Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.23417099_23417100del	CA7961061	COG7	c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer19) n.198_199del n.1379_1380del c.968_969del (p.Val323AlafsTer19) n.1384_1385del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.23417099C>A	CA395120231	COG7	c.1160G>T (p.Cys387Phe) n.195G>T n.1376G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) n.1381G>T
16	g.23417099C>G	CA395120233	COG7	c.1160G>C (p.Cys387Ser) n.195G>C n.1376G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) n.1381G>C
16	g.23417099C>T	CA395120235	COG7	c.1160G>A (p.Cys387Tyr) n.195G>A n.1376G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) n.1381G>A	gnomAD v4
16	g.23417101_23417104del	CA2632301695	COG7	c.1157_1160del (p.Asp386ValfsTer5) n.192_195del n.1373_1376del c.962_965del (p.Asp321ValfsTer5) n.1378_1381del	gnomAD v4
16	g.23417100A>C	CA395120241	COG7	c.1159T>G (p.Cys387Gly) n.194T>G n.1375T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) n.1380T>G	gnomAD v4
16	g.23417100A>G	CA395120239	COG7	c.1159T>C (p.Cys387Arg) n.194T>C n.1375T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) n.1380T>C	gnomAD v4
16	g.23417100A>T	CA395120237	COG7	c.1159T>A (p.Cys387Ser) n.194T>A n.1375T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) n.1380T>A
16	g.23417101G>A	CA494168697	COG7	c.1158C>T (p.Asp386=) n.193C>T n.1374C>T c.963C>T (p.Asp321=) n.1379C>T
16	g.23417101G>C	CA395120245	COG7	c.1158C>G (p.Asp386Glu) n.193C>G n.1374C>G c.963C>G (p.Asp321Glu) n.1379C>G
16	g.23417101G>T	CA395120243	COG7	c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.193C>A n.1374C>A c.963C>A (p.Asp321Glu) n.1379C>A
16	g.23417102T>A	CA395120247	COG7	c.1157A>T (p.Asp386Val) n.192A>T n.1373A>T c.962A>T (p.Asp321Val) n.1378A>T
16	g.23417102T>C	CA395120249	COG7	c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.192A>G n.1373A>G c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1378A>G
16	g.23417102T>G	CA395120250	COG7	c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.192A>C n.1373A>C c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1378A>C
16	g.23417103C>A	CA395120253	COG7	c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.191G>T n.1372G>T c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1377G>T
16	g.23417103C>G	CA395120254	COG7	c.1156G>C (p.Asp386His) n.191G>C n.1372G>C c.961G>C (p.Asp321His) n.1377G>C
16	g.23417103C>T	CA395120255	COG7	c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.191G>A n.1372G>A c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1377G>A	gnomAD v4
16	g.23417104A>C	CA395120256	COG7	c.1155T>G (p.Ile385Met) n.190T>G n.1371T>G c.960T>G (p.Ile320Met) n.1376T>G
16	g.23417104A>G	CA494168699	COG7	c.1155T>C (p.Ile385=) n.190T>C n.1371T>C c.960T>C (p.Ile320=) n.1376T>C
16	g.23417104A>T	CA494168700	COG7	c.1155T>A (p.Ile385=) n.190T>A n.1371T>A c.960T>A (p.Ile320=) n.1376T>A
16	g.23417105A=	CA2213320695	COG7	c.1154T= (p.Ile385=) n.189T= n.1370T= c.959T= (p.Ile320=) n.1375T=
16	g.23417105A>C	CA395120257	COG7	c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.189T>G n.1370T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1375T>G	gnomAD v4
16	g.23417105A>G	CA395120258	COG7	c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.189T>C n.1370T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1375T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.23417105A>T	CA395120259	COG7	c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.189T>A n.1370T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1375T>A
16	g.23417106T>A	CA395120260	COG7	c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.188A>T n.1369A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1374A>T	dbSNP
16	g.23417106T>C	CA395120261	COG7	c.1153A>G (p.Ile385Val) n.188A>G n.1369A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.1374A>G
16	g.23417106T>G	CA395120262	COG7	c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.188A>C n.1369A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1374A>C
16	g.23417106T=	CA2213320700	COG7	c.1153A= (p.Ile385=) n.188A= n.1369A= c.958A= (p.Ile320=) n.1374A=
16	g.23417107C>A	CA494168701	COG7	c.1152G>T (p.Val384=) n.187G>T n.1368G>T c.957G>T (p.Val319=) n.1373G>T
16	g.23417107C=	CA2213320703	COG7	c.1152G= (p.Val384=) n.187G= n.1368G= c.957G= (p.Val319=) n.1373G=
16	g.23417107C>G	CA494168702	COG7	c.1152G>C (p.Val384=) n.187G>C n.1368G>C c.957G>C (p.Val319=) n.1373G>C
16	g.23417107C>T	CA494168703	COG7	c.1152G>A (p.Val384=) n.187G>A n.1368G>A c.957G>A (p.Val319=) n.1373G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.23417108A>C	CA395120263	COG7	c.1151T>G (p.Val384Gly) n.186T>G n.1367T>G c.956T>G (p.Val319Gly) n.1372T>G
16	g.23417108A>G	CA395120265	COG7	c.1151T>C (p.Val384Ala) n.186T>C n.1367T>C c.956T>C (p.Val319Ala) n.1372T>C
16	g.23417108A>T	CA395120264	COG7	c.1151T>A (p.Val384Glu) n.186T>A n.1367T>A c.956T>A (p.Val319Glu) n.1372T>A
16	g.23417109C>A	CA279521516	COG7	c.1150G>T (p.Val384Leu) n.185G>T n.1366G>T c.955G>T (p.Val319Leu) n.1371G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.23417109C=	CA2213320707	COG7	c.1150G= (p.Val384=) n.185G= n.1366G= c.955G= (p.Val319=) n.1371G=
16	g.23417109C>G	CA395120266	COG7	c.1150G>C (p.Val384Leu) n.185G>C n.1366G>C c.955G>C (p.Val319Leu) n.1371G>C
16	g.23417109C>T	CA395120267	COG7	c.1150G>A (p.Val384Met) n.185G>A n.1366G>A c.955G>A (p.Val319Met) n.1371G>A	gnomAD v4
16	g.23417110T>A	CA395120268	COG7	c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.184A>T n.1365A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1370A>T
16	g.23417110T>C	CA494168704	COG7	c.1149A>G (p.Glu383=) n.184A>G n.1365A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.1370A>G	ClinVar dbSNP
16	g.23417110T>G	CA395120269	COG7	c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.184A>C n.1365A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1370A>C
16	g.23417111T>A	CA395120270	COG7	c.1148A>T (p.Glu383Val) n.183A>T n.1364A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1369A>T
16	g.23417111T>C	CA395120271	COG7	c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.183A>G n.1364A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1369A>G
16	g.23417111T>G	CA395120272	COG7	c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.183A>C n.1364A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1369A>C	gnomAD v4
16	g.23417112C>A	CA395120273	COG7	c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.182G>T n.1363G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1368G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.23417112C=	CA2213320710	COG7	c.1147G= (p.Glu383=) n.182G= n.1363G= c.952G= (p.Glu318=) n.1368G=
16	g.23417112C>G	CA395120274	COG7	c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.182G>C n.1363G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1368G>C
16	g.23417112C>T	CA395120275	COG7	c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.182G>A n.1363G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1368G>A
16	g.23417113C>A	CA494168707	COG7	c.1146G>T (p.Gly382=) n.181G>T n.1362G>T c.951G>T (p.Gly317=) n.1367G>T

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