Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23417099_23417100del | CA7961061 | COG7 | c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer19) n.198_199del n.1379_1380del c.968_969del (p.Val323AlafsTer19) n.1384_1385del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23417101_23417104del | CA2632301695 | COG7 | c.1157_1160del (p.Asp386ValfsTer5) n.192_195del n.1373_1376del c.962_965del (p.Asp321ValfsTer5) n.1378_1381del | gnomAD v4 |
16 | g.23417100A>C | CA395120241 | COG7 | c.1159T>G (p.Cys387Gly) n.194T>G n.1375T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) n.1380T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23417100A>G | CA395120239 | COG7 | c.1159T>C (p.Cys387Arg) n.194T>C n.1375T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) n.1380T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23417100A>T | CA395120237 | COG7 | c.1159T>A (p.Cys387Ser) n.194T>A n.1375T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) n.1380T>A | |
16 | g.23417101G>A | CA494168697 | COG7 | c.1158C>T (p.Asp386=) n.193C>T n.1374C>T c.963C>T (p.Asp321=) n.1379C>T | |
16 | g.23417101G>C | CA395120245 | COG7 | c.1158C>G (p.Asp386Glu) n.193C>G n.1374C>G c.963C>G (p.Asp321Glu) n.1379C>G | |
16 | g.23417101G>T | CA395120243 | COG7 | c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.193C>A n.1374C>A c.963C>A (p.Asp321Glu) n.1379C>A | |
16 | g.23417102T>A | CA395120247 | COG7 | c.1157A>T (p.Asp386Val) n.192A>T n.1373A>T c.962A>T (p.Asp321Val) n.1378A>T | |
16 | g.23417102T>C | CA395120249 | COG7 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.192A>G n.1373A>G c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1378A>G | |
16 | g.23417102T>G | CA395120250 | COG7 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.192A>C n.1373A>C c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1378A>C | |
16 | g.23417103C>A | CA395120253 | COG7 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.191G>T n.1372G>T c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1377G>T | |
16 | g.23417103C>G | CA395120254 | COG7 | c.1156G>C (p.Asp386His) n.191G>C n.1372G>C c.961G>C (p.Asp321His) n.1377G>C | |
16 | g.23417103C>T | CA395120255 | COG7 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.191G>A n.1372G>A c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1377G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23417104A>C | CA395120256 | COG7 | c.1155T>G (p.Ile385Met) n.190T>G n.1371T>G c.960T>G (p.Ile320Met) n.1376T>G | |
16 | g.23417104A>G | CA494168699 | COG7 | c.1155T>C (p.Ile385=) n.190T>C n.1371T>C c.960T>C (p.Ile320=) n.1376T>C | |
16 | g.23417104A>T | CA494168700 | COG7 | c.1155T>A (p.Ile385=) n.190T>A n.1371T>A c.960T>A (p.Ile320=) n.1376T>A | |
16 | g.23417105A= | CA2213320695 | COG7 | c.1154T= (p.Ile385=) n.189T= n.1370T= c.959T= (p.Ile320=) n.1375T= | |
16 | g.23417105A>C | CA395120257 | COG7 | c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.189T>G n.1370T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1375T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23417105A>G | CA395120258 | COG7 | c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.189T>C n.1370T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417105A>T | CA395120259 | COG7 | c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.189T>A n.1370T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1375T>A | |
16 | g.23417106T>A | CA395120260 | COG7 | c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.188A>T n.1369A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1374A>T | dbSNP |
16 | g.23417106T>C | CA395120261 | COG7 | c.1153A>G (p.Ile385Val) n.188A>G n.1369A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.1374A>G | |
16 | g.23417106T>G | CA395120262 | COG7 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.188A>C n.1369A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1374A>C | |
16 | g.23417106T= | CA2213320700 | COG7 | c.1153A= (p.Ile385=) n.188A= n.1369A= c.958A= (p.Ile320=) n.1374A= | |
16 | g.23417107C>A | CA494168701 | COG7 | c.1152G>T (p.Val384=) n.187G>T n.1368G>T c.957G>T (p.Val319=) n.1373G>T | |
16 | g.23417107C= | CA2213320703 | COG7 | c.1152G= (p.Val384=) n.187G= n.1368G= c.957G= (p.Val319=) n.1373G= | |
16 | g.23417107C>G | CA494168702 | COG7 | c.1152G>C (p.Val384=) n.187G>C n.1368G>C c.957G>C (p.Val319=) n.1373G>C | |
16 | g.23417107C>T | CA494168703 | COG7 | c.1152G>A (p.Val384=) n.187G>A n.1368G>A c.957G>A (p.Val319=) n.1373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417108A>C | CA395120263 | COG7 | c.1151T>G (p.Val384Gly) n.186T>G n.1367T>G c.956T>G (p.Val319Gly) n.1372T>G | |
16 | g.23417108A>G | CA395120265 | COG7 | c.1151T>C (p.Val384Ala) n.186T>C n.1367T>C c.956T>C (p.Val319Ala) n.1372T>C | |
16 | g.23417108A>T | CA395120264 | COG7 | c.1151T>A (p.Val384Glu) n.186T>A n.1367T>A c.956T>A (p.Val319Glu) n.1372T>A | |
16 | g.23417109C>A | CA279521516 | COG7 | c.1150G>T (p.Val384Leu) n.185G>T n.1366G>T c.955G>T (p.Val319Leu) n.1371G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23417109C= | CA2213320707 | COG7 | c.1150G= (p.Val384=) n.185G= n.1366G= c.955G= (p.Val319=) n.1371G= | |
16 | g.23417109C>G | CA395120266 | COG7 | c.1150G>C (p.Val384Leu) n.185G>C n.1366G>C c.955G>C (p.Val319Leu) n.1371G>C | |
16 | g.23417109C>T | CA395120267 | COG7 | c.1150G>A (p.Val384Met) n.185G>A n.1366G>A c.955G>A (p.Val319Met) n.1371G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23417110T>A | CA395120268 | COG7 | c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.184A>T n.1365A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1370A>T | |
16 | g.23417110T>C | CA494168704 | COG7 | c.1149A>G (p.Glu383=) n.184A>G n.1365A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.1370A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23417110T>G | CA395120269 | COG7 | c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.184A>C n.1365A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1370A>C | |
16 | g.23417111T>A | CA395120270 | COG7 | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.183A>T n.1364A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1369A>T | |
16 | g.23417111T>C | CA395120271 | COG7 | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.183A>G n.1364A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1369A>G | |
16 | g.23417111T>G | CA395120272 | COG7 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.183A>C n.1364A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1369A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23417112C>A | CA395120273 | COG7 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.182G>T n.1363G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1368G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23417112C= | CA2213320710 | COG7 | c.1147G= (p.Glu383=) n.182G= n.1363G= c.952G= (p.Glu318=) n.1368G= | |
16 | g.23417112C>G | CA395120274 | COG7 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.182G>C n.1363G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1368G>C | |
16 | g.23417112C>T | CA395120275 | COG7 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.182G>A n.1363G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1368G>A | |
16 | g.23417113C>A | CA494168707 | COG7 | c.1146G>T (p.Gly382=) n.181G>T n.1362G>T c.951G>T (p.Gly317=) n.1367G>T | |
16 | g.23417113C>G | CA494168706 | COG7 | c.1146G>C (p.Gly382=) n.181G>C n.1362G>C c.951G>C (p.Gly317=) n.1367G>C | |
16 | g.23417113C>T | CA494168705 | COG7 | c.1146G>A (p.Gly382=) n.181G>A n.1362G>A c.951G>A (p.Gly317=) n.1367G>A | |
16 | g.23417114C>A | CA395120277 | COG7 | c.1145G>T (p.Gly382Val) n.180G>T n.1361G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.1366G>T |