Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23602213_23606806dup | CA645372597 | ClinVar | ||
16 | g.23603362T>G | CA279524756 | PALB2 | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.5005A>C n.4178A>C n.2862A>C n.2353A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.424A>C n.4366A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603362T= | CA2213424192 | PALB2 | c.*97A= (n.*97A=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*293A= (n.*293A=) n.5005A= n.4178A= n.2862A= n.2353A= c.*435A= (n.*435A=) c.424A= n.4366A= | |
16 | g.23603363A>T | CA2575946193 | PALB2 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.5004T>A n.4177T>A n.2861T>A n.2352T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.423T>A n.4365T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23603364A= | CA2213424193 | PALB2 | c.*95T= (n.*95T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*291T= (n.*291T=) n.5003T= n.4176T= n.2860T= n.2351T= c.*433T= (n.*433T=) c.422T= n.4364T= | |
16 | g.23603364A>C | CA279524763 | PALB2 | c.*95T>G (n.*95T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.5003T>G n.4176T>G n.2860T>G n.2351T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.422T>G n.4364T>G | dbSNP |
16 | g.23603365G>T | CA2632323973 | PALB2 | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.5002C>A n.4175C>A n.2859C>A n.2350C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.421C>A n.4363C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23603366T>C | CA2575946194 | PALB2 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.5001A>G n.4174A>G n.2858A>G n.2349A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.420A>G n.4362A>G | |
16 | g.23603367G>A | CA975725861 | PALB2 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.5000C>T n.4173C>T n.2857C>T n.2348C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.419C>T n.4361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603367G= | CA2213424195 | PALB2 | c.*92C= (n.*92C=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*288C= (n.*288C=) n.5000C= n.4173C= n.2857C= n.2348C= c.*430C= (n.*430C=) c.419C= n.4361C= | |
16 | g.23603367G>T | CA2632323974 | PALB2 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.5000C>A n.4173C>A n.2857C>A n.2348C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.419C>A n.4361C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23603371T>C | CA2213424197 | PALB2 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.4996A>G n.4169A>G n.2853A>G n.2344A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.415A>G n.4357A>G | dbSNP |
16 | g.23603371T= | CA2213424196 | PALB2 | c.*88A= (n.*88A=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.*284A= (n.*284A=) n.4996A= n.4169A= n.2853A= n.2344A= c.*426A= (n.*426A=) c.415A= n.4357A= | |
16 | g.23603372T>C | CA2632323975 | PALB2 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) n.4995A>G n.4168A>G n.2852A>G n.2343A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.414A>G n.4356A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23603373C>A | CA2632323976 | PALB2 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.4994G>T n.4167G>T n.2851G>T n.2342G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.413G>T n.4355G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23603374A>G | CA2632323977 | PALB2 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.4993T>C n.4166T>C n.2850T>C n.2341T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.412T>C n.4354T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23603375G>T | CA2632323978 | PALB2 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.4992C>A n.4165C>A n.2849C>A n.2340C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.411C>A n.4353C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23603377T>C | CA2806269777 | PALB2 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.4990A>G n.4163A>G n.2847A>G n.2338A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.409A>G n.4351A>G | |
16 | g.23603379T>G | CA2632323979 | PALB2 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.4988A>C n.4161A>C n.2845A>C n.2336A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.407A>C n.4349A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23603381C>A | CA2575946195 | PALB2 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.4986G>T n.4159G>T n.2843G>T n.2334G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.405G>T n.4347G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23603383C>A | CA2632323980 | PALB2 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.4984G>T n.4157G>T n.2841G>T n.2332G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.403G>T n.4345G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23603384C= | CA2213424198 | PALB2 | c.*75G= (n.*75G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.*271G= (n.*271G=) n.4983G= n.4156G= n.2840G= n.2331G= c.*413G= (n.*413G=) c.402G= n.4344G= | |
16 | g.23603384C>T | CA279524768 | PALB2 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.4983G>A n.4156G>A n.2840G>A n.2331G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.402G>A n.4344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603386T>A | CA2575946196 | PALB2 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.4981A>T n.4154A>T n.2838A>T n.2329A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.400A>T n.4342A>T | |
16 | g.23603387T>C | CA2632323981 | PALB2 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.4980A>G n.4153A>G n.2837A>G n.2328A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.399A>G n.4341A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23603388A= | CA2213424199 | PALB2 | c.*71T= (n.*71T=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.*267T= (n.*267T=) n.4979T= n.4152T= n.2836T= n.2327T= c.*409T= (n.*409T=) c.398T= n.4340T= | |
16 | g.23603388A>C | CA719217058 | PALB2 | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.4979T>G n.4152T>G n.2836T>G n.2327T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.398T>G n.4340T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603388A>G | CA656417620 | PALB2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.4979T>C n.4152T>C n.2836T>C n.2327T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.398T>C n.4340T>C | COSMIC |
16 | g.23603388A>T | CA2632323982 | PALB2 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.4979T>A n.4152T>A n.2836T>A n.2327T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.398T>A n.4340T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23603389T>A | CA2632323983 | PALB2 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.4978A>T n.4151A>T n.2835A>T n.2326A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.397A>T n.4339A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23603389T>C | CA975725862 | PALB2 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.4978A>G n.4151A>G n.2835A>G n.2326A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.397A>G n.4339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603389T= | CA2213424200 | PALB2 | c.*70A= (n.*70A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*266A= (n.*266A=) n.4978A= n.4151A= n.2835A= n.2326A= c.*408A= (n.*408A=) c.397A= n.4339A= | |
16 | g.23603390A= | CA2213424201 | PALB2 | c.*69T= (n.*69T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.*265T= (n.*265T=) n.4977T= n.4150T= n.2834T= n.2325T= c.*407T= (n.*407T=) c.396T= n.4338T= | |
16 | g.23603390A>T | CA279524775 | PALB2 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.4977T>A n.4150T>A n.2834T>A n.2325T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.396T>A n.4338T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603393T>C | CA2575946197 | PALB2 | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.4974A>G n.4147A>G n.2831A>G n.2322A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.393A>G n.4335A>G | |
16 | g.23603393T>G | CA719217061 | PALB2 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.4974A>C n.4147A>C n.2831A>C n.2322A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.393A>C n.4335A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23603393T= | CA2213424203 | PALB2 | c.*66A= (n.*66A=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*262A= (n.*262A=) n.4974A= n.4147A= n.2831A= n.2322A= c.*404A= (n.*404A=) c.393A= n.4335A= | |
16 | g.23603394A>T | CA2575946198 | PALB2 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.4973T>A n.4146T>A n.2830T>A n.2321T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.392T>A n.4334T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23603395A>G | CA2575946200 | PALB2 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.4972T>C n.4145T>C n.2829T>C n.2320T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.391T>C n.4333T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23603396A>G | CA2632323984 | PALB2 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.4971T>C n.4144T>C n.2828T>C n.2319T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.390T>C n.4332T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23603396A>T | CA2732052026 | PALB2 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.4971T>A n.4144T>A n.2828T>A n.2319T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.390T>A n.4332T>A | dbSNP |
16 | g.23603397A>G | CA2732052279 | PALB2 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.4970T>C n.4143T>C n.2827T>C n.2318T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.389T>C n.4331T>C | dbSNP |
16 | g.23603397A>T | CA2732052057 | PALB2 | c.*62T>A (n.*62T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.4970T>A n.4143T>A n.2827T>A n.2318T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.389T>A n.4331T>A | dbSNP |
16 | g.23603398C>A | CA2732052286 | PALB2 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.4969G>T n.4142G>T n.2826G>T n.2317G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.388G>T n.4330G>T | dbSNP |
16 | g.23603399T>C | CA2632323985 | PALB2 | c.*60A>G (n.*60A>G) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.4968A>G n.4141A>G n.2825A>G n.2316A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.387A>G n.4329A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23603399T>G | CA2632323986 | PALB2 | c.*60A>C (n.*60A>C) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.4968A>C n.4141A>C n.2825A>C n.2316A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.387A>C n.4329A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23603399T= | CA2213424204 | PALB2 | c.*60A= (n.*60A=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*256A= (n.*256A=) n.4968A= n.4141A= n.2825A= n.2316A= c.*398A= (n.*398A=) c.387A= n.4329A= | |
16 | g.23603400C>A | CA2575946201 | PALB2 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.4967G>T n.4140G>T n.2824G>T n.2315G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.386G>T n.4328G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23603401dup | CA279524779 | PALB2 | c.*59dup (n.*59dup) c.*1105dup (n.*1105dup) c.*255dup (n.*255dup) n.4967dup n.4140dup n.2824dup n.2315dup c.*397dup (n.*397dup) c.386dup n.4328dup | dbSNP |
16 | g.23603401C= | CA2213424205 | PALB2 | c.*58G= (n.*58G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.*254G= (n.*254G=) n.4966G= n.4139G= n.2823G= n.2314G= c.*396G= (n.*396G=) c.385G= n.4327G= |