T>A n.4313T>A | dbSNP |
16 | g.23603416G>A | CA2632323990 | PALB2 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.4951C>T n.4124C>T n.2808C>T n.2299C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.370C>T n.4312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603416G>C | CA2732052576 | PALB2 | c.*43C>G (n.*43C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.4951C>G n.4124C>G n.2808C>G n.2299C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.370C>G n.4312C>G | dbSNP |
16 | g.23603416G>T | CA2632323991 | PALB2 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.4951C>A n.4124C>A n.2808C>A n.2299C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.370C>A n.4312C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23603417G>A | CA2632323992 | PALB2 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.4950C>T n.4123C>T n.2807C>T n.2298C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.369C>T n.4311C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23603417G>T | CA2632323993 | PALB2 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.4950C>A n.4123C>A n.2807C>A n.2298C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.369C>A n.4311C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603418C>G | CA2732052607 | PALB2 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.4949G>C n.4122G>C n.2806G>C n.2297G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.368G>C n.4310G>C | dbSNP |
16 | g.23603418C>T | CA2732052633 | PALB2 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.4949G>A n.4122G>A n.2806G>A n.2297G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.368G>A n.4310G>A | dbSNP |
16 | g.23603419C>A | CA2632323994 | PALB2 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.4948G>T n.4121G>T n.2805G>T n.2296G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.367G>T n.4309G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603419C>G | CA2732052671 | PALB2 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.4948G>C n.4121G>C n.2805G>C n.2296G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.367G>C n.4309G>C | dbSNP |
16 | g.23603419C>T | CA2732052825 | PALB2 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.4948G>A n.4121G>A n.2805G>A n.2296G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.367G>A n.4309G>A | dbSNP |
16 | g.23603420C>A | CA2732052828 | PALB2 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.4947G>T n.4120G>T n.2804G>T n.2295G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.366G>T n.4308G>T | dbSNP |
16 | g.23603420C>T | CA2732052853 | PALB2 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.4947G>A n.4120G>A n.2804G>A n.2295G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.366G>A n.4308G>A | dbSNP |
16 | g.23603421A= | CA2213424214 | PALB2 | c.*38T= (n.*38T=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.*234T= (n.*234T=) n.4946T= n.4119T= n.2803T= n.2294T= c.*376T= (n.*376T=) c.365T= n.4307T= | |
16 | g.23603421A>C | CA975725864 | PALB2 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.4946T>G n.4119T>G n.2803T>G n.2294T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.365T>G n.4307T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603423T>A | CA2731912348 | PALB2 | c.*36A>T (n.*36A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.4944A>T n.4117A>T n.2801A>T n.2292A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.363A>T n.4305A>T | dbSNP |
16 | g.23603423T>C | CA719217080 | PALB2 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.4944A>G n.4117A>G n.2801A>G n.2292A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.363A>G n.4305A>G | dbSNP |
16 | g.23603423T= | CA2213424215 | PALB2 | c.*36A= (n.*36A=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.*232A= (n.*232A=) n.4944A= n.4117A= n.2801A= n.2292A= c.*374A= (n.*374A=) c.363A= n.4305A= | |
16 | g.23603424A>G | CA2732052861 | PALB2 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.4943T>C n.4116T>C n.2800T>C n.2291T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.362T>C n.4304T>C | dbSNP |
16 | g.23603424A>T | CA2732052862 | PALB2 | c.*35T>A (n.*35T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.4943T>A n.4116T>A n.2800T>A n.2291T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.362T>A n.4304T>A | dbSNP |
16 | g.23603425T>A | CA621351245 | PALB2 | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.4942A>T n.4115A>T n.2799A>T n.2290A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.361A>T n.4303A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23603425T= | CA2213424216 | PALB2 | c.*34A= (n.*34A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*230A= (n.*230A=) n.4942A= n.4115A= n.2799A= n.2290A= c.*372A= (n.*372A=) c.361A= n.4303A= | |
16 | g.23603426A>T | CA2632323995 | PALB2 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.4941T>A n.4114T>A n.2798T>A n.2289T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.360T>A n.4302T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23603427T>A | CA2731885312 | PALB2 | c.*32A>T (n.*32A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.4940A>T n.4113A>T n.2797A>T n.2288A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.359A>T n.4301A>T | dbSNP |
16 | g.23603427T>G | CA7963320 | PALB2 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.4940A>C n.4113A>C n.2797A>C n.2288A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.359A>C n.4301A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |