| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23535146C>A | CA395133926 | EARS2 | c.700G>T (p.Val234Leu) n.304G>T n.324G>T n.73G>T n.732G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) n.1022G>T n.707G>T | |
| 16 | g.23535146C= | CA2213393358 | EARS2 | c.700G= (p.Val234=) n.304G= n.324G= n.73G= n.732G= c.628G= (p.Val210=) c.421G= (p.Val141=) n.1022G= n.707G= | |
| 16 | g.23535146C>G | CA16606985 | EARS2 | c.700G>C (p.Val234Leu) n.304G>C n.324G>C n.73G>C n.732G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) n.1022G>C n.707G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23535146C>T | CA395133927 | EARS2 | c.700G>A (p.Val234Met) n.304G>A n.324G>A n.73G>A n.732G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.421G>A (p.Val141Met) n.1022G>A n.707G>A | |
| 16 | g.23535147C>A | CA494460155 | EARS2 | c.699G>T (p.Val233=) n.303G>T n.323G>T n.72G>T n.731G>T c.627G>T (p.Val209=) c.420G>T (p.Val140=) n.1021G>T n.706G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23535147C= | CA2213393365 | EARS2 | c.699G= (p.Val233=) n.303G= n.323G= n.72G= n.731G= c.627G= (p.Val209=) c.420G= (p.Val140=) n.1021G= n.706G= | |
| 16 | g.23535147C>G | CA494460156 | EARS2 | c.699G>C (p.Val233=) n.303G>C n.323G>C n.72G>C n.731G>C c.627G>C (p.Val209=) c.420G>C (p.Val140=) n.1021G>C n.706G>C | |
| 16 | g.23535147C>T | CA7962523 | EARS2 | c.699G>A (p.Val233=) n.303G>A n.323G>A n.72G>A n.731G>A c.627G>A (p.Val209=) c.420G>A (p.Val140=) n.1021G>A n.706G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23535148A>C | CA395133930 | EARS2 | c.698T>G (p.Val233Gly) n.302T>G n.322T>G n.71T>G n.730T>G c.626T>G (p.Val209Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) n.1020T>G n.705T>G | |
| 16 | g.23535148A>G | CA395133929 | EARS2 | c.698T>C (p.Val233Ala) n.302T>C n.322T>C n.71T>C n.730T>C c.626T>C (p.Val209Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) n.1020T>C n.705T>C | |
| 16 | g.23535148A>T | CA395133932 | EARS2 | c.698T>A (p.Val233Glu) n.302T>A n.322T>A n.71T>A n.730T>A c.626T>A (p.Val209Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) n.1020T>A n.705T>A | |
| 16 | g.23535149C>A | CA7962524 | EARS2 | c.697G>T (p.Val233Leu) n.301G>T n.321G>T n.70G>T n.729G>T c.625G>T (p.Val209Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) n.1019G>T n.704G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23535149C= | CA2213393374 | EARS2 | c.697G= (p.Val233=) n.301G= n.321G= n.70G= n.729G= c.625G= (p.Val209=) c.418G= (p.Val140=) n.1019G= n.704G= | |
| 16 | g.23535149C>G | CA395133935 | EARS2 | c.697G>C (p.Val233Leu) n.301G>C n.321G>C n.70G>C n.729G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) n.1019G>C n.704G>C | |
| 16 | g.23535149C>T | CA279517678 | EARS2 | c.697G>A (p.Val233Met) n.301G>A n.321G>A n.70G>A n.729G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.418G>A (p.Val140Met) n.1019G>A n.704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23535150G>A | CA279517684 | EARS2 | c.696C>T (p.Cys232=) n.300C>T n.320C>T n.69C>T n.728C>T c.624C>T (p.Cys208=) c.417C>T (p.Cys139=) n.1018C>T n.703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23535150G>C | CA395133940 | EARS2 | c.696C>G (p.Cys232Trp) n.300C>G n.320C>G n.69C>G n.728C>G c.624C>G (p.Cys208Trp) c.417C>G (p.Cys139Trp) n.1018C>G n.703C>G | |
| 16 | g.23535150G= | CA2213393377 | EARS2 | c.696C= (p.Cys232=) n.300C= n.320C= n.69C= n.728C= c.624C= (p.Cys208=) c.417C= (p.Cys139=) n.1018C= n.703C= | |
| 16 | g.23535150G>T | CA395133942 | EARS2 | c.696C>A (p.Cys232Ter) n.300C>A n.320C>A n.69C>A n.728C>A c.624C>A (p.Cys208Ter) c.417C>A (p.Cys139Ter) n.1018C>A n.703C>A | |
| 16 | g.23535151C>A | CA395133944 | EARS2 | c.695G>T (p.Cys232Phe) n.299G>T n.319G>T n.68G>T n.727G>T c.623G>T (p.Cys208Phe) c.416G>T (p.Cys139Phe) n.1017G>T n.702G>T | |
| 16 | g.23535151C>G | CA395133946 | EARS2 | c.695G>C (p.Cys232Ser) n.299G>C n.319G>C n.68G>C n.727G>C c.623G>C (p.Cys208Ser) c.416G>C (p.Cys139Ser) n.1017G>C n.702G>C | |
| 16 | g.23535151C>T | CA395133947 | EARS2 | c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.299G>A n.319G>A n.68G>A n.727G>A c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.416G>A (p.Cys139Tyr) n.1017G>A n.702G>A | |
| 16 | g.23535152A= | CA2213393379 | EARS2 | c.694T= (p.Cys232=) n.298T= n.318T= n.67T= n.726T= c.622T= (p.Cys208=) c.415T= (p.Cys139=) n.1016T= n.701T= | |
| 16 | g.23535152A>C | CA395133950 | EARS2 | c.694T>G (p.Cys232Gly) n.298T>G n.318T>G n.67T>G n.726T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) c.415T>G (p.Cys139Gly) n.1016T>G n.701T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23535152A>G | CA395133952 | EARS2 | c.694T>C (p.Cys232Arg) n.298T>C n.318T>C n.67T>C n.726T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) c.415T>C (p.Cys139Arg) n.1016T>C n.701T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23535152A>T | CA395133955 | EARS2 | c.694T>A (p.Cys232Ser) n.298T>A n.318T>A n.67T>A n.726T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) c.415T>A (p.Cys139Ser) n.1016T>A n.701T>A | |
| 16 | g.23535153G>A | CA279517693 | EARS2 | c.693C>T (p.Ala231=) n.297C>T n.317C>T n.66C>T n.725C>T c.621C>T (p.Ala207=) c.414C>T (p.Ala138=) n.1015C>T n.700C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23535153G>C | CA494460170 | EARS2 | c.693C>G (p.Ala231=) n.297C>G n.317C>G n.66C>G n.725C>G c.621C>G (p.Ala207=) c.414C>G (p.Ala138=) n.1015C>G n.700C>G | |
| 16 | g.23535153G= | CA2213393382 | EARS2 | c.693C= (p.Ala231=) n.297C= n.317C= n.66C= n.725C= c.621C= (p.Ala207=) c.414C= (p.Ala138=) n.1015C= n.700C= | |
| 16 | g.23535153G>T | CA494460169 | EARS2 | c.693C>A (p.Ala231=) n.297C>A n.317C>A n.66C>A n.725C>A c.621C>A (p.Ala207=) c.414C>A (p.Ala138=) n.1015C>A n.700C>A | |
| 16 | g.23535154G>A | CA395133960 | EARS2 | c.692C>T (p.Ala231Val) n.296C>T n.316C>T n.65C>T n.724C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.1014C>T n.699C>T | dbSNP |
| 16 | g.23535154G>C | CA395133964 | EARS2 | c.692C>G (p.Ala231Gly) n.296C>G n.316C>G n.65C>G n.724C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.1014C>G n.699C>G | |
| 16 | g.23535154G= | CA2213393388 | EARS2 | c.692C= (p.Ala231=) n.296C= n.316C= n.65C= n.724C= c.620C= (p.Ala207=) c.413C= (p.Ala138=) n.1014C= n.699C= | |
| 16 | g.23535154G>T | CA395133962 | EARS2 | c.692C>A (p.Ala231Asp) n.296C>A n.316C>A n.65C>A n.724C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.1014C>A n.699C>A | dbSNP |
| 16 | g.23535155C>A | CA395133967 | EARS2 | c.691G>T (p.Ala231Ser) n.295G>T n.315G>T n.64G>T n.723G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.1013G>T n.698G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23535155C= | CA2213393391 | EARS2 | c.691G= (p.Ala231=) n.295G= n.315G= n.64G= n.723G= c.619G= (p.Ala207=) c.412G= (p.Ala138=) n.1013G= n.698G= | |
| 16 | g.23535155C>G | CA395133970 | EARS2 | c.691G>C (p.Ala231Pro) n.295G>C n.315G>C n.64G>C n.723G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.1013G>C n.698G>C | |
| 16 | g.23535155C>T | CA395133972 | EARS2 | c.691G>A (p.Ala231Thr) n.295G>A n.315G>A n.64G>A n.723G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.1013G>A n.698G>A | |
| 16 | g.23535156C>A | CA494460172 | EARS2 | c.690G>T (p.Leu230=) n.294G>T n.314G>T n.63G>T n.722G>T c.618G>T (p.Leu206=) c.411G>T (p.Leu137=) n.1012G>T n.697G>T | |
| 16 | g.23535156C= | CA2213393395 | EARS2 | c.690G= (p.Leu230=) n.294G= n.314G= n.63G= n.722G= c.618G= (p.Leu206=) c.411G= (p.Leu137=) n.1012G= n.697G= | |
| 16 | g.23535156C>G | CA494460173 | EARS2 | c.690G>C (p.Leu230=) n.294G>C n.314G>C n.63G>C n.722G>C c.618G>C (p.Leu206=) c.411G>C (p.Leu137=) n.1012G>C n.697G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23535156C>T | CA494460174 | EARS2 | c.690G>A (p.Leu230=) n.294G>A n.314G>A n.63G>A n.722G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.411G>A (p.Leu137=) n.1012G>A n.697G>A | |
| 16 | g.23535157A>C | CA395133975 | EARS2 | c.689T>G (p.Leu230Arg) n.293T>G n.313T>G n.62T>G n.721T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1011T>G n.696T>G | |
| 16 | g.23535157A>G | CA395133977 | EARS2 | c.689T>C (p.Leu230Pro) n.293T>C n.313T>C n.62T>C n.721T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1011T>C n.696T>C | |
| 16 | g.23535157A>T | CA395133980 | EARS2 | c.689T>A (p.Leu230Gln) n.293T>A n.313T>A n.62T>A n.721T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.1011T>A n.696T>A | |
| 16 | g.23535158G>A | CA494460178 | EARS2 | c.688C>T (p.Leu230=) n.292C>T n.312C>T n.61C>T n.720C>T c.616C>T (p.Leu206=) c.409C>T (p.Leu137=) n.1010C>T n.695C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23535158G>C | CA395133983 | EARS2 | c.688C>G (p.Leu230Val) n.292C>G n.312C>G n.61C>G n.720C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1010C>G n.695C>G | |
| 16 | g.23535158G>T | CA395133985 | EARS2 | c.688C>A (p.Leu230Met) n.292C>A n.312C>A n.61C>A n.720C>A c.616C>A (p.Leu206Met) c.409C>A (p.Leu137Met) n.1010C>A n.695C>A | |
| 16 | g.23535159G>A | CA494460179 | EARS2 | c.687C>T (p.His229=) n.291C>T n.311C>T n.60C>T n.719C>T c.615C>T (p.His205=) c.408C>T (p.His136=) n.1009C>T n.694C>T | |
| 16 | g.23535159G>C | CA395133988 | EARS2 | c.687C>G (p.His229Gln) n.291C>G n.311C>G n.60C>G n.719C>G c.615C>G (p.His205Gln) c.408C>G (p.His136Gln) n.1009C>G n.694C>G | ClinVar dbSNP |