Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23417105A= | CA2213320695 | COG7 | c.1154T= (p.Ile385=) n.189T= n.1370T= c.959T= (p.Ile320=) n.1375T= | |
16 | g.23417105A>C | CA395120257 | COG7 | c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.189T>G n.1370T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1375T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23417105A>G | CA395120258 | COG7 | c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.189T>C n.1370T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417105A>T | CA395120259 | COG7 | c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.189T>A n.1370T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1375T>A | |
16 | g.23417106T>A | CA395120260 | COG7 | c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.188A>T n.1369A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1374A>T | dbSNP |
16 | g.23417106T>C | CA395120261 | COG7 | c.1153A>G (p.Ile385Val) n.188A>G n.1369A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.1374A>G | |
16 | g.23417106T>G | CA395120262 | COG7 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.188A>C n.1369A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1374A>C | |
16 | g.23417106T= | CA2213320700 | COG7 | c.1153A= (p.Ile385=) n.188A= n.1369A= c.958A= (p.Ile320=) n.1374A= | |
16 | g.23417107C>A | CA494168701 | COG7 | c.1152G>T (p.Val384=) n.187G>T n.1368G>T c.957G>T (p.Val319=) n.1373G>T | |
16 | g.23417107C= | CA2213320703 | COG7 | c.1152G= (p.Val384=) n.187G= n.1368G= c.957G= (p.Val319=) n.1373G= | |
16 | g.23417107C>G | CA494168702 | COG7 | c.1152G>C (p.Val384=) n.187G>C n.1368G>C c.957G>C (p.Val319=) n.1373G>C | |
16 | g.23417107C>T | CA494168703 | COG7 | c.1152G>A (p.Val384=) n.187G>A n.1368G>A c.957G>A (p.Val319=) n.1373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417108A>C | CA395120263 | COG7 | c.1151T>G (p.Val384Gly) n.186T>G n.1367T>G c.956T>G (p.Val319Gly) n.1372T>G | |
16 | g.23417108A>G | CA395120265 | COG7 | c.1151T>C (p.Val384Ala) n.186T>C n.1367T>C c.956T>C (p.Val319Ala) n.1372T>C | |
16 | g.23417108A>T | CA395120264 | COG7 | c.1151T>A (p.Val384Glu) n.186T>A n.1367T>A c.956T>A (p.Val319Glu) n.1372T>A | |
16 | g.23417109C>A | CA279521516 | COG7 | c.1150G>T (p.Val384Leu) n.185G>T n.1366G>T c.955G>T (p.Val319Leu) n.1371G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23417109C= | CA2213320707 | COG7 | c.1150G= (p.Val384=) n.185G= n.1366G= c.955G= (p.Val319=) n.1371G= | |
16 | g.23417109C>G | CA395120266 | COG7 | c.1150G>C (p.Val384Leu) n.185G>C n.1366G>C c.955G>C (p.Val319Leu) n.1371G>C | |
16 | g.23417109C>T | CA395120267 | COG7 | c.1150G>A (p.Val384Met) n.185G>A n.1366G>A c.955G>A (p.Val319Met) n.1371G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23417110T>A | CA395120268 | COG7 | c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.184A>T n.1365A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1370A>T | |
16 | g.23417110T>C | CA494168704 | COG7 | c.1149A>G (p.Glu383=) n.184A>G n.1365A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.1370A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23417110T>G | CA395120269 | COG7 | c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.184A>C n.1365A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1370A>C | |
16 | g.23417111T>A | CA395120270 | COG7 | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.183A>T n.1364A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1369A>T | |
16 | g.23417111T>C | CA395120271 | COG7 | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.183A>G n.1364A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1369A>G | |
16 | g.23417111T>G | CA395120272 | COG7 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.183A>C n.1364A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1369A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23417112C>A | CA395120273 | COG7 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.182G>T n.1363G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1368G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23417112C= | CA2213320710 | COG7 | c.1147G= (p.Glu383=) n.182G= n.1363G= c.952G= (p.Glu318=) n.1368G= | |
16 | g.23417112C>G | CA395120274 | COG7 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.182G>C n.1363G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1368G>C | |
16 | g.23417112C>T | CA395120275 | COG7 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.182G>A n.1363G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1368G>A | |
16 | g.23417113C>A | CA494168707 | COG7 | c.1146G>T (p.Gly382=) n.181G>T n.1362G>T c.951G>T (p.Gly317=) n.1367G>T | |
16 | g.23417113C>G | CA494168706 | COG7 | c.1146G>C (p.Gly382=) n.181G>C n.1362G>C c.951G>C (p.Gly317=) n.1367G>C | |
16 | g.23417113C>T | CA494168705 | COG7 | c.1146G>A (p.Gly382=) n.181G>A n.1362G>A c.951G>A (p.Gly317=) n.1367G>A | |
16 | g.23417114C>A | CA395120277 | COG7 | c.1145G>T (p.Gly382Val) n.180G>T n.1361G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.1366G>T | |
16 | g.23417114C>G | CA395120278 | COG7 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.180G>C n.1361G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1366G>C | |
16 | g.23417114C>T | CA395120276 | COG7 | c.1145G>A (p.Gly382Glu) n.180G>A n.1361G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1366G>A | |
16 | g.23417115C>A | CA395120279 | COG7 | c.1144G>T (p.Gly382Trp) n.179G>T n.1360G>T c.949G>T (p.Gly317Trp) n.1365G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23417115C>G | CA395120281 | COG7 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.179G>C n.1360G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1365G>C | |
16 | g.23417115C>T | CA395120280 | COG7 | c.1144G>A (p.Gly382Arg) n.179G>A n.1360G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1365G>A | |
16 | g.23417116A>C | CA395120282 | COG7 | c.1143T>G (p.His381Gln) n.178T>G n.1359T>G c.948T>G (p.His316Gln) n.1364T>G | |
16 | g.23417116A>G | CA494168708 | COG7 | c.1143T>C (p.His381=) n.178T>C n.1359T>C c.948T>C (p.His316=) n.1364T>C | |
16 | g.23417116A>T | CA395120283 | COG7 | c.1143T>A (p.His381Gln) n.178T>A n.1359T>A c.948T>A (p.His316Gln) n.1364T>A | |
16 | g.23417117T>A | CA395120284 | COG7 | c.1142A>T (p.His381Leu) n.177A>T n.1358A>T c.947A>T (p.His316Leu) n.1363A>T | |
16 | g.23417117T>C | CA7961065 | COG7 | c.1142A>G (p.His381Arg) n.177A>G n.1358A>G c.947A>G (p.His316Arg) n.1363A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23417117T>G | CA279521522 | COG7 | c.1142A>C (p.His381Pro) n.177A>C n.1358A>C c.947A>C (p.His316Pro) n.1363A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23417117T= | CA2213320713 | COG7 | c.1142A= (p.His381=) n.177A= n.1358A= c.947A= (p.His316=) n.1363A= | |
16 | g.23417118G>A | CA395120285 | COG7 | c.1141C>T (p.His381Tyr) n.176C>T n.1357C>T c.946C>T (p.His316Tyr) n.1362C>T | |
16 | g.23417118G>C | CA395120286 | COG7 | c.1141C>G (p.His381Asp) n.176C>G n.1357C>G c.946C>G (p.His316Asp) n.1362C>G | |
16 | g.23417118G>T | CA395120287 | COG7 | c.1141C>A (p.His381Asn) n.176C>A n.1357C>A c.946C>A (p.His316Asn) n.1362C>A | |
16 | g.23417119C>A | CA395120288 | COG7 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.175G>T n.1356G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) n.1361G>T | |
16 | g.23417119C= | CA2213320716 | COG7 | c.1140G= (p.Glu380=) n.175G= n.1356G= c.945G= (p.Glu315=) n.1361G= |