Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23417101_23417104delCA2632301695COG7c.1157_1160del (p.Asp386ValfsTer5)
n.192_195del
n.1373_1376del
c.962_965del (p.Asp321ValfsTer5)
n.1378_1381del
 gnomAD v4
16g.23417104A>CCA395120256COG7c.1155T>G (p.Ile385Met)
n.190T>G
n.1371T>G
c.960T>G (p.Ile320Met)
n.1376T>G
16g.23417104A>GCA494168699COG7c.1155T>C (p.Ile385=)
n.190T>C
n.1371T>C
c.960T>C (p.Ile320=)
n.1376T>C
16g.23417104A>TCA494168700COG7c.1155T>A (p.Ile385=)
n.190T>A
n.1371T>A
c.960T>A (p.Ile320=)
n.1376T>A
16g.23417105A=CA2213320695COG7c.1154T= (p.Ile385=)
n.189T=
n.1370T=
c.959T= (p.Ile320=)
n.1375T=
16g.23417105A>CCA395120257COG7c.1154T>G (p.Ile385Ser)
n.189T>G
n.1370T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.1375T>G
 gnomAD v4
16g.23417105A>GCA395120258COG7c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.189T>C
n.1370T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1375T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23417105A>TCA395120259COG7c.1154T>A (p.Ile385Asn)
n.189T>A
n.1370T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.1375T>A
16g.23417106T>ACA395120260COG7c.1153A>T (p.Ile385Phe)
n.188A>T
n.1369A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.1374A>T
 dbSNP
16g.23417106T>CCA395120261COG7c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.188A>G
n.1369A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.1374A>G
16g.23417106T>GCA395120262COG7c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.188A>C
n.1369A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1374A>C
16g.23417106T=CA2213320700COG7c.1153A= (p.Ile385=)
n.188A=
n.1369A=
c.958A= (p.Ile320=)
n.1374A=
16g.23417107C>ACA494168701COG7c.1152G>T (p.Val384=)
n.187G>T
n.1368G>T
c.957G>T (p.Val319=)
n.1373G>T
16g.23417107C=CA2213320703COG7c.1152G= (p.Val384=)
n.187G=
n.1368G=
c.957G= (p.Val319=)
n.1373G=
16g.23417107C>GCA494168702COG7c.1152G>C (p.Val384=)
n.187G>C
n.1368G>C
c.957G>C (p.Val319=)
n.1373G>C
16g.23417107C>TCA494168703COG7c.1152G>A (p.Val384=)
n.187G>A
n.1368G>A
c.957G>A (p.Val319=)
n.1373G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23417108A>CCA395120263COG7c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.186T>G
n.1367T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1372T>G
16g.23417108A>GCA395120265COG7c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.186T>C
n.1367T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1372T>C
16g.23417108A>TCA395120264COG7c.1151T>A (p.Val384Glu)
n.186T>A
n.1367T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
n.1372T>A
16g.23417109C>ACA279521516COG7c.1150G>T (p.Val384Leu)
n.185G>T
n.1366G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
n.1371G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23417109C=CA2213320707COG7c.1150G= (p.Val384=)
n.185G=
n.1366G=
c.955G= (p.Val319=)
n.1371G=
16g.23417109C>GCA395120266COG7c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.185G>C
n.1366G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1371G>C
16g.23417109C>TCA395120267COG7c.1150G>A (p.Val384Met)
n.185G>A
n.1366G>A
c.955G>A (p.Val319Met)
n.1371G>A
 gnomAD v4
16g.23417110T>ACA395120268COG7c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.184A>T
n.1365A>T
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.1370A>T
16g.23417110T>CCA494168704COG7c.1149A>G (p.Glu383=)
n.184A>G
n.1365A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
n.1370A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23417110T>GCA395120269COG7c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.184A>C
n.1365A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.1370A>C
16g.23417111T>ACA395120270COG7c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.183A>T
n.1364A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1369A>T
16g.23417111T>CCA395120271COG7c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.183A>G
n.1364A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1369A>G
16g.23417111T>GCA395120272COG7c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.183A>C
n.1364A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1369A>C
 gnomAD v4
16g.23417112C>ACA395120273COG7c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.182G>T
n.1363G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1368G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23417112C=CA2213320710COG7c.1147G= (p.Glu383=)
n.182G=
n.1363G=
c.952G= (p.Glu318=)
n.1368G=
16g.23417112C>GCA395120274COG7c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.182G>C
n.1363G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1368G>C
16g.23417112C>TCA395120275COG7c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.182G>A
n.1363G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1368G>A
16g.23417113C>ACA494168707COG7c.1146G>T (p.Gly382=)
n.181G>T
n.1362G>T
c.951G>T (p.Gly317=)
n.1367G>T
16g.23417113C>GCA494168706COG7c.1146G>C (p.Gly382=)
n.181G>C
n.1362G>C
c.951G>C (p.Gly317=)
n.1367G>C
16g.23417113C>TCA494168705COG7c.1146G>A (p.Gly382=)
n.181G>A
n.1362G>A
c.951G>A (p.Gly317=)
n.1367G>A
16g.23417114C>ACA395120277COG7c.1145G>T (p.Gly382Val)
n.180G>T
n.1361G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
n.1366G>T
16g.23417114C>GCA395120278COG7c.1145G>C (p.Gly382Ala)
n.180G>C
n.1361G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
n.1366G>C
16g.23417114C>TCA395120276COG7c.1145G>A (p.Gly382Glu)
n.180G>A
n.1361G>A
c.950G>A (p.Gly317Glu)
n.1366G>A
16g.23417115C>ACA395120279COG7c.1144G>T (p.Gly382Trp)
n.179G>T
n.1360G>T
c.949G>T (p.Gly317Trp)
n.1365G>T
 gnomAD v4
16g.23417115C>GCA395120281COG7c.1144G>C (p.Gly382Arg)
n.179G>C
n.1360G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
n.1365G>C
16g.23417115C>TCA395120280COG7c.1144G>A (p.Gly382Arg)
n.179G>A
n.1360G>A
c.949G>A (p.Gly317Arg)
n.1365G>A
16g.23417116A>CCA395120282COG7c.1143T>G (p.His381Gln)
n.178T>G
n.1359T>G
c.948T>G (p.His316Gln)
n.1364T>G
16g.23417116A>GCA494168708COG7c.1143T>C (p.His381=)
n.178T>C
n.1359T>C
c.948T>C (p.His316=)
n.1364T>C
16g.23417116A>TCA395120283COG7c.1143T>A (p.His381Gln)
n.178T>A
n.1359T>A
c.948T>A (p.His316Gln)
n.1364T>A
16g.23417117T>ACA395120284COG7c.1142A>T (p.His381Leu)
n.177A>T
n.1358A>T
c.947A>T (p.His316Leu)
n.1363A>T
16g.23417117T>CCA7961065COG7c.1142A>G (p.His381Arg)
n.177A>G
n.1358A>G
c.947A>G (p.His316Arg)
n.1363A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23417117T>GCA279521522COG7c.1142A>C (p.His381Pro)
n.177A>C
n.1358A>C
c.947A>C (p.His316Pro)
n.1363A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23417117T=CA2213320713COG7c.1142A= (p.His381=)
n.177A=
n.1358A=
c.947A= (p.His316=)
n.1363A=
16g.23417118G>ACA395120285COG7c.1141C>T (p.His381Tyr)
n.176C>T
n.1357C>T
c.946C>T (p.His316Tyr)
n.1362C>T

Number of alleles fetched