Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23535046T>ACA395133370EARS2c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.404A>T
n.424A>T
n.173A>T
n.832A>T
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.1122A>T
n.807A>T
16g.23535046T>CCA395133373EARS2c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.404A>G
n.424A>G
n.173A>G
n.832A>G
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.1122A>G
n.807A>G
16g.23535046T>GCA395133375EARS2c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.404A>C
n.424A>C
n.173A>C
n.832A>C
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.1122A>C
n.807A>C
16g.23535047G>ACA395133378EARS2c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.403C>T
n.423C>T
n.172C>T
n.831C>T
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.1121C>T
n.806C>T
 gnomAD v4
16g.23535047G>CCA395133379EARS2c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.403C>G
n.423C>G
n.172C>G
n.831C>G
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.1121C>G
n.806C>G
16g.23535047G>TCA395133381EARS2c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.403C>A
n.423C>A
n.172C>A
n.831C>A
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.1121C>A
n.806C>A
 gnomAD v4
16g.23535048C>ACA395133386EARS2c.798G>T (p.Trp266Cys)
n.402G>T
n.422G>T
n.171G>T
n.830G>T
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.519G>T (p.Trp173Cys)
n.1120G>T
n.805G>T
16g.23535048C>GCA395133385EARS2c.798G>C (p.Trp266Cys)
n.402G>C
n.422G>C
n.171G>C
n.830G>C
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.519G>C (p.Trp173Cys)
n.1120G>C
n.805G>C
16g.23535048C>TCA395133384EARS2c.798G>A (p.Trp266Ter)
n.402G>A
n.422G>A
n.171G>A
n.830G>A
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.519G>A (p.Trp173Ter)
n.1120G>A
n.805G>A
16g.23535049C>ACA395133387EARS2c.797G>T (p.Trp266Leu)
n.401G>T
n.421G>T
n.170G>T
n.829G>T
c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.518G>T (p.Trp173Leu)
n.1119G>T
n.804G>T
16g.23535049C>GCA395133388EARS2c.797G>C (p.Trp266Ser)
n.401G>C
n.421G>C
n.170G>C
n.829G>C
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.518G>C (p.Trp173Ser)
n.1119G>C
n.804G>C
16g.23535049C>TCA395133390EARS2c.797G>A (p.Trp266Ter)
n.401G>A
n.421G>A
n.170G>A
n.829G>A
c.725G>A (p.Trp242Ter)
c.518G>A (p.Trp173Ter)
n.1119G>A
n.804G>A
16g.23535050A>CCA395133392EARS2c.796T>G (p.Trp266Gly)
n.400T>G
n.420T>G
n.169T>G
n.828T>G
c.724T>G (p.Trp242Gly)
c.517T>G (p.Trp173Gly)
n.1118T>G
n.803T>G
16g.23535050A>GCA395133394EARS2c.796T>C (p.Trp266Arg)
n.400T>C
n.420T>C
n.169T>C
n.828T>C
c.724T>C (p.Trp242Arg)
c.517T>C (p.Trp173Arg)
n.1118T>C
n.803T>C
16g.23535050A>TCA395133396EARS2c.796T>A (p.Trp266Arg)
n.400T>A
n.420T>A
n.169T>A
n.828T>A
c.724T>A (p.Trp242Arg)
c.517T>A (p.Trp173Arg)
n.1118T>A
n.803T>A
16g.23535051G>ACA494460608EARS2c.795C>T (p.Gly265=)
n.399C>T
n.419C>T
n.168C>T
n.827C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
c.516C>T (p.Gly172=)
n.1117C>T
n.802C>T
16g.23535051G>CCA494460613EARS2c.795C>G (p.Gly265=)
n.399C>G
n.419C>G
n.168C>G
n.827C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
c.516C>G (p.Gly172=)
n.1117C>G
n.802C>G
16g.23535051G>TCA494460609EARS2c.795C>A (p.Gly265=)
n.399C>A
n.419C>A
n.168C>A
n.827C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
c.516C>A (p.Gly172=)
n.1117C>A
n.802C>A
16g.23535052C>ACA395133398EARS2c.794G>T (p.Gly265Val)
n.398G>T
n.418G>T
n.167G>T
n.826G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.1116G>T
n.801G>T
16g.23535052C>GCA395133400EARS2c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.398G>C
n.418G>C
n.167G>C
n.826G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.1116G>C
n.801G>C
 ClinVar
16g.23535052C>TCA395133403EARS2c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.398G>A
n.418G>A
n.167G>A
n.826G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.1116G>A
n.801G>A
 gnomAD v4
16g.23535053C>ACA395133406EARS2c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.397G>T
n.417G>T
n.166G>T
n.825G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.1115G>T
n.800G>T
16g.23535053C>GCA395133409EARS2c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.397G>C
n.417G>C
n.166G>C
n.825G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.1115G>C
n.800G>C
16g.23535053C>TCA395133412EARS2c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.397G>A
n.417G>A
n.166G>A
n.825G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.1115G>A
n.800G>A
 COSMIC
16g.23535054C>ACA494460618EARS2c.792G>T (p.Leu264=)
n.396G>T
n.416G>T
n.165G>T
n.824G>T
c.720G>T (p.Leu240=)
c.513G>T (p.Leu171=)
n.1114G>T
n.799G>T
16g.23535054C=CA2213393201EARS2c.792G= (p.Leu264=)
n.396G=
n.416G=
n.165G=
n.824G=
c.720G= (p.Leu240=)
c.513G= (p.Leu171=)
n.1114G=
n.799G=
16g.23535054C>GCA494460619EARS2c.792G>C (p.Leu264=)
n.396G>C
n.416G>C
n.165G>C
n.824G>C
c.720G>C (p.Leu240=)
c.513G>C (p.Leu171=)
n.1114G>C
n.799G>C
16g.23535054C>TCA494460621EARS2c.792G>A (p.Leu264=)
n.396G>A
n.416G>A
n.165G>A
n.824G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.1114G>A
n.799G>A
 dbSNP
16g.23535055A>CCA395133419EARS2c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.395T>G
n.415T>G
n.164T>G
n.823T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1113T>G
n.798T>G
16g.23535055A>GCA395133418EARS2c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.395T>C
n.415T>C
n.164T>C
n.823T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1113T>C
n.798T>C
 gnomAD v4
16g.23535055A>TCA395133415EARS2c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.395T>A
n.415T>A
n.164T>A
n.823T>A
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.1113T>A
n.798T>A
16g.23535056G>ACA494460626EARS2c.790C>T (p.Leu264=)
n.394C>T
n.414C>T
n.163C>T
n.822C>T
c.718C>T (p.Leu240=)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.1112C>T
n.797C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.23535056G>CCA395133422EARS2c.790C>G (p.Leu264Val)
n.394C>G
n.414C>G
n.163C>G
n.822C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.1112C>G
n.797C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23535056G=CA2213393205EARS2c.790C= (p.Leu264=)
n.394C=
n.414C=
n.163C=
n.822C=
c.718C= (p.Leu240=)
c.511C= (p.Leu171=)
n.1112C=
n.797C=
16g.23535056G>TCA395133423EARS2c.790C>A (p.Leu264Met)
n.394C>A
n.414C>A
n.163C>A
n.822C>A
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.1112C>A
n.797C>A
16g.23535057G>ACA494460627EARS2c.789C>T (p.Ala263=)
n.393C>T
n.413C>T
n.162C>T
n.821C>T
c.717C>T (p.Ala239=)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.1111C>T
n.796C>T
16g.23535057G>CCA494460628EARS2c.789C>G (p.Ala263=)
n.393C>G
n.413C>G
n.162C>G
n.821C>G
c.717C>G (p.Ala239=)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.1111C>G
n.796C>G
16g.23535057G>TCA494460629EARS2c.789C>A (p.Ala263=)
n.393C>A
n.413C>A
n.162C>A
n.821C>A
c.717C>A (p.Ala239=)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.1111C>A
n.796C>A
16g.23535058G>ACA395133426EARS2c.788C>T (p.Ala263Val)
n.392C>T
n.412C>T
n.161C>T
n.820C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.1110C>T
n.795C>T
 gnomAD v4
16g.23535058G>CCA395133427EARS2c.788C>G (p.Ala263Gly)
n.392C>G
n.412C>G
n.161C>G
n.820C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1110C>G
n.795C>G
16g.23535058G>TCA395133428EARS2c.788C>A (p.Ala263Asp)
n.392C>A
n.412C>A
n.161C>A
n.820C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.1110C>A
n.795C>A
16g.23535059C>ACA395133429EARS2c.787G>T (p.Ala263Ser)
n.391G>T
n.411G>T
n.160G>T
n.819G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1109G>T
n.794G>T
16g.23535059C=CA2213393210EARS2c.787G= (p.Ala263=)
n.391G=
n.411G=
n.160G=
n.819G=
c.715G= (p.Ala239=)
c.508G= (p.Ala170=)
n.1109G=
n.794G=
16g.23535059C>GCA7962504EARS2c.787G>C (p.Ala263Pro)
n.391G>C
n.411G>C
n.160G>C
n.819G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1109G>C
n.794G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535059C>TCA7962503EARS2c.787G>A (p.Ala263Thr)
n.391G>A
n.411G>A
n.160G>A
n.819G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1109G>A
n.794G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23535060C>ACA395133431EARS2c.786G>T (p.Gln262His)
n.390G>T
n.410G>T
n.159G>T
n.818G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.507G>T (p.Gln169His)
n.1108G>T
n.793G>T
16g.23535060C>GCA395133437EARS2c.786G>C (p.Gln262His)
n.390G>C
n.410G>C
n.159G>C
n.818G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.507G>C (p.Gln169His)
n.1108G>C
n.793G>C
16g.23535060C>TCA494460637EARS2c.786G>A (p.Gln262=)
n.390G>A
n.410G>A
n.159G>A
n.818G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.507G>A (p.Gln169=)
n.1108G>A
n.793G>A
16g.23535061T>ACA395133440EARS2c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.389A>T
n.409A>T
n.158A>T
n.817A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.1107A>T
n.792A>T
16g.23535061T>CCA395133443EARS2c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.389A>G
n.409A>G
n.158A>G
n.817A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.1107A>G
n.792A>G

Number of alleles fetched